Meme karsinomlarında "Yeni Nesil Dizileme Yöntemi (Next Generation Sequencing – NGS)" ile PIK3CA mutasyonlarının belirlenmesi ve klinikopatolojik verilerle karşılaştırılması
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Cerrahi Tıp Bilimleri, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2023
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: MERVE TURAN
Danışman: ÖZGÜR EKİNCİ
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Meme kanseri ülkemizde ve dünyada kadınlarda en sık görülen malign tümör olup kadınlarda kanserden ölümlerin ikinci sebebidir. Geniş genetik heterojenitesi nedeniyle moleküler tedavi potansiyeli oldukça yüksektir. Son yıllarda meme karsinomu patogenezindeki bilgilerin artmasıyla hücre içi sinyal yolaklarını hedefleyen ajanlar geliştirilmiştir. PIK3CA mutasyonlarının meme neoplazmlarının patogenezinde ve ilerlemesinde önemli bir rol oynadığı gösterilmiştir. Hedef tedavide ve prognoz göstergesi olarak kullanılma potansiyeline sahiptir. Çalışmamızda 2021-2022 yılları arasında başvuran 58 meme karsinomu tanılı hastalara ait tümör dokusu örneğinin gen değişiklikleri QIAGEN GeneReader YND sistemi kullanılarak analiz edildi. PIK3CA mutasyon varlığı ile klinikopatolojik verilerin ilişkisi literatür ile karşılaştırıldı. Meme karsinomlarında %27,6 oranında PIK3CA mutasyonu tespit edildi. PIK3CA mutasyonları olguların %50' sinde ekzon 20' de %25' inde ekzon 9' da görüldü. PIK3CA mutasyonu pozitif olan olgularda istatiksel anlamlı olarak ER ve PR daha sık pozitif bulunmuş olup Ki67 oranı daha yüksekti (sırasıyla p=0.01, 0.00 ve 0.024). Sonuç olarak, tümörlerin mutasyon profilininin doğru ve hızlı bir şekilde değerlendirilmesini, düşük düzeylerde bile ortaya çıkan gen değişikliklerininin tespit edilmesini ve akılcı tedavi kararları alınmasını sağlayan YND yöntemi ile çalışmamızda, meme karsinomlarında PIK3CA mutasyonunun ve klinik verilerle olan ilişkisinin literatürdeki bazı çalışmalar ile benzer olduğu görüldü. Anahtar Kelimeler: YND, meme kanseri, PIK3CA