Tüm ekzom dizileme ve mikroarray analizlerinde klinik ön tanı ile uyumlu resesif hastalık için tek bir patojen heterozigot varyant saptanmış olan hastalarda olası yapısal ikinci varyantın araştırılması için optik haritalama yönteminin kullanılması
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye