Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2019
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: Dr. Burcu Ulaş Kahya
Danışman: MEHMET AKİF ÖZTÜRK
Özet:2019. MEFV geni, apoptotik ve inflamatuar sinyal yolaklarında önemli bir rol oynayan pyrin proteinini kodlamaktadır. Bu genin mutasyonu, nötrofilik yanıtın augmentasyonu ve ağır inflamasyonla ilişkilidir. MEFV mutasyonunun ateş ve poliserozit ataklarıyla karakterize Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığına neden olduğu, bu hastalığın ise vaskülitle olan ilişkisi bilinmektedir. Anti Nötrofil Sitoplazmik Antikor İlişkili Vaskülitler’in (AAV) patogenezinde ve klinik bulguların ortaya çıkmasında nötrofil aktivasyonu önemli rol oynamaktadır. Bu çalışmada AAV ile bir diğer nekrotizan vaskülit olan Takayasu Arteriti’nde (TA) MEFV mutasyonunun sıklığı, mutasyon varlığının hastalık şiddetine ve hasarına katkısı olup olmadığı araştırılmıştır. Toplamda 69 AAV, 30 TA çalışmaya alınmıştır. Hastaların tanı anındaki klinik özellikleri ve laboratuar bulguları ile son muayenedeki vaskülit hasar skorları (VDI) değerlendirilmiştir. 11 AAV, 8 TA hastasında MEFV mutasyonuna rastlanmıştır. Literatürde bulunan Türk toplumunda MEFV mutasyonu sıklığını değerlendiren 500 sağlıklı katılımcıyla yapılan bir çalışmayla karşılaştırıldığında; AAV grubunda sıklığın artmadığı, TA grubunda ise patojenik mutasyon sıklığının artmış olduğu saptanmıştır. MEFV varlığında, AAV’de renal veya pulmoner sistem dışındaki tutulumlara yatkınlık artmıştır. Bu nedenle hastalık modifiye edici gen olarak değerlendirilebilir. Sayıca az olduğundan istatistiksel yorum yapılamasa da MEFV varlığı, AAV’de 100 serebrovasküler olay ve pulmoner hipertansiyon komplikasyonlarıyla ilişkili olabilir. Mutasyon saptanan 8 TA hastasının 3’ünde sırasıyla Crohn, Crohn ve spondiloartrit, sistemik lupus eritematosus bulunmaktadır. Sayıca az olması nedeniyle istatistiksel çıkarım yapılamamakla birlikte TA’da MEFV varlığı, eşlik eden inflamatuar hastalık ihtimalini arttırabilir. Bu konuda daha geniş çaplı çalışmalara ihtiyaç vardır.