Doç. Dr. ASLI İNCİ

Yayın Ağı

Makaleler 53

1. Event-based real-life outcomes of patients with non-neuronopathic Gaucher disease receiving ert

Akyüz A., İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., EZGÜ F. S.

Orphanet Journal of Rare Diseases , cilt.20, sa.1, 2025 (SCI-Expanded)

2. Dietary Inflammatory Index and Nutritional Status in Children with Inborn Errors of Metabolism on Protein-Restricted Diets

Aktaş E., ÇİÇEK B., OKUR İ., İNCİ A., TÜMER L.

Nutrients , cilt.17, sa.18, 2025 (SCI-Expanded)

3. Clinical, laboratory and molecular features of glycogen storage disease type 1a and 1b patients from Turkey: novel mutations and phenotypes

Akyüz A., OKUR İ., TÜMER L., EMİNOĞLU F. T., KÖSE E., ERGİN F. B., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.184, sa.9, 2025 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

4. The effect of triheptanoin treatment on clinical and laboratory outcomes in patients with long-chain fatty acid oxidation disorder

KÖSE E., İNCİ A., Yazıcı H., ZÜBARİOĞLU T., KILAVUZ S., ÇIKI K., et al.

European Journal of Pediatrics , cilt.184, sa.6, 2025 (SCI-Expanded)

5. The Role of Genetics in Congenital Heart Disease-Associated Pulmonary Arterial Hypertension

Canbeyli F. H., SEÇGEN K., EZGÜ F. S., TAÇOY G., ÜNLÜ S., Arabaci H. O., et al.

PEDIATRIC CARDIOLOGY , 2025 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

6. Effect of empagliflozin treatment on laboratory and clinical findings of patients with glycogen storage disease type Ib: first study from Türkiye

KÖSE E., Özçay F., Aydın H. İ., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., Yavaş A. K., et al.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.38, sa.4, ss.391-398, 2025 (SCI-Expanded)

7. Rapidly progressive late-oset X-linked adrenoleukodystrophy with a novel mutation.

SODAN H. N., YORULMAZ R., HATİPOĞLU M., BATUR ÇAĞLAYAN H. Z., EZGÜ F. S., OKUR İ., et al.

JCEM Case Reports , 2025 (Hakemli Dergi)

8. Markers of Inflammation and Autoinflammation in Patients With Gaucher Disease: A Single-Center Observational Study

Akyüz A., Emecen Şanlı M., Aktaşoğlu E. Ö., GÖKALP S., BİBEROĞLU G., İNCİ A., et al.

Clinical Pediatrics , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

9. Expert opinion on clinical presentation, diagnosis, and treatment of infantile-onset Pompe disease: a Delphi study in Türkiye

Özsaydi Aktaşoğlu E., İNCİ A., ÖKTEM R. M., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

Turkish Journal of Medical Sciences , cilt.55, sa.3, ss.585-594, 2025 (SCI-Expanded)

10. Quality of Life and Related Factors in Patients Diagnosed with Mucopolysaccharidosis and Their Caregivers

Yekedüz M. K., Çilesiz K., Kara İ. S., İnci A., Köse E., Tümer L., et al.

KLINISCHE PADIATRIE , 2024 (SCI-Expanded)

11. New perspectives for the treatment and follow-up of glycogen storage disease type V: DL-3-hydroxybutyric acid with modified Atkins diet and quadriceps femoris shear wave elastography

Özsaydl Aktaşoǧlu E., Klllç A., Emecen Sanll M., Inci A., Aktaş E., AKDULUM İ., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.37, sa.9, ss.820-824, 2024 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

12. Is Ultrasonography a Reliable Approach for the Evaluation of Carpal Tunnel Syndrome in Patients With Mucopolysaccharidosis?

Koç Yekedüz M., KÖSE E., İNCİ A., Yüksel M. F., DOĞULU N., Şen Akova B., et al.

Pediatric Neurology , cilt.155, ss.171-176, 2024 (SCI-Expanded)

13. A very rare presentation of mitochondrial elongation factor Tu deficiency-TUFM mutation and literature review

GÖKALP S., İNCİ A., KILIÇ A., Ozsaydi E., ALTUN A. N., DEMİR F., et al.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.37, sa.6, ss.571-574, 2024 (SCI-Expanded)

14. Clinical, biochemical, and molecular insights into Cerebrotendinous Xanthomatosis: A nationwide study of 100 Turkish individuals

ZÜBARİOĞLU T., KIYKIM E., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., TEKE KISA P., Balci M. C., et al.

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , cilt.142, sa.2, 2024 (SCI-Expanded)

15. Endocrinological and metabolic profile of Gaucher disease patients treated with enzyme replacement therapy

KILIÇ A., Emecen Sanli M., Ozsaydl Aktasoglu E., GÖKALP S., BİBEROĞLU G., Inci A., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.37, sa.5, ss.413-418, 2024 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

16. Advances in Immune Tolerance Induction in Enzyme Replacement Therapy

İNCİ A., Ezgue F. S., TÜMER L.

PEDIATRIC DRUGS , cilt.26, sa.3, ss.287-308, 2024 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

17. Intestinal microbiota composition of children with glycogen storage Type I patients

Gokalp S., DİNLEYİCİ E. Ç., Muluk C., İNCİ A., Aktas E., OKUR İ., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF CLINICAL NUTRITION , cilt.78, sa.5, ss.407-412, 2024 (SCI-Expanded)

18. Long-term clinical evaluation of patients with alpha-mannosidosis – A multicenter study

KÖSE E., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., YILDIZ Y., Sürücü Kara İ., Kahraman A. B., et al.

European Journal of Medical Genetics , cilt.68, 2024 (SCI-Expanded)

19. Is lysosomal acid lipase activity associated with the presence and severity of coronary artery disease? Steht die Aktivität der lysosomalen sauren Lipase in Zusammenhang mit dem Vorliegen und dem Schweregrad einer koronaren Herzkrankheit?

Kızıltunç E., Gökalp S., Biberoğlu G., Yalçın Y., Cihan B., Öktem R. M., et al.

Herz , cilt.49, sa.1, ss.75-80, 2024 (SCI-Expanded)

20. Pterin Profiling in Serum, Dried Blood Spot, and Urine Samples Using LC-MS/MS in Patients with Inherited Hyperphenylalaninemia

Öktem R. M., İnci A., BAYRAK H., DEMİR F., BİBEROĞLU G., Maviş M. E., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.15, sa.3, ss.185-193, 2024 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

21. A 7-year-old boy with scurvy owing to coeliac disease

Küçükalİ B., Bayrak H., Yıldırım D., İnci A., Bakkaloğlu S. A., Tümer L.

PAEDIATRICS AND INTERNATIONAL CHILD HEALTH , cilt.44, sa.2, ss.63-67, 2024 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

22. Simultaneous succinylacetone-nitisinone measurement in tyrosinemia type I patients and evaluation of the nitisinone therapeutic range

Öktem R. M., İnci A., Biberoğlu G., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

Biochimica Clinica , cilt.47, sa.3, ss.340-345, 2023 (Scopus)

23. Dietary Fiber Supplementation in Type I Glycogen Storage Disease; Could it Contribute to a Better Metabolic Control?

Emecen Şanlı M., Aktaş E., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

GUNCEL PEDIATRI , cilt.21, 2023 (ESCI)

24. Endocrinological, immunological and metabolic features of patients with Fabry disease under therapy

Emecen Sanli M., Kılıç A., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.36, sa.7, ss.650-658, 2023 (SCI-Expanded)

25. Gaucher Hastalığı olan Olgularda SARS-CoV-2 enfeksiyonu

Civelek Urey B., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., GÜNDÜZ M., özkaya parlakay a., olgaç a., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM , cilt.5, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

26. Long-Term Experience with Anaphylaxis and Desensitization to Alglucosidase Alfa in Pompe Disease

Karagol H. I. E., İnci A., Terece S. P., Kılıç A., Demir F., Yapar D., et al.

International Archives of Allergy and Immunology , cilt.184, sa.4, ss.370-375, 2023 (SCI-Expanded)

27. A possibly new autoinflammatory disease due to compound heterozygous phosphomevalonate kinase gene mutation

Yıldız Ç., Gezgin Yıldırım D., İnci A., Tümer L., Ergin F. B., Sunar Yayla E. N. S., et al.

Joint Bone Spine , cilt.90, sa.1, 2023 (SCI-Expanded)

28. Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency

Seker Yilmaz B., Baruteau J., ARSLAN N., AYDIN H. İ., Barth M., Bozaci A. E., et al.

LIFE-BASEL , cilt.12, sa.11, 2022 (SCI-Expanded)

29. MİTOKONDRİYAL HASTALIK NEDENİYLE TETKİK EDİLEN HASTALARDA M.16189T>C DEĞİŞİKLİĞİNİN METABOLİK SENDROM AÇISINDAN İNCELENMESİ

İNCİ A., Hasanoğlu A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., TÜMER L., EZGÜ F. S.

Kocatepe Tıp Dergisi , cilt.23, sa.3, ss.322-325, 2022 (Hakemli Dergi)

30. Assessment of auditory functions in patients with hepatic glycogen storage diseases

ŞANLI M. E., YILDIRIM GÖKAY N., TUTAR H., GÜNDÜZ B., ÖZSAYDI AKTAŞOĞLU E., KILIÇ A., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.64, sa.4, ss.658-670, 2022 (SCI-Expanded)

31. A Patient with a Novel RARS2 Variant Exhibiting Liver Involvement as a New Clinical Feature and Review of the Literature

Sevinc S., İNCİ A., EZGÜ F. S., EMİNOĞLU F. T.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.3, ss.226-234, 2022 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

32. Expected or unexpected clinical findings in liver glycogen storage disease type IX: distinct clinical and molecular variability

İnci A., Kılıç Yıldırım G., Cengiz Ergin F. B., Sarı S., Eğritaş Gürkan Ö., Okur İ., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.35, sa.4, ss.451-462, 2022 (SCI-Expanded)

33. Fructose 1,6 bisphosphatase deficiency: outcomes of patients in a single center in Turkey and identification of novel splice site and indel mutations in FBP1

ŞANLI M. E., Cengiz B., Kilic A., Ozsaydi E., Inci A., Okur İ., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.35, sa.4, ss.497-503, 2022 (SCI-Expanded)

34. An ultra-rare cause of severe hypotonia mimicking Pompe disease in an infant: RRM2B related mitochon- drial DNA depletion syndrome with a novel mutation

İNCİ A., OKUR İ., DEMİR E., BİBEROĞLU G., TÜMER L., SERDAROĞLU A., et al.

NEUROLOGY ASIA , cilt.27, sa.1, ss.199-202, 2022 (SCI-Expanded)

35. Investigating myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies in hereditary citrullinemia

Oncel I., Yousefi M., İNCİ A., ARSLAN GÜLTEN Z., TEKE KISA P., Karaca M., et al.

MEDICAL HYPOTHESES , cilt.160, 2022 (SCI-Expanded)

36. First successful concomitant therapy of immune tolerance induction therapy and desensitization in a CRIM-negative infantile Pompe patient

Sanli M. E., ERTOY KARAGÖL H. İ., KILIÇ A., Aktasoglu E., İNCİ A., OKUR İ., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.35, sa.2, ss.273-277, 2022 (SCI-Expanded)

37. m.3010G>A Değişikliğinin Türk Populasyonunda Siklik Kusma Sendromuna Etkisi

ERGİN F. B., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., TÜMER L., EZGÜ F. S.

Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi , 2022 (Hakemli Dergi)

38. PROPIONYLCARNITINE AND FREE CARNITINE ARE NEW BIOMARKERS IN THE FOLLOW-UP PERIOD OF MUCOPOLYSACCARIDOSIS TO SCREEN OXIDATIVE STRESS

İNCİ A., OLGAÇ A., GENÇ DERİN B., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.28, sa.4, ss.565-571, 2021 (Hakemli Dergi)

39. Do cytokines play role in the pathogenesis of mucopolysaccharidosis

İNCİ A., OLGAÇ KILIÇKAYA M. A. B., YILMAZ DEMİRTAŞ C., OKUR İ., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., et al.

Medicine Science , cilt.10, sa.4, ss.1492-1497, 2021 (Hakemli Dergi)

40. The first case with FBXL4 mutation successfully treated with a parenteral ketogenic diet for lactic acidosis

İNCİ A., Aktas E., Cengiz Ergin F. B., OKUR İ., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., et al.

JOURNAL OF PARENTERAL AND ENTERAL NUTRITION , cilt.45, sa.8, ss.1788-1792, 2021 (SCI-Expanded)

41. Clinical and event-based outcomes of patients with mucopolysaccharidosis VI receiving enzyme replacement therapy in Turkey: a case series

İnci A., Okur İ., Tümer L., Biberoğlu G., Öktem M., Ezgü F. S.

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES , cilt.16, sa.1, 2021 (SCI-Expanded)

42. Congenital defects of glycosylation: Novel presentations with mainly neurological involvement and variable dysmorphic features

İNCİ A., Cengiz B., BİBEROĞLU G., OKUR İ., ARHAN E., ÖNER A. Y., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.185, sa.9, ss.2739-2747, 2021 (SCI-Expanded)

43. Ultra-Rare Disorder in a Young Girl with Lipodystrophy: Analbuminemia

İNCİ A., Arslan B., OKUR İ., BİBEROĞLU G., ŞANLI M. E., ÖZSAYDI AKTAŞOĞLU E., et al.

INDIAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.88, ss.723-0, 2021 (SCI-Expanded)

44. Hypophosphatasia: is it an underdiagnosed disease even by expert physicians?

İnci A., Ergin F. B., Yüce B. T., Çiftçi B., Demir E., Buyan N., et al.

JOURNAL OF BONE AND MINERAL METABOLISM , cilt.39, sa.4, ss.598-605, 2021 (SCI-Expanded)

45. Autism: Screening of inborn errors of metabolism and unexpected results

İnci A., Özaslan A., Okur İ., Biberoğlu G., Güney E., Ezgü F. S., et al.

AUTISM RESEARCH , cilt.14, sa.5, ss.887-896, 2021 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

46. The chemical chaperone 4-phenylbutyrate enhances alpha-galactosidase activity subsequent to stop-codon read-through therapy with triamterene in Fabry R227X fibroblasts

Dündar H., Biberoğlu G., İnci A., Işık Gönül İ., Okur İ., Tümer L., et al.

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , cilt.132, sa.2, 2021 (SCI-Expanded)

47. Two patients from Turkey with a novel variant in the GM2A gene and review of the literature

İNCİ A., ERGİN F. B., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.34, sa.6, ss.805-812, 2021 (SCI-Expanded)

48. Familial hyperphosphatemic tumoral calcinosis in an unusual and usual sites and dramatic improvement with the treatment of acetazolamide, sevelamer and topical sodium thiosulfate

ŞANLI M. E., KILIÇ A., ÖZSAYDI AKTAŞOĞLU E., İNCİ A., OKUR İ., Ezgu F. S., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.34, sa.6, ss.813-816, 2021 (SCI-Expanded)

49. Beneficial Effects of Modified Atkins Diet in Glycogen Storage Disease Type IIIa

Olgac A., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., Oguz D., EZGÜ F. S., et al.

ANNALS OF NUTRITION AND METABOLISM , cilt.76, sa.4, ss.233-241, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

50. Vitamin D Levels and Bone Mineral Density in Inborn Errors of Metabolism Requiring Specialised Diets

Olgac A., İNCİ A., OKUR İ., Ezgu F. S., BİBEROĞLU G., Turner L.

JCPSP-JOURNAL OF THE COLLEGE OF PHYSICIANS AND SURGEONS PAKISTAN , cilt.29, sa.12, ss.1207-1211, 2019 (SCI-Expanded)

51. A new NBIA patient from Turkey with homozygous C19ORF12 mutation.

Kasapkara Ç. S., TÜMER L., Gregory A., Ezgu F. S., İNCİ A., Derinkuyu B. E., et al.

Acta neurologica Belgica , cilt.119, sa.4, ss.623-625, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

52. Patient With Niemann-Pick Type C Presenting With a Jaw Mass Characterized With Lymph Node Involvement by Niemann-Pick Cells

İNCİ A., OKUR İ., ESENDAĞLI G., OKUR A., Olgac A., EZGÜ F. S., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY , cilt.40, sa.3, ss.243-245, 2018 (SCI-Expanded)

53. Citrullinemia with an Atypical Presentation: Paroxysmal Hypoventilation Attacks

Ozturk Z., Hırfanoğlu T., İnci A., Okur İ., Koç E., Tümer L., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC NEUROSCIENCES , cilt.13, sa.2, ss.276-278, 2018 (ESCI, Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 98

1. Mukopolisakkaridoz Tanılı Hastaların ve Bakım Verenlerinin Yaşam Kalitesi ve İlgili Faktörler

KOÇ YEKEDÜZ M., ÇİLESİZ K., SÜRÜCÜ KARA İ., İNCİ A., KÖSE E., TÜMER L., et al.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)

2. Monoamin Metabolizma Bozuklukları

İNCİ A.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)

3. Metabolik Hastalıklara Yaklaşım

İNCİ A.

2. Uluslararası Meram Pediatri Kongresi, Konya, Türkiye, 6 - 08 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

4. Lizozomal Depo Hastalıklarında Tiyol/Disülfit ve İskemi Modifiye Albümin Durumunun Değerlendirilmesi

Olgac A., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., Ezgü F. S., KASAPKARA Ç. S., et al.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Özet Bildiri)

5. Ultra-Nadir Bir Hastalık ve Yeni Bir Mutasyon; Smg9 Eksikliği, Bir Aile 4Etkilenmiş Birey

Ergin F. B., İnci A., Ezgü F. S.

6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresini 09-12 Kasım 2023, Aydın, Türkiye, 9 - 11 Kasım 2023, (Özet Bildiri)

6. GEN TERAPİLERİNDE GÜNCEL GELİŞMELER

İnci A.

Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 9 - 11 Kasım 2023, (Özet Bildiri)

7. Glikojen Depo Hastalıkları

İnci A.

1.Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)

8. Glikojen Depo Tip 1 Hastalığında Lif Takviyesinin Metabolik Kontrole Etkisi

Emecen Şanlı M., Aktaş E., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

I. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

9. Fenilketonüri Tanısı İle İzlenen Hastalarda Visseral Adipositenin Değerlendirilmesi

Gökalp S., Bostancı F., Aktaş E., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., et al.

I. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

10. Solunum sıkıntısında ayırıcı tanı; Metabolik hastalık mı? İnterstisyel akciğer hastalığı mı? MARS 1 mutasyonu

Kekeç H., Aslan A. T., Inci A., Mamaç H., Kula N., Yazol M., et al.

Çocuk Göğüs 7. Kongresi, Adana, Türkiye, 6 - 08 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

11. Bone Turnover in Patients with Lysosomal Storage Disorders

Gökalp S., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

Annual Symposium 2023, Jerusalem, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, (Özet Bildiri)

12. Long-term Clinical Evaluation of Patients with Alpha-mannosidosis – A Multicenter Study

Köse E., Kasapkara Ç. S., İnci A., Yıldız Y., Surucu Kara L., Kahraman A. B., et al.

Annual Symposium 2023, Jerusalem, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos 2023, (Özet Bildiri)

13. Intestinal Microbiota Composition of Children with Glycogen Storage Disease Type 1

Gökalp S., Dinleyici E. Ç., Muluk C., İnci A., Aktaş E., Okur İ., et al.

SSIEM 2023, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos 2023, (Özet Bildiri)

14. EVENT BASED TREATMENT OUTCOMES OF PATIENTS WITH GAUCHER DISEASE: ADIFFERENT PERSPECTIVE

Kilic A., İnci A., Okur İ., Tümer L., Ezgü F. S.

Annual Symposium 2023, Jerusalem, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos 2023, (Özet Bildiri)

15. Pterin Profiling in Serum, Dry Blood Spot and Urine using LC-MS/MS in Patients withHyperphenylalaninemia

Öktem R. M., İnci A., Bayrak H., Demir F., Biberoğlu G., Mavis M. E., et al.

Annual Symposium 2023, Jerusalem, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos 2023, (Özet Bildiri)

16. An Alternative for Early Detection of Cardiac Involvement in Gaucher Type 1 Disease: Speckle Tracking Echocardiograpy

GÖKALP S., ÜNLÜ S., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.

Annual Symposium SSIEM 2023, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, (Özet Bildiri)

17. Nöronal Seroid Lipofuksinoz Tip 2 (CLN2): Tedavi altında izlenen hastalarda Türkiye verisi

Arhan E., Akbaş S., Yavuz P., Uluğ F., Aktürk A., Güngör O., et al.

24. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, Muğla, Türkiye, 17 - 21 Mayıs 2023, ss.143, (Tam Metin Bildiri)

18. 3-O Metil Dopa ölçümü ile AADC eksikliği taraması

Öktem R. M., Biberoğlu G., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

KBUD Kongre, Lab EXPO 2022, Antalya, Türkiye, 03 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

19. Long-term experience with anaphylaxis and desensitization to alglucosidase alfa in Pompe Disease

ERTOY KARAGÖL H. İ., İNCİ A., POLAT TERECE S., KILIÇ A., DEMİR F., YAPAR D., et al.

World Allergy Congress 2022, İstanbul, Türkiye, 15 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

20. Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX): A treatable Neuro-Metabolic disease

İNCİ A.

8th Kuwait International Medical Genetics Conference, Kuveyt, Kuveyt, 11 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

21. Lysosphingolipids in the screening of sphingolipidoses

Öktem R. M., İnci A., Biberoğlu G., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

360 LYSOSOME_FEBS Advanced Lecture Course_2022, İzmir, Türkiye, 04 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

22. Zor Olgularda Tanıya Ulaşmada Akılcı Kaboratuvar Yaklaşımı

İNCİ A.

KBUD Kongre &LAB Expo 2022, Antalya, Türkiye, 3 - 06 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

23. Retargeting phenylbutyrate, ursodeoxycholic acid, pyrimethamine and betaine for beta-glucocerebrosidaserecovery in gaucher disease fibroblasts resulting from homozygous p.L483P mutation

Kiliç A., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., İNCİ A., Aydogdu S., Udgu Isik B., et al.

SSIEM Annual Symposium, Almanya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, sa.1418955, (Tam Metin Bildiri)

24. A Different Approach For The Treatment Of Gastrointestinal Involvement In A Patient With Early Onset Lysosomal Acid Lipase Deficiency

Altun Duman A. N., İNCİ A., BÜKÜLMEZ A., GÖKALP S., KILIÇ A., Aktaşoğlu E. Ö., et al.

SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Özet Bildiri)

25. Mukopolisakkaridoz Tip IVA Tanılı Hastalarda Enzim Replasman Tedavisine Bağlı Anafilaksi ve Yönetimi: Tek Merkez Deneyimi

ERTOY KARAGÖL H. İ., BAKIRTAŞ A., POLAT TERECE S., İNCİ A., EZGÜ F. S., TÜMER L., et al.

4. Genç Pediatrik Alerjistler Sempozyumu, Türkiye, 19 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

26. MPS 6 Hastalarında Klinik Bulgular, ERT önce ve Sonrası Olay Bazlı Değerlendirme

İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., EZGÜ F. S.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

27. Gaucher Tip I Hastalığında Kardiyak Tutulumun Erken Saptanması için Bir Alternatif: Speckle Tracking Ekokardiyografi

GÖKALP S., ÜNLÜ S., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., TAÇOY G., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi 25-27 Kasım 2021 Çevrimiçi Kongre http://lizozomal2021.org/, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

28. Odağında Hasta, Arkasında Deneyim-Taligluseraz alfa Deneyimi, Allerjik Reaksiyonlar ve Taligluseraz Alfa Deneyimi

İNCİ A.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi 25-27 Kasım 2021 Çevrimiçi Kongre, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

29. Lizozomal Hastalıklarda Olgularla Akılcı Tanı ve Akılcı İlaç Kullanımı

İNCİ A.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi 25-27 Kasım 2021 Çevrimiçi Kongre, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

30. İNFANTİL TİP POMPE HASTALIĞI ULUSAL KONSENSUS ÇALIŞMASI

Aktaşoğlu E., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., EZGÜ F. S., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

31. Gastrointestinal Involvement at the Junction of Wolman Disease and COVID 19

ALTUN A., İNCİ A., KILIÇ A., Özsaydı Aktaşoğlu E., GÖKALP S., DEMİR F., et al.

14th International Congress Of Inborn Errors Of Metabolism, Sidney, Avustralya, 21 - 23 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

32. A PATIENT WITH ADENOSINE KINASE DEFICIENCY DUE TO A NOVEL MUTATION PRESENTING WITH NOVEL DYSMORPHIC AND CARDIAC FINDINGS

Aktaşoğlu E., Kılıç A., Emecan Şanlı M., GÖKALP S., İNCİ A., OKUR İ., et al.

14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2021, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

33. Pompe Hastalarında Enzim Replasman Tedavisine Bağlı Anafilaksi ve Yönetimi:Tek Merkez Deneyim

ERTOY KARAGÖL H. İ., İNCİ A., Polat Tecere S., KILIÇ A., Demir F., YAPAR D., et al.

XXVIII. Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji kongresi, Türkiye, 13 - 17 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

34. Yeni normal ile tecrübeler

EZGÜ F. S., İNCİ A.

Yeni normal ile tecrübeler, 07 Mayıs 2021, (Özet Bildiri)

35. Akut Porfiria Benzeri Periferik Nöropati Gelişen Tirozinemi Tip 1 Olgusu

AKKUZU E., ÖZEN DEMİRCİOĞLU P., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S.

16. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 05 Ekim 2019, ss.327-328, (Özet Bildiri)

36. Screening of twelve lysosomal storage diseases with LC-MS/MS in Gazi university hospital in Turkey: The firstresults of validation

BİBEROĞLU G., İNCİ A., DERİN B., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.

SSIEM, 3 - 06 Eylül 2019

37. Benefficial effects of Modified Atkins Diet in Glygocen Storage Disorder Type IIIa

OLGAÇ KILIÇKAYA M. A. B., İNCİ A., OKUR İ., KASAPKARA Ç. S., BİBEROĞLU G., OĞUZ A. D., et al.

SSIEM Annual Symposium 2019, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

38. Next generation DNA sequencing as an initial diagnostic method for congenital defects of glycosylation

EZGÜ F. S., İNCİ A., Çiftçi B., TÜMER L., OKUR İ., Topçu B., et al.

SSIEM 2019, 3-6th September, 2019, Rotterdam-The Netherlands, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

39. Beneficial Effects of Modified Atkins Diet in Glycogen Storage Disease Type IIIa

OLGAÇ M. A. B., İNCİ A., OKUR İ., Kasapkara Ç. S., BİBEROĞLU G., OĞUZ A. D., et al.

SSIEM 2019, 3-6th September, 2019, Rotterdam-The Netherlands, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

40. Screening of Twelve Lysosomal Storage Diseases with LC-MS/MS in Gazi University Hospital: The First Results of Validation.

BİBEROĞLU G., İNCİ A., DERİN B., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OFMETABOLISM AND NUTRITION CONGRESS10 - 14 April 2019 Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019

41. Cornelia de Lange Syndrome and Glycogen Storage Disease Together in a Patient

KILIÇ A., EMECAN ŞANLI M., ÖZSAYDI E., İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., et al.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolısm And Nutrıtıon Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

42. Could Targeted Next Generation Sequencing Be A First Line Diagnostic Method for Lysosomal Storage Disease?

CENGİZ F. B., İNCİ A., BİBEROĞLU G., Çiftçi B., Topçu B., Tokgöz D., et al.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

43. A Very Rare Disease: Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria (Hhh) Syndrome

Özsaydı E., Emecan Şanlı M., kılıç m., İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., et al.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

44. Growth Hormone Treatment: Reverses Catabolic Process in Inborn Errors of Metabolism

İNCİ A., OKUR İ., AKKUZU E., DÖĞER E., BİBEROĞLU G., KALKAN G., et al.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

45. Novel Mutation in FBP1 Gene Presenting with Recurrent Episodes of Vomiting in A Child

Emecan Şanlı M., kılıç m., Özsaydı E., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

46. Novel Mutation in Two Siblings with Normouricemic Lesch Nyhan Syndrome

Emecan Şanlı M., Özsaydı E., kılıç m., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

47. Hyperinsulinemic Hypoglycemia: Think of GLUD1 Gene Mutation Leading To Hyperinsulinism/Hyperammonemia (HI/HA) Syndrome

Emecan Şanlı M., kılıç m., Özsaydı E., İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., et al.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

48. Could Targeted Next Generation Sequencing Be A First Line Diagnostic Method for Lysosomal storage Diseases?

ERGİN F. B., İNCİ A., BİBEROĞLU G., ÇİFTÇİ B., TOPÇU YÜCE A. B., TOKGÖZ D., et al.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OFMETABOLISM AND NUTRITION CONGRESS 10 - 14 April 2019 Istanbul-Turkey, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

49. A Novel Rars2 Mutation in Two Siblings with Microcephaly, Seizures and Liver Involvement

EMİNOĞLU F. T., Sevinç S., Karaköse Gök T., EZGÜ F. S., İNCİ A., TÜMER L.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

50. Hyperinsulinemic Hypoglycemia: Think of GLUD1 dgene mutation leading to Hyperinsulinemic hyperammonemia (HI/HA syndrome)

EMECAN ŞANLI M., KILIÇ A., AKTAŞOĞLU E., İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., et al.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OFMETABOLISM AND NUTRITION CONGRESS 10 - 14 April 2019 Istanbul-Turkey, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

51. Nutritional Therapy in Chronic Renal Disease

İNCİ A.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OFMETABOLISM AND NUTRITION CONGRESS 10 - 14 April 2019 Istanbul-Turkey, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

52. Familial Hyperphosphatemic Tumoral Calcinosis in an Unusual Site

Emecan Şanlı M., Özsaydı E., kılıç m., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

53. RAR2mutation in two siblingswith microcephaly,seizures and liver involvement

EMİNOĞLU F. T., s s., gök t., EZGÜ F. S., İNCİ A., TÜMER L.

15 th MEMG, Beyrut, Lübnan, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)

54. Respiratory system involvement of 41 Mucopolysaccaridosis patients with the evaluation of KL-6, SPA and SPD levels

İNCİ A., OKUR İ., Yılmaz Demirtaş C., BİBEROĞLU G., ASLAN A. T., EZGÜ F. S., et al.

15 th MEMG, Beyrut, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, (Tam Metin Bildiri)

55. UNIQUE CLINICAL AND MOLECULAR FINDINGS IN LARGE COHORT OF PATIENTS WITH GAUCHER DISEASE FROM TURKEY

Akay Tayfun G., OKUR İ., BİBEROĞLU G., TÜMER L., İNCİ A., Küçükcongar A., et al.

Gaucher Symphosium, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018, (Tam Metin Bildiri)

56. Gaucher Disease and Pregnancy

İNCİ A.

Gaucher Symposium, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018, (Tam Metin Bildiri)

57. The clinical evaluation of Fabry patientswith Mainz severity score index and DS3 score

OKUR İ., İNCİ A., bütün s., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., TÜMER L.

SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018

58. Respiratory system involvement of mucopolysaccaridosis patients with the evaluation of KL-6, SPA and SPD levels

İNCİ A., OKUR İ., YILMAZ-DEMİRTAŞ C., BİBEROĞLU G., aslan A. T., EZGÜ F. S., et al.

SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018

59. An early diagnosis cerebretendinous xanthomatosis in a patient at the age of 15 years

İNCİ A., BİBEROĞLU G., OKUR İ., TÜMER L., EZGÜ F. S.

SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018

60. Determination of succinylacetone in dried blood spot: preliminary results of our laboratory

BİBEROĞLU G., TÜMER L., OKUR İ., EZGÜ F. S., İNCİ A.

SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

61. Glycogen storage disease type 9: Insidious onset,mild form

TÜMER L., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S.

SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018

62. RENAL INVOLMENT IN FABRY DİSEASE

İNCİ A., BİBEROĞLU G., PAŞAOĞLU Ö. T., TÜMER L., PAŞAOĞLU H., EZGÜ F. S.

14 th middle east metabolic group (MEMG) meeting Athens GREECE, Atina, Yunanistan, 9 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)

63. Ciddi Hiperamonyemi İle Bulgu Veren Bir Yağ Asidi Oksidasyon Defekti Olgusu

AKKUZU E., KALKAN G., İNCİ A.

14. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Adana, Türkiye, 18 - 21 Ekim 2017, ss.103, (Özet Bildiri)

64. Mitokondriyal Sitopatili Bir Olgunun Dekompanzasyon Fazında Tedavi Yönetimi

AKKUZU E., KALKAN G., KÜREKCİ F., İNCİ A.

14. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Adana, Türkiye, 18 - 21 Ekim 2017, ss.140-141, (Özet Bildiri)

65. Santral Venöz Kateter Sonrası Erken Venöz Tromboz Gelişen Üre Siklüs Defekti Tanılı Bir Olgu

AKKUZU E., KALKAN G., İNCİ A.

14. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Adana, Türkiye, 18 - 21 Ekim 2017, ss.84-85, (Özet Bildiri)

66. Renal Involvement in Fabry Disease

İNCİ A., BİBEROĞLU G., OKUR İ., PAŞAOĞLU Ö. T., TÜMER L., PAŞAOĞLU H., et al.

ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

67. DiagnosticCapability ofNextGenerationDNA Sequencing With A 450 Gene Panel forInborn Errors of Metabolism

EZGÜ F. S., çiftci b., topcu b., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., et al.

ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

68. Short Chain Fatty Acid OxidationDefect in an Adult Patient With RefractorySeizures

İNCİ A., TÜMER L., OKUR İ., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S.

ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

69. Preliminary Results of Our Laboratoryfor Bile Acid Metabolism Disorders

BİBEROĞLU G., DERİN B., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.

ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

70. Screening ALPL Gene Differences byNext Generation Sequence Techonology inPatients Having Low ALP Levels

İNCİ A., EZGÜ F. S., topcu b., çiftci b., OKUR İ., BİBEROĞLU G., et al.

ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

71. Carnitine Acyl Carnitine TranslocaseDeficiency With Severe Hyperammonemiaand Hypoglycemia

İNCİ A., OKUR İ., OLGAÇ M. A. B., AKKUZU E., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., et al.

ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

72. İnvestigation of LDLR Gene Mutations in Turkish Patients With Familial Hypercholesterolemia

OKUR İ., İNCİ A., OLGAÇ M. A. B., ÇİFTÇİ B., TOPÇU B., TÜMER L., et al.

13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism - ICIEM 2017, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5, (Özet Bildiri)

73. Ciddi hiperammonemi ve hipoglisemi ile giden karnitin-açil translokaz olgusu

İNCİ A., OLGAÇ KILIÇKAYA M. A. B., OKUR İ., AKKUZU E., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., et al.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

74. Ai̇levi̇ Hi̇perkolesterolemi̇ Olan Türk Hastalarda LDLR Gen Mutasyonlarinin Araştırılması

OKUR İ., EZGÜ F. S., İNCİ A., OLGAÇ M. A. B., TÜMER L.

2. Ege Endokrı̇n Hastalıklar ve Genetı̇k Sempozyumu, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017, (Özet Bildiri)

75. Evaluation of chitotriosidase and high sensitive c reactive protein levels in mucopolysaccharidosis

İNCİ A., GENÇ B., YILMAZ-DEMİRTAŞ C., UDGU B., KARAOĞLU A., OKUR İ., et al.

13th Middle East Metabolic Group Meeting/ Amman-Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

76. Could propionylcarnitine and free carnitinebe used as antioxidative markers in mucopolysaccaridosis

İNCİ A., BİBEROĞLU G., DERİN B., KARAOĞLU A., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

MEMG, 28 - 30 Ekim 2016

77. Evaluation of chitotriosidase and high sensitive c reactive protein levels in mucopolysaccarıdosıs

İNCİ A., GENÇ B., YILMAZ-DEMİRTAŞ C., UDGU B., KARAOĞLU A., OKUR İ., et al.

13th MEMG Meeting, 28 ekim-30kasım 2016, Amman, Jordan, 28 - 30 Ekim 2016

78. Evaluation of chitotriosidase and high sensitivity c reactive protein levels in mucopolysaccaridosis patients

İNCİ A., DERİN B., YILMAZ C., udgu b., KARAOĞLU A., OKUR İ., et al.

MEMG, 28 - 30 Ekim 2016

79. Do cytokine levels play a role in the pathogenesis of mucopolysaccharidosis patients

İNCİ A., TÜMER L., YILMAZ-DEMİRTAŞ C., KARAOĞLU A., OKUR İ., OLGAÇ M. A. B., et al.

13th Middle East Metabolic Group Meeting/Amman -Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, (Tam Metin Bildiri)

80. Early initiation of investigational enzyme replacement therapy in a nine month old infant with mucopolysaccharidosis type VII

KARAOĞLU A., İNCİ A., BİBEROĞLU G., OKUR İ., kılıçkaya a., TÜMER L., et al.

MEMG, 28 - 30 Ekim 2016

81. Büyüme Hormonuna Yanıt Veren Dirençli Bİr Mitokondriyal Hastalık Dekompanzasyonu Olgusu

AKKUZU E., KALKAN G., KARAOĞLU A., İNCİ A., EMEKSİZ S., DEMİR Ş.

13. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 08 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

82. Type 1 hypersensitivity reaction and desensitization with Elosulphase alpha

İNCİ A., Kan A., Topuz B., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

83. Bone mineral density and vitamin D status in inborn errors of metabolism

OLGAÇ M. A. B., TÜMER L., İNCİ A., KARAOĞLU A., OKUR İ., EZGÜ F. S.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

84. Identification of a novel mutation in Turkish infant with early onset monocarboxylate transporter 1 MCT1 deficiency as a cause of recurrent ketoacidosis

OKUR İ., İNCİ A., KELEŞ E., KARAOĞLU A., Ceylaner S., BİBEROĞLU G., et al.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

85. Early initiation of investigational enzyme replacement therapy in a 9 month old infant with mucopolysaccharidosis type VII

KARAOĞLU A., İNCİ A., BİBEROĞLU G., OKUR İ., Kılıçkaya A., KELEŞ E., et al.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

86. Evaluation of chitotriosidase and high sensitivity c reactive protein levels in mucopolysaccaridosis

İNCİ A., Genç B., Demirtaş C., Udgu B., KARAOĞLU A., OKUR İ., et al.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

87. Do cytokine levels play a role in pathogenesis of mucopolysaccaridosis patients

İNCİ A., TÜMER L., Demirtaş C., KARAOĞLU A., OKUR İ., OLGAÇ M. A. B., et al.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

88. Identification of a novel mutation in Turkish infant with early onset monocarboxylatetransporter1 MCT1 deficiencyasacauseofrecurrent ketoacidosi

OKUR İ., İNCİ A., KELEŞ E., KARAOĞLU A., CEYLANER S., BİBEROĞLU G., et al.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, cilt.39, ss.35-284, (Özet Bildiri)

89. BonemineradensityandvitaminDstatusininbornerrorsofmetabolism

OLGAÇ M. A. B., TÜMER L., İNCİ A., KARAOĞLU B., OKUR İ., EZGÜ F. S.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

90. Mukopolisakkaridozlu Çocuklarda Çok Boyutlu Değerlendirme

KAYMAKAMGİL Ç., KARAOĞLU A., EREN FİDANCI B., OKUR İ., YILDIZ D., İNCİ A., et al.

V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

91. Fabry Hastalarında Subklinik Sol Ventrikül Disfonksiyonunun Speckle Tracking Ekokardiyografi ile Değerlendirilmesi

GÖKALP G., OKUR İ., ÜNLÜ S., İNCİ A., EZGÜ F. S., ŞAHİNARSLAN A., et al.

V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

92. Plasma acylcarnitine levels Are there New İnflammatory markers in lysosomal storage disease

BİBEROĞLU G., DERİN B., İNCİ A., udgu b., kurnaz p., OKUR İ., et al.

MEMG, 29 Ekim - 01 Kasım 2015, (Özet Bildiri)

93. Is there any effect of acylcarnitines on proinflammatory process in obese children

BİBEROĞLU G., DERİN B., İNCİ A., DÖĞER E., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

SSIEM, 1 - 04 Eylül 2015

94. Mucopolysaccharidosis Type VII at an Early Age A good candidate for investigational enzyme replacement therapy

Abdulbaki K., EZGÜ F. S., BİBEROĞLU G., OLGAÇ M. A. B., İNCİ A., TÜMER L.

SSIEM, 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)

95. Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency diagnosed byusing new generation sequencing technology

İNCİ A., TÜMER L., OKUR İ., OLGAÇ M. A. B., SARI S., çiftçi b., et al.

SSIEM Annual Symposium, 1 - 04 Eylül 2015

96. A completely new approach to the diagnosis of inbornerrors development of a 450 gene all metabolic disorders next generation sequencing panel

EZGÜ F. S., çiftçi b., topçu b., OKUR İ., İNCİ A., OLGAÇ M. A. B., et al.

SSIEM Annual Symposium, 1 - 04 Eylül 2015

97. Patient with Niemann Pick type C presenting with lymphatic in volvement with Niemann Pick cells in the left jaw

İNCİ A., OKUR İ., ESENDAĞLI G., OKUR A., EZGÜ F. S., TÜMER L.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Lyon, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015

98. Sol çenede Lenfatik tutlum ile giden Niemann Pick tip C olgusu

İNCİ A., OKUR İ., ESENDAĞLI G., OKUR A., OLGAÇ M. A. B., EZGÜ F. S., et al.

XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

Kitaplar 20

1. Türkiye Klinikleri Çocuk Metabolizma Hastalıkları

Özsaydı Aktaşoğlu E., Ergin F. B., İnci A.

Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, 2024

2. Inherited Metabolic Myopathies - 2024

Özsaydı Aktaşoğlu E., Tümer L., Yar Sağlam A. S., Usta Salımı D. D., Kasapkara Ç. S., Kahraman A. B., et al.

Turkiye Klinikleri, Ankara, 2024 Sürdürülebilir Kalkınma

3. GENETIC EVALUATION OF METABOLIC MYOPATHIES

İNCİ A., ERGİN F. B., Aktaşoğlu E.

Inherited Metabolic Myopathies, İlyas Okur, Editör, Türkiye Klinikleri (Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş.), ss.97-104, 2024

4. Metabolik Miyopatilerin Genetik Değerlendirilmesi

Ergin F. B., Özsaydı Aktaş E., İnci A.

Kalıtsal Metabolik Miyopatiler, Prof. Dr. İlyas OKUR, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.97-104, 2024

5. Neonatal Dönemde Görülen Metabolik Hastalıklara Yaklaşım

İNCİ A.

Neonatal Nöroloji-Güncel Yaklaşımlar, Prof Dr Kıvılcım Gücüyener, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım yayıncılık Turizm Eğitim, İnşaat, Sanayi ve Ticaret AŞ, Ankara, ss.123-128, 2022

6. Mitokondriyal Yağ Asidi Oksidasyon Defektleri, Güncel Gelişmeler ve Potansiyel Tedavi Yaklaşımları - 2022

GÖKALP S., İNCİ A.

Türkiye Klinikleri, Doç.Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, Doç. Dr. Engin Köse, Editör, Türkiye Klinikleri, ss.45-48, 2022

Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Doç. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, Prof. Dr. Yusuf Kenan Haspolat, Prof. Dr. Çoşkun Çeltik, Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman,Doç. Dr. Ulaş Emre Akbulut, Uzm Dr. Taşkın Taş, Editör, Orient Yayınları, ss.29-38, 2021

Metrikler

Yayın

210

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (WoS)

115

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

127

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

H-İndeks (Scholar)

Proje

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler