Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2018
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: SERDAR MERMER
Danışman: Meral Yirmibeş Karaoğuz
Özet:
Kardiyak anomaliler yenidoğan döneminde izole bir bulgu olarak
değerlendirilirken, sonraki klinik izlemlerinde yeni ortaya çıkan klinik ve
dismorfolojik özellikleri nedeniyle bir sendromun bileşeni olarak karşımıza
çıkabilirler. Bu çalışmada da ilk başvurdukları tarihte detaylı klinik
değerlendirmelerinde non-sendromik izole kardiyak bulgusu olan ve/veya konjenital
kalp hastalığı olan toplam 104 hastanın retrospektif verileri değerlendirilmeye
alınmıştır.
İlk basamakta tüm hastalara konvansiyonel sitogenetik analiz yapılmış ve
tamamında normal konstitüsyonel karyotip belirlenmiştir. Yüz dört hastanın 96’sına
Floresan in situ hibridizasyon yöntemi ile 22q11.2 delesyonu açısından analiz
yapılmış ve 14’ünde (%14,7) delesyon tespit edilmiştir. Delesyon saptanan 14
hastanın 10’unda (%71,4) literatür ile uyumlu olarak konotrunkal kardiyak defektler
bulunmaktadır. Genomik kopya sayısı değişikliklerini gösterebilmek amacıyla on
dört hastaya array karşılaştırmalı genom hibridizasyon analizi yapılmış ve bir hastada
21p12.1 bölgesinde 4,2 milyon baz büyüklüğünde delesyon tespit edilmiştir.
Delesyon bölgesinde yer alan kardiyak gelişimde rolü olan DYRK1A ve DSCAM
genleri hastadaki kalp anomalisi ile ilişkilendirilmiştir.
Sonuç olarak klinik ve tanı testlerinin retrospektif veri analizlerine dayanan bu
çalışma ile, detaylı klinik değerlendirmenin yanı sıra, dikkatli bir ayırıcı tanı ile
konvansiyonel testlerden başlayarak ileri moleküler testlerin doğru algoritma
basamakları kullanılarak uygulanmasının kardiyak anomalili hastaların tanısında
önemli olduğu düşünülmüştür.
Anahtar Kelimeler: Konotrunkal kardiyak defektler; karşılaştırmalı genom
hibridizasyon; in situ hibridizasyon, Floresan; sitogenetik