Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

A Duplication Upstream of SOX9 Associated with SRY Negative 46,XX Ovotesticular Disorder of Sex Development: A Case Report

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY, cilt.12, sa.3, ss.308-314, 2020 (SCI İndekslerine Giren Dergi) Creative Commons License identifier identifier identifier

Hypopigmented patches in Roberts/SC phocomelia syndrome occur via aneuploidy susceptibility

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, cilt.62, sa.12, 2019 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

Prenatal diagnosis of campomelic dysplasia due to SOX9 deletion

JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY, cilt.39, sa.8, ss.1175-1176, 2019 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

A case of panhipopituitarism with SOX3 gene deletion

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS, cilt.91, ss.179, 2019 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier

Identification of Three Novel FBN1 Mutations and Their Phenotypic Relationship of Marfan Syndrome

GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, cilt.22, sa.8, ss.474-480, 2018 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

Birt-Hogg-Dube Syndrome with a Novel Mutation in the FLCN Gene

GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, cilt.21, sa.10, ss.632-634, 2017 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

A report of two siblings diagnosed with Cutis Laxa

Gazi Medical Journal, cilt.31, sa.2, 2020 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

Two new patients diagnosed with Trichothiodystrophy type 1

Gazi Medical Journal, cilt.31, sa.2, 2020 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

Kromozomal Bozukluklara Bağlı Oluşan Sendromlar

Türkiye Klinikleri Ortopedi Travmatoloji-Özel Konular, 2020 (Hakemsiz Dergi)

Two patients with Epidemolisis Bullosa

Gazi Medical Journal, cilt.31, sa.2, 2020 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

A new family with 3q27.3.3q29 interstitial deletion

Gazi Medical Journal, cilt.30, sa.1, ss.32, 2019 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

A new family with 3q27.3q29 İnterstitial Deletion

Gazi Medical Journal, cilt.30, sa.1, ss.1-101, 2019 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

Deletion of the SOX3 Gene Causes Panhypopituitarism: A Case Report

Gazi Medical Journal, cilt.30, sa.1, ss.1-101, 2019 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

The Pathogenic Role of Xp22.31 copy number variations and literarure review

Gazi medical Journal, cilt.30, sa.1, ss.1-101, 2019 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

A rare form of interstitial deletion of chromosome 9q21.33q22.31: A case report

Gazi Medical Journal, cilt.30, sa.1, ss.1-101, 2019 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

ADNP Gene in the Etiology of Syndromic Autism: A case report

Gazi Medical Journal, cilt.30, sa.1, ss.1-101, 2019 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

Akraba Evliliklerine Genetik Yaklaşım

Türkiye Klinikleri Tıbbi Genetik-Özel Konular, cilt.81, sa.4, 2019 (Hakemsiz Dergi)

Lethal multiple pterygıum syndrome related with RYR1 gene mutation

ERCIYES MEDICAL JOURNAL, cilt.40, sa.2, 2018 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

HAPLOINSUFFICIENCY OF ZNF462 GENE IN A PATIENT WITHINTERSTITIAL DELETION OF CHROMOSOME 9q

Erciyes Medical Journal, cilt.40, sa.2, ss.35-79, 2018 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

LETHAL MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME RELATED WITHRYR1 GENE MUTATION

Erciyes Medical Journal, cilt.40, sa.2, ss.70-73, 2018 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

Normal Karyotipe Sahip Usg Anomalisi Olan Fetüslerde Kromozomal Mikroarray Ve Yeni Nesil Dizi Analizi

Turkiye Klinikleri Journal of Medical Genetics, cilt.3, sa.1, ss.70-73, 2018 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

A new case with mosaic trisomy 19q

Erciyes Medical Journal, cilt.38, sa.1, ss.32, 2016 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

Kromozomal Bozukluklara Bağlı Oluşan SendromlarSyndromes Related with Chromosomal Abnormalities

Turkiye Klinikleri J Orthop Traumatol-Special Topics, cilt.5, sa.2, ss.8-11, 2012 (Hakemsiz Dergi)

A prenatal tertiary trisomy resulting from balanced maternal 8 9 translocation

JOURNAL OF THE TURKISH-GERMAN GYNECOLOGICAL ASSOCIATION, 2011 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

A STUDY FROM TURKEY: IDENTIFICATION OF COPY NUMBER VARIANTS IN CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH AUTISM SPECTRUM DISORDER

67th Virtual Annual Meeting of the American-Academy-of-Child-and-Adolescent-Psychiatry (AACAP), ELECTR NETWORK, 12 - 24 Ekim 2020, cilt.59 identifier

IS HYPOPIGMENTED SKIN PATCH A NEW SYMPTOM OFROBERTS / SC PHOCOMELIA SYNDROME?

Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, cilt.39, ss.48

P10.07C/C - A novel RYR 1 gene mutation in a patient with severe central core disease

European Human Genetics Conference Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017, 27 - 30 Mayıs 2017

5q14 3 delesyonlu yeni bir olgu

12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics (with international participation), Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, cilt.2, ss.268

Sendromik olmayan anorectal malformasyonlu olgularda array CGH sonuçlarının analizi

12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics (with international participation), Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, cilt.2, ss.366

Primer amenoreli olguda array CGH yöntemi ile parsiyel Xp duplikasyonu ve Xq delesyonu saptanması

12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, cilt.2, ss.131

Entellektüel yetersizlik ve veya konjenital anomalisi olan hastalarda array CGH sonuçlarının değerlendirilmesi

12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics (with international participation), Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, cilt.2, ss.261

Otizmin Genetik Nedenleri ve Tanı Süreçleri

Tıbbi genetik eğitim toplantısı, Ankara, Türkiye, 30 Nisan 2016

Gelişme geriliği ve epilepsisi olan birolguda array CGH sonucu

3. Nörometabolik dismorfoloji sempozyumu, çeşme, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016

A New Case with Mosaic Trisomy 19Q

Medical Genetics and Clinical Applications, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, cilt.38, ss.32

Tip 2Diabetes Mellitusu olan Werner Sendromlu hasta

Tip 2Diabetes Mellitusu olan Werner Sendromlu hasta. 45. Ulusal Diabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 01 Ocak 2009

Radioulnar Sinostoz Amegakaryositik Trombositopenili Bir Aile

10. Ulusaltıbbi Genetik Kongresi, Bursa, 2012, Bursa, Türkiye, 18 - 22 Aralık 2012

Oküloektodermal sendromlu bir olgu

11. Ulusal Tıbbi genetik Kongresi, İstanbul, İstanbul, Türkiye, 24 Eylül 2014 - 27 Eylül 2012

The patients with Noonan syndrome

4th Istanbul Dysmorphology Days İstanbul, 22 - 23 Nisan 2011

Chromosomal abnormalities identifiedin 836 abortions nine years experience

9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi,İstanbul, 2010., İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010

2q37 delesyonlu bir olgu

Endokrinoloji ve Genetik Sempozyumu, abant, Türkiye, 8 - 09 Eylül 2009

Kitap & Kitap Bölümleri

Akraba evliliklerine genetik yaklaşım

Genetik ve Multidisipliner Yaklaşımlar, Semerci Gündüz CN, Editör, Türkiye Klini, ss.81-84, 2019