Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Letter to the Editor regarding “New cases of recently described Thauvin-Robinet-Faivre syndrome with a novel homozygous FIBP gene variant” by Kılıç and Koşukçu, “An investigation of the etiology and follow-up findings in 35 children with overgrowth syndromes, including biallelic SUZ12 variant” by Yüksel Ülker et al. and “Expanding the phenotype and genotype in Thauvin-Robinet-Faivre syndrome: A new patient with a novel variant and additional clinical findings” by Duzenli et al.

DÜZENLİ T., SEZER A., PERÇİN F. E.
American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.194, sa.4, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Long-term follow-up and novel variant in Suleiman-El-Hattab syndrome: Expanding the genotypic and clinical spectrum of a rare neurodevelopmental disorder

SEZER A., KAYHAN G., Percin F. E.
European Journal of Medical Genetics , cilt.66, sa.9, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Expanding the phenotype and genotype in Thauvin-Robinet-Faivre syndrome: A new patient with a novel variant and additional clinical findings

DÜZENLİ T., Sezer A., KAYHAN G., ARSLAN A., Percin F. E.
American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.191, sa.8, ss.2232-2239, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

A homozygous missense variant in the WRN gene segregating in a family with progressive pulmonary failure with recurrent spontaneous pneumothorax and interstitial lung disease

Sezer A., KAYHAN G., RAMASLI GÜRSOY T., ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU T., PERÇİN F. E.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.191, sa.1, ss.220-227, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

A de novo heterozygous HOXA11 variant in a patient with mesomelic dysplasia with urogenital abnormalities

Sezer A., Perçin F. E., Kazan H. H., Kayhan G., Akturk M. Y.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.188, sa.6, ss.1890-1895, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

An infant with two de novo variants causing recessive and dominant disorders: Diagnostic challenge

Sezer A., Ogutlu O. B. G., TÜRKYILMAZ Z., GÜCÜYENER K., KAYHAN G., PERÇİN F. E.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.28, ss.895, 2020 (SCI-Expanded) identifier

Warburg Micro Syndrome 1 due to Segmental Paternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 2 Detected by Whole-Exome Sequencing and Homozygosity Mapping

Sezer A., Kayhan G., Koc A., Ergün M. A., Perçin F. E.
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , cilt.160, sa.6, ss.309-315, 2020 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

15-LOX-1 has diverse roles in the resensitization of resistant cancer cell lines to doxorubicin

Kazan H. H., Urfali-Mamatoglu C., Yalcin G. D., Bulut O., SEZER A., BANERJEE S., et al.
JOURNAL OF CELLULAR PHYSIOLOGY , cilt.235, sa.5, ss.4965-4978, 2020 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Hypopigmented patches in Roberts/SC phocomelia syndrome occur via aneuploidy susceptibility

SEZER A., KAYHAN G., Zenker M., Percin E. F.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.62, sa.12, 2019 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Congenital generalized lipodystrophy type 4-New mutation in the CAVIN1 gene

DÖĞER E., SEZER A., Ugurlu A. K., Akbas E. D., Percin F. E., BİDECİ A., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.91, ss.303-304, 2019 (SCI-Expanded) identifier

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

SMN1 gen delesyonu dışlanmış Spinal Musküler Atrofi ön tanılı çocuklarda etiyolojinin tüm ekzom dizi analizi verilerine dayanarak retrospektif olarak araştırılması

SEZER A., DEMİR E., KAYHAN G., ERGÜN M. A., TUĞ E.
Gazi Medical Journal , 2020 (ESCI)

A report of two siblings diagnosed with Cutis Laxa

GÜNDOĞDU ÖĞÜTLÜ Ö. B., SEZER A., DEMİRBAŞ M. H., KAYHAN G., PERÇİN F. E.
Gazi Medical Journal , cilt.31, sa.2, 2020 (ESCI)

Two patients with Epidemolisis Bullosa

SAVAŞ A., SEZER A., KAYHAN G., ADIŞEN E., PERÇİN F. E.
Gazi Medical Journal , cilt.31, sa.2, 2020 (ESCI)

Two new patients diagnosed with Trichothiodystrophy type 1

Sezer A., Kayhan G., Gücüyener K., Bideci A., Perçin F. E.
Gazi Medical Journal , cilt.31, sa.2, 2020 (ESCI)

A rare form of interstitial deletion of chromosome 9q21.33q22.31: A case report

SEZER A., KAYHAN G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
Gazi Medical Journal , cilt.30, sa.1, ss.1-101, 2019 (Scopus)

ADNP Gene in the Etiology of Syndromic Autism: A case report

SEZER A., KAYHAN G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
Gazi Medical Journal , cilt.30, sa.1, ss.1-101, 2019 (Scopus)

Background of a carrier family with along inversion of chromosome 2 detected via karyotyping and aCGH analysis

YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., SEZER A., KAYHAN G.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.40, sa.2, 2018 (Scopus)

Clinical findings of the two fetuses with the pericentric inversion of chromosome Y relevant or coincidental

SAVAŞ A., SEZER A., KAYHAN G., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.40, sa.2, 2018 (Scopus)

Haploınsuffıcıency of ZNF462 gene ın a patıent wıth ınterstıtıal deletıon of chromosome 9q

Sezer A., Kayhan G., Mermer S., Ergün M. A., Perçin F. E.
ERCIYES TIP DERGISI , cilt.40, sa.2, ss.51, 2018 (Scopus)

A patıent wıth two syndromes due to paternal unıparental dısomy of chromosome 2 (pUPD2) related wıth homozygous novel mutatıons of the RAB3GAP1 and UNC80 genes

Perçin F. E., Kayhan G., Sezer A., Koc A., Ergün M. A.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.40, sa.2, ss.69, 2018 (Hakemli Dergi)

Lethal multiple pterygıum syndrome related with RYR1 gene mutation

KAYHAN G., SEZER A., ÖZDEMİR H., ERGÜN M. A., BAYRAM M., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., et al.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.40, sa.2, 2018 (Scopus)

HAPLOINSUFFICIENCY OF ZNF462 GENE IN A PATIENT WITHINTERSTITIAL DELETION OF CHROMOSOME 9q

SEZER A., KAYHAN G., MERMER S., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
Erciyes Medical Journal , cilt.40, sa.2, ss.35-79, 2018 (Hakemli Dergi)

Lethal Multıple Pterygıum Syndrome related wıth RYR1 gene gene mutatıon

KAYHAN G., SEZER A., Ozdemır H., ERGÜN M. A., BAYRAM M., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., et al.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.40, sa.2, 2018 (Scopus)

LETHAL MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME RELATED WITHRYR1 GENE MUTATION

KAYHAN G., SEZER A., ÖZDEMİR H., ERGÜN M. A., BAYRAM M., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., et al.
Erciyes Medical Journal , cilt.40, sa.2, ss.70-73, 2018 (Hakemli Dergi)

A PATIENT WITH TWO SYNDROMES DUE TO PATERNALUNIPARENTAL DISOMY OF CHROMOSOME 2 (pUPD2)RELATED WITH HOMOZYGOUS NOVEL MUTATIONS OF THERAB3GAP1 AND UNC80 GENES

PERÇİN F. E., KAYHAN G., SEZER A., KOÇ A., ERGÜN M. A.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.40, sa.2, ss.35-79, 2018 (Hakemli Dergi)

A report of two infertile patients with isodicentric short arm of chromosome Y

KAYHAN G., ALTAN M., SEZER A., ERGÜN M. A., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.39, ss.51, 2017 (Hakemli Dergi)

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

SMN1 gen delesyonu dışlanmış Spinal Musküler Atrofi ön tanılı çocuklarda etiyolojinin tüm ekzom dizi analizi verilerine dayanarak retrospektif olarak araştırılması.

SEZER A., DEMİR E., KAYHAN G., ERGÜN M. A., TUĞ E.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi“Uluslararası Katılımlı”, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020

Herediter Sapastik Parapleji: 6 olgu sunumu

Menderes D., Erçelebi H., Özbudak P., Sezer A., Perçin F. E., Demir E., et al.
3. Nöromusküler Hastalıklar Kongresi, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Kasım 2019, ss.25 Creative Commons License

WES analizi ile otozomal resesif herediter spastik parapleji tanısı alan altı yeni hasta

Sezer A., Kayhan G., Gücüyener K., Erçelebi H., Cengiz B., Ergün M. A., et al.
3. Nöromusküler Hastalıklar Kongresi, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Kasım 2019, ss.122-123 Creative Commons License

SLC25A4 ilişkili bir aksiyel miyopati olgusu: Yeni bir fenotip

ERÇELEBİ H., SEZER A., ERDEM ÖZDAMAR S., ERGÜN M. A., DEMİR E.
3. Nöromusküler Hastalıklar Kongresi, 1-3 Kasım 2019, Çeşme, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Kasım 2019

KONJENİTAL JENERALİZE LİPODİSTROFİ TİP 4 - CAVIN1 GENİNDEYENİ MUTASYON

DÖĞER E., SEZER A., KILINÇ UĞURLU A., DEMET AKBAŞ E., PERÇİN F. E., BİDECİ A., et al.
3. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 7 - 09 Mart 2019

Dual overlapping phenotype recessively inherited due to paternal uniparental disomy of chromosome 2(pUPD2) in a patient

Perçin F. E., Kayhan G., Sezer A., Koç A., Ergün M. A.
51st Conference of Theocharis European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.384-385

IS HYPOPIGMENTED SKIN PATCH A NEW SYMPTOM OFROBERTS / SC PHOCOMELIA SYNDROME?

SEZER A., KAYHAN G., SARI S., PERÇİN F. E.
Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, cilt.39, ss.48

Is there any relationship between NRG1 gene duplication and cardiac findings in two prenatal cases with invdupdel(8p) syndrome?

SEZER A., BAYRAM M., KAYHAN G., ÜNAL A., ÖZDEMİR H., KARÇAALTINCABA D., et al.
European Human Genetics Conference, Kopenhag, Danimarka, Kopenhag, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017

Disentrik ve Neosentrik Kromozomal Yeniden Düzenlenimle Sonuçlanan 4 9 Resiprokal Translokasyonlu İnfertil Olgu

TUĞ E., SEZER A., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M.
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Metrikler

Yayın

45

Atıf (WoS)

11

H-İndeks (WoS)

2

Atıf (Scopus)

14

H-İndeks (Scopus)

3

Açık Erişim

2
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları