-
2024 - Devam Ediyor Mukopolisakkaridoz Tip IIIA ve Tip IIIB Hastalığında in vitro Genom Düzenlemesinin Hasta Fibroblast Hücrelerinde Biyokimyasal ve Morfolojik Etkilerinin Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
EZGÜ F. S. (Yürütücü), OKUR İ., TÜMER L., İNCİ A., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., et al.
-
2023 - Devam Ediyor PMVK geni fonksiyonunun araştırılması ve aynı gen üzerindeki DNA varyantlarının etkilerinin belirlenmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
EZGÜ F. S. (Yürütücü), OKUR İ., TÜMER L., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., BAKKALOĞLU EZGÜ S. A., et al.
-
2023 - Devam Ediyor GALNT3 Gen Mutasyonları Sonucu Kaybedilmiş Olan Protein Fonksiyonların Adeno-Asosiye Virus Aracılı Gen Transferi ile İnvitro Olarak Yeniden Kazandırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
EZGÜ F. S. (Yürütücü), İNAL T., TÜMER L., ARHAN E., KILIÇ A., DEMİREL S., et al.
-
2024 - 2027 Enzim replasman Tedavisi (ERT) ile terapötik hedeflere ulaşmış Gaucher Tip 3 (GD3) hastalığı olan erişkin ve pediatrik hastalarda venglustatın etkililiğini ve güvenliliğini değerlendirmek için faz 3, çok merkezli, çok uluslu, randomize, çift kör, çift sağır, çift plasebolu, aktif karşılaştırmalı çalışma (LEAP2MONO)
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., İnci A., Okur İ.
-
2023 - 2027 Mukopolisakkaridoz Tip IIIB (MPS IIIB, Sanfilippo Sendromu Tip B) Hastalarında İntraserebroventriküler AX 250 Tedavisinin Güvenlilik, Tolere Edilebilirlik ve Etkililiğinin İleri Değerlendirmesi için Bir Faz 3B/4 Açık Etiketli Çok Merkezli Uzatma Çalışması (Proje Kodu: AX250-401) (ClinicalTrials.gov ID NCT05492799)(A Phase 3B/4 Open-Label Multicenter Study Extension Study to Further Evaluate Safety, Tolerability and Efficacy of Intracerebroventricular AX 250 Treatment in Mucopolysaccharidosis Type IIIB (MPS IIIB, Sanfilippo Syndrome Type B) Patients)
-
2023 - 2027 Fenilketonürili erişkin gönüllülerde insan fenilalanin hidroksilazın adeno ilişkili viral vektör aracılı gen transferi olan SAR444836'nın güvenliliğini, tolerabilitesini ve etkililiğini değerlendirmek için Faz 1/2, açık etiketli, doz artırma ve doz genişletme çalışması
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.
-
2023 - 2027 Nöronopatik ve Nöronopatik Olmayan Mukopolisakkaridoz Tip II Pediatrik Katılımcılarda DNL310'un İdürsülfaza Karşı Etkililiğini ve Güvenliliğini Belirlemek İçin Çok merkezli, çift-Kör, Randomize Bir Faz 2/3 Çalışma
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.
-
2024 - 2026 Study to Evaluate Efficacy and Safety of Inclisiran in Adolescents With Heterozygous Familial Hypercholesterolemia (ORION-16)
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., İnci A., Okur İ.
-
2023 - 2026 Osteogenesis Imperfecta'lı gönüllülerde Setrusumab'ın etkililiğini ve güvenliliğini değerlendiren bir faz 2 tek kör doz değerlendirme fazı ile bir faz 3 çift kör plasebo kontrollü fazdan oluşan operasyonel olarak kesintisiz, randomize faz 2/3 çalışma
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.
-
2023 - 2026 Uzun zincirli yağ asidi oksidasyon bozukluğu (LC-FAOD) olan pediatrik hastalardaki majör klinik olaylarda çift zincirli orta zincirli trigliseridlerle karşılaştırıldığında triheptanoin'in etkisinin belirlendiği çok merkezli çift kör randomize çalışma
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.
-
2022 - 2026 Tip 1 ve Tip 2a GM1 gangliosidoz hastası pediatrik katılımcıların sisterna magnasına uygulanan tek bir doz PBGM01 dozunun güvenliliğini, tolere edilebilirliğini ve etkililiğini değerlendiren Faz 1/2 açık etiketli, çok merkezli doz değişimli ve doğrulama çalışması (Imagine-1 çalışması)
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A., Börcek A. Ö., Şıvgın V., et al.
-
2015 - 2026 Fabry Hastalığı olan gönüllülerde Migalastat hüdroklorür monoterpisinin uzun süreli güvenliliği ve etliliğini değerlendiren açık etiketli uzatma çalışması
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Tümer L., Ezgü F. S. (Yürütücü), Okur İ., İnci A.
-
2023 - 2025 Fabry hastalığı ve sol ventrikülerhipertrofisi olan gönüllülerde normal bakım standardıyla karşılaştırılmalı olarak venglustat’ın solventriküler kitle indeksi üzerindeki etkisini değerlendirmek için randomize, açık etiketli, paralel gruplu,18 aylık bir Faz 3 çalışma
-
2022 - 2025 Fenilketonüride PTC923-MD-PKU Faz 3 Açık Etiketli Uzatma Çalışması
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Okur İ., Tümer L., İnci A., Ezgü F. S. (Yürütücü)
-
2022 - 2025 Aromatik L aminoacid dekarbokilaz eksikliği tanısı olan hastaların gerçek yaşam verilerini içeren uluslararası gözlemsel bir çalışma
-
2021 - 2025 Venglustatın geç başlangıçlı GM2 gangliosidoz (Tay-Sachs hastalığı ve Sandhoff hastalığı) ile ayrı bir kolda juvenil/adolesan geç başlangıçlı GM2 gangliosidozda ve, aynı ve benzer glukozilseramid bazlı sfingolipid yolağı içindeki ultra-nadir hastalıklardaki etkinlik, farmakodinamik, farmakokinetik, güvenlilik ve tolere edilebilirliğini değerlendirmek için çok merkezli, uluslararası, randomize, çift-kör, plasebo kontrollü bir çalışma, EFC15299
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), Okur İ., İnci A., Tümer L., Arhan E., Soysal Acar A. Ş.
-
2018 - 2025 BMN(AX) 250-202--Mukopolisakaridoz Tip IIIB (MPS IIIB, Sanfilipo Sendromu Tip B) hastalarında İntraserebroventriküler AX (BMN) 250‘nin uzun süreli güvenliğini ve verimliliğini değerlendirmek için çok merkezli, çok uluslu ek çalışma (Faz 2) (ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03784287)
-
2023 - 2024 En az 6 Aydır Tedavi Almamış veya Hiç Tedavi Edilmemiş Fabry Hastalığı Bulunan Erkek ve Kadın Yetişkinlerde Venglustat’ın Nöropatik Ağrı ve Karın Ağrısı üzerindeki Etkisini Değerlendiren Randomize,Çift Kör, Plasebo Kontrollü, 12 Aylık Faz 3 Çalışma-PERIDOT
-
2023 - 2024 Psikoz kliniğiyle başvuran hastaların kalıtsal metabolik hastalıklar açısından taranması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
TÜMER L. (Yürütücü), OKUR İ., EZGÜ F. S., ALTUN A. N., İNCİ A., EKMEKCİ ERTEK İ., et al.
-
2021 - 2023 İnfantil ve Juvenil GM1 Gangliosidoz (GM1) Hastalarının Doğal Tarih Çalışması ( ClinicalTrials.gov Identifier: NCT04041102)
Diğer Ülkelerden Üniversiteler Tarafından Desteklenmiş Proje
Okur İ., Ezgü F. S.(Yürütücü), Tümer L., Şıvgın V., Kurtipek Ö., Soysal Acar A. Ş., et al.
-
2021 - 2022 AT-NIS-001 Fabry hastalalığında agalsidaz alfa ve beta ile enzim replasman tedavisi sırasında klinisyenlerin, hastaların ve bakıcıların deneyimlerini tariflemeye yönelik çok ülkeli bir zaman ve hareket çalışması
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Tümer L. (Yürütücü), Ezgü F. S., İnci A., Okur İ.
-
2020 - 2022 Osteogenezis İmperfektalı Çocuklar ve Adolesanlarda Romosozumabın Güvenliliği, Tolere Edilebilirliği, Farmakokinetiği ve Farmakodinamiğini Değerlendiren Açık Etiketli, Artan Çoklu Doz Çalışması (20160227
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
-
2019 - 2022 PEDİATRİK MPS IIIA HASTALARDA UZUN SÜRELİ SOBI003 TEDAVİSİNİN GÜVENLİLİĞİNİ, TOLERABİLİTESİNİ VE ETKİLİLİĞİNİ DEĞERLENDİREN AÇIK, TEK KOLLU, ÇOK MERKEZLİ BİR ÇALIŞMA
Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje
-
2018 - 2022 Heterozigot Ailesel Hiperkolesterolemi olan Çocuk ve Adolesanlarda Alirokumabın Etkililik ve Güvenliliğinin Değerlendirilmesi, Randomize Çift Kör Plasebo Kontrollü Dönemi Açık Etiketli Dönemin İzlediği Çalışma
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
-
2017 - 2022 BMN250-902--Mukopolisakkaridoz Tip III B ‘ye (MPS IIIB) Yönelik Prospektif doğal öykü çalışması
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Okur İ. (Yürütücü), Ezgü F. S., Tümer L., İnci A., Şıvgın V., Soysal Acar A. Ş., et al.
-
2016 - 2022 Niemann-Pick Tip C 1 ( NPC 1) Hastalığının Nörolojik Belirtileri Olan Kişilerde VTS-270'in (2-hidroksipropil-β-siklodekstrin) Faz 2b/3 Prospektif, Randomize, Çift Kör, Sham Kontrollü 3 Parçalı Çalışması (ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02534844)
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., İnci A., Okur İ.
-
2021 - 2021 K020-218---Standart Bakımda Yeterince Kontrol Altına Alınamayan Bir Üre Döngüsü Bozukluğu Olan Gönüllülerde KB195'in Etkinliğinin ve Güvenliğinin Değerlendirildiği Faz 2, Açık Etiketli Çalışma
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Okur İ., Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., İnci A.
-
2017 - 2021 Metilmalonil Koenzim A Mutaz Enziminin Konformasyonel Bozukluğuna Bağli Olarak Gelişen Metilmalonik Asidemi Hastaliğin’xxda Farmakolojik Şaperon Uygulamasi İle Enzim Aktivitesinin Yeniden Kazandırılması
-
2018 - 2020 Pediyatrik MPSIIIA hastalarında SOBİ003'ün güvenliğini, tolerabilitesini, farmakokinetik ve farmakodinamik özelliklerini değerlendiren açık, kontrollü olmayan, paralel, artan çoklu doz, çok merkezli bir çalışma (Faz 1-2) (SOBI003-001) ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03423186)
Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje
Okur İ., Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Özger İlhan S., Şıvgın V., Soysal Acar A. Ş., et al.
-
2017 - 2020 Mukopolisakaridoz Tip IIIB (MPS IIIB, Sanfilipo Sendromu Tip B) hastalarında intraserebroventriküler BMN 250 nin güvenliliği, tolerabilitesi, farmakokinetiği ve etkililiğinin değerlendirildiği faz 1/2 açık etiketli doz artırma çalışması(BMN250-201) https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02754076?term=BMN250draw=2rank=2
Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje
Okur İ. (Yürütücü), Börcek A. Ö., Ezgü F. S., Tümer L., İnci A., Soysal Acar A. Ş., et al.
-
2015 - 2020 BMN250-901-A Study of Mucopolysaccharidosis Type IIIB MPS IIIB (Mukopolisakkaridoz tip IIIB’xxye yönelik uluslararası çok merkezli, prospektif gözlemsel çalışma)-(BMN250-901 nolu proje kodu)
Diğer Uluslararası Fon Programları
Okur İ. (Yürütücü), Ezgü F. S., Tümer L., Soysal Acar A. Ş., Şıvgın V., Kurtipek Ö., et al.
-
2018 - 2019 Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunda cdh13 ve lphn3 gen polimorfizmleri: Klinik özellikler ve yönetici işlevlerle ilişkileri
-
2018 - 2019 Hipofosfatazyalı Hastaların Gözlemsel, Boylamsal ve İleriye Dönük, Uzun Süreli Kayıt Çalışması
Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje
Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., İnci A., Okur İ.
-
2016 - 2019 HAUSER-OLE---Heterezigot Ailevi Hiperkolesterolemisi (HeAH) veya Homozigot Ailevi Hiperkolesterolemisi (HoFH ) Olan 10 ve 17 yaşları arasındaki pediatrik Gönüllülerde LDK-K ‘ nin azaltılmasında diyete ve lipid düşürücü tedaviye ek olarak Evolocumabın güvenliği tolere edilebilirliği ve etkinliğini değerlendiren açık etiketli, tek kollu, çok merkezli çalışma (20120214 protokol numaralı çalışma)
Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje
Okur İ. (Yürütücü), Ezgü F. S., Tümer L., İnci A.
-
2016 - 2019 HAUSER-RCT Heterezigot Ailevi Hiperkolesterolemisi (HeAH) Olan 10 ve 17 yaşlarındaki pediatrik Gönüllülerde Düşük Yoğunluklu Lipoprotein-Kolesterol (LDL-C)’ün azaltılmasında diyete ve lipid düşürücü tedaviye ek olarak 24 haftalık Evolocumabın uygulamasının etkililiği, güvenliliği ve tolere edilebilirliği belirlemek amaçlı çift kör, randomize, çok merkezli, plasebo kontrollü, paralel grup çalışması (20120123 protokol numaralı)
-
2015 - 2016 MOLEKÜLER YADA ENZİMATİK ANALİZ İLE MUKOPOLİSAKKARİDOZ TANISI ALMIŞ OLGULARDA BÖBREK VE ÜRİNER İSTEM TUTULUMUNUN ARAŞTIRILMASI
-
2012 - 2013 Kronik böbrek yetmezliği nedeniyle hemodiyaliz ve periton diyalizi uygulanan hastalarda Fabry hastalığını taranması
-
2023 - 2024 Fenilketonüriye bağlı malnütrisyonun araştırılması ve aminoasit profillerinin incelenmesi (TÜBİTAK 2209-A Üniversite Öğrencileri Araştırma Projeleri Destekleme Programı 2022 Yılı 2. Dönem)
Sosyal Proje , Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye