Metrikler
Yayın
210
Açık Erişim
9
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
2014 - 2017
2014 - 2017Lisans Yandal
Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Araştırma Alanları
Sağlık Bilimleri
Akademik Ünvanlar / Görevler
2018 - Devam Ediyor
2018 - Devam EdiyorÖğretim Görevlisi
Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Makaleler
Tümü (53)
SCI-E, SSCI, AHCI (45)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (47)
ESCI (2)
Scopus (48)
TRDizin (6)
Diğer Yayınlar (1)
2025
20251. Event-based real-life outcomes of patients with non-neuronopathic Gaucher disease receiving ert
Akyüz A., İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., EZGÜ F. S.
Orphanet Journal of Rare Diseases
, cilt.20, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20252. Dietary Inflammatory Index and Nutritional Status in Children with Inborn Errors of Metabolism on Protein-Restricted Diets
Aktaş E., ÇİÇEK B., OKUR İ., İNCİ A., TÜMER L.
Nutrients
, cilt.17, sa.18, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20253. Clinical, laboratory and molecular features of glycogen storage disease type 1a and 1b patients from Turkey: novel mutations and phenotypes
Akyüz A., OKUR İ., TÜMER L., EMİNOĞLU F. T., KÖSE E., ERGİN F. B., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.184, sa.9, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20254. The effect of triheptanoin treatment on clinical and laboratory outcomes in patients with long-chain fatty acid oxidation disorder
KÖSE E., İNCİ A., Yazıcı H., ZÜBARİOĞLU T., KILAVUZ S., ÇIKI K., et al.
European Journal of Pediatrics
, cilt.184, sa.6, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20255. The Role of Genetics in Congenital Heart Disease-Associated Pulmonary Arterial Hypertension
Canbeyli F. H., SEÇGEN K., EZGÜ F. S., TAÇOY G., ÜNLÜ S., Arabaci H. O., et al.
PEDIATRIC CARDIOLOGY
, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20256. Effect of empagliflozin treatment on laboratory and clinical findings of patients with glycogen storage disease type Ib: first study from Türkiye
KÖSE E., Özçay F., Aydın H. İ., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., Yavaş A. K., et al.
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
, cilt.38, sa.4, ss.391-398, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20257. Rapidly progressive late-oset X-linked adrenoleukodystrophy with a novel mutation.
SODAN H. N., YORULMAZ R., HATİPOĞLU M., BATUR ÇAĞLAYAN H. Z., EZGÜ F. S., OKUR İ., et al.
JCEM Case Reports , 2025 (Hakemli Dergi)
2025
20258. Markers of Inflammation and Autoinflammation in Patients With Gaucher Disease: A Single-Center Observational Study
Akyüz A., Emecen Şanlı M., Aktaşoğlu E. Ö., GÖKALP S., BİBEROĞLU G., İNCİ A., et al.
Clinical Pediatrics
, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20259. Expert opinion on clinical presentation, diagnosis, and treatment of infantile-onset Pompe disease: a Delphi study in Türkiye
Özsaydi Aktaşoğlu E., İNCİ A., ÖKTEM R. M., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.
Turkish Journal of Medical Sciences
, cilt.55, sa.3, ss.585-594, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2024
202410. Quality of Life and Related Factors in Patients Diagnosed with Mucopolysaccharidosis and Their Caregivers
Yekedüz M. K., Çilesiz K., Kara İ. S., İnci A., Köse E., Tümer L., et al.
KLINISCHE PADIATRIE
, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202411. New perspectives for the treatment and follow-up of glycogen storage disease type V: DL-3-hydroxybutyric acid with modified Atkins diet and quadriceps femoris shear wave elastography
Özsaydl Aktaşoǧlu E., Klllç A., Emecen Sanll M., Inci A., Aktaş E., AKDULUM İ., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.37, sa.9, ss.820-824, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202412. Is Ultrasonography a Reliable Approach for the Evaluation of Carpal Tunnel Syndrome in Patients With Mucopolysaccharidosis?
Koç Yekedüz M., KÖSE E., İNCİ A., Yüksel M. F., DOĞULU N., Şen Akova B., et al.
Pediatric Neurology
, cilt.155, ss.171-176, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202413. A very rare presentation of mitochondrial elongation factor Tu deficiency-TUFM mutation and literature review
GÖKALP S., İNCİ A., KILIÇ A., Ozsaydi E., ALTUN A. N., DEMİR F., et al.
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
, cilt.37, sa.6, ss.571-574, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202414. Clinical, biochemical, and molecular insights into Cerebrotendinous Xanthomatosis: A nationwide study of 100 Turkish individuals
ZÜBARİOĞLU T., KIYKIM E., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., TEKE KISA P., Balci M. C., et al.
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
, cilt.142, sa.2, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202415. Endocrinological and metabolic profile of Gaucher disease patients treated with enzyme replacement therapy
KILIÇ A., Emecen Sanli M., Ozsaydl Aktasoglu E., GÖKALP S., BİBEROĞLU G., Inci A., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.37, sa.5, ss.413-418, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202416. Advances in Immune Tolerance Induction in Enzyme Replacement Therapy
İNCİ A., Ezgue F. S., TÜMER L.
PEDIATRIC DRUGS
, cilt.26, sa.3, ss.287-308, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202417. Intestinal microbiota composition of children with glycogen storage Type I patients
Gokalp S., DİNLEYİCİ E. Ç., Muluk C., İNCİ A., Aktas E., OKUR İ., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF CLINICAL NUTRITION
, cilt.78, sa.5, ss.407-412, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202418. Long-term clinical evaluation of patients with alpha-mannosidosis – A multicenter study
KÖSE E., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., YILDIZ Y., Sürücü Kara İ., Kahraman A. B., et al.
European Journal of Medical Genetics
, cilt.68, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202419. Is lysosomal acid lipase activity associated with the presence and severity of coronary artery disease? Steht die Aktivität der lysosomalen sauren Lipase in Zusammenhang mit dem Vorliegen und dem Schweregrad einer koronaren Herzkrankheit?
Kızıltunç E., Gökalp S., Biberoğlu G., Yalçın Y., Cihan B., Öktem R. M., et al.
Herz
, cilt.49, sa.1, ss.75-80, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202420. Pterin Profiling in Serum, Dried Blood Spot, and Urine Samples Using LC-MS/MS in Patients with Inherited Hyperphenylalaninemia
Öktem R. M., İnci A., BAYRAK H., DEMİR F., BİBEROĞLU G., Maviş M. E., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.15, sa.3, ss.185-193, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202421. A 7-year-old boy with scurvy owing to coeliac disease
Küçükalİ B., Bayrak H., Yıldırım D., İnci A., Bakkaloğlu S. A., Tümer L.
PAEDIATRICS AND INTERNATIONAL CHILD HEALTH
, cilt.44, sa.2, ss.63-67, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202322. Simultaneous succinylacetone-nitisinone measurement in tyrosinemia type I patients and evaluation of the nitisinone therapeutic range
Öktem R. M., İnci A., Biberoğlu G., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.
Biochimica Clinica
, cilt.47, sa.3, ss.340-345, 2023 (Scopus)
2023
202323. Dietary Fiber Supplementation in Type I Glycogen Storage Disease; Could it Contribute to a Better Metabolic Control?
Emecen Şanlı M., Aktaş E., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.
GUNCEL PEDIATRI
, cilt.21, 2023 (ESCI, Scopus)
2023
202324. Endocrinological, immunological and metabolic features of patients with Fabry disease under therapy
Emecen Sanli M., Kılıç A., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
, cilt.36, sa.7, ss.650-658, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202325. Gaucher Hastalığı olan Olgularda SARS-CoV-2 enfeksiyonu
Civelek Urey B., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., GÜNDÜZ M., özkaya parlakay a., olgaç a., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM , cilt.5, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202326. Long-Term Experience with Anaphylaxis and Desensitization to Alglucosidase Alfa in Pompe Disease
Karagol H. I. E., İnci A., Terece S. P., Kılıç A., Demir F., Yapar D., et al.
International Archives of Allergy and Immunology
, cilt.184, sa.4, ss.370-375, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202327. A possibly new autoinflammatory disease due to compound heterozygous phosphomevalonate kinase gene mutation
Yıldız Ç., Gezgin Yıldırım D., İnci A., Tümer L., Ergin F. B., Sunar Yayla E. N. S., et al.
Joint Bone Spine
, cilt.90, sa.1, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202228. Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency
Seker Yilmaz B., Baruteau J., ARSLAN N., AYDIN H. İ., Barth M., Bozaci A. E., et al.
LIFE-BASEL
, cilt.12, sa.11, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202229. MİTOKONDRİYAL HASTALIK NEDENİYLE TETKİK EDİLEN HASTALARDA M.16189T>C DEĞİŞİKLİĞİNİN METABOLİK SENDROM AÇISINDAN İNCELENMESİ
İNCİ A., Hasanoğlu A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., TÜMER L., EZGÜ F. S.
Kocatepe Tıp Dergisi , cilt.23, sa.3, ss.322-325, 2022 (TRDizin)
2022
202230. Assessment of auditory functions in patients with hepatic glycogen storage diseases
ŞANLI M. E., YILDIRIM GÖKAY N., TUTAR H., GÜNDÜZ B., ÖZSAYDI AKTAŞOĞLU E., KILIÇ A., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.64, sa.4, ss.658-670, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2022
202231. A Patient with a Novel RARS2 Variant Exhibiting Liver Involvement as a New Clinical Feature and Review of the Literature
Sevinc S., İNCİ A., EZGÜ F. S., EMİNOĞLU F. T.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.13, sa.3, ss.226-234, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202232. Expected or unexpected clinical findings in liver glycogen storage disease type IX: distinct clinical and molecular variability
İnci A., Kılıç Yıldırım G., Cengiz Ergin F. B., Sarı S., Eğritaş Gürkan Ö., Okur İ., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.35, sa.4, ss.451-462, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202233. Fructose 1,6 bisphosphatase deficiency: outcomes of patients in a single center in Turkey and identification of novel splice site and indel mutations in FBP1
ŞANLI M. E., Cengiz B., Kilic A., Ozsaydi E., Inci A., Okur İ., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.35, sa.4, ss.497-503, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202234. An ultra-rare cause of severe hypotonia mimicking Pompe disease in an infant: RRM2B related mitochon- drial DNA depletion syndrome with a novel mutation
İNCİ A., OKUR İ., DEMİR E., BİBEROĞLU G., TÜMER L., SERDAROĞLU A., et al.
NEUROLOGY ASIA
, cilt.27, sa.1, ss.199-202, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202235. Investigating myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies in hereditary citrullinemia
Oncel I., Yousefi M., İNCİ A., ARSLAN GÜLTEN Z., TEKE KISA P., Karaca M., et al.
MEDICAL HYPOTHESES
, cilt.160, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202236. First successful concomitant therapy of immune tolerance induction therapy and desensitization in a CRIM-negative infantile Pompe patient
Sanli M. E., ERTOY KARAGÖL H. İ., KILIÇ A., Aktasoglu E., İNCİ A., OKUR İ., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.35, sa.2, ss.273-277, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202237. m.3010G>A Değişikliğinin Türk Populasyonunda Siklik Kusma Sendromuna Etkisi
ERGİN F. B., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., TÜMER L., EZGÜ F. S.
Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi , 2022 (TRDizin)
2021
202138. PROPIONYLCARNITINE AND FREE CARNITINE ARE NEW BIOMARKERS IN THE FOLLOW-UP PERIOD OF MUCOPOLYSACCARIDOSIS TO SCREEN OXIDATIVE STRESS
İNCİ A., OLGAÇ A., GENÇ DERİN B., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.
Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
, cilt.28, sa.4, ss.565-571, 2021 (TRDizin)
2021
202139. Do cytokines play role in the pathogenesis of mucopolysaccharidosis
İNCİ A., OLGAÇ KILIÇKAYA M. A. B., YILMAZ DEMİRTAŞ C., OKUR İ., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., et al.
Medicine Science
, cilt.10, sa.4, ss.1492-1497, 2021 (TRDizin)
2021
202140. The first case with FBXL4 mutation successfully treated with a parenteral ketogenic diet for lactic acidosis
İNCİ A., Aktas E., Cengiz Ergin F. B., OKUR İ., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., et al.
JOURNAL OF PARENTERAL AND ENTERAL NUTRITION
, cilt.45, sa.8, ss.1788-1792, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202141. Clinical and event-based outcomes of patients with mucopolysaccharidosis VI receiving enzyme replacement therapy in Turkey: a case series
İnci A., Okur İ., Tümer L., Biberoğlu G., Öktem M., Ezgü F. S.
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
, cilt.16, sa.1, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202142. Congenital defects of glycosylation: Novel presentations with mainly neurological involvement and variable dysmorphic features
İNCİ A., Cengiz B., BİBEROĞLU G., OKUR İ., ARHAN E., ÖNER A. Y., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.185, sa.9, ss.2739-2747, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202143. Ultra-Rare Disorder in a Young Girl with Lipodystrophy: Analbuminemia
İNCİ A., Arslan B., OKUR İ., BİBEROĞLU G., ŞANLI M. E., ÖZSAYDI AKTAŞOĞLU E., et al.
INDIAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.88, ss.723-0, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202144. Hypophosphatasia: is it an underdiagnosed disease even by expert physicians?
İnci A., Ergin F. B., Yüce B. T., Çiftçi B., Demir E., Buyan N., et al.
JOURNAL OF BONE AND MINERAL METABOLISM
, cilt.39, sa.4, ss.598-605, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202145. Autism: Screening of inborn errors of metabolism and unexpected results
İnci A., Özaslan A., Okur İ., Biberoğlu G., Güney E., Ezgü F. S., et al.
AUTISM RESEARCH
, cilt.14, sa.5, ss.887-896, 2021 (SCI-Expanded)
2021
202146. The chemical chaperone 4-phenylbutyrate enhances alpha-galactosidase activity subsequent to stop-codon read-through therapy with triamterene in Fabry R227X fibroblasts
Dündar H., Biberoğlu G., İnci A., Işık Gönül İ., Okur İ., Tümer L., et al.
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
, cilt.132, sa.2, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202147. Two patients from Turkey with a novel variant in the GM2A gene and review of the literature
İNCİ A., ERGİN F. B., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.34, sa.6, ss.805-812, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202148. Familial hyperphosphatemic tumoral calcinosis in an unusual and usual sites and dramatic improvement with the treatment of acetazolamide, sevelamer and topical sodium thiosulfate
ŞANLI M. E., KILIÇ A., ÖZSAYDI AKTAŞOĞLU E., İNCİ A., OKUR İ., Ezgu F. S., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.34, sa.6, ss.813-816, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202049. Beneficial Effects of Modified Atkins Diet in Glycogen Storage Disease Type IIIa
Olgac A., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., Oguz D., EZGÜ F. S., et al.
ANNALS OF NUTRITION AND METABOLISM
, cilt.76, sa.4, ss.233-241, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201950. Vitamin D Levels and Bone Mineral Density in Inborn Errors of Metabolism Requiring Specialised Diets
Olgac A., İNCİ A., OKUR İ., Ezgu F. S., BİBEROĞLU G., Turner L.
JCPSP-JOURNAL OF THE COLLEGE OF PHYSICIANS AND SURGEONS PAKISTAN
, cilt.29, sa.12, ss.1207-1211, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201951. A new NBIA patient from Turkey with homozygous C19ORF12 mutation.
Kasapkara Ç. S., TÜMER L., Gregory A., Ezgu F. S., İNCİ A., Derinkuyu B. E., et al.
Acta neurologica Belgica
, cilt.119, sa.4, ss.623-625, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201852. Patient With Niemann-Pick Type C Presenting With a Jaw Mass Characterized With Lymph Node Involvement by Niemann-Pick Cells
İNCİ A., OKUR İ., ESENDAĞLI G., OKUR A., Olgac A., EZGÜ F. S., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY
, cilt.40, sa.3, ss.243-245, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201853. Citrullinemia with an Atypical Presentation: Paroxysmal Hypoventilation Attacks
Ozturk Z., Hırfanoğlu T., İnci A., Okur İ., Koç E., Tümer L., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC NEUROSCIENCES
, cilt.13, sa.2, ss.276-278, 2018 (ESCI, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2024
20241. Mukopolisakkaridoz Tanılı Hastaların ve Bakım Verenlerinin Yaşam Kalitesi ve İlgili Faktörler
KOÇ YEKEDÜZ M., ÇİLESİZ K., SÜRÜCÜ KARA İ., İNCİ A., KÖSE E., TÜMER L., et al.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)
2024
20242. Monoamin Metabolizma Bozuklukları
İNCİ A.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)
2024
20243. Metabolik Hastalıklara Yaklaşım
İNCİ A.
2. Uluslararası Meram Pediatri Kongresi, Konya, Türkiye, 6 - 08 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
20244. Lizozomal Depo Hastalıklarında Tiyol/Disülfit ve İskemi Modifiye Albümin Durumunun Değerlendirilmesi
Olgac A., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., Ezgü F. S., KASAPKARA Ç. S., et al.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Özet Bildiri)
2023
20235. Ultra-Nadir Bir Hastalık ve Yeni Bir Mutasyon; Smg9 Eksikliği, Bir Aile 4Etkilenmiş Birey
Ergin F. B., İnci A., Ezgü F. S.
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresini 09-12 Kasım 2023, Aydın, Türkiye, 9 - 11 Kasım 2023, (Özet Bildiri)
2023
20236. GEN TERAPİLERİNDE GÜNCEL GELİŞMELER
İnci A.
Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 9 - 11 Kasım 2023, (Özet Bildiri)
2023
20237. Glikojen Depo Hastalıkları
İnci A.
1.Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)
2023
20238. Glikojen Depo Tip 1 Hastalığında Lif Takviyesinin Metabolik Kontrole Etkisi
Emecen Şanlı M., Aktaş E., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.
I. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 Ekim 2023, (Özet Bildiri)
2023
20239. Fenilketonüri Tanısı İle İzlenen Hastalarda Visseral Adipositenin Değerlendirilmesi
Gökalp S., Bostancı F., Aktaş E., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., et al.
I. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 Ekim 2023, (Özet Bildiri)
2023
202310. Solunum sıkıntısında ayırıcı tanı; Metabolik hastalık mı? İnterstisyel akciğer hastalığı mı? MARS 1 mutasyonu
Kekeç H., Aslan A. T., Inci A., Mamaç H., Kula N., Yazol M., et al.
Çocuk Göğüs 7. Kongresi, Adana, Türkiye, 6 - 08 Ekim 2023, (Özet Bildiri)
2023
202311. Bone Turnover in Patients with Lysosomal Storage Disorders
Gökalp S., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.
Annual Symposium 2023, Jerusalem, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, (Özet Bildiri)
2023
202312. Long-term Clinical Evaluation of Patients with Alpha-mannosidosis – A Multicenter Study
Köse E., Kasapkara Ç. S., İnci A., Yıldız Y., Surucu Kara L., Kahraman A. B., et al.
Annual Symposium 2023, Jerusalem, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos 2023, (Özet Bildiri)
2023
202313. Intestinal Microbiota Composition of Children with Glycogen Storage Disease Type 1
Gökalp S., Dinleyici E. Ç., Muluk C., İnci A., Aktaş E., Okur İ., et al.
SSIEM 2023, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos 2023, (Özet Bildiri)
2023
202314. EVENT BASED TREATMENT OUTCOMES OF PATIENTS WITH GAUCHER DISEASE: ADIFFERENT PERSPECTIVE
Kilic A., İnci A., Okur İ., Tümer L., Ezgü F. S.
Annual Symposium 2023, Jerusalem, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos 2023, (Özet Bildiri)
2023
202315. Pterin Profiling in Serum, Dry Blood Spot and Urine using LC-MS/MS in Patients withHyperphenylalaninemia
Öktem R. M., İnci A., Bayrak H., Demir F., Biberoğlu G., Mavis M. E., et al.
Annual Symposium 2023, Jerusalem, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos 2023, (Özet Bildiri)
2023
202316. An Alternative for Early Detection of Cardiac Involvement in Gaucher Type 1 Disease: Speckle Tracking Echocardiograpy
GÖKALP S., ÜNLÜ S., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.
Annual Symposium SSIEM 2023, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, (Özet Bildiri)
2023
202317. Nöronal Seroid Lipofuksinoz Tip 2 (CLN2): Tedavi altında izlenen hastalarda Türkiye verisi
Arhan E., Akbaş S., Yavuz P., Uluğ F., Aktürk A., Güngör O., et al.
24. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, Muğla, Türkiye, 17 - 21 Mayıs 2023, ss.143, (Tam Metin Bildiri)
2022
202218. 3-O Metil Dopa ölçümü ile AADC eksikliği taraması
Öktem R. M., Biberoğlu G., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.
KBUD Kongre, Lab EXPO 2022, Antalya, Türkiye, 03 Ekim 2022, (Özet Bildiri)
2022
202219. Long-term experience with anaphylaxis and desensitization to alglucosidase alfa in Pompe Disease
ERTOY KARAGÖL H. İ., İNCİ A., POLAT TERECE S., KILIÇ A., DEMİR F., YAPAR D., et al.
World Allergy Congress 2022, İstanbul, Türkiye, 15 Ekim 2022, (Özet Bildiri)
2022
202220. Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX): A treatable Neuro-Metabolic disease
İNCİ A.
8th Kuwait International Medical Genetics Conference, Kuveyt, Kuveyt, 11 Ekim 2022, (Özet Bildiri)
2022
202221. Lysosphingolipids in the screening of sphingolipidoses
Öktem R. M., İnci A., Biberoğlu G., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.
360 LYSOSOME_FEBS Advanced Lecture Course_2022, İzmir, Türkiye, 04 Ekim 2022, (Özet Bildiri)
2022
202222. Zor Olgularda Tanıya Ulaşmada Akılcı Kaboratuvar Yaklaşımı
İNCİ A.
KBUD Kongre &LAB Expo 2022, Antalya, Türkiye, 3 - 06 Ekim 2022, (Özet Bildiri)
2022
202223. Retargeting phenylbutyrate, ursodeoxycholic acid, pyrimethamine and betaine for beta-glucocerebrosidaserecovery in gaucher disease fibroblasts resulting from homozygous p.L483P mutation
Kiliç A., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., İNCİ A., Aydogdu S., Udgu Isik B., et al.
SSIEM Annual Symposium, Almanya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, sa.1418955, (Tam Metin Bildiri)
2022
202224. A Different Approach For The Treatment Of Gastrointestinal Involvement In A Patient With Early Onset Lysosomal Acid Lipase Deficiency
Altun Duman A. N., İNCİ A., BÜKÜLMEZ A., GÖKALP S., KILIÇ A., Aktaşoğlu E. Ö., et al.
SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Özet Bildiri)
2022
202225. Mukopolisakkaridoz Tip IVA Tanılı Hastalarda Enzim Replasman Tedavisine Bağlı Anafilaksi ve Yönetimi: Tek Merkez Deneyimi
ERTOY KARAGÖL H. İ., BAKIRTAŞ A., POLAT TERECE S., İNCİ A., EZGÜ F. S., TÜMER L., et al.
4. Genç Pediatrik Alerjistler Sempozyumu, Türkiye, 19 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)
2021
202126. MPS 6 Hastalarında Klinik Bulgular, ERT önce ve Sonrası Olay Bazlı Değerlendirme
İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., EZGÜ F. S.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202127. Gaucher Tip I Hastalığında Kardiyak Tutulumun Erken Saptanması için Bir Alternatif: Speckle Tracking Ekokardiyografi
GÖKALP S., ÜNLÜ S., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., TAÇOY G., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi 25-27 Kasım 2021 Çevrimiçi Kongre http://lizozomal2021.org/, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202128. Odağında Hasta, Arkasında Deneyim-Taligluseraz alfa Deneyimi, Allerjik Reaksiyonlar ve Taligluseraz Alfa Deneyimi
İNCİ A.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi 25-27 Kasım 2021 Çevrimiçi Kongre, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202129. Lizozomal Hastalıklarda Olgularla Akılcı Tanı ve Akılcı İlaç Kullanımı
İNCİ A.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi 25-27 Kasım 2021 Çevrimiçi Kongre, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202130. İNFANTİL TİP POMPE HASTALIĞI ULUSAL KONSENSUS ÇALIŞMASI
Aktaşoğlu E., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., EZGÜ F. S., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202131. Gastrointestinal Involvement at the Junction of Wolman Disease and COVID 19
ALTUN A., İNCİ A., KILIÇ A., Özsaydı Aktaşoğlu E., GÖKALP S., DEMİR F., et al.
14th International Congress Of Inborn Errors Of Metabolism, Sidney, Avustralya, 21 - 23 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
202132. A PATIENT WITH ADENOSINE KINASE DEFICIENCY DUE TO A NOVEL MUTATION PRESENTING WITH NOVEL DYSMORPHIC AND CARDIAC FINDINGS
Aktaşoğlu E., Kılıç A., Emecan Şanlı M., GÖKALP S., İNCİ A., OKUR İ., et al.
14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2021, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202133. Pompe Hastalarında Enzim Replasman Tedavisine Bağlı Anafilaksi ve Yönetimi:Tek Merkez Deneyim
ERTOY KARAGÖL H. İ., İNCİ A., Polat Tecere S., KILIÇ A., Demir F., YAPAR D., et al.
XXVIII. Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji kongresi, Türkiye, 13 - 17 Ekim 2021, (Özet Bildiri)
2021
202134. Yeni normal ile tecrübeler
EZGÜ F. S., İNCİ A.
Yeni normal ile tecrübeler, 07 Mayıs 2021, (Özet Bildiri)
2019
201935. Akut Porfiria Benzeri Periferik Nöropati Gelişen Tirozinemi Tip 1 Olgusu
AKKUZU E., ÖZEN DEMİRCİOĞLU P., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S.
16. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 05 Ekim 2019, ss.327-328, (Özet Bildiri)
2019
201936. Screening of twelve lysosomal storage diseases with LC-MS/MS in Gazi university hospital in Turkey: The firstresults of validation
BİBEROĞLU G., İNCİ A., DERİN B., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.
SSIEM, 3 - 06 Eylül 2019
2019
201937. Benefficial effects of Modified Atkins Diet in Glygocen Storage Disorder Type IIIa
OLGAÇ KILIÇKAYA M. A. B., İNCİ A., OKUR İ., KASAPKARA Ç. S., BİBEROĞLU G., OĞUZ A. D., et al.
SSIEM Annual Symposium 2019, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
201938. Next generation DNA sequencing as an initial diagnostic method for congenital defects of glycosylation
EZGÜ F. S., İNCİ A., Çiftçi B., TÜMER L., OKUR İ., Topçu B., et al.
SSIEM 2019, 3-6th September, 2019, Rotterdam-The Netherlands, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
201939. Beneficial Effects of Modified Atkins Diet in Glycogen Storage Disease Type IIIa
OLGAÇ M. A. B., İNCİ A., OKUR İ., Kasapkara Ç. S., BİBEROĞLU G., OĞUZ A. D., et al.
SSIEM 2019, 3-6th September, 2019, Rotterdam-The Netherlands, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
201940. Screening of Twelve Lysosomal Storage Diseases with LC-MS/MS in Gazi University Hospital: The First Results of Validation.
BİBEROĞLU G., İNCİ A., DERİN B., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OFMETABOLISM AND NUTRITION CONGRESS10 - 14 April 2019 Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019
2019
201941. Cornelia de Lange Syndrome and Glycogen Storage Disease Together in a Patient
KILIÇ A., EMECAN ŞANLI M., ÖZSAYDI E., İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., et al.
Internatıonal Inborn Errors Of Metabolısm And Nutrıtıon Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201942. Could Targeted Next Generation Sequencing Be A First Line Diagnostic Method for Lysosomal Storage Disease?
CENGİZ F. B., İNCİ A., BİBEROĞLU G., Çiftçi B., Topçu B., Tokgöz D., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
201943. A Very Rare Disease: Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria (Hhh) Syndrome
Özsaydı E., Emecan Şanlı M., kılıç m., İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., et al.
Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201944. Growth Hormone Treatment: Reverses Catabolic Process in Inborn Errors of Metabolism
İNCİ A., OKUR İ., AKKUZU E., DÖĞER E., BİBEROĞLU G., KALKAN G., et al.
Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201945. Novel Mutation in FBP1 Gene Presenting with Recurrent Episodes of Vomiting in A Child
Emecan Şanlı M., kılıç m., Özsaydı E., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.
Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201946. Novel Mutation in Two Siblings with Normouricemic Lesch Nyhan Syndrome
Emecan Şanlı M., Özsaydı E., kılıç m., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.
Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201947. Hyperinsulinemic Hypoglycemia: Think of GLUD1 Gene Mutation Leading To Hyperinsulinism/Hyperammonemia (HI/HA) Syndrome
Emecan Şanlı M., kılıç m., Özsaydı E., İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., et al.
Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201948. Could Targeted Next Generation Sequencing Be A First Line Diagnostic Method for Lysosomal storage Diseases?
ERGİN F. B., İNCİ A., BİBEROĞLU G., ÇİFTÇİ B., TOPÇU YÜCE A. B., TOKGÖZ D., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OFMETABOLISM AND NUTRITION CONGRESS 10 - 14 April 2019 Istanbul-Turkey, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201949. A Novel Rars2 Mutation in Two Siblings with Microcephaly, Seizures and Liver Involvement
EMİNOĞLU F. T., Sevinç S., Karaköse Gök T., EZGÜ F. S., İNCİ A., TÜMER L.
Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201950. Hyperinsulinemic Hypoglycemia: Think of GLUD1 dgene mutation leading to Hyperinsulinemic hyperammonemia (HI/HA syndrome)
EMECAN ŞANLI M., KILIÇ A., AKTAŞOĞLU E., İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OFMETABOLISM AND NUTRITION CONGRESS 10 - 14 April 2019 Istanbul-Turkey, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201951. Nutritional Therapy in Chronic Renal Disease
İNCİ A.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OFMETABOLISM AND NUTRITION CONGRESS 10 - 14 April 2019 Istanbul-Turkey, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201952. Familial Hyperphosphatemic Tumoral Calcinosis in an Unusual Site
Emecan Şanlı M., Özsaydı E., kılıç m., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.
Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2018
201853. RAR2mutation in two siblingswith microcephaly,seizures and liver involvement
EMİNOĞLU F. T., s s., gök t., EZGÜ F. S., İNCİ A., TÜMER L.
15 th MEMG, Beyrut, Lübnan, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)
2018
201854. Respiratory system involvement of 41 Mucopolysaccaridosis patients with the evaluation of KL-6, SPA and SPD levels
İNCİ A., OKUR İ., Yılmaz Demirtaş C., BİBEROĞLU G., ASLAN A. T., EZGÜ F. S., et al.
15 th MEMG, Beyrut, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
201855. UNIQUE CLINICAL AND MOLECULAR FINDINGS IN LARGE COHORT OF PATIENTS WITH GAUCHER DISEASE FROM TURKEY
Akay Tayfun G., OKUR İ., BİBEROĞLU G., TÜMER L., İNCİ A., Küçükcongar A., et al.
Gaucher Symphosium, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
201856. Gaucher Disease and Pregnancy
İNCİ A.
Gaucher Symposium, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
201857. The clinical evaluation of Fabry patientswith Mainz severity score index and DS3 score
OKUR İ., İNCİ A., bütün s., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., TÜMER L.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018
2018
201858. Respiratory system involvement of mucopolysaccaridosis patients with the evaluation of KL-6, SPA and SPD levels
İNCİ A., OKUR İ., YILMAZ-DEMİRTAŞ C., BİBEROĞLU G., aslan A. T., EZGÜ F. S., et al.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018
2018
201859. An early diagnosis cerebretendinous xanthomatosis in a patient at the age of 15 years
İNCİ A., BİBEROĞLU G., OKUR İ., TÜMER L., EZGÜ F. S.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018
2018
201860. Determination of succinylacetone in dried blood spot: preliminary results of our laboratory
BİBEROĞLU G., TÜMER L., OKUR İ., EZGÜ F. S., İNCİ A.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)
2018
201861. Glycogen storage disease type 9: Insidious onset,mild form
TÜMER L., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S.
SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018
2018
201862. RENAL INVOLMENT IN FABRY DİSEASE
İNCİ A., BİBEROĞLU G., PAŞAOĞLU Ö. T., TÜMER L., PAŞAOĞLU H., EZGÜ F. S.
14 th middle east metabolic group (MEMG) meeting Athens GREECE, Atina, Yunanistan, 9 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)
2017
201763. Ciddi Hiperamonyemi İle Bulgu Veren Bir Yağ Asidi Oksidasyon Defekti Olgusu
AKKUZU E., KALKAN G., İNCİ A.
14. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Adana, Türkiye, 18 - 21 Ekim 2017, ss.103, (Özet Bildiri)
2017
201764. Mitokondriyal Sitopatili Bir Olgunun Dekompanzasyon Fazında Tedavi Yönetimi
AKKUZU E., KALKAN G., KÜREKCİ F., İNCİ A.
14. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Adana, Türkiye, 18 - 21 Ekim 2017, ss.140-141, (Özet Bildiri)
2017
201765. Santral Venöz Kateter Sonrası Erken Venöz Tromboz Gelişen Üre Siklüs Defekti Tanılı Bir Olgu
AKKUZU E., KALKAN G., İNCİ A.
14. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Adana, Türkiye, 18 - 21 Ekim 2017, ss.84-85, (Özet Bildiri)
2017
201766. Renal Involvement in Fabry Disease
İNCİ A., BİBEROĞLU G., OKUR İ., PAŞAOĞLU Ö. T., TÜMER L., PAŞAOĞLU H., et al.
ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
201767. DiagnosticCapability ofNextGenerationDNA Sequencing With A 450 Gene Panel forInborn Errors of Metabolism
EZGÜ F. S., çiftci b., topcu b., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., et al.
ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
201768. Short Chain Fatty Acid OxidationDefect in an Adult Patient With RefractorySeizures
İNCİ A., TÜMER L., OKUR İ., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S.
ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
201769. Preliminary Results of Our Laboratoryfor Bile Acid Metabolism Disorders
BİBEROĞLU G., DERİN B., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.
ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
201770. Screening ALPL Gene Differences byNext Generation Sequence Techonology inPatients Having Low ALP Levels
İNCİ A., EZGÜ F. S., topcu b., çiftci b., OKUR İ., BİBEROĞLU G., et al.
ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
201771. Carnitine Acyl Carnitine TranslocaseDeficiency With Severe Hyperammonemiaand Hypoglycemia
İNCİ A., OKUR İ., OLGAÇ M. A. B., AKKUZU E., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., et al.
ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
201772. İnvestigation of LDLR Gene Mutations in Turkish Patients With Familial Hypercholesterolemia
OKUR İ., İNCİ A., OLGAÇ M. A. B., ÇİFTÇİ B., TOPÇU B., TÜMER L., et al.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism - ICIEM 2017, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5, (Özet Bildiri)
2017
201773. Ciddi hiperammonemi ve hipoglisemi ile giden karnitin-açil translokaz olgusu
İNCİ A., OLGAÇ KILIÇKAYA M. A. B., OKUR İ., AKKUZU E., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
201774. Ai̇levi̇ Hi̇perkolesterolemi̇ Olan Türk Hastalarda LDLR Gen Mutasyonlarinin Araştırılması
OKUR İ., EZGÜ F. S., İNCİ A., OLGAÇ M. A. B., TÜMER L.
2. Ege Endokrı̇n Hastalıklar ve Genetı̇k Sempozyumu, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017, (Özet Bildiri)
2016
201675. Evaluation of chitotriosidase and high sensitive c reactive protein levels in mucopolysaccharidosis
İNCİ A., GENÇ B., YILMAZ-DEMİRTAŞ C., UDGU B., KARAOĞLU A., OKUR İ., et al.
13th Middle East Metabolic Group Meeting/ Amman-Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201676. Could propionylcarnitine and free carnitinebe used as antioxidative markers in mucopolysaccaridosis
İNCİ A., BİBEROĞLU G., DERİN B., KARAOĞLU A., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.
MEMG, 28 - 30 Ekim 2016
2016
201677. Evaluation of chitotriosidase and high sensitive c reactive protein levels in mucopolysaccarıdosıs
İNCİ A., GENÇ B., YILMAZ-DEMİRTAŞ C., UDGU B., KARAOĞLU A., OKUR İ., et al.
13th MEMG Meeting, 28 ekim-30kasım 2016, Amman, Jordan, 28 - 30 Ekim 2016
2016
201678. Evaluation of chitotriosidase and high sensitivity c reactive protein levels in mucopolysaccaridosis patients
İNCİ A., DERİN B., YILMAZ C., udgu b., KARAOĞLU A., OKUR İ., et al.
MEMG, 28 - 30 Ekim 2016
2016
201679. Do cytokine levels play a role in the pathogenesis of mucopolysaccharidosis patients
İNCİ A., TÜMER L., YILMAZ-DEMİRTAŞ C., KARAOĞLU A., OKUR İ., OLGAÇ M. A. B., et al.
13th Middle East Metabolic Group Meeting/Amman -Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201680. Early initiation of investigational enzyme replacement therapy in a nine month old infant with mucopolysaccharidosis type VII
KARAOĞLU A., İNCİ A., BİBEROĞLU G., OKUR İ., kılıçkaya a., TÜMER L., et al.
MEMG, 28 - 30 Ekim 2016
2016
201681. Büyüme Hormonuna Yanıt Veren Dirençli Bİr Mitokondriyal Hastalık Dekompanzasyonu Olgusu
AKKUZU E., KALKAN G., KARAOĞLU A., İNCİ A., EMEKSİZ S., DEMİR Ş.
13. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 08 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201682. Type 1 hypersensitivity reaction and desensitization with Elosulphase alpha
İNCİ A., Kan A., Topuz B., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.
SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201683. Bone mineral density and vitamin D status in inborn errors of metabolism
OLGAÇ M. A. B., TÜMER L., İNCİ A., KARAOĞLU A., OKUR İ., EZGÜ F. S.
SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201684. Identification of a novel mutation in Turkish infant with early onset monocarboxylate transporter 1 MCT1 deficiency as a cause of recurrent ketoacidosis
OKUR İ., İNCİ A., KELEŞ E., KARAOĞLU A., Ceylaner S., BİBEROĞLU G., et al.
SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201685. Early initiation of investigational enzyme replacement therapy in a 9 month old infant with mucopolysaccharidosis type VII
KARAOĞLU A., İNCİ A., BİBEROĞLU G., OKUR İ., Kılıçkaya A., KELEŞ E., et al.
SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201686. Evaluation of chitotriosidase and high sensitivity c reactive protein levels in mucopolysaccaridosis
İNCİ A., Genç B., Demirtaş C., Udgu B., KARAOĞLU A., OKUR İ., et al.
SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201687. Do cytokine levels play a role in pathogenesis of mucopolysaccaridosis patients
İNCİ A., TÜMER L., Demirtaş C., KARAOĞLU A., OKUR İ., OLGAÇ M. A. B., et al.
SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201688. Identification of a novel mutation in Turkish infant with early onset monocarboxylatetransporter1 MCT1 deficiencyasacauseofrecurrent ketoacidosi
OKUR İ., İNCİ A., KELEŞ E., KARAOĞLU A., CEYLANER S., BİBEROĞLU G., et al.
SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, cilt.39, ss.35-284, (Özet Bildiri)
2016
201689. BonemineradensityandvitaminDstatusininbornerrorsofmetabolism
OLGAÇ M. A. B., TÜMER L., İNCİ A., KARAOĞLU B., OKUR İ., EZGÜ F. S.
SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
201690. Mukopolisakkaridozlu Çocuklarda Çok Boyutlu Değerlendirme
KAYMAKAMGİL Ç., KARAOĞLU A., EREN FİDANCI B., OKUR İ., YILDIZ D., İNCİ A., et al.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
201691. Fabry Hastalarında Subklinik Sol Ventrikül Disfonksiyonunun Speckle Tracking Ekokardiyografi ile Değerlendirilmesi
GÖKALP G., OKUR İ., ÜNLÜ S., İNCİ A., EZGÜ F. S., ŞAHİNARSLAN A., et al.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2015
201592. Plasma acylcarnitine levels Are there New İnflammatory markers in lysosomal storage disease
BİBEROĞLU G., DERİN B., İNCİ A., udgu b., kurnaz p., OKUR İ., et al.
MEMG, 29 Ekim - 01 Kasım 2015, (Özet Bildiri)
2015
201593. Is there any effect of acylcarnitines on proinflammatory process in obese children
BİBEROĞLU G., DERİN B., İNCİ A., DÖĞER E., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.
SSIEM, 1 - 04 Eylül 2015
2015
201594. Mucopolysaccharidosis Type VII at an Early Age A good candidate for investigational enzyme replacement therapy
Abdulbaki K., EZGÜ F. S., BİBEROĞLU G., OLGAÇ M. A. B., İNCİ A., TÜMER L.
SSIEM, 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
201595. Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency diagnosed byusing new generation sequencing technology
İNCİ A., TÜMER L., OKUR İ., OLGAÇ M. A. B., SARI S., çiftçi b., et al.
SSIEM Annual Symposium, 1 - 04 Eylül 2015
2015
201596. A completely new approach to the diagnosis of inbornerrors development of a 450 gene all metabolic disorders next generation sequencing panel
EZGÜ F. S., çiftçi b., topçu b., OKUR İ., İNCİ A., OLGAÇ M. A. B., et al.
SSIEM Annual Symposium, 1 - 04 Eylül 2015
2015
201597. Patient with Niemann Pick type C presenting with lymphatic in volvement with Niemann Pick cells in the left jaw
İNCİ A., OKUR İ., ESENDAĞLI G., OKUR A., EZGÜ F. S., TÜMER L.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Lyon, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015
2015
201598. Sol çenede Lenfatik tutlum ile giden Niemann Pick tip C olgusu
İNCİ A., OKUR İ., ESENDAĞLI G., OKUR A., OLGAÇ M. A. B., EZGÜ F. S., et al.
XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
Kitaplar
2024
20241. Türkiye Klinikleri Çocuk Metabolizma Hastalıkları
Özsaydı Aktaşoğlu E., Ergin F. B., İnci A.
Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, 2024
2024
20242. Inherited Metabolic Myopathies - 2024
Özsaydı Aktaşoğlu E., Tümer L., Yar Sağlam A. S., Usta Salımı D. D., Kasapkara Ç. S., Kahraman A. B., et al.
Turkiye Klinikleri, Ankara, 2024
2024
20243. GENETIC EVALUATION OF METABOLIC MYOPATHIES
İNCİ A., ERGİN F. B., Aktaşoğlu E.
Inherited Metabolic Myopathies, İlyas Okur, Editör, Türkiye Klinikleri (Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş.), ss.97-104, 2024
2024
20244. Metabolik Miyopatilerin Genetik Değerlendirilmesi
Ergin F. B., Özsaydı Aktaş E., İnci A.
Kalıtsal Metabolik Miyopatiler, Prof. Dr. İlyas OKUR, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.97-104, 2024
2022
20225. Neonatal Dönemde Görülen Metabolik Hastalıklara Yaklaşım
İNCİ A.
Neonatal Nöroloji-Güncel Yaklaşımlar, Prof Dr Kıvılcım Gücüyener, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım yayıncılık Turizm Eğitim, İnşaat, Sanayi ve Ticaret AŞ, Ankara, ss.123-128, 2022
2022
20226. Mitokondriyal Yağ Asidi Oksidasyon Defektleri, Güncel Gelişmeler ve Potansiyel Tedavi Yaklaşımları - 2022
GÖKALP S., İNCİ A.
Türkiye Klinikleri, Doç.Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, Doç. Dr. Engin Köse, Editör, Türkiye Klinikleri, ss.45-48, 2022
2021
20217. Genetiğe Giriş
İNCİ A., EZGÜ F. S.
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Doç. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, Prof. Dr. Yusuf Kenan Haspolat, Prof. Dr. Çoşkun Çeltik, Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman,Doç. Dr. Ulaş Emre Akbulut, Uzm Dr. Taşkın Taş, Editör, Orient Yayınları, ss.29-38, 2021
2021
20218. Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları
İNCİ A., TÜMER L.
Pediatri , Editör:Zülfikar Akelma,Yardımcı Editörler: Meltem Akçaboy, Ali Fettah, Can Demir Karacan, Fatma Nur Öz, Şenay Savaş Erdeve, Saliha Şenel, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.1130-1136, 2021
2021
20219. İskelet ve Kalp Kasını Tutan Glikojen Depo Hastalıkları
İNCİ A., EZGÜ F. S.
Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları: Güncel Bir Bakış, Mustafa Kendirci, Fatih Kardaş, Editör, Türkiye Klinikleri, ss.16-25, 2021
2021
202110. Lizozomal Depo Hastalığı Gelişiminde Rolü Olan Yeni Mekanizmalar ve Depolanma Dışında Etkilenen Diğer Mekanizmalar
İNCİ A.
Lizozomal Hastalıkların Tanı ve Tedavisinde Yenilikler, Tümer Leyla, Editör, Türkiye Klinikleri, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş, ss.1-7, 2021
2021
202111. İskelet ve Kalp Kasını Tutan Glikojen Depo Hastalıkları
İNCİ A., EZGÜ F. S.
Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları: Güncel Bir Bakış, Prof. Dr. Mustafa KENDİRCİ, Doç. Dr. Fatih KARDAŞ, Editör, Türkiye Klinikleri, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş, ss.16-25, 2021
2021
202112. Kalıtsal Metabolik Hastalıklara Yaklaşım
İNCİ A., EZGÜ F. S.
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Doç. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, Prof. Dr. Yusuf Kenan Haspolat, Prof. Dr. Çoşkun Çeltik, Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman,Doç. Dr. Ulaş Emre Akbulut, Uzm Dr. Taşkın Taş, Editör, Orient Yayınevi, ss.19-27, 2021
2021
202113. Kistik Fibroziste Genetik ve Prenatal Tanı
İNCİ A., EZGÜ F. S.
Kistik Fibrozis, Ayşe Tana Arslan, Tuba Şişmanlar Eyüboğlu, Editör, Türkiye Klinikleri, ss.40-44, 2021
2021
202114. Kistik Fibroziste Genetik ve Prenatal Tanı
İNCİ A., EZGÜ F. S.
Kistik Fibrozis, Prof. Dr. Ayşe Tana ASLAN, Doç. Dr. Tuğba ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU, Editör, Türkiye Klinikleri, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş, ss.40-44, 2021
2020
202015. Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları
İNCİ A., OKUR İ.
TEMEL PEDİATRİ, HASANOĞLU ENVER, DÜŞÜNSEL RUHAN, BİDECİ AYSUN, BODUROĞLU KORAY, Editör, GÜNEŞ TIP KİTABEVLERİ, Ankara, ss.1126-1130, 2020
2020
202016. Mitokondriyal Hastalıklarda Ketojenik Diyet
İNCİ A., TÜMER L.
Ketojenik Diyet Tedavisi Bülten, Prof. Dr. Turgay Coşkun, Prof. Dr. Meral Topçu, Editör, Türkiye Klinikleri, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş, Ankara, ss.5-13, 2020
2020
202017. Yağ asidi Oksidasyon Bozuklukları
İNCİ A., OKUR İ.
Temel Pediatri, Prof. Dr. Enver Hasanoğlu, Prof. Dr. Ruhan Düşünsel, Prof. Dr. Aysun Bideci, Prof. Dr. Koray Boduroğlu, Editör, Güneş Tıp Kitapevi, Ankara, ss.1126-1131, 2020
2018
201818. Normal Çocuklukta Beslenme ve Beslenme Bozuklukları
TÜMER L., İNCİ A., OKUR İ., Kasapkara Ç. S., OLGAÇ M. A. B.
Lange - Current Tanı ve Tedavi Pediatri, Prof.Dr. Enver Hasanoğlu Prof.Dr. Aysun Bideci Prof.Dr. Elif N. Özmert Prof.Dr. Sevcan A. BAKKALOĞLU EZGÜ, Editör, ema tıp kitapevi, ss.281-308, 2018
2017
201719. Vitamin K
İNCİ A.
Yurdakök Pediatri, Murat Yurdakök, Editör, Güneş Tıp Kitabevi, Ankara, ss.1552-1556, 2017
2017
201720. Mitokondriyal Hastalıklar
TÜMER L., İNCİ A.
Yurdakök Pediatri, Murat Yurdakök, Editör, Güneş Tıp Kitapevi, Ankara, ss.1779-1790, 2017
Desteklenen Projeler
2023 - 2026
2023 - 2026En az 6 Aydır Tedavi Almamış veya Hiç Tedavi Edilmemiş Fabry Hastalığı Bulunan Erkek ve Kadın Yetişkinlerde Venglustat’ın Nöropatik Ağrı ve Karın Ağrısı üzerindeki Etkisini Değerlendiren Randomize,Çift Kör, Plasebo Kontrollü, 12 Aylık Faz 3 Çalışma-PERIDOT EFC17045 (ClinicalTrials.gov ID NCT05206773)
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
(Proje Özeti)
Okur İ., Arhan E., İnci A., Tümer L., Ezgü F. S. (Yürütücü)
2022 - 2025
2022 - 2025Fenilketonüride PTC923-MD-PKU Faz 3 Açık Etiketli Uzatma Çalışması
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Okur İ., Tümer L., İnci A., Ezgü F. S.(Yürütücü)
Bilimsel Yayınlarda Hakemlikler
Aralık 2023
Aralık 2023Medical Research Reports
Hakemli Bilimsel Dergi
Ağustos 2023
Ağustos 2023MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Bilimsel Danışmanlıklar
2023 - 2023
2023 - 2023Kurum veya Organizasyonlar İçin Yapılan Danışmanlık
Sanofi , ASMD danışmanlık
Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye
Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri
28 Nisan 2024 - 02 Mayıs 2024
28 Nisan 2024 - 02 Mayıs 2024XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi
Davetli Konuşmacı
Antalya-Türkiye
07 Aralık 2023 - 08 Aralık 2023
07 Aralık 2023 - 08 Aralık 2023MPS preceptorship
Çalışma Grubu
Ankara-Türkiye
07 Kasım 2023 - 07 Kasım 2023
07 Kasım 2023 - 07 Kasım 2023Organik asit analizinde güncel uygulamalar
Çalışma Grubu
Ankara-Türkiye
06 Kasım 2023 - 06 Kasım 2023
06 Kasım 2023 - 06 Kasım 2023Metabolik Epilepsi
Çalışma Grubu
Ankara-Türkiye
09 Ekim 2023 - 10 Ekim 2023
09 Ekim 2023 - 10 Ekim 2023