DİKKAT EKSİKLİĞİ HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞUNDA İZLEM: KLİNİK ÖZELLİKLERİN DEĞİŞİMİ, SEYİR ÜZERİNDE ETKİLİ FAKTÖRLER VE GENETİK KORELASYON


Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2009

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: ESRA GÜNEY

Danışman: ELVAN İŞERİ

Özet:

Genetik ve çevresel faktörlerin DEHB’nin gelişiminde ve seyrinde önemli rol oynadığı düşünülmektedir. Bu izlem çalışmasında, çocukluk döneminde DEHB tanısı konulmuş hastaların, ergenlik ve erken erişkinlik döneminde klinik belirtilerindeki değişikliklerin incelenmesi; DRD4 ve 5-HT2A genlerinin ve doğum dönemine ilişkin çevresel risk faktörlerinin klinik değişkenler ve hastalığın sonlanımı ile ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmaya 1994- 2001 yılları arasında DEHB tanısı konulmuş ve takibe alınmış olan ve şuan 16-25 yaş grubunda bulunan 50 ergen-genç erişkin ve benzer yaş aralığında 50 sağlıklı birey dahil edilmiştir. Hastaların ayrıntılı klinik değerlendirilmesinin ardından DRD4 ve 5HT2A gen analizi yapılmıştır. Okul öncesi ve ilkokul döneminde DEHB tanısı konulan hastalardan %88’inin ergenlik ve genç erişkinlik döneminde DEHB tanı ölçütlerini karşılamaya devam ettiği ve bu olguların işlevsellik derecelerinin daha düşük olduğu gösterilmiştir. Doğum dönemi risk faktörlerinin ve doğum mevsiminin bozukluğun sonlanımı üzerinde anlamlı etkisi saptanmamıştır. DEHB ve kontrol gruplarında DRD4 geninde en sık saptanan alleller 4, 8 ve 2 tekrar allelleri olmuştur. 8 allel sıklığının dünya çapında bildirilen oranlardan daha yüksek olmasına karşın saptanan allellerden hiçbirinin DEHB ile anlamlı ilişkisi bulunmamıştır. Ancak, 2 tekrar allelinin varlığında çocukluk döneminde bileşik tip DEHB tanısının ergenlik ve erişkinlik döneminde bileşik tip şeklinde devametme oranının anlamlı olarak daha yüksek olduğu gösterilmiştir. 5-HT2A genine ait -1438A>G ve T102C polimorfizmlerinin çocukluk döneminde tedavi yanıtı ve ergenlik ve erişkinlik döneminde DEHB’nin sonlanımı üzerine anlamlı etkisinin olmadığı saptanmıştır.