Genetik sendromik olmayan işitme kayıplarında GJB2 (connexın 26) gen mutasyonlarının uzun dönem koklear implant performansı üzerine etkisinin değerlendirilmesi

---

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2020

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: MERVE YILDIZ

Danışman: HAKAN TUTAR

Özet:

Bu çalışma genetik sendromik olmayan işitme kayıplı hastalarda GJB2 (Connexin 26) gen mutasyonlarının uzun dönem koklear implant performansı üzerine etkilerinin değerlendirilmesi amacıyla yapılmıştır. Bu amaçla Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Kulak Burun Boğaz ve Baş Boyun Cerrahisi Anabilim Dalı'nda 2006 – 2008 yılları arasında genetik sendromik olmayan bilateral sensörinöral işitme kaybı nedeniyle koklear implant takılmış 21 hasta ve genetik mutasyona sahip olmayan 19 hasta değerlendirilmeye alınmıştır. Hastaların ortalama 153 aylık kohlear implant performans sonuçları karşılaştırılmıştır. Hastalar GASP, CAP, SIR, TEDİL-TİFALDİ, Tek heceli ve Üç heceli kelime ile konuşmayı ayırt etme testleriyle değerlendirilmiştir. Mutasyon olan ve olmayan hastalar koklear implantasyon sonrası işitsel algı, konuşma algısı ve dil gelişimi açısından kıyaslandığında aralarında istatistiksel olarak anlamlı bir farkın olmadığı görülmüştür.