Ailesel olan ve ailesel olmayan şizofreni hastalarında kromozomal yeni düzenlenimlerin konvansiyonel sitogenetik ve moleküler sitogenetik yöntemlerle incelenmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2008
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ALTUĞ KOÇ
Danışman: MERAL YİRMİBEŞ KARAOĞUZ
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Aile, ikiz ve evlatlık çalışmaları, şizofreni gelişimi için en önemli risk faktörünün bireyin yakınlarında şizofeni hastalığının bulunması olduğunu göstermiştir. Bu tip çalışmalar genetik faktörlerin şizofreni etiyolojisinde ne kadar etkin olduğu göstermektedir.Özellikle idiyopatik zeka geriliği olan hastaların önemli bir kısmına (%5) tanı koydurması sebebiyle yaygınlaşan subtelomerik FISH uygulamasının başka hastalıklar açısından da önemli olabileceğini düşünmek anlamlıdır. Çünkü subtelomerik bölgeler, gen içeriği bakımından çok zengin olup santral sinir sisteminin gelişimiyle ilişkili genleri içeriyor olabilirler. Yakın zamanda yapılan, şizofreni tanısına eşlik eden subtelomerik delesyonu olan olgu bildirimleri, bu hasta grubunda subtelomerik yeniden düzenlenimleri araştırmamızı sağlamıştır. Yine FISH çalışması ile tanısı konulabilen, şizofreni ile ilişkili 22q11.2 delesyon sendromunu teşhis edebilmek için, bu sendroma özgü prob da çalışmamızda kullanılmıştır.Ailesel şizofreni olgularının katıldığı çalışmamızda, hastaların ve 1. derece akrabalarının dismorfik muayeneleri ve HRB analizleri yapılmış, ayrıca hastalara subtelomerik ve 22q11.2'ye özgü problarla FISH uygulanmıştır. FISH çalışmasına konu olan ilgili bölgelerde yeniden düzenlenimle karşılaşılmamıştır. Hastaların klinik değerlendirmesinde literatürle uyumlu olarak obezite, kulak, damak anomalilerinin nispeten sık olması dikkat çekmiştir. Bu bulgulara ek olarak hastaların bir bölümünde daha önceden bildirilmemiş olan açık/soluk ten renginin görülmesi dopamin yolakları ve pigmentasyon ilişkisi düşünüldüğünde ilgi çekicidir. Hastalarımızdan şizofreni tanısı olan bir anne ve kızında mozaik tipte Turner Sendromu ve trizomi X tespit edilmesi, ve literatürde bildirilen şizofreninin eşlik ettiği Turner Sendromu olgularının neredeyse tamamının mozaik karyotipe sahip olması dikkate değerdir.Çalışmamız şizofreni hastalarında temel genetik yaklaşımın gerekliliğini göstermiştir. Subtelomerik yeniden düzenlenim ve şizofreninin ilişkili olduğunu veya olmadığını gösterebilmek için daha geniş çaplı çalışmalara gerek vardır.