Duyurular & Dokümanlar

Tez Dosyaları 6

Osteogenezis imperfekta tanısı ile takip edilen hastaların klinik, moleküler, laboratuvar ve radyolojik özelliklerinin retrospektif analizi
Moleküler ya da enzimatik analiz ile mukopolisakkaridoz tanısı almış olgularda böbrek ve üriner sistem tutulumunun araştırılması
Hiperfenilalaninemili Hastalarda Kan ve Beyin Fenilalanin Düzeylerinin Ölçümü İle Farklı Tedavi Yöntemlerinin Etkinliklerinin Değerlendirilmesi
Alfa-galaktosidaz A eksikliğinde genotip fenotip ilişkisi
Nıemann-pıck tip C tanısı ile takip edilen hastaların epidemiyolojik, klinik, moleküler ve laboratuvar özellikleri ile lizosfingolipid düzeylerinin retrospektif analizi
Kalıtsal metabolik hastalıklarda 30 parametre içeren tanı skorlaması