Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2015
Öğrenci: ŞİRİN AKBULUT AYTÜRK
Danışman: ÜLKÜ NESRİN DEMİRSOY
Özet:Osteoporoz; kemik mineral yoğunluğunun azalması ve kemik mikroyapısının bozulması ile giden multifaltöriyel bir hastalıktır. Osteoporozun genetiği; hastalığın genetiği ve ilaç yanıtında farmakogenetik olmak üzere iki alandan oluşmaktadır. Osteoporoz patogenezinde çok sayıda aday gen varlığı bildirilmektedir ve son zamanlarda osteoporoz tedavisinde aday genlerin etkisi araştırılmaktadır. Bu çalışmada postmenopozal osteoporozu olan 21 kadın hasta bifosfonat ile 1 yıl boyunca tedavi edildi. Tedavi öncesi ve sonrası L1-L4 KMY, Femur boynu KMY ve osteokalsin düzeyleri ölçüldü. KMY da % 2 ve altında azalma olası tedavi yanıtsızlığı olarak değerlendirildi. VDR BsmI, Col1A1 Sp1, ERα Pvu II ve Xba I reseptörleri ile tedavi etkinliği arasındaki ilişki araştırılmıştır. Çalışma sonuçlarımıza göre VDR BsmI, Col1A1 Sp1, ER Pvu II ve Xba I polimorfizmlerinin genotip dağılımları Hardy-Weinberg dağılımı ile uyumlu idi. Col1A1 Sp1 polimorfizminde Ss genotipinin yaş ortalaması SS grubuna göre anlamlı düşük bulunmuştur. Onun dışında diğer genotipler arasında yaş, VKİ, kalsiyum, parathormon, D vitamini, bazal L1-L4 KMY, femur boynu KMY ve osteokalsin seviyeleri arasında anlamlı fark bulunmamıştır. VDR BsmI polimorfizminde; Bb grubunda BB ve bb grubuna göre femur boynu ve L1-L4 KMY yüzdelik değişimleri fazla bulunmakla beraber bu fark istatistiksel olarak anlamlı değil idi (Femur boynu: BB (% -0.7), Bb (% 7.0) ve bb (% -3.0), p=0.614; L1-L4: BB (% -0.8), Bb (% 4.5) ve bb (% 1.5), p= 0.169). Col1A1 Sp1 polimorfizminde; SS grubunda Ss grubuna göre femur boynu ve L1-L4 KMY yüzdelik değişimleri fazla bulunmakla beraber bu fark istatistiksel olarak anlamlı değil idi (Femur boynu: SS (% 2.4), Ss (%-1.4), p= 0.307; L1-L4: SS (% 3.0), Ss (% 0.0), p= 0.221). ERα Pvu II ve XbaI polimorfizmleri yüzdelik değişimler açısından fark saptanmadı. Çalışmamızda elde edilen veriler, postmenopozal osteoporozlu kadınlarda VDR BsmI, COL1A1 Sp1 ile ERα PvuII ve XbaI polimorfizmlerinin bifosfonat grubu ilaçların tedavi etkinliğinde rolünü destekler nitelikte değildi. Bu sonuçların genellenebilmesi için, daha fazla hasta içeren, çok merkezli, randomize, prospektif çalışmalar yapılmalıdır