Arş. Gör. AYŞE KILIÇ

Yayın Ağı

Makaleler 6

1. A very rare presentation of mitochondrial elongation factor Tu deficiency-TUFM mutation and literature review

GÖKALP S., İNCİ A., KILIÇ A., Ozsaydi E., ALTUN A. N., DEMİR F., et al.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.37, sa.6, ss.571-574, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2. Endocrinological and metabolic profile of Gaucher disease patients treated with enzyme replacement therapy

KILIÇ A., Emecen Sanli M., Ozsaydl Aktasoglu E., GÖKALP S., BİBEROĞLU G., Inci A., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.37, sa.5, ss.413-418, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

3. Endocrinological, immunological and metabolic features of patients with Fabry disease under therapy

Emecen Sanli M., Kılıç A., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.36, sa.7, ss.650-658, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

4. Long-Term Experience with Anaphylaxis and Desensitization to Alglucosidase Alfa in Pompe Disease

Karagol H. I. E., İnci A., Terece S. P., Kılıç A., Demir F., Yapar D., et al.

International Archives of Allergy and Immunology , cilt.184, sa.4, ss.370-375, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

5. Assessment of auditory functions in patients with hepatic glycogen storage diseases

ŞANLI M. E., YILDIRIM GÖKAY N., TUTAR H., GÜNDÜZ B., ÖZSAYDI AKTAŞOĞLU E., KILIÇ A., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.64, sa.4, ss.658-670, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

6. First successful concomitant therapy of immune tolerance induction therapy and desensitization in a CRIM-negative infantile Pompe patient

Sanli M. E., ERTOY KARAGÖL H. İ., KILIÇ A., Aktasoglu E., İNCİ A., OKUR İ., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.35, sa.2, ss.273-277, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 3

1. Retargeting phenylbutyrate, ursodeoxycholic acid, pyrimethamine and betaine for beta-glucocerebrosidaserecovery in gaucher disease fibroblasts resulting from homozygous p.L483P mutation

Kiliç A., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., İNCİ A., Aydogdu S., Udgu Isik B., et al.

SSIEM Annual Symposium, Almanya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, sa.1418955, (Tam Metin Bildiri)

2. Gastrointestinal Involvement at the Junction of Wolman Disease and COVID 19

ALTUN A., İNCİ A., KILIÇ A., Özsaydı Aktaşoğlu E., GÖKALP S., DEMİR F., et al.

14th International Congress Of Inborn Errors Of Metabolism, Sidney, Avustralya, 21 - 23 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

3. Pompe Hastalarında Enzim Replasman Tedavisine Bağlı Anafilaksi ve Yönetimi:Tek Merkez Deneyim

ERTOY KARAGÖL H. İ., İNCİ A., Polat Tecere S., KILIÇ A., Demir F., YAPAR D., et al.

XXVIII. Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji kongresi, Türkiye, 13 - 17 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

Metrikler

Yayın

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (WoS)

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

H-İndeks (Scholar)

Proje

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler