Dr. Öğr. Üyesi GÜLSÜM KAYHAN

Experimental and clinical transplantation : official journal of the Middle East Society for Organ Transplantation , cilt.22, sa.Suppl 5, ss.100-105, 2024 (SCI-Expanded)

25. A 37-kb Deletion in Region 16p13.3 in an Infant with Osteopetrosis and Congenital Diarrhea Including the CLCN7 and PERCC1 Genes

Sandal S., KAYHAN G., Kahvecioglu D., Vezir E., Kilic A., Kose A., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.15, sa.5, ss.427-431, 2024 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

26. Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Associated With Ubiquitin-Specific Peptidase 53 Gene Variant Presented with Acute-on-Chronic Liver Failure in Turkish Siblings

Düztaş D. T., ÖZTÜRK H., KAYHAN G., SARI S., EĞRİTAŞ GÜRKAN Ö., SÖZEN M. H., et al.

Experimental and Clinical Transplantation , cilt.22, ss.149-153, 2024 (SCI-Expanded)

27. REPLY TO LETTER TO THE EDITOR BY MEZA-ESPINOZA AND COLLEAGUES

YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., URTEKİN E., KAYHAN G., KAZANCIOĞLU E.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.87, sa.4, ss.354-355, 2024 (ESCI)

28. Chronic atrial and intestinal dysrhythmia: A rare syndrome presenting as intestinal pseudo-obstruction

Abıyev A., Özgül S., Kından Balbay B. H., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Kayhan G., Doğan İ.

Annals of Medical Research , cilt.31, sa.9, ss.753-756, 2024 (Hakemli Dergi)

29. A Cockayne-Syndrome-Like Phenotype with a Homozygous Truncating UVSSA Variant: Might This Be a New Cause?

BAHAP Y., KAYHAN G.

Molecular syndromology , cilt.15, sa.4, ss.324-327, 2024 (SCI-Expanded)

30. Inactivation of KDM1A with the concurrent presence of MGUS in a patient with GIP-dependent Cushings syndrome and the vanishing effect of octreotide therapy

Barlas T., Kayhan G., Yalçın M. M., Cerit E. T., Aktürk M. Y., Törüner F. S., et al.

The Endocrine Society , cilt.2, 2024 (Hakemli Dergi)

31. **Geleophysic dysplasia and Weill-Marchesani syndrome: ADAMTSL2 a possible common gene**

Duzenli T., Uysal B. S., Ulas B., Kayhan G.

OPHTHALMIC GENETICS , cilt.45, sa.5, ss.499-505, 2024 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

32. A Rare Prenatal Case: Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome

HAKÇIL T., KAYHAN G., NAS T., TELLİ CELTEMEN P., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M.

GAZI MEDICAL JOURNAL , cilt.35, ss.208-211, 2024 (ESCI)

33. THE CLINIAL AND GENETIC CHARACTHERISTICS OF RETINOBLASTOMA PATIENTS IN A SINGLE CENTER WITH FOUR NOVEL RB1 VARIANTS

VURAL Ö., ATALAY H. T., KAYHAN G., TARLAN B., OKUR A., Pinarli F., et al.

PEDIATRIC BLOOD & CANCER , cilt.70, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

34. An Unusual Diagnostic Journey Through MLPA: From Spinal Muscular Atrophy to a Severe Case of Prader-Willi Syndrome

GÖKTAŞ E., TARIM H., KAYHAN G., ZAMANİ A. G., YILDIRIM M. S.

ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.45, ss.528-533, 2023 (ESCI)

35. Long-term follow-up and novel variant in Suleiman-El-Hattab syndrome: Expanding the genotypic and clinical spectrum of a rare neurodevelopmental disorder

SEZER A., KAYHAN G., Percin F. E.

European Journal of Medical Genetics , cilt.66, sa.9, 2023 (SCI-Expanded)

36. Expanding the phenotype and genotype in Thauvin-Robinet-Faivre syndrome: A new patient with a novel variant and additional clinical findings.

DÜZENLİ T., Sezer A., KAYHAN G., ARSLAN A., Percin F. E.

American journal of medical genetics. Part A , cilt.191, sa.8, ss.2232-2239, 2023 (SCI-Expanded)

37. Cystic hygroma: a single-centre experience.

Özdemir H., Karçaaltıncaba D., Kayhan G., Çalış P., Tuğ E., Taner M. Z., et al.

Singapore medical journal , 2023 (SCI-Expanded)

38. A homozygous missense variant in the WRN gene segregating in a family with progressive pulmonary failure with recurrent spontaneous pneumothorax and interstitial lung disease

Sezer A., KAYHAN G., RAMASLI GÜRSOY T., ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU T., PERÇİN F. E.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.191, sa.1, ss.220-227, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

39. Clinical and genetic characteristics of retinoblastoma patients in a single center with four novel RB1 variants

Vural Ö., Atalay H. T., Kayhan G., Tarlan B., Oral M., Okur A., et al.

International Journal of Ophthalmology , cilt.16, sa.8, ss.1274-1279, 2023 (SCI-Expanded)

40. Novel Compound Heterozygous Mutations of TGM1 Gene Identified in a Turkish Collodion Baby Diagnosed with Non-Bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma

Gülnerman E. K., HANEDAN N., AKILLIOĞLU M., KAYHAN G., ADIŞEN E., ERDEM Ö., et al.

Annals of Dermatology , cilt.35, 2023 (SCI-Expanded)

41. Two distinct syndromic children with T-acute lymphoblastic leukemia: Noonan syndrome and Sotos syndrome.

KAYA Z., Keser E., Atalay E., KAYHAN G., Karamercan S., Topuz B., et al.

Leukemia research , cilt.123, ss.106981, 2022 (SCI-Expanded)

42. A Novel Homozygous Frameshift Mutation in the PLCB4 Gene Associated with Auriculocondylar Syndrome 2 and Accompanied by Mild Intellectual Disability

Kayhan G., Kazan H. H., Öztürk K., Sezer A., Perçin F. E.

Türkiye Klinikleri Journal of Case Reports , cilt.30, sa.4, ss.258-262, 2022 (Hakemli Dergi)

43. A de novo heterozygous HOXA11 variant in a patient with mesomelic dysplasia with urogenital abnormalities

Sezer A., Perçin F. E., Kazan H. H., Kayhan G., Akturk M. Y.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.188, sa.6, ss.1890-1895, 2022 (SCI-Expanded)

44. Two Cases With Neonatal Cholestasis and Renal Disorders Due to DCDC2 Mutation

Düztaş D. T., Sarı S., Eğritaş Gürkan Ö., Kayhan G., Dalgıç A., Dalgıç B.

Experimental and Clinical Transplantation , cilt.20, sa.5, ss.115-117, 2022 (SCI-Expanded)

45. A PARTIAL TRISOMY 9 CASE WITH DICENTRIC CHROMOSOME; AN UNBALANCED PRODUCT OF A MATERNAL RECIPROCAL TRANSLOCATION DUE TO THE ADJACENT-2 SEGREGATION

Urtekin E., Kayhan G., Kazancıoğlu E., Yirmibeş Karaoğuz M.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.85, ss.279-284, 2022 (ESCI)

46. Molecular karyotyping in anorectal malformations: Could DGCR6 gene haploinsufficiency cause anal atresia in 22q11 deletion syndrome?

ÖZYAVUZ ÇUBUK P., KAYHAN G., PERÇİN F. E.

ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.44, sa.3, ss.299-305, 2022 (ESCI)

47. Identification of copy number variants in children and adolescents with autism spectrum disorder: a study from Turkey

Özaslan A., Kayhan G., İşeri E., Ergün M. A., Güney E., Perçin F. E.

MOLECULAR BIOLOGY REPORTS , cilt.48, sa.11, ss.7371-7378, 2021 (SCI-Expanded)

48. Is cervical swab an efficient method for developing a new noninvasive prenatal diagnostic test for numerical and structural chromosome anomalies?

Yurtcu E., KARÇAALTINCABA D., Kazan H. H., Ozdemir H., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., Calis P., et al.

TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , sa.3, ss.1043-1048, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

49. **The first patient with mesomelic dysplasia and urogenital abnormalities associated with a de novo heterozygous variant in HOXA11 gene**

Sezer A., Percin F. E., Kazan H. H., KAYHAN G., AKTÜRK M. Y.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.466, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

50. A Duplication Upstream of SOX9 Associated with SRY Negative 46,XX Ovotesticular Disorder of Sex Development: A Case Report

Mengen E., KAYHAN G., Kocaay P., Ucakturk S. A.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.12, sa.3, ss.308-314, 2020 (SCI-Expanded)

51. Warburg Micro Syndrome 1 due to Segmental Paternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 2 Detected by Whole-Exome Sequencing and Homozygosity Mapping

Sezer A., Kayhan G., Koc A., Ergün M. A., Perçin F. E.

CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , cilt.160, sa.6, ss.309-315, 2020 (SCI-Expanded)

52. Hypopigmented patches in Roberts/SC phocomelia syndrome occur via aneuploidy susceptibility

SEZER A., KAYHAN G., Zenker M., Percin E. F.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.62, sa.12, 2019 (SCI-Expanded)

53. **Prenatal diagnosis of campomelic dysplasia due to SOX9 deletion**

Kayhan G., Calis P., Karcaaltincaba D., Tuğ E.

JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY , sa.8, ss.1175-1176, 2019 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

54. An eight-case 1q21 region series: novel aberrations and clinical variability with new features

Ceylan A. C., Sahin I., Erdem H. B., Kayhan G., Simsek-Kiper P. O., Utine G. E., et al.

JOURNAL OF INTELLECTUAL DISABILITY RESEARCH , cilt.63, sa.6, ss.548-557, 2019 (SSCI)

55. Akraba Evliliklerine Genetik Yaklaşım

KAYHAN G., ERGÜN M. A.

Türkiye Klinikleri Tıbbi Genetik-Özel Konular , cilt.81, sa.4, 2019 (Hakemsiz Dergi)

56. A new family with 3q27.3.3q29 interstitial deletion

KAYHAN G., SAVAŞ A., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., PERÇİN F. E.

