Beta-talasemi taşıyıcısı çocuklarda eşlik eden demir eksikliğinin HbA2 düzeyi üzerine etkisi


Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2020

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: ŞEYDA DEĞERMENCİ

Danışman: DENİZ ASLAN

Özet:

Bu tez çalışmasında talasemi taşıyıcılığına eşlik eden demir eksikliğinin HbA2 düzeyi üzerine etkisi incelenmiştir. Bunun için 213 β-talasemi taşıyıcısı çocuk (107 kız, 106 erkek, yaş ortancası 6 standart deviasyon 4.1 yaş) değerlendirilmiştir. Olgular ferritin düzeyine göre demir eksikliği olanlar (ferritin <15 ng/ml) ve olmayanlar olarak ayrılmış ve 2 grup arasında HbA2 düzeyi karşılaştırılmıştır. Sonuçların güvenirliği bakımından benzer karşılaştırma transferrin saturasyonu (transferrin saturasyon indeksi <%15) ve ferritin+transferrin saturasyon indeksi (hem ferritin <15 ng/ml hem de transferrin saturasyon indeksi <%15) kriterlerine göre ayırım yapıldıktan sonra da tekrarlanmıştır. Demir eksikliği sıklığı kriterlere göre sırasıyla %24,2, %25,8 ve %10,9 bulunmuştur. Karşılaştırma sonuçları demir eksikliği bulunan taşıyıcılarda HbA2 düzeyinin bulunmayanlara göre düşük ama ilk iki kritere göre halen tanısal sınırda olduğunu göstermiştir (%4,1 ve %4,9, p 0,007; %4,1 ve %4,9, p 0,003; %3,3 ve %4,9, p 0,001, kriterlere göre sırasıyla). İlginç olarak demir eksikliği bulunmayan taşıyıcılar arasında da HbA2 düzeyi düşük bir grup olduğu saptanmıştır (~%30) (kriterlere göre sırasıyla, %26,9, %26,6 ve %28,2). Bu grubun eritrosit parametreleri talasemi taşıyıcılığıyla tam olarak uyumludur. HbA2 düzeyi düşük olgularda korelasyon çalışmaları HbA2 düzeyiyle demir parametreleri arasında güçlü bir ilişki bulunmadığını göstermiştir (transferrin 63 saturasyonu indeksi ile düşük/önemsiz korelasyon [0,280]; ansature demir bağlama kapasitesi ile düşük-orta korelasyon [-0,367]; ferritin ile korelasyon saptanmamıştır). Bu bulgularla, β-talasemi minor taramasında tanısal test olarak kullanılan HbA2 düzeyinin eşlik eden demir eksikliği varlığında da, olguların büyük çoğunluğunda, geçerli olduğu sonucuna varılmıştır. HbA2 düzeyinin düşüklüğünden demir eksikliği dışında diğer faktörlerin de başlıca özel talasemi mutasyonlarının, sorumlu olabileceği önerilmiştir.