Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

A case of U2AF2 -related developmental disorder: long-term follow-up and expansion of the phenotype.

MULAYIM M. F., DEMİRBAŞ M. H., Percin F. E., ARHAN E., KAYHAN G.
Clinical dysmorphology , cilt.33, sa.4, ss.171-175, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Geleophysic dysplasia and Weill-Marchesani syndrome: ADAMTSL2 a possible common gene.

Duzenli T., Uysal B. S., Ulas B., Kayhan G.
Ophthalmic genetics , cilt.45, sa.5, ss.499-505, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

A 37-kb Deletion in Region 16p13.3 in an Infant with Osteopetrosis and Congenital Diarrhea Including the CLCN7 and PERCC1 Genes

Sandal S., KAYHAN G., Kahvecioglu D., Vezir E., Kilic A., Kose A., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.15, sa.5, ss.427-431, 2024 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier

Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Associated With Ubiquitin-Specific Peptidase 53 Gene Variant Presented with Acute-on-Chronic Liver Failure in Turkish Siblings

Düztaş D. T., ÖZTÜRK H., KAYHAN G., SARI S., EĞRİTAŞ GÜRKAN Ö., SÖZEN M. H., et al.
Experimental and Clinical Transplantation , cilt.22, ss.149-153, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

A Cockayne-Syndrome-Like Phenotype with a Homozygous Truncating UVSSA Variant: Might This Be a New Cause?

BAHAP Y., KAYHAN G.
Molecular Syndromology , cilt.15, sa.4, ss.324-327, 2024 (SCI-Expanded) identifier

THE CLINIAL AND GENETIC CHARACTHERISTICS OF RETINOBLASTOMA PATIENTS IN A SINGLE CENTER WITH FOUR NOVEL RB1 VARIANTS

VURAL Ö., ATALAY H. T., KAYHAN G., TARLAN B., OKUR A., Pinarli F., et al.
PEDIATRIC BLOOD & CANCER , 2023 (SCI-Expanded) identifier

Long-term follow-up and novel variant in Suleiman-El-Hattab syndrome: Expanding the genotypic and clinical spectrum of a rare neurodevelopmental disorder

SEZER A., KAYHAN G., Percin F. E.
European Journal of Medical Genetics , cilt.66, sa.9, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Expanding the phenotype and genotype in Thauvin-Robinet-Faivre syndrome: A new patient with a novel variant and additional clinical findings

DÜZENLİ T., Sezer A., KAYHAN G., ARSLAN A., Percin F. E.
American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.191, sa.8, ss.2232-2239, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Cystic hygroma: a single-centre experience.

Özdemir H., Karçaaltıncaba D., Kayhan G., Çalış P., Tuğ E., Taner M. Z., et al.
Singapore medical journal , 2023 (SCI-Expanded) identifier

Clinical and genetic characteristics of retinoblastoma patients in a single center with four novel RB1 variants

Vural Ö., Atalay H. T., Kayhan G., Tarlan B., Oral M., Okur A., et al.
International Journal of Ophthalmology , cilt.16, sa.8, ss.1274-1279, 2023 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Novel Compound Heterozygous Mutations of TGM1 Gene Identified in a Turkish Collodion Baby Diagnosed with Non-Bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma

Gülnerman E. K., HANEDAN N., AKILLIOĞLU M., KAYHAN G., ADIŞEN E., ERDEM Ö., et al.
Annals of Dermatology , cilt.35, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier

A homozygous missense variant in the WRN gene segregating in a family with progressive pulmonary failure with recurrent spontaneous pneumothorax and interstitial lung disease

Sezer A., KAYHAN G., RAMASLI GÜRSOY T., ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU T., PERÇİN F. E.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.191, sa.1, ss.220-227, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Two distinct syndromic children with T-acute lymphoblastic leukemia: Noonan syndrome and Sotos syndrome

KAYA Z., Keser E., Atalay E., KAYHAN G., Karamercan S., Topuz B., et al.
Leukemia Research , cilt.123, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

17 B-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 3 Deficiency Diagnosed in Early Childhood

ÖNER G., DÖĞER E., KAYHAN G., ÇAMURDAN M. O., BİDECİ A.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.95, sa.SUPPL 2, ss.393, 2022 (SCI-Expanded) identifier

Thyroid hormone receptor resistance alpha: Case report

SOLMAZ N., KINALI ÇETİN Y., KAYHAN G., DÖĞER E., ÇAMURDAN M. O., BİDECİ A.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.95, sa.SUPPL 2, ss.410, 2022 (SCI-Expanded) identifier

Case with HOXA gene cluster delete

Ozdemir E. K., DÖĞER E., KAYHAN G., ÇAMURDAN M. O., BİDECİ A.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.95, sa.SUPPL 2, ss.315-316, 2022 (SCI-Expanded) identifier

Infantile Hypercalcemia Type 2 Due to Novel Mutation in SLC34A1 Gene

ÖNER G., DÖĞER E., Ceylaner S., KAYHAN G., BİDECİ A., ÇAMURDAN M. O.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.95, sa.SUPPL 2, ss.150, 2022 (SCI-Expanded) identifier

Identification of copy number variants in children and adolescents with autism spectrum disorder: a study from Turkey

Özaslan A., Kayhan G., İşeri E., Ergün M. A., Güney E., Perçin F. E.
MOLECULAR BIOLOGY REPORTS , cilt.48, sa.11, ss.7371-7378, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Is cervical swab an efficient method for developing a new noninvasive prenatal diagnostic test for numerical and structural chromosome anomalies?

Yurtcu E., KARÇAALTINCABA D., Kazan H. H., Ozdemir H., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., Calis P., et al.
TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , sa.3, ss.1043-1048, 2021 (SCI-Expanded) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier identifier

An infant with two de novo variants causing recessive and dominant disorders: Diagnostic challenge

Sezer A., Ogutlu O. B. G., TÜRKYILMAZ Z., GÜCÜYENER K., KAYHAN G., PERÇİN F. E.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.28, ss.895, 2020 (SCI-Expanded) identifier

A Duplication Upstream of SOX9 Associated with SRY Negative 46,XX Ovotesticular Disorder of Sex Development: A Case Report

Mengen E., KAYHAN G., Kocaay P., Ucakturk S. A.
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.12, sa.3, ss.308-314, 2020 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Warburg Micro Syndrome 1 due to Segmental Paternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 2 Detected by Whole-Exome Sequencing and Homozygosity Mapping

Sezer A., Kayhan G., Koc A., Ergün M. A., Perçin F. E.
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , cilt.160, sa.6, ss.309-315, 2020 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Hypopigmented patches in Roberts/SC phocomelia syndrome occur via aneuploidy susceptibility

SEZER A., KAYHAN G., Zenker M., Percin E. F.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.62, sa.12, 2019 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Prenatal diagnosis of campomelic dysplasia due to <i>SOX9</i> deletion

Kayhan G., Calis P., Karcaaltincaba D., Tuğ E.
JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY , sa.8, ss.1175-1176, 2019 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

A case of panhipopituitarism with SOX3 gene deletion

CİNAZ P., KAYHAN G., DÖĞER E., Ugurlu A. K., Akbas E. D., Kupcu Z., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.91, ss.179, 2019 (SCI-Expanded) identifier

Dual overlapping phenotype recessively inherited due to paternal unipaternal disomy of chromosome 2 (pUPD2) in a patient

Perçin F. E., Kayhan G., Sezer A., Koç A., Ergün M. A.
European Journal Of Human Genetics , cilt.27, ss.384-385, 2019 (SCI-Expanded)

Eight new patient with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia diagnosed via WES analysis

Sezer A., Kayhan G., Gücüyener K., Ergün M. A., Perçin F. E.
BALKAN MEDICAL JOURNAL , cilt.22, sa.1, ss.207, 2019 (SCI-Expanded)

Ten patients with single gene disorders diagnosed by chromosomal microarray

Kayhan G., Perçin F. E.
BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.22, sa.1, ss.128, 2019 (SCI-Expanded)

Copy number variation analysis in autism spectrum disorders

Güney E., İşeri E., Ergün M. A., Kayhan G., Perçin F. E.
European Journal Of Human Genetics , sa.27, ss.1-688, 2019 (SCI-Expanded)

An eight-case 1q21 region series: novel aberrations and clinical variability with new features

Ceylan A. C., Sahin I., Erdem H. B., Kayhan G., Simsek-Kiper P. O., Utine G. E., et al.
JOURNAL OF INTELLECTUAL DISABILITY RESEARCH , cilt.63, sa.6, ss.548-557, 2019 (SSCI) identifier identifier identifier

A new patient with dual diagnosis: not as rare as assumed

Sezer A., Kazancıoğlu E., Kayhan G., Türkyılmaz C., Perçin F. E.
BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.22, sa.1, ss.130, 2019 (SCI-Expanded)

A novel RYR 1 gene mutation in a patient with severe central core disease

Perçin F. E., Kayhan G., Ergün M. A.
European Journal Of Human Genetics , cilt.26, ss.423-424, 2018 (SCI-Expanded)

Duplication of HTR 7 gene in a patient: Is it a possible cause of autism and congenital cataract ?

Kayhan G., Torun D., Ünal A., Ergün M. A., Perçin F. E.
European Journal Of Human Genetics , cilt.26, ss.466, 2018 (SCI-Expanded)

Identification of Three Novel FBN1 Mutations and Their Phenotypic Relationship of Marfan Syndrome

KAYHAN G., ERGÜN M. A., Ergun S. G., KULA S., PERÇİN F. E.
GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS , cilt.22, sa.8, ss.474-480, 2018 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Molecular karyotyping in ten patients with isolated anorectal malformation

Özyavuz Çubuk P., Perçin F. E., Kayhan G.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.26, ss.113-819, 2018 (SCI-Expanded)

Birt-Hogg-Dube Syndrome with a Novel Mutation in the FLCN Gene

KAYHAN G., YILMAZ DEMİRCİ N., Turktas H., ERGÜN M. A.
GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS , cilt.21, sa.10, ss.632-634, 2017 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Specific mosaic KRAS mutations affecting codon 146 cause oculoectodermal syndrome and encephalocraniocutaneous lipomatosis

Boppudi S., Boegershausen N., Hove H. B., Percin E. F., Aslan D., Dvorsky R., et al.
CLINICAL GENETICS , cilt.90, sa.4, ss.334-342, 2016 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

OCULOECTODERMAL SYNDROME: A NEW CASE WITH GIANT CELL GRANULOMAS AND NON-OSSIFYING FIBROMAS

Mermer S., Kayhan G., Karacelebi E., Percin F. E.
GENETIC COUNSELING , cilt.27, sa.1, ss.77-81, 2016 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Chromosomal-array analysis reveals partial 11q duplication and partial 12p deletion in a mildly affected case

TUĞ E., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., Kayhan G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.164, sa.7, ss.1770-1776, 2014 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

The evaluation of long-term effects of ionizing radiation through measurement of current sister chromatid exchange (SCE) rates in radiology technologists, compared with previous SCE values

Tuğ E., Kayhan G., Kan D., Guntekin S., Ergün M. A.
MUTATION RESEARCH-GENETIC TOXICOLOGY AND ENVIRONMENTAL MUTAGENESIS , cilt.757, sa.1, ss.28-30, 2013 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Molecular karyotyping of an isolated partial trisomy 11q patient with additional findings

KAYHAN G., Cavdarli B., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., PERÇİN F. E., Kaymak A. O., Biri A., et al.
GENE , cilt.524, sa.2, ss.355-360, 2013 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Array and Cytogenetic Analyses Revealed Partial 11q Duplication and Partial 12p Deletion in a Case with Mild Phenotype

Tuğ E., Yirmibeş Karaoğuz M., Kayhan G., Ergün M. A., Perçin F. E.
CHROMOSOME RESEARCH , cilt.21, 2013 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

REPLY TO LETTER TO THE EDITOR BY MEZA-ESPINOZA AND COLLEAGUES

YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., URTEKİN E., KAYHAN G., KAZANCIOĞLU E.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , 2024 (ESCI) identifier

Inactivation of KDM1A with the concurrent presence of MGUS in a patient with GIP-dependent Cushings syndrome and the vanishing effect of octreotide therapy

BARLAS T., KAYHAN G., YALÇIN M. M., CERİT E. T., AKTÜRK M. Y., TÖRÜNER F. S., et al.
The Endocrine Society , cilt.2, 2024 (Hakemli Dergi)

A Rare Prenatal Case: Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome

HAKÇIL T., KAYHAN G., NAS T., TELLİ CELTEMEN P., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M.
GAZI MEDICAL JOURNAL , cilt.35, ss.208-211, 2024 (ESCI) identifier

An Unusual Diagnostic Journey Through MLPA: From Spinal Muscular Atrophy to a Severe Case of Prader-Willi Syndrome

Göktaş E., Okur Altundaş B., Tarım H., Kayhan G., Zamani A., Yıldırım M. S.
Journal of clinical practice and research , cilt.45, sa.5, ss.528-533, 2023 (Hakemli Dergi) Creative Commons License

PREDICTION OF GENOTYPE POSITIVITY IN PATIENTS WITH KIDNEY DISEASE USING MACHINE LEARNING

Ural Z., Helvacı Ö., Kayhan G., Fidan H. K., Söylemezoğlu H. O., Güz G., et al.
BANTAO JOURNAL , cilt.20, ss.39-40, 2022 (ESCI)

A Novel Homozygous Frameshift Mutation in the PLCB4 Gene Associated with Auriculocondylar Syndrome 2 and Accompanied by Mild Intellectual Disability

Kayhan G., Kazan H. H., Öztürk K., Sezer A., Perçin F. E.
Türkiye Klinikleri Journal of Case Reports , cilt.30, sa.4, ss.258-262, 2022 (Hakemli Dergi)

Molecular karyotyping in anorectal malformations: Could DGCR6 gene haploinsufficiency cause anal atresia in 22q11 deletion syndrome?

ÖZYAVUZ ÇUBUK P., KAYHAN G., PERÇİN F. E.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.44, sa.3, ss.299-305, 2022 (ESCI) identifier identifier

A PARTIAL TRISOMY 9 CASE WITH DICENTRIC CHROMOSOME; AN UNBALANCED PRODUCT OF A MATERNAL RECIPROCAL TRANSLOCATION DUE TO THE ADJACENT-2 SEGREGATION

Urtekin E., Kayhan G., Kazancıoğlu E., Yirmibeş Karaoğuz M.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.85, ss.279-284, 2022 (ESCI)

Two patients with Epidemolisis Bullosa

SAVAŞ A., SEZER A., KAYHAN G., ADIŞEN E., PERÇİN F. E.
Gazi Medical Journal , cilt.31, sa.2, 2020 (ESCI)

A report of two siblings diagnosed with Cutis Laxa

GÜNDOĞDU ÖĞÜTLÜ Ö. B., SEZER A., DEMİRBAŞ M. H., KAYHAN G., PERÇİN F. E.
Gazi Medical Journal , cilt.31, sa.2, 2020 (ESCI)

SMN1 gen delesyonu dışlanmış Spinal Musküler Atrofi ön tanılı çocuklarda etiyolojinin tüm ekzom dizi analizi verilerine dayanarak retrospektif olarak araştırılması

SEZER A., DEMİR E., KAYHAN G., ERGÜN M. A., TUĞ E.
Gazi Medical Journal , 2020 (ESCI)

Two new patients diagnosed with Trichothiodystrophy type 1

Sezer A., Kayhan G., Gücüyener K., Bideci A., Perçin F. E.
Gazi Medical Journal , cilt.31, sa.2, 2020 (ESCI)

A combined oxidative phosphorylation deficiency 10 case in a non-consanguineous family.

Sezer A., Ergün M. A., Kayhan G., Perçin F. E.
Erciyes Medical Journal , cilt.41, ss.50-51, 2019 (Hakemli Dergi)

A new family with 3q27.3q29 İnterstitial Deletion

Kayhan G., Savaş A., Yirmibeş Karaoğuz M., Perçin F. E.
GAZI MEDICAL JOURNAL , cilt.30, sa.1, ss.1-101, 2019 (Scopus)

ADNP Gene in the Etiology of Syndromic Autism: A case report

SEZER A., KAYHAN G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
Gazi Medical Journal , cilt.30, sa.1, ss.1-101, 2019 (Scopus)

A new family with 3q27.3.3q29 interstitial deletion

KAYHAN G., SAVAŞ A., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., PERÇİN F. E.
Gazi Medical Journal , cilt.30, sa.1, ss.32, 2019 (Scopus)

Akraba Evliliklerine Genetik Yaklaşım

KAYHAN G., ERGÜN M. A.
Türkiye Klinikleri Tıbbi Genetik-Özel Konular , cilt.81, sa.4, 2019 (Hakemsiz Dergi)

The Pathogenic Role of Xp22.31 copy number variations and literarure review

KAYHAN G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
Gazi medical Journal , cilt.30, sa.1, ss.1-101, 2019 (Scopus)

Deletion of the SOX3 Gene Causes Panhypopituitarism: A Case Report

KAYHAN G., DEMİRBAŞ M. H., PERÇİN F. E.
Gazi Medical Journal , cilt.30, sa.1, ss.1-101, 2019 (Scopus)

A rare form of interstitial deletion of chromosome 9q21.33q22.31: A case report

SEZER A., KAYHAN G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
Gazi Medical Journal , cilt.30, sa.1, ss.1-101, 2019 (Scopus)

A PATIENT WITH TWO SYNDROMES DUE TO PATERNALUNIPARENTAL DISOMY OF CHROMOSOME 2 (pUPD2)RELATED WITH HOMOZYGOUS NOVEL MUTATIONS OF THERAB3GAP1 AND UNC80 GENES

PERÇİN F. E., KAYHAN G., SEZER A., KOÇ A., ERGÜN M. A.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.40, sa.2, ss.35-79, 2018 (Hakemli Dergi)

A patıent wıth two syndromes due to paternal unıparental dısomy of chromosome 2 (pUPD2) related wıth homozygous novel mutatıons of the RAB3GAP1 and UNC80 genes

Perçin F. E., Kayhan G., Sezer A., Koc A., Ergün M. A.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.40, sa.2, ss.69, 2018 (Hakemli Dergi)

Lethal multiple pterygıum syndrome related with RYR1 gene mutation

KAYHAN G., SEZER A., ÖZDEMİR H., ERGÜN M. A., BAYRAM M., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., et al.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.40, sa.2, 2018 (Scopus)

HAPLOINSUFFICIENCY OF ZNF462 GENE IN A PATIENT WITHINTERSTITIAL DELETION OF CHROMOSOME 9q

SEZER A., KAYHAN G., MERMER S., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
Erciyes Medical Journal , cilt.40, sa.2, ss.35-79, 2018 (Hakemli Dergi)

Lethal Multıple Pterygıum Syndrome related wıth RYR1 gene gene mutatıon

KAYHAN G., SEZER A., Ozdemır H., ERGÜN M. A., BAYRAM M., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., et al.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.40, sa.2, 2018 (Scopus)

LETHAL MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME RELATED WITHRYR1 GENE MUTATION

KAYHAN G., SEZER A., ÖZDEMİR H., ERGÜN M. A., BAYRAM M., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., et al.
Erciyes Medical Journal , cilt.40, sa.2, ss.70-73, 2018 (Hakemli Dergi)

Background of a carrier family with along inversion of chromosome 2 detected via karyotyping and aCGH analysis

YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., SEZER A., KAYHAN G.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.40, sa.2, 2018 (Scopus)

Clinical and submicroscopic findings of two prenatal cases with inv dup del (8p) syndrome

Sezer A., Bayram M., Kayhan G., Unal A., Ozdemir H., Karcaaltincaba D., et al.
GENE REPORTS , cilt.10, ss.75-78, 2018 (ESCI) identifier identifier

Normal Karyotipe Sahip Usg Anomalisi Olan Fetüslerde Kromozomal Mikroarray Ve Yeni Nesil Dizi Analizi

KAYHAN G., ERGÜN M. A.
Turkiye Klinikleri Journal of Medical Genetics , cilt.3, sa.1, ss.70-73, 2018 (Hakemli Dergi)

A report of two infertile patients with isodicentric short arm of chromosome Y

KAYHAN G., ALTAN M., SEZER A., ERGÜN M. A., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.39, ss.51, 2017 (Hakemli Dergi)

Prenatal diagnosis of a complex chromosomal rearrangement by the usage of conventional and array karyotyping

Tuğ E., Yirmibeş Karaoğuz M., Kayhan G., Ergün M. A.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.39, ss.70, 2017 (Hakemli Dergi) Sürdürülebilir Kalkınma

Partial trisomy 3q and van der Woude syndrome due to the complex chromosomal rearrangement consisting maternally inherited unbalanced reciprocal translocation and inverted insertion

KAYHAN G., ÖZYAVUZ ÇUBUK P., ERGÜN M. A., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.39, ss.64, 2017 (Hakemli Dergi)

Is hypopigmented skin patch a new symptom of Roberts/SC phocomelia syndrome

Perçin F. E., Sezer A., Kayhan G.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.39, ss.10, 2017 (Hakemli Dergi)

A new case with mosaic trisomy 19q

ÜNAL A., KAYHAN G., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., PERÇİN F. E.
Erciyes Medical Journal , cilt.38, sa.1, ss.32, 2016 (Hakemli Dergi)

Kromozomal Bozukluklara Bağlı Oluşan SendromlarSyndromes Related with Chromosomal Abnormalities

KAYHAN G., ERGÜN M. A.
Turkiye Klinikleri J Orthop Traumatol-Special Topics , cilt.5, sa.2, ss.8-11, 2012 (Hakemsiz Dergi)

CYTOGENETIC ANALYSES OF SPONTANEOUS ABORTION MATERIALSREVEALED FREQUENTLY NOTED AND RARELY NOTED NUMERICALABNORMALITIES REPORTING OF THE TEN YEARS EXPERIENCE

karaoguz m., KAYHAN G., kaymak a., PALA E.
Kadın Doğum Dergisi , 2012 (Hakemsiz Dergi)

Kromozomal Bozukluklara Bağlı Oluşan Sendromlar

Kayhan G., Ergün M. A.
Türkiye Klinikleri Ortopedi Travmatoloji-Özel Konular , cilt.5, sa.2, 2012 (Hakemsiz Dergi)

A prenatal tertiary trisomy resulting from balanced maternal 8 9 translocation

KAYHAN G., ERGÜN M. A., BİRİ A., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M.
JOURNAL OF THE TURKISH-GERMAN GYNECOLOGICAL ASSOCIATION , 2011 (Scopus)

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

WFDC2 mutasyonu: Nazal polip ve bronşektazinin nadir bir nedeni

KULA N., ASLAN A. T., Hakçıl T., KAYHAN G., ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU T.
8. Çocuk Göğüs Hastalıkları Kongresi, Diyarbakır, Türkiye, 18 - 20 Ekim 2024

Başka Ne Olabilir? Aynı Hastada İki Farklı İnterstisyel Akciğer Hastalığı Prezentasyonu

Kekeç H., ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU T., ASLAN A. T., KAYHAN G., ERBAŞ G.
11. Çocuk Solunum Yolu Hastalıkları ve Kistik Fibrozis Kongresi, Aydın, Türkiye, 30 Mayıs - 01 Haziran 2024

Tangier hastalığı primer overyan yetersizliğin nadir bir nedeni olabilir mi?

Babayeva A., CERİT E. T., KAYHAN G., İNAN M. A., CERİT M. N., AKTÜRK M. Y.
45. Türkiye Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 Nisan 2024

NADİR BİR HEREDİTER ATAKSİ: PNPLA6 GEN HASTALIĞI

Yanık E., Erkoç Ataoğlu N. E., Kayhan G., Özmen M. C., Tokçaer Bora H. A.
59. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 13 - 18 Aralık 2023, cilt.1, ss.173 Creative Commons License

Klinikte Stargardt Hastalığı Tanısı Alan Hastaların Genotip Değerlendirmesi: Türkiye'den Yeni Varyantlar

Yaylacıoğlu Tuncay F., Acar A. B., Yüksel M., Kayhan G., Ergün M. A., Özdek Ş.
TOD 57. ulusal kongre, Antalya, Türkiye, 8 - 12 Kasım 2023, ss.819

Cerrahi tedavi uygulanan familyal eksudatif vitreoretinopati hastalarında fonksiyonel ve anatomik sonuçların incelenmesi

ATALAY H. T., KAYHAN G., ÖZDEMİR H. B., ÖZDEK Ş., ERGÜN M. A., ACAR A. B.
TÜRK OFTALMOLOJİ DERNEĞİ 57. ULUSAL KONGRE, 08 Kasım 2023

Inactivation of KDM1A with the concurrent presence of MGUS in a patient with GIP-dependent Cushing's syndrome and the vanishing effect of octreotide therapy

Barlas T., Kayhan G., Yalçın M. M., Cerit E. T., Aktürk M. Y., Törüner F. S., et al.
EndoBridge 2023, Antalya, Türkiye, 19 Ekim 2023 Creative Commons License

Three cases of fatco syndrom

GÜNDOĞDU ÖĞÜTLÜ Ö. B., URTEKİN E., KAYHAN G., PERÇİN F. E.
Eurodysmorpho 2023, Portekiz, 13 Eylül 2023

Fraser syndrome without crypoophtalmos: a novel variant.

Bahap Y., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Kayhan G., Perçin F. E.
Eurodysmorpho 2023, Lisbon, Portekiz, 13 - 16 Eylül 2023, ss.90-91 Creative Commons License

A Turkısh Female Patıent Wıth Alazamı Syndrome

Kazancıoğlu E., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Kayhan G., Perçin F. E.
Eurodysmorpho 2023,, Lisbon, Portekiz, 13 - 16 Eylül 2023, ss.95 Creative Commons License

Late Onset Cerebral Folate Transporter Deficiency with a Novel Mutation Mimicking SSPE and Wilson’s disease. (PP-247)

Kılıç R. K., Arhan E., Kayhan G., Demir E., Hırfanoğlu T.
SSIEM Annual Symposium, Journal of Inherited Metabolic Disese), Ashdod, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, cilt.46, sa.1, ss.247 Creative Commons License

A RARE GENETIC CAUSE OF CIRRHOSIS IN A TURKISH CHILD: TRANSALDOLASE DEFICIENCY

Sümer Coşar Ö., Kayhan G., Dalgıç B.
, The 55th Annual Meeting of The European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Vienna, Avusturya, 17 - 20 Mayıs 2023, ss.904

Cohen syndrome presented with autoimmune hepatitis: an unusual presentation

Sümer Coşar Ö., Sarı S., Eğritaş Gürkan Ö., Kayhan G., Dalgıç B.
The 55th Annual Meeting of The European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Vienna, Avusturya, 17 - 20 Mayıs 2023, cilt.76, ss.904 Creative Commons License

SSPE yi Taklit Eden Geç Çocukluk Döneminde Klinik Bulgular İle Ortaya Çıkan Nadir Tedavi Edilebilen Bir Nörometabolik Hastalık: “Serebral Folat Transportu Eksikliği” (PP-033) "Late Onset Cerebral Folate Transporter Deficiency with a Novel Mutation Mimicking SSPE and Wilson’s disease (PP-033)"

Kılıç R. K., Hırfanoğlu T., Kayhan G., Demir E., Arhan E.
24. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi , Muğla, Türkiye, 17 - 21 Mayıs 2023, cilt.1, ss.187 Creative Commons License

Curry Jones Sendromlu Nadir Bir Olgu

Alpaslan E., Sezer A., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Kayhan G., Gücüyener K.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.242-243

Greig Sefalopolisindaktili Sendromlu Bir Prenatal Olgu

Hakçıl T., Kayhan G., Nas T., Telli P., Yirmibeş Karaoğuz M.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.79 Creative Commons License

Erken Tanının Önemli Olduğu, Infantil Diyare ve Nörodejenerasyonla Giden Serebrotendinöz Ksantomatozis Hastalığı: Iki Olgu Sunumu

Kara B. Ç., Savaş A., Demirbaş M. H., Çilesiz K., Öztürk M. A., Kayhan G.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.213 Sürdürülebilir Kalkınma

Pcdh19 Geninde Mutasyon Saptanan İki Olgu

Yılmaz L., Kazancıoğlu E., Kayhan G.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.62

Herediter Spastik Parapleji Ön Tanılı Hastalarda Etiyolojinin Tüm Ekzom Dizi Analizi Verileriyle Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi

Savaş A., Kayhan G., Cengiz B., Ergün M. A.
15. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.41

Dismorfik Bir Olguda Tersiyer Trizomi 9P ve Trizomi 9Q

Torbacı E., Kayhan G., Hakçıl T., Ergün M. A., Yirmibeş Karaoğuz M.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.247

FATCO sendromlu iki olgu

Urtekin E., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Kayhan G., Perçin F. E.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.1

De novo Robertsonian Translokasyon Tipi Trizomili İki Prenatal Olguda Fetoplasental Mozaisizm-p85 nolu bildiri

Yirmibeş Karaoğuz M., Hakçıl T., Kayhan G., Koçar M.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.307-308 Creative Commons License

Yenidoğanın Hiperinsülinemik Hipoglisemisi İle İlişkili Nadir Bir Durum: İnsülin Reseptör Heterozigot Mutasyonu

Öner G., Döğer E., Kınalı Çetin Y., Türkyılmaz C., Kayhan G., Çamurdan M. O., et al.
XXVI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Ekim 2022, cilt.1, sa.189, ss.352

Is genotype a guide for phenotype in primary ciliary dyskinesia?

Asfuroğlu P., Şişmanlar Eyüboğlu T., Aslan A. T., Ramaslı Gürsoy T., Kayhan G.
ERS Congress 2022, Barcelona, İspanya, 4 - 06 Eylül 2022 identifier

Olgu Sunumu: U2AF2'de c.445C>T varyantı saptanan nörogelişimsel gerilikli bir hasta

Demirbaş M. H., Kayhan G., Perçin F. E.
7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, ss.134

Kriptooftalminin Eşlik Etmediği Fraser Sendromlu Olguda Yeni Bir Varyant

Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Kayhan G., Perçin F. E.
7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, ss.143

Genotip, Primer Siliyer Diskinezide Fenotip İçin Yol Gösterici Midir?

ASFUROĞLU P., ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU T., ASLAN A. T., RAMASLI GÜRSOY T., KAYHAN G.
Türk Toraks Derneği 25. Yıllık Kongresi, Antalya, Türkiye, 24 - 28 Mayıs 2022

Tüm ekzom dizileme yapılan 602 hastada insidental olarak saptanan kanser yatkınlığı mutasyonlarının sıklığı

Kayhan G., Demirbaş H., Sezer A., Savaş A., Kara B. Ç., Ergün M. A., et al.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.177 Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma

Sendromik Boy Kısalığının Nadir Bir Nedeni: CCDC8 Mutasyonu Olan 3M Sendromu

Küpçü Z., Döğer E., Kayhan G., Cinaz P., Çamurdan M. O., Bideci A.
XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.186, ss.617-618

Virilizasyon ve Multinodüler Guatr ile başvuran DICER1 Sendromlu Olgu Sunumu

Kınalı Çetin Y., Bideci A., Döğer E., Pınarlı F. G., Okur A., Vural Ö., et al.
XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.156, ss.540-541 Sürdürülebilir Kalkınma

İdiopatik Boy Kısalığı Olgularında Genetik Etyoloji

Küpçü Z., Döğer E., Kayhan G., Cinaz P., Çamurdan M. O., Bideci A.
XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.13, ss.116

HOXA Gen Kümesi Delesyonu Olan Olgu

Döğer E., Kaya Özdemir E., Kayhan G., Çamurdan M. O., Bideci A.
XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.197, ss.640-641 Sürdürülebilir Kalkınma

Tiroid hormon reseptör direnci alfa: Olgu sunumu

Solmaz N., Kınalı Çetin Y., Kayhan G., Döğer E., Çamurdan M. O., Bideci A.
XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.166, ss.566-567

Sendromik Boy Kısalığının Nadir Bir Nedeni: Wiedemann-Steiner Sendromu

Kınalı Çetin Y., Döğer E., Kayhan G., Bideci A., Çamurdan M. O.
XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.157, ss.542-543

SLC34A1 Geninde Yeni Mutasyona Bağlı İnfantil Hiperkalsemi Tip 2

Öner G., Döğer E., Ceylaner S., Kayhan G., Çamurdan M. O., Bideci A.
XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.179, ss.602-603

Thauvin-Robinet-Faivre Syndrome: Report of a new patient

Sezer A., Savaş A., Kayhan G., Aslan A., Perçin F. E.
53rd European Society of Human Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 6 - 09 Haziran 2020, cilt.28, ss.366 Creative Commons License

The first patient with mesomelic dysplasia and urogenital abnormalities associated with a de novo heterozygous variant in HOXA11 gene

Sezer A., Perçin F. E., Kazan H. H., Kayhan G., Aktürk M. Y.
53rd European Society of Human Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 6 - 09 Haziran 2020, cilt.28, ss.466 Creative Commons License

An infant with two de novo variants causing recessive and dominant disorders: Diagnostic challenge

Sezer A., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Türkyılmaz Z., Gücüyener K., Kayhan G., Perçin F. E.
53rd European Society of Human Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 6 - 09 Haziran 2020, cilt.28, ss.98-99 Creative Commons License

SMN1 gen delesyonu dışlanmış Spinal Musküler Atrofi ön tanılı çocuklarda etiyolojinin tüm ekzom dizi analizi verilerine dayanarak retrospektif olarak araştırılması.

SEZER A., DEMİR E., KAYHAN G., ERGÜN M. A., TUĞ E.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi“Uluslararası Katılımlı”, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nda incelenen santral hipogonadizmli hastaların tüm ekzom dizileme (WES) analizi sonuçları

Demirbaş M. H., Kayhan G., Cinaz P., Yalçın M. M., Döğer E., Perçin F. E.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.55 Creative Commons License

NPR2 Heterozigot Mutasyonuna Bağlı Boy Kısalığı

Küpçü Z., Döğer E., Bideci A., Perçin F. E., Kayhan G., Çamurdan M. O., et al.
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, cilt.1, sa.23, ss.179

SHOX gen enhancer heterozigot delesyonuna bağlı Leri Weill Sendromu

Döğer E., Küpçü Z., Çamurdan M. O., Bideci A., Kayhan G., Perçin F. E., et al.
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, cilt.1, sa.27, ss.183

Boy kısalığı ve cilt bulguları: Serebrookulofasiyoskeletal Sendrom Tip 2

Döğer E., Küpçü Z., Bideci A., Kayhan G.
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongres, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, cilt.1, sa.1, ss.200 Sürdürülebilir Kalkınma

Atipik Bulgularla Gelen Bir DiGeorge Sendromu Olgusu

Küpçü Z., Döğer E., Perçin F. E., Kayhan G., Bideci A., Çamurdan M. O., et al.
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, cilt.1, sa.37, ss.192 Sürdürülebilir Kalkınma

20q13.2-q13.33 Delesyon Sendromu

Döğer E., Küpçü Z., Bideci A., Kayhan G., Çamurdan M. O., Cinaz P.
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, cilt.1, sa.44, ss.199

A STUDY FROM TURKEY: IDENTIFICATION OF COPY NUMBER VARIANTS IN CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH AUTISM SPECTRUM DISORDER

ÖZASLAN A., KAYHAN G., İŞERİ E., ERGÜN M. A., GÜNEY E., PERÇİN F. E.
67th Virtual Annual Meeting of the American-Academy-of-Child-and-Adolescent-Psychiatry (AACAP), ELECTR NETWORK, 12 - 24 Ekim 2020, cilt.59 identifier

A patient with two de novo variants, one causes recessive and other causes dominant disorder

Sezer A., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Türkyılmaz Z., Gücüyener K., Kayhan G., Perçin F. E.
V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.50 Creative Commons License

WES analizi ile otozomal resesif herediter spastik parapleji tanısı alan altı yeni hasta

Sezer A., Kayhan G., Gücüyener K., Erçelebi H., Cengiz B., Ergün M. A., et al.
3. Nöromusküler Hastalıklar Kongresi, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Kasım 2019, ss.122-123 Creative Commons License

The pathogenic role of Xp22.31 copy number variations and literature review

KAYHAN G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
13. ulusal tıbbi genetik kongresi, Türkiye, 7 - 10 Kasım 2018

A heterozygous mutation NM_000518_c.7C T (p.His3Tyr) in exon 1 in the HBB gene causing HbA1c interference: Hb Fukuoka

ARSLAN B., YILMAZ N. S., ŞEN B., YILMAZ-DEMİRTAŞ C., KAYHAN G., PINAR A., et al.
FEBS OPEN BIO, 7 - 12 Temmuz 2018, cilt.8, ss.268

Copy number variation analysis in autism spectrum disorders

KAYHAN G., GÜNEY E., İŞERİ E., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
european human genetics conference, 16 - 20 Haziran 2018

Dual overlapping phenotype recessively inherited due to paternal uniparental disomy of chromosome 2(pUPD2) in a patient

Perçin F. E., Kayhan G., Sezer A., Koç A., Ergün M. A.
51st Conference of Theocharis European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.384-385

P09.023C / C - Copy number variation analysis in autism spectrum disorders

KAYHAN G., GÜNEY E., İŞERİ E., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
ESHG 2018, 16 - 19 Haziran 2018

IS HYPOPIGMENTED SKIN PATCH A NEW SYMPTOM OFROBERTS / SC PHOCOMELIA SYNDROME?

SEZER A., KAYHAN G., SARI S., PERÇİN F. E.
Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, cilt.39, ss.48

Is there any relationship between NRG1 gene duplication and cardiac findings in two prenatal cases with invdupdel(8p) syndrome?

SEZER A., BAYRAM M., KAYHAN G., ÜNAL A., ÖZDEMİR H., KARÇAALTINCABA D., et al.
European Human Genetics Conference, Kopenhag, Danimarka, Kopenhag, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017

P11.034B/B - Duplication of HTR 7 gene in a patient: Is it a possible cause of autism and congenital cataract ?

KAYHAN G., Torun D., ÜNAL A., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
European Human Genetics Conference, Cophenhagen, Denmark, 27 - 30 Mayıs 2017

P03.02B/B - Molecular karyotyping in ten patients with isolated anorectal malformation

Özyavuz Çubuk P., PERÇİN F. E., KAYHAN G.
European Human Genetics Conference, Cophenhagen, Denmark, 27 - 30 Mayıs 2017

P10.07C/C - A novel RYR 1 gene mutation in a patient with severe central core disease

PERÇİN F. E., KAYHAN G., ERGÜN M. A.
European Human Genetics Conference Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017, 27 - 30 Mayıs 2017

Prenatal diagnosis of a complex chromosomal rearrangement by the usage of conventional and array karyotyping.

