Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunda CDH13 ve LPHN3 gen polimorfizmleri: Klinik özellikler ve yönetici işlevlerle ilişkileri
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2018
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: AHMET ÖZASLAN
Danışman: Esra Güney
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:DEHB etiyopatogenezinde genetik faktörler büyük rol oynamaktadır. DEHB'nin genetik etiyolojisine yönelik güncel çalışmalar, santral sinir sisteminin gelişiminde ve işlevinde önemli yeri olan yapısal proteinleri kodlayan genler üzerine odaklanmıştır. CDH13 geni nöronal büyüme ve sinaps gelişiminde rol alırken, LPHN3 geni nörotransmitter ekzositozu ve nöronal iletişimde rol oynamaktadır. Bu çalışmada CDH13 geninin rs6565113, rs11150556 polimorfizmleri ve LPHN3 geninin rs6551665, rs6858066, rs1947274, rs2345039 polimorfizmleriyle DEHB arasındaki ilişkilerinin araştırılması, ayrıca bu polimorfizmlerin DEHB'nin klinik özellikleri ve yönetici işlevlerle ilişkisinin incelenmesi planlanmıştır. Çalışmaya Gazi Üniversitesi Çocuk-Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı'na başvuran, DSM V'e göre DEHB tanısı konmuş 6-18 yaş arası 120 olgu ve 126 sağlıklı kontrol dâhil edilmiştir. Hastaların ayrıntılı klinik değerlendirilmesinin ardından venöz kan örneği alınmış ve genetik analiz yapılmıştır. Tüm olgulara Yönetici İşlevlere Yönelik Davranışları Değerlendirme Envanteri (YİYDDE) verilmiştir. DEHB'li olgulara başlangıçta Klinik Global İzlenim "Şiddet" (KGİ-Ş) ve Conners Öğretmen Derecelendirme Ölçeği (CÖDÖ) verilmiş ve 12 haftalık takip sürecinin sonunda CÖDÖ ve Klinik Global İzlenim "düzelme" (KGİ-D) ölçekleri uygulanmıştır. DEHB grubundaki olgular kontrol grubuna göre YİYDDE ölçeğinin tüm alt ölçeklerinde daha yüksek puan almıştır. DEHB ve kontrol grubu arasında LPHN3 geninin rs6551665 ve rs1947274 polimorfizmlerinin genotip dağılımları açısından anlamlı fark saptanmıştır. LPHN3 geninin; rs6551665 polimorfizminin GG genotipine, rs1947274 polimorfizminin CC genotipine sahip olmanın DEHB için risk oluşturduğu saptanmıştır. LPHN3 geninin araştırılan tüm polimorfizmleri ile YİYDDE ölçeğinin en az bir alt ölçeği arasında anlamlı ilişki saptanmıştır. LPHN3 geninin rs6551665 ve rs1947274 polimorfizmleriyle KGİ-Ş ölçeğine göre DEHB şiddeti arasında anlamlı ilişki saptanmıştır. DEHB grubunda LPHN3 geninin rs6551665 GG genotipine sahip olguların KGİ-D ölçeğine göre metilfenidat tedavisine daha zayıf yanıt verdiği saptanmıştır.