Yayınlar & Eserler

Makaleler 238
Tümü (238)
SCI-E, SSCI, AHCI (156)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (181)
ESCI (22)
Scopus (198)
TRDizin (45)
Diğer Yayınlar (15)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 85

1. Genetic test results of patients clinically diagnosed with Stargardt disease: Novel ABCA4 variants from Turkey

57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, cilt.32, ss.961-962, (Özet Bildiri) identifier

6. Beyond BRCA Genes: Frequency of genes with breast cancer-associated variants in a single center

55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, cilt.31, ss.561, (Özet Bildiri) identifier

8. Dismorfik Bir Olguda Tersiyer Trizomi 9P ve Trizomi 9Q

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.247, (Özet Bildiri)

11. Dismorfik bir olguda tersiyer trizomi 9p ve trizomi 9q -P38 nolu poster

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.248, (Özet Bildiri) Creative Commons License

12. Nadir bir MODY alt tipi: CEL-MODY olgusu

Endokurs 6 Mezuniyet Sonrası Eğitim Kursu, Adana, Türkiye, 14 - 16 Ekim 2022, ss.60, (Özet Bildiri)

13. Tıbbi Genetik Uzmanlığı Gelecek Perspektifi

XII. Ulusal Tıp Eğitimi Kongresi, Türkiye, 19 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

15. Evalution of the Neurodevelopmental Effects and Mechanisms of Phthalates in Glial Cell Culture

Global Migraine and Pain Summit, 5th MENA Meeting 3rd Turkish African Meeting of Headache and Pain Management, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2021, cilt.38, sa.1, ss.2, (Özet Bildiri)

17. Tek merkez MODY vakalarının incelenmesi

57. Ulusal Diyabet Metabolizma ve Beslenme Hastalıkları Kongresi, Muğla, Türkiye, 1 - 04 Haziran 2021, (Özet Bildiri)

19. A STUDY FROM TURKEY: IDENTIFICATION OF COPY NUMBER VARIANTS IN CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH AUTISM SPECTRUM DISORDER

67th Virtual Annual Meeting of the American-Academy-of-Child-and-Adolescent-Psychiatry (AACAP), ELECTR NETWORK, 12 - 24 Ekim 2020, cilt.59, (Özet Bildiri) identifier

21. CYP2D6 Polimorfizminin Postoperatif Ağrı Tedavisi Sürecinde Değerlendirilmesi

53. Türk Anesteziyoloji ve Reanimasyon Kongresi (TARK), Antalya, 7 - 10 Kasım 2019, (Tam Metin Bildiri)

23. WES analizi ile otozomal resesif herediter spastik parapleji tanısı alan altı yeni hasta

3. Nöromusküler Hastalıklar Kongresi, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Kasım 2019, ss.122-123, (Özet Bildiri) Creative Commons License

24. SLC25A4 ilişkili bir aksiyel miyopati olgusu: Yeni bir fenotip

3. Nöromusküler Hastalıklar Kongresi, 1-3 Kasım 2019, Çeşme, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Kasım 2019, (Özet Bildiri)

25. Branchiootorenal sendromu (BOR) eya1, SIX1, SIX5 genleri mutasyon analizi ve ailesel segregasyon

16. Uluslararası Katılımlı Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2019, (Özet Bildiri)

27. A rare etiology of epileptic encephalopathy: HECW2 mutations

52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, cilt.27, ss.1435, (Özet Bildiri) identifier

28. Mutational analysis of EYA1, SIX1 and SIX5 genes in a Turkish family with Branchiootorenal (BOR) syndrome

35th Ernst Klenk Symposium in Molecular Medicine, KÖLN, Almanya, 15 - 17 Eylül 2019, ss.77, (Özet Bildiri)

29. Copy number variation analysis in autism spectrum disorders

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.259, (Özet Bildiri) identifier

30. A mosaic double aneuploidy: mos 45,X/47,XX,+18/46,XX with mild phenotype

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.996, (Özet Bildiri) identifier

31. Dual overlapping phenotype recessively inherited due to paternal unipaternal disomy of chromosome 2 (pUPD2) in a patient

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.384-385, (Özet Bildiri) identifier

32. A new approach (EDIZ) for Big Data Variant Prioritization

13th balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

33. The pathogenic role of Xp22.31 copy number variations and literature review

13. ulusal tıbbi genetik kongresi, Türkiye, 7 - 10 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

34. Duplication of HTR 7 gene in a patient: Is it a possible cause of autism and congenital cataract ?

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.466, (Özet Bildiri) identifier

35. A new method for analysis of whole exome sequencing data (SELIM) depending on variant prioritization

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.998, (Özet Bildiri) identifier

36. A novel RYR 1 gene mutation in a patient with severe central core disease

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.423-424, (Özet Bildiri) identifier

39. Dual overlapping phenotype recessively inherited due to paternal uniparental disomy of chromosome 2(pUPD2) in a patient

51st Conference of Theocharis European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.384-385, (Özet Bildiri)

42. P10.07C/C - A novel RYR 1 gene mutation in a patient with severe central core disease

European Human Genetics Conference Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017, 27 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

47. Entellektüel yetersizlik ve veya konjenital anomalisi olan hastalarda array CGH sonuçlarının değerlendirilmesi

12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics (with international participation), Aydın, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, cilt.2, ss.261, (Özet Bildiri) Creative Commons License

48. Primer amenoreli olguda array CGH yöntemi ile parsiyel Xp duplikasyonu ve Xq delesyonu saptanması

12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics, Aydın, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, cilt.2, ss.131, (Özet Bildiri) Creative Commons License

49. The Relation between micropenis in childhood and CAG with GGN repeat polymorphisms in the androgen reseptor gene

12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics (with international participation), Aydın, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, cilt.2, ss.261, (Özet Bildiri) Creative Commons License

51. Sebebi açıklanamayan mental retardasyonlu ve veya dismorfik hastalarda array CGH yöntemi ile submikroskobik kromozomal değişikliklerin araştırılması

12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics (with international participation), Aydın, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, cilt.2, ss.258, (Özet Bildiri) Creative Commons License

57. Entellektüel Yetersizlik ve Epilepsinin Eşlik ettiği 2 Olguda Array CGH Sonuçları

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, (Özet Bildiri) Creative Commons License

58. Gelişme geriliği ve epilepsisi olan birolguda array CGH sonucu

3. Nörometabolik dismorfoloji sempozyumu, çeşme, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, (Özet Bildiri)

59. MECP2 Duplication Syndrome with Additional Findings

Medical Genetics and Clinical Applications, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, cilt.38, ss.35, (Özet Bildiri) Creative Commons License

60. Molecular Cytogenetic Characterization of a Small Supernumerary Marker Chromosome Derived from Chromosome 15

Medical genetic and Clinical Applications, Erciyes Medical Journal, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, cilt.38, ss.35, (Özet Bildiri) Creative Commons License

62. T102C and 1438 G A Polymorphisms of The Serotonin 2A Receptor Gene in Etiology and Course of Attention Deficit Hyperactivity Disorder

6th International Congress on Psychopharmacology & 2nd International Symposium on Child and Adolescent Psychopharmacology, Antalya, Türkiye, 16 - 20 Nisan 2014, ss.1, (Özet Bildiri)

67. Dopamine D4 Receptor Gene and Attention Deficit Hyperactivity Disorder A Follow up Study

International Association for child and adolescent psychiatry and allied professions (IACAPAP) 2012 - 20th World congress, Paris, Fransa, 21 - 25 Temmuz 2012, cilt.60, sa.5, ss.264, (Özet Bildiri) Creative Commons License

68. Effects of ginkgo biloba EGb 761 treatment on 2 1 GHz microwave radiation induced mutagenicity in human lymphocytes

4th International Congress on Cell Membranes and Oxidative Stress: Focus on Calcium Signaling and TRP Channels, 26 - 29 Haziran 2012, (Özet Bildiri)

77. HEPARAN SULFATE (HSGP2, PERLECAN) GENE POLYMORPHISM IN CALCIUM OXALATE NEPHROLITHIASIS

104th Annual Meeting of the American-Urological-Association, Illinois, Amerika Birleşik Devletleri, 25 - 30 Nisan 2009, cilt.181, ss.660-661, (Özet Bildiri) identifier

80. A neonate with omphalocele and patent ductus arteriosus with a 46,XX,t(1;2)(q42;q32) karyotype

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.65, (Özet Bildiri) identifier

81. Severe clinical manifestations with inv(3) (p24p13)dn in a girl

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.55, (Özet Bildiri) identifier

82. 46,XX karyotypes of abortion materials; due to pregnancy losses or maternal cell contamination?

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.36, (Özet Bildiri) identifier

83. The relationship of estrogen receptor gene polymorphism to the extent and severity of coronary artery disease

45th Annual Conference on Cardiovascular Disease Epidemiology and Prevention, Washington, Kiribati, 29 Nisan - 02 Mayıs 2005, cilt.111, (Özet Bildiri) identifier
Kitaplar 9

1. BRCA GENE MUTATION DETECTION WITH OXFORD NANOPORE TECHNOLOGY

HEALTH & SCIENCE 2025-II, Hatice Esra Duran, Editör, EFE ACADEMY, Ankara, ss.65-77, 2025

2. Varikoseli Olan Hastalarda Sperm DNA Hasarına Bakılmalı mıdır?

Varicocele - 2024, Prof. Dr. Süleyman YEŞİL, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.41-44, 2024 Creative Commons License

3. PERFORMING GENE EDITING USING MISMATCH PRIMERS FOR SICKLE CELL ANEMIA

Health & Science 2024-I, KAYA HAKAN, YAVUZ FETHİ, Editör, Efe Academy Publishing, ss.7-16, 2024

4. Genetics of Testicular Tumors

Testicular Disorders in Children, Sonme K,Turkyilmaz Z,Atan A,Karabulut R, Editör, Akademisyen Kitabevi, Ankara, ss.215-221, 2023

5. The Importance of Genetic Factors in Sports Injuries

INNOVATIVE RESEARCH IN SPORT SCIENCES, Mehmet DALKILIÇ, Editör, Duvar Yayınevi, İzmir, ss.36-46, 2023

6. ATLETİK PERFORMANS, GENETİK VE EPİGENETİK ÜÇLÜSÜ

EGZERSİZ FİZYOLOJİSİ ve TEMEL KAVRAMLAR, Doç. Dr. Erdil DURUKAN, Doç. Dr. Mehmet GÖKTEPE, Editör, EfeAkademi Yayınları, İstanbul, ss.44-54, 2022

7. İnsülin hormonunun genetiği

İnsülin 100 yıllık mucize hormon, ilhan yetkin, Editör, akademisyen, ss.41, 2022

8. Retinal Vaskülopatiler ve Genetik

Oküler Genetik, Mehmet Ali Ergün, Fulya Yaylacıoğlu Tuncay, Editör, Türkiye Klinikleri, ss.68-78, 2021

9. Akraba evliliklerine genetik yaklaşım

Genetik ve Multidisipliner Yaklaşımlar, Semerci Gündüz CN, Editör, Türkiye Klini, ss.81-84, 2019
Metrikler

Yayın

343

Yayın (WoS)

198

Yayın (Scopus)

200

Atıf (WoS)

970

H-İndeks (WoS)

16

Atıf (Scopus)

1041

H-İndeks (Scopus)

17

Atıf (TrDizin)

1

H-İndeks (TrDizin)

1

Atıf (Sobiad)

217

H-İndeks (Sobiad)

4

Proje

37

Tez Danışmanlığı

9

Açık Erişim

39
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları