Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2015
Öğrenci: GAMZE KİRAZ
Eş Danışman: MEHMET ALİ ERGÜN, HAKKI TAŞTAN
Özet:Dudak ve/veya damak yarıkları doğuştan meydana gelen, en yaygın doğum kusurlarından biri olarak, insanlarda dünya genelinde 1-500/1000, Türk bireylerde 0,95/1000 oranında gözlenmektedir. Hastalık, genetik ve çevresel faktörlerin dahil olduğu çok faktörlü etiyolojiye sahiptir. Dudak damak yarıklarının, yaklaşık olarak %70'inde sendromsuz; %30'unun da sendromik olgudan birinin bulunduğu saptanmıştır. Sendromsuz dudak ve/veya damak yarıklarının oluşmasına neden olan çok sayıda aday gen bulunmaktadır. Bu çalışmanın amacı, Türk toplumunda sendromsuz dudak/damak yarıklı (NSCL/P) vakalarda, başka populasyonlarda saptanan aday genler olan ve IRF6 geninde meydana gelen rs642964 polimorfizmi tanımlanarak, Türk populasyonunda sıklığının araştırılmasıdır. Çalışmamızda 104 NSCL/P' li hasta ve 104 sağlıklı kontrol grubu ile polimeraz zincir reaksiyonu restriksiyon parça-uzunluk polimorfizmi kullanılarak analiz yapılmıştır. rs642961 SNP minör A alleli frekansı ile G allel frekansı karşılaştırılmıştır. rs642961 SNP minör A allelde güçlü bir etkisinin olduğunu saptayamadık. Ayrıca A alelle kıyasla G allellin hastalarda daha fazla olduğunu gözlemledik. IRF6 geni rs642961 SNP' de AA<-> GG genotipleri karşılatırılmasında p-değeri=0.048 [O.R.=0,150(C.I.= 0,018-1,283)] olarak hesapladık. Daha önceki çalışmalara göre bizim sonuçlarımızda çok anlamlı değerler gözlemleyemedik. Bu nedenle IRF6 geni rs642961 SNP ile NSCL/P' li Türk hastalarında zayıf bir ilişki olduğunu düşünmekteyiz.