Prof. Dr. İLYAS OKUR

Metrikler

Yayın

262

Yayın (WoS)

121

Yayın (Scopus)

111

Atıf (WoS)

501

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

785

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

1035

H-İndeks (Scholar)

Proje

Tez Danışmanlığı

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Biyografi

Prof. Dr. İlyas OKUR

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Ankara

1975 yılında Ordu’da doğdu. İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi’nde 1992-1998 yılları arasında tıp eğitimini aldı. Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı’nda uzmanlık eğitimini 2004 yılında tamamladı. 2005 yıllında T.C. Sağlık Bakanlığı Bayburt Devlet Hastanesi’nde Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzmanı olarak görev yaptı. 2005-2010 yıllarında Gazi Üniversitesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı’nda yan dal asistanı ve öğretim görevlisi olarak çalıştı. 2010 yılında askerlik görevini takiben, 2011-2014 yıllarında Çocuk Metabolizma hastalıkları uzmanı olarak devlet hizmeti yükümlülüğünü tamamladı. Bu dönemlerde T.C. Sağlık Bakanlığı İstanbul Kartal Dr. Lütfi Kırdar E.A. Hastanesi ve T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji-Onkoloji E.A. Hastanesi’nde çalıştı. Ocak 2014 yılında Doçent ünvanı almaya hak kazandı. Mart 2014 tarihinde Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı’nda Çocuk Metabolizma hastalıkları doçenti olarak çalışmaya başlamış ve 1 Aralık 2021 tarihinde Profesör ünvanı almıştır.

2019-2022 yılları arasında Tıp Fakültesi Yönetim Kurulu ve Fakülte Kurulu üyeliklerinde bulundu. 5 yıl Tıp Fakültesi dönem 3 sorumlu eğitim koordinatörlüğünü yürüttü. Tıp Fakültesi Ulusal Tıp Akreditasyon Eğitim Koordinatörlüğü (UTEAK) Eğitim alt komisyonunda başkan, UÇEP kurul üyeliği yaptı. Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Klinik Araştırmalar Etik Kurulu bildirimlerden sorumlu başkan yardımcılığı ve Gazi Üniversitesi Ölçme-Değerlendirme Etik Kurulu üyeliklerinde bulundu. 28 Mayıs 2020 tarihinden itibaren Covid 19 küresel salgını dönemi ve büyük Kahramanmaraş depremi dönemi dahil 3 yıl boyunca eğitimden sorumlu Dekan Yardımcılığı görevinde bulunmuş ve bu görevini 27 Mayıs 2023 tarihinde tamamlamıştır.

2018 yılından itibaren Türkiye Milli Pediatri Derneği (TMPD) yönetim kurulu üyeliğine devam etmektedir. 2018-2021 yılları arasında Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği denetleme kurulu üyeliği yapmıştır. 2020 yılından itibaren T.C. Sağlık Bakanlığı Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu Beşeri İlaçlar Klinik Komisyon üyeliğini yürütmektedir. Aynı kurumda Klinik Araştırmalar Danışma Kurulu üyesi olarak görev almaktadır.

Kalıtsal metabolik hastalıklar ve nadir hastalıklar konusunda çoğu uluslararası faz ilaç çalışmaları olmak üzere yirmiden fazla preklinik, gözlemsel, klinik ilaç ve gen tedavileri çalışmaları projelerinde sorumlu ve yardımcı araştırıcı olarak görev almaktadır. Mukopolisakkaridoz tip 3 B (Sanfilippo sendromu) için beyin içi Faz 1-2 enzim uygulama çalışmalarında sorumlu araştırıcı ve GM1 ganglisidozis hastalığı Faz 1 gen tedavi uygulamaları çalışmalarında yardımcı araştırıcı olarak çalışmaktadır.

Yurtiçi ve yurtdışında yayınlanmış bilimsel makaleleri, atıfları ve bildirileri, bilimsel poster ve sözel bildirileri ödülleri, pediatrik özel durumlarda beslenme ve kalıtsal metabolik miyopatiler alanında iki kitap editörlüğü, pediatri ve pediatrik metabolizma alanında yazılmış birçok kitapta bölüm yazarlığı bulunmaktadır. Çok sayıda ulusal ve uluslaraarası kongrelerde davetli konuşmacı ve oturum başkanlığı olarak yer almış, Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Çocuk Hekiminin Bir Günü Kongresi ve Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi’nde birden fazla kez düzenleme kurullarında görev almıştır. TMPD ile diğer ülke pediatri derneklerinin düzenlediği ortak toplantılarda düzenleme kurulu, oturum başkanlığı ve davetli konuşmacı olarak görevlerde bulunmuştur.

2012-2023 yılları arasında Türkiye Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi’nde bölüm editörlüğünü yürütmüştür. 2022 yılından bu yana Turkish Journal of Pediatrics (SCI-Expanded indeksli) dergisinin yayın kurulunda bulunmaktadır.

Ekim 2024'de Gazi Üniversitesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı'nda yürütücü oldukları uluslararası Faz ilaç çalışmalar ile 2024 YÖK Üstün Başarı Ödülü Toplumsal Sorumluluk alanında kurumsal ödülü kazanmışlardır.

Duyurular & Dokümanlar

Duyuru

2024 YÖK Üstün Başarı Ödülleri, Kurumsal Ödüller Alanı Toplumsal Sorumluluk Kategorisinde Üniversitemize Verildi

Duyuru

8.10.2024

Haber Detayı için: https://gazi.edu.tr/view/news/298741/2024-yok-ustun-basari-odulleri-kurumsal-oduller-alani-toplumsal-sorumluluk-kategorisinde-universitemize-verildi

Yükseköğretim Kurulu tarafından 2017'den bu yana verilmekte olan YÖK Üstün Başarı Ödülleri 2024 yılı içinde Bireysel, Kurumsal, Özel Alan ve Özel olmak üzere dört ana başlık altında on iki kategoride Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan tarafından Beştepe Millet Kongre ve Kültür Merkezi'nde düzenlenen 2024-2025 Yükseköğretim Akademik Yılı Açılış Töreni’nde verildi.

Kurumsal Ödüller başlığında Toplumsal Sorumluluk kategorisinde Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma ve Çocuk Genetik Bilim Dalları tarafından yapılan projeler ile Gazi Üniversitesi ödül almayı hak kazandı. 2024 YÖK Üstün başarı ödülü Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan tarafından kurum adına Rektörümüz Prof. Dr. Uğur Ünal’a ve proje yürütücü öğretim üyeleri Prof. Dr. Fatih Süheyl Ezgü, Prof. Dr. Leyla Tümer, Prof. Dr. İlyas Okur, Prof. Dr. Gürsel Biberoğlu ve Dr. Öğr. Üyesi Rıdvan Murat Öktem’e verildi.

Eğitimin/Kursun Program İçeriğini Gösteren Broşür veya Afiş

Tıp Fakültesi Eğitici Eğitimi

16-20.1.2023-EĞİTİM BECERİLERİ EĞİTİM PROGRAMI.doc

Eğitim Bilgileri

2005 - 2010

Tıpta Yandal Uzmanlık

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye

1999 - 2004

Tıpta Uzmanlık

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye

1992 - 1998

Lisans

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, İstanbul Tıp Pr., Türkiye

Yaptığı Tezler

2009

Tıpta Yandal Uzmanlık

İdiopatik jüvenil osteoporozu olan hastalarda COL1A1, ESR1, VDR, TGFB1, LRP5 ve LRP6 genlerindeki polimorfizmlerin araştırılması

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri

2004

Tıpta Uzmanlık

Akut romatizmal ateşin etiyopatogenezinde viral etkenlerin rolü

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri

Sertifika, Kurs ve Eğitimler

2025

Kök Hücre Uygulamaları Eğitimi (Stem Cell Applications Training)

Sağlık ve Tıp

T.C. Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Sürekli Eğitim Merkezi (ESOGÜSEM)

2024

Protein Analiz Yöntemleri Uygulamalı Sertifika Eğitimi (Protein Analysis Methods Applied Certificate Training)

Sağlık ve Tıp

T.C. Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Sürekli Eğitim Merkezi (ESOGÜSEM)

2024

Moleküler Genetik Analiz Yöntemleri Uygulamalı Sertifika Eğitimi (Molecular Genetic Analysis Methods Applied Certificate Training)

Sağlık ve Tıp

T.C. Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Sürekli Eğitim Merkezi (ESOGÜSEM)

2023

Yeni Nesil Dizi Analiz Kursu (New Generation Sequence Analysis Course)

Sağlık ve Tıp

Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği

2014

Eğiticilerin Eğitimi Kursu (Training Course for Trainers)

Mesleki Eğitim

Gazi University

2010

Temel Biyoistatistik Kursu (Basic Biostatistics Course)

Veri Analizi

Gazi University

2007

Deney Hayvanları Uygulama ve Etik Kursu (Experimental Animals and Ethics Course)

Sağlık ve Tıp

Gazi University

Araştırma Alanları

Tıp

Tıp Doktoru

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı
Çocuk Metabolizma Hastalıkları Uzmanı

Kalıtsal Metabolik Hastalıklar, Beslenme Hastalıkları
Nadir Hastalıklar Preklinik ve Klinik İlaç Araştırmaları (Faz I-II-III-IV, gözlemsel araştırmalar)

Pediatrik Endokrinoloji ve Metabolizma

Kalıtsal Metabolik Hastalıklar, Nadir Metabolik Hastalıklar, Lizozomal Depo Hastalıkları, Aminoasit Metabolizması Bozuklukları, Enerji Metabolizması Bozuklukları, Karbonhidrat ve Yağ Metabolizması Bozuklukları,

Akademik Ünvanlar / Görevler

2021 - Devam Ediyor

Prof. Dr.

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri

2014 - 2021

Doç. Dr.

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri

2014 - 2014

Uzman

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri

2009 - 2011

Öğretim Görevlisi

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri

Yönetimsel Görevler

2025 - Devam Ediyor

Başhekim Yardımcısı

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri

2019 - Devam Ediyor

Etik Kurul Üyesi

Gazi Üniversitesi, Rektörlük, -

2020 - 2023

Dekan Yardımcısı

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi

2018 - 2021

Fakülte Yönetim Kurulu Üyeliği

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi

2018 - 2021

Fakülte Kurulu Üyeliği

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi

2019 - 2020

Klinik Araştırmalar Etik Kurulu Üyeliği

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri

2015 - 2020

Eğitim Koordinatörlüğü (3. Yıl)

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi

Akademi Dışı Deneyim

2023 - Devam Ediyor

Klinik Araştırmalar Danışma Kurulu Üyeliği

Bakanlık, T.C. Sağlık Bakanlığı, Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu (TİTCK), Klinik Araştırmalar Danışma Kurulu Üyeliği

2020 - Devam Ediyor

Beşeri İlaçlar Ruhsatlandırma Komisyon Üyeliği

Bakanlık, T.C. Sağlık Bakanlığı, Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu (TİTCK), Beşeri İlaçlar Ruhsatlandırma Komisyon Üyeliği

2018 - Devam Ediyor

Yönetim Kurulu Üyeliği

Mesleki Dernek, Türkiye Milli Pediatri Derneği, Yönetim Kurulu, Yönetim Kurulu Üyeliği

2012 - 2014

Uzman Doktor (Çocuk Metabolizması Hastalıkları Uzmanı)

Bakanlık, T.C.S.B. Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji ve Onkoloji E.A.Hastanesi, Çocuk Metabolizma Bölümü, Uzman Doktor (Çocuk Metabolizması Hastalıkları Uzmanı)

2011 - 2012

Uzman Doktor (Çocuk Metabolizması Hastalıkları Uzmanı)

Bakanlık, T.C.S.B.Dr.Lütfi Kırdar Kartal Eğitim Araştırma Hastanesi, Çocuk Metabolizma Birimi, Uzman Doktor (Çocuk Metabolizması Hastalıkları Uzmanı)

2010 - 2011

Uzman Tabib Asteğmen-Teğmen (Çocuk Metabolizması Hastalıkları Uzmanı) (Zorunlu Askerlik Görevi)

Bakanlık, Genelkurmay Başkanlığı, Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Çocuk Metabolizma Bilim Dalı, Uzman Tabib Asteğmen-Teğmen (Çocuk Metabolizması Hastalıkları Uzmanı) (Zorunlu Askerlik Görevi)

2005 - 2005

Uzman Doktor (Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı)

Bakanlık, T.C. Sağlık Bakanlığı, Bayburt Devlet Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Birimi, Uzman Doktor (Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı)

2004 - 2004

Uzman Doktor (Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı)

Özel Hastane, Sincan Tıp Merkezi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Birimi, Uzman Doktor (Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı)

Verdiği Dersler

Doktora

Vitamin ve Mineral Bozuklukları

Tıpta Uzmanlık

Çocuk Metabolizması Yandal Uzmanlık Eğitimi

Pediatri Uzmanlık Eğitimi

Kalıtsal Metabolik Hastalıklara Tanısal ve Acil Tedavi Yaklaşımı

Lisans

Klinik Uygulamalı Pratik Eğitimi

Ne Zaman Metabolik Hastalık Düşünelim?

Vitamin ve Mineral Bozuklukları

Beslenmeye Giriş

Vitamin ve Mineral Bozuklukları

Hekimliğe Giriş Uygulamaları (PDÖ, KBE, İB)

Yönetilen Tezler

2025

Tıpta Uzmanlık

2 ay-18 yaş aralığındaki hastaneye başvuran çocuklarda malnütrisyonun üst orta kol çevresi z skoru bandı kullanılarak değerlendirilmesi

Okur İ. (Danışman)

B.ERDOĞDU(Öğrenci)

2023

Tıpta Uzmanlık

Çocuk sağlığı ve hastalıkları asistan ve uzman hekimleri arasında akılcı ilaç kullanımının değerlendirilmesi

Okur İ. (Danışman)

L.ERKUŞ(Öğrenci)

2022

Tıpta Uzmanlık

Kalıtsal metabolik hastalıklarda bakımverenin sağlık okuryazarlığının değerlendirilmesi

Okur İ. (Danışman)

F.YAŞAR(Öğrenci)

2018

Tıpta Uzmanlık

İdiyopatik proteinürisi olan çocuk hastalarda alfa-galaktosidaz a eksikliğinin (fabry hastalığının) taranması

OKUR İ. (Danışman)

M.AKGÜL(Öğrenci)

2016

Tıpta Uzmanlık

2000-2013 yılları arasında Gazi Üniversitesi Hastanesinde yatan ve total pranteral nutrisyon uygulanan çocuk hastaların değerlendirilmesi

Okur İ. (Danışman)

B.TANRIKULU(Öğrenci)

Verdiği Kurs ve Eğitimler

2023 - 2023

Tıp Fakültesi Eğitici Eğitimi

Akademik Birimler - Eğitim

İlhan M. N., Okur İ., Güzel Tunçcan Ö., Özkan S., Özger İlhan S., Baran Aksakal F. N., et al.

2021 - 2022

Eğiticilerin Eğitimi Kursu

Akademik Birimler - Eğitim

Okur İ.

2022 - 2022

Eğiticilerin Eğitimi Kursu

Akademik Birimler - Kurs

Okur İ.

Tasarladığı Kurs ve Eğitimler

Şubat 2023

Tıp Fakültesi Eğitici Eğitimi 2023

Akademik Birimler - Eğitim

Okur İ., Özkan S., Özger İlhan S., Güzel Tunçcan Ö., Bozdayı G., Kula S.

Şubat 2022

Tıp Fakültesi Eğiticilerin Eğitimi

Akademik Birimler - Eğitim

Özger İlhan S., Özkan S., Okur İ., Güzel Tunçcan Ö., Kula S., İnan N., et al.

Aralık 2021

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Eğiticilerin Eğitimi

Akademik Birimler - Eğitim

Özkan S., Okur İ., Güzel Tunçcan Ö., Uluoğlu C., Özger İlhan S., Baran Aksakal F. N., et al.

Makaleler

2025

1. Event-based real-life outcomes of patients with non-neuronopathic Gaucher disease receiving ert

Akyüz A., İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., EZGÜ F. S.

Orphanet Journal of Rare Diseases , cilt.20, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

2. Dietary Inflammatory Index and Nutritional Status in Children with Inborn Errors of Metabolism on Protein-Restricted Diets

Aktaş E., ÇİÇEK B., OKUR İ., İNCİ A., TÜMER L.

Nutrients , cilt.17, sa.18, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

3. Clinical, laboratory and molecular features of glycogen storage disease type 1a and 1b patients from Turkey: novel mutations and phenotypes

Akyüz A., OKUR İ., TÜMER L., EMİNOĞLU F. T., KÖSE E., ERGİN F. B., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.184, sa.9, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

4. Markers of Inflammation and Autoinflammation in Patients With Gaucher Disease: A Single-Center Observational Study

Akyüz A., Emecen Şanlı M., Aktaşoğlu E. Ö., GÖKALP S., BİBEROĞLU G., İNCİ A., et al.

Clinical Pediatrics , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

5. Expert opinion on clinical presentation, diagnosis, and treatment of infantile-onset Pompe disease: a Delphi study in Türkiye

Özsaydi Aktaşoğlu E., İNCİ A., ÖKTEM R. M., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

Turkish Journal of Medical Sciences , cilt.55, sa.3, ss.585-594, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2025

6. Rapidly progressive late-oset X-linked adrenoleukodystrophy with a novel mutation.

SODAN H. N., YORULMAZ R., HATİPOĞLU M., BATUR ÇAĞLAYAN H. Z., EZGÜ F. S., OKUR İ., et al.

JCEM Case Reports , 2025 (Hakemli Dergi)

2024

7. New perspectives for the treatment and follow-up of glycogen storage disease type V: DL-3-hydroxybutyric acid with modified Atkins diet and quadriceps femoris shear wave elastography

Özsaydl Aktaşoǧlu E., Klllç A., Emecen Sanll M., Inci A., Aktaş E., AKDULUM İ., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.37, sa.9, ss.820-824, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2024

8. A very rare presentation of mitochondrial elongation factor Tu deficiency-TUFM mutation and literature review

GÖKALP S., İNCİ A., KILIÇ A., Ozsaydi E., ALTUN A. N., DEMİR F., et al.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.37, sa.6, ss.571-574, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2024

9. Endocrinological and metabolic profile of Gaucher disease patients treated with enzyme replacement therapy

KILIÇ A., Emecen Sanli M., Ozsaydl Aktasoglu E., GÖKALP S., BİBEROĞLU G., Inci A., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.37, sa.5, ss.413-418, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2024

10. Intestinal microbiota composition of children with glycogen storage Type I patients

Gokalp S., DİNLEYİCİ E. Ç., Muluk C., İNCİ A., Aktas E., OKUR İ., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF CLINICAL NUTRITION , cilt.78, sa.5, ss.407-412, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2024

11. Pterin Profiling in Serum, Dried Blood Spot, and Urine Samples Using LC-MS/MS in Patients with Inherited Hyperphenylalaninemia

Öktem R. M., İnci A., BAYRAK H., DEMİR F., BİBEROĞLU G., Maviş M. E., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.15, sa.3, ss.185-193, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

12. Simultaneous succinylacetone-nitisinone measurement in tyrosinemia type I patients and evaluation of the nitisinone therapeutic range

Öktem R. M., İnci A., Biberoğlu G., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

Biochimica Clinica , cilt.47, sa.3, ss.340-345, 2023 (Scopus)

2023

13. Dietary Fiber Supplementation in Type I Glycogen Storage Disease; Could it Contribute to a Better Metabolic Control?

Emecen Şanlı M., Aktaş E., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

GUNCEL PEDIATRI , cilt.21, 2023 (ESCI, Scopus)

2023

14. Endocrinological, immunological and metabolic features of patients with Fabry disease under therapy

Emecen Sanli M., Kılıç A., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.36, sa.7, ss.650-658, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

15. Long-Term Experience with Anaphylaxis and Desensitization to Alglucosidase Alfa in Pompe Disease

Karagol H. I. E., İnci A., Terece S. P., Kılıç A., Demir F., Yapar D., et al.

International Archives of Allergy and Immunology , cilt.184, sa.4, ss.370-375, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

16. A phase 1/2 study on intracerebroventricular tralesinidase alfa in patients with Sanfilippo syndrome type B.

Muschol N., Koehn A., Von Cossel K., Okur İ., Ezgu F. S., Harmatz P., et al.

The Journal of clinical investigation , cilt.133, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

17. A possibly new autoinflammatory disease due to compound heterozygous phosphomevalonate kinase gene mutation

Yıldız Ç., Gezgin Yıldırım D., İnci A., Tümer L., Ergin F. B., Sunar Yayla E. N. S., et al.

Joint Bone Spine , cilt.90, sa.1, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

18. Longitudinal Natural History of Pediatric Subjects Affected with Mucopolysaccharidosis IIIB

Okur İ., Ezgu F. S., Giugliani R., Muschol N., Koehn A., Amartino H., et al.

JOURNAL OF PEDIATRICS , ss.50-58, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

19. MİTOKONDRİYAL HASTALIK NEDENİYLE TETKİK EDİLEN HASTALARDA M.16189T>C DEĞİŞİKLİĞİNİN METABOLİK SENDROM AÇISINDAN İNCELENMESİ

İNCİ A., Hasanoğlu A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., TÜMER L., EZGÜ F. S.

Kocatepe Tıp Dergisi , cilt.23, sa.3, ss.322-325, 2022 (TRDizin)

2022

20. Assessment of auditory functions in patients with hepatic glycogen storage diseases

ŞANLI M. E., YILDIRIM GÖKAY N., TUTAR H., GÜNDÜZ B., ÖZSAYDI AKTAŞOĞLU E., KILIÇ A., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.64, sa.4, ss.658-670, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2022

21. Expected or unexpected clinical findings in liver glycogen storage disease type IX: distinct clinical and molecular variability

İnci A., Kılıç Yıldırım G., Cengiz Ergin F. B., Sarı S., Eğritaş Gürkan Ö., Okur İ., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.35, sa.4, ss.451-462, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

22. Fructose 1,6 bisphosphatase deficiency: outcomes of patients in a single center in Turkey and identification of novel splice site and indel mutations in FBP1

ŞANLI M. E., Cengiz B., Kilic A., Ozsaydi E., Inci A., Okur İ., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.35, sa.4, ss.497-503, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

23. An ultra-rare cause of severe hypotonia mimicking Pompe disease in an infant: RRM2B related mitochon- drial DNA depletion syndrome with a novel mutation

İNCİ A., OKUR İ., DEMİR E., BİBEROĞLU G., TÜMER L., SERDAROĞLU A., et al.

NEUROLOGY ASIA , cilt.27, sa.1, ss.199-202, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

24. First successful concomitant therapy of immune tolerance induction therapy and desensitization in a CRIM-negative infantile Pompe patient

Sanli M. E., ERTOY KARAGÖL H. İ., KILIÇ A., Aktasoglu E., İNCİ A., OKUR İ., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.35, sa.2, ss.273-277, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

25. Specialty-Training Program During COVID-19 Pandemic: A Single Center Survey on over 300 Trainees and Trainers

OĞUZÜLGEN İ. K., KALKANCI A., AYHAN M. S., DERİCİ Ü., ŞENKÖYLÜ A., Gonul I. I., et al.

GAZI MEDICAL JOURNAL , cilt.33, sa.4, ss.381-384, 2022 (ESCI, Scopus)

2022

26. m.3010G>A Değişikliğinin Türk Populasyonunda Siklik Kusma Sendromuna Etkisi

ERGİN F. B., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., TÜMER L., EZGÜ F. S.

Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi , 2022 (TRDizin)

2021

27. Do cytokines play role in the pathogenesis of mucopolysaccharidosis

İNCİ A., OLGAÇ KILIÇKAYA M. A. B., YILMAZ DEMİRTAŞ C., OKUR İ., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., et al.

Medicine Science , cilt.10, sa.4, ss.1492-1497, 2021 (TRDizin)

2021

28. PROPIONYLCARNITINE AND FREE CARNITINE ARE NEW BIOMARKERS IN THE FOLLOW-UP PERIOD OF MUCOPOLYSACCARIDOSIS TO SCREEN OXIDATIVE STRESS

İNCİ A., OLGAÇ A., GENÇ DERİN B., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.28, sa.4, ss.565-571, 2021 (TRDizin)

2021

29. The first case with FBXL4 mutation successfully treated with a parenteral ketogenic diet for lactic acidosis

İNCİ A., Aktas E., Cengiz Ergin F. B., OKUR İ., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., et al.

JOURNAL OF PARENTERAL AND ENTERAL NUTRITION , cilt.45, sa.8, ss.1788-1792, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

30. Clinical and event-based outcomes of patients with mucopolysaccharidosis VI receiving enzyme replacement therapy in Turkey: a case series

İnci A., Okur İ., Tümer L., Biberoğlu G., Öktem M., Ezgü F. S.

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES , cilt.16, sa.1, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

31. Tralesinidase alfa (AX 250) Enzyme Replacement Therapy for Sanfilippo Syndrome Type

Maricich S., Okur İ., Ezgu F. S., Lopez d. C. M., Couce L. M., Harmatz P., et al.

ANNALS OF NEUROLOGY , cilt.90, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

32. Congenital defects of glycosylation: Novel presentations with mainly neurological involvement and variable dysmorphic features

İNCİ A., Cengiz B., BİBEROĞLU G., OKUR İ., ARHAN E., ÖNER A. Y., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.185, sa.9, ss.2739-2747, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

33. The Evaluation of Skeletal Manifestations in Patients with Gaucher Disease

Kasapkara Ç. S., Olgac A., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.8, sa.3, ss.257-261, 2021 (ESCI, TRDizin)

2021

34. Natural History of Sanfilippo Syndrome Type B in Young Patients: Ongoing Results from Two Large, Prospective Studies

Maricich S., Amartino H., Giugliani R., Muschol N., Harmatz P., Lopez d. C. M., et al.

ANNALS OF NEUROLOGY , cilt.90, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

35. Ultra-Rare Disorder in a Young Girl with Lipodystrophy: Analbuminemia

İNCİ A., Arslan B., OKUR İ., BİBEROĞLU G., ŞANLI M. E., ÖZSAYDI AKTAŞOĞLU E., et al.

INDIAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.88, ss.723-0, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

36. Hypophosphatasia: is it an underdiagnosed disease even by expert physicians?

İnci A., Ergin F. B., Yüce B. T., Çiftçi B., Demir E., Buyan N., et al.

JOURNAL OF BONE AND MINERAL METABOLISM , cilt.39, sa.4, ss.598-605, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

37. A CASE OF GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 1a MIMICKING FAMILIAL CHYLOMICRONEMIA SYNDROME

Olgac A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., TÜMER L.

BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.24, sa.1, ss.103-105, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

38. Autism: Screening of inborn errors of metabolism and unexpected results

İnci A., Özaslan A., Okur İ., Biberoğlu G., Güney E., Ezgü F. S., et al.

AUTISM RESEARCH , cilt.14, sa.5, ss.887-896, 2021 (SCI-Expanded)

2021

39. The chemical chaperone 4-phenylbutyrate enhances alpha-galactosidase activity subsequent to stop-codon read-through therapy with triamterene in Fabry R227X fibroblasts

Dündar H., Biberoğlu G., İnci A., Işık Gönül İ., Okur İ., Tümer L., et al.

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , cilt.132, sa.2, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

40. Natural history of Sanfilippo syndrome type B in young patients: Ongoing results from two large, prospective studies

Giugliani R., OKUR İ., Ezgu F. S., Muschol N., Harmatz P., de Castro Lopez M., et al.

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , cilt.132, sa.2, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

41. Tralesinidase alfa (AX 250) enzyme replacement therapy for Sanfilippo syndrome type B

Muschol N., von Cossel K., OKUR İ., Ezgu F. S., de Castro Lopez M., Luz Couce M., et al.

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , cilt.132, sa.2, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

42. CDH13 and LPHN3 Gene Polymorphisms in Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Their Relation to Clinical Characteristics.

Özaslan A., Güney E., Ergün M. A., Okur İ., Yapar D.

Journal of molecular neuroscience : MN , cilt.71, ss.394-408, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

43. Familial hyperphosphatemic tumoral calcinosis in an unusual and usual sites and dramatic improvement with the treatment of acetazolamide, sevelamer and topical sodium thiosulfate

ŞANLI M. E., KILIÇ A., ÖZSAYDI AKTAŞOĞLU E., İNCİ A., OKUR İ., Ezgu F. S., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.34, sa.6, ss.813-816, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

44. Enzim Replasman Tedavisi

KILIÇ A., OKUR İ.

Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi , cilt.1, ss.16-23, 2021 (Scopus, TRDizin)

2021

45. Two patients from Turkey with a novel variant in the GM2A gene and review of the literature

İNCİ A., ERGİN F. B., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.34, sa.6, ss.805-812, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

46. Nutritional Status of Syrian Refugees in Early Adolescence Living in Turkey

Pehlivantürk Kızılkan M., Özmert E. N., Derman O., Okur İ., Kaynak M. O., Adiguzel A., et al.

JOURNAL OF IMMIGRANT AND MINORITY HEALTH , cilt.22, sa.6, ss.1149-1154, 2020 (SSCI)

2020

47. Beneficial Effects of Modified Atkins Diet in Glycogen Storage Disease Type IIIa

Olgac A., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., Oguz D., EZGÜ F. S., et al.

ANNALS OF NUTRITION AND METABOLISM , cilt.76, sa.4, ss.233-241, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2019

48. Vitamin D Levels and Bone Mineral Density in Inborn Errors of Metabolism Requiring Specialised Diets

Olgac A., İNCİ A., OKUR İ., Ezgu F. S., BİBEROĞLU G., Turner L.

JCPSP-JOURNAL OF THE COLLEGE OF PHYSICIANS AND SURGEONS PAKISTAN , cilt.29, sa.12, ss.1207-1211, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

2019

49. High incidence of co-existing factors significantly modifying the phenotype in patients with Fabry disease.

Koca S., TÜMER L., OKUR İ., ERTEN Y., Bakkaloglu S. A., BİBEROĞLU G., et al.

Gene , cilt.687, ss.280-288, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

50. Epilepsy in Biotinidase Deficiency Is Distinct from Early Myoclonic Encephalopathy

Guliyeva U., OKUR İ., Dulac O., Khalilov O., Guliyeva S.

NEUROPEDIATRICS , cilt.49, sa.6, ss.417-418, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

51. Hematologic Findings of Inherited Metabolic Disease: They are More Than Expected

Sal E., Yenicesu I., OKUR İ., KAYA Z., EZGÜ F. S., KOÇAK Ü., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY , cilt.40, sa.5, ss.355-359, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

52. Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa.

Angius A., Uva P., Buers I., Oppo M., Puddu A., Onano S., et al.

American journal of human genetics , cilt.102, ss.713, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

53. Patient With Niemann-Pick Type C Presenting With a Jaw Mass Characterized With Lymph Node Involvement by Niemann-Pick Cells

İNCİ A., OKUR İ., ESENDAĞLI G., OKUR A., Olgac A., EZGÜ F. S., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY , cilt.40, sa.3, ss.243-245, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

54. Citrullinemia with an Atypical Presentation: Paroxysmal Hypoventilation Attacks

Ozturk Z., Hırfanoğlu T., İnci A., Okur İ., Koç E., Tümer L., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC NEUROSCIENCES , cilt.13, sa.2, ss.276-278, 2018 (ESCI, Scopus)

2017

55. Association Between Soluble CD40 Ligand and Hypercholesterolemia in Children and Adolescents

Yavas A. K., Eminoglu T. F., OKUR İ., Aral A., Hasanoglu A., TÜMER L.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.4, sa.1, ss.1-5, 2017 (ESCI, TRDizin)

2017

56. Cocuk ve adolesenlarda soluble CD40 ligandi ile yuksek kolesterol duzeylerinin iliskisi Association between soluble CD40 ligand and hypercholesterolemia in children and adolescent

KÜÇÜKCONGAR A., EMİNOĞLU F. T., OKUR İ., ARAL L. A., hasanoğlu a., TÜMER L.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.4, sa.1, ss.1-5, 2017 (TRDizin)

2016

57. Structure-function analyses of microsomal triglyceride transfer protein missense mutations in abetalipoproteinemia and hypobetalipoproteinemia subjects

Walsh M. T., Di Leo E., OKUR İ., Tarugi P., Hussain M. M.

BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR AND CELL BIOLOGY OF LIPIDS , cilt.1861, sa.11, ss.1623-1633, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

58. Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa

Angius A., Uva P., Buers I., Oppo M., Puddu A., Onano S., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.99, sa.1, ss.236-245, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

59. Audiologic evaluations of children with mucopolysaccharidosis

Gokdogan C., Altınyay Ş., Gokdogan O., Tutar H., Gündüz B., Okur İ., et al.

BRAZILIAN JOURNAL OF OTORHINOLARYNGOLOGY , cilt.82, sa.3, ss.281-284, 2016 (SCI-Expanded)

2016

60. COBALAMIN C DEFICIENCY WITH INFANTILE SPASM AND CUTANEOUS FINDINGS: A UNIQUE CASE

Ozturk Z., Arhan E., Aydin K., Hirfanoglu T., Tumer L., Okur İ., et al.

GENETIC COUNSELING , cilt.27, sa.3, ss.399-403, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2015

61. The Janus-faced manifestations of homozygous familial hypobetalipoproteinemia due to apolipoprotein B truncations

Di Leo E., Eminoglu T., Magnolo L., Bolkent M. G., TÜMER L., OKUR İ., et al.

JOURNAL OF CLINICAL LIPIDOLOGY , cilt.9, sa.3, ss.400-405, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

2015

62. Neonates with inborn errors of metabolism: spectrum and short-term outcomes at a tertiary care hospital

Gunduz M., Unal S., OKUR İ., Ayranci-Sucakli I., Guzel F., Koc N.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.57, sa.1, ss.45-52, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2014

63. Monocarboxylate Transporter 1 Deficiency and Ketone Utilization

van Hasselt P. M., Ferdinandusse S., Monroe G. R., Ruiter J. P. N., Turkenburg M., Geerlings M. J., et al.

NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE , cilt.371, sa.20, ss.1900-1907, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

64. Serum dipeptidyl peptidase-IV: A better screening test for early detection of mucopolysaccharidosis?

Kurt I., Sertoglu E., OKUR İ., Tapan S., Uyanik M., Kayadibi H., et al.

CLINICA CHIMICA ACTA , cilt.431, ss.250-254, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

65. Screening for Fabry disease in patients undergoing dialysis for chronic renal failure in Turkey: Identification of new case with novel mutation

OKUR İ., Ezgu F. S., BİBEROĞLU G., Turner L., ERTEN Y., Isitman M., et al.

GENE , cilt.527, sa.1, ss.42-47, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

66. Oxidized low-density lipoprotein levels and carotid intima-media thickness as markers of early atherosclerosis in prepubertal obese children

OKUR İ., TÜMER L., EZGÜ F. S., Yesilkaya E., Aral A., ÖZHAN OKTAR S., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.26, ss.657-662, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

67. Quality of life in children treated with restrictive diet for inherited metabolic disease

Eminoglu T. F., Soysal S. A., TÜMER L., OKUR İ., Hasanoglu A.

PEDIATRICS INTERNATIONAL , cilt.55, sa.4, ss.428-433, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

68. Clinical course and outcome of glycogen-storage disease type 1a and type 1b

Eminoglu F. T., TÜMER L., OKUR İ., EZGÜ F. S., Hasanoglu A.

TURK PEDIATRI ARSIVI-TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS , cilt.48, sa.2, ss.117-122, 2013 (ESCI, Scopus, TRDizin)

2013

69. Erken dönemde dismorfik bulguları ile tanı alan Smith Lemli Opitz Sendromu olgusu

OKUR İ., GÜNDÜZ M., GÜZEL F., KOÇ N., VURALKAN F., CEYLANER S.

Türk Ped Arş , 2013 (Hakemli Dergi)

2012

70. Two novel deletions in hypotonia-cystinuria syndrome

Regal L., Aydin H. I., Dieltjens A., Van Esch H., Francois I., OKUR İ., et al.

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , cilt.107, sa.3, ss.614-616, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

71. Fabry Hastalığında Klinik Bulgular ve Doğal Seyir

Okur İ.

TURKIYE KLINIKLERI PEDIATRI , cilt.21, sa.4 Suppl 1, ss.18-23, 2012 (Scopus, TRDizin)

2012

72. GENOTYPIC FEATURES OF 41 PATIENTS WITH GAUCHER DISEASE FROM TURKEY

Hasanoglu A., Akay G., Ezgu F. S., Biberoglu G., Tumer L., Okur İ., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

73. COMPREHENSIVE SEQUENCING OF MITOCHONDRIAL DNA IN PATIENTS WITH SUSPECTED MITOCHONDRIAL DISEASE: IS THERE A NEED FOR A REVISED MOLECULAR DIAGNOSTIC ALGORITHM?

Ezgu F. S., Kucukcongar A., Ciftci B., Kasapkara C., Hasanoglu A., Tumer L., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

74. ASSOCIATION BETWEEN SOLUBLE CD40 LIGAND AND PROTHROMBOTIC STATE IN CHILDREN WITH HYPERCHOLESTEROLEMIA

Kucukcongar A., Eminoglu F. T., Okur İ., Aral A., Hasanoglu A., Tumer L.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

75. MUCOPOLYSACCHARIDOSIS: EFFECTS OF ENZYME-REPLACEMENT THERAPY IN 27 CHILDREN WITH MPS I, II AND VI

Hasanoglu A., Tumer L., Ezgu F. S., Okur İ., Eminoglu F. T., Kasapkara C. S., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

76. THE VALUE OF THE SURROGATE TESTS (SERUM DIPEPTIDYL PEPTIDASE-IV, ADENOSINE DEAMINASE-1, CHITOTRIOSIDASE) IN THE DIAGNOSIS OF MUCOPOLYSACCHARIDOSIS

Kurt I., Hasanoglu A., Aydin H., Okur İ., Sertoglu E., Tapan S., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

77. Hypercalcemia in glycogen storage disease type I patients of Turkish origin

Kasapkara Ç. S., TÜMER L., OKUR İ., Eminoglu T., EZGÜ F. S., Hasanoglu A.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.54, sa.1, ss.35-37, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

78. The levels of asymmetric dimethylarginine, homocysteine and carotid intima-media thickness in hypercholesterolemic children

Hasanoglu A., OKUR İ., Oren A. C., BİBEROĞLU G., ÖZHAN OKTAR S., Eminoglu F. T., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.53, sa.5, ss.522-527, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

79. Very long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency which was accepted as infanticide

Eminoglu T. F., TÜMER L., OKUR İ., EZGÜ F. S., BİBEROĞLU G., Hasanoglu A.

FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL , cilt.210, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

80. IDUA Mutational Profiling of a Cohort of 102 European Patients with Mucopolysaccharidosis Type I: Identification and Characterization of 35 Novel alpha-L-iduronidase (IDUA) Alleles

Bertola F., Filocamo M., Casati G., Mort M., Rosano C., Tylki-Szymanska A., et al.

HUMAN MUTATION , cilt.32, sa.6, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

81. N-carbamylglutamate treatment for acute neonatal hyperammonemia in isovaleric acidemia

Kasapkara Ç. S., EZGÜ F. S., OKUR İ., TÜMER L., BİBEROĞLU G., Hasanoglu A.

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.170, sa.6, ss.799-801, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

82. Harderoporphyria due to homozygosity for coproporphyrinogen oxidase missense mutation H327R

Hasanoglu A., Balwani M., Kasapkara Ç. S., EZGÜ F. S., OKUR İ., TÜMER L., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.34, sa.1, ss.225-231, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

83. A NOVEL MUTATION IN A TURKISH PATIENT WITH DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (DHPR) DEFICIENCY

Aydin H., Okur İ., Vurucu S., Mxller L. B.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.34, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

84. TWO NOVEL MUTATIONS IN TURKISH PATIENTS WITH SJVGREN LARSSON SYNDROME

Aydin H., Okur İ., Unay B., Nakano H., Wanders R. J.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.34, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

85. An Interesting Case of Fabry Disease Presented with Unexplained Abdomen Pain

KÜÇÜKÇONGAR A., OKUR İ., EZGÜ F. S., KASAPKARA Ç. S., TÜMER L., DALGIÇ B., et al.

Lizozomal Depo Hastalıkları Dergisi , cilt.3, sa.1, ss.21-24, 2011 (Hakemli Dergi)

2011

86. AN INFANTILE CASE OF ZELLWEGER SYNDROME PRESENTED WITH KABUKI-LIKE PHENOTYPE

Ezgu F. S., Eminoglu T., OKUR İ., Gunduz M., Tumer L., Hasanoglu A., et al.

GENETIC COUNSELING , cilt.22, sa.2, ss.217-220, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

87. NOVEL DELETION IN HYPOTONIA-CYSTINURIA SYNDROME

Aydin H., Okur İ., Creemers J. W. M., COŞKUN T.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.34, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

88. A NOVEL MUTATION OF THE CLAUDIN 16 GENE IN FAMILIAL HYPOMAGNESEMIA WITH HYPERCALCIURIA AND NEPHROCALCINOSIS MIMICKING RICKETS

Kasapkara Ç. S., Tumer L., OKUR İ., Hasanoglu A.

GENETIC COUNSELING , cilt.22, sa.2, ss.187-192, 2011 (SCI-Expanded)

2011

89. AN ADULT PATIENT WITH LATE DIAGNOSED LYSINURIC PROTEIN INTOLERANCE

Aydin H., Okur İ., Cetin T., Kurt I.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.34, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

90. A NOVEL MUTATION IN A TURKISH PATIENT WITH THE INFANTILE FORM OF TAY-SACHS DISEASE

Okur İ., Aydin H., Akin R.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.34, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

91. Mukopolisakkaridoz Tip VI Tanılı Olgularda Enzim Replasman Tedavi Sonuçlarının Değerlendirilmesi Gazi Üniversitesi Deneyimi

HASANOĞLU A., EZGÜ F. S., TÜMER L., KASAPKARA Ç. S., OKUR İ., KÜÇÜKÇONGAR A.

Lizozomal Depo Hastalıkları Dergisi , cilt.3, sa.1, ss.1-3, 2011 (Hakemli Dergi)

2011

92. The role of viral agents in aetiopathogenesis of acute rheumatic fever

Olgunturk R., OKUR İ., Cirak M. Y., OĞUZ A. D., Akalin N., Turet S., et al.

CLINICAL RHEUMATOLOGY , cilt.30, sa.1, ss.15-20, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2010

93. HYPERCALCAEMIA IN GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 1 PATIENTS OF TURKISH ORIGIN

Kasapkara C. S., Tumer L., Okur İ., Eminoglu F. T., Ezgu F. S., Hasanoglu A.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.33, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

2010

94. N-CARBAMYLGLUTAMATE TREATMENT FOR ACUTE NEONATAL HYPERAMMONAEMIA IN ISOVALERIC ACIDAEMIA

Kasapkara C. S., Ezgu F. S., Tumer L., Biberoglu G., Okur İ., Hasanoglu A.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.33, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

2010

95. GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS IN TURKISH PATIENTS WITH ALPHA GALACTOSIDASE A DEFICIENCY

Koca S., Ezgu F. S., Okur İ., Biberoglu G., Tumer L., Hasanoglu A.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.33, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

2010

96. HARDEROPORPHYRIA PHENOTYPE DUE TO A HOMOZYGOUS H237R MISSENSE MUTATION

Kasapkara C. S., Hasanoglu A., Ezgu F. S., Okur İ., Tumer L., Cakmak A., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.33, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

2010

97. THE SCANNING OF COMMONLY SEEN MUTATIONS OF GLUCOSE-6-PHOSPHATASE AND GLUCOSE-6-PHOSPHATASE TRANSLOCASE GENES IN GLYCOGEN STORAGE TYPE 1A AND TYPE 1B DISEASE PATIENTS BY THE MICROELECTRONIC ARRAY TECHNOLOGY

Eminoglu F. T., Tumer L., Ezgu F. S., Okur İ., Biberoglu G., Hasanoglu A.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.33, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

2010

98. FOUR CASES OF NIEMANN-PICK TYPE C DISEASE PRESENTED WITH EARLY ONSET CHOLESTASIS

Kucukcongar A., Okur İ., Ezgu F. S., Turner L., Dalgic B., Hasanoglu A.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.33, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

2009

99. Screening for isolated sulfite oxidase/molibden cofactor deficiencies among the pediatric patients with encephalopathy and mental-motor retardation

Keles E., Ezgu F. S., Tosun M. S., Okur İ., Eminoglu F. T., Tumer L., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH , cilt.14, ss.84, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

2009

100. Kalıtsal Metabolik Miyopatiler

Okur İ., Eminoğlu F. T.

Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi , cilt.18, sa.2, ss.95-104, 2009 (Scopus, TRDizin)

2009

101. 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency: Phenotypic Variability in a Family

Eminoglu F. T., Ozcelik A. A., OKUR İ., TÜMER L., BİBEROĞLU G., DEMİR E., et al.

JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY , cilt.24, sa.4, ss.478-481, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

102. Lipid apheresis applications in childhood: Experience in the University Hospital of Gazi

Eminoglu T. F., Yenicesu I., TÜMER L., OKUR İ., Dilsiz G., Hasanoglu A.

TRANSFUSION AND APHERESIS SCIENCE , cilt.39, sa.3, ss.235-240, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

103. Multisystem involvement in a patient due to accumulation of amylopectin-like material with diminished branching enzyme activity

Eminoglu T. F., Tumer L., OKUR İ., Olgunturk R., Hasanoglu A., Gonul I. I., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.31, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

104. Crisponi Syndrome: A New Case With Additional Features and New Mutation in CRLF1

OKUR İ., TÜMER L., Crisponi L., Eminoglu F. T., Chiappe F., CİNAZ P., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , sa.24, ss.3237-3239, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

105. Very long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency which was accepted as infanticide

Eminoglu F. T., Tumer L., Okur İ., Goekmen Z., Ezgu F. S., Biberoglu G., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.31, ss.33, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

106. The neonatal case diagnosed with nonketotic hyperglycinemia with a preliminary diagnosis of the chloralhydrate intoxication

Okur İ., Eminoglu F. T., Tumer L., Ezgu F. S., Biberoglu G., Hasanoglu A.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.31, ss.3, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

107. Crisponi syndrome due to a novel mutation on the cytokine receptor-like factor I (CRLFI) gene

Okur İ., Tumer L., Eminoglu F. T., Crisponi L., Cinaz P., Yenicesu I., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.31, ss.153, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

108. The impact of inherited metabolic diseases on quality of life: A pilot study

Tumer L., Eminoglu F. T., Soysal A. S., Okur İ., Hasanoglu A.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.31, ss.147, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

109. The same novel mutation determined in 2 Hurler-Scheie patients who are the children of different families

Hasanoglu A., Okur İ., Eminoglu F. T., Tumer L., Biberoglu G., Bertola F., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.31, ss.112, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

110. Molecular analysis of 82 mucopolysaccharidosis type I patients: Mutational spectrum in the European population and identification of 28 novel mutations

Bertola F., Parini R., Casati G., Tylki-Szymanska A., Okur İ., TÜYSÜZ B., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.31, ss.108, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

111. Rapid screening of 10 common mutations in Turkish Gaucher patients using electronic DNA microarray

Ezgu F. S., Hasanoglu A., OKUR İ., Biberoglu G., Tumer L., Eminoglu T., et al.

BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES , cilt.40, sa.2, ss.246-247, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

112. Kreatin Eksikliği Sendromları

Eminoğlu F. T., Ünlüsoy A., Okur İ., Tümer L., Hasanoğlu A.

TURKIYE KLINIKLERI PEDIATRI , cilt.17, sa.2, ss.110-114, 2008 (Scopus, TRDizin)

2007

113. Long-term effect of low-density lipoprotein apheresis: Experience in four children with familial homozygous hypercholesterolemia

Hasanoglu A., Yenicesu I., Eminoglu F. T., Okur İ., Tumer L.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.30, ss.127, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)

2007

114. Cryptic exon activation by disruption of an exon splice enhancer: A novel mechanism causing 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Eminoglu F. T., Turner L., Okur İ., Biberoglu G., Derin B., Cinasal D. G., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.30, ss.40, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)

2007

115. 3-Methylcrotonylglycinuria in a family: Late and different clinical presentation

Eminoglu F. T., Turner L., Okur İ., Biberoglu G., Derin B., Cinasal Demir G., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.30, ss.40, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)

2007

116. Multisystem involvement: A rare and unusual presentation of GSD type IV

Tumer L., Eminoglu F. T., Okur İ., Hasanoglu A., Olgunturk R.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.30, ss.60, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)

2007

117. Investigation of 10 common mutations in Turkish Gaucher patients by use of the nanochip microelectronic array technology

Hasanoglu A., Ezgu F. S., Okur İ., Eminoglu F. T., Biberoglu G., Tumer L.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.30, ss.108, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)

2007

118. The first results of 18 months experience with lysosomal storage disease

Biberoglu G., Hasanoglu A., Ezgu F. S., Tumer L., Okur İ., Eminoglu F. T., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.30, ss.95, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)

2006

119. The effects of laronidase treatment in a patient with Hurler syndrome: Results of one year therapy

Hasanoglu A., Tumer L., Ezgu F. S., Gunduz M., Okur İ., Eminoglu T.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.29, ss.149, 2006 (SCI-Expanded, Scopus)

2006

120. Incidence of osteoporosis in a metabolic unit

Hasanoglu A., Turner L., Ezgu F. S., Eminoglu F. T., Okur İ.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.29, ss.159, 2006 (SCI-Expanded, Scopus)

2006

121. Giant bronchogenic cyst mimicking tension pneumothorax.

Demircan S., Kurul İ. C., Tokur M., Memis L., Okur İ.

Asian cardiovascular & thoracic annals , cilt.14, ss.244-6, 2006 (Scopus)

2005

122. Karbonmonoksit Zehirlenmesinde Hiperbarik Oksijen Tedavisi İki Olgu Sunumu

OKUR İ., SERDAROĞLU A., OKUR A., BUYAN N., DÜNDAR K., ARGA M., et al.

TÜRKİYE KLİNİKLERİ J PEDİATR , cilt.14, ss.220-222, 2005 (Hakemli Dergi)

2004

123. Vitamin D intoxication and hypercalcaemia in an infant treated with pamidronate infusions

Ezgu F. S., Buyan N., Gunduz M., Tumer L., OKUR İ., Hasanoglu A.

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.163, sa.3, ss.163-165, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler

2024

1. Lizozomal Depo Hastalıklarında Tiyol/Disülfit ve İskemi Modifiye Albümin Durumunun Değerlendirilmesi

Olgac A., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., Ezgü F. S., KASAPKARA Ç. S., et al.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Özet Bildiri)

2024

2. X’e Bağlı Adrenolökodistrofi olan Beş Vakanın ABCD1 Genetik Analizi

Ergin F. B., Çilesiz K., Kasapkara Ç. S., Yalçın M. M., Keskin M., Arslanoğlu İ., et al.

Ankara Bilkent Şehir Hastanesi 1. Pediatri Kongresi , Ankara, Türkiye, 17 - 19 Ekim 2024, ss.132-133, (Özet Bildiri)

2024

3. Rapidly progressive late onset X linked Adrenoleukodystrophy with a novel mutation.

SODAN H. N., YORULMAZ R., HATİPOĞLU M., BATUR ÇAĞLAYAN H. Z., EZGÜ F. S., OKUR İ., et al.

Endobridge 2024, Antalya, Türkiye, 17 Ekim 2024, (Tam Metin Bildiri)

2023

4. Fenilketonüri Tanısı İle İzlenen Hastalarda Visseral Adipositenin Değerlendirilmesi

Gökalp S., Bostancı F., Aktaş E., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., et al.

I. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

2023

5. Glikojen Depo Tip 1 Hastalığında Lif Takviyesinin Metabolik Kontrole Etkisi

Emecen Şanlı M., Aktaş E., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

I. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

2023

6. Bone Turnover in Patients with Lysosomal Storage Disorders

Gökalp S., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

Annual Symposium 2023, Jerusalem, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, (Özet Bildiri)

2023

7. An Alternative for Early Detection of Cardiac Involvement in Gaucher Type 1 Disease: Speckle Tracking Echocardiograpy

GÖKALP S., ÜNLÜ S., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.

Annual Symposium SSIEM 2023, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, (Özet Bildiri)

2023

8. Pterin Profiling in Serum, Dry Blood Spot and Urine using LC-MS/MS in Patients withHyperphenylalaninemia

Öktem R. M., İnci A., Bayrak H., Demir F., Biberoğlu G., Mavis M. E., et al.

Annual Symposium 2023, Jerusalem, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos 2023, (Özet Bildiri)

2023

9. EVENT BASED TREATMENT OUTCOMES OF PATIENTS WITH GAUCHER DISEASE: ADIFFERENT PERSPECTIVE

Kilic A., İnci A., Okur İ., Tümer L., Ezgü F. S.

Annual Symposium 2023, Jerusalem, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos 2023, (Özet Bildiri)

2023

10. Intestinal Microbiota Composition of Children with Glycogen Storage Disease Type 1

Gökalp S., Dinleyici E. Ç., Muluk C., İnci A., Aktaş E., Okur İ., et al.

SSIEM 2023, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos 2023, (Özet Bildiri)

2022

11. Fosfomevalonatkinaz Enzim Eksikliğine Bağlı Hiperimmünglobulin D Sendromu mu?

Yıldız Ç., Gezgin Yıldırım D., İnci A., Tümer L., Ergin F. B., Sunar Yayla E. N., et al.

22. Ulusal Romatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Ekim 2022, ss.29, (Tam Metin Bildiri)

2022

12. 3-O Metil Dopa ölçümü ile AADC eksikliği taraması

Öktem R. M., Biberoğlu G., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

KBUD Kongre, Lab EXPO 2022, Antalya, Türkiye, 03 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

2022

13. Long-term experience with anaphylaxis and desensitization to alglucosidase alfa in Pompe Disease

ERTOY KARAGÖL H. İ., İNCİ A., POLAT TERECE S., KILIÇ A., DEMİR F., YAPAR D., et al.

World Allergy Congress 2022, İstanbul, Türkiye, 15 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

2022

14. Lysosphingolipids in the screening of sphingolipidoses

Öktem R. M., İnci A., Biberoğlu G., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

360 LYSOSOME_FEBS Advanced Lecture Course_2022, İzmir, Türkiye, 04 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

2022

15. Retargeting phenylbutyrate, ursodeoxycholic acid, pyrimethamine and betaine for beta-glucocerebrosidaserecovery in gaucher disease fibroblasts resulting from homozygous p.L483P mutation

Kiliç A., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., İNCİ A., Aydogdu S., Udgu Isik B., et al.

SSIEM Annual Symposium, Almanya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, sa.1418955, (Tam Metin Bildiri)

2022

16. A Different Approach to the Treatment of Type III Multiple Acyl CoA Dehyrogenase Deficiency: Modified Corn Starch

İnci A., Aktaş E., Okur İ., Biberoğlu G., Tümer L., Ezgü F. S.

SSIEM 2022-, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, ss.200, (Özet Bildiri)

2022

17. Evaluation of simultaneous succinylacetone and nitisinone measurements in type-1 tyrosinemia follow-up.

Öktem R. M., İnci A., Biberoğlu G., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

SSIEM Annual Symposium, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, cilt.45, sa.222288, ss.99, (Özet Bildiri)

2022

18. Analytical performance of guanidinoacetate-creatine test with LC-MS/MS

Öktem R. M., İnci A., Biberoğlu G., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

SSIEM Annual Symposium, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, cilt.45, sa.1418955, ss.687, (Özet Bildiri)

2022

19. Is The Gut Microbiota Affected By The Special Diet Treatments of Inherited Metabolic Diseases?

Gökalp S., Dinleyici E. Ç., Muluk C., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., et al.

SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, ss.172-173, (Özet Bildiri)

2022

20. Evaluation of succinylacetone and nitisinone measurement: analytical performance requirements

Öktem R. M., İnci A., Biberoğlu G., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

SSIEM Annual Symposium, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, ss.414, (Özet Bildiri)

2022

21. NEW PERSPECTIVES FOR THE TREATMENT and FOLLOW UP OF GYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE V: DL-3-HYDROXYBUTYRIC ACID WITH MODIFIED ATKINS DIET and QUADRICEPS FEMORIS SHEAR WAVE ELASTOGRAPHY

Aktaşoğlu E., Kiliç A., Şanlı M. E., İnci A., Aktas E., Akdulum İ., et al.

SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, ss.338, (Özet Bildiri)

2022

22. A Different Approach For The Treatment Of Gastrointestinal Involvement In A Patient With Early Onset Lysosomal Acid Lipase Deficiency

Altun Duman A. N., İNCİ A., BÜKÜLMEZ A., GÖKALP S., KILIÇ A., Aktaşoğlu E. Ö., et al.

SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Özet Bildiri)

2022

23. Clinical and radiological evaluation of normal liver sizes in malnourished children:Gazi-PULSAM liver scale

ÖZDÖNMEZ G. T., AKDULUM İ., ÖZTÜRK H., GÜRCAN KAYA N., AKSAKAL M., OKUR İ., et al.

ESPGHAN 54th ANNUAL MEETING, Kopenhag, Danimarka, 20 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

2022

24. Krabbe hastalığında önemli bir biyobelirteç: Psikosin ölçümünün analitik performansı

Öktem R. M., İnci A., Biberoğlu G., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.411-412, (Özet Bildiri)

2022

25. Sık düşünülen ancak nadir saptanan hastalığın yeni saptanmış bir mutasyonu: Transaldolaz (TALDO) Eksikliği

Çilesiz K., Gökalp S., Demir F., Altun Duman A. N., İnci A., Okur İ., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi , Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 02 Haziran 2022, ss.354, (Özet Bildiri)

2022

26. HOMOZİGOT p.L483P MUTASYONUNA BAĞLI GLUKOSEREBROSİDAZ EKSİKLİĞİNDE FENİLBÜTİRAT, URSODEOKSİKOLİK ASİT, BETAİN VE PRİMETAMİNİN YENİDEN HEDEFLENEREK İNVİTRO ENZİM AKTİVİTESİNİ RESTORASYON POTANSİYELLERİNİN İNCELENMESİ

Kılıç A., Biberoğlu G., Öktem R. M., İnci A., Işık Gönül İ., Okur İ., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.35, (Tam Metin Bildiri)

2022

27. İdrarda organik asit taramasının optimizasyonu

Öktem R. M., İnci A., Biberoğlu G., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.409-410, (Özet Bildiri)

2022

28. Mukopolisakkaridoz Tip IVA Tanılı Hastalarda Enzim Replasman Tedavisine Bağlı Anafilaksi ve Yönetimi: Tek Merkez Deneyimi

ERTOY KARAGÖL H. İ., BAKIRTAŞ A., POLAT TERECE S., İNCİ A., EZGÜ F. S., TÜMER L., et al.

4. Genç Pediatrik Alerjistler Sempozyumu, Türkiye, 19 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

2022

29. Glikojen Depo Hastalıklarında Güncel Biyobelirteç: Glukotetrasakkarit (Glc4)

Öktem R. M., İnci A., Biberoğlu G., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

Uluslararası Katılımlı XXII. Ulusal Klinik Biyokimya Kongresi, Antalya, Türkiye, 12 - 15 Mayıs 2022, ss.303-304, (Özet Bildiri)

2021

30. İNFANTİL TİP POMPE HASTALIĞI ULUSAL KONSENSUS ÇALIŞMASI

Aktaşoğlu E., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., EZGÜ F. S., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

2021

31. Gaucher Tip I Hastalığında Kardiyak Tutulumun Erken Saptanması için Bir Alternatif: Speckle Tracking Ekokardiyografi

GÖKALP S., ÜNLÜ S., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., TAÇOY G., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi 25-27 Kasım 2021 Çevrimiçi Kongre http://lizozomal2021.org/, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

2021

32. MPS 6 Hastalarında Klinik Bulgular, ERT önce ve Sonrası Olay Bazlı Değerlendirme

İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., EZGÜ F. S.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

2021

33. Gastrointestinal Involvement at the Junction of Wolman Disease and COVID 19

ALTUN A., İNCİ A., KILIÇ A., Özsaydı Aktaşoğlu E., GÖKALP S., DEMİR F., et al.

14th International Congress Of Inborn Errors Of Metabolism, Sidney, Avustralya, 21 - 23 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

34. A PATIENT WITH ADENOSINE KINASE DEFICIENCY DUE TO A NOVEL MUTATION PRESENTING WITH NOVEL DYSMORPHIC AND CARDIAC FINDINGS

Aktaşoğlu E., Kılıç A., Emecan Şanlı M., GÖKALP S., İNCİ A., OKUR İ., et al.

14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2021, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

2021

35. Pompe Hastalarında Enzim Replasman Tedavisine Bağlı Anafilaksi ve Yönetimi:Tek Merkez Deneyim

ERTOY KARAGÖL H. İ., İNCİ A., Polat Tecere S., KILIÇ A., Demir F., YAPAR D., et al.

XXVIII. Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji kongresi, Türkiye, 13 - 17 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

2019

36. Akut Porfiria Benzeri Periferik Nöropati Gelişen Tirozinemi Tip 1 Olgusu

AKKUZU E., ÖZEN DEMİRCİOĞLU P., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S.

16. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 05 Ekim 2019, ss.327-328, (Özet Bildiri)

2019

37. Benefficial effects of Modified Atkins Diet in Glygocen Storage Disorder Type IIIa

OLGAÇ KILIÇKAYA M. A. B., İNCİ A., OKUR İ., KASAPKARA Ç. S., BİBEROĞLU G., OĞUZ A. D., et al.

SSIEM Annual Symposium 2019, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

2019

38. Screening of twelve lysosomal storage diseases with LC-MS/MS in Gazi university hospital in Turkey: The firstresults of validation

BİBEROĞLU G., İNCİ A., DERİN B., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.

SSIEM, 3 - 06 Eylül 2019

2019

39. Next generation DNA sequencing as an initial diagnostic method for congenital defects of glycosylation

EZGÜ F. S., İNCİ A., Çiftçi B., TÜMER L., OKUR İ., Topçu B., et al.

SSIEM 2019, 3-6th September, 2019, Rotterdam-The Netherlands, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

2019

40. Beneficial Effects of Modified Atkins Diet in Glycogen Storage Disease Type IIIa

OLGAÇ M. A. B., İNCİ A., OKUR İ., Kasapkara Ç. S., BİBEROĞLU G., OĞUZ A. D., et al.

SSIEM 2019, 3-6th September, 2019, Rotterdam-The Netherlands, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

2019

41. Diyet tedavisine cevap veren HMG-CoA liyaz enzim eksikliği olan iki olgu

KOÇ N., KUYUCU A., GÜNDÜZ M., OKUR İ., ÖZAYDIN E.

Hacettepe Beslenme ve Diyetetik Günleri IV. Mezuniyet Sonrası Eğitim Kursu, Ankara, Türkiye, 27 - 29 Haziran 2019

2019

42. Could Targeted Next Generation Sequencing Be A First Line Diagnostic Method for Lysosomal Storage Disease?

CENGİZ F. B., İNCİ A., BİBEROĞLU G., Çiftçi B., Topçu B., Tokgöz D., et al.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

2019

43. Screening of Twelve Lysosomal Storage Diseases with LC-MS/MS in Gazi University Hospital: The First Results of Validation.

BİBEROĞLU G., İNCİ A., DERİN B., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OFMETABOLISM AND NUTRITION CONGRESS10 - 14 April 2019 Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019

2019

44. Cornelia de Lange Syndrome and Glycogen Storage Disease Together in a Patient

KILIÇ A., EMECAN ŞANLI M., ÖZSAYDI E., İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., et al.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolısm And Nutrıtıon Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

45. Could Targeted Next Generation Sequencing Be A First Line Diagnostic Method for Lysosomal storage Diseases?

ERGİN F. B., İNCİ A., BİBEROĞLU G., ÇİFTÇİ B., TOPÇU YÜCE A. B., TOKGÖZ D., et al.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OFMETABOLISM AND NUTRITION CONGRESS 10 - 14 April 2019 Istanbul-Turkey, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

46. Familial Hyperphosphatemic Tumoral Calcinosis in an Unusual Site

Emecan Şanlı M., Özsaydı E., kılıç m., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

47. Hyperinsulinemic Hypoglycemia: Think of GLUD1 Gene Mutation Leading To Hyperinsulinism/Hyperammonemia (HI/HA) Syndrome

Emecan Şanlı M., kılıç m., Özsaydı E., İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., et al.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

48. Novel Mutation in Two Siblings with Normouricemic Lesch Nyhan Syndrome

Emecan Şanlı M., Özsaydı E., kılıç m., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

49. Novel Mutation in FBP1 Gene Presenting with Recurrent Episodes of Vomiting in A Child

Emecan Şanlı M., kılıç m., Özsaydı E., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

50. Growth Hormone Treatment: Reverses Catabolic Process in Inborn Errors of Metabolism

İNCİ A., OKUR İ., AKKUZU E., DÖĞER E., BİBEROĞLU G., KALKAN G., et al.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

51. Could Targeted Next Generation Sequencing Be A First Line Diagnostic Method for Lysosomal storage Diseases

İNCİ A., OKUR İ., AKKUZU E., DÖĞER E., BİBEROĞLU G., KALKAN G., et al.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OFMETABOLISM AND NUTRITION CONGRESS10 - 14 April 2019 Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

52. A Very Rare Disease: Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria (Hhh) Syndrome

Özsaydı E., Emecan Şanlı M., kılıç m., İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., et al.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

53. Hyperinsulinemic Hypoglycemia: Think of GLUD1 dgene mutation leading to Hyperinsulinemic hyperammonemia (HI/HA syndrome)

EMECAN ŞANLI M., KILIÇ A., AKTAŞOĞLU E., İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., et al.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OFMETABOLISM AND NUTRITION CONGRESS 10 - 14 April 2019 Istanbul-Turkey, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

54. Natural history data for young subjects with Sanfilippo syndrome type B (MPS IIIB)

Villarreal M. S., OKUR İ., Cleary M., Lopez M. J. d. C., Harmatz P., Lee J., et al.

