Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2014
Öğrenci: TAHA BAHSİ
Danışman: FERDA EMRİYE PERÇİN
Özet:Bu tez çalışmasında, ailesel meme kanserinden sorumlu olan BRCA1 ve BRCA2 genlerinin mutasyonlarının gösterilmesinde altın standart genetik tanı yöntemi olan konvansiyonel dizi analizi yönteminin sonuçları ile, mikroarray ile yeniden dizileme ve yeni nesil dizileme (next generation sequencing) yöntemlerinin sonuçları karşılaştırılmıştır. Çalışmaya, konvansiyonel dizi analizi yöntemi ile BRCA1 geninde mutasyon saptanmış altı hasta ile, BRCA2 geninde mutasyon saptanmış bir hasta, MLPA yöntemiyle BRCA1 geninde mutasyon saptanmış bir hasta ve BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyon saptanmamş iki kontrol örneği dahil edilmiştir. Bu hasta ve kontrol örneklerine önce, mikroarray ile yeniden dizileme yöntemiyle analiz yapılmış ancak hastaların hiçbirinde önceden saptanmış olan mutasyonlar tespit edilememiştir. Bu olgulardan dördüne yeni nesil dizileme yöntemi uygulanmıştır. Bu yöntemle, hastaların tümünde daha önce saptanmış olan mutasyonlar tespit edilmiştir. Sonuç olarak; BRCA1/BRCA2 genlerindeki mutasyonların araştırılmasında, next generation sequencing yönteminin, konvansiyonel dizi analizi yöntemi gibi güvenilir bir yöntem olduğu, ancak homopolimer dizilerinin neden olabildiği yanlış pozitif sonuçlara karşı bulunan mutasyonların konvansiyonel bir yöntemle doğrulanması gerektiği görüşüne varılmıştır.