Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 5
Tümü (5)
SCI-E, SSCI, AHCI (3)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (4)
ESCI (1)
Scopus (4)
TRDizin (1)
Diğer Yayınlar (1)

1. The Impact of Comprehensive Panel NGS Testing and Cascade Family Screening on Early Diagnosis of Prostate Cancer and MINAS (ATM+MITF) Management

Bilgetekin İ., Bahsi T., Bahap Y., Ergün M. A., Güllü İ. H.
Cancer Diagnosis and Prognosis , cilt.6, sa.4, ss.737-744, 2026 (Hakemli Dergi)

2. İskelet Displazisi Olan Hastalarda Çok Metotlu Dizileme Sonuçlarının Retrospektif Analizi

URTEKİN E., PERÇİN F. E., Bideci A., Kazan H., Bahap Y., KAYHAN G.
Gazi Medical Journal , cilt.37, sa.1, ss.92-99, 2026 (ESCI, Scopus, TRDizin) Creative Commons License

3. Fluorescence in situ Hybridization Analysis Can Reveal Subtle Chromosomal Rearrangements in Pericentromeric Regions of Acrocentric Chromosomes in Patients with Reproductive Failure

Bahap Y., Ergun M. A., Tuğ E., Liehr T., Yirmibes Karaoguz M.
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , cilt.165, sa.6, ss.307-315, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma

4. A 37-kb Deletion in Region 16p13.3 in an Infant with Osteopetrosis and Congenital Diarrhea Including the CLCN7 and PERCC1 Genes

Sandal S., KAYHAN G., Kahvecioglu D., Vezir E., Kilic A., Kose A., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.15, sa.5, ss.427-431, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

5. A Cockayne-Syndrome-Like Phenotype with a Homozygous Truncating UVSSA Variant: Might This Be a New Cause?

BAHAP Y., KAYHAN G.
Molecular syndromology , cilt.15, sa.4, ss.324-327, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 6

1. Clinical Significance of Gene-Specific ACMG/AMP Classification: A Single-Center Retrospective Analysis of BRCA1 and BRCA2 Variants of Uncertain Significance Using ClinGen ENIGMA Expert Panel Guideline

Bahap Y., Düzenli T., Babazade A., Vural O., Ergün M. A.
International Hereditary Cancers Congress, Antalya, Türkiye, 6 - 08 Şubat 2025, ss.93, (Özet Bildiri) Creative Commons License

2. Ailesel cat-eye sendromu tanısında izlenen algoritmalar

Güneş E., Kayhan G., Bahap Y., Alpaslan E., Yirmibeş Karaoğuz M.
16.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.5990, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

3. 16P13.3 DELETION UNIFYING OSTEOPETROSIS AND CONGENITAL DIARRHEA

BAHAP Y., SANDAL S., KAYHAN G.
Eurodysmorpho 2024, Ljubljana, Slovenya, 18 - 21 Eylül 2024, (Özet Bildiri) Creative Commons License

4. Revealing invisible chromosomal alterations involving pericentromeric regions of acrocentric chromosomes using specially designed FISH probes in patients with reproductive failure

Bahap Y., Ergün M. A., Tuğ E., Liehr T., Yirmibeş Karaoğuz M.
European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.2383, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

5. Fraser syndrome without cryptophtalmos: a novel variant.

Bahap Y., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Kayhan G., Perçin F. E.
Eurodysmorpho 2023, Lisbon, Portekiz, 13 - 16 Eylül 2023, ss.90-91, (Özet Bildiri) Creative Commons License

6. Beyond BRCA Genes: Frequency of genes with breast cancer-associated variants in a single center

Savas A., BAHAP Y., Kazan H. H., KAYHAN G., ERGÜN M. A.
55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, cilt.31, ss.561, (Özet Bildiri)
Metrikler

Yayın

14

Yayın (WoS)

6

Yayın (Scopus)

5

Atıf (WoS)

3

H-İndeks (WoS)

1

Atıf (Scopus)

3

H-İndeks (Scopus)

1

Proje

3

Açık Erişim

4
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
SDG 2: AMAÇ 2: AÇLIĞA SON
SDG 3: AMAÇ 3: SAĞLIKLI BİREYLER