15th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 4 - 07 Şubat 2019, cilt.126, (Özet Bildiri)

2019

55. ICV-administered tralesinidase alfa (BMN 250 NAGLU-IGF2) is well-tolerated and reduces heparan sulfate accumulation in the CNS of subjects with Sanfilippo syndrome type B (MPS IIIB)

Cleary M., Muschol N., Luz Couce M., Harmatz P., Lee J., Lin S., et al.

15th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 4 - 07 Şubat 2019, cilt.126, (Özet Bildiri)

2018

56. Epilepsy in Biotinidase Deficiency Is Distinct from Early Myoclonic Encephalopathy

Guliyeva U., Dulac O., Okur İ., Khalilov O., Guliyeva S.

13th European Congress on Epileptology, Vienna, Avusturya, 26 - 30 Ağustos 2018, cilt.59, (Özet Bildiri)

2018

57. Respiratory system involvement of 41 Mucopolysaccaridosis patients with the evaluation of KL-6, SPA and SPD levels

İNCİ A., OKUR İ., Yılmaz Demirtaş C., BİBEROĞLU G., ASLAN A. T., EZGÜ F. S., et al.

15 th MEMG, Beyrut, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, (Tam Metin Bildiri)

2018

58. UNIQUE CLINICAL AND MOLECULAR FINDINGS IN LARGE COHORT OF PATIENTS WITH GAUCHER DISEASE FROM TURKEY

Akay Tayfun G., OKUR İ., BİBEROĞLU G., TÜMER L., İNCİ A., Küçükcongar A., et al.

Gaucher Symphosium, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018, (Tam Metin Bildiri)

2018

59. Natural History Data for Young Subjects with Sanfilippo Syndrome Type B (MPS IIIB)

Okur İ., Cleary M., Lopez d. C. M., Harmatz P., Lee J., Lin S. P., et al.

47th Annual Meeting of the Child-Neurology-Society (CNS), Illinois, Amerika Birleşik Devletleri, 15 - 18 Ekim 2018, cilt.84, (Özet Bildiri)

2018

60. ICV-administered BMN 250 (NAGLU-IGF2) is Well Tolerated and Reduces Heparan Sulfate Accumulation in the CNS of Subjects with Sanfilippo Syndrome Type B (MPS IIIB)

Muschol N., Cleary M., Couce M., Harmatz P., Lee J., Lin S. P., et al.

47th Annual Meeting of the Child-Neurology-Society (CNS), Illinois, Amerika Birleşik Devletleri, 15 - 18 Ekim 2018, cilt.84, (Özet Bildiri)

2018

61. Determination of succinylacetone in dried blood spot: preliminary results of our laboratory

BİBEROĞLU G., TÜMER L., OKUR İ., EZGÜ F. S., İNCİ A.

SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

2018

62. Respiratory system involvement of mucopolysaccaridosis patients with the evaluation of KL-6, SPA and SPD levels

İNCİ A., OKUR İ., YILMAZ-DEMİRTAŞ C., BİBEROĞLU G., aslan A. T., EZGÜ F. S., et al.

SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018

2018

63. An early diagnosis cerebretendinous xanthomatosis in a patient at the age of 15 years

İNCİ A., BİBEROĞLU G., OKUR İ., TÜMER L., EZGÜ F. S.

SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018

2018

64. The clinical evaluation of Fabry patientswith Mainz severity score index and DS3 score

OKUR İ., İNCİ A., bütün s., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., TÜMER L.

SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018

2018

65. Glycogen storage disease type 9: Insidious onset,mild form

TÜMER L., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S.

SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018

2018

66. Natural history data for young subjects with Sanfilippo Syndrome Type B (MPS IIIB)

OKUR İ., Cleary M., de Castro Lopez M. J., Harmatz P., Lees J., Lin S., et al.

40th Annual Meeting of the Society-for-Inherited-Metabolic-Disorders (SIMD), California, Amerika Birleşik Devletleri, 11 - 14 Mart 2018, cilt.123, ss.255-256, (Özet Bildiri)

2018

67. Natural history data for young subjects with Sanfilippo syndrome type B (MPS IIIB)

Okur İ., Cleary M., de Castro Lopez M. J., Harmatz P., Lee J., Lin S., et al.

We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 09 Şubat 2018, cilt.123, (Özet Bildiri)

2017

68. Screening ALPL Gene Differences byNext Generation Sequence Techonology inPatients Having Low ALP Levels

İNCİ A., EZGÜ F. S., topcu b., çiftci b., OKUR İ., BİBEROĞLU G., et al.

ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

2017

69. Renal Involvement in Fabry Disease

İNCİ A., BİBEROĞLU G., OKUR İ., PAŞAOĞLU Ö. T., TÜMER L., PAŞAOĞLU H., et al.

ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

2017

70. Preliminary Results of Our Laboratoryfor Bile Acid Metabolism Disorders

BİBEROĞLU G., DERİN B., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.

ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

2017

71. Carnitine Acyl Carnitine TranslocaseDeficiency With Severe Hyperammonemiaand Hypoglycemia

İNCİ A., OKUR İ., OLGAÇ M. A. B., AKKUZU E., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., et al.

ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

2017

72. DiagnosticCapability ofNextGenerationDNA Sequencing With A 450 Gene Panel forInborn Errors of Metabolism

EZGÜ F. S., çiftci b., topcu b., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., et al.

ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

2017

73. Short Chain Fatty Acid OxidationDefect in an Adult Patient With RefractorySeizures

İNCİ A., TÜMER L., OKUR İ., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S.

ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

2017

74. In Vitro Stopcodon Readthrough ofAlfa-Galactosidase and Alfa-GlucosidasePremature Termination Codons UsingGentamicin, Geneticin, and Ataluren:Therapeutic Potential for Fabry and PompeDiseases

dundar h., BİBEROĞLU G., OKUR İ., TÜMER L., EZGÜ F. S.

ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

2017

75. İnvestigation of LDLR Gene Mutations in Turkish Patients With Familial Hypercholesterolemia

OKUR İ., İNCİ A., OLGAÇ M. A. B., ÇİFTÇİ B., TOPÇU B., TÜMER L., et al.

13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism - ICIEM 2017, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5, (Özet Bildiri)

2017

76. Tirozinemi İzlem ve Tedavi

OKUR İ.

Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Güncelleme Toplantısı, Türkiye, 1 - 04 Haziran 2017, (Özet Bildiri)

2017

77. Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları

OKUR İ.

Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Güncelleme Toplantısı, Türkiye, 1 - 04 Haziran 2017, (Özet Bildiri)

2017

78. THE HEMATOLOGIC FINDINGS OF INHERITED METABOLIC DISEASE; THEY ARE MORE THAN EXPECTED

Yenicesu I., Sal A. E., Okur İ., Kaya Z., Ezgu F. S., Kocak U., et al.

22nd Congress of the European-Hematology-Association, Madrid, İspanya, 22 - 25 Haziran 2017, cilt.102, ss.829-830, (Özet Bildiri)

2017

79. Ciddi hiperammonemi ve hipoglisemi ile giden karnitin-açil translokaz olgusu

İNCİ A., OLGAÇ KILIÇKAYA M. A. B., OKUR İ., AKKUZU E., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., et al.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

2017

80. Lizozomal Depo Hastalıklarında Nörolojik Bulgular ve Tedavileri

OKUR İ.

14.Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

2017

81. Mukopoli̇sakkari̇dozlar: Tanı ve Tedavi̇de Güncel YaklaşImları

OKUR İ.

39. Pediatri Günleri ve 18. Pediatri Hemşireliği Günleri, Türkiye, 2 - 05 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

2017

82. Yenidoğanda Tarama Testleri

OKUR İ.

İlk 1000 gün 5. Kongresi, Türkiye, 19 - 22 Mart 2017, (Özet Bildiri)

2017

83. Ai̇levi̇ Hi̇perkolesterolemi̇ Olan Türk Hastalarda LDLR Gen Mutasyonlarinin Araştırılması

OKUR İ., EZGÜ F. S., İNCİ A., OLGAÇ M. A. B., TÜMER L.

2. Ege Endokrı̇n Hastalıklar ve Genetı̇k Sempozyumu, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017, (Özet Bildiri)

2017

84. In vitro translational readthrough by gentamicin and geneticin improves GLA activity in Fabry disease

Dündar H., Biberoğlu G., Okur İ., Tümer L., Ezgü F. S.

13th Annual Research Meeting on We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD), California, Amerika Birleşik Devletleri, 13 - 17 Şubat 2017, cilt.120, (Özet Bildiri)

2016

85. Evaluation of chitotriosidase and high sensitive c reactive protein levels in mucopolysaccharidosis

İNCİ A., GENÇ B., YILMAZ-DEMİRTAŞ C., UDGU B., KARAOĞLU A., OKUR İ., et al.

13th Middle East Metabolic Group Meeting/ Amman-Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

2016

86. ÇOCUKLARDA VİTAMİN VE MİNERAL DESTEĞİ

OKUR İ.

60. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2016, (Özet Bildiri)

2016

87. Evaluation of chitotriosidase and high sensitive c reactive protein levels in mucopolysaccarıdosıs

İNCİ A., GENÇ B., YILMAZ-DEMİRTAŞ C., UDGU B., KARAOĞLU A., OKUR İ., et al.

13th MEMG Meeting, 28 ekim-30kasım 2016, Amman, Jordan, 28 - 30 Ekim 2016

2016

88. Do cytokine levels play a role in the pathogenesis of mucopolysaccharidosis patients

İNCİ A., TÜMER L., YILMAZ-DEMİRTAŞ C., KARAOĞLU A., OKUR İ., OLGAÇ M. A. B., et al.

13th Middle East Metabolic Group Meeting/Amman -Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, (Tam Metin Bildiri)

2016

89. Evaluation of chitotriosidase and high sensitivity c reactive protein levels in mucopolysaccaridosis patients

İNCİ A., DERİN B., YILMAZ C., udgu b., KARAOĞLU A., OKUR İ., et al.

MEMG, 28 - 30 Ekim 2016

2016

90. Could propionylcarnitine and free carnitinebe used as antioxidative markers in mucopolysaccaridosis

İNCİ A., BİBEROĞLU G., DERİN B., KARAOĞLU A., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

MEMG, 28 - 30 Ekim 2016

2016

91. The specificity and sensitivity of next generation semiconductor DNA sequencing in detecting heteroplasmic mitochondrial

EZGÜ F. S., topcu b., çiftci b., dündar H., BİBEROĞLU G., OKUR İ., et al.

MEMG, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

2016

92. Evaluation of gentamycin for stop codon readthrough therapy in Fabry disease

halil d., BİBEROĞLU G., çiftci b., topcu b., OKUR İ., TÜMER L., et al.

MEMG, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

2016

93. Early initiation of investigational enzyme replacement therapy in a nine month old infant with mucopolysaccharidosis type VII

KARAOĞLU A., İNCİ A., BİBEROĞLU G., OKUR İ., kılıçkaya a., TÜMER L., et al.

MEMG, 28 - 30 Ekim 2016

2016

94. Early initiation of investigational enzyme replacement therapy in a 9 month old infant with mucopolysaccharidosis type VII

KARAOĞLU A., İNCİ A., BİBEROĞLU G., OKUR İ., Kılıçkaya A., KELEŞ E., et al.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

2016

95. Type 1 hypersensitivity reaction and desensitization with Elosulphase alpha

İNCİ A., Kan A., Topuz B., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

2016

96. Do cytokine levels play a role in pathogenesis of mucopolysaccaridosis patients

İNCİ A., TÜMER L., Demirtaş C., KARAOĞLU A., OKUR İ., OLGAÇ M. A. B., et al.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

2016

97. Evaluation of chitotriosidase and high sensitivity c reactive protein levels in mucopolysaccaridosis

İNCİ A., Genç B., Demirtaş C., Udgu B., KARAOĞLU A., OKUR İ., et al.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

2016

98. Identification of a novel mutation in Turkish infant with early onset monocarboxylate transporter 1 MCT1 deficiency as a cause of recurrent ketoacidosis

OKUR İ., İNCİ A., KELEŞ E., KARAOĞLU A., Ceylaner S., BİBEROĞLU G., et al.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

2016

99. Bone mineral density and vitamin D status in inborn errors of metabolism

OLGAÇ M. A. B., TÜMER L., İNCİ A., KARAOĞLU A., OKUR İ., EZGÜ F. S.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

2016

100. The specificity and sensitivity of next generation semiconductor DNA sequencing in detecting mitochondrial DNA heteroplasmy

EZGÜ F. S., Topçu B., Çiftçi B., OKUR İ., TÜMER L.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

2016

101. BonemineradensityandvitaminDstatusininbornerrorsofmetabolism

OLGAÇ M. A. B., TÜMER L., İNCİ A., KARAOĞLU B., OKUR İ., EZGÜ F. S.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

2016

102. Identification of a novel mutation in Turkish infant with early onset monocarboxylatetransporter1 MCT1 deficiencyasacauseofrecurrent ketoacidosi

OKUR İ., İNCİ A., KELEŞ E., KARAOĞLU A., CEYLANER S., BİBEROĞLU G., et al.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, cilt.39, ss.35-284, (Özet Bildiri)

2016

103. LAL enzim eksikliği

OKUR İ.

11. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 4 - 07 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

2016

104. Mukopolisakkaridozlu Çocuklarda Çok Boyutlu Değerlendirme

KAYMAKAMGİL Ç., KARAOĞLU A., EREN FİDANCI B., OKUR İ., YILDIZ D., İNCİ A., et al.

V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

2016

105. Fabry Hastalarında Subklinik Sol Ventrikül Disfonksiyonunun Speckle Tracking Ekokardiyografi ile Değerlendirilmesi

GÖKALP G., OKUR İ., ÜNLÜ S., İNCİ A., EZGÜ F. S., ŞAHİNARSLAN A., et al.

V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

2015

106. Plasma acylcarnitine levels Are there New İnflammatory markers in lysosomal storage disease

BİBEROĞLU G., DERİN B., İNCİ A., udgu b., kurnaz p., OKUR İ., et al.

MEMG, 29 Ekim - 01 Kasım 2015, (Özet Bildiri)

2015

107. Is there any effect of acylcarnitines on proinflammatory process in obese children

BİBEROĞLU G., DERİN B., İNCİ A., DÖĞER E., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

SSIEM, 1 - 04 Eylül 2015

2015

108. A completely new approach to the diagnosis of inbornerrors development of a 450 gene all metabolic disorders next generation sequencing panel

EZGÜ F. S., çiftçi b., topçu b., OKUR İ., İNCİ A., OLGAÇ M. A. B., et al.

SSIEM Annual Symposium, 1 - 04 Eylül 2015

2015

109. Cobalamin C disease with hypopigmented cutaneousfindings A unique case

TÜMER L., ARHAN E., OKUR İ., Aydın K., Hirfanoğlu T., Karaoğlu A., et al.

annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism, Lyon, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015, cilt.38, ss.319, (Özet Bildiri)

2015

110. Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency diagnosed byusing new generation sequencing technology

İNCİ A., TÜMER L., OKUR İ., OLGAÇ M. A. B., SARI S., çiftçi b., et al.

SSIEM Annual Symposium, 1 - 04 Eylül 2015

2015

111. Patient with Niemann Pick type C presenting with lymphatic in volvement with Niemann Pick cells in the left jaw

İNCİ A., OKUR İ., ESENDAĞLI G., OKUR A., EZGÜ F. S., TÜMER L.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Lyon, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015

2015

112. Sol çenede Lenfatik tutlum ile giden Niemann Pick tip C olgusu

İNCİ A., OKUR İ., ESENDAĞLI G., OKUR A., OLGAÇ M. A. B., EZGÜ F. S., et al.

XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

2015

113. Lizozomal depo hastalıklarına yaklaşım

OKUR İ.

2. Marmara Pediatri Kongresi, Türkiye, 12 - 14 Şubat 2015, (Tam Metin Bildiri)

2015

114. COBALAMIN C DEFICIENCY WITH INFANTILE SPASM AND CUTANEOUS FINDINGS A UNIQUE CASE

ÖZTÜRK Z., ARHAN E., AYDIN K., OKUR İ., TÜMER L., SERDAROĞLU A., et al.

31st International Epilepsy Congress,ISTANBUL, 5 - 09 Eylül 2015

2015

115. COBALAMIN C DEFICIENCY WITH INFANTILE SPASM AND CUTANEOUS FINDINGS: A UNIQUE CASE

Ozturk Z., Arhan E., Aydin K., Okur İ., Tumer L., Serdaroglu A., et al.

31st International Epilepsy Congress, İstanbul, Türkiye, 5 - 09 Eylül 2015, cilt.56, ss.175, (Özet Bildiri)

2015

116. Importance of family screening in Fabry disease: Reaching the bottom of the iceberg

Ezgu F. S., Koca S., OKUR İ., BİBEROĞLU G., TÜMER L., Bakkaloglu S. A., et al.

11th Annual WORLD Symposium of the Lysosomal-Disease-Network, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 9 - 13 Şubat 2015, cilt.114, (Özet Bildiri)

2015

117. The results of enzyme studies in the diagnosis of lysosomal diseases: 8 years experience of Gazi University, Ankara, Turkey

Hasanoglu A., BİBEROĞLU G., OKUR İ., Turner L., EZGÜ F. S., Udgu B., et al.

11th Annual WORLD Symposium of the Lysosomal-Disease-Network, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 9 - 13 Şubat 2015, cilt.114, (Özet Bildiri)

2013

118. PREVALENCE OF FABRY DISEASE AMONG HEMODIALYSIS PATIENTS IN TURKEY

Okur İ., BİBEROĞLU G., Ezgu F. S., TÜMER L., Hasanoglu A., Bicik Z., et al.

50th European-Renal-Association - European-Dialysis-and-Transplant-Association Congress, İstanbul, Türkiye, 18 - 21 Mayıs 2013, cilt.28, ss.321, (Özet Bildiri)

2011

119. Three siblings with ext1 CDG

EZGÜ F. S., KASAPKARA Ç. S., OKUR İ., KÜÇÜKÇONGAR A., TÜMER L., OKUR A., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, İsviçre, 30 Ağustos - 02 Eylül 2011

2009

120. TWO NOVEL MUTATIONS IN TWO PATIENTS WITH MEDIUM-CHAIN ACYL-CoA DEHYDROGENASE DEFICIENCY

Hasanoglu A., Okur İ., Largiader C., Biberoglu G., Tumer L., Eminoglu F. T., et al.

11th International Conference of Inborn Errors of Metabolism, California, Amerika Birleşik Devletleri, 29 Ağustos - 02 Eylül 2009, cilt.98, ss.52, (Özet Bildiri)

2004

121. Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Sağlam Çocuk Polikliniğinde izlenen 4 6 aylık bebeklerde demir eksikliği anemisinin sıklığı

ŞAHİN DAĞLI F., OKUR A., OKUR İ., DUYAN ÇAMURDAN A., BEYAZOVA U.

Pediatri Günleri-II, Kırıkkale, Türkiye, 11 Mayıs 2004

Kitaplar

2025

1. Bölüm 21. Metabolik Hastalıklarda Kemik Sağlığı

ÇİLESİZ K., OKUR İ.

Çocuklarda Kemik Sağlığı ve Hastalıkları, ÖZKAN BEHZAT, DEMİRCİOĞLU SERAP, EREN ERDAL, ÇAYIR ATİLLA, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri Ltd. Şt, Ankara, ss.387-407, 2025

2024

2. Inherited Metabolic Myopathies

Okur İ. (Editör)

Turkiye Klinikleri, Ankara, 2024

2024

3. Inherited Metabolic Myopathies - 2024

Özsaydı Aktaşoğlu E., Tümer L., Yar Sağlam A. S., Usta Salımı D. D., Kasapkara Ç. S., Kahraman A. B., et al.

Turkiye Klinikleri, Ankara, 2024

2021

4. MATERNAL FENİLKETONÜRİ ve BESLENME TEDAVİSİ

GÖKALP S., OKUR İ.

KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, Doç. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu Prof. Dr. Yusuf Kenan Haspolat Prof. Dr. Coşkun Çeltik Kürşat Bora Çarman Ulaş Emre Akbulut Taşkın Taş, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.202-208, 2021

2020

5. Tirozin Metabolizması Bozuklukları

OKUR İ.

TEMEL PEDİATRİ, HASANOĞLU ENVER, DÜŞÜNSEL RUHAN, BİDECİ AYSUN, BODUROĞLU KORAY, Editör, GÜNEŞ TIP KİTABEVLERİ, Ankara, ss.1144-1148, 2020

2020

6. Keton Cisim Yapım ve Yıkım Bozuklukları

OKUR İ.

TEMEL PEDİATRİ, HASANOĞLU ENVER, DÜŞÜNSEL RUHAN, BİDECİ AYSUN, BODUROĞLU KORAY, Editör, GÜNEŞ TIP KİTABEVLERİ, Ankara, ss.1132-1135, 2020

2020

7. Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları

İNCİ A., OKUR İ.

TEMEL PEDİATRİ, HASANOĞLU ENVER, DÜŞÜNSEL RUHAN, BİDECİ AYSUN, BODUROĞLU KORAY, Editör, GÜNEŞ TIP KİTABEVLERİ, Ankara, ss.1126-1130, 2020

2020

8. Yağ asidi Oksidasyon Bozuklukları

İNCİ A., OKUR İ.

Temel Pediatri, Prof. Dr. Enver Hasanoğlu, Prof. Dr. Ruhan Düşünsel, Prof. Dr. Aysun Bideci, Prof. Dr. Koray Boduroğlu, Editör, Güneş Tıp Kitapevi, Ankara, ss.1126-1131, 2020

2020

9. Mitokondriyal Hastalıklar

OKUR İ.

TEMEL PEDİATRİ, HASANOĞLU ENVER, DÜŞÜNSEL RUHAN, BİDECİ AYSUN, BODUROĞLU KORAY, Editör, GÜNEŞ TIP KİTABEVLERİ, Ankara, ss.1136-1139, 2020

2020

10. Metionin Metabolizması Bozuklukları

OKUR İ.

TEMEL PEDİATRİ, HASANOĞLU ENVER, DÜŞÜNSEL RUHAN, BİDECİ AYSUN, BODUROĞLU KORAY, Editör, GÜNEŞ TIP KİTABEVLERİ, Ankara, ss.1156-1158, 2020

2020

11. Glikojen Depo Hastalıkları

HASANOĞLU A., OKUR İ.

TEMEL PEDİATRİ, HASANOĞLU ENVER, DÜŞÜNSEL RUHAN, BİDECİ AYSUN, BODUROĞLU KORAY, Editör, GÜNEŞ TIP KİTABEVLERİ, Ankara, ss.1107-1111, 2020

2020

12. Vitaminler

HASANOĞLU A., OKUR İ.

TEMEL PEDİATRİ, HASANOĞLU ENVER, DÜŞÜNSEL RUHAN, BİDECİ AYSUN, BODUROĞLU KORAY, Editör, GÜNEŞ TIP KİTABEVLERİ, Ankara, ss.30-44, 2020

2020

13. Fruktoz Metabolizması Bozuklukları

HASANOĞLU A., OKUR İ.

TEMEL PEDİATRİ, HASANOĞLU ENVER, DÜŞÜNSEL RUHAN, BİDECİ AYSUN, BODUROĞLU KORAY, Editör, GÜNEŞ TIP KİTABEVLERİ, Ankara, ss.1122-1123, 2020

2019

14. Pediatrik Hastalıklara Özel Beslenme ve Diyet Yönetimi

Güler T., Mısırlı Özdemir E., Ergen Dibeklioğlu S., Erdeniz E. H., Kul M., Bağ İ., et al.

Akademisyen Yayınevi Kitabevi, Ankara, 2019

2019

15. Dı̇kkat Eksı̇klı̇ğı̇ Ve Hı̇peraktı̇vı̇te Bozukluğunda Nörometabolı̇k Değerlendı̇rme

OKUR İ.

Dı̇kkat Eksı̇klı̇ğı̇ Ve Hı̇peraktı̇vı̇te Bozukluğu, Şebnem Soysal, Editör, Nobel, ss.483-488, 2019

2018

16. Normal Çocuklukta Beslenme ve Beslenme Bozuklukları

TÜMER L., İNCİ A., OKUR İ., Kasapkara Ç. S., OLGAÇ M. A. B.

Lange - Current Tanı ve Tedavi Pediatri, Prof.Dr. Enver Hasanoğlu Prof.Dr. Aysun Bideci Prof.Dr. Elif N. Özmert Prof.Dr. Sevcan A. BAKKALOĞLU EZGÜ, Editör, ema tıp kitapevi, ss.281-308, 2018

2017

17. Peroksizomal Bozukluklar

OKUR İ.

Yurdakök Pediatri, Murat Yurdakök, Editör, Güneş Tıp Kitapevleri, Ankara, ss.1813-1820, 2017

2010

18. Kemik Mineral Dengeleşimi ve Endokrin Sistemin Kemik Üzerindeki Etkisi

Hasanoğlu A., Okur İ.

Türkiye Klinikleri Ortopedi Travmatoloji - Özel Konular, Prof. Dr. Ahmet Turan AYDIN, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.7-13, 2010

Desteklenen Projeler

2025 - Devam Ediyor

Mukopolisakkaridoz Tip III için Hastalardan Türetilmiş İndüklenmiş Pluripotent Kök Hücrelerden Hastalık Modeli Oluşturulması

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer

OKUR İ. (Yürütücü), ERDAL E. Z., ÖKTEM R. M., EZGÜ F. S., BİBEROĞLU G., İNAL T., et al.

2024 - Devam Ediyor

Mukopolisakkaridoz Tip IIIA ve Tip IIIB Hastalığında in vitro Genom Düzenlemesinin Hasta Fibroblast Hücrelerinde Biyokimyasal ve Morfolojik Etkilerinin Araştırılması

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer

EZGÜ F. S. (Yürütücü), OKUR İ., TÜMER L., İNCİ A., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., et al.

2023 - Devam Ediyor

PMVK geni fonksiyonunun araştırılması ve aynı gen üzerindeki DNA varyantlarının etkilerinin belirlenmesi

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer

EZGÜ F. S. (Yürütücü), OKUR İ., TÜMER L., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., BAKKALOĞLU EZGÜ S. A., et al.

2023 - Devam Ediyor

GALNT3 Gen Mutasyonları Sonucu Kaybedilmiş Olan Protein Fonksiyonların Adeno-Asosiye Virus Aracılı Gen Transferi ile İnvitro Olarak Yeniden Kazandırılması

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer

(Proje Sonuç Raporu)

EZGÜ F. S. (Yürütücü), İNAL T., TÜMER L., ARHAN E., KILIÇ A., DEMİREL S., et al.

2024 - 2028

Daha önce Asfotaz Alfa ile Tedavi Edilmiş Hipofosfatazili (HPP) Pediyatrik Katılımcılarda (2 ila 12 Yaş) Subkutan Olarak Uygulanan ALXN1850'nin Asfotaz Alfaya Kıyasla Güvenlilik ve Etkililiğinin Değerlendirildiği Faz 3, Randomize, Açık Etiketli, Paralel Kollu, Aktif Kontrollü, Çok Merkezli Bir Çalışma” ALXN1850-HPP-303)(ClinicalTrials.gov ID NCT06079281)

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

İnci A. (Yürütücü), Tümer L., Ezgü F. S., Atalay H. T., Okur İ., Çilesiz K., et al.

2024 - 2028

Daha Önce Asfotaz Alfa ile Tedavi Edilmemiş Hipofosfatazili Adolesan (12 ila 18 yaş) ve Erişkin Katılımcılarda Subkutan Olarak Uygulanan ALXN1850'nin (Rekombinant Alkalen Fosfataz) Güvenlilik ve Etkililiğinin Değerlendirildiği Faz 3, Randomize, Çift Kör, Plasebo Kontrollü, Çok Merkezli Bir Çalışma (ALXN1850-HPP-301) ClinicalTrials.gov ID NCT06079281

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

(Proje Özeti)

Okur İ., İnci A., Ezgü F. S., Tümer L.

2024 - 2027

Daha Önce Asfotaz Alfa ile Tedavi Edilmemiş Hipofosfatazili Pediyatrik (2 ila 12 yaş) Katılımcılarda Subkutan Olarak Uygulanan ALXN1850'nin Plaseboya Kıyasla Güvenlilik ve Etkililiğinin Değerlendirildiği Faz 3, Randomize, Çift Kör, Plasebo Kontrollü, Çok Merkezli Bir Çalışma (ALXN1850-HPP-305) ClinicalTrials.gov ID NCT06079359

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

(Proje Özeti)

Ezgü F. S., İnci A. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ.

2024 - 2027

Osteogenezis İmperfektalı Çocuklarda ve Adolesanlarda Bifosfonatlara Kıyasla Romosozumabın Etkililiğini ve Güvenliliğini Değerlendiren Açık Etiketli, Çok Merkezli, Randomize, Faz 3 Çalışma

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

(Proje Özeti)

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A., Yazol M., Seçgen K.

2023 - 2027

Enzim replasman Tedavisi (ERT) ile terapötik hedeflere ulaşmış Gaucher Tip 3 (GD3) hastalığı olan erişkin ve pediatrik hastalarda venglustatın etkililiğini ve güvenliliğini değerlendirmek için faz 3, çok merkezli, çok uluslu, randomize, çift kör, çift sağır, çift plasebolu, aktif karşılaştırmalı çalışma (EFC17215-LEAP2MONO) ClinicalTrials.gov ID NCT05222906

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

(Proje Özeti)

Ezgü F. S., Tümer L., İnci A., Okur İ. (Yürütücü)

2023 - 2027

Fenilketonürili erişkin gönüllülerde insan fenilalanin hidroksilazın adeno ilişkili viral vektör aracılı gen transferi olan SAR444836'nın güvenliliğini, tolerabilitesini ve etkililiğini değerlendirmek için Faz 1/2, açık etiketli, doz artırma ve doz genişletme çalışması (DFI17545) ClinicalTrials.gov ID NCT05972629

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

(Proje Özeti)

Ezgü F. S.(Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A., Özger İlhan S., Özhan Oktar S., et al.

2023 - 2027

Nöronopatik ve Nöronopatik Olmayan Mukopolisakkaridoz Tip II Pediatrik Katılımcılarda DNL310'un İdürsülfaza Karşı Etkililiğini ve Güvenliliğini Belirlemek İçin Çok merkezli, çift-Kör, Randomize Bir Faz 2/3 Çalışma

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.

2025 - 2026

Study to Evaluate Efficacy and Safety of Inclisiran in Adolescents With Heterozygous Familial Hypercholesterolemia (ORION-16)

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., İnci A., Okur İ.

2023 - 2026

Osteogenesis Imperfecta’lı Gönüllülerde Setrusumab’ın Etkililiğini ve Güvenliliğini Değerlendiren, Faz 2 Tek Kör, Doz Değerlendirme Fazı ile Faz 3 Çift Kör, Plasebo Kontrollü Faz’dan Oluşan Operasyonel Olarak Kesintisiz, Randomize Faz 2/3 Çalışma

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S.(Yürütücü), İnci A., Tümer L., Okur İ.

2023 - 2026

En az 6 Aydır Tedavi Almamış veya Hiç Tedavi Edilmemiş Fabry Hastalığı Bulunan Erkek ve Kadın Yetişkinlerde Venglustat’ın Nöropatik Ağrı ve Karın Ağrısı üzerindeki Etkisini Değerlendiren Randomize,Çift Kör, Plasebo Kontrollü, 12 Aylık Faz 3 Çalışma-PERIDOT EFC17045 (ClinicalTrials.gov ID NCT05206773)

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

(Proje Özeti)

Okur İ., Arhan E., İnci A., Tümer L., Ezgü F. S. (Yürütücü)

2023 - 2026

Uzun zincirli yağ asidi oksidasyon bozukluğu (LC-FAOD) olan pediatrik hastalardaki majör klinik olaylarda çift zincirli orta zincirli trigliseridlerle karşılaştırıldığında triheptanoin'in etkisinin belirlendiği çok merkezli çift kör randomize çalışma

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.

2023 - 2026

Eladocagene Exuparvovec İle Tedavi Gören Veya Görmeyen Aromatik L-Amino Asit Dekarboksilaz Eksikliği (Aadc-D) Tanisi Konmuş Bireylerin İki Bölümlü, Uluslararasi, Gerçek Dünya, Gözlemsel Çalişmasi

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Okur İ., İnci A., Tümer L.

2022 - 2026

Tip 1 ve Tip 2a GM1 gangliosidoz hastası pediatrik katılımcıların sisterna magnasına uygulanan tek bir doz PBGM01 dozunun güvenliliğini, tolere edilebilirliğini ve etkililiğini değerlendiren Faz 1/2 açık etiketli, çok merkezli doz değişimli ve doğrulama çalışması (Imagine-1 çalışması)

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A., Börcek A. Ö., Şıvgın V., et al.

2022 - 2026

Niemann-Pick Tip C1 hastalarında plasebo ve standart bakıma kıyasla; 2000 mg/kg Trappsol Cyclo (Hidroksipropil-β-siklodekstrin) ve standart bakımın etkililiĝini, guvenliliĝini ve tolere edilebilirliĝini deĝerlendiren faz 3, çift kӧr, randomize, plasebo kontrollϋ, paralel gruplu, çok merkezli bir çalışma

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S.(Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.

2015 - 2026

Fabry Hastalığı olan gönüllülerde Migalastat hüdroklorür monoterpisinin uzun süreli güvenliliği ve etliliğini değerlendiren açık etiketli uzatma çalışması

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Tümer L., Ezgü F. S. (Yürütücü), Okur İ., İnci A.

2023 - 2025

Fenilketonuride PTC923 (Sepiapterin) Açık Etiketli Faz 3 Çalışması (PTC923-MD-004-PKU) ClinicalTrials.gov ID NCT05166161

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Tümer L., Okur İ., İnci A., Ezgü F. S.(Yürütücü)

2023 - 2025

Mukopolisakkaridoz Tip IIIB (MPS IIIB, Sanfilippo Sendromu Tip B) Hastalarında İntraserebroventriküler AX 250 Tedavisinin Güvenlilik, Tolere Edilebilirlik ve Etkililiğinin İleri Değerlendirmesi için Bir Faz 3B/4 Açık Etiketli Çok Merkezli Uzatma Çalışması (Proje Kodu: AX250-401) (ClinicalTrials.gov ID NCT05492799)(A Phase 3B/4 Open-Label Multicenter Study Extension Study to Further Evaluate Safety, Tolerability and Efficacy of Intracerebroventricular AX 250 Treatment in Mucopolysaccharidosis Type IIIB (MPS IIIB, Sanfilippo Syndrome Type B) Patients)

Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje

Okur İ. (Yürütücü), Ezgü F. S., Tümer L., İnci A., Şıvgın V., Arhan E.

2023 - 2025

Fabry hastalığı ve sol ventrikülerhipertrofisi olan gönüllülerde normal bakım standardıyla karşılaştırılmalı olarak venglustat’ın solventriküler kitle indeksi üzerindeki etkisini değerlendirmek için randomize, açık etiketli, paralel gruplu,18 aylık bir Faz 3 çalışma (CARAT-EFC16158) ClinicalTrials.gov IDNCT05280548

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Okur İ., Tümer L., İnci A., Ezgü F. S.(Yürütücü)

2018 - 2025

BMN(AX) 250-202--Mukopolisakaridoz Tip IIIB (MPS IIIB, Sanfilipo Sendromu Tip B) hastalarında İntraserebroventriküler AX (BMN) 250‘nin uzun süreli güvenliğini ve verimliliğini değerlendirmek için çok merkezli, çok uluslu ek çalışma (Faz 2) (ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03784287)

Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje

Okur İ. (Yürütücü), Şıvgın V., Tümer L., İnci A., Soysal Acar A. Ş., Arhan E., et al.

2023 - 2024

Psikoz kliniğiyle başvuran hastaların kalıtsal metabolik hastalıklar açısından taranması

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi

TÜMER L. (Yürütücü), OKUR İ., EZGÜ F. S., ALTUN A. N., İNCİ A., EKMEKCİ ERTEK İ., et al.

2021 - 2024

Venglustatın geç başlangıçlı GM2 gangliosidoz (Tay-Sachs hastalığı ve Sandhoff hastalığı) ile ayrı bir kolda juvenil/adolesan geç başlangıçlı GM2 gangliosidozda ve, aynı ve benzer glukozilseramid bazlı sfingolipid yolağı içindeki ultra-nadir hastalıklardaki etkinlik, farmakodinamik, farmakokinetik, güvenlilik ve tolere edilebilirliğini değerlendirmek için çok merkezli, uluslararası, randomize, çift-kör, plasebo kontrollü bir çalışma, EFC15299

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

(Proje Özeti)

Ezgü F. S. (Yürütücü), Okur İ., İnci A., Tümer L., Arhan E., Soysal Acar A. Ş.

2022 - 2023

MPS II Tedavisinin Etkinliği (HCRU, Klinik Yük ve Sağkalım): Retrospektif çizelge incelemesi (TAK-665-5002)

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.

2021 - 2023

İnfantil ve Juvenil GM1 Gangliosidoz (GM1) Hastalarının Doğal Tarih Çalışması ( ClinicalTrials.gov Identifier: NCT04041102)

Diğer Ülkelerden Üniversiteler Tarafından Desteklenmiş Proje

Okur İ., Ezgü F. S.(Yürütücü), Tümer L., Şıvgın V., Kurtipek Ö., Soysal Acar A. Ş., et al.

2021 - 2022

Tip 3 Gaucher Hastalarında Taligluseraz Alfa'nın Güvenliliği ve Etkililiğinin Belirlenmesi için Çok Merkezli Çalışma

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S.(Yürütücü), Tümer L., İnci A., Okur İ.

2021 - 2022

AT-NIS-001 Fabry hastalalığında agalsidaz alfa ve beta ile enzim replasman tedavisi sırasında klinisyenlerin, hastaların ve bakıcıların deneyimlerini tariflemeye yönelik çok ülkeli bir zaman ve hareket çalışması

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Tümer L. (Yürütücü), Ezgü F. S., İnci A., Okur İ.

2020 - 2022

Osteogenezis İmperfektalı Çocuklar ve Adolesanlarda Romosozumabın Güvenliliği, Tolere Edilebilirliği, Farmakokinetiği ve Farmakodinamiğini Değerlendiren Açık Etiketli, Artan Çoklu Doz Çalışması (20160227

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Özger İlhan S., Ezgü F. S.(Yürütücü), Okur İ., Tümer L.

2019 - 2022

Gaucher Hastalığı Bulunan gönüllülerde Taligluseraz alfa (kullanımı) için çok merkezli, çok ülkeli pazarlama sonrası aktif gözlem kayıt çalışması

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), İnci A., Tümer L., Okur İ.

2019 - 2022

PEDİATRİK MPS IIIA HASTALARDA UZUN SÜRELİ SOBI003 TEDAVİSİNİN GÜVENLİLİĞİNİ, TOLERABİLİTESİNİ VE ETKİLİLİĞİNİ DEĞERLENDİREN AÇIK, TEK KOLLU, ÇOK MERKEZLİ BİR ÇALIŞMA

Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje

Özger İlhan S., Ezgü F. S.(Yürütücü), Okur İ., Tümer L.

2018 - 2022

Heterozigot Ailesel Hiperkolesterolemi olan Çocuk ve Adolesanlarda Alirokumabın Etkililik ve Güvenliliğinin Değerlendirilmesi, Randomize Çift Kör Plasebo Kontrollü Dönemi Açık Etiketli Dönemin İzlediği Çalışma

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Okur İ., Ezgü F. S.(Yürütücü), İnci A., Tümer L.

2017 - 2022

BMN250-902--Mukopolisakkaridoz Tip III B ‘ye (MPS IIIB) Yönelik Prospektif doğal öykü çalışması

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Okur İ. (Yürütücü), Ezgü F. S., Tümer L., İnci A., Şıvgın V., Soysal Acar A. Ş., et al.

2016 - 2022

Niemann-Pick Tip C 1 ( NPC 1) Hastalığının Nörolojik Belirtileri Olan Kişilerde VTS-270'in (2-hidroksipropil-β-siklodekstrin) Faz 2b/3 Prospektif, Randomize, Çift Kör, Sham Kontrollü 3 Parçalı Çalışması (ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02534844)

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., İnci A., Okur İ.

2021 - 2021

K020-218---Standart Bakımda Yeterince Kontrol Altına Alınamayan Bir Üre Döngüsü Bozukluğu Olan Gönüllülerde KB195'in Etkinliğinin ve Güvenliğinin Değerlendirildiği Faz 2, Açık Etiketli Çalışma

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Okur İ., Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., İnci A.

2017 - 2021

Metilmalonil Koenzim A Mutaz Enziminin Konformasyonel Bozukluğuna Bağli Olarak Gelişen Metilmalonik Asidemi Hastaliğin’xxda Farmakolojik Şaperon Uygulamasi İle Enzim Aktivitesinin Yeniden Kazandırılması

TÜBİTAK Projesi , 1001 - Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Projelerini Destekleme Programı

Okur İ., Ezgü F. S. (Yürütücü), Dündar H., Tümer L.

2018 - 2020

Pediyatrik MPSIIIA hastalarında SOBİ003'ün güvenliğini, tolerabilitesini, farmakokinetik ve farmakodinamik özelliklerini değerlendiren açık, kontrollü olmayan, paralel, artan çoklu doz, çok merkezli bir çalışma (Faz 1-2) (SOBI003-001) ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03423186)

Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje

Okur İ., Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Özger İlhan S., Şıvgın V., Soysal Acar A. Ş., et al.

2017 - 2020

Mukopolisakaridoz Tip IIIB (MPS IIIB, Sanfilipo Sendromu Tip B) hastalarında intraserebroventriküler BMN 250 nin güvenliliği, tolerabilitesi, farmakokinetiği ve etkililiğinin değerlendirildiği faz 1/2 açık etiketli doz artırma çalışması(BMN250-201) https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02754076?term=BMN250draw=2rank=2

Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje

Okur İ. (Yürütücü), Börcek A. Ö., Ezgü F. S., Tümer L., İnci A., Soysal Acar A. Ş., et al.

2015 - 2020

BMN250-901-A Study of Mucopolysaccharidosis Type IIIB MPS IIIB (Mukopolisakkaridoz tip IIIB’xxye yönelik uluslararası çok merkezli, prospektif gözlemsel çalışma)-(BMN250-901 nolu proje kodu)

Diğer Uluslararası Fon Programları

Okur İ. (Yürütücü), Ezgü F. S., Tümer L., Soysal Acar A. Ş., Şıvgın V., Kurtipek Ö., et al.

2018 - 2019

An Observational, Longitudinal, Prospective, Long-Term Registry Of Patients With Hypophosphatasia (HPP)

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.

2018 - 2019

Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunda cdh13 ve lphn3 gen polimorfizmleri: Klinik özellikler ve yönetici işlevlerle ilişkileri

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi

Özaslan A., Güney E. (Yürütücü), Ergün M. A., Okur İ.

2018 - 2019

Hipofosfatazyalı Hastaların Gözlemsel, Boylamsal ve İleriye Dönük, Uzun Süreli Kayıt Çalışması

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., İnci A., Okur İ.

2017 - 2019

Study of the Safety, Efficacy, PK of Pegunigalsidase Alfa (PRX-102) 2 mg/kg IV Administered Every 4 Weeks in Fabry Disease Patients (BRIGHT)

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Okur İ., Tümer L.

2017 - 2019

Study of the Safety and Efficacy of PRX-102 Compared to Agalsidase Beta on Renal Function (BALANCE)

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), İnci A., Tümer L., Okur İ.

2016 - 2019

HAUSER-OLE---Heterezigot Ailevi Hiperkolesterolemisi (HeAH) veya Homozigot Ailevi Hiperkolesterolemisi (HoFH ) Olan 10 ve 17 yaşları arasındaki pediatrik Gönüllülerde LDK-K ‘ nin azaltılmasında diyete ve lipid düşürücü tedaviye ek olarak Evolocumabın güvenliği tolere edilebilirliği ve etkinliğini değerlendiren açık etiketli, tek kollu, çok merkezli çalışma (20120214 protokol numaralı çalışma)

Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje

Okur İ. (Yürütücü), Ezgü F. S., Tümer L., İnci A.

2016 - 2019

HAUSER-RCT Heterezigot Ailevi Hiperkolesterolemisi (HeAH) Olan 10 ve 17 yaşlarındaki pediatrik Gönüllülerde Düşük Yoğunluklu Lipoprotein-Kolesterol (LDL-C)’ün azaltılmasında diyete ve lipid düşürücü tedaviye ek olarak 24 haftalık Evolocumabın uygulamasının etkililiği, güvenliliği ve tolere edilebilirliği belirlemek amaçlı çift kör, randomize, çok merkezli, plasebo kontrollü, paralel grup çalışması (20120123 protokol numaralı)

Diğer Uluslararası Fon Programları

Okur İ. (Yürütücü), Ezgü F. S., Tümer L.

2013 - 2018

A Multicenter Randomized Placebo Controlled Study of SBC 102 in Patients with Lysosomal Acid Lipase Deficiency LAL CL02 ARISE

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., İnci A., Okur İ.

2015 - 2016

MOLEKÜLER YADA ENZİMATİK ANALİZ İLE MUKOPOLİSAKKARİDOZ TANISI ALMIŞ OLGULARDA BÖBREK VE ÜRİNER İSTEM TUTULUMUNUN ARAŞTIRILMASI

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi

OKUR İ., TÜMER L.

2011 - 2015

An Open Label Multicenter Dose Escalation Study to Evaluate the Safety Tolerability Efficacy Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of SBC 102 in Children with Growth Failure Due to Lysosomal Acid Lipase Deficiency LAL CL03

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.

2009 - 2014

A Double Blind Randomized Placebo Controlled Study To Evaluate the Efficacy Safety and Pharmacodynamics of AT1001 in Patients with Fabry Disease and AT1001 Responsive GLA Mutations

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., İnci A., Okur İ.

2012 - 2013

Kronik böbrek yetmezliği nedeniyle hemodiyaliz ve periton diyalizi uygulanan hastalarda Fabry hastalığını taranması

Diğer Resmi Kurumlarca Desteklenen Proje

(Proje Sonuç Raporu)

Okur İ. (Yürütücü)

Bilimsel Dergilerdeki Faaliyetler

2022 - Devam Ediyor

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS

Editörler Kurulu Üyesi

2017 - 2023

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi

Editörler Kurulu Üyesi

Öğrenci Projeleri

2023 - 2024

Fenilketonüriye bağlı malnütrisyonun araştırılması ve aminoasit profillerinin incelenmesi (TÜBİTAK 2209-A Üniversite Öğrencileri Araştırma Projeleri Destekleme Programı 2022 Yılı 2. Dönem)

Diğer

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye

Bilimsel Kuruluşlardaki Üyelikler / Görevler

2024 - Devam Ediyor

Türkiye Milli Pediatri Derneği

Yönetim Kurulu Üyesi

2018 - Devam Ediyor

Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği

Üye

2005 - Devam Ediyor

Türkiye Milli Pediatri Derneği

Üye

2019 - 2024

Türkiye Milli Pediatri Derneği

Yönetim Kurulu Üyesi

2020 - 2021

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism

Üye

Bilimsel Yayınlarda Hakemlikler

Eylül 2024

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS

SSCI Kapsamındaki Dergi

Mayıs 2024

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM

SSCI Kapsamındaki Dergi

Şubat 2023

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM

SSCI Kapsamındaki Dergi

Aralık 2022

GAZI MEDICAL JOURNAL

Hakemli Bilimsel Dergi

Bilimsel Projelerde Hakemlikler

Mayıs 2025

TÜBİTAK Projesi

1071-Uluslararası Araştırma Fonlarından Yararlanma Kapasitesinin ve Uluslararası Ar-Ge İşbirliklerine Katılımın Arttırılmasına Yönelik Destek Programı, Hacettepe Üniversitesi, Türkiye

Mayıs 2025

TÜBİTAK Projesi

1071-Uluslararası Araştırma Fonlarından Yararlanma Kapasitesinin ve Uluslararası Ar-Ge İşbirliklerine Katılımın Arttırılmasına Yönelik Destek Programı, Ege Üniversitesi, Türkiye

Mart 2025

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

BAP Araştırma Projesi, Ankara Üniversitesi, Türkiye

Mart 2025

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

BAP Diğer, Gazi Üniversitesi, Türkiye

Mart 2024

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

BAP Diğer, Gazi Üniversitesi, Türkiye

Şubat 2024

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

BAP Diğer, Gazi Üniversitesi, Türkiye

Nisan 2021

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

BAP Araştırma Projesi, Gazi Üniversitesi, Türkiye

Aralık 2019

TÜBİTAK Projesi

1001 - Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Projelerini Destekleme Programı, Gazi Üniversitesi, Türkiye

Etkinlik Organizasyonlarındaki Görevler

Mayıs 2025

8. Çocuk Hekiminin Bir Günü İnteraktif Olgularla

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Okur İ., Bideci A., Tezer H.

İskele, Kıbrıs (Kktc)

Kasım 2024

1. Uluslararası Türkiye Milli Pediatri Derneği Kongresi

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Arga M., Bideci A., Dağdemir A., Bakkaloğlu Ezgü S. A., Okur İ.

Antalya, Türkiye

Mayıs 2024

10. Ulusal Tıp Öğrenci Kongresi, Hücre ve Gen Tedavileri

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Okur İ., Ezgü F. S.

Ankara, Türkiye

Kasım 2023

Türkiye Milli Pediatri Derneği ve Mısır Pediatri Derneği Ortak Toplantısı

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Okur İ., Bideci A., Karakaş N. M., Boduroğlu O. K., Çetinkaya M.

Mısır

Ekim 2023

67. Türkiye Milli Pediatri Kongresi

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Okur İ., Bideci A., Bakkaloğlu Ezgü S. A., Tezer H.

Girne, Kıbrıs (Kktc)

Eylül 2023

Türkiye Milli Pediatri Derneği ve Hırvatistan Pediatri Derneği Ortak Toplantısı

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Okur İ., Bideci A., Karakaş N. M.

Zagreb, Hırvatistan

Nisan 2023

6. Çocuk Hekiminin Bir Günü-İnteraktif ve Olgularla

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Okur İ., Bideci A., Tezer H.

Girne, Kıbrıs (Kktc)

Ekim 2022

66. Türkiye Milli Pediatri Kongresi

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Okur İ., Bideci A., Tezer H.

Girne, Kıbrıs (Kktc)

Eylül 2022

Türkiye Milli Pediatri Derneği ve Bosna Hersek Pediatri Derneği Ortak Toplantısı

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Okur İ.

Sarajevo, Bosna-Hersek

Haziran 2022

Türkiye Milli Pediatri Derneği & Çek Pediatri Derneği Ortak Toplantısı

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Okur İ.

Praha, Çek Cumhuriyeti

Mayıs 2022

5. Çocuk Hekiminin Bir Günü

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Okur İ.

Girne, Kıbrıs (Kktc)

Kasım 2021

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Okur İ.

Türkiye

Kasım 2021

65. Türkiye Milli Pediatri Kongresi

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Okur İ., Bideci A.

Antalya, Türkiye

Ekim 2021

4. Çocuk Hekiminin Bir Günü- İnteraktif Olgularla

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Okur İ.

Girne, Kıbrıs (Kktc)

Aralık 2020

64. Milli Pediatri Kongresi

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Okur İ.

Türkiye

Ekim 2020

3. Çocuk Hekiminin Bir Günü - İnteraktif Olgularla

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Okur İ.

Türkiye

Ödüller

Ekim 2024

2024 YÖK Üstün Başarı Ödülü-Toplumsal Sorumluluk Ödülü

Yükseköğretim Kurulu

Ocak 2016

Poster Birincilik Ödülü

Middle East Metabolic Group (Memg)

Ekim 2011

Ankara il merkezinde dializ hastalarında tarama yöntemi ile Fabry hastalığının belirlenmesi ve aile taramasının önemi,55. Türkiye Milli Pediatri Kongresi (Sözel Bildiri İkincilik Ödülü)

Türkiye Milli Pediatri Derneği

Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri

06 Kasım 2025 - 09 Kasım 2025

7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi

Davetli Konuşmacı

Antalya-Türkiye

06 Kasım 2025 - 09 Kasım 2025

2. Çocuk Beslenme Kongresi

Davetli Konuşmacı

Trabzon-Türkiye

06 Kasım 2025 - 09 Kasım 2025

2. Çocuk Beslenme Kongresi

Oturum Başkanı

Trabzon-Türkiye

26 Eylül 2025 - 28 Eylül 2025

Türkiye Milli Pediatri Derneği & Makedonya Pediatri Derneği Ortak Toplantısı, Nutrisyon Akademisi

Davetli Konuşmacı

Paris-Fransa

13 Şubat 2025 - 14 Şubat 2025

Türkiye Milli Pediatri Derneği ve Mısır Pediatri Derneği Ortak Toplantısı

Davetli Konuşmacı

Cairo-Mısır

28 Kasım 2024 - 29 Kasım 2024

6. Klinik Araştırmalar Kongresi

Katılımcı

İstanbul-Türkiye

20 Kasım 2024 - 24 Kasım 2024

68. Türkiye Milli Pediatri Kongresi

Davetli Konuşmacı

Antalya-Türkiye

08 Kasım 2024 - 10 Kasım 2024

Türkiye Milli Pediatri Derneği ve Birleşik Arap Emirlikleri Pediatri ve Yenidoğan Derneği Ortak Pediatri Toplantısı

Davetli Konuşmacı

Dubai-Birleşik Arap Emirlikleri

01 Kasım 2024 - 03 Kasım 2024

Türkiye Milli Pediatri Derneği ve Azerbaycan Pediatri Derneği Ortak Toplantısı

Davetli Konuşmacı

Baku-Azerbaycan

18 Ekim 2024 - 20 Ekim 2024

Yenidoğan Taramaları, Fenilketonüri ve Biyotinidaz Eksikliği Sempozyumu

Davetli Konuşmacı

Ankara-Türkiye

11 Ekim 2024 - 12 Ekim 2024

Peroksizomal Hastalıklar Sempozyumu (CMAK)

Oturum Başkanı

Ankara-Türkiye

03 Eylül 2024 - 06 Eylül 2024

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) 2024

Katılımcı

Porto-Portekiz

07 Haziran 2024 - 09 Haziran 2024

1. Dicle Pediatri Günleri

Davetli Konuşmacı

Diyarbakır-Türkiye

18 Nisan 2024 - 21 Nisan 2024

Türkiye-Azerbaycan-KKTC Ortak Eğitim Toplantısı - 7. Çocuk Hekimin Bir Günü İnteraktif-Olgularla

Davetli Konuşmacı

Girne-Kıbrıs (Kktc)

04 Şubat 2024 - 09 Şubat 2024

WORLD Symposium 2024

Katılımcı

California-Amerika Birleşik Devletleri

19 Ocak 2024 - 19 Ocak 2024

Metabolik Aciller ve Çocuk Hekiminin Sorumlulukları

Oturum Başkanı

Şanlıurfa-Türkiye

05 Aralık 2023 - 05 Aralık 2023

Yenidoğanda Metabolik Karaciğer Hastalıkları

Davetli Konuşmacı

Şanlıurfa-Türkiye

09 Kasım 2023 - 12 Kasım 2023

6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi

Davetli Konuşmacı

Aydın-Türkiye

03 Kasım 2023 - 05 Kasım 2023

Türkiye Milli Pediatri Derneği ve Mısır Pediatri Derneği Ortak Toplantısı

Oturum Başkanı

Kafr-Ash-Shaykh-Mısır

03 Kasım 2023 - 05 Kasım 2023

Türkiye Milli Pediatri Derneği ve Mısır Pediatri Derneği Ortak Toplantısı

Davetli Konuşmacı

Kafr-Ash-Shaykh-Mısır

23 Eylül 2023 - 24 Eylül 2023

Türkiye Milli Pediatri Derneği ve Hırvatistan Pediatri Derneği Ortak Toplantısı

Oturum Başkanı

Zagreb-Hırvatistan

08 Eylül 2023 - 10 Eylül 2023

Türkiye Milli Pediatri Derneği & Romanya Pediatri Derneği Ortak Toplantısı

Davetli Konuşmacı

Bucuresti-Romanya

02 Eylül 2023 - 03 Eylül 2023

Çocuk Hekiminin Bir Günü Güz Eğitim Toplantısı

Davetli Konuşmacı

Diyarbakır-Türkiye

09 Mart 2023 - 11 Mart 2023

11. Çocuk Dostları Kongresi

Davetli Konuşmacı

İstanbul-Türkiye

22 Kasım 2022 - 27 Kasım 2022

39. Ulusal Gastroenteroloji Haftası- 10. Gastroenteroloji Cerrahisi Kongresi

Davetli Konuşmacı

Antalya-Türkiye

21 Ekim 2022 - 23 Ekim 2022

Türkiye Milli Pediatri Derneği & Sırbistan Pediatri Derneği Ortak Toplantısı

Davetli Konuşmacı

Belgrade-Sırbistan

05 Ekim 2022 - 09 Ekim 2022

66 Türkiye Milli Pediatri Kongresi

Davetli Konuşmacı

Girne-Kıbrıs (Kktc)

16 Eylül 2022 - 18 Eylül 2022

Çocuk Hekiminin Bir Günü Güz Eğitim Toplantısı

Davetli Konuşmacı

Gaziantep-Türkiye

09 Eylül 2022 - 10 Eylül 2022

Türkiye Milli Pediatri Derneği & Bosna Hersek Pediatri Derneği Ortak Toplantısı

Davetli Konuşmacı

Sarajevo-Bosna-Hersek

23 Haziran 2022 - 26 Haziran 2022

Türkiye Milli Pediatri Derneği & Çek Pediatri Derneği Ortak Toplantısı

Davetli Konuşmacı

Praha-Çek Cumhuriyeti

12 Mayıs 2022 - 15 Mayıs 2022

14. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi

Davetli Konuşmacı

Lefke-Kıbrıs (Kktc)

25 Kasım 2021 - 27 Kasım 2021

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi

Davetli Konuşmacı

Ankara-Türkiye

03 Kasım 2021 - 07 Kasım 2021

65. Türkiye Milli Pediatri Kongresi

Davetli Konuşmacı

Antalya-Türkiye

30 Eylül 2021 - 03 Ekim 2021

4. Çocuk Hekiminin Bir Günü Sempozyumu

Davetli Konuşmacı

Girne-Kıbrıs (Kktc)

10 Şubat 2020 - 13 Şubat 2020

16 Annual WORLDSymposium 2020

Katılımcı

Florida-Amerika Birleşik Devletleri

19 Eylül 2019 - 22 Eylül 2019

17. UNPSSTR-Avrasya Kongresi

Davetli Konuşmacı

Baku-Azerbaycan

19 Mart 2017 - 22 Mart 2017

İlk 1000 gün 5. Kongresi

Davetli Konuşmacı

Ankara-Türkiye

Davetli Konuşmalar

Ekim 2022

66. Türkiye Milli Pediatri Kongresi

Konferans

66. Türkiye Milli Pediatri Kongresi-Türkiye

Haziran 2022

Tıp Eğitim Programları Amaç ve Öğrenim Hedefleri Güncellenmesi Çalıştayı

Çalıştay

Gazi Üniversitesi-Türkiye

Kasım 2021

65. Türkiye Milli Pediatri Kongresi

Konferans

Türkiye Milli Pediatri Derneği-Türkiye

Eylül 2021

4. Çocuk Hekiminin Bir Günü Sempozyumu

Konferans

4. Çocuk Hekiminin Bir Günü Sempozyumu-Türkiye

Temmuz 2020

Pandemi Döneminde Çocuk Sağlığı Online Konferans (Türkiye Milli Pediatri Derneği, Azerbaycan Tıp Üniversitesi ve ATA Pediatri Derneği Ortak Toplantısı)

Konferans

Türkiye Milli Pediatri Derneği, Azerbaycan Tıp Üniversitesi ve ATA Pediatri Derneği-Azerbaycan

Atıflar

Toplam Atıf Sayısı (WOS): 644

h-indeksi (WOS): 14

Jüri Üyelikleri

Mayıs-2025

Mayıs 2025

Tez Savunma (Tıpta Uzmanlık)

ÜN** BA*, Hacettepe Üniversitesi, Tez Savunması (Tıpta Uzmanlık-Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları) - Hacettepe Üniversitesi

Mayıs-2025

Mayıs 2025

Doçentlik Sınavı

ME** Cİ* BA***, Doçentlik Sınav Jürisi, Üniversitelerarası Kurul, Mart 2025 - İstanbul Üniversitesi

Nisan-2025

Nisan 2025

Akademik Kadroya Atama-Doçentlik

FA* DE* BU***, Doçentlik Atama Jürisi, Çukurova Üniversitesi, Mart 2024 - Çukurova Üniversitesi

Ocak-2025

Ocak 2025

Tez Savunma (Tıpta Uzmanlık)

BE* ER***, Tez Savunması (Tıpta Uzmanlık-Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları) - Gazi Üniversitesi

Ekim-2024

Ekim 2024

Doçentlik Sınavı

BA KA YI, Doçentlik Sınav Jürisi, Üniversitelerarası Kurul, Ekim 2024 - Selçuk Üniversitesi, Konya

Eylül-2024

Eylül 2024

Tez Savunma (Tıpta Uzmanlık)

Tıp Uzmanlık Sınavı (Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları) - Gazi Üniversitesi

Temmuz-2024

Temmuz 2024

Akademik Kadroya Atama-Yardımcı Doçentlik

AY*** CE*, Dr Öğ. Üyesi Atama Jürisi, Lokman Hekim Üniversitesi, Kasım 2023 - Lokman Hekim Üniversitesi

Mart-2024

Mart 2024

Akademik Kadroya Atama-Yardımcı Doçentlik

FA* DE* BU***, Dr. Öğr. Üyesi Atama Jürisi, Çukurova Üniversitesi, Mart 2024 - Çukurova Üniversitesi

Aralık-2023

Aralık 2023

Doçentlik Sınavı

AY ER* BO****, Doçentlik Sınav Jürisi, Üniversitelerarası Kurul, Ekim 2023 - T.C. Sağlık Bakanlığı, Manisa Şehir Hastanesi

Kasım-2023

Kasım 2023

Akademik Kadroya Atama-Yardımcı Doçentlik

FA* BER* YE***, Dr Öğ. Üyesi Atama Jürisi, Lokman Hekim Üniversitesi, Kasım 2023 - Lokman Hekim Üniversitesi

Kasım-2023

Kasım 2023

Tez Savunma (Tıpta Uzmanlık)

Tıpta Uzmanlık Sınavı (Çocuk Metabolizma) - Gazi Üniversitesi

Ekim-2023

Ekim 2023

Doçentlik Sınavı

SE KI*, Doçentlik Sınav Jürisi, Üniversitelerarası Kurul, Ekim 2023 - Marmara Üniversitesi

Ekim-2023

Ekim 2023

Doçentlik Sınavı

FA* DE* BU***, Doçentlik Sınav Jürisi, Üniversitelerarası Kurul, Ekim 2023 - Çukurova Üniversitesi

Eylül-2023

Eylül 2023

Tez Savunma (Tıpta Uzmanlık)

Tıpta Uzmanlık Sınavı (Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları) - Gazi Üniversitesi

Temmuz-2023

Temmuz 2023

Tez Savunma (Tıpta Uzmanlık)

Tıpta Uzmanlık Sınavı (Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları) - Gazi Üniversitesi

Haziran-2023

Haziran 2023

Tez Savunma (Tıpta Uzmanlık)

Tıpta Uzmanlık Sınavı (Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları) - Gazi Üniversitesi

Mart-2023

Mart 2023

Tez Savunma (Tıpta Uzmanlık)

Tıpta Uzmanlık Sınavı (Çocuk Metabolizma) - Gazi Üniversitesi

Ocak-2023

Ocak 2023

Akademik Kadroya Atama-Yardımcı Doçentlik

BA KA YI, Dr. Öğr. Üyesi Atama Jürisi, Selçuk Üniversitesi, Ocak 2023 - Selçuk Üniversitesi

Ocak-2023

Ocak 2023

Akademik Kadroya Atama-Profesörlük

OR* TO***, Profesör Atama Jürisi, Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ocak 2023 - Sağlık Bilimleri Üniversitesi

Ekim-2022

Ekim 2022

Doçentlik Sınavı

GO* KI* YI******, Doçentlik Sınav Jürisi, Üniversitelerarası Kurul, Ekim 2022 - Eskişehir Osmangazi Üniversitesi

Mayıs-2022

Mayıs 2022

Akademik Kadroya Atama-Yardımcı Doçentlik

ME** TE*, Dr. Öğr. Üyesi Kadro Atama, Mayıs 2022 - Başkent Üniversitesi

Mart-2022

Mart 2022

Doçentlik Sınavı

PE* TE KI**, Doçentlik Sınav Jürisi, Üniversitelerarası Kurul, Mart 2022 - Sağlık Bilimleri Üniversitesi

Mart-2022

Mart 2022