Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 2
Tümü (2)
SCI-E, SSCI, AHCI (2)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (2)
Scopus (2)

1. A 37-kb Deletion in Region 16p13.3 in an Infant with Osteopetrosis and Congenital Diarrhea Including the CLCN7 and PERCC1 Genes

Sandal S., KAYHAN G., Kahvecioglu D., Vezir E., Kilic A., Kose A., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.15, sa.5, ss.427-431, 2024 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

2. A Cockayne-Syndrome-Like Phenotype with a Homozygous Truncating UVSSA Variant: Might This Be a New Cause?

BAHAP Y., KAYHAN G.
Molecular syndromology , cilt.15, sa.4, ss.324-327, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 6

1. Clinical Significance of Gene-Specific ACMG/AMP Classification: A Single-Center Retrospective Analysis of BRCA1 and BRCA2 Variants of Uncertain Significance Using ClinGen ENIGMA Expert Panel Guideline

Bahap Y., Düzenli T., Babazade A., Vural O., Ergün M. A.
International Hereditary Cancers Congress, Antalya, Türkiye, 6 - 08 Şubat 2025, ss.93, (Özet Bildiri) Creative Commons License

2. Ailesel cat-eye sendromu tanısında izlenen algoritmalar

Güneş E., Kayhan G., Bahap Y., Alpaslan E., Yirmibeş Karaoğuz M.
16.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.5990, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

3. 16P13.3 DELETION UNIFYING OSTEOPETROSIS AND CONGENITAL DIARRHEA

BAHAP Y., SANDAL S., KAYHAN G.
Eurodysmorpho 2024, Ljubljana, Slovenya, 18 - 21 Eylül 2024, (Özet Bildiri) Creative Commons License

4. Revealing invisible chromosomal alterations involving pericentromeric regions of acrocentric chromosomes using specially designed FISH probes in patients with reproductive failure

Bahap Y., Ergün M. A., Tuğ E., Liehr T., Yirmibeş Karaoğuz M.
European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.2383, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

5. Fraser syndrome without cryptophtalmos: a novel variant.

Bahap Y., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Kayhan G., Perçin F. E.
Eurodysmorpho 2023, Lisbon, Portekiz, 13 - 16 Eylül 2023, ss.90-91, (Özet Bildiri) Creative Commons License

6. Beyond BRCA Genes: Frequency of genes with breast cancer-associated variants in a single center

Savas A., BAHAP Y., Kazan H. H., KAYHAN G., ERGÜN M. A.
55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, cilt.31, ss.561, (Özet Bildiri) identifier
Metrikler

Yayın

9

Yayın (WoS)

3

Yayın (Scopus)

2

Proje

1

Açık Erişim

2
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları