Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2023
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: Fevzi NURDAN
Danışman: Hakkı Taştan
Özet:
Kardiyomiyopatiler, kalbin miyokardiyumunun bir hastalık grubunu temsil eder ve hem kalp kası hastalıklarını hem de kalp kası boyutu, şekli ve işlevi üzerinde olumsuz etkilere yol açan hastalıkları içerir. Kardiyomiyopatiler; dilate kardiyomiyopati (DKM), hipertrofik kardiyomiyopati (HKM), restriktif kardiyomiyopati (RKM), aritmojenik sağ ventriküler kardiyomiyopati (ARVK) olarak sınıflandırılmıştır. DKM sol ventrikül (LV) veya biventriküler dilatasyon ve sistolik disfonksiyon ile kendini gösteren bir kalp kası hastalığıdır. Dilate kardiyomiyopati altta yatan nedenlere göre iskemik dilate kardiyomiyopati (IDKM) ve non iskemik dilate kardiyomiyopati (NIDKM) olarak sınıflandırılır. NIDKM, birden fazla nedeni olan ve kalp yetmezliği (KY) ve hatta ani kardiyak ölümü (AKÖ) içeren bir klinik tabloya sahip en yaygın kardiyomiyopatidir. NIDKM, koroner arter hastalığı (KAH) veya artmış yükleme koşulları (hipertansiyon, kapak hastalığı) yokluğunda sol ventrikül genişlemesi ve global sistolik fonksiyon bozukluğu olarak tanımlanır. DKM'ye en az 40 farklı gendeki mutasyonların neden olabileceği bilinmektedir. Hayvan modelleme çalışmalarıyla ilişkili genler dikkate alındığında, DKM'ye neden olabilecek genlerin sayısı 100'den fazladır. DKM hastalarının yaklaşık %40-50'sinde patojenik varyantlar tanımlanmış ve DKM’ ye katkıda bulunan birçok gen belirlenmiştir. Bu çalışmada, NIDKM tanısı ile yönlendirilmiş 18 hastanın 127 genden oluşan kardiyomiyopati paneli ile yapılan yeni nesil dizi analizi (YND) sonuçları ve klinik bilgileri retrospektif olarak incelenmiştir. Sonuç olarak 18 hastadan 12’sinde( %66,67) yalnızca klinik önemi belirsiz varyantlar tespit edilirken, 5’inde (%27,77) muhtemel patojen varyant, 1’inde(%5,55) ise patojen varyant tespit edildi. Bir hastada daha önce veri tabanlarında bildirilmemiş bir varyant belirlendi. Daha geniş çaplı çalışmalar ile klinik önemi belirsiz varyantların hastalıkla ilişkisi daha iyi anlaşılacak ve yeni birçok varyant tespit edilebilecektir.
Anahtar Kelimeler : Genetik, Non-İskemik Dilate Kardiyomiyopati, Mutasyon, Varyant