İdiyopatik proteinürisi olan çocuk hastalarda alfa-galaktosidaz a eksikliğinin (fabry hastalığının) taranması

---

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2018

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: MELTEM AKGÜL ERDAL

Danışman: İLYAS OKUR

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Fabry hastalığı alfa-galaktosidaz eksikliği sonucu renal yetmezliğe ve hayatı tehdit eden birçok komplikasyona yol açan X kromozomuna bağlı geçen herediter, metabolik bir hastalıktır. Bu çalışmanın amacı, nedeni belli olmayan proteinürisi olan çocuklarda kuru kan örnekleri ile enzim aktivitesini belirleyerek Fabry hastalığının taramasını yapmaktır. Materyal ve metod: Birçok merkezde toplanan, toplam 50 kadın ve erkek, idiyopatik proteinürisi olan hastada DBS'lerde alfa-galaktosidaz A aktivitesi ölçüldü. Enzim aktivitesi %40'ın altında saptanan erkek hastalarda ve enzim aktivitesi normal aralıkta olsa da tüm kadın hastalarda GLA gen dizi analizi yapılması planlandı. Sonuçlar: Çalışma kapsamına alınan 50 nedeni bilinmeyen proteinüri nedeniyle takip edilen hastanın yaş ortalaması 10,08±6,03 yıl olarak bulundu. Bu hastaların 22'si (%44) erkek, 28'i (%56) kadın hastaydı. Kontrol grubunun enzim aktivitesi değerlerine göre Dixon testi ile belirlenen referans aralıklarına göre değerlendirildiğinde, proteinürisi olan çocuklarda hiç Fabry hastası saptanmamıştır. Tartışma: Nedeni bilinmeyen proteinüri olgularında Fabry hastalığının taranması açısından yapılan ilk çalışmadır. Tarama sonucunda Fabry hastalığı tespit edilmemesi taranan olgu sayısının az olmasına bağlanmış olup daha fazla sayıda tarama çalışmalarının yapılması yeni olguların tespiti ve erken tedavi açısından önem taşımaktadır. Anahtar kelimeler: Fabry hastalığı, idiyopatik proteinüri, çocuk