Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2016
Öğrenci: ÇİĞDEM DÖNMEZ
Danışman: ECE KONAÇ
Özet:Böbrek taşı hastalığı çok sık görülen global bir sağlık problemi olup, teşhisi, tedavisi oldukça maliyetli ve hasta açısından yaşam kalitesini düşüren sıkıntılı bir süreçtir. Böbrek taşı hastalığının genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimiyle ortaya çıktığı kabul edilmektedir. Genetik faktörlerin belirlenebilmesi amacıyla, bu hastalığa yatkınlıkta rolü olduğu düşünülen genlerdeki tek nükleotid polimorfizmleri belirlenmeye çalışılmaktadır. Son yıllarda yapılan genetik çalışmalar, bazı genlerdeki polimorfizmlerin taş oluşumu ile ilişkili olduğunu ortaya koymuştur. Bu genlerden biri E-kaderin (CDH1) genidir. CDH1, renal tübül hücrelerinde eksprese olan bir epitel hücre birleşim proteini olup, epitel gelişmenin devamlılığında ve hücre bütünlüğünün korunmasında önemli rol oynamaktadır. Bu çalışmada CDH1 geni -160C/A (rs16260) ve -347G/GA (rs5030625) polimorfizmleri kalsiyum oksalat böbrek taşı hastaları ve sağlıklı bireylerde incelenerek, taş oluşumu ile polimorfizm ilişkisi araştırılmıştır. Çalışmamızın CDH1 -160C/A gen polimorfizmi sonuçlarına bakıldığında, CA genotipi frekansı böbrek taşı hastalarında (%38,6) kontrol grubuna kıyasla (%30,7) daha yüksek bulunmuştur. Aradaki fark istatistiksel olarak anlamlıdır (OR: 2,80 ; %95CI: 1,08 7,28) (p=0,033). CDH1 -347G/GA gen polimorfizmi sonuçlarına bakıldığında ise hasta ve sağlıklı kontrol grupları arasında bu polimorfizm açısından istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık bulunamamıştır. Çalışmamız, ülkemizde kalsiyum oksalat böbrek taşı hastalarında bu iki polimorfizmle ilgili ilk verileri sunmuş olup, bu verilerin daha sonra yapılacak olan çalışmalara öncülük edebilecek potansiyeli vardır.