Supported Projects
-
2023 - Continues PMVK geni fonksiyonunun araştırılması ve aynı gen üzerindeki DNA varyantlarının etkilerinin belirlenmesi
Project Supported by Higher Education Institutions
EZGÜ F. S. (Executive), OKUR İ., TÜMER L., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., BAKKALOĞLU EZGÜ S. A., et al.
-
2023 - Continues GALNT3 Gen Mutasyonları Sonucu Kaybedilmiş Olan Protein Fonksiyonların Adeno-Asosiye Virus Aracılı Gen Transferi ile İnvitro Olarak Yeniden Kazandırılması
Project Supported by Higher Education Institutions
EZGÜ F. S. (Executive), İNAL T., TÜMER L., ARHAN E., KILIÇ A., DEMİREL S., et al.
-
2024 - 2027 Enzim replasman Tedavisi (ERT) ile terapötik hedeflere ulaşmış Gaucher Tip 3 (GD3) hastalığı olan erişkin ve pediatrik hastalarda venglustatın etkililiğini ve güvenliliğini değerlendirmek için faz 3, çok merkezli, çok uluslu, randomize, çift kör, çift sağır, çift plasebolu, aktif karşılaştırmalı çalışma (LEAP2MONO)
Industrial Organizations of Other Countries Supported Project
Ezgü F. S. (Executive), Tümer L., İnci A., Okur İ.
-
2023 - 2027 A Phase 3B/4 Open-Label Multicenter Study Extension Study to Further Evaluate Safety, Tolerability and Efficacy of Intracerebroventricular AX 250 Treatment in Mucopolysaccharidosis Type IIIB (MPS IIIB, Sanfilippo Syndrome Type B) Patients-AX250-401 (ClinicalTrials.gov ID NCT05492799)
-
2023 - 2027 Mukopolisakkaridoz tip II (Hunter Sendromu) hastalarında JR-141 ile ilgili bir Faz III çalışma (JCR-141-GS31)
Industrial Organizations of Other Countries Supported Project
Ezgü F. S. (Executive), Tümer L., Okur İ., İnci A.
-
2023 - 2027 Nöronopatik ve Nöronopatik Olmayan Mukopolisakkaridoz Tip II Pediatrik Katılımcılarda DNL310'un İdürsülfaza Karşı Etkililiğini ve Güvenliliğini Belirlemek İçin Çok merkezli, çift-Kör, Randomize Bir Faz 2/3 Çalışma
Industrial Organizations of Other Countries Supported Project
Ezgü F. S. (Executive), Tümer L., Okur İ., İnci A.
-
2023 - 2026 Osteogenesis Imperfecta'lı gönüllülerde Setrusumab'ın etkililiğini ve güvenliliğini değerlendiren bir faz 2 tek kör doz değerlendirme fazı ile bir faz 3 çift kör plasebo kontrollü fazdan oluşan operasyonel olarak kesintisiz, randomize faz 2/3 çalışma
Industrial Organizations of Other Countries Supported Project
Ezgü F. S. (Executive), Tümer L., Okur İ., İnci A.
-
2023 - 2026 Uzun zincirli yağ asidi oksidasyon bozukluğu (LC-FAOD) olan pediatrik hastalardaki majör klinik olaylarda çift zincirli orta zincirli trigliseridlerle karşılaştırıldığında triheptanoin'in etkisinin belirlendiği çok merkezli çift kör randomize çalışma
Industrial Organizations of Other Countries Supported Project
Ezgü F. S. (Executive), Tümer L., Okur İ., İnci A.
-
2023 - 2026 En az 6 aydır tedavi almamış veya hiç tedavi edilmemiş fabry hastalığı bulunan Erkek ve Kadın yetişkinlerde venglustat'ın nöropatik ağrı ve karın ağrısı üzerindeki etkisini değerlendiren randomize, çift kör, plasebo kontrollü, 12 aylık Faz 3 çalışma -PERIDOT
Industrial Organizations of Other Countries Supported Project
Ezgü F. S. (Executive), Tümer L., Okur İ., İnci A.
-
2022 - 2026 Study of Safety, Tolerability and Efficacy of PBGM01 in Pediatric Subjects With GM1 Gangliosidosis (Imagine-1) (Phase 1 and 2) (ClinicalTrials.gov Identifier: NCT04713475)
Industrial Organizations of Other Countries Supported Project
Ezgü F. S. (Executive), Tümer L., Okur İ., İnci A., Börcek A. Ö., Şıvgın V., et al.
-
2022 - 2026 A Phase 3, Double-blind, Randomized,Placebo-controlled, Parallel-group, Multicenter Studyto Evaluate the Safety, Tolerability, and Efficacy of 2000 mg/kg of Trappsol® Cyclo™(Hydroxypropyl-β-cyclodextrin) and Standard of Care Compared to Placebo and Standard of Care in Patients with Niemann-Pick Disease Type C1 ( ClinicalTrials.gov Identifier: NCT04860960)
Industrial Organizations of Other Countries Supported Project
Ezgü F. S. (Executive), İnci A., Tümer L., Okur İ.
-
2021 - 2026 Fenilketonüri Hastalarında PTC923 Faz 3 Açık Etiketli Uzatma Çalışması
Industrial Organizations of Other Countries Supported Project
Ezgü F. S. (Executive), Tümer L., Okur İ., İnci A.
-
2023 - 2025 Fabry hastalığı ve sol ventrikülerhipertrofisi olan gönüllülerde normal bakım standardıyla karşılaştırılmalı olarak venglustat’ın solventriküler kitle indeksi üzerindeki etkisini değerlendirmek için randomize, açık etiketli, paralel gruplu,18 aylık bir Faz 3 çalışma
Other International Funding Programs
İnci A., Tümer L., Okur İ., Ezgü F. S.(Executive), Atalay H. T.
-
2022 - 2025 Aromatik L aminoacid dekarbokilaz eksikliği tanısı olan hastaların gerçek yaşam verilerini içeren uluslararası gözlemsel bir çalışma
-
2021 - 2025 Venglustatın geç başlangıçlı GM2 gangliosidoz (Tay-Sachs hastalığı ve Sandhoff hastalığı) ile ayrı bir kolda juvenil/adolesan geç başlangıçlı GM2 gangliosidozda ve, aynı ve benzer glukozilseramid bazlı sfingolipid yolağı içindeki ultra-nadir hastalıklardaki etkinlik, farmakodinamik, farmakokinetik, güvenlilik ve tolere edilebilirliğini değerlendirmek için çok merkezli, uluslararası, randomize, çift-kör, plasebo kontrollü bir çalışma, EFC15299
Industrial Organizations of Other Countries Supported Project
Ezgü F. S. (Executive), Okur İ., İnci A., Tümer L., Arhan E., Soysal Acar A. Ş.
-
2018 - 2025 BMN(AX) 250-202--A Multicenter, Multinational, Extension Study to Evaluate the Long Term Safety and Efficacy of Intracerebroventricular AX 250 in Patients With Mucopolysaccharidosis Type IIIB (MPS IIIB, Sanfilippo Syndrome Type B) (Phase 2) (ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03784287)
-
2013 - 2025 Fabry Hastalığı olan Gönüllülerde Migalastat Hidroklorür Monoterapisinin Uzun Süreli Güvenliliği ve Etkililiğini Değerlendiren Açık Etiketli Uzatma Çalışması”
Industrial Organizations of Other Countries Supported Project
-
2023 - 2024 Psikoz kliniğiyle başvuran hastaların kalıtsal metabolik hastalıklar açısından taranması
Project Supported by Higher Education Institutions
TÜMER L. (Executive), OKUR İ., EZGÜ F. S., ALTUN A. N., İNCİ A., EKMEKCİ ERTEK İ., et al.
-
2019 - 2024 Gaucher Hastalığı Bulunan gönüllülerde Taligluseraz alfa (kullanımı) için çok merkezli, çok ülkeli pazarlama sonrası aktif gözlem kayıt çalışması
Industrial Organizations of Other Countries Supported Project
Ezgü F. S. (Executive), İnci A., Tümer L., Okur İ.
-
2023 - 2023 Fenilketonüri Hastası 2-18 Yaş Arası Çocuklarda Diyet İnflamatuar İndeks ile Antiinflamatuar-İnflamatuar Biyobelirteçlerin İlişkisinin Değerlendirilmesi
-
2022 - 2023 MPS II Tedavisinin Etkinliği (HCRU, Klinik Yük ve Sağkalım): Retrospektif çizelge incelemesi
Industrial Organizations of Other Countries Supported Project
Ezgü F. S. (Executive), Tümer L., Okur İ., İnci A.
-
2021 - 2023 Natural History Study of Infantile and Juvenile GM1 Gangliosidosis (GM1) Patients ( ClinicalTrials.gov Identifier: NCT04041102)
Universities of Other Countries Supported Project
Okur İ., Ezgü F. S.(Executive), Tümer L., Şıvgın V., Kurtipek Ö., Soysal Acar A. Ş., et al.
-
2018 - 2023 Osteogenezis İmperfektalı Çocuklar ve Adolesanlarda Romosozumabın Güvenliliği, Tolere Edilebilirliği, Farmakokinetiği ve Farmakodinamiğini Değerlendiren Açık Etiketli, Artan Çoklu Doz Çalışması (20160227)
Industrial Organizations of Other Countries Supported Project
Ezgü F. S. (Executive), Tümer L., Okur İ., İnci A.
-
2022 - 2022 Kütle Spektrometresi İçin Biyokimyasal Tanı Kitlerinin Geliştirilmesi Hiperfenilalaninemi Ayırıcı Tanısında Kritik Role Sahip Pterin Biyobelirteçlerinin Ölçülmesine Yönelik LC-MS/MS Temelli Tanı Kitinin Geliştirilmesi
-
2021 - 2022 Gaucher ve Fabry Hastalarında romatolojik ve endokrin bozuklukların değerlendirilmesi
-
2021 - 2022 Tip 3 Gaucher Hastalarında Taligluseraz Alfa'nın Güvenliliği ve Etkililiğinin Belirlenmesi için Çok Merkezli Çalışma
Industrial Organizations of Other Countries Supported Project
-
2021 - 2022 AT-NIS-001 A study to describe the experience of both patients and their clinicians in the treatment of Fabry Disease with Enzyme
Industrial Organizations of Other Countries Supported Project
Tümer L. (Executive), Ezgü F. S., İnci A., Okur İ.
-
2019 - 2022 PEDİATRİK MPS IIIA HASTALARDA UZUN SÜRELİ SOBI003 TEDAVİSİNİN GÜVENLİLİĞİNİ, TOLERABİLİTESİNİ VE ETKİLİLİĞİNİ DEĞERLENDİREN AÇIK, TEK KOLLU, ÇOK MERKEZLİ BİR ÇALIŞMA
Project Supported by Private Organizations in Other Countries
-
2018 - 2022 An Efficacy and Safety Study of Alirocumab in Children and Adolescents With Heterozygous Familial Hypercholesterolemia
Industrial Organizations of Other Countries Supported Project
-
2017 - 2022 BMN (AX) 250-902-A Prospective Natural History Study of Mucopolysaccharidosis Type IIIB (MPS IIIB)
Industrial Organizations of Other Countries Supported Project
Okur İ. (Executive), Ezgü F. S., Tümer L., İnci A., Şıvgın V., Soysal Acar A. Ş., et al.
-
2018 - 2019 An Observational, Longitudinal, Prospective, Long-Term Registry Of Patients With Hypophosphatasia (HPP)
Industrial Organizations of Other Countries Supported Project
Ezgü F. S. (Executive), Tümer L., Okur İ., İnci A.
-
2018 - 2019 Hipofosfatazyalı Hastaların Gözlemsel, Boylamsal ve İleriye Dönük, Uzun Süreli Kayıt Çalışması
Industrial Organizations of Other Countries Supported Project
Ezgü F. S. (Executive), Tümer L., İnci A., Okur İ.
-
2017 - 2019 Study of the Safety, Efficacy, PK of Pegunigalsidase Alfa (PRX-102) 2 mg/kg IV Administered Every 4 Weeks in Fabry Disease Patients (BRIGHT)
Industrial Organizations of Other Countries Supported Project
Ezgü F. S. (Executive), Okur İ., Tümer L.
-
2015 - 2019 Ketojenik diyetin erişkin ve pediatrik yaş grubu Glikojen Depo Tip 3 Hastaları üzerindeki etkinliği.
-
2013 - 2018 A Multicenter Randomized Placebo Controlled Study of SBC 102 in Patients with Lysosomal Acid Lipase Deficiency LAL CL02 ARISE
Industrial Organizations of Other Countries Supported Project
Ezgü F. S. (Executive), Tümer L., İnci A., Okur İ.
-
2015 - 2016 MOLEKÜLER YADA ENZİMATİK ANALİZ İLE MUKOPOLİSAKKARİDOZ TANISI ALMIŞ OLGULARDA BÖBREK VE ÜRİNER İSTEM TUTULUMUNUN ARAŞTIRILMASI
-
2014 - 2015 PROTON POMPA İNHİBİTÖRÜ KULLANIMININ VİTAMİN B12, DEMİR, KALSİYUM VE MAGNEZYUM EMİLİMİ ÜZERİNE EKİSİ
-
2011 - 2015 An Open Label Multicenter Dose Escalation Study to Evaluate the Safety Tolerability Efficacy Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of SBC 102 in Children with Growth Failure Due to Lysosomal Acid Lipase Deficiency LAL CL03
Industrial Organizations of Other Countries Supported Project
Ezgü F. S. (Executive), Tümer L., Okur İ., İnci A.
-
2011 - 2014 Tandem Mass Spektrometre İle Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Taranması
-
2009 - 2014 A Double Blind Randomized Placebo Controlled Study To Evaluate the Efficacy Safety and Pharmacodynamics of AT1001 in Patients with Fabry Disease and AT1001 Responsive GLA Mutations
Industrial Organizations of Other Countries Supported Project
Ezgü F. S. (Executive), Tümer L., İnci A., Okur İ.
-
2010 - 2013 Familyal hiperkollestrolemili çocuklarda lipid aferezinin ateroskleroz gelişiminde rol oynayan sitokinler üzerine etkisi
-
2008 - 2011 Hiperkolesterolemili Çocuklarda Solubıl CD40 Ligand ve Oksidatif Stresin Erken Dönemdeki Artışı ve Protrombotik Durum İle İlişkisini Araştırmak
-
2009 - 2010 0-18 yaş arası çocuklarda A vitamini düzeyinin belirlenmesi; A vitamin düzeyine etki eden faktörlerin değerlendirilmesi
-
2007 - 2009 Sık Gözlenen Glikoz-6-fosfat taşıyıcı gen mutasyonlarının Türk Glikojen Depo Tip 1a (GDH Tip 1a) ve Glikojen Depo tip 1b) Hastalarında Mikroelektronik Array Teknolojisi ile Araştırılması
-
2004 - 2006 Akut Enfeksiyonu Olan Çocuklarda Okside LDLnin ve Karotis Arter İntima-Media Kalınlığının Ölçülmesi
-
2004 - 2006 Okul Çağı Çocuklarında Hiperlipidemi Taraması
-
2003 - 2005 İnsüline Bağımlı Diabetetes Mellituslu Çocuklarda Serbest Yağ Asitleri ileTotal, Serbest ve Açilkarnitin Düzeyler
-
2002 - 2004 Çocukluk çağı Obesitesinde Tümör Nekrozis faktör Plazminojen aktivatör inhibitör-1 ve adiponektin düzeyleri.
-
2000 - 2000 Yeni doğan bebeklerde yağ asidi oksidasyon defektlerinin tandem mass spektrometre ile taranması
-
1999 - 1999 Kronik böbrek yetmezlikli çocuklarda plazma total homosistein düzeyleri.