-
2025 - Devam Ediyor Mukopolisakkaridoz Tip III için Hastalardan Türetilmiş İndüklenmiş Pluripotent Kök Hücrelerden Hastalık Modeli Oluşturulması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
OKUR İ. (Yürütücü), ERDAL E. Z., ÖKTEM R. M., EZGÜ F. S., BİBEROĞLU G., İNAL T., et al.
-
2024 - Devam Ediyor Mukopolisakkaridoz Tip IIIA ve Tip IIIB Hastalığında in vitro Genom Düzenlemesinin Hasta Fibroblast Hücrelerinde Biyokimyasal ve Morfolojik Etkilerinin Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
EZGÜ F. S. (Yürütücü), OKUR İ., TÜMER L., İNCİ A., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., et al.
-
2023 - Devam Ediyor PMVK geni fonksiyonunun araştırılması ve aynı gen üzerindeki DNA varyantlarının etkilerinin belirlenmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
EZGÜ F. S. (Yürütücü), OKUR İ., TÜMER L., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., BAKKALOĞLU EZGÜ S. A., et al.
-
2023 - Devam Ediyor GALNT3 Gen Mutasyonları Sonucu Kaybedilmiş Olan Protein Fonksiyonların Adeno-Asosiye Virus Aracılı Gen Transferi ile İnvitro Olarak Yeniden Kazandırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
EZGÜ F. S. (Yürütücü), İNAL T., TÜMER L., ARHAN E., KILIÇ A., DEMİREL S., et al.
-
2025 - 2028 DNLI-E-0002 veya DNLI-E-0007 Çalışmalarından Faydalanmış Mukopolisakkaridoz Tip II (MPS II) Hastalarında DNL310'un Uzun Vadeli Güvenliliğini, Tolerabilitesini ve Etkinliliğini Araştırmak için Açık Etiketli Bir Uzatma Çalışması
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., Şıvgın V., Kula S., Bayramoğlu Çabuk G.
-
2024 - 2028 Daha Önce Asfotaz Alfa ile Tedavi Edilmemiş Hipofosfatazili Adolesan (12 ila 18 yaş) ve Erişkin Katılımcılarda Subkutan Olarak Uygulanan ALXN1850'nin (Rekombinant Alkalen Fosfataz) Güvenlilik ve Etkililiğinin Değerlendirildiği Faz 3, Randomize, Çift Kör, Plasebo Kontrollü, Çok Merkezli Bir Çalışma (ALXN1850-HPP-301) ClinicalTrials.gov ID NCT06079281
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
-
2024 - 2028 ORION-16 veya ORION-13 çalışmalarını tamamlamış heterozigot veya homozigot ailesel hiperkolesterolemili adölesan gönüllülerde inclisiranin uzun süreli güvenliliğini ve tolere edilebilirliğini değerlendiren açık etiketli, tek kollu, çok merkezli bir uzatma çalışması (VICTORION-PEDS-OLE)
-
2023 - 2028 En az 6 Aydır Tedavi Almamış veya Hiç Tedavi Edilmemiş Fabry Hastalığı Bulunan Erkek ve Kadın Yetişkinlerde Venglustat’ın Nöropatik Ağrı ve Karın Ağrısı üzerindeki Etkisini Değerlendiren Randomize,Çift Kör, Plasebo Kontrollü, 12 Aylık Faz 3 Çalışma-PERIDOT EFC17045 (ClinicalTrials.gov ID NCT05206773)
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Okur İ. (Yürütücü), Arhan E., İnci A., Tümer L., Ezgü F. S.
-
2023 - 2028 ‘Enzim Replasman Tedavisi (ERT) ileterapötik hedeflere ulaşmış Gaucher Tip 3(GD3) hastalığı olan erişkin ve pediyatrik hastalardavenglustat’ın etkililiğini ve güvenliliğini değerlendirmek için faz 3, çok merkezli, çok uluslu, randomize,çift kör, çift sağır, çift plasebolu, aktif karşılaştırmalı çalışma LEAP2MONO
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
-
2023 - 2028 Fenilketonürili erişkingönüllülerde insan fenilalanin hidroksilazın adeno ilişkili viral vektör aracılı gen transferiolan SAR444836’nın güvenliliğini, tolerabilitesini ve etkililiğini değerlendirmek için Faz1/Faz 2, açık etiketli, doz artırma ve doz genişletme çalışması
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
İnci A., Arhan E., Tümer L., Özger İlhan S., Çilesiz K., Okur İ., et al.
-
2024 - 2027 Daha Önce Asfotaz Alfa ile Tedavi Edilmemiş Hipofosfatazili Pediyatrik (2 ila 12 yaş) Katılımcılarda Subkutan Olarak Uygulanan ALXN1850'nin Plaseboya Kıyasla Güvenlilik ve Etkililiğinin Değerlendirildiği Faz 3, Randomize, Çift Kör, Plasebo Kontrollü, Çok Merkezli Bir Çalışma (ALXN1850-HPP-305) ClinicalTrials.gov ID NCT06079359
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S., İnci A. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ.
-
2024 - 2027 Osteogenezis İmperfektalı Çocuklarda ve Adolesanlarda Bifosfonatlara Kıyasla Romosozumabın Etkililiğini ve Güvenliliğini Değerlendiren Açık Etiketli, Çok Merkezli, Randomize, Faz 3 Çalışma
-
2023 - 2027 Mukopolisakkaridoz tip II (Hunter Sendromu) hastalarında JR-141 ile ilgili bir Faz III çalışma (JCR-141-GS31)
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.
-
2023 - 2027 Nöronopatik ve Nöronopatik Olmayan Mukopolisakkaridoz Tip II Pediatrik Katılımcılarda DNL310'un İdürsülfaza Karşı Etkililiğini ve Güvenliliğini Belirlemek İçin Çok merkezli, çift-Kör, Randomize Bir Faz 2/3 Çalışma
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.
-
2023 - 2027 Fabry hastalığı ve sol ventriküler hipertrofisi olan gönüllülerde normal bakım standardıyla karşılaştırmalı olarak venglustatın son ventriküler kitle indeksi üzerindeki etkisini değerlendirmek için randomize açık etiketli paralel gruplu 18 aylık bir faz 3 çalışma
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.
-
2022 - 2027 2000mg/kg Trappsol®Cyclo™ (Hydroxypropyl-B-cyclodextrin) ve Bakım Standardının Plaseboya Göre Güvenliğini, Tolere Edilebilirliğini ve Etkinliğini Değerlendirmek İçin Faz 3, Çift Kör, Randomize, Plasebo Kontrollü, Paralel Grup, Çok Merkezli Çalışma ve Niemann-Pick Hastalığı Tip C 1 (TransportNPC) Olan Hastalarda Bakım Standardı ( ClinicalTrials.gov Identifier: NCT04860960)
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), İnci A., Tümer L., Okur İ.
-
2025 - 2026 Study to Evaluate Efficacy and Safety of Inclisiran in Adolescents With Heterozygous Familial Hypercholesterolemia (ORION-16)
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., İnci A., Okur İ.
-
2023 - 2026 Osteogenesis Imperfecta’lı Gönüllülerde Setrusumab’ın Etkililiğini ve Güvenliliğini Değerlendiren, Bir Faz 2 Tek Kör, Doz Değerlendirme Fazı ile Bir Faz 3 Çift Kör, Plasebo Kontrollü Faz’dan Oluşan Operasyonel Olarak Kesintisiz, Randomize Faz 2/3 Çalışma
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A., Yazol M.
-
2023 - 2026 Uzun zincirli yağ asidi oksidasyon bozukluğu (LC-FAOD) olan pediatrik hastalardaki majör klinik olaylarda çift zincirli orta zincirli trigliseridlerle karşılaştırıldığında triheptanoin'in etkisinin belirlendiği çok merkezli çift kör randomize çalışma
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.
-
2022 - 2026 Tip 1 ve Tip 2a GM1 gangliosidoz hastası pediatrik katılımcıların sisterna magnasına uygulanan tek bir doz PBGM01 dozunun güvenliliğini, tolere edilebilirliğini ve etkililiğini değerlendiren Faz 1/2 açık etiketli, çok merkezli doz değişimli ve doğrulama çalışması (Imagine-1 çalışması)
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A., Börcek A. Ö., Şıvgın V., et al.
-
2021 - 2026 Bebek ve Çocuk GM1 Gangliosidoz (GM1) Hastalarının Doğal Seyir Çalışması (ODC-NHS-GM1-001)
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), Okur İ., Tümer L., İnci A., Soysal Acar A. Ş.
-
2015 - 2026 Fabry Hastalığı olan gönüllülerde Migalastat hüdroklorür monoterpisinin uzun süreli güvenliliği ve etliliğini değerlendiren açık etiketli uzatma çalışması
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Tümer L., Ezgü F. S. (Yürütücü), Okur İ., İnci A.
-
2023 - 2025 Mukopolisakkaridoz Tip IIIB (MPS IIIB, Sanfilippo Sendromu Tip B Hastalarında İntraserebroventriküler AX250’nin Uzun Süreli Güvenliğini ve Verimliliğini Değerlendirmek İçin Çok Merkezli, Çok Uluslu Ek Çalışma
-
2023 - 2025 Mukopolisakkaridoz Tip IIIB (MPS IIIB, Sanfilippo Sendromu Tip B) Hastalarında İntraserebroventriküler AX 250 Tedavisinin Güvenlilik, Tolere Edilebilirlik ve Etkililiğinin İleri Değerlendirmesi için Bir Faz 3B/4 Açık Etiketli Çok Merkezli Uzatma Çalışması (Proje Kodu: AX250-401) (ClinicalTrials.gov ID NCT05492799)(A Phase 3B/4 Open-Label Multicenter Study Extension Study to Further Evaluate Safety, Tolerability and Efficacy of Intracerebroventricular AX 250 Treatment in Mucopolysaccharidosis Type IIIB (MPS IIIB, Sanfilippo Syndrome Type B) Patients)
-
2023 - 2025 Eladocagene Exuparvovec İle Tedavi Gören Veya Görmeyen Aromatik L-Amino Asit Dekarboksilaz Eksikliği (Aadc-D) Tanisi Konmuş Bireylerin İki Bölümlü, Uluslararasi, Gerçek Dünya, Gözlemsel Çalişmasi
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), Okur İ., İnci A., Tümer L.
-
2022 - 2025 Nörolojik tutulumu olan Gaucher Hastalarında Nörojenerasyonun RNA dizileme ile araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
İNCİ A. (Yürütücü), AYDIN SON Y., EZGÜ F. S., TÜMER L., DÖKMECİ S., ERGİN F. B., et al.
-
2023 - 2024 Psikoz kliniğiyle başvuran hastaların kalıtsal metabolik hastalıklar açısından taranması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
TÜMER L. (Yürütücü), OKUR İ., EZGÜ F. S., ALTUN A. N., İNCİ A., EKMEKCİ ERTEK İ., et al.
-
2021 - 2024 Venglustatın geç başlangıçlı GM2 gangliosidoz (Tay-Sachs hastalığı ve Sandhoff hastalığı) ile ayrı bir kolda juvenil/adolesan geç başlangıçlı GM2 gangliosidozda ve, aynı ve benzer glukozilseramid bazlı sfingolipid yolağı içindeki ultra-nadir hastalıklardaki etkinlik, farmakodinamik, farmakokinetik, güvenlilik ve tolere edilebilirliğini değerlendirmek için çok merkezli, uluslararası, randomize, çift-kör, plasebo kontrollü bir çalışma, EFC15299
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), Okur İ., İnci A., Tümer L., Arhan E., Soysal Acar A. Ş.
-
2018 - 2023 Osteogenezis İmperfektalı Çocuklar ve Adolesanlarda Romosozumabın Güvenliliği, Tolere Edilebilirliği, Farmakokinetiği ve Farmakodinamiğini Değerlendiren Açık Etiketli, Artan Çoklu Doz Çalışması (20160227)
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.
-
2022 - 2022 Kütle Spektrometresi İçin Biyokimyasal Tanı Kitlerinin Geliştirilmesi Hiperfenilalaninemi Ayırıcı Tanısında Kritik Role Sahip Pterin Biyobelirteçlerinin Ölçülmesine Yönelik LC-MS/MS Temelli Tanı Kitinin Geliştirilmesi
TÜBİTAK Projesi , 1501 - Sanayi Ar-Ge Projeleri Destekleme Programı
Öktem R. M. (Yürütücü), Ezgü F. S., Tümer L., Biberoğlu G.
-
2019 - 2022 Gaucher Hastalığı Bulunan gönüllülerde Taligluseraz alfa (kullanımı) için çok merkezli, çok ülkeli pazarlama sonrası aktif gözlem kayıt çalışması
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), İnci A., Tümer L., Okur İ.
-
2021 - 2021 K020-218---Standart Bakımda Yeterince Kontrol Altına Alınamayan Bir Üre Döngüsü Bozukluğu Olan Gönüllülerde KB195'in Etkinliğinin ve Güvenliğinin Değerlendirildiği Faz 2, Açık Etiketli Çalışma
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Okur İ., Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., İnci A.
-
2017 - 2021 Metilmalonil Koenzim A Mutaz Enziminin Konformasyonel Bozukluğuna Bağli Olarak Gelişen Metilmalonik Asidemi Hastaliğin’xxda Farmakolojik Şaperon Uygulamasi İle Enzim Aktivitesinin Yeniden Kazandırılması
TÜBİTAK Projesi , 1001 - Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Projelerini Destekleme Programı
Okur İ., Ezgü F. S. (Yürütücü), Dündar H., Tümer L.
-
2018 - 2020 Pediyatrik MPSIIIA hastalarında SOBİ003'ün güvenliğini, tolerabilitesini, farmakokinetik ve farmakodinamik özelliklerini değerlendiren açık, kontrollü olmayan, paralel, artan çoklu doz, çok merkezli bir çalışma (Faz 1-2) (SOBI003-001) ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03423186)
Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje
Okur İ., Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Özger İlhan S., Şıvgın V., Soysal Acar A. Ş., et al.
-
2017 - 2020 Mukopolisakaridoz Tip IIIB (MPS IIIB, Sanfilipo Sendromu Tip B) hastalarında intraserebroventriküler BMN 250 nin güvenliliği, tolerabilitesi, farmakokinetiği ve etkililiğinin değerlendirildiği faz 1/2 açık etiketli doz artırma çalışması(BMN250-201) https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02754076?term=BMN250draw=2rank=2
Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje
Okur İ. (Yürütücü), Börcek A. Ö., Ezgü F. S., Tümer L., İnci A., Soysal Acar A. Ş., et al.
-
2015 - 2020 BMN250-901-A Study of Mucopolysaccharidosis Type IIIB MPS IIIB (Mukopolisakkaridoz tip IIIB’xxye yönelik uluslararası çok merkezli, prospektif gözlemsel çalışma)-(BMN250-901 nolu proje kodu)
Diğer Uluslararası Fon Programları
Okur İ. (Yürütücü), Ezgü F. S., Tümer L., Soysal Acar A. Ş., Şıvgın V., Kurtipek Ö., et al.
-
2017 - 2019 Study of the Safety and Efficacy of PRX-102 Compared to Agalsidase Beta on Renal Function (BALANCE)
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), İnci A., Tümer L., Okur İ.
-
2016 - 2019 HAUSER-OLE---Heterezigot Ailevi Hiperkolesterolemisi (HeAH) veya Homozigot Ailevi Hiperkolesterolemisi (HoFH ) Olan 10 ve 17 yaşları arasındaki pediatrik Gönüllülerde LDK-K ‘ nin azaltılmasında diyete ve lipid düşürücü tedaviye ek olarak Evolocumabın güvenliği tolere edilebilirliği ve etkinliğini değerlendiren açık etiketli, tek kollu, çok merkezli çalışma (20120214 protokol numaralı çalışma)
Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje
Okur İ. (Yürütücü), Ezgü F. S., Tümer L., İnci A.
-
2016 - 2019 HAUSER-RCT Heterezigot Ailevi Hiperkolesterolemisi (HeAH) Olan 10 ve 17 yaşlarındaki pediatrik Gönüllülerde Düşük Yoğunluklu Lipoprotein-Kolesterol (LDL-C)’ün azaltılmasında diyete ve lipid düşürücü tedaviye ek olarak 24 haftalık Evolocumabın uygulamasının etkililiği, güvenliliği ve tolere edilebilirliği belirlemek amaçlı çift kör, randomize, çok merkezli, plasebo kontrollü, paralel grup çalışması (20120123 protokol numaralı)
-
2015 - 2016 MOLEKÜLER YA DA ENZİMATİK ANALİZ İLE MUKOPOLİSAKKRİDOZ TANISI ALMIŞ OLGULARDA BÖBREK VE ÜRİNER SİSTEM TUTULUMUNUN ARAŞTIRILMASI
-
2010 - 2015 BİRDEN FAZLA BİREYİNDE “KARDİYOFASİYOKUTANÖZ SENDROM” FENOTİPİ GÖZLENEN BİR AİLEDE MOLEKÜLER BAĞLANTI ANALİZİ İLE SENDROMA YOL AÇAN GEN/GENLERİN BELİRLENMESİ
-
2011 - 2014 Hiperfenilalaninemili Hastalarda Kan ve Beyin Fenilalanin Düzeylerinin Değerlendirimesi ve Tedavi Etkinliğinin Saptanması
-
2010 - 2011 ALFA GALAKTOSİDAZ A EKSİKLİĞİNDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ
-
2004 - 2006 Prebubertal Obez Çocuklarda Karotis İntima-Media Kalınlığı ve Kan Okside LDL Düzeyleri
Prof. Dr. FATİH SÜHEYL EZGÜ
Desteklenen Projeler
Desteklenen Projeler
44