Eğitim Bilgileri
2015 - 2021
2015 - 2021Lisans
Pamukkale Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıp, Türkiye
Araştırma Alanları
Tıbbi Genetik
Akademik Ünvanlar / Görevler
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam EdiyorAraştırma Görevlisi Dr.
Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri
Makaleler
Tümü (6)
SCI-E, SSCI, AHCI (6)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (6)
Scopus (6)
2026
20261. Identifying the Fourth Patient With Spastic Paraplegia 90, Extending the Phenotype Spectrum
Duzenli T., Yusufova V., Cetin H., Serdaroglu E., Buyukkaragoz B., Kayhan G.
CLINICAL GENETICS
, cilt.109, sa.1, ss.155-160, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20252. Dual Diagnosis of Sifrim-Hitz-Weiss Syndrome and Neurofibromatosis Type 1: Expanding the Phenotype of Cardiac Features in Sifrim-Hitz-Weiss Syndrome and Quick Literature Review.
Babazade A., Duzenli T., Mermer S., Kayhan G.
American journal of medical genetics. Part A
, cilt.197, sa.9, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20253. Exome Sequencing in Adults with Unexplained Liver Disease: Diagnostic Yield and Clinical Impact
Moral K., Kayhan G., Düzenli T., Sari S., Cindoruk M., Ekmen N.
DIAGNOSTICS
, cilt.15, sa.16, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20244. Letter to the Editor regarding “New cases of recently described Thauvin-Robinet-Faivre syndrome with a novel homozygous FIBP gene variant” by Kılıç and Koşukçu, “An investigation of the etiology and follow-up findings in 35 children with overgrowth syndromes, including biallelic SUZ12 variant” by Yüksel Ülker et al. and “Expanding the phenotype and genotype in Thauvin-Robinet-Faivre syndrome: A new patient with a novel variant and additional clinical findings” by Duzenli et al.
DÜZENLİ T., SEZER A., PERÇİN F. E.
American Journal of Medical Genetics, Part A
, cilt.194, sa.4, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20245. Geleophysic dysplasia and Weill-Marchesani syndrome: ADAMTSL2 a possible common gene
Duzenli T., Uysal B. S., Ulas B., Kayhan G.
OPHTHALMIC GENETICS
, cilt.45, sa.5, ss.499-505, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
20236. Expanding the phenotype and genotype in Thauvin-Robinet-Faivre syndrome: A new patient with a novel variant and additional clinical findings.
DÜZENLİ T., Sezer A., KAYHAN G., ARSLAN A., Percin F. E.
American journal of medical genetics. Part A
, cilt.191, sa.8, ss.2232-2239, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2025
20251. Clinical Significance of Gene-Specific ACMG/AMP Classification: A Single-Center Retrospective Analysis of BRCA1 and BRCA2 Variants of Uncertain Significance Using ClinGen ENIGMA Expert Panel Guideline
Bahap Y., Düzenli T., Babazade A., Vural O., Ergün M. A.
International Hereditary Cancers Congress, Antalya, Türkiye, 6 - 08 Şubat 2025, ss.93, (Özet Bildiri)
2024
20242. A new case of Li-Campeau syndrome: Homozygous exonic deletion of the UBR7 gene
Düzenli T., Kayhan G.
57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1069-1070, (Özet Bildiri)
2024
20243. Ekzom Dizileme ile Tanı Alamayan Epileptik Ensefalopati Hastasında RNA Dizilemenin Tanısal Katkısı
Düzenli T., Kayhan G., Ergün M. A.
16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.140, (Özet Bildiri)
2024
20244. A new case of Li-Campeau syndrome: Homozygous exonic deletion of the UBR7 gene
DÜZENLİ T., KAYHAN G.
57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, cilt.32, ss.1069-1070, (Özet Bildiri)
2023
20235. Nörodejenerasyonun nadir ve tedavi edilebilir bir nedeni: Serebral folat eksikliği
Düzenli T., Demir E., Hırfanoğlu T., Kayhan G.
8. Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Eylül 2023, cilt.1, ss.71-72, (Özet Bildiri)
Kitaplar
2024
20241. Epigenetik Modifikasyonlar: Cilt Epigenetiği
DÜZENLİ T., PERÇİN F. E.
Dermatolojide ve Kozmetolojide Genetik ve Epigenetik Gelişmeler, AKMAN AYŞE, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.10-16, 2024
2023
20232. Climate Change and Epigenetics
DÜZENLİ T., PERÇİN F. E.
Climate Change: Child and Adolescent Health and Mental Health, AKSU HATİCE, GÜRBÜZ ÖZGÜR BÖRTE, Editör, Turkiye Klinikleri, Ankara, ss.8-17, 2023
Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri
23 Eylül 2023 - 24 Eylül 2023
23 Eylül 2023 - 24 Eylül 2023