Henoch-Schönlein purpuralı çocuklarda angiotensin converting enzim, angiotensinogen ve angiotensinogen II tip 1 reseptör gen polimorfizmleri

OZAN ÖZKAYA

Henoch-Schönlein purpuralı çocuklarda angiotensin converting enzim, angiotensinogen ve angiotensinogen II tip 1 reseptör gen polimorfizmleri

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2002

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: OZAN ÖZKAYA

Danışman: HÜSNÜ OĞUZ SÖYLEMEZOĞLU

Özet:

ÖZET Angiotensin-converting enzim ve AGT gen polimorfızmlerinin diabetik nefropati, IgA nefropatisi ve lupus nefriti gibi böbrek hastalıklarının progresyonlarıyla ilişkileri bazı çalışmalarda gösterilmiştir. Biz bu çalışmamızda çocukluk çağının en sık görülen vasküliti olan HSP'da ACE, AGT ve AT İR gen polimorfızmlerinin HSP'li çocuklarda hastalığın ortaya çıkışı, şiddeti ve HSN'nin progresyonuyla ilişkisini araştırdık. Bu amaçla ACE geninin I/D, AGT geninin M235T ve AT1R geninin A1166C gen polimorfızmleri 26'sında HSN olan 96 HSP'li ve 80 sağlıklı çocukta PCR ile çalışılmıştır. Henoch-Schönlein Purpuralı çocuklarda ACE genotip dağılımının kontrol grubundan farklı olduğu (x2:5,91, p=0,05) ve İD genotipinin, II genotipine göre HSP' ye yatkınlığı 2,68 kez arttırdığı gözlenmiştir (OR: 2,68, %95 CI: 1,03-6,9). Hastalığın şiddeti ve HSN'le ACE gen polimorfızmi arasında ise ilişki bulunmamıştır. Benzer şekilde AGT genotip dağılımının normal populasyondan farklı olduğu (x2= 12,7, p=0,002), TT genotipine sahip bireylerde HSP olma riskinin MM genotipine göre daha fazla olduğu saptanmıştır. (Fisher testi; p= 0,07, OR: 11,29 %95 Cl: 1,3-94). Ancak hastalığın şiddeti, HSN gelişme sıklığı ve proteinüri derecesiyle M235T gen polimorfızmi arasında ilişki saptanmamıştır AT İR gen A1166C genotip dağılımının kontrol grubundan farklı olduğu saptanmıştır (x2=14,9, p=0,001). Proteinürisi olan hastalarda AC genotipi istatistiksel olarak farklı bulunmuş, ancak hastalığın klinik özellikleri ve şiddetiyle AGT Al 166C polimorfızmi arasında ilişki bulunmamıştır. Sonuç olarak ACE, AGT ve Al 166C genotip dağılımları HSP'li çocuklarda sağlıklı çocuklara göre istatistiksel olarak farklı olmakla birlikte, bu gen polimorfızmlerinin hastalığın şiddeti ve HSN gelişimi ile ilişkisi olmadığı sadece AT İR geni Al 166C polimorfızminin proteinüri ile ilişkili olduğu gözlenmiştir.