Gazi Medical Journal , cilt.30, sa.1, ss.32, 2019 (Scopus)

57. Identification of Three Novel FBN1 Mutations and Their Phenotypic Relationship of Marfan Syndrome

KAYHAN G., ERGÜN M. A., Ergun S. G., KULA S., PERÇİN F. E.

GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS , cilt.22, sa.8, ss.474-480, 2018 (SCI-Expanded)

58. Clinical and submicroscopic findings of two prenatal cases with inv dup del (8p) syndrome

Sezer A., Bayram M., Kayhan G., Unal A., Ozdemir H., Karcaaltincaba D., et al.

GENE REPORTS , cilt.10, ss.75-78, 2018 (ESCI)

59. Normal Karyotipe Sahip Usg Anomalisi Olan Fetüslerde Kromozomal Mikroarray Ve Yeni Nesil Dizi Analizi

KAYHAN G., ERGÜN M. A.

Turkiye Klinikleri Journal of Medical Genetics , cilt.3, sa.1, ss.70-73, 2018 (Hakemli Dergi)

60. Birt-Hogg-Dube Syndrome with a Novel Mutation in the FLCN Gene

Kayhan G., Yılmaz Demirci N., Turktas H., Ergün M. A.

GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS , cilt.21, sa.10, ss.632-634, 2017 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

61. Specific mosaic KRAS mutations affecting codon 146 cause oculoectodermal syndrome and encephalocraniocutaneous lipomatosis

Boppudi S., Boegershausen N., Hove H. B., Percin E. F., Aslan D., Dvorsky R., et al.

CLINICAL GENETICS , cilt.90, sa.4, ss.334-342, 2016 (SCI-Expanded)

62. A new case with mosaic trisomy 19q

ÜNAL A., KAYHAN G., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., PERÇİN F. E.

Erciyes Medical Journal , cilt.38, sa.1, ss.32, 2016 (Hakemli Dergi)

63. OCULOECTODERMAL SYNDROME: A NEW CASE WITH GIANT CELL GRANULOMAS AND NON-OSSIFYING FIBROMAS

Mermer S., Kayhan G., Karacelebi E., Percin F. E.

GENETIC COUNSELING , cilt.27, sa.1, ss.77-81, 2016 (SCI-Expanded)

64. Chromosomal-array analysis reveals partial 11q duplication and partial 12p deletion in a mildly affected case

TUĞ E., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., Kayhan G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.164, sa.7, ss.1770-1776, 2014 (SCI-Expanded)

65. Does Ovulation Induction Increase the Risk of Aneuploid Conception Comparison of First Trimester Miscarriages after FSH Stimulated Cycles and Naturally Conceived Cycles

TELLİ CELTEMEN P., ERDEM M., BOZKURT N., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., ÖKTEM M., ERDEM A., et al.

International Journal of Women's Health and Reproduction Sciences , cilt.2, sa.4, ss.225-228, 2014 (ESCI)

66. The evaluation of long-term effects of ionizing radiation through measurement of current sister chromatid exchange (SCE) rates in radiology technologists, compared with previous SCE values

Tuğ E., Kayhan G., Kan D., Guntekin S., Ergün M. A.

MUTATION RESEARCH-GENETIC TOXICOLOGY AND ENVIRONMENTAL MUTAGENESIS , cilt.757, sa.1, ss.28-30, 2013 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

67. Molecular karyotyping of an isolated partial trisomy 11q patient with additional findings

KAYHAN G., Cavdarli B., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., PERÇİN F. E., Kaymak A. O., Biri A., et al.

GENE , cilt.524, sa.2, ss.355-360, 2013 (SCI-Expanded)

68. Kromozomal Bozukluklara Bağlı Oluşan SendromlarSyndromes Related with Chromosomal Abnormalities

KAYHAN G., ERGÜN M. A.

Turkiye Klinikleri J Orthop Traumatol-Special Topics , cilt.5, sa.2, ss.8-11, 2012 (Hakemsiz Dergi)

69. Kromozomal Bozukluklara Bağlı Oluşan Sendromlar

Kayhan G., Ergün M. A.

Türkiye Klinikleri Ortopedi Travmatoloji-Özel Konular , cilt.5, sa.2, 2012 (Hakemsiz Dergi)

70. CYTOGENETIC ANALYSES OF SPONTANEOUS ABORTION MATERIALSREVEALED FREQUENTLY NOTED AND RARELY NOTED NUMERICALABNORMALITIES REPORTING OF THE TEN YEARS EXPERIENCE

karaoguz M., KAYHAN G., kaymak a., PALA E.

Kadın Doğum Dergisi , 2012 (Hakemsiz Dergi)

71. A prenatal tertiary trisomy resulting from balanced maternal 8 9 translocation

Kayhan G., Ergün M. A., Biri A., Yirmibeş Karaoğuz M.

JOURNAL OF THE TURKISH GERMAN GYNECOLOGY ASSOCIATION , cilt.1, sa.12, ss.183-185, 2011 (Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 108

1. Neonatal başlangıçlı son dönem böbrek yetmezliği: 17q12 delesyon sendromlu bir olgu sunumu

YUSUFOVA V., KAYHAN G., BÜYÜKKARAGÖZ B., FİDAN H. K., BAKKALOĞLU EZGÜ S. A.