Tuğ E., Yirmibeş Karaoğuz M., Kayhan G., Ergün M. A.
Erciyes Tıp Genetik Günleri 2017, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, ss.1

Entellektüel yetersizlik ve veya konjenital anomalisi olan hastalarda array CGHsonuçları

KAYHAN G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
12. ulusal tıbbi genetik kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Sendromik olmayan anorectal malformasyonlu olgularda array CGH sonuçlarının analizi

Özyavuz Çubuk P., Kayhan G., Perçin F. E.
12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics (with international participation), Aydın, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, cilt.2, ss.366 Creative Commons License

Primer amenoreli olguda array CGH yöntemi ile parsiyel Xp duplikasyonu ve Xq delesyonu saptanması

Saat H., Kayhan G., Ergün M. A., Perçin F. E.
12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics, Aydın, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, cilt.2, ss.131 Creative Commons License

Entellektüel yetersizlik ve veya konjenital anomalisi olan hastalarda array CGH sonuçlarının değerlendirilmesi

Kayhan G., Ergün M. A., Perçin F. E.
12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics (with international participation), Aydın, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, cilt.2, ss.261 Creative Commons License

5q14 3 delesyonlu yeni bir olgu

Mermer S., Kayhan G., Perçin F. E.
12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics (with international participation), Aydın, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, cilt.2, ss.268 Creative Commons License

Identification of a heterozygous BUB1B mutation in a family with mosaic variegated aneuploidy syndrome

Kayhan G., Ergün M. A., Perçin F. E.
ESHG 2016, Barcelona, İspanya, 20 - 24 Mayıs 2016, ss.342 Creative Commons License

Otizmin Genetik Nedenleri ve Tanı Süreçleri

KAYHAN G.
Tıbbi genetik eğitim toplantısı, Ankara, Türkiye, 30 Nisan 2016

Entellektüel Yetersizlik ve Epilepsinin Eşlik ettiği 2 Olguda Array CGH Sonuçları

Kayhan G., Ergün M. A., Perçin F. E.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016 Creative Commons License

Gelişme geriliği ve epilepsisi olan birolguda array CGH sonucu

KAYHAN G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
3. Nörometabolik dismorfoloji sempozyumu, çeşme, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016

A New Case with Mosaic Trisomy 19Q

Ünal A., Kayhan G., Yirmibeş Karaoğuz M., Perçin F. E.
Medical Genetics and Clinical Applications, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, cilt.38, ss.32 Creative Commons License

Tip 2Diabetes Mellitusu olan Werner Sendromlu hasta

çölbay m., percin f., kan e., aktürk M. Y., erkal ö., KAYHAN G., et al.
Tip 2Diabetes Mellitusu olan Werner Sendromlu hasta. 45. Ulusal Diabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 01 Ocak 2009

Primary amenorrhea visual impairment and intellectual disability in a girl with a complex rearrangement involving 5q33 3 and 9q21 2 microdeletions

Kayhan G., Ergün M. A., Thomas L., Yirmibeş Karaoğuz M., Perçin F. E.
European Human Genetics Conference –ESHG 2015, Glasgow, İngiltere, 6 - 09 Haziran 2015 Creative Commons License

İyonize radyasyonun radyoloji teknisyenleri üzerindeki uzun dönem etkilerinin SCE analizi ile değerlendirilmesi: Önceki ve mevcut SCE değerlerinin karşılaştırılması.

TUĞ E., KAYHAN G., KARAER D., GÜNTEKİN ERGÜN S., ERGÜN M. A.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 19 Aralık 2012

Parsiyel monozomi 12p13.33→p13.33 ve parsiyel trizomi 11q14.1→q25’li bir olguda moleküler karyotipleme: Literatürün gözden geçirilmesi.

TUĞ E., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., KAYHAN G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 19 Aralık 2012

Chromosomal Array AnalysisReveals Partial 11q Duplication and Partial 12p Deletion in A Mildly Affected Case

TUĞ E., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., KAYHAN G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
10. Ulusal tıbbiGenetik Kongresi, Bursa, 2012., Bursa, Türkiye, 18 - 22 Aralık 2012

The evaluation of long term effects of ionizingradiation through measurement of current sister chromatid exchange SCE rates in radiologytechnologists compared with previous SCE values

TUĞ E., KAYHAN G., ERGÜN M. A.
Ulusal tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, 2012., Bursa, Türkiye, 18 - 22 Aralık 2012

Radioulnar Sinostoz Amegakaryositik Trombositopenili Bir Aile

Kayhan G., Ergün M. A., Koçak Eker H., Perçin F. E.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, 2012, Bursa, Türkiye, 18 - 22 Aralık 2012, ss.156 Creative Commons License

Oküloektodermal sendromlu bir olgu

MERMER S., KAYHAN G., PERÇİN F. E.
11. Ulusal Tıbbi genetik Kongresi, İstanbul, İstanbul, Türkiye, 24 Eylül 2014 - 27 Eylül 2012

Kromozomal yeniden düzenlenmelerde moleküler karyotipleme ile genotip fenotip ilişkisinin belirlenmesi

KAYHAN G., ERGÜN M. A., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., PERÇİN F. E.
11. Ulusal Tıbbi genetil Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

Three cases with Noonan Syndrome

Kayhan G., Perçin F. E.
5th Istanbul Dysmorphology Days İstanbul, İstanbul, Türkiye, 29 - 30 Nisan 2011, ss.28 Creative Commons License

Chromosomal abnormalities identifiedin 836 abortions nine years experience

YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., KAYHAN G., öztürk kaymak a., PALA E.
9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi,İstanbul, 2010., İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010

2q37 delesyonlu bir olgu

Kayhan G., Erkal Ö., Demir E., Yirmibeş Karaoğuz M., Perçin F. E.
Endokrinoloji ve Genetik Sempozyumu, Bolu, Türkiye, 8 - 10 Eylül 2009, ss.107 Creative Commons License

Kitap & Kitap Bölümleri

Kalıtsal ön segment hastalıkları ve tanısal yaklaşım

Erişti Bölük C., KAYHAN G., ÖZMEN M. C.
Oküler Genetik, Ergün MA, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.1-23, 2021

Akraba evliliklerine genetik yaklaşım

KAYHAN G., ERGÜN M. A.
Genetik ve Multidisipliner Yaklaşımlar, Semerci Gündüz CN, Editör, Türkiye Klini, ss.81-84, 2019

Metrikler

Yayın

170

Atıf (WoS)

99

H-İndeks (WoS)

4

Atıf (Scopus)

101

H-İndeks (Scopus)

5

Proje

6

Tez Danışmanlığı

3

Açık Erişim

9
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları