Prof. Dr. ÇİĞDEM SEHER KASAPKARA

Makaleler 120

1. Diverse clinical spectrum of Niemann-Pick C: insights from a single center

Basan H., Gurbuz B. B., Yavas A. K., Gunduz M., Dincer S., Erdal A. E., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.39, sa.9, ss.902-909, 2026 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

2. Evaluation of food rejection and swallowing function in inherited metabolic diseases on diet therapy

Yesil B. O., Beyaz E. K., Koc N., AYDIN H. İ., KASAPKARA Ç. S.

EUROPEAN JOURNAL OF CLINICAL NUTRITION , cilt.80, sa.8, ss.763-771, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

3. The relationship between appetite hormones and body mass index in children with intoxication type metabolic diseases

Koc N., Konyaligil D. B., Ozen Yesil B., Kaldirim B., Tel Adiguzel K., Kireker Koylu O., et al.

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES , cilt.21, sa.1, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

4. Cardiac involvement in children with inborn errors of metabolism: a single-centre cohort study

Turk S., Kasapkara Ç. S., Kibar A. E., Yakut H. I.

CARDIOLOGY IN THE YOUNG , 2026 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

5. Left Ventricular Global Longitudinal Strain as an Early Predictor of Disease Severity Progression in Gaucher Disease Type 1

GÖKALP S., ÜNLÜ S., İNCİ A., KASAPKARA Ç. S., EMİNOĞLU F. T., OKUR İ., et al.

ECHOCARDIOGRAPHY-A JOURNAL OF CARDIOVASCULAR ULTRASOUND AND ALLIED TECHNIQUES , cilt.43, sa.5, 2026 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

6. **An Atypical Neurosensory-Predominant Presentation Associated with a Homozygous NDUFS3 Variant: A Diagnostic Challenge Involving Retinal and Hearing Phenotypes**

Basan H., Kurt E. E., Kasapkara Ç. S.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , 2026 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

7. Management of porphyria-like syndrome in tyrosinemia type 1

Basan H., Bilginer Gurbuz B., GÜRBÜZ F., Ozcan S., Kucukcongar Yavas A., Kasapkara Ç. S.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.39, sa.2, ss.204-207, 2026 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

8. **D-Bifunctional Protein Deficiency Type III: Two Turkish Cases and a Novel HSD17B4 Gene Variant**

Erdal A. E., Gurbuz B. B., Yavas A. K., Kasapkara Ç. S.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.17, sa.1, ss.74-81, 2026 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

9. A Case Report: Diagnostic Route of a Patient with PLA2G6-Infantile Neuroaxonal Dystrophy and Familial Hyperlipidemia

Engin Erdal A., Ceylan A. C., Ozyurek H., Bilginer Gurbuz B., Kucukcongar Yavas A., Kasapkara Ç. S.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , ss.1-5, 2026 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

10. Psychiatric Presentation of Hereditary Coproporphyria with Coproporphyrinogen Oxidase Gene Mutation c.734 C>T: A Case Report

Senel M., Cakmak I. B., Gurkan S., KORKMAZ Ş. A., Catli B., CEYLAN A. C., et al.

NOROPSIKIYATRI ARSIVI-ARCHIVES OF NEUROPSYCHIATRY , cilt.62, sa.4, ss.390-392, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

11. Homozygous PGAP2 Mutation Causes Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome-3: Genetic and Clinical Evaluation of the Ultra-Rare Inherited Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect

Yavas A. K., Ozbey S. Z., Ergin B., Unal Y., Gurbuz B. B., Karaatmaca B., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.16, sa.5, ss.476-488, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

12. Genetic, neuroimaging, and clinical characteristics of a cohort of individuals with L-2-hydroxyglutaric aciduria from Turkiye

Erdal A. E., Ozbey S. Z., Urey G. B. C., Yavas A. K., Gurbuz B. B., Gunduz M., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.38, sa.9, ss.956-963, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

13. Long-Term Outcomes of Chenodeoxycholic Acid Therapy for Cerebrotendinous Xanthomatosis: A Nationwide Study on Prognostic Factors and Treatment Response

ZÜBARİOĞLU T., Kadioglu-Yilmaz B., KÖSE E., Teke-Kisa P., BALCI M. C., Yazici H., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.48, sa.4, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

14. Outcome of Haemopoietic Stem Cell Transplantation in 21 Patients With Alpha-Mannosidosis

Saho R., Formankova R., Eisengart J. B., Lund A. M., Videbaek C., Gurbuz B. B., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.48, sa.4, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

15. Clinical and Radiological Profile of Nine Patients with Metachromatic Leukodystrophy

Kasapkara Ç. S., Urey B. C., Gurbuz B. B., Yavas A. K., Keceli A. M., Oncul U., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.16, sa.2, ss.138-151, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

16. The First Case of 4H Syndrome with Type 1 Diabetes Mellitus

Buyukyilmaz G., Cavdarli B. E., Adiguzel K. T., Adiguzel M., Kasapkara Ç. S., GÜRBÜZ F., et al.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.17, sa.1, ss.103-108, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

17. Evaluation of the Effect of Diet Adherence on Nutritional Status and Metabolic Control in Children with Phenylketonuria Consuming a Phenylalanine-Restricted Diet: A Single-Center Study

Yeşil B. Ö., KOÇ N., KÖSELER BEYAZ E., KÜÇÜKÇONGAR YAVAŞ A., BİLGİNER GÜRBÜZ B., KASAPKARA Ç. S.

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi , cilt.19, 2025 (TRDizin)

18. Expert opinion on clinical presentation, diagnosis, and treatment of infantile-onset Pompe disease: a Delphi study in Türkiye

Özsaydi Aktaşoğlu E., İNCİ A., ÖKTEM R. M., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , cilt.55, sa.3, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

19. Mitochondrial DNA Depletion Syndromes Gene Panel versus Clinical Exome Sequencing in Children with Suspected Mitochondrial Hepatopathies

Dogulu N., KÖSE E., Ceylaner S., KASAPKARA Ç. S., Bozaci A. E., Oncul U., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.15, sa.6, ss.450-463, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

20. Abbreviation of Desensitization Protocol for Pediatric Patients with Lysosomal Storage Diseases Receiving Enzyme Replacement Therapy

Yorusun G., Topal O. Y., Emeksiz Z. S., Yavas A. K., Kasapkara Ç. S., Misirlioglu E. D.

INTERNATIONAL ARCHIVES OF ALLERGY AND IMMUNOLOGY , cilt.185, sa.12, ss.1226-1232, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

21. Evaluation of Lysosphingolipid Analysis for the Diagnosis of Lysosomal Storage Disease

Civelek-Urey B., Kasapkara Ç. S., BİBEROĞLU G., Oktem R. M., Gunduz M., Kireker-Koylu O., et al.

KLINISCHE PADIATRIE , cilt.237, sa.4, ss.214-219, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

22. Mitochondrial phosphate-carrier deficiency mimicking infantile-onset Pompe disease

Yavas A. K., Basan H., Dincer S., Gurbuz B. B., Kasapkara Ç. S.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.194, sa.9, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

23. Is 5-Oxoprolinase Deficiency More than Just a Benign Condition?

KASAPKARA Ç. S., Koylu O. K., Erdal A. E., Yurek B., Ceylan N., Ceylaner S.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.15, sa.4, ss.303-310, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

24. A Rare Treatable Cause of Cardiomyopathy: Primary Carnitine Deficiency

Basan H., Azak E., ÇETİN İ. İ., Kilic E., Gurbuz B. B., Ozbey S. Z., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.15, sa.2, ss.156-160, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

25. Hereditary spastic paraplegia type 35 in a Turkish girl with fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration

Erdal A. E., Yurek B., Koylu O. K., CEYLAN A. C., Kurt A. N. C., Kasapkara Ç. S.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.37, sa.3, ss.271-275, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

26. Heart Diseases in Patients with Organic Acidemia

Özbey S. Z., GÜNDÜZ M., ÇETİN İ. İ., KILIÇ E., CEYLAN A. C., ÜNAL UZUN Ö., et al.

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi , cilt.18, sa.3, ss.153-158, 2024 (TRDizin)

27. Evaluation of clinical, laboratory, and molecular genetic features of patients with biotinidase deficiency

Yilmaz B., Ceylan A. C., Gunduz M., ÜNAL UZUN Ö., Yavas A. K., Gurbuz B. B., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.183, sa.3, ss.1341-1351, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

28. Sepiapterin Reductase Deficiency Misdiagnosed as Neurological Sequelae of Meningitis

Engin Erdal A., Koylu O. K., CEYLAN A. C., KASAPKARA Ç. S., Tuncez E., Topcu M.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.15, sa.2, ss.130-135, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

29. Assessment of the diagnosis, treatment, and follow-up of a group of Turkish pediatric glycogen storage disease type 1b patients with varying clinical presentations and a novel mutation

Yavas A. K., Engin Erdal A., Bilginer Gurbuz B., Unlusoy Aksu A., Kasapkara Ç. S.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.36, sa.11, ss.1092-1099, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

30. **Homozygous SLC20A2 mutations cause congenital CMV infection-like phenotype**

CEYLAN A. C., Koylu O. K., Ozyurek H., Ozaydin E., Yon M. I., Kasapkara Ç. S.

ACTA NEUROLOGICA BELGICA , cilt.123, sa.5, ss.1757-1761, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

31. Two Different Diseases with Uric Acid Abnormality in the Same Patient: Be Careful About Routine Biochemical Tests!

Yurek B., Kilic E., Ozlu S. G., Civelek-Urey B., Kireker-Koylu O., Ozen-Yesil B., et al.

KLINISCHE PADIATRIE , cilt.235, sa.05, ss.308-309, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

32. Out-of-pocket health expenditures in patients living with inborn errors of metabolism

Gunduz M., Gudek Y. Y., KASAPKARA Ç. S.

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES , cilt.18, sa.1, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

33. Gaucher Hastalığı olan Olgularda SARS-CoV-2 enfeksiyonu

Civelek Urey B., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., GÜNDÜZ M., özkaya parlakay a., olgaç a., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM , cilt.5, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

34. Two Patients Diagnosed as Succinate Dehydrogenase Deficiency: Case Report

Urey B. C., CEYLAN A. C., ÇAVDARLI B., Kurt A. N. C., Koylu O. K., Yurek B., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.14, sa.2, ss.171-174, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

35. Multiplexed cell-based diagnostic devices for detection of renal biomarkers

Kose S., Ahan R. E., Koksaldi I. C., Olgac A., KASAPKARA Ç. S., Seker U. O. S.

BIOSENSORS & BIOELECTRONICS , cilt.223, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

36. Kliniğimizde Üre Döngüsü Bozukluğu Nedeniyle Takipli Olan Hastaların Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi

KASAPKARA Ç. S., olgaç a., KILIÇ M., HAEBERLE J.

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi , cilt.17, sa.2, ss.101-105, 2023 (TRDizin)

37. CLN3-Associated NCL Case with a Preliminary Diagnosis of Niemann Pick Type C

Kasapkara Ç. S., Ceylan A. C., Yilmaz D., Koeylue O. K., Yuerek B., Uerey B. C., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.14, sa.1, ss.30-34, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

38. A Delayed Presentation of Arginase Deficiency Presenting with Status Epilepticus

Olgac A., Yildiz E., Yilmaz A., KASAPKARA Ç. S., Ceylaner S., Alioglu B.

JCPSP-JOURNAL OF THE COLLEGE OF PHYSICIANS AND SURGEONS PAKISTAN , cilt.32, sa.12, ss.1629-1631, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

39. Can therapeutic plasma exchange be life-saving in life-threatening manganese intoxication?

Uyar E., Gurkas E., Aksu A. U., EMEKSİZ S., Kasapkara Ç. S., Gulleroglu N. B., et al.

TRANSFUSION AND APHERESIS SCIENCE , cilt.61, sa.4, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

40. Malonyl coenzyme A decarboxylase deficiency with a novel mutation

KASAPKARA Ç. S., Civelek Urey B., CEYLAN A. F., Uzun O. U., ÇETİN İ. İ.

CARDIOLOGY IN THE YOUNG , cilt.31, sa.9, ss.1535-1537, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

41. SLC35A2-CDG: novel variants with two ends of the spectrum

KASAPKARA Ç. S., CEYLAN A. C., Ozyurek H., Molla G. K., Urey B. C., Koylu O. K., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.34, sa.9, ss.1185-1189, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

42. Retrospective evaluation of patients with X-linked adrenoleukodystrophy with a wide range of clinical presentations: a single center experience

Olgac A., Kasaplcara Ç. S., Derinkuyu B. E., Yuksel D., Cetinkaya S., Aksoy A., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.34, sa.9, ss.1169-1179, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

43. MAN1B1-CDG: novel patients and novel variant

KASAPKARA Ç. S., Olgac A., Kilic M., Keldermans L., Matthijs G., Jaeken J.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.34, sa.9, ss.1207-1209, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

44. The Evaluation of Skeletal Manifestations in Patients with Gaucher Disease

Kasapkara Ç. S., Olgac A., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.8, sa.3, ss.257-261, 2021 (ESCI, TRDizin)

45. Genotypic and phenotypic features in Turkish patients with classic nonketotic hyperglycinemia

Bayrak H., YILDIZ Y., Olgac A., Kasapkara Ç. S., Kucukcongar A., Zenciroglu A., et al.

METABOLIC BRAIN DISEASE , cilt.36, sa.6, ss.1213-1222, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

46. Molecular and clinical findings of Turkish patients with hereditary fructose intolerance

Gunduz M., Unal-Uzun O., Koc N., CEYLANER S., Ozaydin E., KASAPKARA Ç. S.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.34, sa.8, ss.1017-1022, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

47. An Example to a Rare Multisystemic and Challenging Metabolic Disorder: Peroxisomal Disease

OLGAÇ KILIÇKAYA M. A. B., KASAPKARA Ç. S., KILIÇ M.

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi , cilt.15, sa.4, ss.312-318, 2021 (TRDizin)

48. Recurrent Postinfectious Rhabdomyolysis in a 5-Year-Old Girl

Torun E. G., YILDIZ Y., Yazici M., Colak F. K., Kasapkara Ç. S.

KLINISCHE PADIATRIE , cilt.233, sa.04, ss.203-205, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

49. Oxidative Stress in Intoxication Type Inborn Errors of Metabolism using Thiol-Disulfide Ratio

Cam V., Olgac A., Kilic M., EREL Ö., NEŞELİOĞLU S., Kasapkara Ç. S.

JCPSP-JOURNAL OF THE COLLEGE OF PHYSICIANS AND SURGEONS PAKISTAN , cilt.31, sa.6, ss.663-667, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

50. Kliniğimizde takip edilen Fabry hastalarının moleküler ve klinik özelliklerinin geriye dönük olarak incelenmesi

KASAPKARA Ç. S., Olgaç A., YILDIZ İ., KASAPKARA H. A., KILIÇ M.

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi , cilt.15, sa.2, ss.117-122, 2021 (TRDizin)

51. Treatment Difficulties in Hypomagnesemia Secondary to the Transient Receptor Potential Melastatin 6 Gene: A Case Report with Novel Mutation

Yucel H., Sel C. G., Kasapkara Ç. S., Kucukali G. K., Savas-Erdeve S., Oztoprak U., et al.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.13, sa.1, ss.114-118, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

52. The intersection of two global problems: Refugees and inborn errors of metabolism

OLGAÇ KILIÇKAYA M. A. B., Gülenç N., KASAPKARA Ç. S., KILIÇ M., ŞENEL S., TÜMER L.

Annals of Medical Research , cilt.28, sa.2, ss.296-302, 2021 (TRDizin)

53. The COVID-19 Pandemic and Enzyme Replacement Therapy in Lysosomal Storage Disorders

OLGAÇ KILIÇKAYA M. A. B., KASAPKARA Ç. S., AÇIKEL S. B., YILDIZ Y., KARAKAYA MOLLA G., KILIÇ M.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.8, sa.4, ss.370-376, 2021 (ESCI, Scopus, TRDizin)

54. A rare urea cycle disorder in a neonate: N-acetylglutamate synthetase deficiency

Olgac A., Kasapkara Ç. S., Kilic M., Derinkuyu B. E., Azapagasi E., Kesici S., et al.

ARCHIVOS ARGENTINOS DE PEDIATRIA , cilt.118, sa.6, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

55. Beneficial Effects of Modified Atkins Diet in Glycogen Storage Disease Type IIIa

Olgac A., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., Oguz D., EZGÜ F. S., et al.

ANNALS OF NUTRITION AND METABOLISM , cilt.76, sa.4, ss.233-241, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

56. Carbonic anhydrase VA deficiency: a very rare case of hyperammonemic encephalopathy

Olgac A., KASAPKARA Ç. S., Kilic M., Keskin E. Y., SANDAL G., Cram D. S., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.33, sa.10, ss.1349-1352, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

57. Genotypes and estimated prevalence of phosphomannomutase 2 deficiency in Turkey differ significantly from those in Europe

YILDIZ Y., Arslan M., Celik G., Kasapkara Ç. S., CEYLANER S., DURSUN A., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.182, sa.4, ss.705-712, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

58. Fasting-Induced Rhabdomyolysis in An Adolescent Girl

Yucel H., Polat E., Akcaboy M., ŞENEL S., KASAPKARA Ç. S.

KLINISCHE PADIATRIE , cilt.232, sa.1, ss.35-36, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

59. A rare case of primary coenzyme Q10 deficiency due to COQ9 mutation

Olgac A., Oztoprak U., Kasapkara Ç. S., Kilic M., Yuksel D., Derinkuyu E. B., et al.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.33, sa.1, ss.165-170, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

60. A new NBIA patient from Turkey with homozygous C19ORF12 mutation.

Kasapkara Ç. S., TÜMER L., Gregory A., Ezgu F. S., İNCİ A., Derinkuyu B. E., et al.

Acta neurologica Belgica , cilt.119, sa.4, ss.623-625, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

61. Mild hypotonia and recurrent seizures in an 8-month-old boy: Questions

ÖZLÜ S. G., Kasapkara Ç. S., CEYLANER S., Nergiz M. E., Alan B., YILMAZ S., et al.

PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.34, sa.10, ss.1727-1728, 2019 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

62. Mild hypotonia and recurrent seizures in an 8-month-old boy: Answers

ÖZLÜ S. G., Kasapkara Ç. S., CEYLANER S., Nergiz M. E., Alan B., YILMAZ S., et al.

PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.34, sa.10, 2019 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

63. Exon 2 deletion represents a common mutation in Turkish patients with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency

Kilic M., Kasapkara Ç. S., Yilmaz D. Y., ÖZGÜL R. K.

METABOLIC BRAIN DISEASE , cilt.34, sa.5, ss.1487-1491, 2019 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

64. A possible biomarker of neurocytolysis in infantile gangliosidoses: aspartate transaminase

Kilic M., Kasapkara Ç. S., Kilavuz S., Mungan N. O., BİBEROĞLU G.

METABOLIC BRAIN DISEASE , cilt.34, sa.2, ss.495-503, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

65. Alpha methyl acyl CoA racemase deficiency: Diagnosis with isolated elevated liver enzymes

Gunduz M., Unal O., Kucukcongar-Yavas A., Kasapkara Ç. S.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.61, sa.2, ss.289-291, 2019 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

66. An infant with an extremely rare cobalamin disorder: Methionine synthase deficiency and importance of early diagnosis and treatment

Kasapkara Ç. S., Yilmaz-Keskin E., Ozbay-Hosnut F., Akcaboy M., Polat E., Olgac A., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.61, sa.2, ss.282-285, 2019 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

67. High incidence of co-existing factors significantly modifying the phenotype in patients with Fabry disease.

Koca S., TÜMER L., OKUR İ., ERTEN Y., Bakkaloglu S. A., BİBEROĞLU G., et al.

Gene , cilt.687, ss.280-288, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

68. Nonketotic hyperglycinemia: Clinical range and outcome of a rare neurometabolic disease in a single-center

Sel C. G., Kilic M., Yuksel D., Aksoy A., Kasapkara Ç. S., CEYLANER S., et al.

BRAIN & DEVELOPMENT , cilt.40, sa.10, ss.865-875, 2018 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

69. Recurrent hepatic failure and status epilepticus: an uncommon presentation of hyperargininemia

Yucel H., Kasapkara Ç. S., Akcaboy M., Aksoy E., Sahin G. E., Derinkuyu B. E., et al.

METABOLIC BRAIN DISEASE , cilt.33, sa.5, ss.1775-1778, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

70. **First Report of an SH2D1A Mutation Associated with X-Linked Lymphoproliferative Disease in Turkey**

Kesici S., Keskin E. Y., Chiang S. C. C., KASAPKARA Ç. S., Sekine T., Akcaboy M., et al.

TURKISH JOURNAL OF HEMATOLOGY , cilt.35, sa.3, ss.200-202, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

71. Successful Management of Ornithine Transcarbamylase Deficiency Presenting with Reversible Metabolic Stroke in a Child

DEDEOĞLU Ö., KASAPKARA Ç. S., KARLI OĞUZ H. K., ALTINEL AÇOĞLU E., AKSOY A.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.5, ss.63-65, 2018 (TRDizin)

72. A Case of Glycogen Storage Disorder With a Novel Mutation

OLGAÇ M. A. B., KALAYCIK ŞENGÜL Ö., BAHSİ T., KILIÇ M., KASAPKARA Ç. S.

Turkish Journal of Molecular Biology and Biotechnology , cilt.3, ss.10-13, 2018 (Hakemli Dergi)

73. Mucolipidosis Type III: A Rare Disease in Differential Diagnosis of Joint Stiffness in Pediatric Rheumatology

Kasapkara Ç. S., Akcaboy M., Eroglu F. K., Derinkuyu B. E.

ARCHIVES OF RHEUMATOLOGY , cilt.33, sa.1, ss.93-98, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

74. A Myopathy, Lactic Acidosis, Sideroblastic Anemia (MLASA) Case Due to a Novel PUS1 Mutation.

Kasapkara Ç. S., TÜMER L., Zanetti N., Ezgu F. S., Lamantea E., Zeviani M.

Turkish journal of haematology : official journal of Turkish Society of Haematology , cilt.34, sa.4, ss.376-377, 2017 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

75. PMM2-CDG and sensorineural hearing loss

Kasapkara Ç. S., Baris Z., Kilic M., Yuksel D., Keldermans L., Matthijs G., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.40, sa.5, ss.629-630, 2017 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

76. The variable clinical phenotype of three patients with hepatic glycogen synthase deficiency

KASAPKARA Ç. S., AYCAN Z., Acoglu E., ŞENEL S., Oguz M. M., CEYLANER S.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.30, sa.4, ss.459-462, 2017 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

77. Agenesis of retinal vessels in a newborn with central nervous system developmental abnormality

Ozer P. A., Kabatas E. U., KURTUL B. E., Kasapkara Ç. S.

INTERNATIONAL OPHTHALMOLOGY , cilt.37, sa.1, ss.259-261, 2017 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

78. A Rare Cause of Lower Extremity Ulcers: Prolidase Deficiency

ADIŞEN E., Erduran F. B., EZGÜ F. S., Kasapkara Ç. S., Besio R., Forlino A., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF LOWER EXTREMITY WOUNDS , cilt.15, sa.1, ss.86-91, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

79. Key features and clinical variability of COG6-CDG

Rymen D., Winter J., Van Hasselt P. M., Jaeken J., Kasapkara Ç. S., GÖKÇAY G. F., et al.

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , cilt.116, sa.3, ss.163-170, 2015 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

80. Secondary Hemophagocytosis in Propionic Acidemia

Kasapkara Ç. S., Kangin M., Ozmen B. O., Ozbek M. N., Demir R., Karatas M., et al.

IRANIAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.25, sa.3, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

81. Lack of prolidase causes a bone phenotype both in human and in mouse

Besio R., Maruelli S., Gioia R., Villa I., Grabowski P., Gallagher O., et al.

BONE , cilt.72, ss.53-64, 2015 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

82. **Mutations in BTD gene causing biotinidase deficiency: a regional report**

KASAPKARA Ç. S., Akar M., Ozbek M. N., Tuzun H., Aldudak B., Baran R. T., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.28, sa.3-4, ss.421-424, 2015 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

83. MUTATIONAL ANALYSIS OF THE GALACTOSE-1-PHOSPHATE URIDYLTRANSFERASE (GALT) GENE IN SOUTHEAST PART OF TURKEY: A REGIONAL REPORT

Akar M., Celik M., KASAPKARA Ç. S., Ozbek M. N., Aldudak B., Tuzun H.

GENETIC COUNSELING , cilt.26, sa.1, ss.91-94, 2015 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

84. A CASE WITH RARE TYPE OF CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION: PGM1-CDG

Kucukcongar A., Tumer L., EZGÜ F. S., Kasapkara Ç. S., Jaeken J., Matthijs G., et al.

GENETIC COUNSELING , cilt.26, sa.1, ss.87-90, 2015 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

85. BCS1L gene mutation causing GRACILE syndrome: case report

Kasapkara Ç. S., TÜMER L., EZGÜ F. S., Kucukcongar A., Hasanoglu A.

RENAL FAILURE , cilt.36, sa.6, ss.953-954, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

86. Transient nephrogenic diabetes insipidus caused by fetal exposure to haloperidol

Akar M., Kasapkara Ç. S., Ozbek M. N., Tuzun H., Aldudak B., Kanar B.

RENAL FAILURE , cilt.36, sa.6, ss.951-952, 2014 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

87. Expanding the Mutational Spectrum of CRLF1 in Crisponi/CISS1 Syndrome

Piras R., Chiappe F., La Torraca I., Buers I., Usala G., Angius A., et al.

HUMAN MUTATION , cilt.35, sa.4, ss.424-433, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

88. Severe renal failure and hyperammonemia in a newborn with propionic acidemia: effects of treatment on the clinical course

KASAPKARA Ç. S., Kasapkara S., Akar M., Nagehan Z., YÜRÜK YILDIRIM Z. N., Tuzun H., et al.

RENAL FAILURE , cilt.36, sa.3, ss.451-452, 2014 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

89. Diagnosis of glycine encephalopathy in a pediatric patient by detection of a GLDC mutation during initial next generation DNA sequencing

Ezgu F. S., Ciftci B., Topcu B., Adiyaman G., Gokmenoglu H., Kucukcongar A., et al.

METABOLIC BRAIN DISEASE , cilt.29, sa.1, ss.211-213, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

90. Home sleep study characteristics in patients with mucopolysaccharidosis

Kasapkara Ç. S., TÜMER L., ASLAN A. T., Hasanoglu A., EZGÜ F. S., Kucukcongar A., et al.

SLEEP AND BREATHING , cilt.18, sa.1, ss.143-149, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

91. Variety of referral centers and diagnoses of congenital heart diseases that required intervention followed-up in neonatal intensive care unit: Regional Report

Akar M., Aldudak B., Kasapkara Ç. S., Tuzun H., Onan S. H., Kanar B., et al.

ANADOLU KARDIYOLOJI DERGISI-THE ANATOLIAN JOURNAL OF CARDIOLOGY , cilt.14, sa.1, ss.101-102, 2014 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

92. Sekonder Hiperlipidemiler

HASANOĞLU A., KASAPKARA Ç. S.

Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi , cilt.23, sa.1, ss.22-28, 2014 (Hakemli Dergi)

93. Aromatic L-Amino acid decarboxylase deficiency: A new case from Turkey with a novel mutation

Gucuyener K., Kasapkara Ç. S., TÜMER L., Verbeek M. M.

ANNALS OF INDIAN ACADEMY OF NEUROLOGY , cilt.17, sa.2, ss.234-236, 2014 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

94. Dislipidemilerde Beslenme Özellikleri

TÜMER L., KASAPKARA Ç. S.

Türkiye Klinikleri Pediatrik Bilimler Dergisi , cilt.10, sa.3, ss.34-43, 2014 (Hakemli Dergi)

95. Continuous glucose monitoring in children with glycogen storage disease type I

KASAPKARA Ç. S., Demir G. C., Hasanoglu A., TÜMER L.

EUROPEAN JOURNAL OF CLINICAL NUTRITION , cilt.68, sa.1, ss.101-105, 2014 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

96. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme İlkeleri

KASAPKARA Ç. S., HASANOĞLU A.

Türkiye Klinikleri Pediatrik Bilimler Dergisi , cilt.10, sa.3, ss.95-104, 2014 (Hakemli Dergi)

97. Could GSD type I expand the spectrum of disorders with elevated plasma chitotriosidase activity?

TÜMER L., Kasapkara Ç. S., BİBEROĞLU G., Ezgu F. S., Hasanoglu A.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.26, sa.11-12, ss.1149-1152, 2013 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

98. DGUOK-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome in a Child With an Early Diagnosis of Glycogen Storage Disease

Kasapkara Ç. S., TÜMER L., Kuecuekcongar A., Hasanoglu A., Seneca S., De Meirleir L.

JOURNAL OF PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY AND NUTRITION , cilt.57, sa.5, 2013 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

99. Sleep study characteristics in patients with mucopolysaccharidosis

ASLAN A. T., Kasapkara Ç. S., TÜMER L., Hasanoglu A., Ezgu F. S.

EUROPEAN RESPIRATORY JOURNAL , cilt.42, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

100. Hyaline fibromatosis syndrome resulting from a new homozygous missense mutation, p.Gly116Val, in ANTXR2

Tuemer L., Kasapkara Ç. S., Fong K., Serdaroglu A., McGrath J. A.

JOURNAL OF DERMATOLOGY , cilt.40, sa.8, ss.677-680, 2013 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

101. Apheresis-inducible cytokine pattern change in children with homozygous familial hypercholesterolemia

Kucukcongar A., Yenicesu I., TÜMER L., Kasapkara Ç. S., EZGÜ F. S., Pasaoglu O., et al.

TRANSFUSION AND APHERESIS SCIENCE , cilt.48, sa.3, ss.391-396, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

102. Asymmetric dimethylarginine (ADMA) and L-arginine levels in children with glycogen storage disease type I

Kasapkara Ç. S., TÜMER L., BİBEROĞLU G., Kasapkara A., Hasanoglu A.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.26, ss.427-431, 2013 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

103. Çocuklarda Hiperlipidemi Taraması

TÜMER L., KASAPKARA Ç. S.

Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi , cilt.22, sa.4, ss.171-177, 2013 (Hakemli Dergi)

104. Unusual cause of hyperammonemia in two cases with short term and long term valproate therapy successfully treated by single dose carglumic acid

KASAPKARA Ç. S., KANĞIN M., TAŞ F. F., TOPÇU Y., DEMİR R., ÖZBEK M. N.

JOURNAL OF PEDIATRIC NEUROSCIENCES , cilt.8, sa.3, ss.250, 2013 (Scopus)

105. AN EXTREMELY RARE CASE: OSTEOSCLEROTIC METAPHYSEAL DYSPLASIA

Kasapkara Ç. S., Kucukcongar A., BOYUNAGA Ö. L., Bedir T., Oncu F., Hasanoglu A., et al.

GENETIC COUNSELING , cilt.24, sa.1, ss.69-74, 2013 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

106. Successful Desensitization With Agalsidase Alfa in 2 Brothers With Fabry Disease

Aydin O., Kasapkara Ç. S., Celik G. E.

JOURNAL OF INVESTIGATIONAL ALLERGOLOGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY , cilt.23, sa.5, ss.367-368, 2013 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

107. SRD5A3-CDG: A patient with a novel mutation

Kasapkara Ç. S., TÜMER L., EZGÜ F. S., Hasanoglu A., Race V., Matthijs G., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.16, sa.5, ss.554-556, 2012 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

108. AN EXTREMELY RARE CASE: OSTEOSCLEROTIC METAPHYSEAL DYSPLASIA

Kasapkara Ç. S., Kucukcongar A., Boyunaga Ö. L., Bedir T., Oncu F., Hasanoglu A., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

109. Vitamin D Osteoporozis

HASANOĞLU A., KASAPKARA Ç. S.

Türkiye Klinikleri Pediatrik Bilimler Dergisi , cilt.8, sa.2, ss.52-57, 2012 (Hakemli Dergi)

110. Lizozomal Depo Hastalıklarının Romatolojik Bulguları

KASAPKARA Ç. S., EZGÜ F. S.

Lizozomal Depo Hastalıkları Dergisi , cilt.4, sa.1, ss.9-13, 2012 (Hakemli Dergi)

111. Alfa Mannosidoz

KASAPKARA Ç. S., TÜMER L., BİBEROĞLU G., ÖZBEK M. N., HASANOĞLU A.

Lizozomal Depo Hastalıkları Dergisi , cilt.4, sa.1, ss.32-34, 2012 (Hakemli Dergi)

112. Hypercalcemia in glycogen storage disease type I patients of Turkish origin

Kasapkara Ç. S., TÜMER L., OKUR İ., Eminoglu T., EZGÜ F. S., Hasanoglu A.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.54, sa.1, ss.35-37, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

113. N-carbamylglutamate treatment for acute neonatal hyperammonemia in isovaleric acidemia

Kasapkara Ç. S., EZGÜ F. S., OKUR İ., TÜMER L., BİBEROĞLU G., Hasanoglu A.

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.170, sa.6, ss.799-801, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

114. Harderoporphyria due to homozygosity for coproporphyrinogen oxidase missense mutation H327R

Hasanoglu A., Balwani M., Kasapkara Ç. S., EZGÜ F. S., OKUR İ., TÜMER L., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.34, sa.1, ss.225-231, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

115. Mukopolisakkaridoz Tip VI Tanılı Olgularda Enzim Replasman Tedavi Sonuçlarının Değerlendirilmesi Gazi Üniversitesi Deneyimi

HASANOĞLU A., EZGÜ F. S., TÜMER L., KASAPKARA Ç. S., OKUR İ., KÜÇÜKÇONGAR A.

Lizozomal Depo Hastalıkları Dergisi , cilt.3, sa.1, ss.1-3, 2011 (Hakemli Dergi)

116. An Interesting Case of Fabry Disease Presented with Unexplained Abdomen Pain

KÜÇÜKÇONGAR A., OKUR İ., EZGÜ F. S., KASAPKARA Ç. S., TÜMER L., DALGIÇ B., et al.

Lizozomal Depo Hastalıkları Dergisi , cilt.3, sa.1, ss.21-24, 2011 (Hakemli Dergi)

117. A NOVEL MUTATION OF THE CLAUDIN 16 GENE IN FAMILIAL HYPOMAGNESEMIA WITH HYPERCALCIURIA AND NEPHROCALCINOSIS MIMICKING RICKETS

Seher K. C., Leyla T., Ilyas O., Alev H.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.34, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

118. A NOVEL MUTATION OF THE CLAUDIN 16 GENE IN FAMILIAL HYPOMAGNESEMIA WITH HYPERCALCIURIA AND NEPHROCALCINOSIS MIMICKING RICKETS

Kasapkara Ç. S., Tumer L., OKUR İ., Hasanoglu A.

GENETIC COUNSELING , cilt.22, sa.2, ss.187-192, 2011 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

119. Guillain Barre Syndrome associated with hepatitis B vaccine and a review of the literature

ARHAN E., GÜCÜYENER K., AKTÜRK A., KASAPKARA Ç. S., DEMİR E., SERDAROĞLU A.

Gazi Medical Journal , cilt.20, sa.2, ss.83-85, 2009 (Scopus, TRDizin)

120. Successful management of anti-GBM disease in a 5(1)/(2)-year-old girl

Bakkaloglu S. A., Kasapkara Ç. S., Soylemezoglu O., Peru H., Fidan K., Hasanoglu E., et al.

NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION , cilt.21, sa.10, ss.2979-2981, 2006 (SCI-Expanded, Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 24

1. Panel: Lizozomal Depo Hastalıkları Düşünülenden Daha Yaygın mı, Taranmalı mı? Mukopolisakkaridozlar

KASAPKARA Ç. S.

II. Fenilketonüri ve Metabolik Hastalıklarda Taramalar Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 23 - 24 Ekim 2026, (Tam Metin Bildiri)

2. Eksojen Lipoprotein Metabolizması Bozuklukları

KASAPKARA Ç. S.

CMAK 2026 “Lipid Metabolizması ve Transport Bozuklukları'', Türkiye, 9 - 10 Ekim 2026, (Tam Metin Bildiri)

3. Hiperfenilalaninemiler: Nedenler ve Sınıflandırma

KASAPKARA Ç. S.

ROTA: Aminoasit Metabolizması Bozukluklarında Yaşam Boyu İzlem 26-27 Eylül Amasya, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2026, (Tam Metin Bildiri)

4. Sınav döneminde beslenme ve takviye gıdalar

KASAPKARA Ç. S.

II. Gazi Pediatri Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 18 - 19 Eylül 2026, (Tam Metin Bildiri)

5. Prolidaz Eksikliği; On Olguluk Seriden Klinik ve Biyokimyasal Spektrum

ÇİLESİZ K., KASAPKARA Ç. S., TÜMER L., OKUR İ., ADIŞEN E., AYHAN M. S., et al.

XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 27 Nisan 2026, (Tam Metin Bildiri)

6. Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları

HAZER H., BİLGİNER GÜRBÜZ B., KASAPKARA Ç. S., GÜNDÜZ M., KÜÇÜKÇONGAR YAVAŞ A.

XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, (Tam Metin Bildiri)

7. Varyant Yorumlama Kriterlerine Göre Patojenik Klinikte Sessiz: Metabolik Hastalıklarda Varyant Yorumlanmasının Yeniden Değerlendirilmesi

SEÇGEN K., ÇİLESİZ K., ALTUN A., DALKAN C., TAŞDEMİR H. A., SANRI A., et al.

XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan 2026, (Tam Metin Bildiri)

8. Peroksizomal Hastalıklarda Adrenal Yetmezlik ve Rikets Sıklığının Araştırılması

Polat T. E., KÜÇÜKÇONGAR YAVAŞ A., KASAPKARA Ç. S., GÜNDÜZ M., GÜRBÜZ F., BİLGİNER GÜRBÜZ B.

XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 27 Nisan 2026, (Tam Metin Bildiri)

9. Fenilketonüride sapropterin tedavisi

KASAPKARA Ç. S.

XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 01 Mayıs 2026, (Tam Metin Bildiri)

10. HİPOFOSFATEMİK RİKETSTE YENİ TEDAVİ DENEYİMİ

ASAR H. F., TÜMER L., KASAPKARA Ç. S., OKUR İ., ATALAR H., EREN A., et al.

XVIII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan 2026, (Tam Metin Bildiri)

11. KLİNİĞİMİZE SEREBRAL PALSİ BENZERİ KLİNİK İLE BAŞVURAN ÜRE DÖNGÜSÜ BOZUKLUĞU OLGULARI

OLGAÇ KILIÇKAYA M. A. B., KASAPKARA Ç. S., KILIÇ M.

Prof. Dr. Hıfzı Özcan 8. Uluslararası Katılımlı Cerebral Palsy ve Gelişimsel Bozukluklar Kongresi., Türkiye, 26 Şubat 2021, (Tam Metin Bildiri)

12. Hereditary Multiple Exocytosis

ÖZGÜN N., KASAPKARA Ç. S., Wuyts W.

14th. Asian and Oceanian Congress of Child Neurology 2017, Fukuoka, Japonya, 11 - 15 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

13. Mild hyperammonemia due to Antiquitin deficiency

kılıç m., Kasapkara Ç. S., OLGAÇ M. A. B., aksoy a., EZGÜ F. S.

SSIEM 2019, 3-6th September, 2019, Rotterdam-The Netherlands, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

14. Beneficial Effects of Modified Atkins Diet in Glycogen Storage Disease Type IIIa

OLGAÇ M. A. B., İNCİ A., OKUR İ., Kasapkara Ç. S., BİBEROĞLU G., OĞUZ A. D., et al.

SSIEM 2019, 3-6th September, 2019, Rotterdam-The Netherlands, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

15. A Rare Case of Primary Coenzyme Q10 deficiency due to COQ9 gene mutation

OLGAÇ M. A. B., Öztoprak Ü., Kasapkara Ç. S., Yüksel D., DERİNKUYU B. E., EZGÜ F. S.

SSIEM 2019, 3-6th September, 2019, Rotterdam-The Netherlands, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

16. Hyperammonemia Secondary to Mitochondrial HMG-Coa Synthase Deficiency

kılıç m., YILDIZ Y., OLGAÇ M. A. B., Kasapkara Ç. S., EZGÜ F. S.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

17. Marinesco-Sjögren Syndrome: Case Report

Kasapkara Ç. S., OLGAÇ M. A. B., GENÇ SEL Ç., DERİNKUYU B. E., kılıç m., EZGÜ F. S.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

18. Clinical and Molecular Characterization of 11 Turkish Patients with PMM2-CDG

YILDIZ Y., ARSLAN M., KASAPKARA Ç. S., COŞKUN T., SİVRİ H. S., DURSUN A., et al.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

19. Pyruvate Carboxylase Ceficiency in A Child with an Early Diagnosis of KetolysisDefect

OLGAÇ M. A. B., Kasapkara Ç. S., Öztoprak Ü., Yüksel D., Akçaboy M., EZGÜ F. S.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

20. Adenylosuccinate Lyase Deficiency in A Turkish Siblings

kılıç m., YILDIZ Y., OLGAÇ M. A. B., Kasapkara Ç. S., EZGÜ F. S.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

21. A new case from Turkey with glutathione synthetase deficiency complicated by necrotizing enterocolitis

kasapkara Ç. S., dinlen f., çavdarlı b., OLGAÇ M. A. B., kiliç m., BİBEROĞLU G.

SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018

22. Sphingolipidosis : phenotypic and genotyping spectrum of patients from a single centre experience

kılıç m., kasapkara Ç. S., kabataş e., yüksel d., aksoy a., BİBEROĞLU G.

SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018

23. Apheresis inducible cytokine pattern change in children with homozygous familial hypercholesterolemia

KUCUKCONGAR A., YENİCESU İ., TÜMER L., KASAPKARA S., EZGÜ F. S., PAŞAOĞLU Ö. T., et al.

14. International Congress of the world Apheresis society /İstanbul, 13 - 15 Eylül 2012

24. Three siblings with ext1 CDG

EZGÜ F. S., KASAPKARA Ç. S., OKUR İ., KÜÇÜKÇONGAR A., TÜMER L., OKUR A., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, İsviçre, 30 Ağustos - 02 Eylül 2011

Kitaplar 19

Metrikler

Yayın

170

Yayın (WoS)

103

Yayın (Scopus)

102

Atıf (WoS)

689

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

751

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

103

H-İndeks (Scholar)

Atıf (TrDizin)

H-İndeks (TrDizin)

Atıf (Diğer Toplam)

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

SDG 12: AMAÇ 12: SORUMLU ÜRETİM VE TÜKETİM

Yayınlar & Eserler