Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2010
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: Gülşah GÜNALTILI
Danışman: LEYLA AÇIK
Özet:Polikistik over sendromu (PKOS), yumurtlama olmaması (kronik anovulasyon) az adet görme veya hiç adet görmeme (oligoamenore) ve kanda androjen yüksekliği (hiperandrojenemi) ile karakterize üreme sistemi ile ilgili hormonal bozukluktur. Bu endokrin hastalığın, genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimiyle meydan geldiği öne sürülmektedir. CAPN geni trombosit aktivasyonu, membran füzyonu, apoptoz, farklılaşma, hücre döngüsünün devamlılığı ve sinyal iletimi gibi hücresel Ca+2 düzenleyici faaliyetlerde bulunmaktadır. Aktivitesinin düzenlenmesindeki bozukluklar sinirsel bozukluklar, Alzheimer, metastaz gibi patolojilere yol açabilmektedir. CAPN 10-19 ve CAPN 10-43 gen polimorfizmleri ile PKOS' lu hastalarda sıklıkla görülen insülin direnci, obezite, kanda HDL düşüklüğü LDL yüksekliği (dislipidemi) ve androjen yüksekliği gibi bazı belirtiler arasında yakın bir ilişki bulunmamasına karşın, PKOS'lu kadınlarda CAPN 10-19 ve CAPN 10-43 gen polimorfizmleri hakkında sınırlı sayıda çalışma ve elde edilen sonuçlarda çelişkiler bulunmaktadır. Çalışmanın amaçlarından biri, Türk PKOS'lu hastalarda CAPN 10-19 ve CAPN 10-43 gen polimorfizmleri arasındaki ilişkiyi incelemektir. İkinci amaç ise genotipler ile hastalığın bazı klinik ve biyokimyasal belirtileri arasında bir bağlantı olup olmadığını araştırmaktır. Çalışmamıza yaş ve vücut kütle indeksi (VKİ) uyumlu olan 119 PKOS' lu ve 136 sağlıklı kadın dahil edilmiştir. Her iki grupta CAPN 10-19 ve CAPN 10-43 genlerinin genotip ve allel dağılımları saptanmıştır. Ayrıca bu genotiplerin VKİ, lipit profili, insülin direnci ve hormon parametreleri ile ilişkisi incelenmiştir. Çalışmamızda kontrol ve PKOS gruplarında CAPN 10-19 genotip ve allel dağılımlarında istatistiksel bir fark göstermediği saptanmıştır. CAPN 10-43 polimorfizmi incelediğinde G allel sıklığının kontrolde, A alleli sıklığının PKOS'da fazla olduğu ve farkın anlamlı olduğu saptanmıştır. CAPN 10-19 polimorfizmi ile VKİ, lipit profili, insülin direnci ve hormon parametreleri arasında anlamlı bir ilişki bulunmamasına karşın, CAPN 10-43 polimorfizmi hem kontrol hem de PKOS grubunda bu parametreler arasında yakın bir ilişki saptanmıştır. CAPN 10-43 AA genotipli PKOS' lu hastalar GG ve GA genotipli PKOS' lu hastalara oranla daha yüksek insülin direnci, kolestrol, HOMA (Homeostasis model assesment) ve HOMA2 (Homeostasis model assesment 2) düzeyleri gösterilmiştir. CAPN 10-43 AA genotipli kontrol ve PKOS'lu hastalar karşılaştırıldığında, PKOS'da insülin direnci, kolestrol, HOMA, HOMA2 değerlerinin anlamlı olarak daha yüksek olduğu gösterilmiştir (p<0,05). Sonuç olarak, çalışmada kullanılan olgular değerlendirildiğinde CAPN 10-19 polimorfizminin PKOS ile bir ilişkisi olmadığı, buna karşın CAPN 10-43 polimorfizmin PKOS ve bu sendromun bazı metabolik bozuklukları ile ilişkili olduğu gözlenmiştir.