Prof. Dr. LEYLA TÜMER

Desteklenen Projeler

2023 - Devam Ediyor PMVK geni fonksiyonunun araştırılması ve aynı gen üzerindeki DNA varyantlarının etkilerinin belirlenmesi

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

EZGÜ F. S. (Yürütücü), OKUR İ., TÜMER L., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., BAKKALOĞLU EZGÜ S. A., et al.
2023 - Devam Ediyor GALNT3 Gen Mutasyonları Sonucu Kaybedilmiş Olan Protein Fonksiyonların Adeno-Asosiye Virus Aracılı Gen Transferi ile İnvitro Olarak Yeniden Kazandırılması

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

EZGÜ F. S. (Yürütücü), İNAL T., TÜMER L., ARHAN E., KILIÇ A., DEMİREL S., et al.
2024 - 2027 Enzim replasman Tedavisi (ERT) ile terapötik hedeflere ulaşmış Gaucher Tip 3 (GD3) hastalığı olan erişkin ve pediatrik hastalarda venglustatın etkililiğini ve güvenliliğini değerlendirmek için faz 3, çok merkezli, çok uluslu, randomize, çift kör, çift sağır, çift plasebolu, aktif karşılaştırmalı çalışma (LEAP2MONO)

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., İnci A., Okur İ.
2023 - 2027 Mukopolisakkaridoz Tip IIIB (MPS IIIB, Sanfilippo Sendromu Tip B) Hastalarında İntraserebroventriküler AX 250 Tedavisinin Güvenlilik, Tolere Edilebilirlik ve Etkililiğinin İleri Değerlendirmesi için Bir Faz 3B/4 Açık Etiketli Çok Merkezli Uzatma Çalışması (Proje Kodu: AX250-401) (ClinicalTrials.gov ID NCT05492799)(A Phase 3B/4 Open-Label Multicenter Study Extension Study to Further Evaluate Safety, Tolerability and Efficacy of Intracerebroventricular AX 250 Treatment in Mucopolysaccharidosis Type IIIB (MPS IIIB, Sanfilippo Syndrome Type B) Patients)

Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje

Okur İ. (Yürütücü), Ezgü F. S., Tümer L., İnci A., Şıvgın V., Arhan E.
2023 - 2027 Mukopolisakkaridoz tip II (Hunter Sendromu) hastalarında JR-141 ile ilgili bir Faz III çalışma (JCR-141-GS31)

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.
2023 - 2027 Nöronopatik ve Nöronopatik Olmayan Mukopolisakkaridoz Tip II Pediatrik Katılımcılarda DNL310'un İdürsülfaza Karşı Etkililiğini ve Güvenliliğini Belirlemek İçin Çok merkezli, çift-Kör, Randomize Bir Faz 2/3 Çalışma

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.
2023 - 2026 Osteogenesis Imperfecta'lı gönüllülerde Setrusumab'ın etkililiğini ve güvenliliğini değerlendiren bir faz 2 tek kör doz değerlendirme fazı ile bir faz 3 çift kör plasebo kontrollü fazdan oluşan operasyonel olarak kesintisiz, randomize faz 2/3 çalışma

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.
2023 - 2026 Uzun zincirli yağ asidi oksidasyon bozukluğu (LC-FAOD) olan pediatrik hastalardaki majör klinik olaylarda çift zincirli orta zincirli trigliseridlerle karşılaştırıldığında triheptanoin'in etkisinin belirlendiği çok merkezli çift kör randomize çalışma

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.
2023 - 2026 En az 6 aydır tedavi almamış veya hiç tedavi edilmemiş fabry hastalığı bulunan Erkek ve Kadın yetişkinlerde venglustat'ın nöropatik ağrı ve karın ağrısı üzerindeki etkisini değerlendiren randomize, çift kör, plasebo kontrollü, 12 aylık Faz 3 çalışma -PERIDOT

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.
2022 - 2026 Tip 1 ve Tip 2a GM1 gangliosidoz hastası pediatrik katılımcıların sisterna magnasına uygulanan tek bir doz PBGM01 dozunun güvenliliğini, tolere edilebilirliğini ve etkililiğini değerlendiren Faz 1/2 açık etiketli, çok merkezli doz değişimli ve doğrulama çalışması (Imagine-1 çalışması)

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A., Börcek A. Ö., Şıvgın V., et al.
2022 - 2026 2000mg/kg Trappsol®Cyclo™ (Hydroxypropyl-B-cyclodextrin) ve Bakım Standardının Plaseboya Göre Güvenliğini, Tolere Edilebilirliğini ve Etkinliğini Değerlendirmek İçin Faz 3, Çift Kör, Randomize, Plasebo Kontrollü, Paralel Grup, Çok Merkezli Çalışma ve Niemann-Pick Hastalığı Tip C 1 (TransportNPC) Olan Hastalarda Bakım Standardı ( ClinicalTrials.gov Identifier: NCT04860960)

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), İnci A., Tümer L., Okur İ.
2021 - 2026 Fenilketonüri Hastalarında PTC923 Faz 3 Açık Etiketli Uzatma Çalışması

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.
2023 - 2025 Fabry hastalığı ve sol ventrikülerhipertrofisi olan gönüllülerde normal bakım standardıyla karşılaştırılmalı olarak venglustat’ın solventriküler kitle indeksi üzerindeki etkisini değerlendirmek için randomize, açık etiketli, paralel gruplu,18 aylık bir Faz 3 çalışma

Diğer Uluslararası Fon Programları

İnci A., Tümer L., Okur İ., Ezgü F. S.(Yürütücü), Atalay H. T.
2022 - 2025 Aromatik L aminoacid dekarbokilaz eksikliği tanısı olan hastaların gerçek yaşam verilerini içeren uluslararası gözlemsel bir çalışma

Diğer Uluslararası Fon Programları

İnci A., Ezgü F. S.(Yürütücü), Tümer L., Okur İ.
2021 - 2025 Venglustatın geç başlangıçlı GM2 gangliosidoz (Tay-Sachs hastalığı ve Sandhoff hastalığı) ile ayrı bir kolda juvenil/adolesan geç başlangıçlı GM2 gangliosidozda ve, aynı ve benzer glukozilseramid bazlı sfingolipid yolağı içindeki ultra-nadir hastalıklardaki etkinlik, farmakodinamik, farmakokinetik, güvenlilik ve tolere edilebilirliğini değerlendirmek için çok merkezli, uluslararası, randomize, çift-kör, plasebo kontrollü bir çalışma, EFC15299

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

(Proje Özeti)

Ezgü F. S. (Yürütücü), Okur İ., İnci A., Tümer L., Arhan E., Soysal Acar A. Ş.
2018 - 2025 BMN(AX) 250-202--Mukopolisakaridoz Tip IIIB (MPS IIIB, Sanfilipo Sendromu Tip B) hastalarında İntraserebroventriküler AX (BMN) 250‘nin uzun süreli güvenliğini ve verimliliğini değerlendirmek için çok merkezli, çok uluslu ek çalışma (Faz 2) (ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03784287)

Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje

Okur İ. (Yürütücü), Şıvgın V., Tümer L., İnci A., Soysal Acar A. Ş., Arhan E., et al.
2013 - 2025 Fabry Hastalığı olan Gönüllülerde Migalastat Hidroklorür Monoterapisinin Uzun Süreli Güvenliliği ve Etkililiğini Değerlendiren Açık Etiketli Uzatma Çalışması”

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

İnci A., Ezgü F. S., Okur İ., Tümer L.
2023 - 2024 Psikoz kliniğiyle başvuran hastaların kalıtsal metabolik hastalıklar açısından taranması

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

TÜMER L. (Yürütücü), OKUR İ., EZGÜ F. S., ALTUN A. N., İNCİ A., EKMEKCİ ERTEK İ., et al.
2019 - 2024 Gaucher Hastalığı Bulunan gönüllülerde Taligluseraz alfa (kullanımı) için çok merkezli, çok ülkeli pazarlama sonrası aktif gözlem kayıt çalışması

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), İnci A., Tümer L., Okur İ.
2023 - 2023 Fenilketonüri Hastası 2-18 Yaş Arası Çocuklarda Diyet İnflamatuar İndeks ile Antiinflamatuar-İnflamatuar Biyobelirteçlerin İlişkisinin Değerlendirilmesi

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

TÜMER L. (Yürütücü), PEKÇETİN P.
2022 - 2023 MPS II Tedavisinin Etkinliği (HCRU, Klinik Yük ve Sağkalım): Retrospektif çizelge incelemesi (TAK-665-5002)

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.
2021 - 2023 İnfantil ve Juvenil GM1 Gangliosidoz (GM1) Hastalarının Doğal Tarih Çalışması ( ClinicalTrials.gov Identifier: NCT04041102)

Diğer Ülkelerden Üniversiteler Tarafından Desteklenmiş Proje

Okur İ., Ezgü F. S.(Yürütücü), Tümer L., Şıvgın V., Kurtipek Ö., Soysal Acar A. Ş., et al.
2018 - 2023 Osteogenezis İmperfektalı Çocuklar ve Adolesanlarda Romosozumabın Güvenliliği, Tolere Edilebilirliği, Farmakokinetiği ve Farmakodinamiğini Değerlendiren Açık Etiketli, Artan Çoklu Doz Çalışması (20160227)

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.
2022 - 2022 Kütle Spektrometresi İçin Biyokimyasal Tanı Kitlerinin Geliştirilmesi Hiperfenilalaninemi Ayırıcı Tanısında Kritik Role Sahip Pterin Biyobelirteçlerinin Ölçülmesine Yönelik LC-MS/MS Temelli Tanı Kitinin Geliştirilmesi

TÜBİTAK Projesi

(Proje Özeti)

Öktem R. M. (Yürütücü), Ezgü F. S., Tümer L., Biberoğlu G.
2021 - 2022 Gaucher ve Fabry Hastalarında romatolojik ve endokrin bozuklukların değerlendirilmesi

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

TÜMER L. (Yürütücü), KILIÇ A.
2021 - 2022 Tip 3 Gaucher Hastalarında Taligluseraz Alfa'nın Güvenliliği ve Etkililiğinin Belirlenmesi için Çok Merkezli Çalışma

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S.(Yürütücü), Tümer L., İnci A., Okur İ.
2021 - 2022 AT-NIS-001 Fabry hastalalığında agalsidaz alfa ve beta ile enzim replasman tedavisi sırasında klinisyenlerin, hastaların ve bakıcıların deneyimlerini tariflemeye yönelik çok ülkeli bir zaman ve hareket çalışması

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Tümer L. (Yürütücü), Ezgü F. S., İnci A., Okur İ.
2019 - 2022 PEDİATRİK MPS IIIA HASTALARDA UZUN SÜRELİ SOBI003 TEDAVİSİNİN GÜVENLİLİĞİNİ, TOLERABİLİTESİNİ VE ETKİLİLİĞİNİ DEĞERLENDİREN AÇIK, TEK KOLLU, ÇOK MERKEZLİ BİR ÇALIŞMA

Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje

Özger İlhan S., Ezgü F. S.(Yürütücü), Okur İ., Tümer L.
2018 - 2022 Heterozigot Ailesel Hiperkolesterolemi olan Çocuk ve Adolesanlarda Alirokumabın Etkililik ve Güvenliliğinin Değerlendirilmesi, Randomize Çift Kör Plasebo Kontrollü Dönemi Açık Etiketli Dönemin İzlediği Çalışma

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Okur İ., Ezgü F. S.(Yürütücü), İnci A., Tümer L.
2017 - 2022 BMN250-902--Mukopolisakkaridoz Tip III B ‘ye (MPS IIIB) Yönelik Prospektif doğal öykü çalışması

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Okur İ. (Yürütücü), Ezgü F. S., Tümer L., İnci A., Şıvgın V., Soysal Acar A. Ş., et al.
2018 - 2019 An Observational, Longitudinal, Prospective, Long-Term Registry Of Patients With Hypophosphatasia (HPP)

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.
2018 - 2019 Hipofosfatazyalı Hastaların Gözlemsel, Boylamsal ve İleriye Dönük, Uzun Süreli Kayıt Çalışması

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., İnci A., Okur İ.
2017 - 2019 Study of the Safety, Efficacy, PK of Pegunigalsidase Alfa (PRX-102) 2 mg/kg IV Administered Every 4 Weeks in Fabry Disease Patients (BRIGHT)

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Okur İ., Tümer L.
2015 - 2019 Ketojenik diyetin erişkin ve pediatrik yaş grubu Glikojen Depo Tip 3 Hastaları üzerindeki etkinliği.

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

TÜMER L. (Yürütücü)
2013 - 2018 A Multicenter Randomized Placebo Controlled Study of SBC 102 in Patients with Lysosomal Acid Lipase Deficiency LAL CL02 ARISE

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., İnci A., Okur İ.
2015 - 2016 MOLEKÜLER YADA ENZİMATİK ANALİZ İLE MUKOPOLİSAKKARİDOZ TANISI ALMIŞ OLGULARDA BÖBREK VE ÜRİNER İSTEM TUTULUMUNUN ARAŞTIRILMASI

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

OKUR İ., TÜMER L.
2014 - 2015 PROTON POMPA İNHİBİTÖRÜ KULLANIMININ VİTAMİN B12, DEMİR, KALSİYUM VE MAGNEZYUM EMİLİMİ ÜZERİNE EKİSİ

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

TÜMER L. (Yürütücü)
2011 - 2015 An Open Label Multicenter Dose Escalation Study to Evaluate the Safety Tolerability Efficacy Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of SBC 102 in Children with Growth Failure Due to Lysosomal Acid Lipase Deficiency LAL CL03

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.
2011 - 2014 Tandem Mass Spektrometre İle Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Taranması

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

TÜMER L. (Yürütücü)
2009 - 2014 A Double Blind Randomized Placebo Controlled Study To Evaluate the Efficacy Safety and Pharmacodynamics of AT1001 in Patients with Fabry Disease and AT1001 Responsive GLA Mutations

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., İnci A., Okur İ.
2010 - 2013 Familyal hiperkollestrolemili çocuklarda lipid aferezinin ateroskleroz gelişiminde rol oynayan sitokinler üzerine etkisi

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

TÜMER L. (Yürütücü)
2008 - 2011 Hiperkolesterolemili Çocuklarda Solubıl CD40 Ligand ve Oksidatif Stresin Erken Dönemdeki Artışı ve Protrombotik Durum İle İlişkisini Araştırmak

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

TÜMER L. (Yürütücü)
2009 - 2010 0-18 yaş arası çocuklarda A vitamini düzeyinin belirlenmesi; A vitamin düzeyine etki eden faktörlerin değerlendirilmesi

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

TÜMER L. (Yürütücü)
2007 - 2009 Sık Gözlenen Glikoz-6-fosfat taşıyıcı gen mutasyonlarının Türk Glikojen Depo Tip 1a (GDH Tip 1a) ve Glikojen Depo tip 1b) Hastalarında Mikroelektronik Array Teknolojisi ile Araştırılması

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

TÜMER L. (Yürütücü)
2004 - 2006 Akut Enfeksiyonu Olan Çocuklarda Okside LDLnin ve Karotis Arter İntima-Media Kalınlığının Ölçülmesi

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

TÜMER L. (Yürütücü)
2004 - 2006 Okul Çağı Çocuklarında Hiperlipidemi Taraması

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

TÜMER L. (Yürütücü)
2003 - 2005 İnsüline Bağımlı Diabetetes Mellituslu Çocuklarda Serbest Yağ Asitleri ileTotal, Serbest ve Açilkarnitin Düzeyler

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

TÜMER L. (Yürütücü)
2002 - 2004 Çocukluk çağı Obesitesinde Tümör Nekrozis faktör Plazminojen aktivatör inhibitör-1 ve adiponektin düzeyleri.

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

TÜMER L. (Yürütücü)
2000 - 2000 Yeni doğan bebeklerde yağ asidi oksidasyon defektlerinin tandem mass spektrometre ile taranması

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

TÜMER L. (Yürütücü)
1999 - 1999 Kronik böbrek yetmezlikli çocuklarda plazma total homosistein düzeyleri.

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

TÜMER L. (Yürütücü)

Desteklenen Projeler

2023 - Devam Ediyor PMVK geni fonksiyonunun araştırılması ve aynı gen üzerindeki DNA varyantlarının etkilerinin belirlenmesi

2023 - Devam Ediyor GALNT3 Gen Mutasyonları Sonucu Kaybedilmiş Olan Protein Fonksiyonların Adeno-Asosiye Virus Aracılı Gen Transferi ile İnvitro Olarak Yeniden Kazandırılması

2023 - 2027 Mukopolisakkaridoz tip II (Hunter Sendromu) hastalarında JR-141 ile ilgili bir Faz III çalışma (JCR-141-GS31)

2023 - 2027 Nöronopatik ve Nöronopatik Olmayan Mukopolisakkaridoz Tip II Pediatrik Katılımcılarda DNL310'un İdürsülfaza Karşı Etkililiğini ve Güvenliliğini Belirlemek İçin Çok merkezli, çift-Kör, Randomize Bir Faz 2/3 Çalışma

2023 - 2026 Osteogenesis Imperfecta'lı gönüllülerde Setrusumab'ın etkililiğini ve güvenliliğini değerlendiren bir faz 2 tek kör doz değerlendirme fazı ile bir faz 3 çift kör plasebo kontrollü fazdan oluşan operasyonel olarak kesintisiz, randomize faz 2/3 çalışma

2023 - 2026 Uzun zincirli yağ asidi oksidasyon bozukluğu (LC-FAOD) olan pediatrik hastalardaki majör klinik olaylarda çift zincirli orta zincirli trigliseridlerle karşılaştırıldığında triheptanoin'in etkisinin belirlendiği çok merkezli çift kör randomize çalışma

2023 - 2026 En az 6 aydır tedavi almamış veya hiç tedavi edilmemiş fabry hastalığı bulunan Erkek ve Kadın yetişkinlerde venglustat'ın nöropatik ağrı ve karın ağrısı üzerindeki etkisini değerlendiren randomize, çift kör, plasebo kontrollü, 12 aylık Faz 3 çalışma -PERIDOT

2021 - 2026 Fenilketonüri Hastalarında PTC923 Faz 3 Açık Etiketli Uzatma Çalışması

2022 - 2025 Aromatik L aminoacid dekarbokilaz eksikliği tanısı olan hastaların gerçek yaşam verilerini içeren uluslararası gözlemsel bir çalışma

2013 - 2025 Fabry Hastalığı olan Gönüllülerde Migalastat Hidroklorür Monoterapisinin Uzun Süreli Güvenliliği ve Etkililiğini Değerlendiren Açık Etiketli Uzatma Çalışması”

2023 - 2024 Psikoz kliniğiyle başvuran hastaların kalıtsal metabolik hastalıklar açısından taranması

2019 - 2024 Gaucher Hastalığı Bulunan gönüllülerde Taligluseraz alfa (kullanımı) için çok merkezli, çok ülkeli pazarlama sonrası aktif gözlem kayıt çalışması

2023 - 2023 Fenilketonüri Hastası 2-18 Yaş Arası Çocuklarda Diyet İnflamatuar İndeks ile Antiinflamatuar-İnflamatuar Biyobelirteçlerin İlişkisinin Değerlendirilmesi

2022 - 2023 MPS II Tedavisinin Etkinliği (HCRU, Klinik Yük ve Sağkalım): Retrospektif çizelge incelemesi (TAK-665-5002)

2021 - 2023 İnfantil ve Juvenil GM1 Gangliosidoz (GM1) Hastalarının Doğal Tarih Çalışması ( ClinicalTrials.gov Identifier: NCT04041102)

2018 - 2023 Osteogenezis İmperfektalı Çocuklar ve Adolesanlarda Romosozumabın Güvenliliği, Tolere Edilebilirliği, Farmakokinetiği ve Farmakodinamiğini Değerlendiren Açık Etiketli, Artan Çoklu Doz Çalışması (20160227)

2022 - 2022 Kütle Spektrometresi İçin Biyokimyasal Tanı Kitlerinin Geliştirilmesi Hiperfenilalaninemi Ayırıcı Tanısında Kritik Role Sahip Pterin Biyobelirteçlerinin Ölçülmesine Yönelik LC-MS/MS Temelli Tanı Kitinin Geliştirilmesi

2021 - 2022 Gaucher ve Fabry Hastalarında romatolojik ve endokrin bozuklukların değerlendirilmesi

2021 - 2022 Tip 3 Gaucher Hastalarında Taligluseraz Alfa'nın Güvenliliği ve Etkililiğinin Belirlenmesi için Çok Merkezli Çalışma

2021 - 2022 AT-NIS-001 Fabry hastalalığında agalsidaz alfa ve beta ile enzim replasman tedavisi sırasında klinisyenlerin, hastaların ve bakıcıların deneyimlerini tariflemeye yönelik çok ülkeli bir zaman ve hareket çalışması

2019 - 2022 PEDİATRİK MPS IIIA HASTALARDA UZUN SÜRELİ SOBI003 TEDAVİSİNİN GÜVENLİLİĞİNİ, TOLERABİLİTESİNİ VE ETKİLİLİĞİNİ DEĞERLENDİREN AÇIK, TEK KOLLU, ÇOK MERKEZLİ BİR ÇALIŞMA

2018 - 2022 Heterozigot Ailesel Hiperkolesterolemi olan Çocuk ve Adolesanlarda Alirokumabın Etkililik ve Güvenliliğinin Değerlendirilmesi, Randomize Çift Kör Plasebo Kontrollü Dönemi Açık Etiketli Dönemin İzlediği Çalışma

2017 - 2022 BMN250-902--Mukopolisakkaridoz Tip III B ‘ye (MPS IIIB) Yönelik Prospektif doğal öykü çalışması

2018 - 2019 An Observational, Longitudinal, Prospective, Long-Term Registry Of Patients With Hypophosphatasia (HPP)

2018 - 2019 Hipofosfatazyalı Hastaların Gözlemsel, Boylamsal ve İleriye Dönük, Uzun Süreli Kayıt Çalışması

2017 - 2019 Study of the Safety, Efficacy, PK of Pegunigalsidase Alfa (PRX-102) 2 mg/kg IV Administered Every 4 Weeks in Fabry Disease Patients (BRIGHT)

2015 - 2019 Ketojenik diyetin erişkin ve pediatrik yaş grubu Glikojen Depo Tip 3 Hastaları üzerindeki etkinliği.

2013 - 2018 A Multicenter Randomized Placebo Controlled Study of SBC 102 in Patients with Lysosomal Acid Lipase Deficiency LAL CL02 ARISE

2015 - 2016 MOLEKÜLER YADA ENZİMATİK ANALİZ İLE MUKOPOLİSAKKARİDOZ TANISI ALMIŞ OLGULARDA BÖBREK VE ÜRİNER İSTEM TUTULUMUNUN ARAŞTIRILMASI

2014 - 2015 PROTON POMPA İNHİBİTÖRÜ KULLANIMININ VİTAMİN B12, DEMİR, KALSİYUM VE MAGNEZYUM EMİLİMİ ÜZERİNE EKİSİ

2011 - 2015 An Open Label Multicenter Dose Escalation Study to Evaluate the Safety Tolerability Efficacy Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of SBC 102 in Children with Growth Failure Due to Lysosomal Acid Lipase Deficiency LAL CL03

2011 - 2014 Tandem Mass Spektrometre İle Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Taranması

2009 - 2014 A Double Blind Randomized Placebo Controlled Study To Evaluate the Efficacy Safety and Pharmacodynamics of AT1001 in Patients with Fabry Disease and AT1001 Responsive GLA Mutations

2010 - 2013 Familyal hiperkollestrolemili çocuklarda lipid aferezinin ateroskleroz gelişiminde rol oynayan sitokinler üzerine etkisi

2008 - 2011 Hiperkolesterolemili Çocuklarda Solubıl CD40 Ligand ve Oksidatif Stresin Erken Dönemdeki Artışı ve Protrombotik Durum İle İlişkisini Araştırmak

2009 - 2010 0-18 yaş arası çocuklarda A vitamini düzeyinin belirlenmesi; A vitamin düzeyine etki eden faktörlerin değerlendirilmesi

2007 - 2009 Sık Gözlenen Glikoz-6-fosfat taşıyıcı gen mutasyonlarının Türk Glikojen Depo Tip 1a (GDH Tip 1a) ve Glikojen Depo tip 1b) Hastalarında Mikroelektronik Array Teknolojisi ile Araştırılması

2004 - 2006 Akut Enfeksiyonu Olan Çocuklarda Okside LDLnin ve Karotis Arter İntima-Media Kalınlığının Ölçülmesi

2004 - 2006 Okul Çağı Çocuklarında Hiperlipidemi Taraması

2003 - 2005 İnsüline Bağımlı Diabetetes Mellituslu Çocuklarda Serbest Yağ Asitleri ileTotal, Serbest ve Açilkarnitin Düzeyler

2002 - 2004 Çocukluk çağı Obesitesinde Tümör Nekrozis faktör Plazminojen aktivatör inhibitör-1 ve adiponektin düzeyleri.

2000 - 2000 Yeni doğan bebeklerde yağ asidi oksidasyon defektlerinin tandem mass spektrometre ile taranması

1999 - 1999 Kronik böbrek yetmezlikli çocuklarda plazma total homosistein düzeyleri.