Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2024
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: YUSUF BAHAP
Danışman: Meral Yirmibeş Karaoğuz
Özet:
Translokasyonlar,
inversiyonlar gibi dengeli kromozomal yeniden düzenlenmeler (KYD) hemen her zaman taşıyıcılarında herhangi
bir fenotipik etki göstermese de, sonraki nesillerde dengesiz gamet oluşumuna
yol açarak gebelik kaybı veya infertiliteye neden olabilmektedir. Bu nedenle infertilite
ve reprodüktif sorunları olan çiftlerde KYD’in araştırılması büyük önem taşımaktadır.
Bu çalışma rutin genetik
testlerle açıklanamayan fertilite sorunu yaşayan çiftlerde, akrosentrik kromozomların (Kr.13, 14,
15, 21 ve 22) perisentromerik
bölgelerindeki submikroskopik
kromozomal yeniden düzenlenmeleri araştırmayı amaçlamıştır. Bu amaçla,
akrosentrik kromozomların sentromer ve subsentromer bölgelerini hedefleyen üç farklı Floresan in situ Hibridizasyon (FISH) prob seti (SETI, II ve III) tasarlanmıştır.
SET-I 13. ve 21. kromozomları, SET-II 14. ve 22. kromozomları, SET-II ise
sadece 15. kromozomları işaretleyecek şekilde hazırlanmıştır. Her bir set ile 50 çiftin (100 birey) FISH analizi
yapılmıştır.
Toplam 50 çiftin analizleri
sonucunda, bir çiftin erkek partnerinde 15.
ve 22. kromozomlar arasında sentromer
ve subsentromer bölgelerini içeren submikroskopik bir resiprokal translokasyon
tespit edilmiştir. Bu bulgu, rutin
genetik testlerle belirlenemeyen submikroskopik KYD’in, akrosentrik kromozomların perisentromerik bölgelerinde
görülebileceğini göstermiştir. Bu çalışmada tasarlanan yeni FISH prob setlerinin infertilite etiyolojisi belirlenemeyen
hastalarda ek bir tanı aracı
olarak kullanılabileceği sonucuna varılmıştır. Ayrıca, bu prob setlerinin akrosentrik
kromozomlardan kaynaklanan marker kromozomların tanımlanmasında, infertil
hastalar dahil olmak üzere pekçok farklı endikasyon grubu hastalarda da,
faydalı olabileceği düşünülmüştür.