Asst. Prof. GÜLSÜM KAYHAN

Publication Network

Articles 77

1. A Rare Cause of Genetic Liver Disease in Children: Transaldolase Deficiency with a Novel Pathogenic Variant in Two Siblings

Sumer Cosar O., Kayhan G., AKYOL G., DALGIÇ B.

Pediatric and Developmental Pathology , vol.29, no.3, pp.264-270, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2. Cystic hygroma: a single-centre experience

Özdemir H., Karçaaltıncaba D., Kayhan G., Çalış P., Tuğ E., Taner M. Z., et al.

SINGAPORE MEDICAL JOURNAL , vol.67, no.SUPPL 1, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

3. Retrospective Analysis of Multi-Method Sequencing Results in Patients with Skeletal Dysplasia

URTEKİN E., PERÇİN F. E., Bideci A., Kazan H., Bahap Y., KAYHAN G.

Gazi Medical Journal , vol.37, no.1, pp.92-99, 2026 (ESCI, Scopus, TRDizin)

4. Bietti crystalline dystrophy in Türkiye: A genetic crossroads between Asia and Europe

Tuncay F. Y., Kahraman N. S., Kayhan G., Çetinkaya Z., DÜNDAR M., Öner A.

Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology , 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

5. Identifying the Fourth Patient With Spastic Paraplegia 90, Extending the Phenotype Spectrum

Duzenli T., Yusufova V., Cetin H., Serdaroglu E., Buyukkaragoz B., Kayhan G.

CLINICAL GENETICS , vol.109, no.1, pp.155-160, 2026 (SCI-Expanded, Scopus) Sustainable Development

6. Revisiting Wiedemann-Steiner Syndrome: Novel KMT2A Variants and Broadened Clinical Spectrum

Yiğit Z. M., Erbaş A. M., TÜRKYILMAZ A., Tekin İ. M., Güleç E. Y., Kayhan G., et al.

Balkan Medical Journal , vol.43, no.2, pp.92-102, 2026 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

7. ROP mimicker in a big premature baby: Adams-Oliver syndrome with DOCK6 mutation: a case report and review of the literature

Oral M., ÖZDEMİR H. B., Kayhan G., ÖZDEK Ş.

OPHTHALMIC GENETICS , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

8. A rare case of coronin-1A deficiency with IgM dominant membranoproliferative glomerulonephritis

Ural Z., ÖĞÜT B., KAYHAN G., IŞIK GÖNÜL İ., DERİCİ Ü.

CEN CASE REPORTS , vol.14, no.5, pp.687-692, 2025 (ESCI, Scopus)

9. GGT-normal cholestasis associated with LSR deficiency: A potential new subtype of PFIC

Cosar O. S., Ozturk H., Kayhan G., Can A., Sarı S., Esendağlı G., et al.

CLINICS AND RESEARCH IN HEPATOLOGY AND GASTROENTEROLOGY , vol.49, no.8, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sustainable Development

10. Dual Diagnosis of Sifrim-Hitz-Weiss Syndrome and Neurofibromatosis Type 1: Expanding the Phenotype of Cardiac Features in Sifrim-Hitz-Weiss Syndrome and Quick Literature Review.

Babazade A., Duzenli T., Mermer S., Kayhan G.

American journal of medical genetics. Part A , vol.197, no.9, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

11. Ophthalmological and Genetic Profile in Knobloch Syndrome

Ozdek Ş., Zeydanli E. O., Kayhan G., Yalcin E., Ozdemir H. B., Ergun M. A., et al.

AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY , vol.277, pp.87-95, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sustainable Development

12. Adult-Onset Nephrotic Syndrome due to a Homozygous TNS2 Truncating Variant: Broadening the Mutational Spectrum

BABAZADE A., ÇETİN T. E., HELVACI Ö., SEÇKİN Ö., KAYHAN G.

CLINICAL GENETICS , 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sustainable Development

13. Exome Sequencing in Adults with Unexplained Liver Disease: Diagnostic Yield and Clinical Impact

Moral K., Kayhan G., Düzenli T., Sari S., Cindoruk M., Ekmen N.

DIAGNOSTICS , vol.15, no.16, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sustainable Development

14. Hereditary spastic paraplegia HSP26: clinical and electrophysiological characteristics

Yılmaz S., BORAN H. E., KAYHAN G., CENGİZ B.

Neurophysiologie Clinique , vol.55, no.4, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

15. Experience with the Mixed Meal Test in Diagnosing GIP-Dependent Cortisol Hypersecretion at a Tertiary Center

Barlas T., Kayhan G., Yalcin M. M., Cerit E. T., Akturk M. Y., Toruner F. S., et al.

EXPERIMENTAL AND CLINICAL ENDOCRINOLOGY & DIABETES , vol.133, no.08, pp.408-414, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

16. The Role of Pulmonary Genetic Variations in the Pathogenesis of Pediatric Postinfectious Bronchiolitis Obliterans.

Tongal S. N., Kayhan G., Yılmaz Ö., Öçalan M., Yüksel H.

Thoracic research and practice , vol.26, pp.191-196, 2025 (ESCI, Scopus, TRDizin)

17. A Rare Intersection: Wilms Tumor in a Patient with PIGO Syndrome.

Akyol Ş., Vural Ö., Kayhan G., Türkyılmaz Z., Özcan A., Koçak Göl D., et al.

Pediatric blood & cancer , vol.72, no.7, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

18. Double Trouble: A DOCK8-and CFI-Deficient Infant Presenting With Acute Necrotizing Meningoencephalitis

Baskin K., Haskologlu Z. S., Uysal Yazıcı M., Akkuzu E., Kayhan G., Demirdag T., et al.

PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL , vol.44, no.7, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sustainable Development

19. Is Tangier disease a rare cause of premature ovarian insufficiency?: A case report

BABAYEVA A., CERİT E. T., KAYHAN G., Inan A., AKTÜRK M. Y.

Journal of Clinical Lipidology , vol.19, no.4, pp.1158-1163, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

20. Unusual Comorbid Conditions in Three Children with Congenital Dysfibrinogenemia: Lymphedema, Leukemia, and Sternal Defect

Kaya Z., Özdemir O., Kayhan G., Akdemir Ö.

Seminars in Thrombosis and Hemostasis , vol.51, no.6, pp.717-720, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

21. Expanding the Genetic and Phenotypic Spectrum of Mowat-Wilson Syndrome: A Study of 10 Turkish Patients With an Intrafamilial Recurrence Caused by First Intragenic Large Deletion

Kablan A., Aru E. E., Atar S., Gumus A. A., Ili E. G., KAYHAN G., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , vol.197, no.3, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

22. Copy number variations of stepwise-selected doxorubicin-resistant MCF-7 cell lines

Kazan H. H., Acınan İ. S., Kandemir B., Karahan C. P., KAYHAN G., İşeri Ö. D.

Gene , vol.937, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

23. Chromosomal Microarray in Prenatal Diagnosis: A Single Center Experience From Türkiye.

Kayhan G., Karaoguz M., Calis P., Kazan H. H., Karcaaltincaba D., Tug E.

Congenital anomalies , vol.65, no.1, 2025 (SCI-Expanded)

24. ASSESSMENT OF CHROMOSOMAL MICROARRAY FINDINGS IN THE MOLECULAR DIAGNOSIS OF CONGENITAL HEART DISEASES

KAYHAN G., ALPASLAN E., TOKGÖZ S., ÖZCAN H. D., Canbeyli F., Kazan H. H., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , vol.88, pp.321-328, 2025 (ESCI, Scopus, TRDizin)

25. Unusual Comorbid Conditions and Management of Two Siblings With Severe Factor XI Deficiencies: Spina Bifida and Legg-Calve-Perthes

KAYA Z., KAHRAMAN A., YAZOL M., KAYHAN G., SELEK H. Y., Zinniroglu M.

HAEMOPHILIA , vol.31, pp.203, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

26. Pars Plana Vitrectomy with Foveal Cyst Aspiration as a Treatment Option for Macular Retinoschisis in a Coat-Like Retinitis Pigmentosa Case

ÖZDEK Ş., ÖZTÜRK E., KÜÇÜKBALCI T., KAYHAN G.

Retinal Cases and Brief Reports , 2025 (Scopus)

27. Contribution of genetic test results to patient management in ophthalmology: results from a Turkish Stargardt disease cohort

Yaylacioglu Tuncay F., ÖZDEK Ş., ACAR B., Kayhan G., Yuksel M., ÖZDEMİR H. B., et al.

TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , vol.55, no.5, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Sustainable Development

28. Unusual Comorbid Condition in a Child with Severe Factor XI Deficiency: Spina Bifida

Kahraman A., Yazol M., Kayhan G., Kaya Z.

TURKISH JOURNAL OF HEMATOLOGY , vol.42, no.3, pp.238-239, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

29. 46,XX Disorders of Sex Development: A Case with p.Arg92Trp Variant in NR5A1

OKTAY M. A., AKIN A., DÖĞER E., KAYHAN G., Kocaman G. E., ÇAMURDAN M. O., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS , 2024 (ESCI)

30. Variable Clinical Spectrum of Inborn Errors of Bile Acid Synthesis: A Report of 10 Cases.

Coşar Ö. S., ÖZTÜRK H., SARI S., Vilarinho S., KAYHAN G., EĞRİTAŞ GÜRKAN Ö., et al.

Experimental and clinical transplantation : official journal of the Middle East Society for Organ Transplantation , vol.22, no.Suppl 5, pp.100-105, 2024 (SCI-Expanded)

31. Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Associated With Ubiquitin-Specific Peptidase 53 Gene Variant Presented with Acute-on-Chronic Liver Failure in Turkish Siblings

Düztaş D. T., ÖZTÜRK H., KAYHAN G., SARI S., EĞRİTAŞ GÜRKAN Ö., SÖZEN M. H., et al.

Experimental and Clinical Transplantation , vol.22, pp.149-153, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

32. A case of U2AF2 -related developmental disorder: long-term follow-up and expansion of the phenotype.

MULAYIM M. F., DEMİRBAŞ M. H., Percin F. E., ARHAN E., KAYHAN G.

Clinical dysmorphology , vol.33, no.4, pp.171-175, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

33. A 37-kb Deletion in Region 16p13.3 in an Infant with Osteopetrosis and Congenital Diarrhea Including the CLCN7 and PERCC1 Genes

Sandal S., KAYHAN G., Kahvecioglu D., Vezir E., Kilic A., Kose A., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , vol.15, no.5, pp.427-431, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sustainable Development

34. REPLY TO LETTER TO THE EDITOR BY MEZA-ESPINOZA AND COLLEAGUES

YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., URTEKİN E., KAYHAN G., KAZANCIOĞLU E.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , vol.87, no.4, pp.354-355, 2024 (ESCI, TRDizin)

35. Chronic atrial and intestinal dysrhythmia: A rare syndrome presenting as intestinal pseudo-obstruction

Abıyev A., Özgül S., Kından Balbay B. H., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Kayhan G., Doğan İ.

Annals of Medical Research , vol.31, no.9, pp.753-756, 2024 (TRDizin)

36. A Cockayne-Syndrome-Like Phenotype with a Homozygous Truncating UVSSA Variant: Might This Be a New Cause?

BAHAP Y., KAYHAN G.

Molecular syndromology , vol.15, no.4, pp.324-327, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

37. Inactivation of KDM1A with the concurrent presence of MGUS in a patient with GIP-dependent Cushings syndrome and the vanishing effect of octreotide therapy

Barlas T., Kayhan G., Yalçın M. M., Cerit E. T., Aktürk M. Y., Törüner F. S., et al.

The Endocrine Society , vol.2, 2024 (Peer-Reviewed Journal)

38. **Geleophysic dysplasia and Weill-Marchesani syndrome: ADAMTSL2 a possible common gene**

Duzenli T., Uysal B. S., Ulas B., Kayhan G.

OPHTHALMIC GENETICS , vol.45, no.5, pp.499-505, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sustainable Development

39. A Rare Prenatal Case: Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome

HAKÇIL T., KAYHAN G., NAS T., TELLİ CELTEMEN P., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M.

GAZI MEDICAL JOURNAL , vol.35, pp.208-211, 2024 (ESCI, Scopus)

40. THE CLINIAL AND GENETIC CHARACTHERISTICS OF RETINOBLASTOMA PATIENTS IN A SINGLE CENTER WITH FOUR NOVEL RB1 VARIANTS

VURAL Ö., ATALAY H. T., KAYHAN G., TARLAN B., OKUR A., Pinarli F., et al.

PEDIATRIC BLOOD & CANCER , vol.70, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

41. An Unusual Diagnostic Journey Through MLPA: From Spinal Muscular Atrophy to a Severe Case of Prader-Willi Syndrome

GÖKTAŞ E., TARIM H., KAYHAN G., ZAMANİ A. G., YILDIRIM M. S.

ERCIYES MEDICAL JOURNAL , vol.45, pp.528-533, 2023 (ESCI, TRDizin)

42. Long-term follow-up and novel variant in Suleiman-El-Hattab syndrome: Expanding the genotypic and clinical spectrum of a rare neurodevelopmental disorder

SEZER A., KAYHAN G., Percin F. E.

European Journal of Medical Genetics , vol.66, no.9, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

43. Expanding the phenotype and genotype in Thauvin-Robinet-Faivre syndrome: A new patient with a novel variant and additional clinical findings.

DÜZENLİ T., Sezer A., KAYHAN G., ARSLAN A., Percin F. E.

American journal of medical genetics. Part A , vol.191, no.8, pp.2232-2239, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

44. Novel Compound Heterozygous Mutations of TGM1 Gene Identified in a Turkish Collodion Baby Diagnosed with Non-Bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma

Gülnerman E. K., HANEDAN N., AKILLIOĞLU M., KAYHAN G., ADIŞEN E., ERDEM Ö., et al.

Annals of Dermatology , vol.35, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

45. A homozygous missense variant in the WRN gene segregating in a family with progressive pulmonary failure with recurrent spontaneous pneumothorax and interstitial lung disease

Sezer A., KAYHAN G., RAMASLI GÜRSOY T., ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU T., PERÇİN F. E.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , vol.191, no.1, pp.220-227, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

46. Clinical and genetic characteristics of retinoblastoma patients in a single center with four novel RB1 variants

Vural Ö., Atalay H. T., Kayhan G., Tarlan B., Oral M., Okur A., et al.

International Journal of Ophthalmology , vol.16, no.8, pp.1274-1279, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

47. Two distinct syndromic children with T-acute lymphoblastic leukemia: Noonan syndrome and Sotos syndrome.

KAYA Z., Keser E., Atalay E., KAYHAN G., Karamercan S., Topuz B., et al.

Leukemia research , vol.123, pp.106981, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

48. A Novel Homozygous Frameshift Mutation in the PLCB4 Gene Associated with Auriculocondylar Syndrome 2 and Accompanied by Mild Intellectual Disability

Kayhan G., Kazan H. H., Öztürk K., Sezer A., Perçin F. E.

Türkiye Klinikleri Journal of Case Reports , vol.30, no.4, pp.258-262, 2022 (TRDizin)

49. A de novo heterozygous HOXA11 variant in a patient with mesomelic dysplasia with urogenital abnormalities

Sezer A., Perçin F. E., Kazan H. H., Kayhan G., Akturk M. Y.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , vol.188, no.6, pp.1890-1895, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

50. Two Cases With Neonatal Cholestasis and Renal Disorders Due to DCDC2 Mutation

Düztaş D. T., Sarı S., Eğritaş Gürkan Ö., Kayhan G., Dalgıç A., Dalgıç B.

Experimental and Clinical Transplantation , vol.20, no.5, pp.115-117, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

51. Molecular karyotyping in anorectal malformations: Could DGCR6 gene haploinsufficiency cause anal atresia in 22q11 deletion syndrome?

ÖZYAVUZ ÇUBUK P., KAYHAN G., PERÇİN F. E.

ERCIYES MEDICAL JOURNAL , vol.44, no.3, pp.299-305, 2022 (ESCI, TRDizin)

52. A PARTIAL TRISOMY 9 CASE WITH DICENTRIC CHROMOSOME; AN UNBALANCED PRODUCT OF A MATERNAL RECIPROCAL TRANSLOCATION DUE TO THE ADJACENT-2 SEGREGATION

Urtekin E., Kayhan G., Kazancıoğlu E., Yirmibeş Karaoğuz M.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , vol.85, pp.279-284, 2022 (ESCI, TRDizin)

53. Identification of copy number variants in children and adolescents with autism spectrum disorder: a study from Turkey

Özaslan A., Kayhan G., İşeri E., Ergün M. A., Güney E., Perçin F. E.

MOLECULAR BIOLOGY REPORTS , vol.48, no.11, pp.7371-7378, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

54. Is cervical swab an efficient method for developing a new noninvasive prenatal diagnostic test for numerical and structural chromosome anomalies?

Yurtcu E., KARÇAALTINCABA D., Kazan H. H., Ozdemir H., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., Calis P., et al.

TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , no.3, pp.1043-1048, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

55. **The first patient with mesomelic dysplasia and urogenital abnormalities associated with a de novo heterozygous variant in HOXA11 gene**

Sezer A., Percin F. E., Kazan H. H., KAYHAN G., AKTÜRK M. Y.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , vol.28, no.SUPPL 1, pp.466, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

56. A Duplication Upstream of SOX9 Associated with SRY Negative 46,XX Ovotesticular Disorder of Sex Development: A Case Report

Mengen E., KAYHAN G., Kocaay P., Ucakturk S. A.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , vol.12, no.3, pp.308-314, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

57. Warburg Micro Syndrome 1 due to Segmental Paternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 2 Detected by Whole-Exome Sequencing and Homozygosity Mapping

Sezer A., Kayhan G., Koc A., Ergün M. A., Perçin F. E.

CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , vol.160, no.6, pp.309-315, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

58. Hypopigmented patches in Roberts/SC phocomelia syndrome occur via aneuploidy susceptibility

SEZER A., KAYHAN G., Zenker M., Percin E. F.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , vol.62, no.12, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

59. **Prenatal diagnosis of campomelic dysplasia due to SOX9 deletion**

Kayhan G., Calis P., Karcaaltincaba D., Tuğ E.

JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY , no.8, pp.1175-1176, 2019 (SCI-Expanded, Scopus) Sustainable Development

60. An eight-case 1q21 region series: novel aberrations and clinical variability with new features

Ceylan A. C., Sahin I., Erdem H. B., Kayhan G., Simsek-Kiper P. O., Utine G. E., et al.

JOURNAL OF INTELLECTUAL DISABILITY RESEARCH , vol.63, no.6, pp.548-557, 2019 (SSCI, Scopus)

61. Akraba Evliliklerine Genetik Yaklaşım

KAYHAN G., ERGÜN M. A.

Türkiye Klinikleri Tıbbi Genetik-Özel Konular , vol.81, no.4, 2019 (Non Peer-Reviewed Journal)

62. A new family with 3q27.3.3q29 interstitial deletion

KAYHAN G., SAVAŞ A., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., PERÇİN F. E.

Gazi Medical Journal , vol.30, no.1, pp.32, 2019 (Scopus)

63. Identification of Three Novel FBN1 Mutations and Their Phenotypic Relationship of Marfan Syndrome

KAYHAN G., ERGÜN M. A., Ergun S. G., KULA S., PERÇİN F. E.

GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS , vol.22, no.8, pp.474-480, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

64. Clinical and submicroscopic findings of two prenatal cases with inv dup del (8p) syndrome

Sezer A., Bayram M., Kayhan G., Unal A., Ozdemir H., Karcaaltincaba D., et al.

GENE REPORTS , vol.10, pp.75-78, 2018 (ESCI, Scopus)

65. Normal Karyotipe Sahip Usg Anomalisi Olan Fetüslerde Kromozomal Mikroarray Ve Yeni Nesil Dizi Analizi

KAYHAN G., ERGÜN M. A.

Turkiye Klinikleri Journal of Medical Genetics , vol.3, no.1, pp.70-73, 2018 (TRDizin)

66. Birt-Hogg-Dube Syndrome with a Novel Mutation in the FLCN Gene

Kayhan G., Yılmaz Demirci N., Turktas H., Ergün M. A.

GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS , vol.21, no.10, pp.632-634, 2017 (SCI-Expanded, Scopus) Sustainable Development

67. Specific mosaic KRAS mutations affecting codon 146 cause oculoectodermal syndrome and encephalocraniocutaneous lipomatosis

Boppudi S., Boegershausen N., Hove H. B., Percin E. F., Aslan D., Dvorsky R., et al.

CLINICAL GENETICS , vol.90, no.4, pp.334-342, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

68. A new case with mosaic trisomy 19q

ÜNAL A., KAYHAN G., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., PERÇİN F. E.

Erciyes Medical Journal , vol.38, no.1, pp.32, 2016 (TRDizin)

69. OCULOECTODERMAL SYNDROME: A NEW CASE WITH GIANT CELL GRANULOMAS AND NON-OSSIFYING FIBROMAS

Mermer S., Kayhan G., Karacelebi E., Percin F. E.

GENETIC COUNSELING , vol.27, no.1, pp.77-81, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

70. Chromosomal-array analysis reveals partial 11q duplication and partial 12p deletion in a mildly affected case

TUĞ E., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., Kayhan G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , vol.164, no.7, pp.1770-1776, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

71. Does Ovulation Induction Increase the Risk of Aneuploid Conception Comparison of First Trimester Miscarriages after FSH Stimulated Cycles and Naturally Conceived Cycles

TELLİ CELTEMEN P., ERDEM M., BOZKURT N., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., ÖKTEM M., ERDEM A., et al.

International Journal of Women's Health and Reproduction Sciences , vol.2, no.4, pp.225-228, 2014 (ESCI, Scopus)

72. The evaluation of long-term effects of ionizing radiation through measurement of current sister chromatid exchange (SCE) rates in radiology technologists, compared with previous SCE values

Tuğ E., Kayhan G., Kan D., Guntekin S., Ergün M. A.

MUTATION RESEARCH-GENETIC TOXICOLOGY AND ENVIRONMENTAL MUTAGENESIS , vol.757, no.1, pp.28-30, 2013 (SCI-Expanded, Scopus) Sustainable Development

73. Molecular karyotyping of an isolated partial trisomy 11q patient with additional findings

KAYHAN G., Cavdarli B., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., PERÇİN F. E., Kaymak A. O., Biri A., et al.

GENE , vol.524, no.2, pp.355-360, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

74. CYTOGENETIC ANALYSES OF SPONTANEOUS ABORTION MATERIALSREVEALED FREQUENTLY NOTED AND RARELY NOTED NUMERICALABNORMALITIES REPORTING OF THE TEN YEARS EXPERIENCE

karaoguz M., KAYHAN G., kaymak a., PALA E.

Kadın Doğum Dergisi , 2012 (Non Peer-Reviewed Journal)

75. Kromozomal Bozukluklara Bağlı Oluşan Sendromlar

Kayhan G., Ergün M. A.

Türkiye Klinikleri Ortopedi Travmatoloji-Özel Konular , vol.5, no.2, 2012 (Non Peer-Reviewed Journal)

76. Kromozomal Bozukluklara Bağlı Oluşan SendromlarSyndromes Related with Chromosomal Abnormalities

KAYHAN G., ERGÜN M. A.

Turkiye Klinikleri J Orthop Traumatol-Special Topics , vol.5, no.2, pp.8-11, 2012 (Non Peer-Reviewed Journal)

77. A prenatal tertiary trisomy resulting from balanced maternal 8 9 translocation

Kayhan G., Ergün M. A., Biri A., Yirmibeş Karaoğuz M.

JOURNAL OF THE TURKISH GERMAN GYNECOLOGY ASSOCIATION , vol.1, no.12, pp.183-185, 2011 (Scopus, TRDizin)

Papers Presented at Peer-Reviewed Scientific Conferences 111

1. Findings from single center exome sequencing in pediatric autism: an analysis of genetic variants and clinical correlations

Kayhan G., MULAYIM M. F., ÖZASLAN A., İŞERİ E., GÜNEY E., BÜYÜKTAŞKIN TUNÇTÜRK D., et al.

58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, Italy, 24 - 27 May 2025, vol.33, no.1, pp.793, (Summary Text)

2. A rare cause of normal GGT cholestasis: familial hypercholanemia secondary to a mutation in the WDR83OS gene

Can A., Öztürk H., Kayhan G., Sarı S., Eğritaş Gürkan Ö., Dalgıç B.

57th Annual Meeting of The European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Helsinki, Finland, 14 - 17 May 2025, (Summary Text)

3. Neonatal başlangıçlı son dönem böbrek yetmezliği: 17q12 delesyon sendromlu bir olgu sunumu

YUSUFOVA V., KAYHAN G., BÜYÜKKARAGÖZ B., FİDAN H. K., BAKKALOĞLU EZGÜ S. A.

13. Uluslararası Katılımlı Çocuk Nefroloji Kongresi, 10-13 Nisan 2025, Antalya, 10 April 2025, (Full Text)

4. A new case of Li-Campeau syndrome: Homozygous exonic deletion of the UBR7 gene

Düzenli T., Kayhan G.

57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Berlin, Germany, 1 - 04 June 2024, pp.1069-1070, (Summary Text)

5. Advancing Genetic Diagnostics: Optical Genome Mapping’s Efficacy in Identifying Structural Variants for Autosomal Recessive Diseases

Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Mutlu M. B., Ergün M. A., Özdek Ş., Kayhan G.

57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Berlin, Germany, 1 - 04 June 2024, pp.1790, (Summary Text)

6. Ailesel cat-eye sendromu tanısında izlenen algoritmalar

Güneş E., Kayhan G., Bahap Y., Alpaslan E., Yirmibeş Karaoğuz M.

16.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 4 - 08 December 2024, pp.5990, (Full Text)

7. Fetal Lenfatik Displazilere Algoritmik Yaklaşım; Konvansiyonel ve Moleküler Karyotip Normal Saptandığında Yeni Nesil Dizi Analizi ile Rasopati Genlerinin Araştırılması

Yılmaz Çelik L., Tuğ E., Kayhan G., Yirmibeş Karaoğuz M.

16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 4 - 08 December 2024, pp.6174, (Full Text)

8. NADİR BİR BİRLİKTELİK: DOCK8 VE CFI EKSİKLİĞİ

BASKIN A. K., HASKOLOĞLU Z. Ş., UYSAL YAZICI M., AKKUZU E., KAYHAN G., DOĞU E. F., et al.

30. Uluslararası Katılımlı Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Kongresi, Antalya, Turkey, 27 November - 01 December 2024, (Summary Text)

9. **Genetic test results of patients clinically diagnosed with Stargardt disease: Novel ABCA4 variants from Turkey**

Tuncay F. Y., Acar B., Yuksel M., KAYHAN G., ERGÜN M. A., ÖZDEK Ş.

57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Berlin, Germany, 1 - 04 June 2024, vol.32, pp.961-962, (Summary Text)

10. **A new case of Li-Campeau syndrome: Homozygous exonic deletion of the UBR7 gene**

DÜZENLİ T., KAYHAN G.

57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Berlin, Germany, 1 - 04 June 2024, vol.32, pp.1069-1070, (Summary Text)

11. WFDC2 mutasyonu: Nazal polip ve bronşektazinin nadir bir nedeni

KULA N., ASLAN A. T., Hakçıl T., KAYHAN G., ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU T.

8. Çocuk Göğüs Hastalıkları Kongresi, Diyarbakır, Turkey, 18 - 20 October 2024, (Summary Text)

12. DOUBLE TROUBLE- A DOCK8 AND CFI DEFICIENT INFANT PRESENTING WITH ACUTE NECROTIZING MENINGOENCEPHALITIS

Baskın A. K., Sule Haskologlu Z., Uysal Yazıcı M., Akkuzu E., Kayhan G., Doğu E. F., et al.

21th Biennial Meeting of The European Society For Immunodeficiencies, Marseille, France, 16 - 19 October 2024, pp.160-161, (Full Text)

13. A Rarely Detected Variant in 46,XX Disorders of Sex Development: Recurrent p.Arg92Trp Variant in NR5A1

Oktay M. A., Akın A., Döğer E., Kayhan G., Eşme Kocaman G., Çamurdan M. O., et al.

62nd Annual Meeting of The ESPE, Liverpool, England, 16 - 18 November 2024, vol.3, no.253, pp.451, (Summary Text)

14. Xq27.3-q28 Duplication Containing FMR1 Gene: Case Presentation and Literature Review of Familial X-linked Hypogonadism, Gynecomastia, Short Stature, Intellectual Disability and Obesity Syndrome

Oktay M. A., Tunca Küçükali E. T., Kayhan G., Döğer E., Çamurdan M. O., Bideci A.

62nd Annual Meeting of The ESPE, Liverpool, England, 16 - 18 November 2024, vol.3, no.107, pp.376, (Summary Text)

15. A Rare Cause of Short Stature: Ellis-Van Creveld Syndrome

Eşme Kocaman G., Özdemir N., Tunca Küçükali E. T., Kayhan G., Döğer E., Çamurdan M. O., et al.

62nd Annual Meeting of The ESPE, Liverpool, England, 16 - 18 November 2024, vol.3, no.141, pp.599-600, (Summary Text)

16. An Uncommon Cause of Short Stature: 18q Deletion

Tunca Küçükali E. T., Oktay M. A., Kayhan G., Döğer E., Çamurdan M. O., Bideci A.

62nd Annual Meeting of The ESPE, Liverpool, England, 16 - 18 November 2024, vol.3, no.179, pp.413-414, (Summary Text)

17. A Rare Cause of Ovarian Failure: Transaldolase Deficiency

Alan Tehçi B., Döğer E., Çilesiz K., Tümer L., Kayhan G., Çamurdan M. O., et al.

62nd Annual Meeting of The ESPE, Liverpool, England, 16 - 18 November 2024, vol.3, no.232, pp.441, (Summary Text)

18. 16P13.3 DELETION UNIFYING OSTEOPETROSIS AND CONGENITAL DIARRHEA

BAHAP Y., SANDAL S., KAYHAN G.

Eurodysmorpho 2024, Ljubljana, Slovenia, 18 - 21 September 2024, (Summary Text)

19. Başka Ne Olabilir? Aynı Hastada İki Farklı İnterstisyel Akciğer Hastalığı Prezentasyonu

Kekeç H., ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU T., ASLAN A. T., KAYHAN G., ERBAŞ G.

11. Çocuk Solunum Yolu Hastalıkları ve Kistik Fibrozis Kongresi, Aydın, Turkey, 30 May - 01 June 2024, (Summary Text)

20. Steatorenin Nadir Bir Nedeni: İntestinal Lipit Transport Bozukluğu

CAN A., ÖZTÜRK H., SARI S., EĞRİTAŞ GÜRKAN Ö., KAYHAN G., POYRAZ A., et al.

15. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Trabzon, Turkey, 30 May - 02 June 2024, (Summary Text)

21. İki kuzende Shwachman-Diamond Sendromunun farklı spektrumu

KÖSEOĞLU F. Ö., ÖZTÜRK H., KAYHAN G., SARI S., DALGIÇ B.

15. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Trabzon, Turkey, 30 May - 02 June 2024, (Summary Text)

22. Steatorenin Nadir Bir Nedeni: İntestinal Lipit Transport Bozukluğu

CAN A., ÖZTÜRK H., SARI S., EĞRİTAŞ GÜRKAN Ö., KAYHAN G., DALGIÇ B.

5. ULUSAL ÇOCUK GASTROENTEROLOJI, HEPATOLOJI ve BESLENME KONGRESI, Trabzon, Türkiye, Trabzon, Turkey, 31 May - 02 June 2024, pp.86-87, (Full Text)

23. Kalıtsal safra asit sentez bozukluklarının değişken klinik spektrumu: tek merkez deneyimi

SÜMER COŞAR Ö., ÖZTÜRK H., SARI S., Vilarinho S., KAYHAN G., EĞRİTAŞ GÜRKAN Ö., et al.

15. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Trabzon, Turkey, 30 May - 02 June 2024, (Summary Text)

24. Variable clinical spectrum of inborn errors of bile acid synthesis; a report of ten cases

SÜMER COŞAR Ö., ÖZTÜRK H., SARI S., Vilarinho S., KAYHAN G., EĞRİTAŞ GÜRKAN Ö., et al.

56th Annual Meeting of The European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Milan, Italy, 15 - 18 May 2024, vol.5, pp.956-958, (Summary Text)

25. İleri Yaşta Tanı Alan Nefronofitizis Vakası

KARAEVREN T. T., ARSLAN S., YILDIRIM S., AKÇAY Ö. F., DERİCİ Ü., GÜZ G., et al.

26. ULUSAL HIPERTANSİYON VE BÖBREK HASTALIKLARI KONGRESİ, BAFRA, Cyprus (Kktc), 8 - 12 May 2024, (Summary Text)

26. 46 XX ERKEK CINSIYET GELIŞIM BOZUKLUĞUNDA NADIR SAPTANAN VARYANT: NR5A1 MUTASYONU

Oktay M. A., Akın A., Döğer E., Kayhan G., Eşme Kocaman G., Bideci A., et al.

XXVIII. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Girne, Cyprus (Kktc), 30 April - 05 May 2024, pp.352, (Summary Text)

27. A Rare Microdeletion Syndrome Associated with Anal Atresia (PP-200)

Kalkan İ., Cümşüdov L., Mamadalıyev T., Kayhan G., Ergenekon N. E., Türkyılmaz C., et al.

31. Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO 31), Antalya, Turkey, 24 - 28 April 2024, vol.1, pp.105, (Full Text)

28. Skin bullae in the premature infant: Junctional Epidermolysis Bullosa (PP-209)

Cümşüdov L., Beksaç B., Mamadalıyev T., Kayhan G., Hırfanoğlu İ. M., Önal E. E., et al.

31. Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO 31), Antalya, Turkey, 24 - 28 April 2024, vol.1, pp.105, (Full Text)

29. Tangier hastalığı primer overyan yetersizliğin nadir bir nedeni olabilir mi?

Babayeva A., CERİT E. T., KAYHAN G., İNAN M. A., CERİT M. N., AKTÜRK M. Y.

45. Türkiye Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Kongresi, Antalya, Turkey, 17 April 2024, (Full Text)

30. NADİR BİR HEREDİTER ATAKSİ: PNPLA6 GEN HASTALIĞI

Yanık E., Erkoç Ataoğlu N. E., Kayhan G., Özmen M. C., Tokçaer Bora H. A.

59. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Turkey, 13 - 18 December 2023, vol.1, pp.173, (Summary Text)

31. Klinikte Stargardt Hastalığı Tanısı Alan Hastaların Genotip Değerlendirmesi: Türkiye'den Yeni Varyantlar

Yaylacıoğlu Tuncay F., Acar A. B., Yüksel M., Kayhan G., Ergün M. A., Özdek Ş.

TOD 57. ulusal kongre, Antalya, Turkey, 8 - 12 November 2023, pp.819, (Summary Text)

32. Cerrahi tedavi uygulanan familyal eksudatif vitreoretinopati hastalarında fonksiyonel ve anatomik sonuçların incelenmesi

ATALAY H. T., KAYHAN G., ÖZDEMİR H. B., ÖZDEK Ş., ERGÜN M. A., ACAR A. B.

TÜRK OFTALMOLOJİ DERNEĞİ 57. ULUSAL KONGRE, 08 November 2023, (Summary Text)

33. Inactivation of KDM1A with the concurrent presence of MGUS in a patient with GIP-dependent Cushing's syndrome and the vanishing effect of octreotide therapy

Barlas T., Kayhan G., Yalçın M. M., Cerit E. T., Aktürk M. Y., Törüner F. S., et al.

EndoBridge 2023, Antalya, Turkey, 19 October 2023, (Full Text)

34. Three cases of fatco syndrom

GÜNDOĞDU ÖĞÜTLÜ Ö. B., URTEKİN E., KAYHAN G., PERÇİN F. E.

Eurodysmorpho 2023, Portugal, 13 September 2023, (Summary Text)

35. Fraser syndrome without cryptophtalmos: a novel variant.

Bahap Y., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Kayhan G., Perçin F. E.

Eurodysmorpho 2023, Lisbon, Portugal, 13 - 16 September 2023, pp.90-91, (Summary Text)

36. A Turkısh Female Patıent Wıth Alazamı Syndrome

Kazancıoğlu E., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Kayhan G., Perçin F. E.

Eurodysmorpho 2023,, Lisbon, Portugal, 13 - 16 September 2023, pp.95, (Summary Text)

37. Late Onset Cerebral Folate Transporter Deficiency with a Novel Mutation Mimicking SSPE and Wilson’s disease. (PP-247)

Kılıç R. K., Arhan E., Kayhan G., Demir E., Hırfanoğlu T.

SSIEM Annual Symposium, Journal of Inherited Metabolic Disese), Ashdod, Israel, 29 August - 01 September 2023, vol.46, no.1, pp.247, (Full Text)

38. A RARE GENETIC CAUSE OF CIRRHOSIS IN A TURKISH CHILD: TRANSALDOLASE DEFICIENCY

Sümer Coşar Ö., Kayhan G., Dalgıç B.

, The 55th Annual Meeting of The European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Vienna, Austria, 17 - 20 May 2023, pp.904, (Summary Text)

39. Cohen syndrome presented with autoimmune hepatitis: an unusual presentation

Sümer Coşar Ö., Sarı S., Eğritaş Gürkan Ö., Kayhan G., Dalgıç B.

The 55th Annual Meeting of The European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Vienna, Austria, 17 - 20 May 2023, vol.76, pp.904, (Summary Text)

40. Late Onset Cerebral Folate Transporter Deficiency with a Novel Mutation Mimicking SSPE and Wilson’s disease (PP-033)

Kılıç R. K., Hırfanoğlu T., Kayhan G., Demir E., Arhan E.

24. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi , Muğla, Turkey, 17 - 21 May 2023, vol.1, pp.187, (Full Text)

41. Patient Series of Multiple Molecular Diagnoses: A Single-Center Experience

KAYHAN G., Ogutlu O. B., Sezer A., Percin F.

55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Vienna, Austria, 11 - 14 June 2022, vol.31, pp.269, (Summary Text)

42. Beyond BRCA Genes: Frequency of genes with breast cancer-associated variants in a single center

Savas A., BAHAP Y., Kazan H. H., KAYHAN G., ERGÜN M. A.

55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Vienna, Austria, 11 - 14 June 2022, vol.31, pp.561, (Summary Text)

43. Erken Tanının Önemli Olduğu, Infantil Diyare ve Nörodejenerasyonla Giden Serebrotendinöz Ksantomatozis Hastalığı: Iki Olgu Sunumu

Kara B. Ç., Savaş A., Demirbaş M. H., Çilesiz K., Öztürk M. A., Kayhan G.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Turkey, 09 November 2022, pp.213, (Summary Text) Sustainable Development

44. Dismorfik Bir Olguda Tersiyer Trizomi 9P ve Trizomi 9Q

Torbacı E., Kayhan G., Hakçıl T., Ergün M. A., Yirmibeş Karaoğuz M.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Turkey, 09 November 2022, pp.247, (Summary Text)

45. Curry Jones Sendromlu Nadir Bir Olgu

Alpaslan E., Sezer A., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Kayhan G., Gücüyener K.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Turkey, 09 November 2022, pp.242-243, (Summary Text)

46. Greig Sefalopolisindaktili Sendromlu Bir Prenatal Olgu

Hakçıl T., Kayhan G., Nas T., Telli P., Yirmibeş Karaoğuz M.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Turkey, 09 November 2022, pp.79, (Summary Text)

47. Herediter Spastik Parapleji Ön Tanılı Hastalarda Etiyolojinin Tüm Ekzom Dizi Analizi Verileriyle Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi

Savaş A., Kayhan G., Cengiz B., Ergün M. A.

15. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Turkey, 09 November 2022, pp.41, (Summary Text)

48. Pcdh19 Geninde Mutasyon Saptanan İki Olgu

Yılmaz L., Kazancıoğlu E., Kayhan G.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Turkey, 09 November 2022, pp.62, (Summary Text)

49. FATCO sendromlu iki olgu

Urtekin E., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Kayhan G., Perçin F. E.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Turkey, 9 - 13 November 2022, pp.1, (Summary Text)

50. De novo Robertsonian Translokasyon Tipi Trizomili İki Prenatal Olguda Fetoplasental Mozaisizm-p85 nolu bildiri

Yirmibeş Karaoğuz M., Hakçıl T., Kayhan G., Koçar M.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Turkey, 9 - 13 November 2022, pp.307-308, (Summary Text)

51. Yenidoğanın Hiperinsülinemik Hipoglisemisi İle İlişkili Nadir Bir Durum: İnsülin Reseptör Heterozigot Mutasyonu

Öner G., Döğer E., Kınalı Çetin Y., Türkyılmaz C., Kayhan G., Çamurdan M. O., et al.

XXVI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 26 - 30 October 2022, vol.1, no.189, pp.352, (Summary Text)

52. Is genotype a guide for phenotype in primary ciliary dyskinesia?

Asfuroğlu P., Şişmanlar Eyüboğlu T., Aslan A. T., Ramaslı Gürsoy T., Kayhan G.

ERS Congress 2022, Barcelona, Spain, 4 - 06 September 2022, (Full Text)

53. Kriptooftalminin Eşlik Etmediği Fraser Sendromlu Olguda Yeni Bir Varyant

Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Kayhan G., Perçin F. E.

7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Turkey, 26 - 28 May 2022, pp.143, (Summary Text)

54. Olgu Sunumu: U2AF2'de c.445C>T varyantı saptanan nörogelişimsel gerilikli bir hasta

Demirbaş M. H., Kayhan G., Perçin F. E.

7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Turkey, 26 - 28 May 2022, pp.134, (Summary Text)

55. Nöroakantositoz, bir olgu nedeniyle yeni mutasyon tanımı

Erturul E., Altın E., Ceren Akgör M., Kayhan G., Erkoç Ataoğlu E., Bora Tokçaer A.

HAREKET HASTALIKLARINDA TANI VE TEDAVİDE GÜNCEL VE GELECEK YAKLAŞIMLAR, Nevşehir, Turkey, 26 - 29 May 2022, pp.44, (Full Text)

56. Genotip, Primer Siliyer Diskinezide Fenotip İçin Yol Gösterici Midir?

ASFUROĞLU P., ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU T., ASLAN A. T., RAMASLI GÜRSOY T., KAYHAN G.

Türk Toraks Derneği 25. Yıllık Kongresi, Antalya, Turkey, 24 - 28 May 2022, (Summary Text)

57. Tüm ekzom dizileme yapılan 602 hastada insidental olarak saptanan kanser yatkınlığı mutasyonlarının sıklığı

Kayhan G., Demirbaş H., Sezer A., Savaş A., Kara B. Ç., Ergün M. A., et al.

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Turkey, 25 - 28 November 2021, pp.177, (Summary Text)

58. Tiroid hormon reseptör direnci alfa: Olgu sunumu

Solmaz N., Kınalı Çetin Y., Kayhan G., Döğer E., Çamurdan M. O., Bideci A.

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 6 - 10 October 2021, vol.1, no.166, pp.566-567, (Summary Text)

59. Sendromik Boy Kısalığının Nadir Bir Nedeni: CCDC8 Mutasyonu Olan 3M Sendromu

Küpçü Z., Döğer E., Kayhan G., Cinaz P., Çamurdan M. O., Bideci A.

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 6 - 10 October 2021, vol.1, no.186, pp.617-618, (Summary Text)

60. İdiopatik Boy Kısalığı Olgularında Genetik Etyoloji

Küpçü Z., Döğer E., Kayhan G., Cinaz P., Çamurdan M. O., Bideci A.

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 6 - 10 October 2021, vol.1, no.13, pp.116, (Summary Text)

61. Virilizasyon ve Multinodüler Guatr ile başvuran DICER1 Sendromlu Olgu Sunumu

Kınalı Çetin Y., Bideci A., Döğer E., Pınarlı F. G., Okur A., Vural Ö., et al.

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 6 - 10 October 2021, vol.1, no.156, pp.540-541, (Summary Text) Sustainable Development

62. Sendromik Boy Kısalığının Nadir Bir Nedeni: Wiedemann-Steiner Sendromu

Kınalı Çetin Y., Döğer E., Kayhan G., Bideci A., Çamurdan M. O.

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 6 - 10 October 2021, vol.1, no.157, pp.542-543, (Summary Text)

63. Prematürenin Dirençli Trombositopenisi ile Tanı Alan Malign İnfantil Osteopetrozis

KELEŞ GÜLNERMAN E., KAYHAN G., TAŞ M., BAŞ M. M., HANEDAN N., TOKGÖZ A., et al.

29. Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO 29), Antalya, Turkey, 06 October 2021, (Summary Text)

64. SLC34A1 Geninde Yeni Mutasyona Bağlı İnfantil Hiperkalsemi Tip 2

Öner G., Döğer E., Ceylaner S., Kayhan G., Çamurdan M. O., Bideci A.

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 6 - 10 October 2021, vol.1, no.179, pp.602-603, (Summary Text)

65. HOXA Gen Kümesi Delesyonu Olan Olgu

Döğer E., Kaya Özdemir E., Kayhan G., Çamurdan M. O., Bideci A.

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 6 - 10 October 2021, vol.1, no.197, pp.640-641, (Summary Text) Sustainable Development

66. Thauvin-Robinet-Faivre Syndrome: Report of a new patient

Sezer A., Savaş A., Kayhan G., Aslan A., Perçin F. E.

53rd European Society of Human Genetics (ESHG), Berlin, Germany, 6 - 09 June 2020, vol.28, pp.366, (Summary Text)

67. The first patient with mesomelic dysplasia and urogenital abnormalities associated with a de novo heterozygous variant in HOXA11 gene

Sezer A., Perçin F. E., Kazan H. H., Kayhan G., Aktürk M. Y.

53rd European Society of Human Genetics (ESHG), Berlin, Germany, 6 - 09 June 2020, vol.28, pp.466, (Summary Text)

68. An infant with two de novo variants causing recessive and dominant disorders: Diagnostic challenge

Sezer A., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Türkyılmaz Z., Gücüyener K., Kayhan G., Perçin F. E.

53rd European Society of Human Genetics (ESHG), Berlin, Germany, 6 - 09 June 2020, vol.28, pp.98-99, (Summary Text)

69. SMN1 gen delesyonu dışlanmış Spinal Musküler Atrofi ön tanılı çocuklarda etiyolojinin tüm ekzom dizi analizi verilerine dayanarak retrospektif olarak araştırılması.

SEZER A., DEMİR E., KAYHAN G., ERGÜN M. A., TUĞ E.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi“Uluslararası Katılımlı”, Turkey, 20 - 22 November 2020, (Full Text)

70. Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nda incelenen santral hipogonadizmli hastaların tüm ekzom dizileme (WES) analizi sonuçları

Demirbaş M. H., Kayhan G., Cinaz P., Yalçın M. M., Döğer E., Perçin F. E.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ankara, Turkey, 20 - 22 November 2020, vol.31, pp.55, (Summary Text)

71. Atipik Bulgularla Gelen Bir DiGeorge Sendromu Olgusu

Küpçü Z., Döğer E., Perçin F. E., Kayhan G., Bideci A., Çamurdan M. O., et al.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Ankara, Turkey, 30 October - 01 November 2020, vol.1, no.37, pp.192, (Summary Text) Sustainable Development

72. SHOX gen enhancer heterozigot delesyonuna bağlı Leri Weill Sendromu

Döğer E., Küpçü Z., Çamurdan M. O., Bideci A., Kayhan G., Perçin F. E., et al.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Ankara, Turkey, 30 October - 01 November 2020, vol.1, no.27, pp.183, (Summary Text)

73. 20q13.2-q13.33 Delesyon Sendromu

Döğer E., Küpçü Z., Bideci A., Kayhan G., Çamurdan M. O., Cinaz P.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Ankara, Turkey, 30 October - 01 November 2020, vol.1, no.44, pp.199, (Summary Text)

74. NPR2 Heterozigot Mutasyonuna Bağlı Boy Kısalığı

Küpçü Z., Döğer E., Bideci A., Perçin F. E., Kayhan G., Çamurdan M. O., et al.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Ankara, Turkey, 30 October - 01 November 2020, vol.1, no.23, pp.179, (Summary Text)

75. Boy kısalığı ve cilt bulguları: Serebrookulofasiyoskeletal Sendrom Tip 2

Döğer E., Küpçü Z., Bideci A., Kayhan G.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongres, Ankara, Turkey, 30 October - 01 November 2020, vol.1, no.1, pp.200, (Summary Text) Sustainable Development

76. A STUDY FROM TURKEY: IDENTIFICATION OF COPY NUMBER VARIANTS IN CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH AUTISM SPECTRUM DISORDER

ÖZASLAN A., KAYHAN G., İŞERİ E., ERGÜN M. A., GÜNEY E., PERÇİN F. E.

67th Virtual Annual Meeting of the American-Academy-of-Child-and-Adolescent-Psychiatry (AACAP), ELECTR NETWORK, 12 - 24 October 2020, vol.59, (Summary Text)

77. A patient with two de novo variants, one causes recessive and other causes dominant disorder

Sezer A., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Türkyılmaz Z., Gücüyener K., Kayhan G., Perçin F. E.

V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Turkey, 20 - 22 February 2020, pp.50, (Summary Text)

78. WES analizi ile otozomal resesif herediter spastik parapleji tanısı alan altı yeni hasta

Sezer A., Kayhan G., Gücüyener K., Erçelebi H., Cengiz B., Ergün M. A., et al.

3. Nöromusküler Hastalıklar Kongresi, İzmir, Turkey, 1 - 03 November 2019, pp.122-123, (Summary Text)

79. SOX3 gen delesyonlu bir panhipopitüitarizm olgusu

DÖĞER E., KAYHAN G., KILINÇ UĞURLU A., DEMET AKBAŞ E., KÜPÇÜ Z., PERÇİN F. E., et al.

23.ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ ve DİYABET KONGRESİ, Turkey, 17 - 21 April 2019, (Summary Text)

80. The pathogenic role of Xp22.31 copy number variations and literature review

KAYHAN G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.

13. ulusal tıbbi genetik kongresi, Turkey, 7 - 10 November 2018, (Summary Text)

81. A heterozygous mutation NM_000518_c.7C T (p.His3Tyr) in exon 1 in the HBB gene causing HbA1c interference: Hb Fukuoka

ARSLAN B., YILMAZ N. S., ŞEN B., YILMAZ-DEMİRTAŞ C., KAYHAN G., PINAR A., et al.

FEBS OPEN BIO, 7 - 12 July 2018, vol.8, pp.268, (Summary Text)

82. P09.023C / C - Copy number variation analysis in autism spectrum disorders

KAYHAN G., GÜNEY E., İŞERİ E., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.

ESHG 2018, 16 - 19 June 2018, (Summary Text)

83. Dual overlapping phenotype recessively inherited due to paternal uniparental disomy of chromosome 2(pUPD2) in a patient

Perçin F. E., Kayhan G., Sezer A., Koç A., Ergün M. A.

51st Conference of Theocharis European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, Italy, 16 - 19 June 2018, vol.27, pp.384-385, (Summary Text)

84. IS HYPOPIGMENTED SKIN PATCH A NEW SYMPTOM OFROBERTS / SC PHOCOMELIA SYNDROME?

SEZER A., KAYHAN G., SARI S., PERÇİN F. E.

Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Turkey, 11 - 13 May 2017, vol.39, pp.48, (Summary Text)

85. Is there any relationship between NRG1 gene duplication and cardiac findings in two prenatal cases with invdupdel(8p) syndrome?

SEZER A., BAYRAM M., KAYHAN G., ÜNAL A., ÖZDEMİR H., KARÇAALTINCABA D., et al.

European Human Genetics Conference, Kopenhag, Danimarka, Kopenhag, Denmark, 27 - 30 May 2017, (Summary Text)

86. P10.07C/C - A novel RYR 1 gene mutation in a patient with severe central core disease

PERÇİN F. E., KAYHAN G., ERGÜN M. A.

European Human Genetics Conference Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017, 27 - 30 May 2017, (Summary Text)

87. P03.02B/B - Molecular karyotyping in ten patients with isolated anorectal malformation

Özyavuz Çubuk P., PERÇİN F. E., KAYHAN G.

European Human Genetics Conference, Cophenhagen, Denmark, 27 - 30 May 2017, (Summary Text)

88. P11.034B/B - Duplication of HTR 7 gene in a patient: Is it a possible cause of autism and congenital cataract ?

KAYHAN G., Torun D., ÜNAL A., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.

European Human Genetics Conference, Cophenhagen, Denmark, 27 - 30 May 2017, (Summary Text)

89. Prenatal diagnosis of a complex chromosomal rearrangement by the usage of conventional and array karyotyping.

Tuğ E., Yirmibeş Karaoğuz M., Kayhan G., Ergün M. A.

Erciyes Tıp Genetik Günleri 2017, Kayseri, Turkey, 11 - 13 May 2017, pp.1, (Full Text)

90. Entellektüel yetersizlik ve veya konjenital anomalisi olan hastalarda array CGHsonuçları

KAYHAN G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.

12. ulusal tıbbi genetik kongresi, Turkey, 5 - 09 October 2016, (Summary Text)

91. Primer amenoreli olguda array CGH yöntemi ile parsiyel Xp duplikasyonu ve Xq delesyonu saptanması

Saat H., Kayhan G., Ergün M. A., Perçin F. E.

12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics, Aydın, Turkey, 5 - 09 October 2016, vol.2, pp.131, (Summary Text)

92. Sendromik olmayan anorectal malformasyonlu olgularda array CGH sonuçlarının analizi

Özyavuz Çubuk P., Kayhan G., Perçin F. E.

12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics (with international participation), Aydın, Turkey, 5 - 09 October 2016, vol.2, pp.366, (Summary Text)

93. Entellektüel yetersizlik ve veya konjenital anomalisi olan hastalarda array CGH sonuçlarının değerlendirilmesi

Kayhan G., Ergün M. A., Perçin F. E.

12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics (with international participation), Aydın, Turkey, 5 - 09 October 2016, vol.2, pp.261, (Summary Text)

94. 5q14 3 delesyonlu yeni bir olgu

Mermer S., Kayhan G., Perçin F. E.

12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics (with international participation), Aydın, Turkey, 5 - 09 October 2016, vol.2, pp.268, (Summary Text)