Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Ultra-Nadir Bir Hastalık ve Yeni Bir Mutasyon; Smg9 Eksikliği, Bir Aile 4Etkilenmiş Birey

6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresini 09-12 Kasım 2023, Aydın, Türkiye, 9 - 11 Kasım 2023 Creative Commons License

GEN TERAPİLERİNDE GÜNCEL GELİŞMELER

Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 9 - 11 Kasım 2023 Creative Commons License

Glikojen Depo Hastalıkları

1.Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023 Creative Commons License

Bone Turnover in Patients with Lysosomal Storage Disorders

Annual Symposium 2023, Jerusalem, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023 Creative Commons License

Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX): A treatable Neuro-Metabolic disease

8th Kuwait International Medical Genetics Conference, Kuveyt, Kuveyt, 11 Ekim 2022

Lysosphingolipids in the screening of sphingolipidoses

360 LYSOSOME_FEBS Advanced Lecture Course_2022, İzmir, Türkiye, 04 Ekim 2022

Zor Olgularda Tanıya Ulaşmada Akılcı Kaboratuvar Yaklaşımı

KBUD Kongre &LAB Expo 2022, Antalya, Türkiye, 3 - 06 Ekim 2022

İNFANTİL TİP POMPE HASTALIĞI ULUSAL KONSENSUS ÇALIŞMASI

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021

Gaucher Tip I Hastalığında Kardiyak Tutulumun Erken Saptanması için Bir Alternatif: Speckle Tracking Ekokardiyografi

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi 25-27 Kasım 2021 Çevrimiçi Kongre http://lizozomal2021.org/, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021

Odağında Hasta, Arkasında Deneyim-Taligluseraz alfa Deneyimi, Allerjik Reaksiyonlar ve Taligluseraz Alfa Deneyimi

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi 25-27 Kasım 2021 Çevrimiçi Kongre, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021

Lizozomal Hastalıklarda Olgularla Akılcı Tanı ve Akılcı İlaç Kullanımı

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi 25-27 Kasım 2021 Çevrimiçi Kongre, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021

Gastrointestinal Involvement at the Junction of Wolman Disease and COVID 19

14th International Congress Of Inborn Errors Of Metabolism, Sidney, Avustralya, 21 - 23 Kasım 2021 Sürdürülebilir Kalkınma

Akut Porfiria Benzeri Periferik Nöropati Gelişen Tirozinemi Tip 1 Olgusu

16. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 05 Ekim 2019, ss.327-328

Cornelia de Lange Syndrome and Glycogen Storage Disease Together in a Patient

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolısm And Nutrıtıon Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019

Growth Hormone Treatment: Reverses Catabolic Process in Inborn Errors of Metabolism

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019

Novel Mutation in Two Siblings with Normouricemic Lesch Nyhan Syndrome

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019

Could Targeted Next Generation Sequencing Be A First Line Diagnostic Method for Lysosomal storage Diseases?

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OFMETABOLISM AND NUTRITION CONGRESS 10 - 14 April 2019 Istanbul-Turkey, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019

Novel Mutation in FBP1 Gene Presenting with Recurrent Episodes of Vomiting in A Child

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019

Hyperinsulinemic Hypoglycemia: Think of GLUD1 Gene Mutation Leading To Hyperinsulinism/Hyperammonemia (HI/HA) Syndrome

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019

Familial Hyperphosphatemic Tumoral Calcinosis in an Unusual Site

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019

Nutritional Therapy in Chronic Renal Disease

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OFMETABOLISM AND NUTRITION CONGRESS 10 - 14 April 2019 Istanbul-Turkey, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019

Hyperinsulinemic Hypoglycemia: Think of GLUD1 dgene mutation leading to Hyperinsulinemic hyperammonemia (HI/HA syndrome)

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OFMETABOLISM AND NUTRITION CONGRESS 10 - 14 April 2019 Istanbul-Turkey, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019

A Novel Rars2 Mutation in Two Siblings with Microcephaly, Seizures and Liver Involvement

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019

A Very Rare Disease: Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria (Hhh) Syndrome

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019

Gaucher Disease and Pregnancy

Gaucher Symposium, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018

RENAL INVOLMENT IN FABRY DİSEASE

14 th middle east metabolic group (MEMG) meeting Athens GREECE, Atina, Yunanistan, 9 - 11 Şubat 2018

Ciddi Hiperamonyemi İle Bulgu Veren Bir Yağ Asidi Oksidasyon Defekti Olgusu

14. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Adana, Türkiye, 18 - 21 Ekim 2017, ss.103

Mitokondriyal Sitopatili Bir Olgunun Dekompanzasyon Fazında Tedavi Yönetimi

14. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Adana, Türkiye, 18 - 21 Ekim 2017, ss.140-141

Santral Venöz Kateter Sonrası Erken Venöz Tromboz Gelişen Üre Siklüs Defekti Tanılı Bir Olgu

14. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Adana, Türkiye, 18 - 21 Ekim 2017, ss.84-85

İnvestigation of LDLR Gene Mutations in Turkish Patients With Familial Hypercholesterolemia

13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism - ICIEM 2017, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5 Creative Commons License

Bone mineral density and vitamin D status in inborn errors of metabolism

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016

Type 1 hypersensitivity reaction and desensitization with Elosulphase alpha

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016

Early initiation of investigational enzyme replacement therapy in a 9 month old infant with mucopolysaccharidosis type VII

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016

Evaluation of chitotriosidase and high sensitivity c reactive protein levels in mucopolysaccaridosis

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016

Do cytokine levels play a role in pathogenesis of mucopolysaccaridosis patients

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016

BonemineradensityandvitaminDstatusininbornerrorsofmetabolism

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016

Identification of a novel mutation in Turkish infant with early onset monocarboxylatetransporter1 MCT1 deficiencyasacauseofrecurrent ketoacidosi

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, cilt.39, ss.35-284

Sol çenede Lenfatik tutlum ile giden Niemann Pick tip C olgusu

XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

Kitap & Kitap Bölümleri

Neonatal Dönemde Görülen Metabolik Hastalıklara Yaklaşım

Neonatal Nöroloji-Güncel Yaklaşımlar, Prof Dr Kıvılcım Gücüyener, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım yayıncılık Turizm Eğitim, İnşaat, Sanayi ve Ticaret AŞ, Ankara, ss.123-128, 2022

Mitokondriyal Yağ Asidi Oksidasyon Defektleri, Güncel Gelişmeler ve Potansiyel Tedavi Yaklaşımları - 2022

Türkiye Klinikleri, Doç.Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, Doç. Dr. Engin Köse, Editör, Türkiye Klinikleri, ss.45-48, 2022

İskelet ve Kalp Kasını Tutan Glikojen Depo Hastalıkları

Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları: Güncel Bir Bakış, Prof. Dr. Mustafa KENDİRCİ, Doç. Dr. Fatih KARDAŞ, Editör, Türkiye Klinikleri, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş, ss.16-25, 2021

Kalıtsal Metabolik Hastalıklara Yaklaşım

Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Doç. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, Prof. Dr. Yusuf Kenan Haspolat, Prof. Dr. Çoşkun Çeltik, Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman,Doç. Dr. Ulaş Emre Akbulut, Uzm Dr. Taşkın Taş, Editör, Orient Yayınevi, ss.19-27, 2021

Genetiğe Giriş

Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Doç. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, Prof. Dr. Yusuf Kenan Haspolat, Prof. Dr. Çoşkun Çeltik, Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman,Doç. Dr. Ulaş Emre Akbulut, Uzm Dr. Taşkın Taş, Editör, Orient Yayınları, ss.29-38, 2021

Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları

Pediatri , Editör:Zülfikar Akelma,Yardımcı Editörler: Meltem Akçaboy, Ali Fettah, Can Demir Karacan, Fatma Nur Öz, Şenay Savaş Erdeve, Saliha Şenel, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.1130-1136, 2021

İskelet ve Kalp Kasını Tutan Glikojen Depo Hastalıkları

Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları: Güncel Bir Bakış, Mustafa Kendirci, Fatih Kardaş, Editör, Türkiye Klinikleri, ss.16-25, 2021

Lizozomal Depo Hastalığı Gelişiminde Rolü Olan Yeni Mekanizmalar ve Depolanma Dışında Etkilenen Diğer Mekanizmalar

Lizozomal Hastalıkların Tanı ve Tedavisinde Yenilikler, Tümer Leyla, Editör, Türkiye Klinikleri, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş, ss.1-7, 2021

Kistik Fibroziste Genetik ve Prenatal Tanı

Kistik Fibrozis, Ayşe Tana Arslan, Tuba Şişmanlar Eyüboğlu, Editör, Türkiye Klinikleri, ss.40-44, 2021

Kistik Fibroziste Genetik ve Prenatal Tanı

Kistik Fibrozis, Prof. Dr. Ayşe Tana ASLAN, Doç. Dr. Tuğba ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU, Editör, Türkiye Klinikleri, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş, ss.40-44, 2021

Mitokondriyal Hastalıklarda Ketojenik Diyet

Ketojenik Diyet Tedavisi Bülten, Prof. Dr. Turgay Coşkun, Prof. Dr. Meral Topçu, Editör, Türkiye Klinikleri, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş, Ankara, ss.5-13, 2020

Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları

TEMEL PEDİATRİ, HASANOĞLU ENVER, DÜŞÜNSEL RUHAN, BİDECİ AYSUN, BODUROĞLU KORAY, Editör, GÜNEŞ TIP KİTABEVLERİ, Ankara, ss.1126-1130, 2020

Yağ asidi Oksidasyon Bozuklukları

Temel Pediatri, Prof. Dr. Enver Hasanoğlu, Prof. Dr. Ruhan Düşünsel, Prof. Dr. Aysun Bideci, Prof. Dr. Koray Boduroğlu, Editör, Güneş Tıp Kitapevi, Ankara, ss.1126-1131, 2020

Normal Çocuklukta Beslenme ve Beslenme Bozuklukları

Lange - Current Tanı ve Tedavi Pediatri, Prof.Dr. Enver Hasanoğlu Prof.Dr. Aysun Bideci Prof.Dr. Elif N. Özmert Prof.Dr. Sevcan A. BAKKALOĞLU EZGÜ, Editör, ema tıp kitapevi, ss.281-308, 2018

Vitamin K

Yurdakök Pediatri, Murat Yurdakök, Editör, Güneş Tıp Kitabevi, Ankara, ss.1552-1556, 2017

Mitokondriyal Hastalıklar

Yurdakök Pediatri, Murat Yurdakök, Editör, Güneş Tıp Kitapevi, Ankara, ss.1779-1790, 2017

Metrikler

Yayın

172

Atıf (WoS)

48

H-İndeks (WoS)

4

Atıf (Scopus)

51

H-İndeks (Scopus)

4

Proje

42

Açık Erişim

7
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları