Metrikler
Yayın
117
Açık Erişim
7
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
1988 - 1991
1988 - 1991Doktora
Erciyes Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Biyokimya (Dr), Türkiye
1984 - 1987
1984 - 1987Tıpta Uzmanlık
Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Temel Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
1978 - 1982
1978 - 1982Lisans
Ankara Üniversitesi, Eczacılık Fakültesi, Eczacılık Pr., Türkiye
Yaptığı Tezler
1991
1991Doktora
Behçet hastalarında antioksidan mekanizma
Erciyes Üniversitesi, Siyasi Tarih, Biyokimya (Dr)
Yabancı Diller
B2 Orta Üstü
B2 Orta Üstüİngilizce
Araştırma Alanları
Sağlık Bilimleri
Akademik Ünvanlar / Görevler
1991 - Devam Ediyor
1991 - Devam EdiyorProf. Dr.
Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri
Yönetilen Tezler
2008
2008Tıpta Uzmanlık
Pediatrik renal transplant ve kronik böbrek yetmezliği hastalarında aterosklerotik risk faktörleri
BİBEROĞLU G. (Danışman)
O.BALCI(Öğrenci)
Makaleler
Tümü (42)
SCI-E, SSCI, AHCI (34)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (37)
ESCI (3)
Scopus (36)
TRDizin (7)
Diğer Yayınlar (2)
2025
20251. Clinical, laboratory and molecular features of glycogen storage disease type 1a and 1b patients from Turkey: novel mutations and phenotypes
Akyüz A., OKUR İ., TÜMER L., EMİNOĞLU F. T., KÖSE E., ERGİN F. B., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.184, sa.9, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20252. Expert opinion on clinical presentation, diagnosis, and treatment of infantile-onset Pompe disease: a Delphi study in Türkiye
Özsaydi Aktaşoğlu E., İNCİ A., ÖKTEM R. M., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.
Turkish Journal of Medical Sciences
, cilt.55, sa.3, ss.585-594, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2025
20253. Markers of Inflammation and Autoinflammation in Patients With Gaucher Disease: A Single-Center Observational Study
Akyüz A., Emecen Şanlı M., Aktaşoğlu E. Ö., GÖKALP S., BİBEROĞLU G., İNCİ A., et al.
Clinical Pediatrics
, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
20224. Diagnostic value of plasma lysosphingolipids levels in a Niemann-Pick disease type C patient with transient neonatal cholestasis
Bulut F. D., Bozbulut N. E., Ozalp O., DALGIÇ B., Mungan N. O., Ucar H. K., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.35, ss.681-685, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
20225. Combination of the histone deacetylase inhibitor valproic acid and stopcodon readthrough therapy produces improved alpha-galactosidase activity in Fabry patient-derived R227X fibroblasts
Dundar H., BİBEROĞLU G., İNCİ A., OKUR İ., Tumer L., Ezgu F. S.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.30, sa.SUPPL 1, ss.558, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
20226. An ultra-rare cause of severe hypotonia mimicking Pompe disease in an infant: RRM2B related mitochon- drial DNA depletion syndrome with a novel mutation
İNCİ A., OKUR İ., DEMİR E., BİBEROĞLU G., TÜMER L., SERDAROĞLU A., et al.
NEUROLOGY ASIA
, cilt.27, sa.1, ss.199-202, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
20227. Synergistic action of the chemical chaperone 4-phenylbutyrate and the pharmacological chaperone migalastat on restoration of alpha-galactosidase activity of Fabry G258R mutation
DÜNDAR H., BİBEROĞLU G., İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., EZGÜ F. S.
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
, cilt.135, sa.2, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
20228. m.3010G>A Değişikliğinin Türk Populasyonunda Siklik Kusma Sendromuna Etkisi
ERGİN F. B., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., TÜMER L., EZGÜ F. S.
Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi , 2022 (TRDizin)
2021
20219. PROPIONYLCARNITINE AND FREE CARNITINE ARE NEW BIOMARKERS IN THE FOLLOW-UP PERIOD OF MUCOPOLYSACCARIDOSIS TO SCREEN OXIDATIVE STRESS
İNCİ A., OLGAÇ A., GENÇ DERİN B., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.
Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
, cilt.28, sa.4, ss.565-571, 2021 (TRDizin)
2021
202110. Do cytokines play role in the pathogenesis of mucopolysaccharidosis
İNCİ A., OLGAÇ KILIÇKAYA M. A. B., YILMAZ DEMİRTAŞ C., OKUR İ., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., et al.
Medicine Science
, cilt.10, sa.4, ss.1492-1497, 2021 (TRDizin)
2021
202111. The first case with FBXL4 mutation successfully treated with a parenteral ketogenic diet for lactic acidosis
İNCİ A., Aktas E., Cengiz Ergin F. B., OKUR İ., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., et al.
JOURNAL OF PARENTERAL AND ENTERAL NUTRITION
, cilt.45, sa.8, ss.1788-1792, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202112. Congenital defects of glycosylation: Novel presentations with mainly neurological involvement and variable dysmorphic features
İNCİ A., Cengiz B., BİBEROĞLU G., OKUR İ., ARHAN E., ÖNER A. Y., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.185, sa.9, ss.2739-2747, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202113. Ultra-Rare Disorder in a Young Girl with Lipodystrophy: Analbuminemia
İNCİ A., Arslan B., OKUR İ., BİBEROĞLU G., ŞANLI M. E., ÖZSAYDI AKTAŞOĞLU E., et al.
INDIAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.88, ss.723-0, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202114. A CASE OF GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 1a MIMICKING FAMILIAL CHYLOMICRONEMIA SYNDROME
Olgac A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., TÜMER L.
BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.24, sa.1, ss.103-105, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202115. Autism: Screening of inborn errors of metabolism and unexpected results
İnci A., Özaslan A., Okur İ., Biberoğlu G., Güney E., Ezgü F. S., et al.
AUTISM RESEARCH
, cilt.14, sa.5, ss.887-896, 2021 (SCI-Expanded)
2021
202116. The chemical chaperone 4-phenylbutyrate enhances alpha-galactosidase activity subsequent to stop-codon read-through therapy with triamterene in Fabry R227X fibroblasts
Dündar H., Biberoğlu G., İnci A., Işık Gönül İ., Okur İ., Tümer L., et al.
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
, cilt.132, sa.2, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202117. The Relationship between Inflammation and Serum Estrogen, Testosterone, and DHEA-S Levels in Obstructive Coronary Artery Disease
Karaaslan O. C., ÜNLÜ S., TOPAL S., BİBEROĞLU G., Biberoglu K., ÇENGEL A.
GAZI MEDICAL JOURNAL
, cilt.32, sa.2, ss.171-173, 2021 (ESCI, Scopus)
2021
202118. Two patients from Turkey with a novel variant in the GM2A gene and review of the literature
İNCİ A., ERGİN F. B., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.34, sa.6, ss.805-812, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202019. A rare urea cycle disorder in a neonate: N-acetylglutamate synthetase deficiency
Olgac A., Kasapkara Ç. S., Kilic M., Derinkuyu B. E., Azapagasi E., Kesici S., et al.
ARCHIVOS ARGENTINOS DE PEDIATRIA
, cilt.118, sa.6, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202020. Beneficial Effects of Modified Atkins Diet in Glycogen Storage Disease Type IIIa
Olgac A., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., Oguz D., EZGÜ F. S., et al.
ANNALS OF NUTRITION AND METABOLISM
, cilt.76, sa.4, ss.233-241, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201921. Vitamin D Levels and Bone Mineral Density in Inborn Errors of Metabolism Requiring Specialised Diets
Olgac A., İNCİ A., OKUR İ., Ezgu F. S., BİBEROĞLU G., Turner L.
JCPSP-JOURNAL OF THE COLLEGE OF PHYSICIANS AND SURGEONS PAKISTAN
, cilt.29, sa.12, ss.1207-1211, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201922. A possible biomarker of neurocytolysis in infantile gangliosidoses: aspartate transaminase
Kilic M., Kasapkara Ç. S., Kilavuz S., Mungan N. O., BİBEROĞLU G.
METABOLIC BRAIN DISEASE
, cilt.34, sa.2, ss.495-503, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201923. High incidence of co-existing factors significantly modifying the phenotype in patients with Fabry disease.
Koca S., TÜMER L., OKUR İ., ERTEN Y., Bakkaloglu S. A., BİBEROĞLU G., et al.
Gene
, cilt.687, ss.280-288, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201824. "Double Hit" Homozygous Mutations for Two Different Rare Inborn Errors of Metabolism: A Burden for Countries with High Prevalences of Consangineous Marriages
Olgac A., TÜMER L., Ceylaner S., BİBEROĞLU G., Hasanoglu A.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH
, cilt.5, sa.1, ss.47-50, 2018 (ESCI, TRDizin)
2014
201425. Neonatal multiple sulfatase deficiency with a novel mutation and review of the literature
NUR B., MIHÇI E., Pepe S., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., Ballabio A., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.56, sa.4, ss.418-422, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201426. Vitamin A status and factors associated in healthy school-age children
VURALLI KARAOĞLAN D., TÜMER L., Hasanoglu A., BİBEROĞLU G., PAŞAOĞLU H.
CLINICAL NUTRITION
, cilt.33, sa.3, ss.509-512, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201327. Could GSD type I expand the spectrum of disorders with elevated plasma chitotriosidase activity?
TÜMER L., Kasapkara Ç. S., BİBEROĞLU G., Ezgu F. S., Hasanoglu A.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.26, sa.11-12, ss.1149-1152, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201328. Screening for Fabry disease in patients undergoing dialysis for chronic renal failure in Turkey: Identification of new case with novel mutation
OKUR İ., Ezgu F. S., BİBEROĞLU G., Turner L., ERTEN Y., Isitman M., et al.
GENE
, cilt.527, sa.1, ss.42-47, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201329. Asymmetric dimethylarginine (ADMA) and L-arginine levels in children with glycogen storage disease type I
Kasapkara Ç. S., TÜMER L., BİBEROĞLU G., Kasapkara A., Hasanoglu A.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.26, ss.427-431, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201330. Assessment of atherosclerosis risk due to the homocysteine-asymmetric dimethylarginine-nitric oxide cascade in children taking antiepileptic drugs
Emeksiz H. C., SERDAROĞLU A., BİBEROĞLU G., GÜLBAHAR Ö., ARHAN E., CANSU A., et al.
SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY
, cilt.22, sa.2, ss.124-127, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
201231. Alfa Mannosidoz
KASAPKARA Ç. S., TÜMER L., BİBEROĞLU G., ÖZBEK M. N., HASANOĞLU A.
Lizozomal Depo Hastalıkları Dergisi , cilt.4, sa.1, ss.32-34, 2012 (Hakemli Dergi)
2012
201232. L carnitine L propionyl carnitine and malondialdehyde levels of pediatric patients with solid tumor
OKUR A., HASANOĞLU A., OĞUZ A., BİBEROĞLU G., ERTEM U., TÜMER L.
JOURNAL OF PEDİATRİC SCİENCES , cilt.4, sa.3, 2012 (Hakemli Dergi)
2012
201233. The effect of zinc on ethanol-induced oxidative stress in rat liver
Caglar O. M., Bilgihan A., ÖZEL TÜRKCÜ Ü., BİBEROĞLU G., TAKE KAPLANOĞLU G.
TURKISH JOURNAL OF BIOCHEMISTRY-TURK BIYOKIMYA DERGISI
, cilt.37, sa.4, ss.437-444, 2012 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2011
201134. Analysis of acylcarnitine levels by tandem mass spectrometry in epileptic children receiving valproate and oxcarbazepine
Cansu A., Serdaroğlu A., Biberoğlu G., Tümer L., Hırfanoğlu T., Ezgü F. S., et al.
EPILEPTIC DISORDERS
, cilt.13, sa.4, ss.394-400, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
201135. The levels of asymmetric dimethylarginine, homocysteine and carotid intima-media thickness in hypercholesterolemic children
Hasanoglu A., OKUR İ., Oren A. C., BİBEROĞLU G., ÖZHAN OKTAR S., Eminoglu F. T., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.53, sa.5, ss.522-527, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
201136. Very long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency which was accepted as infanticide
Eminoglu T. F., TÜMER L., OKUR İ., EZGÜ F. S., BİBEROĞLU G., Hasanoglu A.
FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL
, cilt.210, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
201137. N-carbamylglutamate treatment for acute neonatal hyperammonemia in isovaleric acidemia
Kasapkara Ç. S., EZGÜ F. S., OKUR İ., TÜMER L., BİBEROĞLU G., Hasanoglu A.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.170, sa.6, ss.799-801, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2010
201038. Carnosine supplementation protects rat brain tissue against ethanol-induced oxidative stress
ÖZEL TÜRKCÜ Ü., Bilgihan A., BİBEROĞLU G., Caglar O. M.
MOLECULAR AND CELLULAR BIOCHEMISTRY
, cilt.339, ss.55-61, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)
2009
200939. 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency: Phenotypic Variability in a Family
Eminoglu F. T., Ozcelik A. A., OKUR İ., TÜMER L., BİBEROĞLU G., DEMİR E., et al.
JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY
, cilt.24, sa.4, ss.478-481, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)
2008
200840. Asymmetric dimethylarginine and coronary collateral vessel development
Kocaman S. A., ŞAHİNARSLAN A., BİBEROĞLU G., Hasanoglu A., Akyel A., Timurkaynak T., et al.
CORONARY ARTERY DISEASE
, cilt.19, sa.7, ss.469-474, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
2008
200841. Asymmetrical dimethylarginine level in atrial fibrillation
Cengel A., ŞAHİNARSLAN A., BİBEROĞLU G., Hasanoglu A., Tavil Y., Tulmac M., et al.
ACTA CARDIOLOGICA
, cilt.63, sa.1, ss.33-37, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
2006
200642. Analysis Of Acylcarnitine Profiles In Children With Idiopathic Epilepsy Using Valproic Acid
Hırfanoğlu T., Serdaroğlu A., Biberoğlu G., Tümer L., Cansu A., Gücüyener K., et al.
GAZI MEDICAL JOURNAL
, cilt.17, sa.3, ss.0-159, 2006 (ESCI, Scopus, TRDizin)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2024
20241. Lizozomal Depo Hastalıklarında Tiyol/Disülfit ve İskemi Modifiye Albümin Durumunun Değerlendirilmesi
Olgac A., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., Ezgü F. S., KASAPKARA Ç. S., et al.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Özet Bildiri)
2023
20232. Pterin Profiling in Serum, Dry Blood Spot and Urine using LC-MS/MS in Patients withHyperphenylalaninemia
Öktem R. M., İnci A., Bayrak H., Demir F., Biberoğlu G., Mavis M. E., et al.
Annual Symposium 2023, Jerusalem, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos 2023, (Özet Bildiri)
2022
20223. 3-O Metil Dopa ölçümü ile AADC eksikliği taraması
Öktem R. M., Biberoğlu G., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.
KBUD Kongre, Lab EXPO 2022, Antalya, Türkiye, 03 Ekim 2022, (Özet Bildiri)
2022
20224. Lysosphingolipids in the screening of sphingolipidoses
Öktem R. M., İnci A., Biberoğlu G., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.
360 LYSOSOME_FEBS Advanced Lecture Course_2022, İzmir, Türkiye, 04 Ekim 2022, (Özet Bildiri)
2022
20225. Retargeting phenylbutyrate, ursodeoxycholic acid, pyrimethamine and betaine for beta-glucocerebrosidaserecovery in gaucher disease fibroblasts resulting from homozygous p.L483P mutation
Kiliç A., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., İNCİ A., Aydogdu S., Udgu Isik B., et al.
SSIEM Annual Symposium, Almanya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, sa.1418955, (Tam Metin Bildiri)
2021
20216. MPS 6 Hastalarında Klinik Bulgular, ERT önce ve Sonrası Olay Bazlı Değerlendirme
İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., EZGÜ F. S.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
20217. İNFANTİL TİP POMPE HASTALIĞI ULUSAL KONSENSUS ÇALIŞMASI
Aktaşoğlu E., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., EZGÜ F. S., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2020
20208. Triamterene-induced suppression of R227X premature termination codon in Fabry disease
Dündar H., Udgu B., Biberoğlu G., Inci A., Ezgu F. S., Işık Gönül İ., et al.
16th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 10 - 14 Şubat 2020, cilt.129, (Özet Bildiri)
2019
20199. Benefficial effects of Modified Atkins Diet in Glygocen Storage Disorder Type IIIa
OLGAÇ KILIÇKAYA M. A. B., İNCİ A., OKUR İ., KASAPKARA Ç. S., BİBEROĞLU G., OĞUZ A. D., et al.
SSIEM Annual Symposium 2019, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
201910. Screening of twelve lysosomal storage diseases with LC-MS/MS in Gazi university hospital in Turkey: The firstresults of validation
BİBEROĞLU G., İNCİ A., DERİN B., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.
SSIEM, 3 - 06 Eylül 2019
2019
201911. Beneficial Effects of Modified Atkins Diet in Glycogen Storage Disease Type IIIa
OLGAÇ M. A. B., İNCİ A., OKUR İ., Kasapkara Ç. S., BİBEROĞLU G., OĞUZ A. D., et al.
SSIEM 2019, 3-6th September, 2019, Rotterdam-The Netherlands, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
201912. Screening of Twelve Lysosomal Storage Diseases with LC-MS/MS in Gazi University Hospital: The First Results of Validation.
BİBEROĞLU G., İNCİ A., DERİN B., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OFMETABOLISM AND NUTRITION CONGRESS10 - 14 April 2019 Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019
2019
201913. Growth Hormone Treatment: Reverses Catabolic Process in Inborn Errors of Metabolism
İNCİ A., OKUR İ., AKKUZU E., DÖĞER E., BİBEROĞLU G., KALKAN G., et al.
Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201914. Could Targeted Next Generation Sequencing Be A First Line Diagnostic Method for Lysosomal storage Diseases?
ERGİN F. B., İNCİ A., BİBEROĞLU G., ÇİFTÇİ B., TOPÇU YÜCE A. B., TOKGÖZ D., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OFMETABOLISM AND NUTRITION CONGRESS 10 - 14 April 2019 Istanbul-Turkey, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201915. Could Targeted Next Generation Sequencing Be A First Line Diagnostic Method for Lysosomal storage Diseases
İNCİ A., OKUR İ., AKKUZU E., DÖĞER E., BİBEROĞLU G., KALKAN G., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OFMETABOLISM AND NUTRITION CONGRESS10 - 14 April 2019 Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2018
201816. Respiratory system involvement of 41 Mucopolysaccaridosis patients with the evaluation of KL-6, SPA and SPD levels
İNCİ A., OKUR İ., Yılmaz Demirtaş C., BİBEROĞLU G., ASLAN A. T., EZGÜ F. S., et al.
15 th MEMG, Beyrut, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
201817. UNIQUE CLINICAL AND MOLECULAR FINDINGS IN LARGE COHORT OF PATIENTS WITH GAUCHER DISEASE FROM TURKEY
Akay Tayfun G., OKUR İ., BİBEROĞLU G., TÜMER L., İNCİ A., Küçükcongar A., et al.
Gaucher Symphosium, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
201818. Respiratory system involvement of mucopolysaccaridosis patients with the evaluation of KL-6, SPA and SPD levels
İNCİ A., OKUR İ., YILMAZ-DEMİRTAŞ C., BİBEROĞLU G., aslan A. T., EZGÜ F. S., et al.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018
2018
201819. Sphingolipidosis : phenotypic and genotyping spectrum of patients from a single centre experience
kılıç m., kasapkara Ç. S., kabataş e., yüksel d., aksoy a., BİBEROĞLU G.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018
2018
201820. Determination of succinylacetone in dried blood spot: preliminary results of our laboratory
BİBEROĞLU G., TÜMER L., OKUR İ., EZGÜ F. S., İNCİ A.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)
2018
201821. Glycogen storage disease type 9: Insidious onset,mild form
TÜMER L., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018
2018
201822. The clinical evaluation of Fabry patientswith Mainz severity score index and DS3 score
OKUR İ., İNCİ A., bütün s., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., TÜMER L.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018
2018
201823. A new case from Turkey with glutathione synthetase deficiency complicated by necrotizing enterocolitis
kasapkara Ç. S., dinlen f., çavdarlı b., OLGAÇ M. A. B., kiliç m., BİBEROĞLU G.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018
2018
201824. An early diagnosis cerebretendinous xanthomatosis in a patient at the age of 15 years
İNCİ A., BİBEROĞLU G., OKUR İ., TÜMER L., EZGÜ F. S.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018
2018
201825. The Relationship between Inflammation and Serum Estrogen, Testosterone, and Dhea-S Levels in Obstructive Coronary Artery Disease
ÇAKMAK KARAASLAN Ö., ÜNLÜ S., TOPAL S., BİBEROĞLU G., BİBEROĞLU Ö. K., ÇENGEL A.
14th Congress of Update in Cardiology and Cardiovascular Surgery, Antalya, Türkiye, 5 - 08 Nisan 2018, cilt.121, ss.104-105, (Özet Bildiri)
2018
201826. RENAL INVOLMENT IN FABRY DİSEASE
İNCİ A., BİBEROĞLU G., PAŞAOĞLU Ö. T., TÜMER L., PAŞAOĞLU H., EZGÜ F. S.
14 th middle east metabolic group (MEMG) meeting Athens GREECE, Atina, Yunanistan, 9 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)
2017
201727. In Vitro Stopcodon Readthrough ofAlfa-Galactosidase and Alfa-GlucosidasePremature Termination Codons UsingGentamicin, Geneticin, and Ataluren:Therapeutic Potential for Fabry and PompeDiseases
dundar h., BİBEROĞLU G., OKUR İ., TÜMER L., EZGÜ F. S.
ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
201728. Renal Involvement in Fabry Disease
İNCİ A., BİBEROĞLU G., OKUR İ., PAŞAOĞLU Ö. T., TÜMER L., PAŞAOĞLU H., et al.
ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
201729. Short Chain Fatty Acid OxidationDefect in an Adult Patient With RefractorySeizures
İNCİ A., TÜMER L., OKUR İ., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S.
ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
201730. Screening ALPL Gene Differences byNext Generation Sequence Techonology inPatients Having Low ALP Levels
İNCİ A., EZGÜ F. S., topcu b., çiftci b., OKUR İ., BİBEROĞLU G., et al.
ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
201731. DiagnosticCapability ofNextGenerationDNA Sequencing With A 450 Gene Panel forInborn Errors of Metabolism
EZGÜ F. S., çiftci b., topcu b., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., et al.
ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
201732. Preliminary Results of Our Laboratoryfor Bile Acid Metabolism Disorders
BİBEROĞLU G., DERİN B., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.
ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
201733. Carnitine Acyl Carnitine TranslocaseDeficiency With Severe Hyperammonemiaand Hypoglycemia
İNCİ A., OKUR İ., OLGAÇ M. A. B., AKKUZU E., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., et al.
ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
201734. Ciddi hiperammonemi ve hipoglisemi ile giden karnitin-açil translokaz olgusu
İNCİ A., OLGAÇ KILIÇKAYA M. A. B., OKUR İ., AKKUZU E., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
201735. In vitro translational readthrough by gentamicin and geneticin improves GLA activity in Fabry disease
Dündar H., Biberoğlu G., Okur İ., Tümer L., Ezgü F. S.
13th Annual Research Meeting on We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD), California, Amerika Birleşik Devletleri, 13 - 17 Şubat 2017, cilt.120, (Özet Bildiri)
2016
201636. Evaluation of chitotriosidase and high sensitive c reactive protein levels in mucopolysaccharidosis
İNCİ A., GENÇ B., YILMAZ-DEMİRTAŞ C., UDGU B., KARAOĞLU A., OKUR İ., et al.
13th Middle East Metabolic Group Meeting/ Amman-Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201637. Evaluation of chitotriosidase and high sensitivity c reactive protein levels in mucopolysaccaridosis patients
İNCİ A., DERİN B., YILMAZ C., udgu b., KARAOĞLU A., OKUR İ., et al.
MEMG, 28 - 30 Ekim 2016
2016
201638. Evaluation of chitotriosidase and high sensitive c reactive protein levels in mucopolysaccarıdosıs
İNCİ A., GENÇ B., YILMAZ-DEMİRTAŞ C., UDGU B., KARAOĞLU A., OKUR İ., et al.
13th MEMG Meeting, 28 ekim-30kasım 2016, Amman, Jordan, 28 - 30 Ekim 2016
2016
201639. Could propionylcarnitine and free carnitinebe used as antioxidative markers in mucopolysaccaridosis
İNCİ A., BİBEROĞLU G., DERİN B., KARAOĞLU A., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.
MEMG, 28 - 30 Ekim 2016
2016
201640. Do cytokine levels play a role in the pathogenesis of mucopolysaccharidosis patients
İNCİ A., TÜMER L., YILMAZ-DEMİRTAŞ C., KARAOĞLU A., OKUR İ., OLGAÇ M. A. B., et al.
13th Middle East Metabolic Group Meeting/Amman -Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201641. The specificity and sensitivity of next generation semiconductor DNA sequencing in detecting heteroplasmic mitochondrial
EZGÜ F. S., topcu b., çiftci b., dündar H., BİBEROĞLU G., OKUR İ., et al.
MEMG, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201642. Evaluation of gentamycin for stop codon readthrough therapy in Fabry disease
halil d., BİBEROĞLU G., çiftci b., topcu b., OKUR İ., TÜMER L., et al.
MEMG, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201643. Early initiation of investigational enzyme replacement therapy in a nine month old infant with mucopolysaccharidosis type VII
KARAOĞLU A., İNCİ A., BİBEROĞLU G., OKUR İ., kılıçkaya a., TÜMER L., et al.
MEMG, 28 - 30 Ekim 2016
2016
201644. Evaluation of chitotriosidase and high sensitivity c reactive protein levels in mucopolysaccaridosis
İNCİ A., Genç B., Demirtaş C., Udgu B., KARAOĞLU A., OKUR İ., et al.
SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201645. Do cytokine levels play a role in pathogenesis of mucopolysaccaridosis patients
İNCİ A., TÜMER L., Demirtaş C., KARAOĞLU A., OKUR İ., OLGAÇ M. A. B., et al.
SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201646. Identification of a novel mutation in Turkish infant with early onset monocarboxylate transporter 1 MCT1 deficiency as a cause of recurrent ketoacidosis
OKUR İ., İNCİ A., KELEŞ E., KARAOĞLU A., Ceylaner S., BİBEROĞLU G., et al.
SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201647. Early initiation of investigational enzyme replacement therapy in a 9 month old infant with mucopolysaccharidosis type VII
KARAOĞLU A., İNCİ A., BİBEROĞLU G., OKUR İ., Kılıçkaya A., KELEŞ E., et al.
SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201648. Identification of a novel mutation in Turkish infant with early onset monocarboxylatetransporter1 MCT1 deficiencyasacauseofrecurrent ketoacidosi
OKUR İ., İNCİ A., KELEŞ E., KARAOĞLU A., CEYLANER S., BİBEROĞLU G., et al.
SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, cilt.39, ss.35-284, (Özet Bildiri)
2015
201549. Plasma acylcarnitine levels Are there New İnflammatory markers in lysosomal storage disease
BİBEROĞLU G., DERİN B., İNCİ A., udgu b., kurnaz p., OKUR İ., et al.
MEMG, 29 Ekim - 01 Kasım 2015, (Özet Bildiri)
2015
201550. Is there any effect of acylcarnitines on proinflammatory process in obese children
BİBEROĞLU G., DERİN B., İNCİ A., DÖĞER E., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.
SSIEM, 1 - 04 Eylül 2015
2015
201551. A novel mutation for L 2 hydroxyglutaric aciduria in a 7 year old patient
OLGAÇ M. A. B., TÜMER L., EZGÜ F. S., BİBEROĞLU G., alev h.
SSIEM, 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
201552. Mucopolysaccharidosis Type VII at an Early Age A good candidate for investigational enzyme replacement therapy
Abdulbaki K., EZGÜ F. S., BİBEROĞLU G., OLGAÇ M. A. B., İNCİ A., TÜMER L.
SSIEM, 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
201553. A completely new approach to the diagnosis of inbornerrors development of a 450 gene all metabolic disorders next generation sequencing panel
EZGÜ F. S., çiftçi b., topçu b., OKUR İ., İNCİ A., OLGAÇ M. A. B., et al.
SSIEM Annual Symposium, 1 - 04 Eylül 2015
2015
201554. Lysinuric protein intolerance An overlooked diagnosis
TÜMER L., OLGAÇ M. A. B., ÖZGÜL R. K., YENİCESU İ., EZGÜ F. S., BİBEROĞLU G., et al.
SSIEM Annual Symposium, 1 - 04 Eylül 2015
2015
201555. The results of enzyme studies in the diagnosis of lysosomal diseases: 8 years experience of Gazi University, Ankara, Turkey
Hasanoglu A., BİBEROĞLU G., OKUR İ., Turner L., EZGÜ F. S., Udgu B., et al.
11th Annual WORLD Symposium of the Lysosomal-Disease-Network, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 9 - 13 Şubat 2015, cilt.114, (Özet Bildiri)
2015
201556. Isovaleric acidemia and Niemann Pick disease type C coexistence and new mutation for Niemann Pick disease type C
TÜMER L., Olgac A., BİBEROĞLU G., SARI S., DALGIÇ B., Hasanoglu A.
11th Annual WORLD Symposium of the Lysosomal-Disease-Network, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 9 - 13 Şubat 2015, cilt.114, (Özet Bildiri)
2015
201557. Identification of novel mutations and prevalence for Fabry disease (FD) via screening studies using dried blood samples (DBS) among hemodialysis patients in Turkey
Okura I., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., Turner L., ERTEN Y., Bicik Z., et al.
11th Annual WORLD Symposium of the Lysosomal-Disease-Network, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 9 - 13 Şubat 2015, cilt.114, (Özet Bildiri)
2015
201558. Importance of family screening in Fabry disease: Reaching the bottom of the iceberg
Ezgu F. S., Koca S., OKUR İ., BİBEROĞLU G., TÜMER L., Bakkaloglu S. A., et al.
11th Annual WORLD Symposium of the Lysosomal-Disease-Network, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 9 - 13 Şubat 2015, cilt.114, (Özet Bildiri)
2013
201359. PREVALENCE OF FABRY DISEASE AMONG HEMODIALYSIS PATIENTS IN TURKEY
Okur İ., BİBEROĞLU G., Ezgu F. S., TÜMER L., Hasanoglu A., Bicik Z., et al.
50th European-Renal-Association - European-Dialysis-and-Transplant-Association Congress, İstanbul, Türkiye, 18 - 21 Mayıs 2013, cilt.28, ss.321, (Özet Bildiri)
Desteklenen Projeler
2020 - 2021
2020 - 2021Aterosklerotik Koroner Arter Hastalığı Olan Bireylerde Periferik Kan Lizozomal Asit Lipaz Aktivitesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
KIZILTUNÇ E. (Yürütücü), GÖKALP S., ABACI A., BİBEROĞLU G., TÜMER L.
2004 - 2006
2004 - 2006Büyüme Hormonu Tedavisi Alan Çocuklarda Serbest ve Açilkarnitin Düzeyleri
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
BİBEROĞLU G. (Yürütücü)
2002 - 2004
2002 - 2004
Çocukluk çağı kanserlerinde L-propionil karnitin düzeyleri
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
BİBEROĞLU G. (Yürütücü)
2000 - 2002
2000 - 2002Amino asit metabolizması bozukluklarının Tandem Mass spektrometre ile taranması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
BİBEROĞLU G. (Yürütücü)
1993 - 1993
1993 - 1993
Juvenil diabette antioksidasyon mekanizmasında yer alan enzimler ve Se düzeyi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
BİBEROĞLU G. (Yürütücü)
1993 - 1993
1993 - 1993Peroksizomal hastalıklarda çok uzun zincirli yağ asitlerinin HPLC ile tayini
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
BİBEROĞLU G. (Yürütücü)