Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Doktora
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2017
Öğrenci: DUYGU ÖZTÜRK
Danışman: SELİN KALE VARLIK
Özet:Çalışmamızın amacı, mandibular retrognatizme sahip bireylerde, IGF-1 geninin mutasyon ve polimorfizmlerini belirlemek ve değerlendirmektir. Çalışmamıza, küçük mandibular boyutlar nedeniyle mandibular retrognatizme sahip iskeletsel sınıf 2 maloklüzyonlu, sistemik açıdan sağlıklı 100 birey dahil edilmiştir. Küçük boyutlu mandibuladan kaynaklanan mandibular retrognatizmi belirlemek için ANB açısı ile birlikte maksiller uzunluk (Co-A), mandibular uzunluk (Co-Gn), maksillomandibular fark, ramus yüksekliği (Co-Go), mandibular korpus uzunluğu (GoGn) ölçümleri yapılmış ve bu ölçümler uygun yaş normlarıyla karşılaştırılmıştır. IGF-1 geninin tüm mutasyon ve polimorfizmlerinin tespit edilebilmesi için, çalışmaya dahil edilen 100 bireyden %5 EDTA'lı tüplere 2 cc kan alınarak, genin tüm kodlayan bölgeleri ve intron-ekzon bağlantı bölgeleri yeni nesil dizi analizi yöntemi ile dizilenmiştir. Çalışmada kontrol verisi olarak daha önce yapılmış olan 200 ekzom dizileme çalışmasından elde edilen veriler ve 1000 genom projesi verileri kullanılmıştır. Her bir genotipe ilişkin odds oranları ve %95 güven aralıkları hesaplanmıştır. Çalışmamızda, hiçbir bireyde IGF-1 gen polimorfizmi tespit edilmemiş, çalışma grubunda 1 bireyde, Türk popülasyonu grubunda 2 bireyde heterozigot IGF-1 gen mutasyonu gözlenmiştir. Gözlenen mutasyon 3. Ekzon, 95. kodonda yer almakta ve rs3730193 olarak kodlanmaktadır. Çalışmamızda gözlenen bu mutasyonun Doğu Asya, Avrupa ve Güney Asya ırkında daha önce gözlenmediği, ExAC verilerinde ise 4/8596 oranında gözlendiği tespit edilmiştir. % 95 güven aralığıyla Odds oranı değerlerine göre iskeletsel sınıf 2 oluşumu ile riskli allel taşıma arasında ilişki kurulamamış ve çalışmamızın "IGF-1 geninde gözlenen mutasyon ve/veya polimorfizm sendromik olmayan mandibular retrognati oluşumuna neden olan faktörler arasında yer almaktadır" şeklinde belirlenen hipotezi kısmen reddedilmiştir.