Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

NADİR BİR HEREDİTER ATAKSİ: PNPLA6 GEN HASTALIĞI

59. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 13 - 18 Aralık 2023, cilt.1, ss.173

Cohen syndrome presented with autoimmune hepatitis: an unusual presentation

The 55th Annual Meeting of The European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Vienna, Avusturya, 17 - 20 Mayıs 2023, cilt.76, ss.904 Creative Commons License

Pcdh19 Geninde Mutasyon Saptanan İki Olgu

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.62

Curry Jones Sendromlu Nadir Bir Olgu

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.242-243

FATCO sendromlu iki olgu

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.1

Kriptooftalminin Eşlik Etmediği Fraser Sendromlu Olguda Yeni Bir Varyant

7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, ss.143

Olgu Sunumu: U2AF2'de c.445C>T varyantı saptanan nörogelişimsel gerilikli bir hasta

7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, ss.134

HOXA Gen Kümesi Delesyonu Olan Olgu

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.197, ss.640-641 Sürdürülebilir Kalkınma

SLC34A1 Geninde Yeni Mutasyona Bağlı İnfantil Hiperkalsemi Tip 2

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.179, ss.602-603

Tiroid hormon reseptör direnci alfa: Olgu sunumu

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.166, ss.566-567

İdiopatik Boy Kısalığı Olgularında Genetik Etyoloji

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.13, ss.116

Sendromik Boy Kısalığının Nadir Bir Nedeni: CCDC8 Mutasyonu Olan 3M Sendromu

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.186, ss.617-618

Sendromik Boy Kısalığının Nadir Bir Nedeni: Wiedemann-Steiner Sendromu

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.157, ss.542-543

Virilizasyon ve Multinodüler Guatr ile başvuran DICER1 Sendromlu Olgu Sunumu

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.156, ss.540-541 Sürdürülebilir Kalkınma

Thauvin-Robinet-Faivre Syndrome: Report of a new patient

53rd European Society of Human Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 6 - 09 Haziran 2020, cilt.28, ss.366 Creative Commons License

Atipik Bulgularla Gelen Bir DiGeorge Sendromu Olgusu

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, cilt.1, sa.37, ss.192 Sürdürülebilir Kalkınma

SHOX gen enhancer heterozigot delesyonuna bağlı Leri Weill Sendromu

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, cilt.1, sa.27, ss.183

NPR2 Heterozigot Mutasyonuna Bağlı Boy Kısalığı

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, cilt.1, sa.23, ss.179

20q13.2-q13.33 Delesyon Sendromu

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, cilt.1, sa.44, ss.199

Boy kısalığı ve cilt bulguları: Serebrookulofasiyoskeletal Sendrom Tip 2

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongres, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, cilt.1, sa.1, ss.200 Sürdürülebilir Kalkınma

A STUDY FROM TURKEY: IDENTIFICATION OF COPY NUMBER VARIANTS IN CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH AUTISM SPECTRUM DISORDER

67th Virtual Annual Meeting of the American-Academy-of-Child-and-Adolescent-Psychiatry (AACAP), ELECTR NETWORK, 12 - 24 Ekim 2020, cilt.59 identifier

Dual overlapping phenotype recessively inherited due to paternal uniparental disomy of chromosome 2(pUPD2) in a patient

51st Conference of Theocharis European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.384-385

IS HYPOPIGMENTED SKIN PATCH A NEW SYMPTOM OFROBERTS / SC PHOCOMELIA SYNDROME?

Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, cilt.39, ss.48

P10.07C/C - A novel RYR 1 gene mutation in a patient with severe central core disease

European Human Genetics Conference Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017, 27 - 30 Mayıs 2017

Primer amenoreli olguda array CGH yöntemi ile parsiyel Xp duplikasyonu ve Xq delesyonu saptanması

12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics, Aydın, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, cilt.2, ss.131 Creative Commons License

5q14 3 delesyonlu yeni bir olgu

12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics (with international participation), Aydın, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, cilt.2, ss.268 Creative Commons License

Entellektüel yetersizlik ve veya konjenital anomalisi olan hastalarda array CGH sonuçlarının değerlendirilmesi

12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics (with international participation), Aydın, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, cilt.2, ss.261 Creative Commons License

Sendromik olmayan anorectal malformasyonlu olgularda array CGH sonuçlarının analizi

12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics (with international participation), Aydın, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, cilt.2, ss.366 Creative Commons License

Otizmin Genetik Nedenleri ve Tanı Süreçleri

Tıbbi genetik eğitim toplantısı, Ankara, Türkiye, 30 Nisan 2016

Gelişme geriliği ve epilepsisi olan birolguda array CGH sonucu

3. Nörometabolik dismorfoloji sempozyumu, çeşme, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016

A New Case with Mosaic Trisomy 19Q

Medical Genetics and Clinical Applications, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, cilt.38, ss.32 Creative Commons License

Tip 2Diabetes Mellitusu olan Werner Sendromlu hasta

Tip 2Diabetes Mellitusu olan Werner Sendromlu hasta. 45. Ulusal Diabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 01 Ocak 2009

Radioulnar Sinostoz Amegakaryositik Trombositopenili Bir Aile

10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, 2012, Bursa, Türkiye, 18 - 22 Aralık 2012, ss.156 Creative Commons License

Oküloektodermal sendromlu bir olgu

11. Ulusal Tıbbi genetik Kongresi, İstanbul, İstanbul, Türkiye, 24 Eylül 2014 - 27 Eylül 2012

Three cases with Noonan Syndrome

5th Istanbul Dysmorphology Days İstanbul, İstanbul, Türkiye, 29 - 30 Nisan 2011, ss.28 Creative Commons License

Chromosomal abnormalities identifiedin 836 abortions nine years experience

9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi,İstanbul, 2010., İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010

2q37 delesyonlu bir olgu

Endokrinoloji ve Genetik Sempozyumu, Bolu, Türkiye, 8 - 10 Eylül 2009, ss.107 Creative Commons License

Kitap & Kitap Bölümleri

Kalıtsal ön segment hastalıkları ve tanısal yaklaşım

Oküler Genetik, Ergün MA, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.1-23, 2021

Akraba evliliklerine genetik yaklaşım

Genetik ve Multidisipliner Yaklaşımlar, Semerci Gündüz CN, Editör, Türkiye Klini, ss.81-84, 2019

Metrikler

Yayın

157

Atıf (WoS)

99

H-İndeks (WoS)

4

Atıf (Scopus)

101

H-İndeks (Scopus)

5

Proje

4

Tez Danışmanlığı

2

Açık Erişim

8
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları