Manganez Süperoksit Dismutaz ve Glutatyon Peroksidaz Gen Polimorfizmlerinin Parkinson Hastalığındaki Rolü


Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2016

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: Evrim Saygın

Danışman: BENSU KARAHALİL

Özet:

Parkinson hastalığı (PH), 65 yaş üstü popülasyonun %1-2 sini etkileyen, Alzheimer Hastalığı (AH) ndan sonra en sık görülen ikinci nörodejeneratif hastalıktır. PH nın etiyolojisindeki faktörlerden birisi oksidatif stresdir. Serbest radikalleri de içeren Reaktif Oksijen Türleri (ROT), DNA, RNA, lipitler ve proteinler gibi makromoleküllerle reaksiyona girerek hasar meydana getirmektedir. Sunulan tez çalışmasında amaç, manganez süperoksit dismutaz (Mn-SOD) ve glutatyon peroksidaz 1 (GPZ1) genlerinde ortaya çıkan genetik farklılığa sahip bireylerin PH ya yakalanma riskinin test edilmesidir. PH tanısı almış 99 birey hasta grubu; 96 sağ lıklı birey ise kontrol grubu olarak alınmış tır. Mn-SOD Ala16Val ve GPZ1 Pro198Leu gen polimorfizmlerinin analizi Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) ve Restriksiyon Parça Uzunluk Polimorfizmi (RPUP) yöntemleri kullanılarak yapılmış tır. Mn- SOD Ala16Val gen polimorfizmi ile PH riski arasındaki ilişki Ala/Ala genotipi referans alınarak incelenmiştir. Mn-SOD Ala16Val gen polimorfizmi ile PH riski arasında bir ilişki tespit edilmemiştir. GPZ1 Pro198Leu gen polimorfizmi yabanıl tip Pro/Pro genotipi referans alınarak incelenmiştir. GPZ1 Pro/Leu ve Leu/Leu varyant genotipini taşıyanlarda hasta ve kontrol grubu arasında PH riski açısından istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanmamıştır. Her iki polimorfizmi birlikte taşımanın PH riskinde herhangi bir artışa neden olmadığı tespit edilmiştir. Serbest radikalleri de içeren ROT un detoksifikasyonunda önemli rol oynayan Mn-SOD ve GPZ1 enzimlerinde görülen polimorfizmler ile PH riski arasındaki ilişkinin daha geniş örnek populasyonunda tekrar edilmesi hastalık riskinde genetik faktörlerin daha iyi anlaş ılmasına katkı sağ layacaktır.