Desteklenen Projeler
-
2023 - 2026 Osteogenesis Imperfecta’lı Gönüllülerde Setrusumab’ın Etkililiğini ve Güvenliliğini Değerlendiren, Bir Faz 2 Tek Kör, Doz Değerlendirme Fazı ile Bir Faz 3 Çift Kör, Plasebo Kontrollü Faz’dan Oluşan Operasyonel Olarak Kesintisiz, Randomize Faz 2/3 Çalışma
-
2022 - 2025 Fenilketonüride PTC923-MD-PKU Faz 3 Açık Etiketli Uzatma Çalışması
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Okur İ., Tümer L., İnci A., Ezgü F. S. (Yürütücü)
-
2021 - 2025 Venglustatın geç başlangıçlı GM2 gangliosidoz (Tay-Sachs hastalığı ve Sandhoff hastalığı) ile ayrı bir kolda juvenil/adolesan geç başlangıçlı GM2 gangliosidozda ve, aynı ve benzer glukozilseramid bazlı sfingolipid yolağı içindeki ultra-nadir hastalıklardaki etkinlik, farmakodinamik, farmakokinetik, güvenlilik ve tolere edilebilirliğini değerlendirmek için çok merkezli, uluslararası, randomize, çift-kör, plasebo kontrollü bir çalışma, EFC15299
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), Okur İ., İnci A., Tümer L., Arhan E., Soysal Acar A. Ş.
-
2023 - 2024 En az 6 Aydır Tedavi Almamış veya Hiç Tedavi Edilmemiş Fabry Hastalığı Bulunan Erkek ve Kadın Yetişkinlerde Venglustat’ın Nöropatik Ağrı ve Karın Ağrısı üzerindeki Etkisini Değerlendiren Randomize,Çift Kör, Plasebo Kontrollü, 12 Aylık Faz 3 Çalışma-PERIDOT
-
2022 - 2022 Kütle Spektrometresi İçin Biyokimyasal Tanı Kitlerinin Geliştirilmesi Hiperfenilalaninemi Ayırıcı Tanısında Kritik Role Sahip Pterin Biyobelirteçlerinin Ölçülmesine Yönelik LC-MS/MS Temelli Tanı Kitinin Geliştirilmesi
-
2021 - 2021 K020-218---Standart Bakımda Yeterince Kontrol Altına Alınamayan Bir Üre Döngüsü Bozukluğu Olan Gönüllülerde KB195'in Etkinliğinin ve Güvenliğinin Değerlendirildiği Faz 2, Açık Etiketli Çalışma
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Okur İ., Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., İnci A.
-
2017 - 2021 Metilmalonil Koenzim A Mutaz Enziminin Konformasyonel Bozukluğuna Bağli Olarak Gelişen Metilmalonik Asidemi Hastaliğin’xxda Farmakolojik Şaperon Uygulamasi İle Enzim Aktivitesinin Yeniden Kazandırılması
-
2018 - 2020 Pediyatrik MPSIIIA hastalarında SOBİ003'ün güvenliğini, tolerabilitesini, farmakokinetik ve farmakodinamik özelliklerini değerlendiren açık, kontrollü olmayan, paralel, artan çoklu doz, çok merkezli bir çalışma (Faz 1-2) (SOBI003-001) ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03423186)
Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje
Okur İ., Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Özger İlhan S., Şıvgın V., Soysal Acar A. Ş., et al.
-
2017 - 2020 Mukopolisakaridoz Tip IIIB (MPS IIIB, Sanfilipo Sendromu Tip B) hastalarında intraserebroventriküler BMN 250 nin güvenliliği, tolerabilitesi, farmakokinetiği ve etkililiğinin değerlendirildiği faz 1/2 açık etiketli doz artırma çalışması(BMN250-201) https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02754076?term=BMN250draw=2rank=2
Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje
Okur İ. (Yürütücü), Börcek A. Ö., Ezgü F. S., Tümer L., İnci A., Soysal Acar A. Ş., et al.
-
2015 - 2020 BMN250-901-A Study of Mucopolysaccharidosis Type IIIB MPS IIIB (Mukopolisakkaridoz tip IIIB’xxye yönelik uluslararası çok merkezli, prospektif gözlemsel çalışma)-(BMN250-901 nolu proje kodu)
Diğer Uluslararası Fon Programları
Okur İ. (Yürütücü), Ezgü F. S., Tümer L., Soysal Acar A. Ş., Şıvgın V., Kurtipek Ö., et al.
-
2016 - 2019 HAUSER-OLE---Heterezigot Ailevi Hiperkolesterolemisi (HeAH) veya Homozigot Ailevi Hiperkolesterolemisi (HoFH ) Olan 10 ve 17 yaşları arasındaki pediatrik Gönüllülerde LDK-K ‘ nin azaltılmasında diyete ve lipid düşürücü tedaviye ek olarak Evolocumabın güvenliği tolere edilebilirliği ve etkinliğini değerlendiren açık etiketli, tek kollu, çok merkezli çalışma (20120214 protokol numaralı çalışma)
Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje
Okur İ. (Yürütücü), Ezgü F. S., Tümer L., İnci A.
-
2016 - 2019 HAUSER-RCT Heterezigot Ailevi Hiperkolesterolemisi (HeAH) Olan 10 ve 17 yaşlarındaki pediatrik Gönüllülerde Düşük Yoğunluklu Lipoprotein-Kolesterol (LDL-C)’ün azaltılmasında diyete ve lipid düşürücü tedaviye ek olarak 24 haftalık Evolocumabın uygulamasının etkililiği, güvenliliği ve tolere edilebilirliği belirlemek amaçlı çift kör, randomize, çok merkezli, plasebo kontrollü, paralel grup çalışması (20120123 protokol numaralı)
-
2015 - 2016 MOLEKÜLER YA DA ENZİMATİK ANALİZ İLE MUKOPOLİSAKKRİDOZ TANISI ALMIŞ OLGULARDA BÖBREK VE ÜRİNER SİSTEM TUTULUMUNUN ARAŞTIRILMASI
-
2010 - 2015 BİRDEN FAZLA BİREYİNDE “KARDİYOFASİYOKUTANÖZ SENDROM” FENOTİPİ GÖZLENEN BİR AİLEDE MOLEKÜLER BAĞLANTI ANALİZİ İLE SENDROMA YOL AÇAN GEN/GENLERİN BELİRLENMESİ
-
2011 - 2014 Hiperfenilalaninemili Hastalarda Kan ve Beyin Fenilalanin Düzeylerinin Değerlendirimesi ve Tedavi Etkinliğinin Saptanması
-
2010 - 2011 ALFA GALAKTOSİDAZ A EKSİKLİĞİNDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ
-
2004 - 2006 Prebubertal Obez Çocuklarda Karotis İntima-Media Kalınlığı ve Kan Okside LDL Düzeyleri