Osteogenezis imperfekta ile takipli olan çocuk olgularda rutin oftalmolojik muayene, görsel uyarılmış potansiyeller (VEP) incelemesi ve optik koherens tomografi (OCT) ile göz tutulumunun yapısal ve fonksiyonel olarak değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2024
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: AYŞE ELİF UYSAL
Danışman: ERCAN DEMİR
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Giriş: Osteogenezis İmperfekta, tekrarlayan kemik kırıkları, iskelet deformitesi ve mavi sklera ile karakterize, vakaların %90'dan fazlasında tip 1 kollajeni kodalayan COL1A1 ve COL1A2 genlerindeki mutasyonların sorumlu olduğu, bu nedenle tip 1 kollajen içeren tüm doku ve organları etkileyebilen bir hastalıktır. Başlıca kemik, deri, diş ve göz, yapısında en fazla miktarda tip 1 kollajen içeren dokulardır. Retina ve optik sinir de dahil olmak üzere, göze ait birçok yapı tip 1 kollajen içermekte olup, Oİ hastalığında bu yapıların da etkilenmesi beklenir. Amaç: Osteogenezis İmperfekta hastalarının göz hastalıkları açısından sağlıklı bireylere göre daha fazla risk altında olduğunu göstermek, daha önce değerlendirilmemiş olan optik sinir ve retina yapılarını Görsel Uyarılmış Potansiyeller (VEP) ve Optik Koherens Tomografi (OCT) ile değerlendirerek bu yapıların etkilenme durumunu araştırmak. Gereç ve Yöntem: Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Polikliniği tarafından Osteogenezis İmperfekta ile takipli 19 gönüllü hastaya, Gazi Üniversitesi Göz Hastalıkları Polikliniği'nde rutin göz muayenesi ve OCT, Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı Elektromiyografi (EMG) ve Uyarılmış Potansiyeller Laboratuvarı'nda VEP testi uygulanmıştır. Son 1 yıl içinde herhangi bir nedenle VEP testi uygulanmış olan 19 sağlıklı birey 1. Kontrol grubunu, son 3 yıl içinde herhangi bir nedenle rutin göz muayenesi ve OCT uygulanan 19 sağlıklı birey 2. Kontrol grubunu oluşturmuştur. Hastalara kırma kusurları, görme keskinliği, göz içi basıncı muayeneleri, OCT ile Retina Sinir Lifi Tabakası (RNFL) ölçümü, Enhanced Depth Imaging-OCT (EDI-OCT) ile koroid kalınlığı ölçümü yapılarak kaydedilmiştir. Ayrıca Pattern VEP ve Flash VEP testleri uygulanarak kaydedilmiştir. Göz ölçümlerinin hasta ve kontrol grupları arasındaki karşılaştırmalarında normal dağılıma uyan verilerde Bağımsız Örneklem t testi, normal dağılıma uymayan verilerde Mann Whitney U testi kullanılmıştır. Nominal değişkenlerin grup karşılaştırmalarında Ki-Kare test kullanılmıştır. Değerlendirmelerde IBM SPSS Statistics 20 programı kullanılmıştır ve istatistiksel anlamlılık sınırı olarak p<0,05 kabul edilmiştir. Bulgular: Yapılan tetkiklerin sonuçlarında; hasta ve 1. Kontrol gruplarındaki bireylerin Pattern VEP-Sağ ve Sol Göz P100 Latans değerleri arasında ve Pattern VEP-Sağ Göz P100 Amplitüd değerleri arasında anlamlı fark saptanmıştır (p<0.05). Diğer VEP ölçümlerinde anlamlı fark saptanmamıştır. Hasta ve 2. Kontrol gruplarındaki bireylere ait RNFL ve koroid kalınlığı ölçümlerinde anlamlı fark saptanmamıştır. 19 hastanın 1'inde (%5,2) astigmatizm, 2'sinde (%10,4) tek gözde retina dekolmanı ilişkili görme kaybı, 8'inde (%42,1) mavi sklera saptanmıştır. Göz içi basıncı ölçümleri tüm hastalarda normaldir. Sonuç: Hasta grubumuzda retina dekolmanı ilişkili görme kaybı ve astigmatizm bulgularının varlığı literatür ile uyumlu şekilde Oİ hastalarının göz hastalıkları açısından sağlıklı bireylere göre daha fazla risk altında olduğunu göstermektedir. RNFL değerlendirmeleri normal görülen hastaların VEP değerlendirmelerinde latansların kontrol grubuna göre anlamlı derecede uzun çıkması, VEP'in optik sinir hasarını saptamada erken dönemde daha duyarlı olması ile ilişkili olabilir. Osteogenezis İmperfekta hastalarının optik sinir ve retina yapılarını değerlendirmek üzere, bu hasta grubuna VEP ve OCT tetkiklerinin uygulandığı ilk çalışma olma özelliğine sahip olan çalışmamız, Oİ hastalarının rutin göz muayene takiplerinin yanında, elektrofizyolojik tetkiklerin de optik sinir ve retina izleminde yer alması gerektiğini düşündürmektedir.