Nedeni açıklanmamış entelektüel yetersizliğiolan ve/veya dismorfik hastalarda array -cghyöntemi ile submikroskobik kromozomaldeğişikliklerin araştırılması

---

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2016

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: HANİFE SAAT

Danışman: MEHMET ALİ ERGÜN, FERDA EMRİYE PERÇİN

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Entelektüel yetersizlik ve eşlik eden doğumsal anomaliler toplum içerisinde sıklığı az olmakla birlikte nedenleri incelendiğinde oldukça geniş bir etyolojik spektruma sahiptir. Entelektüel yetersizlik, dismorfik yüz bulguları, çeşitli konjenital anomaliler gibi bozukluklara yol açan nedenler arasında kromozomal değişiklikler önemli bir yer tutmaktadır. Bu değişikliklerden 5 Mb'dan büyük olanları konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle tespit edilebilmekle beraber karyotip analizi normal bulunan hastalarda etyolojinin aydınlatılabilmesinde mikroarray sistemlerinin önemi oldukça büyüktür. Array tabanlı yöntemler ile bu grup hastaların % 12- 14 kadarına tanı konulabilmektedir. Yüksek çözünürlükte moleküler sitogenetik bir yöntem olan Array-CGH küçük boyutlu delesyon ve duplikasyonları saptayarak, nedeni tespit edilemeyen entelektüel yetersizlik olgularının etyolojisinin aydınlatılmasına ve sebep olan yeni genlerin keşfine olanak sağlamaktadır. Bu çalışma ile, nedeni açıklanmamış entelektüel yetersizliği olan ve/veya dismorfik hastalarda, kromozom analizi normal olan 30 hasta Array CGH 8x60K ISCA yöntemi ile taranarak konvansiyonel yöntemler ile saptanamayan delesyon ve duplikasyonlar araştırılmış ve 8 hastada patoloji saptanarak bu sistemlerin tanı gücü doğrulanmıştır.