Gazi Üniversitesi Hastanesi Çocuk Nefroloji ve Romatoloji Bilim Dalı'nda takip edilen ailevi akdeniz ateşi (FMF) hastalarındaki fenotip – genotip ilişkisinin değerlendirilmesi

---

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2016

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: MUSTAFA BURAK SEVEN

Danışman: HÜSNÜ OĞUZ SÖYLEMEZOĞLU

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tekrarlayan ataklar ile seyreden, ataklar sırasında ateş, peritonit, plörit, tek yada çoklu eklem tutulumunun olduğu artralji ve artrit ve/veya gelip geçici özellikte deri döküntüleri ile seyreden otozomal resesif geçişli otoinflamatuar bir hastalıktır.Çalışmamızda FMF tanılı hasta grubumuzda MEFV gen mutasyonu dağılımının belirlenmesi ve MEFV gen mutasyon fenotipe etkisinin gösterilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji polikliniğinde 2006 - 2016 yılları arasında Livneh ve arkadaşlarının modifiye ettiği Tel Hashomer kriterlerine göre FMF tanısı koyulan 782 hasta çalışmaya dahil edildi. Hasta dosyaları retrospektif olarak taranarak demografik veriler, MEFV gen mutasyon analizleri kayıt edildi. Tüm Hastalara Pras ağırlık skorlaması yapıldı. Bulgular: Tüm FMF olgularının %53.1'ünü erkek (n=415), %46.9'unu kız (n=367) hastalar oluşturmaktaydı. Hastaların başvuru sırasındaki yaşlarının ortalaması 8,26 yıl saptandı. Şikayetlerin başlama yaşı 6,36 yıl olarak saptandı. Türkiye'de çalışmalarda da gösterildiği gibi en sık mutasyon M694V mutasyonudur. Bu mutasyon M680I, E148Q ve V726A mutasyonları izlemektedir. Bu mutasyonlar tüm hastaların %80 inden fazlasını oluşturmaktadır. M694V taşıyan hastalarda hastlığın başlma yaşı ve Pras ağırlık skorunu belirgin olarak yüksek olup daha yüksek dozda kolşisin dozuna hastalık aktivitesini kontrol etmek için ihtiyaç vardı. Sonuç: Her nekadar genotipik benzer olan hastaların klinik bulguları farklılık göstersede M694V mutasyonuna sahip hastalar belirgin olarak daha ağır ataklar geçirmektedir. Bu hastaların yakın takibi ve izlem protokollerinin diğer mutasyonlara göre daha farklı olması faydalı olabilir. Anahtar kelimeler: FMF, Çocuk, M694V, Ailevi Akdeniz Ateşi