Öğr. Gör. KÜBRA ÇİLESİZ

Yayın Ağı

Makaleler 5

1. Quality of Life and Related Factors in Patients Diagnosed with Mucopolysaccharidosis and Their Caregivers

Yekedüz M. K., Çilesiz K., Kara İ. S., İnci A., Köse E., Tümer L., et al.

KLINISCHE PADIATRIE , cilt.238, sa.3, ss.133-146, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2. Mucopolysaccharidosis or Skeletal Dysplasia?: Important Clinical and Radiologic Clues for Differential Diagnosis of Based on Difficult Cases.

Akyüz A., Atalar H., Çilesiz K., İnci A., Okur İ., Tümer L., et al.

Journal of clinical research in pediatric endocrinology , 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

3. Expanded pilot newborn screening for lysosomal disorders: First results from Turkey

OKUR İ., ÖKTEM M., İNCİ A., Ozbek M. N., Akgun A., Yildirimd G. K., et al.

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , cilt.144, sa.2, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

4. The role of eosinophil counts and megakaryocyte nuclei for distinction of acute and chronic immune thrombocytopenic purpura

ÇİLESİZ K., KOÇAK Ü., KAYA Z., YENİCESU İ.

Blood Coagulation and Fibrinolysis , cilt.36, sa.1, ss.1-7, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

5. Clinical, biochemical, and molecular insights into Cerebrotendinous Xanthomatosis: A nationwide study of 100 Turkish individuals

ZÜBARİOĞLU T., KIYKIM E., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., TEKE KISA P., Balci M. C., et al.

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , cilt.142, sa.2, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 9

1. MİTOKONDRİYAL HASTALIK ŞÜPHESİ OLAN 354 HASTADA 20 YENİ MİTOKONDRİYAL DNA VARYANTI

ERGİN F. B., ÇİLESİZ K., İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., EZGÜ F. S.

7. ULUSLARARASI KATILIMLI ÇOCUK GENETİK KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, (Tam Metin Bildiri)

2. Familial Occurrence of Congenital Cataracts and Identification of a Novel Homozygous COLL11A1 Variant in Three Siblings Born to Consanguineous Parents

Seçgen K., Özdemir H. B., Çilesiz K., Özdek Ş., Okur İ., Ezgü F. S., et al.

58th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, ss.382, (Özet Bildiri)

3. Ciddi Bir Metabolik Hastalığın Unutulan Yüzü: Maternal Fenilketonüri

Duman Y., Yıldırım E., Asar H. F., Bostancı F., Çilesiz K., Tümer L.

69. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 15 - 19 Ekim 2025, ss.209, (Özet Bildiri)

4. Mukopolisakkaridoz Tanılı Hastaların ve Bakım Verenlerinin Yaşam Kalitesi ve İlgili Faktörler

KOÇ YEKEDÜZ M., ÇİLESİZ K., SÜRÜCÜ KARA İ., İNCİ A., KÖSE E., TÜMER L., et al.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)

5. X’e Bağlı Adrenolökodistrofi olan Beş Vakanın ABCD1 Genetik Analizi

Ergin F. B., Çilesiz K., Kasapkara Ç. S., Yalçın M. M., Keskin M., Arslanoğlu İ., et al.

Ankara Bilkent Şehir Hastanesi 1. Pediatri Kongresi , Ankara, Türkiye, 17 - 19 Ekim 2024, ss.132-133, (Özet Bildiri)

6. A Rare Cause of Ovarian Failure: Transaldolase Deficiency

Alan Tehçi B., Döğer E., Çilesiz K., Tümer L., Kayhan G., Çamurdan M. O., et al.

62nd Annual Meeting of The ESPE, Liverpool, İngiltere, 16 - 18 Kasım 2024, cilt.3, sa.232, ss.441, (Özet Bildiri)

7. NADIR BIR OVARYEN YETMEZLIK SEBEBI: TRANSALDOLAZ EKSIKLIĞI

Alan Tehçi B., Döğer E., Çilesiz K., Kayhan G., Tümer L., Bideci A., et al.

XXVIII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 30 Nisan - 05 Mayıs 2024, cilt.1, sa.182, ss.342, (Özet Bildiri)

8. Erken Tanının Önemli Olduğu, Infantil Diyare ve Nörodejenerasyonla Giden Serebrotendinöz Ksantomatozis Hastalığı: Iki Olgu Sunumu

Kara B. Ç., Savaş A., Demirbaş M. H., Çilesiz K., Öztürk M. A., Kayhan G.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.213, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

9. Sık düşünülen ancak nadir saptanan hastalığın yeni saptanmış bir mutasyonu: Transaldolaz (TALDO) Eksikliği

Çilesiz K., Gökalp S., Demir F., Altun Duman A. N., İnci A., Okur İ., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi , Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 02 Haziran 2022, ss.354, (Özet Bildiri)

Kitaplar 3

Metrikler

Yayın

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (WoS)

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

H-İndeks (Scopus)

Proje

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları