Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2023
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: EZGİ URTEKİN
Danışman: Gülsüm Kayhan
Özet:
İskelet sisteminin genetik
hastalıkları, iskelet sisteminin gelişimi, büyümesi ve homeostaz süreçlerindeki
bozukluklardan kaynaklanan 700’den fazla fazla genetik hastalığı içeren
heterojen bir gruptur. İlki 1969 yılında yayınlanmış olan Genetik İskelet
Hastalıklarının Nozolojisi’nin en güncel 11. baskısı 2023 yılında yayınlanmış
olup hastalıklar klinik, radyolojik ve moleküler kriterlerine göre 41 grupta
sınıflandırılmış ve etiyolojisinden sorumlu 552 farklı gen tanımlanmıştır. Yeni
nesil dizilemenin gelişmesi ile birlikte, eskiden klinik ve radyolojik
bulguları ile tanımlanmış olan hastalıkların genetik etyolojileri de
belirlenebildiğinden bu hastalıklarla ilişkili genlerin sayısı hızla
artmaktadır. Moleküler tanı ve genotip fenotip değerlendirmesi, hastaların
izlemi ve verilecek genetik danışma açısından oldukça önemlidir. Bu çalışmada
nozolojideki genlerde patojen/ olası patojen ve klinik önemi belirsiz varyant
saptanmış hastaların klinik bulguları literatürdeki diğer hastalar ile
karşılaştırılarak genotip-fenotip ilişkilisi kurulması amaçlanmıştır. Patojen/
olası patojen olarak değerlendirilmiş varyantlar içerisinde 10 yeni varyant
saptanmıştır. Literatürdeki hastalarla aynı bulguları olan hastalar olduğu gibi
daha hafif bulguları veya ek bulguları olan hastalar da tanımlanarak fenotipik
değişkenlikler gösterilmiştir. Genetik iskelet hastalıkları için moleküler tanı
almış hastaların bulgularının sunulması, bu hastalıkların bulgularının daha iyi
tanımlanmasına, yeni varyantların literatüre kazandırılmasına, domain ve
varyant tipi gibi genotip özellikleri ile hasta bulguları arasında ilişki
kurulabilmesine katkı sağlayacaktır.