Kalıtsal metabolik hastalıklarda 30 parametre içeren tanı skorlaması

AYBİKE UZUN ÇELİK

Kalıtsal metabolik hastalıklarda 30 parametre içeren tanı skorlaması

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2024

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: AYBİKE UZUN ÇELİK

Danışman: Fatih Süheyl Ezgü

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Kalıtsal metabolik hastalıklar, genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan ve metabolizmayı etkileyen geniş bir hastalık grubunu temsil eder. Bu hastalıklar, vücuttaki biyokimyasal süreçlerin normal işleyişini bozarak çeşitli klinik belirtilere yol açar. Erken tanı ve tedavi, hastalığın seyrini ve yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebilir. Ancak bu hastalıkların tanısında kullanılan evrensel bir skorlama sistemi bulunmamaktadır. Mevcut tanı yöntemleri; genellikle klinik belirtiler, laboratuvar sonuçları ve genetik testlerin kombinasyonuna dayanmaktadır. Tanının karmaşıklığı, hastalıkların geniş spektrumundan ve semptomların çeşitliliğinden kaynaklanmaktadır. Bu durum, doğru ve zamanında tanı koymayı zorlaştırmakta, dolayısıyla hasta yönetimini ve tedavi planlamasını güçleştirmektedir. Kalıtsal metabolik hastalıklar için standart bir skorlama sisteminin geliştirilmesi, tanı süreçlerinin hızlandırılması, klinik karar verme sürecinin desteklenmesi ve hastaların izlenmesi açısından büyük bir ihtiyaç olarak ortaya çıkmaktadır. Bu çalışmada kalıtsal metabolik hastalıkların tanı alma aşamasında kullanılmak üzere tanı skorlaması sistemi oluşturulmuştur.Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Çocuk Genetik Bilim Dalı'nca 2001-2023 yılları arasında takip edilen 0-18 yaş arası Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (n=8), Yağ Asidi Oksidasyon Defekti (n=8), Organik Asidemiler (n=9),Fenilketonüri (n=8), Mitokondriyal Hastalıklar (n=8), ve Karbonhidrat Metabolizma Bozuklukları (n=8) ile izlenen toplamda 49 hasta (Hasta Grubu) ile aynı yıllarda polikliniklere çeşitli sebepler ile başvurmuş olan ancak yapılan selektif metabolik tarama tetkikleri sonucunda metabolik hastalık saptanmayan 100 hasta (Kontrol Grubu) verileri 30 parametre ile retrospektif olarak değerlendirildi. Katılımcılar demografik özellikler (semptomların başlangıç yaşı, akrabalık öyküsü, düşük/ölü doğum öyküsü, ailede benzer hastalık öyküsü), fizik muayene (tonus anormallikleri, nöbet öyküsü, motor bozukluk, hepatomegali,splenomegali, kusma varlığı,büyüme geriliği,gelişme geriliği) ve laboratuvar parametreleri nden (Kan gazı pH, Parsiyel Arteriyel Karbondioksit Basıncı, Baz Açığı, Bikarbonat düzeyi, Laktat düzeyi, Kan Glukozu ve Ketonu, Amonyak düzeyi, Aspartat Aminotransferaz, Alanin Aminotransferaz, Anyon Gap, Bilirubin, Kreatinin, Kan Üre Azotu, Hemoglobin, Platelet sayısı, Lökosit sayısı, Mutlak Nötrofil Sayısı) oluşmak üzere toplam 30 parametre ile değerlendirildi. Tüm veriler SPSS 25.0 programında analiz edildi. Anlamlı parametreler skorlama sistemi oluşturmak amacıyla tablo haline getirildi. Her parametre hasta ve kontrol grubunda istatistiksel olarak değerlendirildi. Akrabalık öyküsü pozitifliği, ailede benzer hastalık öyküsü pozitifliği yüksek anlamlı saptandı (p<0,001). Fizik muayenede büyüme geriliği mevcut olması, hepatomegali saptanması, tonus anormallikleri mevcut olması yüksek oranda anlamlı saptandı (p<0,001). Laboratuvar parametrelerinden kan gazında pH düşüklüğü, baz açığının negatif yönde artması, düşük kan glukozu, kan ketonu yüksekliği, amonyak ve laktat yüksekliği, artmış Anyon Gap yüksek oranda anlamlı saptanan parametrelerdi (p<0,001). Yüksek oranda anlamlılık saptanan parametreler majör parametre ve 2 puan olarak kabul edildi. Ailede düşük/ölü doğum öyküsü pozitifliği (p=0,001), gelişimsel gecikme mevcut olması (p=0,027), nöbet öyküsü pozitifliği (p=0,002), motor bozukluk saptanması (p=0,001), lökosit düşüklüğü (p=0,002), bikarbonat düşüklüğü (p=0,044) anlamlı saptandı. p değeri 0,001'den büyük olup 0,05'ten küçük olan parametreler minör parametre ve 1 puan olarak kabul edildi. Skorlama sisteminin kestirim değeri 10,5 puan olarak hesaplandı.Kalıtsal metabolik hastalıkların genel bulgularının değerlendirilip analiz edildiği ve skorlama sistemi haline getirildiği bu çalışma ile tanı ve tedaviye ulaşan hasta sayısında artış olacağı düşünülmektedir. Anahtar Kelimeler: Metabolik hastalıklar, skorlama sistemi, fenilketonüri, organik asidemi, yağ asidi oksidasyon defekti, karbonhidrat metabolizma bozuklukları, mitokondriyal hastalıklar