Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2020
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: CANSU MULUK
Danışman: LEYLA TÜMER
Özet:Besin gereksinimi ve alımı arasında bir dengesizlik sonucunda büyüme ve gelişmeyi etkileyebilecek enerji, protein veya mikro besin eksiklikleri malnutrisyona neden olmaktadır. Fenilketonüri ve glikojen depo hastalığı gibi diyet tedavilerinin de verilebildiği kalıtsal metabolik hastalıklarda malnutrisyon görülebilmektedir. Çalışmaya Ocak 1992 ile Aralık 2019 tarihleri arasında Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı'na başvurmuş 0-20 yaş arasındaki fenilketonüri (FKU), glikojen depo hastaları (GDH) dahil edildi. Retrospektif dosya verilerinden hastaların polikliniğe ilk başvuru ölçümleri ve tedavi durumları kaydedildi. Çalışmaya dahil edilen 239 hastanın 138'i FKU ve 101'i GDH'dı. Polikliniğe ilk başvurular içerisinde 0-1 yaş aralığının diğer yaş gruplarına oranla daha yüksekti. Tüm malnutre hastalar değerlendirildiğinde yaşa göre ağırlık (YGA) ve boya göre ağırlık (BGA) açısından FKU ve GDH arasında anlamlı fark saptanmazken tüm bodur hastalarda yaşa göre boy (YGB) açısından GDH daha kısa bulundu. (p=0,019) YGB ve YGA z skoru açısından GDH, FKU'den daha düşük bulundu. (p<0,001; p:0,035) 2 yaş ve üzeri hastalarda hesaplanan vücut kitle indeksi (VKI) ortalaması kız hastalarda ve 2-4 yaş aralığında daha yüksek bulundu. Mikrosefali ile düşük kiloluluk, zayıflık ve bodurluk arasında anlamlı ilişkili bulundu. YGA, BGA, YGB açısından tedavi alan tüm malnutre hastalar ele alındığında FKU ve GDH arasında anlamlı farklılık saptanmadı. YGA, BGA, YGB z skoru < -2 olan tüm hastalar, FKU ve GDH değerlendirildiğinde tedavi alanlar ve almayanlar arasında anlamlı farklılık saptanmadı. Antropometrik ölçümler kalıtsal metabolik hastalık izleminde oldukça önemlidir. Malnutrisyon, bodurluk, obezite ve mikrosefali durumlarının erken saptanması açısından hastaların her poliklinik kontrolünde antropometrik ölçümleri yapılmalıdır. Anahtar kelimeler: Malnutrisyon, fenilketonüri, glikojen depo hastalığı