Familiyal eksudatif vitreoretinopati'nin uzun dönem seyri ve progresyonunu belirleyen faktörlerin incelenmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Cerrahi Tıp Bilimleri, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2025
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: AHMET BURAK ACAR
Danışman: ŞENGÜL ÖZDEK
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Çalışmamızda FEVR hastalarının demografik özelliklerini ve genetik mutasyonlarını belirlemek, belirlenen bu mutasyonlarla klinik özellikleri karşılaştırmak, hastalığın prognozunu belirleyebilmek için progresyon oranlarını ve risk faktörlerini belirlemek; uygulanan tedaviler ve cerrahilerin sonuçlarını ve buna etki eden faktörleri belirlemek amaçlanmıştır. Gereç Yöntem: Hastaların kayıtlarından retrospektif olarak genetik mutasyonlar, nörogelişimsel bozukluk varlığı, klinik ve anjiografik özellikler incelendi. Evrede ilerleme, eksudasyonda veya vitreoretinal traksiyonda artış progresyon olarak belirlendi. Evre 5 total RD yerine "komplike RD" olarak yeniden tanımlandı ve Evre 5A YRD ile komplike olan FEVR, Evre 5B total lökokori ile birlikte olan TRD, evre 5C ise kırmızı ağrılı göz, neovasküler glokom ve fitizis bulbi ile komplike olan hastalık olarak alt gruplara ayrıldı. Progresyon gelişme oranı ve progresyon gelişimine etki eden faktörlerin analizleri yapıldı. Bulgular: Ortalama başvuru yaşı 9.35±13.05 (medyan 3), ortalama takip süresi 81±46 ay olan 153 FEVR hastasının 301 gözü çalışmaya dahil edildi. Erken evrelerde hastalara sıklıkla tedavisiz takip ya da lazer fotokoagülasyon uygulanırken, ileri evrelerde cerrahi tedavi daha ön plandaydı. Cerrahi yapılan evre 3A 11 hastanın 7'sinde (%64), evre 3B 9 hastanın 5'inde (%56) görme düzeyinde artış sağlanırken, hastaların tamamında anatomik başarı sağlandı. Evre 4A 23 hastanın 16'sında (%70), evre 4B 44 hastanın 26'sında (%59) görme düzeyinde artış sağlanırken evre 4A hastaların %91'i ve evre 4B hastaların %70'inde anatomik başarı sağlandı. Evre 5 hastaların %60'ında cerrahi başarı sağlandı. Hastaların %16'sınde NGB izlenirken bu hastalarda FEVR daha erken yaşta (1.6) ve daha şiddetli (%80) ortaya çıkmaktaydı. Genetik mutasyon analizi yapılan 104 hastamızda en sık LRP5 (%26) ve FZD4 (%10) mutasyonu izlendi. Genetik mutasyon pozitif olan hastaların aile üyelerinde FEVR daha sık (%48) görülmektedir. Hastaların %22'sinde takipte progresyon geliştiği görüldü. Progresyonu tahmin ettirebilecek bulgular incelendiğinde, eksudasyon, FV membran, vitreus hemorajisi ile FFA'da NV, LAPPEL ve telenjiektazi bulunan hastalarda hastalık progresyonun daha sık geliştiği izlendi. Vitreus hemorajisi varlığında risk 3.3 kat, Evre B olması durumda risk 8.1 kat, anjiografide telenjiektazi olması durumunda progresyon gelişme riski 17.3 kat artmaktaydı. Evre 3B ve 4B cerrahi tedavi uygulanan hastalarda progresyon LFK'ya göre daha az (%60'a karşı %11, %82'ye karşı %39) gelişmişti. Sonuç: FEVR hastalarının takibinde %22 civarında progresyon gelişmektedir. İleri evrelerde cerrahi tedavi progresyon gelişmesini önleme de LFK'ya göre daha etkilidir. NGB olan hastalarda hastalık daha şiddetlidir. Özellikle vitreus hemorajisi olan, evre B gözlerde ve telenjiektazik damar ağı bulunan hastalarda progresyona erken müdahale için yakın takip edilmelidir. Cerrahi başarı oranı erken evrelerde daha yüksek olmakla birlikte cerrahi evre 5 de dahi sonuç vermektedir. Anahtar Kelimeler: FEVR, progresyon, genetik mutasyon, nörogelişimsel bozukluk