13. Uluslararası Katılımlı Çocuk Nefroloji Kongresi, 10-13 Nisan 2025, Antalya, 10 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)

2. Ailesel cat-eye sendromu tanısında izlenen algoritmalar

Güneş E., Kayhan G., Bahap Y., Alpaslan E., Yirmibeş Karaoğuz M.

16.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.5990, (Tam Metin Bildiri)

3. Advancing Genetic Diagnostics: Optical Genome Mapping’s Efficacy in Identifying Structural Variants for Autosomal Recessive Diseases

Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Mutlu M. B., Ergün M. A., Özdek Ş., Kayhan G.

57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1790, (Özet Bildiri)

4. A new case of Li-Campeau syndrome: Homozygous exonic deletion of the UBR7 gene

Düzenli T., Kayhan G.

57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1069-1070, (Özet Bildiri)

5. Fetal Lenfatik Displazilere Algoritmik Yaklaşım; Konvansiyonel ve Moleküler Karyotip Normal Saptandığında Yeni Nesil Dizi Analizi ile Rasopati Genlerinin Araştırılması

Yılmaz Çelik L., Tuğ E., Kayhan G., Yirmibeş Karaoğuz M.

16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.6174, (Tam Metin Bildiri)

6. **Genetic test results of patients clinically diagnosed with Stargardt disease: Novel ABCA4 variants from Turkey**

Tuncay F. Y., Acar B., Yuksel M., KAYHAN G., ERGÜN M. A., ÖZDEK Ş.

57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, cilt.32, ss.961-962, (Özet Bildiri)

7. NADİR BİR BİRLİKTELİK: DOCK8 VE CFI EKSİKLİĞİ

BASKIN A. K., HASKOLOĞLU Z. Ş., UYSAL YAZICI M., AKKUZU E., KAYHAN G., DOĞU E. F., et al.

30. Uluslararası Katılımlı Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 Kasım - 01 Aralık 2024, (Özet Bildiri)

8. **A new case of Li-Campeau syndrome: Homozygous exonic deletion of the UBR7 gene**

DÜZENLİ T., KAYHAN G.

57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, cilt.32, ss.1069-1070, (Özet Bildiri)

9. WFDC2 mutasyonu: Nazal polip ve bronşektazinin nadir bir nedeni

KULA N., ASLAN A. T., Hakçıl T., KAYHAN G., ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU T.

8. Çocuk Göğüs Hastalıkları Kongresi, Diyarbakır, Türkiye, 18 - 20 Ekim 2024, (Özet Bildiri)

10. DOUBLE TROUBLE- A DOCK8 AND CFI DEFICIENT INFANT PRESENTING WITH ACUTE NECROTIZING MENINGOENCEPHALITIS

Baskın A. K., Sule Haskologlu Z., Uysal Yazıcı M., Akkuzu E., Kayhan G., Doğu E. F., et al.

21th Biennial Meeting of The European Society For Immunodeficiencies, Marseille, Fransa, 16 - 19 Ekim 2024, ss.160-161, (Tam Metin Bildiri)

11. A Rare Cause of Ovarian Failure: Transaldolase Deficiency

Alan Tehçi B., Döğer E., Çilesiz K., Tümer L., Kayhan G., Çamurdan M. O., et al.

62nd Annual Meeting of The ESPE, Liverpool, İngiltere, 16 - 18 Kasım 2024, cilt.3, sa.232, ss.441, (Özet Bildiri)

12. A Rare Cause of Short Stature: Ellis-Van Creveld Syndrome

Eşme Kocaman G., Özdemir N., Tunca Küçükali E. T., Kayhan G., Döğer E., Çamurdan M. O., et al.

62nd Annual Meeting of The ESPE, Liverpool, İngiltere, 16 - 18 Kasım 2024, cilt.3, sa.141, ss.599-600, (Özet Bildiri)

13. An Uncommon Cause of Short Stature: 18q Deletion

Tunca Küçükali E. T., Oktay M. A., Kayhan G., Döğer E., Çamurdan M. O., Bideci A.

62nd Annual Meeting of The ESPE, Liverpool, İngiltere, 16 - 18 Kasım 2024, cilt.3, sa.179, ss.413-414, (Özet Bildiri)

14. A Rarely Detected Variant in 46,XX Disorders of Sex Development: Recurrent p.Arg92Trp Variant in NR5A1

Oktay M. A., Akın A., Döğer E., Kayhan G., Eşme Kocaman G., Çamurdan M. O., et al.

62nd Annual Meeting of The ESPE, Liverpool, İngiltere, 16 - 18 Kasım 2024, cilt.3, sa.253, ss.451, (Özet Bildiri)

15. Xq27.3-q28 Duplication Containing FMR1 Gene: Case Presentation and Literature Review of Familial X-linked Hypogonadism, Gynecomastia, Short Stature, Intellectual Disability and Obesity Syndrome

Oktay M. A., Tunca Küçükali E. T., Kayhan G., Döğer E., Çamurdan M. O., Bideci A.

62nd Annual Meeting of The ESPE, Liverpool, İngiltere, 16 - 18 Kasım 2024, cilt.3, sa.107, ss.376, (Özet Bildiri)

16. 16P13.3 DELETION UNIFYING OSTEOPETROSIS AND CONGENITAL DIARRHEA

BAHAP Y., SANDAL S., KAYHAN G.

Eurodysmorpho 2024, Ljubljana, Slovenya, 18 - 21 Eylül 2024, (Özet Bildiri)

17. Başka Ne Olabilir? Aynı Hastada İki Farklı İnterstisyel Akciğer Hastalığı Prezentasyonu

Kekeç H., ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU T., ASLAN A. T., KAYHAN G., ERBAŞ G.

11. Çocuk Solunum Yolu Hastalıkları ve Kistik Fibrozis Kongresi, Aydın, Türkiye, 30 Mayıs - 01 Haziran 2024, (Özet Bildiri)

18. İki kuzende Shwachman-Diamond Sendromunun farklı spektrumu

KÖSEOĞLU F. Ö., ÖZTÜRK H., KAYHAN G., SARI S., DALGIÇ B.

15. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Trabzon, Türkiye, 30 Mayıs - 02 Haziran 2024, (Özet Bildiri)

19. Kalıtsal safra asit sentez bozukluklarının değişken klinik spektrumu: tek merkez deneyimi

SÜMER COŞAR Ö., ÖZTÜRK H., SARI S., Vilarinho S., KAYHAN G., EĞRİTAŞ GÜRKAN Ö., et al.

15. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Trabzon, Türkiye, 30 Mayıs - 02 Haziran 2024, (Özet Bildiri)

20. Steatorenin Nadir Bir Nedeni: İntestinal Lipit Transport Bozukluğu

CAN A., ÖZTÜRK H., SARI S., EĞRİTAŞ GÜRKAN Ö., KAYHAN G., POYRAZ A., et al.

15. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Trabzon, Türkiye, 30 Mayıs - 02 Haziran 2024, (Özet Bildiri)

21. Variable clinical spectrum of inborn errors of bile acid synthesis; a report of ten cases

SÜMER COŞAR Ö., ÖZTÜRK H., SARI S., Vilarinho S., KAYHAN G., EĞRİTAŞ GÜRKAN Ö., et al.

56th Annual Meeting of The European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Milan, İtalya, 15 - 18 Mayıs 2024, cilt.5, ss.956-958, (Özet Bildiri)

22. İleri Yaşta Tanı Alan Nefronofitizis Vakası

KARAEVREN T. T., ARSLAN S., YILDIRIM S., AKÇAY Ö. F., DERİCİ Ü., GÜZ G., et al.

26. ULUSAL HIPERTANSİYON VE BÖBREK HASTALIKLARI KONGRESİ, BAFRA, Kıbrıs (Kktc), 8 - 12 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)

23. 46 XX ERKEK CINSIYET GELIŞIM BOZUKLUĞUNDA NADIR SAPTANAN VARYANT: NR5A1 MUTASYONU

Oktay M. A., Akın A., Döğer E., Kayhan G., Eşme Kocaman G., Bideci A., et al.

XXVIII. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Girne, Kıbrıs (Kktc), 30 Nisan - 05 Mayıs 2024, ss.352, (Özet Bildiri)

24. Anal Atrezinin Eşlik Ettiği Nadir Bir Mikrodelesyon Sendromu (PP-200)

Kalkan İ., Cümşüdov L., Mamadalıyev T., Kayhan G., Ergenekon N. E., Türkyılmaz C., et al.

31. Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO 31), Antalya, Türkiye, 24 - 28 Nisan 2024, cilt.1, ss.105, (Tam Metin Bildiri)

25. Pematüre Bebekte Deride Büller: Junctional Epidermolizis Bülloza (PP-209)

Cümşüdov L., Beksaç B., Mamadalıyev T., Kayhan G., Hırfanoğlu İ. M., Önal E. E., et al.

31. Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO 31), Antalya, Türkiye, 24 - 28 Nisan 2024, cilt.1, ss.105, (Tam Metin Bildiri)

26. Tangier hastalığı primer overyan yetersizliğin nadir bir nedeni olabilir mi?

Babayeva A., CERİT E. T., KAYHAN G., İNAN M. A., CERİT M. N., AKTÜRK M. Y.

45. Türkiye Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 Nisan 2024, (Tam Metin Bildiri)

27. NADİR BİR HEREDİTER ATAKSİ: PNPLA6 GEN HASTALIĞI

Yanık E., Erkoç Ataoğlu N. E., Kayhan G., Özmen M. C., Tokçaer Bora H. A.

59. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 13 - 18 Aralık 2023, cilt.1, ss.173, (Özet Bildiri)

28. Klinikte Stargardt Hastalığı Tanısı Alan Hastaların Genotip Değerlendirmesi: Türkiye'den Yeni Varyantlar

Yaylacıoğlu Tuncay F., Acar A. B., Yüksel M., Kayhan G., Ergün M. A., Özdek Ş.

TOD 57. ulusal kongre, Antalya, Türkiye, 8 - 12 Kasım 2023, ss.819, (Özet Bildiri)

29. Cerrahi tedavi uygulanan familyal eksudatif vitreoretinopati hastalarında fonksiyonel ve anatomik sonuçların incelenmesi

ATALAY H. T., KAYHAN G., ÖZDEMİR H. B., ÖZDEK Ş., ERGÜN M. A., ACAR A. B.

TÜRK OFTALMOLOJİ DERNEĞİ 57. ULUSAL KONGRE, 08 Kasım 2023, (Özet Bildiri)

30. Inactivation of KDM1A with the concurrent presence of MGUS in a patient with GIP-dependent Cushing's syndrome and the vanishing effect of octreotide therapy

Barlas T., Kayhan G., Yalçın M. M., Cerit E. T., Aktürk M. Y., Törüner F. S., et al.

EndoBridge 2023, Antalya, Türkiye, 19 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)

31. Three cases of fatco syndrom

GÜNDOĞDU ÖĞÜTLÜ Ö. B., URTEKİN E., KAYHAN G., PERÇİN F. E.

Eurodysmorpho 2023, Portekiz, 13 Eylül 2023, (Özet Bildiri)

32. Fraser syndrome without cryptophtalmos: a novel variant.

Bahap Y., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Kayhan G., Perçin F. E.

Eurodysmorpho 2023, Lisbon, Portekiz, 13 - 16 Eylül 2023, ss.90-91, (Özet Bildiri)

33. A Turkısh Female Patıent Wıth Alazamı Syndrome

Kazancıoğlu E., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Kayhan G., Perçin F. E.

Eurodysmorpho 2023,, Lisbon, Portekiz, 13 - 16 Eylül 2023, ss.95, (Özet Bildiri)

34. Late Onset Cerebral Folate Transporter Deficiency with a Novel Mutation Mimicking SSPE and Wilson’s disease. (PP-247)

Kılıç R. K., Arhan E., Kayhan G., Demir E., Hırfanoğlu T.

SSIEM Annual Symposium, Journal of Inherited Metabolic Disese), Ashdod, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, cilt.46, sa.1, ss.247, (Tam Metin Bildiri)

35. A RARE GENETIC CAUSE OF CIRRHOSIS IN A TURKISH CHILD: TRANSALDOLASE DEFICIENCY

Sümer Coşar Ö., Kayhan G., Dalgıç B.

, The 55th Annual Meeting of The European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Vienna, Avusturya, 17 - 20 Mayıs 2023, ss.904, (Özet Bildiri)

36. Cohen syndrome presented with autoimmune hepatitis: an unusual presentation

Sümer Coşar Ö., Sarı S., Eğritaş Gürkan Ö., Kayhan G., Dalgıç B.

The 55th Annual Meeting of The European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Vienna, Avusturya, 17 - 20 Mayıs 2023, cilt.76, ss.904, (Özet Bildiri)

37. SSPE yi Taklit Eden Geç Çocukluk Döneminde Klinik Bulgular İle Ortaya Çıkan Nadir Tedavi Edilebilen Bir Nörometabolik Hastalık: “Serebral Folat Transportu Eksikliği” (PP-033) "Late Onset Cerebral Folate Transporter Deficiency with a Novel Mutation Mimicking SSPE and Wilson’s disease (PP-033)"

Kılıç R. K., Hırfanoğlu T., Kayhan G., Demir E., Arhan E.

24. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi , Muğla, Türkiye, 17 - 21 Mayıs 2023, cilt.1, ss.187, (Tam Metin Bildiri)

38. Beyond BRCA Genes: Frequency of genes with breast cancer-associated variants in a single center

Savas A., BAHAP Y., Kazan H. H., KAYHAN G., ERGÜN M. A.

55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, cilt.31, ss.561, (Özet Bildiri)

39. Patient Series of Multiple Molecular Diagnoses: A Single-Center Experience

KAYHAN G., Ogutlu O. B., Sezer A., Percin F.

55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, cilt.31, ss.269, (Özet Bildiri)

40. Dismorfik Bir Olguda Tersiyer Trizomi 9P ve Trizomi 9Q

Torbacı E., Kayhan G., Hakçıl T., Ergün M. A., Yirmibeş Karaoğuz M.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.247, (Özet Bildiri)

41. Greig Sefalopolisindaktili Sendromlu Bir Prenatal Olgu

Hakçıl T., Kayhan G., Nas T., Telli P., Yirmibeş Karaoğuz M.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.79, (Özet Bildiri)

42. Pcdh19 Geninde Mutasyon Saptanan İki Olgu

Yılmaz L., Kazancıoğlu E., Kayhan G.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.62, (Özet Bildiri)

43. Curry Jones Sendromlu Nadir Bir Olgu

Alpaslan E., Sezer A., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Kayhan G., Gücüyener K.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.242-243, (Özet Bildiri)

44. Herediter Spastik Parapleji Ön Tanılı Hastalarda Etiyolojinin Tüm Ekzom Dizi Analizi Verileriyle Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi

Savaş A., Kayhan G., Cengiz B., Ergün M. A.

15. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.41, (Özet Bildiri)

45. Erken Tanının Önemli Olduğu, Infantil Diyare ve Nörodejenerasyonla Giden Serebrotendinöz Ksantomatozis Hastalığı: Iki Olgu Sunumu

Kara B. Ç., Savaş A., Demirbaş M. H., Çilesiz K., Öztürk M. A., Kayhan G.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.213, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

46. FATCO sendromlu iki olgu

Urtekin E., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Kayhan G., Perçin F. E.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.1, (Özet Bildiri)

47. De novo Robertsonian Translokasyon Tipi Trizomili İki Prenatal Olguda Fetoplasental Mozaisizm-p85 nolu bildiri

Yirmibeş Karaoğuz M., Hakçıl T., Kayhan G., Koçar M.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.307-308, (Özet Bildiri)

48. Yenidoğanın Hiperinsülinemik Hipoglisemisi İle İlişkili Nadir Bir Durum: İnsülin Reseptör Heterozigot Mutasyonu

Öner G., Döğer E., Kınalı Çetin Y., Türkyılmaz C., Kayhan G., Çamurdan M. O., et al.

XXVI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Ekim 2022, cilt.1, sa.189, ss.352, (Özet Bildiri)

49. Is genotype a guide for phenotype in primary ciliary dyskinesia?

Asfuroğlu P., Şişmanlar Eyüboğlu T., Aslan A. T., Ramaslı Gürsoy T., Kayhan G.

ERS Congress 2022, Barcelona, İspanya, 4 - 06 Eylül 2022, (Tam Metin Bildiri)

50. Nöroakantositoz, bir olgu nedeniyle yeni mutasyon tanımı

Erturul E., Altın E., Ceren Akgör M., Kayhan G., Erkoç Ataoğlu E., Bora Tokçaer A.

HAREKET HASTALIKLARINDA TANI VE TEDAVİDE GÜNCEL VE GELECEK YAKLAŞIMLAR, Nevşehir, Türkiye, 26 - 29 Mayıs 2022, ss.44, (Tam Metin Bildiri)

51. Kriptooftalminin Eşlik Etmediği Fraser Sendromlu Olguda Yeni Bir Varyant

Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Kayhan G., Perçin F. E.

7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, ss.143, (Özet Bildiri)

52. Olgu Sunumu: U2AF2'de c.445C>T varyantı saptanan nörogelişimsel gerilikli bir hasta

Demirbaş M. H., Kayhan G., Perçin F. E.

7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, ss.134, (Özet Bildiri)

53. Genotip, Primer Siliyer Diskinezide Fenotip İçin Yol Gösterici Midir?

ASFUROĞLU P., ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU T., ASLAN A. T., RAMASLI GÜRSOY T., KAYHAN G.

Türk Toraks Derneği 25. Yıllık Kongresi, Antalya, Türkiye, 24 - 28 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

54. Tüm ekzom dizileme yapılan 602 hastada insidental olarak saptanan kanser yatkınlığı mutasyonlarının sıklığı

Kayhan G., Demirbaş H., Sezer A., Savaş A., Kara B. Ç., Ergün M. A., et al.

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.177, (Özet Bildiri)

55. SLC34A1 Geninde Yeni Mutasyona Bağlı İnfantil Hiperkalsemi Tip 2

Öner G., Döğer E., Ceylaner S., Kayhan G., Çamurdan M. O., Bideci A.

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.179, ss.602-603, (Özet Bildiri)

56. Virilizasyon ve Multinodüler Guatr ile başvuran DICER1 Sendromlu Olgu Sunumu

Kınalı Çetin Y., Bideci A., Döğer E., Pınarlı F. G., Okur A., Vural Ö., et al.

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.156, ss.540-541, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

57. İdiopatik Boy Kısalığı Olgularında Genetik Etyoloji

Küpçü Z., Döğer E., Kayhan G., Cinaz P., Çamurdan M. O., Bideci A.

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.13, ss.116, (Özet Bildiri)

58. HOXA Gen Kümesi Delesyonu Olan Olgu

Döğer E., Kaya Özdemir E., Kayhan G., Çamurdan M. O., Bideci A.

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.197, ss.640-641, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

59. Tiroid hormon reseptör direnci alfa: Olgu sunumu

Solmaz N., Kınalı Çetin Y., Kayhan G., Döğer E., Çamurdan M. O., Bideci A.

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.166, ss.566-567, (Özet Bildiri)

60. Sendromik Boy Kısalığının Nadir Bir Nedeni: Wiedemann-Steiner Sendromu

Kınalı Çetin Y., Döğer E., Kayhan G., Bideci A., Çamurdan M. O.

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.157, ss.542-543, (Özet Bildiri)

61. Prematürenin Dirençli Trombositopenisi ile Tanı Alan Malign İnfantil Osteopetrozis

KELEŞ GÜLNERMAN E., KAYHAN G., TAŞ M., BAŞ M. M., HANEDAN N., TOKGÖZ A., et al.

29. Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO 29), Antalya, Türkiye, 06 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

62. Sendromik Boy Kısalığının Nadir Bir Nedeni: CCDC8 Mutasyonu Olan 3M Sendromu

Küpçü Z., Döğer E., Kayhan G., Cinaz P., Çamurdan M. O., Bideci A.

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, cilt.1, sa.186, ss.617-618, (Özet Bildiri)

63. An infant with two de novo variants causing recessive and dominant disorders: Diagnostic challenge

Sezer A., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Türkyılmaz Z., Gücüyener K., Kayhan G., Perçin F. E.

53rd European Society of Human Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 6 - 09 Haziran 2020, cilt.28, ss.98-99, (Özet Bildiri)

64. Thauvin-Robinet-Faivre Syndrome: Report of a new patient

Sezer A., Savaş A., Kayhan G., Aslan A., Perçin F. E.

53rd European Society of Human Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 6 - 09 Haziran 2020, cilt.28, ss.366, (Özet Bildiri)

65. The first patient with mesomelic dysplasia and urogenital abnormalities associated with a de novo heterozygous variant in HOXA11 gene

Sezer A., Perçin F. E., Kazan H. H., Kayhan G., Aktürk M. Y.

53rd European Society of Human Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 6 - 09 Haziran 2020, cilt.28, ss.466, (Özet Bildiri)

66. SMN1 gen delesyonu dışlanmış Spinal Musküler Atrofi ön tanılı çocuklarda etiyolojinin tüm ekzom dizi analizi verilerine dayanarak retrospektif olarak araştırılması.

SEZER A., DEMİR E., KAYHAN G., ERGÜN M. A., TUĞ E.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi“Uluslararası Katılımlı”, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Tam Metin Bildiri)

67. Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nda incelenen santral hipogonadizmli hastaların tüm ekzom dizileme (WES) analizi sonuçları

Demirbaş M. H., Kayhan G., Cinaz P., Yalçın M. M., Döğer E., Perçin F. E.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.55, (Özet Bildiri)

68. 20q13.2-q13.33 Delesyon Sendromu

Döğer E., Küpçü Z., Bideci A., Kayhan G., Çamurdan M. O., Cinaz P.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, cilt.1, sa.44, ss.199, (Özet Bildiri)

69. SHOX gen enhancer heterozigot delesyonuna bağlı Leri Weill Sendromu

Döğer E., Küpçü Z., Çamurdan M. O., Bideci A., Kayhan G., Perçin F. E., et al.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, cilt.1, sa.27, ss.183, (Özet Bildiri)

70. Atipik Bulgularla Gelen Bir DiGeorge Sendromu Olgusu

Küpçü Z., Döğer E., Perçin F. E., Kayhan G., Bideci A., Çamurdan M. O., et al.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, cilt.1, sa.37, ss.192, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

71. NPR2 Heterozigot Mutasyonuna Bağlı Boy Kısalığı

Küpçü Z., Döğer E., Bideci A., Perçin F. E., Kayhan G., Çamurdan M. O., et al.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, cilt.1, sa.23, ss.179, (Özet Bildiri)

72. Boy kısalığı ve cilt bulguları: Serebrookulofasiyoskeletal Sendrom Tip 2

Döğer E., Küpçü Z., Bideci A., Kayhan G.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongres, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, cilt.1, sa.1, ss.200, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

73. A STUDY FROM TURKEY: IDENTIFICATION OF COPY NUMBER VARIANTS IN CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH AUTISM SPECTRUM DISORDER

ÖZASLAN A., KAYHAN G., İŞERİ E., ERGÜN M. A., GÜNEY E., PERÇİN F. E.

67th Virtual Annual Meeting of the American-Academy-of-Child-and-Adolescent-Psychiatry (AACAP), ELECTR NETWORK, 12 - 24 Ekim 2020, cilt.59, (Özet Bildiri)

74. A patient with two de novo variants, one causes recessive and other causes dominant disorder

Sezer A., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Türkyılmaz Z., Gücüyener K., Kayhan G., Perçin F. E.

V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.50, (Özet Bildiri)

75. WES analizi ile otozomal resesif herediter spastik parapleji tanısı alan altı yeni hasta

Sezer A., Kayhan G., Gücüyener K., Erçelebi H., Cengiz B., Ergün M. A., et al.

3. Nöromusküler Hastalıklar Kongresi, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Kasım 2019, ss.122-123, (Özet Bildiri)

76. SOX3 gen delesyonlu bir panhipopitüitarizm olgusu

DÖĞER E., KAYHAN G., KILINÇ UĞURLU A., DEMET AKBAŞ E., KÜPÇÜ Z., PERÇİN F. E., et al.

23.ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ ve DİYABET KONGRESİ, Türkiye, 17 - 21 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

77. The pathogenic role of Xp22.31 copy number variations and literature review

KAYHAN G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.

13. ulusal tıbbi genetik kongresi, Türkiye, 7 - 10 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

78. A heterozygous mutation NM_000518_c.7C T (p.His3Tyr) in exon 1 in the HBB gene causing HbA1c interference: Hb Fukuoka

ARSLAN B., YILMAZ N. S., ŞEN B., YILMAZ-DEMİRTAŞ C., KAYHAN G., PINAR A., et al.

FEBS OPEN BIO, 7 - 12 Temmuz 2018, cilt.8, ss.268, (Özet Bildiri)

79. P09.023C / C - Copy number variation analysis in autism spectrum disorders

KAYHAN G., GÜNEY E., İŞERİ E., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.

ESHG 2018, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

80. Dual overlapping phenotype recessively inherited due to paternal uniparental disomy of chromosome 2(pUPD2) in a patient

Perçin F. E., Kayhan G., Sezer A., Koç A., Ergün M. A.

51st Conference of Theocharis European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.384-385, (Özet Bildiri)