Başarılar & Tanınırlık

Yayın

329

Atıf (WoS)

1519

Atıf (Scopus)

1593

H-İndeks (WoS)

17

H-İndeks (Scopus)

18

Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri

  • 09 Kasım 2022 - 13 Kasım 2022 15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi

    Oturum Başkanı

    Muğla, Türkiye

  • 09 Kasım 2022 - 13 Kasım 2022 15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi

    Oturum Başkanı

    Muğla, Türkiye

  • 03 Kasım 2022 - 05 Kasım 2022 27. Ergen Günleri

    Davetli Konuşmacı

    Aydın, Türkiye

  • 02 Haziran 2022 - 05 Haziran 2022 10. Ulusal Pediatrik Dermatoloji Günleri

    Oturum Başkanı

    Eskişehir, Türkiye

  • 02 Haziran 2022 - 05 Haziran 2022 10. Ulusal Pediatrik Dermatoloji Günleri

    Davetli Konuşmacı

    Eskişehir, Türkiye

  • 26 Mayıs 2022 - 28 Mayıs 2022 7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi

    Davetli Konuşmacı

    Kayseri, Türkiye

  • 25 Kasım 2021 - 28 Kasım 2021 1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi

    Oturum Başkanı

    Antalya, Türkiye

  • 16 Eylül 2021 - 18 Eylül 2021 6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi

    Davetli Konuşmacı

    Kayseri, Türkiye

  • 12 Mart 2021 - 13 Mart 2021 4. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu

    Oturum Başkanı

    İzmir, Türkiye

  • 28 Şubat 2021 - 28 Şubat 2021 Nadir Hastalıklar Günü Online Sempozyum

    Oturum Başkanı

    Ankara, Türkiye

  • 26 Şubat 2021 - 26 Mart 2021 Covid-19 Pandemisinde Pediatrik Nadir Hastalıklara YaklaşımSürdürülebilir Kalkınma

    Davetli Konuşmacı

    Lefkoşa, Kıbrıs (Kktc)

  • 20 Kasım 2020 - 22 Kasım 2020 14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi

    Oturum Başkanı

    Ankara, Türkiye

  • 07 Mart 2020 - 07 Mart 2020 Endokrinoloji/ Metabolizma Hastalıkları, kadın sağlığı ve 7. Gebelik sempozyumu

    Davetli Konuşmacı

    Ankara, Türkiye

  • 28 Şubat 2020 - 28 Şubat 2020 Nadir Hastalıklar Günü 28 Şubat 2020

    Davetli Konuşmacı

    Ankara, Türkiye

  • 09 Ocak 2020 - 11 Ocak 2020 1. Bursa uluslararası katılımlı genetik Günleri: dermatogenetik sempozyumu

    Oturum Başkanı

    Bursa, Türkiye

  • 20 Kasım 2019 - 24 Kasım 2019 XXIV. Prof. Dr. A. Lütfü Tat sempozyumu

    Davetli Konuşmacı

    Ankara, Türkiye

  • 05 Ekim 2019 - 06 Ekim 2019 2. Genetikte güncel tedaviler sempozyumu

    Oturum Başkanı

    Konya, Türkiye

  • 25 Eylül 2019 - 27 Eylül 2019 4. Ulusal çocuk genetik Kongresi

    Oturum Başkanı

    Ankara, Türkiye

  • 17 Nisan 2019 - 20 Nisan 2019 13th Balkan Kongresi

    Oturum Başkanı

    Edirne, Türkiye

  • 07 Mart 2019 - 09 Mart 2019 3. Ege Endokrin hastalıklar ve genetik sempozyumu

    Oturum Başkanı

    İzmir, Türkiye

  • 28 Şubat 2019 - 28 Şubat 2019 Nadir hastalıklar günü

    Davetli Konuşmacı

    Ankara, Türkiye

  • 28 Şubat 2019 - 28 Şubat 2019 Nadir hastalıklar günü

    Oturum Başkanı

    Ankara, Türkiye

  • 21 Şubat 2019 - 23 Şubat 2019 Erciyes Genetik Günleri 2019

    Oturum Başkanı

    Kayseri, Türkiye

  • 21 Şubat 2019 - 23 Şubat 2019 Erciyes Genetik Günleri 2019

    Davetli Konuşmacı

    Kayseri, Türkiye

  • 07 Kasım 2018 - 11 Kasım 2018 Uluslararası katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi

    Oturum Başkanı

    Antalya, Türkiye

  • 07 Kasım 2018 - 11 Kasım 2018 13. Uluslararası katılımlı ulusal Tıbbi Genetik Kongresi

    Davetli Konuşmacı

    Antalya, Türkiye

  • 31 Mayıs 2018 - 02 Haziran 2018 Fetal Tıp ve Prenatal Tanı Kongresi

    Panelist

    Ankara, Türkiye

  • 31 Mayıs 2018 - 02 Haziran 2018 Fetal tıp ve Prenatal Tanı Kongresi

    Oturum Başkanı

    Ankara, Türkiye

  • 31 Mayıs 2018 - 02 Haziran 2018 Fetal Tıp ve Prenatal tanı Kongresi

    Panelist

    Ankara, Türkiye

  • 07 Mart 2018 - 10 Mart 2018 Erciyes Tıp Genetik Günleri

    Davetli Konuşmacı

    Kayseri, Türkiye

  • 28 Şubat 2018 - 28 Şubat 2018 Nadir hastalıklar

    Panelist

    Ankara, Türkiye

  • 14 Şubat 2018 - 16 Şubat 2018 3. Hematolojik genetik sempozyumu

    Oturum Başkanı

    İzmir, Türkiye

  • 28 Şubat 2017 - 28 Şubat 2018 Nadir hastalıklar sempozyumu

    Davetli Konuşmacı

    Ankara, Türkiye

  • 11 Ekim 2017 - 14 Ekim 2017 3. Ulusal çocuk genetik sempozyumu

    Oturum Başkanı

    Antalya, Türkiye

  • 03 Haziran 2017 - 04 Haziran 2017 Tıbbi Genetikte Algoritmalar Sempozyumu

    Davetli Konuşmacı

    Ankara, Türkiye

  • 11 Mayıs 2017 - 13 Mayıs 2017 Erciyes Genetik Günleri

    Oturum Başkanı

    Kayseri, Türkiye

  • 11 Mayıs 2017 - 13 Mayıs 2017 Erciyes Tıp Genetik Günleri

    Davetli Konuşmacı

    Kayseri, Türkiye

  • 18 Kasım 2016 - 18 Kasım 2016 G.Ü Tıp Fakültesi Kadın sağlığı ve hastalıkları AD seminerleri

    Davetli Konuşmacı

    Ankara, Türkiye

  • 10 Mart 2016 - 12 Mart 2016 3. Nörometabolik dismorfoloji sempozyumu

    Oturum Başkanı

    İstanbul, Türkiye

  • 29 Şubat 2016 - 29 Şubat 2016 Nadir hastalıklar sempozyumu

    Davetli Konuşmacı

    Ankara, Türkiye

  • 11 Şubat 2016 - 13 Şubat 2016 Gevher Nesibe Tıp Günleri 2016 ve Tıbbi Genetik ve Klinik uygulamaları Kongresi

    Davetli Konuşmacı

    Kayseri, Türkiye

  • 22 Ekim 2015 - 24 Ekim 2015 2. Ulusal çocuk genetik sempozyumu

    Oturum Başkanı

    Samsun, Türkiye

  • 05 Haziran 2015 - 05 Haziran 2015 6. Uluslararası Tıbbi Etik Proje Yarışması Ödül Töreni

    Davetli Konuşmacı

    Ankara, Türkiye

  • 19 Mart 2015 - 19 Mart 2015 Türk Pedodonti Derneği Ankara Şubesi Bahar Konferansları

    Davetli Konuşmacı

    Ankara, Türkiye

  • 10 Mart 2014 - 10 Mart 2014 G.Ü. KBB AD seminerleri

    Davetli Konuşmacı

    Ankara, Türkiye

  • 03 Aralık 2013 - 04 Aralık 2013 I. Hematolojik genetik sempozyumu

    Oturum Başkanı

    İzmir, Türkiye

  • 26 Eylül 2013 - 27 Eylül 2013 I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu

    Oturum Başkanı

    İzmir, Türkiye

  • 23 Haziran 2013 - 23 Haziran 2013 ARM derneği aile toplantısı

    Davetli Konuşmacı

    Ankara, Türkiye

  • 23 Haziran 2013 - 23 Haziran 2013 6. ARM derneği Aile Toplantısı

    Davetli Konuşmacı

    Ankara, Türkiye

  • 03 Mayıs 2013 - 04 Mayıs 2013 6. İstanbul Dismorfoloji Günleri

    Oturum Başkanı

    İstanbul, Türkiye

  • 12 Nisan 2013 - 12 Nisan 2013 II. Ankara Genetik Günleri

    Davetli Konuşmacı

    Ankara, Türkiye

  • 08 Mart 2013 - 09 Mart 2013 2. Nörometabolik dismorfoloji sempozyumu

    Oturum Başkanı

    İstanbul, Türkiye

  • 26 Nisan 2012 - 29 Nisan 2012 II. Uluslararası katılımlı Lizozomal hastalıklar Kongresi

    Oturum Başkanı

    Girne, Kıbrıs (Kktc)

  • 14 Eylül 2011 - 18 Eylül 2011 Türk Plastik Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi Derneği 33. Kurultayı

    Davetli Konuşmacı

    İzmir, Türkiye

  • 10 Mayıs 2011 - 10 Mayıs 2011 G.Ü Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı seminerleri

    Davetli Konuşmacı

    Ankara, Türkiye

  • 10 Mayıs 2011 - 10 Mayıs 2011 G.Ü Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim dalı seminerleri

    Davetli Konuşmacı

    Ankara, Türkiye

  • 29 Nisan 2011 - 30 Nisan 2011 Vth Dysmorphology Days

    Oturum Başkanı

    İstanbul, Türkiye

  • 15 Nisan 2011 - 15 Nisan 2011 G.Ü Tıp Fakültesi Nöroloji AD seminerleri

    Davetli Konuşmacı

    Ankara, Türkiye

  • 01 Aralık 2010 - 05 Aralık 2010 9.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi

    Davetli Konuşmacı

    İstanbul, Türkiye

  • 24 Nisan 2009 - 25 Nisan 2009 IV. Dysmorphology Days

    Oturum Başkanı

    İstanbul, Türkiye

  • 12 Mayıs 2008 - 12 Mayıs 2008 G.Ü Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve doğum kliniği uzmanlık sonrası eğitim toplantısı II

    Davetli Konuşmacı

    Ankara, Türkiye

  • 14 Mayıs 2007 - 14 Mayıs 2007 Başkent Üniversitesi Tıbbi Genetik AD seminerleri

    Davetli Konuşmacı

    Ankara, Türkiye

  • 08 Mayıs 2006 - 08 Mayıs 2006 Ankara Üniversitesi. tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD seminerleri

    Davetli Konuşmacı

    Ankara, Türkiye

  • 06 Mart 2006 - 06 Mart 2006 G.Ü Tıp Fakültesi Ortopedi AD seminerleri

    Davetli Konuşmacı

    Ankara, Türkiye

  • 01 Şubat 2005 - 01 Şubat 2005 G.Ü Tıp Fakültesi Göz sağlığı ve hastalıkları AD seminerleri

    Davetli Konuşmacı

    Ankara, Türkiye

Ödüller

  • Mart 2021 "Intelligent Ratio: A New Method for Carrier and Newborn Screening in Spinal Muscular Atrophy"

    Güven Sağlık Grubu; Xııı. Dr. Aysun-Ahmet Küçükel Tıp Ödülleri / En İyi Bilimsel Araştırma Ödülü

  • Mart 2019 Two siblings with a rare diagnosis, Raymond tepe X-linked syndromic mental retardation

    Erciyes Genetik Günleri 2091 Kayseri

  • Mart 2019 A novel mutation in HECW2 gene resulting neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language

    Erciyes Genetik Günleri, Kayseri

  • Mart 2019 A combined oxidative phosphoriylation deficiency 10 case in a neon-consanguineous family

    Erciyes Genetik Günleri 2019 Kayseri

  • Mart 2018 A patient with two syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 2 (pUPD2) related with homozygous novel mutations of the RAB3GAP1 and UNC80 genes

    Erciyes Genetik Günleri 2018 Kayseri

  • Mart 2017 Without the hotspot mutation, Trismus-pseudocamptodactyly syndrome is possible?

    Erciyes Genetik Günleri Kayseri

  • Şubat 2016 Mutation spectrum of the VHL gene mutations.

    Erciyes Genetik Günleri Kayseri

  • Şubat 2016 The fifth family with MACS syndrome

    Erciyes Genetik Günleri, Kayseri

  • Mayıs 2013 A case with Michelin Tire Baby Syndrome

    6. İstanbul Dismorfoloji Günleri

  • Aralık 2010 Linkage analysis and a novel COL4A5 mutation in a large Turkish family with Alport syndrome

    Tıbbi Genetik Derneği

  • Ekim 2009 Weil Marchesani Sendromlu bir olgu

    Endokrin Hastalıklar Ve Genetik Sempozyumu

  • Mayıs 2008 Anhidrozisli konjenital ağrı duyarsızlığı

    Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi Çanakkale

  • Mayıs 2008 DuPan Syndrome: The first Turkish patient

    Vııı. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi Çanakkale

Burslar

  • 2000 - 2001 Genom-Side search for identification of a gene for Open-Angle glacoma

    Diğer Resmi Kurumlar

  • 1998 - 1999 otozomal resessif miktoftalmi geninin pozisyonel haritalaması ve mutasyon taraması (NATO B2)

    TÜBİTAK