Metrikler
Yayın
328
Açık Erişim
40
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Duyurular & Dokümanlar
Dosya İndir
Eğitim Bilgileri
1989 - 1994
1989 - 1994Doktora
Sivas Cumhuriyet Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Tıbbi Biyoloji (Dr), Türkiye
1982 - 1988
1982 - 1988Lisans
İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Cerrahpaşa Tıp Pr., Türkiye
Yaptığı Tezler
1995
1995Doktora
Türkiye`de ESD ve PGMI enzim sistemleri ile ABO ve Rh kan gruplarının polimorfizmi
Sivas Cumhuriyet Üniversitesi, Tıbbi Mikrobiyoloji, Tıbbi Biyoloji (Dr)
Yabancı Diller
B2 Orta Üstü
B2 Orta Üstüİngilizce
Sertifika, Kurs ve Eğitimler
2000
2000Genom-wide search for identification of a gene for open-angle glacoma” and ‘Genom-wide search for microphthalmia’
Mesleki Eğitim
University of Connecticut Health Center
1998
1998Otozomal Resessif Mikroftalmi Geninin Pozisyonel Haritalanması ve Mutasyon Taraması
Mesleki Eğitim
University of Connecticut Health Center
1998
1998İleri moleküler genetik tekniklerinin uygulanması
Mesleki Eğitim
TÜBİTAK-DNA/Hücre Bankası ve Gen Araştırmaları Laboratuvarı
1997
1997DNA izolasyonu, PCR, pedigri analizleri, linkaj, genotipleme ve haplotip analizleri ve özel bir ailenin incelenmesi
Mesleki Eğitim
TÜBİTAK-DNA/Hücre Bankası ve Gen Araştırmaları Laboratuvarı
1996
1996Hücre izolasyonu ve doku tiplendirmesi, hücre kültürü, DNA izolasyonu teknikleri
Mesleki Eğitim
Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Hematoloji İmmünoloji Bilim Dalı
1995
1995Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Uygulamalı Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) Kursu
Mesleki Eğitim
Ankara Üniversitesi
1991
1991Hacettepe Üniversitesi Tıbbi Genetikte Yenilikler Mezuniyet Sonrası Uygulamalı Eğitim Kursu
Mesleki Kurs
Hacettepe Üniversitesi
Araştırma Alanları
Sağlık Bilimleri
Temel Bilimler
Akademik Ünvanlar / Görevler
2005 - Devam Ediyor
2005 - Devam EdiyorProf. Dr.
Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri
2004 - 2005
2004 - 2005Doç. Dr.
Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri
1999 - 2004
1999 - 2004Doç. Dr.
Sivas Cumhuriyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
1997 - 1999
1997 - 1999Yrd. Doç. Dr.
Sivas Cumhuriyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
1994 - 1996
1994 - 1996Öğretim Görevlisi
Sivas Cumhuriyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
1990 - 1994
1990 - 1994Araştırma Görevlisi
Sivas Cumhuriyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Yönetimsel Görevler
2015 - Devam Ediyor
2015 - Devam EdiyorBölüm Akademik Teşvik Değerlendirme Komisyonu Üyesi
Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri
2016 - 2018
2016 - 2018Genom ve Biyoenformatik Bilim Kurulu Üyeliği
Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri
2004 - 2016
2004 - 2016Anabilim/Bilim Dalı Başkanı
Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2005 - 2006
2005 - 2006Etik Kurul Üyesi
Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri
2000 - 2004
2000 - 2004Rektör Danışmanı
Sivas Cumhuriyet Üniversitesi, Ankara Meslek Yüksekokulu, Temel Tıp Bilimleri Bölümü
2001 - 2002
2001 - 2002Anabilim/Bilim Dalı Başkanı
Sivas Cumhuriyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Temel Tıp Bilimleri Bölümü
Akademi Dışı Deneyim
2017 - 2019
2017 - 2019Çağrılı projeler danışma kurulu üyesi
Kamuya Bağlı Araştırma Merkezi, Gazi Üniversitesi, Dahili Tıp Bilimleri, Çağrılı projeler danışma kurulu üyesi
2005 - 2019
2005 - 2019Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Sorumlusu
Diğer, Gazi Üniversitesi, Dahili Tıp Bilimleri, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Sorumlusu
2005 - 2011
2005 - 2011Üremeye Yardımcı Tedavi Yöntemleri Bilim Komisyonu üyeliği
Kamu Kuruluşu, Gazi Üniversitesi, Dahili Tıp Bilimleri, Üremeye Yardımcı Tedavi Yöntemleri Bilim Komisyonu üyeliği
1988 - 1990
1988 - 1990Sivas SSK Hastanesi Pratisyen Hekim
Kamu Kuruluşu, Gazi Üniversitesi, Dahili Tıp Bilimleri, Sivas SSK Hastanesi Pratisyen Hekim
Yönetilen Tezler
2017
2017Tıpta Uzmanlık
Array-CGH ile tespit edilen kopya sayısı değişikliklerinin doğrulanmasında kantitatif PCR yönteminin kullanılması
Perçin F. E. (Danışman)
A.ÜNAL(Öğrenci)
2016
2016Tıpta Uzmanlık
Sendromik olmayan anorektal malformasyonlu olgularda array CGH sonuçlarının analizi
PERÇİN F. E. (Danışman)
P.ÖZYAVUZ(Öğrenci)
2014
2014Tıpta Uzmanlık
46,XY dişi fenotipli hastalarda etiyolojik faktörlerin araştırılması
PERÇİN F. E. (Danışman)
F.NİHAL(Öğrenci)
2014
2014Tıpta Uzmanlık
BRCA1 VE BRCA2 mutasyonlarının araştırılmasında yeni nesil moleküler yöntem sonuçlarının konvansiyonel dizi analizi yöntemi ile karşılaştırılması
PERÇİN F. E. (Danışman)
T.BAHSİ(Öğrenci)
2011
2011Tıpta Uzmanlık
Prader-Willi ve Angelman Sendromlu Hastaların Tanısında Konvansiyonel Sitogenetik, Moleküler Sitogenetik Ve Moleküler Genetik Yöntemlerin Kullanımı
YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M. (Eş Danışman), PERÇİN F. E. (Eş Danışman)
A.ÖZTÜRK(Öğrenci)
2003
2003Yüksek Lisans
Preeklampsi, eklampsi ve HELLP sendromlu olgularda glutatyon S-transferaz T1 (GSTT1) geni polimorfizminin araştırılması
PERÇİN F. E. (Danışman)
S.PERÇİN(Öğrenci)
Tasarladığı Kurs ve Eğitimler
Mayıs 2021
Mayıs 2021Dismorfoloji Kursu
Akademik Birimler - Kurs
Perçin F. E., Kayserili Karabay H.
Makaleler
Tümü (220)
SCI-E, SSCI, AHCI (141)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (157)
ESCI (15)
Scopus (168)
TRDizin (51)
Diğer Yayınlar (19)
2025
20251. Clinical and Molecular Analyses in 8 New Craniofrontonasal Syndrome Families: Revisiting the Mild End of the Phenotypic Spectrum in Females
Altunoglu U., Karaman B., Alanay Y., Percin F. E., Uyguner Z. O., Kayserili H.
Turkish archives of pediatrics (Online)
, cilt.60, sa.2, ss.191-199, 2025 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2024
20242. Letter to the Editor regarding “New cases of recently described Thauvin-Robinet-Faivre syndrome with a novel homozygous FIBP gene variant” by Kılıç and Koşukçu, “An investigation of the etiology and follow-up findings in 35 children with overgrowth syndromes, including biallelic SUZ12 variant” by Yüksel Ülker et al. and “Expanding the phenotype and genotype in Thauvin-Robinet-Faivre syndrome: A new patient with a novel variant and additional clinical findings” by Duzenli et al.
DÜZENLİ T., SEZER A., PERÇİN F. E.
American Journal of Medical Genetics, Part A
, cilt.194, sa.4, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
20233. EVALUATION OF MITOCHONDRIAL DNA MUTATIONS IN SIX FAMILIES BY RESEQUENCING ARRAY MİTOKONDRİYAL DNA MUTASYONLARININ TEKRAR DİZİLEME ARRAY YÖNTEMİ İLE ALTI AİLEDE DEĞERLENDİRİLMESİ
Kolbaşi Demircioğlu G., Güntekin Ergün S., Gücüyener K., PERÇİN F. E., ERGÜN M. A.
Istanbul Tip Fakultesi Dergisi
, cilt.86, sa.1, ss.78-87, 2023 (Scopus, TRDizin)
2023
20234. A homozygous missense variant in the WRN gene segregating in a family with progressive pulmonary failure with recurrent spontaneous pneumothorax and interstitial lung disease
Sezer A., KAYHAN G., RAMASLI GÜRSOY T., ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU T., PERÇİN F. E.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.191, sa.1, ss.220-227, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
20225. A Novel Homozygous Frameshift Mutation in the PLCB4 Gene Associated with Auriculocondylar Syndrome 2 and Accompanied by Mild Intellectual Disability
Kayhan G., Kazan H. H., Öztürk K., Sezer A., Perçin F. E.
Türkiye Klinikleri Journal of Case Reports , cilt.30, sa.4, ss.258-262, 2022 (TRDizin)
2022
20226. Investigation of Submicroscopic Chromosomal Anomalies on Patients with Unexplained Intellectual Disabilities with Molecular Karyotyping
Saat H., Ergün M. A., Perçin F. E.
GAZI MEDICAL JOURNAL
, cilt.33, sa.4, ss.375-380, 2022 (ESCI, Scopus)
2022
20227. Pitt-Hopkins syndrome accompanying hypoxic ischemic encephalopathy in a newborn
Taş M., Kurtuluş M., Keleş Gülnerman E., Türkyılmaz C., Perçin F. E., Ergenekon N. E., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF DEVELOPMENTAL NEUROSCIENCE
, cilt.82, sa.5, ss.458-462, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
20228. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium
Dündar M., Fahrioglu U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., Temel Ş. G., Akın H., et al.
FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS
, cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
20229. A de novo heterozygous HOXA11 variant in a patient with mesomelic dysplasia with urogenital abnormalities
Sezer A., Perçin F. E., Kazan H. H., Kayhan G., Akturk M. Y.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.188, sa.6, ss.1890-1895, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202210. Genome-Wide Association and Whole Exome Sequencing Studies reveal a Novel Candidate Locus for Restless Legs Syndrome
ERGÜN U., Say B., Ergun S. G., PERÇİN F. E., Inan L., Kaygisiz S., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.30, sa.SUPPL 1, ss.297-298, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202211. Molecular karyotyping in anorectal malformations: Could DGCR6 gene haploinsufficiency cause anal atresia in 22q11 deletion syndrome?
ÖZYAVUZ ÇUBUK P., KAYHAN G., PERÇİN F. E.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL
, cilt.44, sa.3, ss.299-305, 2022 (ESCI, TRDizin)
2021
202112. Identification of copy number variants in children and adolescents with autism spectrum disorder: a study from Turkey
Özaslan A., Kayhan G., İşeri E., Ergün M. A., Güney E., Perçin F. E.
MOLECULAR BIOLOGY REPORTS
, cilt.48, sa.11, ss.7371-7378, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202113. Genome-wide association and whole exome sequencing studies reveal a novel candidate locus for restless legs syndrome.
Ergun U., Say B., Ergun S. G., PERÇİN F. E., Inan L., Kaygisiz S., et al.
European journal of medical genetics
, cilt.64, sa.4, ss.104186, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202114. Is cervical swab an efficient method for developing a new noninvasive prenatal diagnostic test for numerical and structural chromosome anomalies?
Yurtcu E., KARÇAALTINCABA D., Kazan H. H., Ozdemir H., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., Calis P., et al.
TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
, sa.3, ss.1043-1048, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2020
202015. Pan-european landscape of research into neurodevelopmental copy number variants: A survey by the MINDDS consortium
Chawner S. J., Mihaljevic M., Morrison S., Yapıcı Eser H., Maillard A. M., Nowakowska B., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.63, sa.12, ss.104093, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202016. An infant with two de novo variants causing recessive and dominant disorders: Diagnostic challenge
Sezer A., Ogutlu O. B. G., TÜRKYILMAZ Z., GÜCÜYENER K., KAYHAN G., PERÇİN F. E.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.28, ss.895, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202017. Intelligent Ratio: A New Method for Carrier and Newborn Screening in Spinal Muscular Atrophy.
Cavdarli B., Ozturk F. N., Guntekin Ergun S., ERGÜN M. A., Dogan O., Percin E. F.
Genetic testing and molecular biomarkers
, cilt.24, sa.9, ss.569-577, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202018. Warburg Micro Syndrome 1 due to Segmental Paternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 2 Detected by Whole-Exome Sequencing and Homozygosity Mapping
Sezer A., Kayhan G., Koc A., Ergün M. A., Perçin F. E.
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH
, cilt.160, sa.6, ss.309-315, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202019. Aetiological Evaluation of oligodontia in a Three-Generation Family
Ergun S. G., BALOŞ TUNCER B., ERGÜN M. A., Kolbasi G., Orhan M., PERÇİN F. E.
ORAL HEALTH & PREVENTIVE DENTISTRY
, cilt.18, sa.2, ss.271-275, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202020. A report of two siblings diagnosed with Cutis Laxa
GÜNDOĞDU ÖĞÜTLÜ Ö. B., SEZER A., DEMİRBAŞ M. H., KAYHAN G., PERÇİN F. E.
Gazi Medical Journal , cilt.31, sa.2, 2020 (ESCI, Scopus)
2020
202021. Two patients with Epidemolisis Bullosa
SAVAŞ A., SEZER A., KAYHAN G., ADIŞEN E., PERÇİN F. E.
Gazi Medical Journal , cilt.31, sa.2, 2020 (ESCI, Scopus)
2020
202022. Two new patients diagnosed with Trichothiodystrophy type 1
Sezer A., Kayhan G., Gücüyener K., Bideci A., Perçin F. E.
Gazi Medical Journal , cilt.31, sa.2, 2020 (ESCI, Scopus)
2019
201923. Hypopigmented patches in Roberts/SC phocomelia syndrome occur via aneuploidy susceptibility
SEZER A., KAYHAN G., Zenker M., Percin E. F.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.62, sa.12, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201924. A rare etiology of epileptic encephalopathy: HECW2 mutations
Demirbaş H., Özbudak P., Serdaroğlu A., Ergün M. A., Perçin F. E.
European Journal Of Human Genetics , cilt.27, ss.1435, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201925. Congenital generalized lipodystrophy type 4-New mutation in the CAVIN1 gene
DÖĞER E., SEZER A., Ugurlu A., Akbas E. D., Percin F. E., BİDECİ A., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, ss.303-304, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201926. A case of panhipopituitarism with SOX3 gene deletion
CİNAZ P., KAYHAN G., DÖĞER E., Ugurlu A., Akbas E. D., Kupcu Z., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, ss.179, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201927. The impact of perioperative care on complications and short term outcome in ARM type rectovestibular fistula: An ARM-Net consortium study
van Der Steeg H. J. J., van Rooij I. A. L. M., Iacobelli B. D., Sloots C. E. J., Leva E., Broens P., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC SURGERY
, cilt.54, sa.8, ss.1595-1600, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201928. A new approach (EDIZ) for big data variant prioritization
ERGÜN M. A., Ergun S. G., Percin E. F.
NETWORK MODELING AND ANALYSIS IN HEALTH INFORMATICS AND BIOINFORMATICS
, cilt.8, sa.1, 2019 (ESCI, Scopus)
2019
201929. Dual overlapping phenotype recessively inherited due to paternal unipaternal disomy of chromosome 2 (pUPD2) in a patient
Perçin F. E., Kayhan G., Sezer A., Koç A., Ergün M. A.
European Journal Of Human Genetics , cilt.27, ss.384-385, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201930. A mosaic double aneuploidy: mos 45,X/47,XX,+18/46,XX with mild phenotype
Demirbaş M., Hablioğlu E., Ergün M., Perçin F. E., Karaoğuz M.
European Journal Of Human Genetics , cilt.27, ss.996, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201931. Copy number variation analysis in autism spectrum disorders
Güney E., İşeri E., Ergün M. A., Kayhan G., Perçin F. E.
European Journal Of Human Genetics , sa.27, ss.1-688, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201932. HACE1 deficiency leads to structural and functional neurodevelopmental defects
Nagy V., Hollstein R., Pai T., Herde M. K., Buphamalai P., Moeseneder P., et al.
NEUROLOGY-GENETICS
, cilt.5, sa.3, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201933. "Two siblings with a rare diagnosis, Raymond type X-linked syndromic mental retardation
Sezer A., Savaş A., Kazan H. H., Perçin F. E.
Erciyes Medical Journal , cilt.41, sa.1, ss.44-46, 2019 (TRDizin)
2019
201934. A combined oxidative phosphorylation deficiency 10 case in a non-consanguineous family.
Sezer A., Ergün M. A., Kayhan G., Perçin F. E.
Erciyes Medical Journal , cilt.41, ss.50-51, 2019 (TRDizin)
2019
201935. Phenotypic contradictions: Dual effect.
Perçin F. E.
Erciyes Medical Journal , sa.41, ss.2-3, 2019 (TRDizin)
2019
201936. An eight-case 1q21 region series: novel aberrations and clinical variability with new features
Ceylan A. C., Sahin I., Erdem H. B., Kayhan G., Simsek-Kiper P. O., Utine G. E., et al.
JOURNAL OF INTELLECTUAL DISABILITY RESEARCH
, cilt.63, sa.6, ss.548-557, 2019 (SSCI, Scopus)
2019
201937. 46 XX male syndrome with hypogonadotropic hypogonadism: A case report
Yalcin M. M., Ozkan C., Akturk M. Y., PERÇİN F. E., Altinova A., Karakoc A., et al.
NORTHERN CLINICS OF ISTANBUL
, cilt.6, sa.3, ss.308-311, 2019 (ESCI, TRDizin)
2019
201938. A new family with 3q27.3q29 İnterstitial Deletion
Kayhan G., Savaş A., Yirmibeş Karaoğuz M., Perçin F. E.
GAZI MEDICAL JOURNAL , cilt.30, sa.1, ss.1-101, 2019 (Scopus)
2019
201939. Deletion of the SOX3 Gene Causes Panhypopituitarism: A Case Report
KAYHAN G., DEMİRBAŞ M. H., PERÇİN F. E.
Gazi Medical Journal , cilt.30, sa.1, ss.1-101, 2019 (Scopus)
2019
201940. Diagnostic yield of molecular karyotyping of idiopathic intellectual disability patients ended with one causative anomaliy: Duplication 9q34 syndrome
Çavdarlı B., PERÇİN F. E., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., ERGÜN M. A.
GAZI MEDICAL JOURNAL , cilt.30, ss.252-257, 2019 (Scopus)
2019
201941. A new family with 3q27.3.3q29 interstitial deletion
KAYHAN G., SAVAŞ A., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., PERÇİN F. E.
Gazi Medical Journal , cilt.30, sa.1, ss.32, 2019 (Scopus)
2019
201942. International Participated Erciyes Medical Genetics Days 2019A novel mutation in HECW2 gene resulting neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language
DEMİRBAŞ M. H., ÖZBUDAK P., SERDAROĞLU A., PERÇİN F. E.
Erciyes Medical Journal
, ss.25, 2019 (TRDizin)
2019
201943. ADNP Gene in the Etiology of Syndromic Autism: A case report
SEZER A., KAYHAN G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
Gazi Medical Journal , cilt.30, sa.1, ss.1-101, 2019 (Scopus)
2019
201944. The Pathogenic Role of Xp22.31 copy number variations and literarure review
KAYHAN G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
Gazi medical Journal , cilt.30, sa.1, ss.1-101, 2019 (Scopus)
2019
201945. A rare form of interstitial deletion of chromosome 9q21.33q22.31: A case report
SEZER A., KAYHAN G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
Gazi Medical Journal , cilt.30, sa.1, ss.1-101, 2019 (Scopus)
2019
201946. Diagnostic Yield of Molecular Karyotyping of Idiopathic Intellectual Disability Patients Ended with One Causative Anomaly; Duplication 9q34 Syndrome
Cavdarli B., Percin E. F., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., ERGÜN M. A.
GAZI MEDICAL JOURNAL
, cilt.30, sa.3, ss.252-257, 2019 (ESCI, Scopus)
2019
201947. From Phenotype to Genotype
PERÇİN F. E.
Gazi Medical Journal , cilt.30, sa.1, ss.1-101, 2019 (Scopus)
2018
201848. A novel RYR 1 gene mutation in a patient with severe central core disease
Perçin F. E., Kayhan G., Ergün M. A.
European Journal Of Human Genetics , cilt.26, ss.423-424, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201849. A new method for analysis of whole exome sequencing data (SELIM) depending on variant prioritization
Ergün M. A., Ünal A., Güntekin Ergün S., Perçin F. E.
European Journal Of Human Genetics , cilt.26, ss.998, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201850. Duplication of HTR 7 gene in a patient: Is it a possible cause of autism and congenital cataract ?
Kayhan G., Torun D., Ünal A., Ergün M. A., Perçin F. E.
European Journal Of Human Genetics , cilt.26, ss.466, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201851. Identification of Three Novel FBN1 Mutations and Their Phenotypic Relationship of Marfan Syndrome
KAYHAN G., ERGÜN M. A., Ergun S. G., KULA S., PERÇİN F. E.
GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS
, cilt.22, sa.8, ss.474-480, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201852. A new method for analysıs of exome sequencıng data dependıng on varıant prıorıtızatıon
ERGÜN M. A., Unal A., Guntekın Ergun S., PERÇİN F. E.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.40, sa.2, 2018 (Scopus)
2018
201853. Lethal Multıple Pterygıum Syndrome related wıth RYR1 gene gene mutatıon
KAYHAN G., SEZER A., Ozdemır H., ERGÜN M. A., BAYRAM M., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., et al.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.40, sa.2, 2018 (Scopus)
2018
201854. Developıng a new screenıng kıt for determınatıon of spınal muscular atrophy carrıer patıents wıth real-tıme PCR method
Çavdarlı B., Dılek F. N., Guntekın Ergun S., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.40, sa.2, 2018 (Scopus)
2018
201855. Contrubutıon of the clınıcal and laboratory fındıngs for correct dıagnosıs
PERÇİN F. E.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.40, sa.2, ss.57-112, 2018 (Scopus)
2018
201856. A patıent wıth two syndromes due to paternal unıparental dısomy of chromosome 2 (pUPD2) related wıth homozygous novel mutatıons of the RAB3GAP1 and UNC80 genes
Perçin F. E., Kayhan G., Sezer A., Koc A., Ergün M. A.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.40, sa.2, ss.69, 2018 (TRDizin)
2018
201857. HAPLOINSUFFICIENCY OF ZNF462 GENE IN A PATIENT WITHINTERSTITIAL DELETION OF CHROMOSOME 9q
SEZER A., KAYHAN G., MERMER S., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
Erciyes Medical Journal , cilt.40, sa.2, ss.35-79, 2018 (TRDizin)
2018
201858. A PATIENT WITH TWO SYNDROMES DUE TO PATERNALUNIPARENTAL DISOMY OF CHROMOSOME 2 (pUPD2)RELATED WITH HOMOZYGOUS NOVEL MUTATIONS OF THERAB3GAP1 AND UNC80 GENES
PERÇİN F. E., KAYHAN G., SEZER A., KOÇ A., ERGÜN M. A.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.40, sa.2, ss.35-79, 2018 (TRDizin)
2018
201859. Haploınsuffıcıency of ZNF462 gene ın a patıent wıth ınterstıtıal deletıon of chromosome 9q
Sezer A., Kayhan G., Mermer S., Ergün M. A., Perçin F. E.
ERCIYES TIP DERGISI , cilt.40, sa.2, ss.51, 2018 (Scopus)
2018
201860. Lethal multiple pterygıum syndrome related with RYR1 gene mutation
KAYHAN G., SEZER A., ÖZDEMİR H., ERGÜN M. A., BAYRAM M., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., et al.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.40, sa.2, 2018 (Scopus)
2018
201861. Holoprosencephaly: A Rare Finding in Mosaic Trisomy 9 Syndrome
Mermer S., Ozek M., Percin F. E., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., BAYRAM M.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL
, cilt.40, sa.1, ss.54-56, 2018 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2018
201862. Comparison of the Diagnostic Accuracy of Next Generation Sequencing and Microarray Resequencing Methods for Detection of BRCA1 and BRCA2 Gene Mutations
Bahsi T., Ergun S. G., ERGÜN M. A., Percin E. F.
GAZI MEDICAL JOURNAL
, cilt.29, sa.2, ss.116-118, 2018 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2018
201863. Clinical findings in cases with 9q deletion encompassing the 9q21.11q21.32 region
Tuğ E., Ergün M. A., Perçin F. E.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.60, sa.1, ss.94-98, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2018
201864. The relation between isolated micropenis in childhood with CAG and GGN repeat polymorphisms in the androgen receptor gene
Tuğ E., Ergun S. G., Ergün M. A., Dilek F. N., Percin E. F.
TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
, cilt.48, sa.2, ss.430-434, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2018
201865. Holoprocencephaly A rare finding in mosaic trisomy 9 syndrome
MERMER S., ÖZEK M. A., PERÇİN F. E., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., BAYRAM M.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.40, sa.1, ss.54-56, 2018 (TRDizin)
2018
201866. Kılavuzlar Eşliğinde Fetal Konjenital Anomaliler ve İlişkili Olduğu Sendromlar
PERÇİN F. E.
Türkiye Klinikleri Medical Genetics - Special Topics , cilt.3, sa.1, ss.58-62, 2018 (TRDizin)
2017
201767. Polymorphisms in the Growth Differentiation Factor 5 (GDF 5) Gene in Knee Osteoarthritis
Sabah-Ozcan S., Korkmaz M., Balbaloglu O., Percin F. E., YILMAZ N., Erdogan Y., et al.
JCPSP-JOURNAL OF THE COLLEGE OF PHYSICIANS AND SURGEONS PAKISTAN
, cilt.27, sa.10, ss.602-605, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201768. Association of CYP3A5 Expression and Vincristine Neurotoxicity in Pediatric Malignancies in Turkish Population
Kayilioglu H., KOÇAK Ü., Karaer D. K., Percin E. F., Sal E., Tekkesin F., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY
, cilt.39, sa.6, ss.458-462, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201769. Influence of Folate-Related Gene Polymorphisms on High-Dose Methotrexate-Related Toxicity and Prognosis in Turkish Children with Acute Lymphoblastic Leukemia
Yazıcıoğlu B., Kaya Z., Ergun S. G., Percin F. E., Koçak Ü., Yenicesu I., et al.
TURKISH JOURNAL OF HEMATOLOGY
, cilt.34, sa.2, ss.143-150, 2017 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2017
201770. Mutations in DONSON disrupt replication fork stability and cause microcephalic dwarfism
Reynolds J. J., Bicknell L. S., Carroll P., Higgs M. R., Shaheen R., Murray J. E., et al.
NATURE GENETICS
, cilt.49, sa.4, ss.537-552, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201771. Influence of ABCB1 polymorphisms and serum concentrations on venlafaxine response in patients with major depressive disorder
ÖZBEY G., Celikel F. C., Cumurcu B. E., Kan D., Yucel B., Hasbek E., et al.
NORDIC JOURNAL OF PSYCHIATRY
, cilt.71, sa.3, ss.230-237, 2017 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus)
2017
201772. LRP5-linked osteoporosis- pseudoglioma syndrome mimicking isolated microphthalmia
Ergun S. G., GÜMÜŞ-AKAY G., ERGÜN M. A., Percin E. F.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.60, sa.3, ss.200-204, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201773. A new method for analysis of whole exome sequencing data (SELIM) depending on variant prioritization
Ergün M. A., Unal A., Güntekin Ergün S., Perçin F. E.
Informatics in Medicine Unlocked
, cilt.8, ss.51-53, 2017 (Scopus)
2017
201774. Diagnosis of the Genomic Imprinting Diseases by the Usage of Conventional and Molecular Analyses
Kaymak A. O., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., GÜCÜYENER K., PERÇİN F. E.
GAZI MEDICAL JOURNAL
, cilt.28, sa.3, ss.200-203, 2017 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2017
201775. Thrombophilic Status of Extracted Fetal Tissues of Spontaneously Aborted Embroys. Spontan Abortus Embriyolarından Ekstrakte Edilen Fetal Dokuların Trombofilik Durumu
PALA E., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., BALABANLI B., PERÇİN F. E., ERDEM A.
GAZI MEDICAL JOURNAL , cilt.28, sa.1, ss.35-38, 2017 (Scopus, TRDizin)
2017
201776. Development of a new real-time PCR screening kit for HbS and common beta-thalassemia mutations observed in Turkey
Kan Karaer D., ERGÜN M. A., ILGIN RUHİ H., Ozturk J., Kara H., Reisoglu Cakmak D., et al.
TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
, cilt.47, sa.3, ss.973-978, 2017 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2017
201777. Thrombophilic Status of Extracted Fetal Tissues of Spontaneously Aborted Embroys
Pala E., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., Balabanli B. K., PERÇİN F. E., ERDEM O. A.
GAZI MEDICAL JOURNAL
, cilt.28, sa.1, ss.35-38, 2017 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2016
201678. Specific mosaic KRAS mutations affecting codon 146 cause oculoectodermal syndrome and encephalocraniocutaneous lipomatosis
Boppudi S., Boegershausen N., Hove H. B., Percin E. F., Aslan D., Dvorsky R., et al.
CLINICAL GENETICS
, cilt.90, sa.4, ss.334-342, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201679. Mutation spectrum of the VHL gene mutations
IŞIK E., Solmaz A. E., Atik S., ATİK T., ONAY H., PERÇİN F. E., et al.
Erciyes Medical Journal , cilt.38, sa.1, ss.14, 2016 (TRDizin)
2016
201680. Holoprocencephaly noted in a case of mosaic trisomy 9 syndrome
MERMER S., PERÇİN F. E., Özek A. M., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M.
Erciyes Medical Journal , cilt.38, sa.1, ss.46, 2016 (TRDizin)
2016
201681. Molecular cytogenetic characterization of a small supernumerary marker chromosome derived from chromosome 15
Tuğ E., Ergün M. A., Perçin F. E.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL
, cilt.38, sa.1, ss.35, 2016 (TRDizin)
2016
201682. A case with 22q11 deletion syndrome and anal anomalies
ÖZYAVUZ ÇUBUK P., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., PERÇİN F. E.
Erciyes Medical Journal , cilt.38, sa.1, ss.24, 2016 (TRDizin)
2016
201683. A female with Smith Fineman Myers syndrome
SAĞDIÇ S., PERÇİN F. E.
Erciyes Medical Journal , cilt.38, sa.1, ss.27, 2016 (TRDizin)
2016
201684. The fifth family with MACS syndrome
PERÇİN F. E., ÜNAL A., YALÇIN M. M.
Erciyes Medical Journal , cilt.38, sa.1, ss.17, 2016 (TRDizin)
2016
201685. Clinical findings in patients with9q deletion encompasing the 9q21 11q21 32 region
Tuğ E., Ergün M. A., Perçin F. E.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL
, cilt.38, sa.1, ss.14, 2016 (TRDizin)
2016
201686. A new case with mosaic trisomy 19q
ÜNAL A., KAYHAN G., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., PERÇİN F. E.
Erciyes Medical Journal , cilt.38, sa.1, ss.32, 2016 (TRDizin)
2016
201687. Approach to Dysmorphic Patients
PERÇİN F. E.
Erciyes Tıp Dergisi/Erciyes Medical Journal , cilt.38, sa.1, ss.3, 2016 (TRDizin)
2016
201688. OCULOECTODERMAL SYNDROME: A NEW CASE WITH GIANT CELL GRANULOMAS AND NON-OSSIFYING FIBROMAS
Mermer S., Kayhan G., Karacelebi E., Percin F. E.
GENETIC COUNSELING
, cilt.27, sa.1, ss.77-81, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201689. MECP2 DUPLICATION SYNDROME WITH ADDITIONAL FINDINGS
Tuğ E., Ergün M. A., Percin E. F.
GENETIC COUNSELING
, cilt.27, sa.4, ss.471-478, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201690. MATTHEW-WOOD SYNDROME: A CASE WITH DEXTROCARDIA AND STREAK GONADS
Cubuk P. O., Ho L., Reversade B., Percin E. F.
GENETIC COUNSELING
, cilt.27, sa.3, ss.405-410, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201691. THE 3rd W522X MUTATION IN EIF2AK3 GENE FROM TURKEY: A NEW PATIENT WITH WOLCOTT-RALLISON SYNDROME
Bahsi T., Unal A., Bakir A., Percin E. F.
GENETIC COUNSELING
, cilt.27, sa.3, ss.411-418, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201692. Investigation of CYP2D6 gene polymorphisms in Turkish Population
taşkın b., PERÇİN F. E., ERGÜN M. A.
Psychopharmacology Bulletin , cilt.46, sa.1, ss.67-72, 2016 (Scopus)
2016
201693. SUBMICROSCOPIC DUPLICATION OF 8q24.3 REGION IS A POTENTIAL CANDIDATE FOR DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT
Dilek F. N., Percin E. F., Kayserili H., ERGÜN M. A., Saka N.
GENETIC COUNSELING
, cilt.27, sa.3, ss.385-392, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201594. RAP1-mediated MEK/ERK pathway defects in Kabuki syndrome
Boegershausen N., Tsai I., Pohl E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Beleggia F., PERÇİN F. E., et al.
JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
, cilt.125, sa.9, ss.3585-3599, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201595. A PATIENT WITH PARTIAL CHROMOSOME 12q DUPLICATION AND 10q DELETION
Saat H., Soysal Y., Kurtgoz S., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
GENETIC COUNSELING
, cilt.26, sa.4, ss.401-407, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201496. Mutations Affecting the BHLHA9 DNA-Binding Domain Cause MSSD, Mesoaxial Synostotic Syndactyly with Phalangeal Reduction, Malik-Percin Type
Malik S., PERÇİN F. E., Bornholdt D., Albrecht B., Percesepe A., Koch M. C., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.95, sa.6, ss.649-659, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201497. Evaluation of GenoFlow Thrombophilia Array Test Kit in Its Detection of Mutations in Factor V Leiden (G1691A), Prothrombin G20210A, MTHFR C677T and A1298C in Blood Samples from 113 Turkish Female Patients
Aytekin E., Ergun S. G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS
, cilt.18, sa.11, ss.717-721, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201498. Mutations in CKAP2L, the Human Homo log of the Mouse Radmis Gene, Cause Filippi Syndrome
Hussain M. S., Battaglia A., Szczepanski S., Kaygusuz E., Toliat M. R., Sakakibara S., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.95, sa.5, ss.622-632, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201499. Chromosomal-array analysis reveals partial 11q duplication and partial 12p deletion in a mildly affected case
TUĞ E., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., Kayhan G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.164, sa.7, ss.1770-1776, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
2014100. Modeling Human Retinal Development with Patient-Specific Induced Pluripotent Stem Cells Reveals Multiple Roles for Visual System Homeobox 2
Phillips M. J., Perez E. T., Martin J. M., Reshel S. T., Wallace K. A., Capowski E. E., et al.
STEM CELLS
, cilt.32, sa.6, ss.1480-1492, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
2014101. ABCB1 C3435T polymorphism is associated with susceptibility to major depression, but not with a clinical response to citalopram in a Turkish population
ÖZBEY G., Yucel B., Taycan S. E., Kan D., Bodur N. E., Arslan T., et al.
PHARMACOLOGICAL REPORTS
, cilt.66, sa.2, ss.235-238, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
2014102. TMCO1 Deficiency Causes Autosomal Recessive Cerebrofaciothoracic Dysplasia
ALANAY Y., Erguner B., Utine E., Hacariz O., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.164, sa.2, ss.291-304, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
2014103. T102C and 1438 G/A polymorphisms of the serotonin 2A receptor gene in etiology and course of ADHD
Guney E., İşeri E., Ergun S. G., Perçin F. E., Ergün M. A., Yalcin O., et al.
International Journal of Human Genetics
, cilt.14, ss.59-66, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
2013104. The Correlation of Attention Deficit Hyperactivity Disorder with DRD4 Gene Polymorphism in Turkey
Guney E., İşeri E., Ergun S. G., Perçin F. E., Ergün M. A., Yalcin O., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.13, sa.3, ss.145-152, 2013 (SCI-Expanded)
2013
2013105. A Turkish family with Nance-Horan syndrome due to a novel mutation
Tuğ E., Dilek N. F., Javadiyan S., Burdon K. P., Perçin F. E.
GENE
, cilt.525, sa.1, ss.141-145, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
2013106. Rectal duplications accompanying rectovestibular fistula: report of two cases.
Pampal A., Ozbayoglu A., KAYA C., Pehlivan Y., POYRAZ A., Ozen I. O., et al.
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society
, cilt.55, sa.4, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
2013107. Molecular karyotyping of an isolated partial trisomy 11q patient with additional findings
KAYHAN G., Cavdarli B., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., PERÇİN F. E., Kaymak A. O., Biri A., et al.
GENE
, cilt.524, sa.2, ss.355-360, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
2013108. Prenatally detected tetrasomy 18p and trisomy 21q due to i(18p) and i(21q) by using cytogenetic and molecular techniques
Yirmibeş Karaoğuz M., Percin E. F., Pala E., Kaymak A. O., Tuğ E., Biri A. A.
CHROMOSOME RESEARCH
, cilt.21, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
2013109. Array and Cytogenetic Analyses Revealed Partial 11q Duplication and Partial 12p Deletion in a Case with Mild Phenotype
Tuğ E., Yirmibeş Karaoğuz M., Kayhan G., Ergün M. A., Perçin F. E.
CHROMOSOME RESEARCH
, cilt.21, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
2013110. Spondylocostal Dysostosis Associated with Type I Split Cord Malformation and Double Nipple on One Side: A Case Report
Yilmaz M. B., Kaymak A., KURT G., PERÇİN F. E., Baykaner K.
TURKISH NEUROSURGERY
, cilt.23, sa.2, ss.256-259, 2013 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2013
2013111. A case with double translocation and sjögren's syndrome Sjögren Sendromu Tanılı ve Çift Translokasyon Taşıyıcısı Bir Olgu
Çavdarli B., Özgen G., Kaymak A. Ö., GÖKER B., Liehr T., ERGÜN M. A., et al.
Turkiye Klinikleri Journal of Medical Sciences
, cilt.33, sa.1, ss.263-266, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
2012112. Blood-Derived Human iPS Cells Generate Optic Vesicle-Like Structures with the Capacity to Form Retinal Laminae and Develop Synapses
Phillips M. J., Wallace K. A., Dickerson S. J., Miller M. J., Verhoeven A. D., Martin J. M., et al.
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
, cilt.53, ss.2007-2019, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
2012113. A patient with 9q subtelomeric deletion syndrome with additional findings.
Tuğ E., Cavdarli B., Karaoguz M., Perçin F. E.
Genetic counseling (Geneva, Switzerland)
, cilt.23, sa.4, ss.465-71, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
2011114. Thiopurine methyltransferase polymorphisms and mercaptopurine tolerance in Turkish children with acute lymphoblastic leukemia.
Albayrak M., Konyssova U., Kaya Z., Gursel T., Guntekin S., Perçin F. E., et al.
Cancer chemotherapy and pharmacology
, cilt.68, sa.5, ss.1155-9, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
2011115. Detection of Marker Chromosome in the Abortion Material; Does It Reflect the Karyotype of the Pregnancy Lost Tissue or the Maternal Decidual Tissue? Case Report
Koc A., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., Pala E., PERÇİN F. E., ERDEM M., Karaer K., et al.
TURKIYE KLINIKLERI TIP BILIMLERI DERGISI
, cilt.31, sa.5, ss.1293-1297, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
2011116. Microphthalmia
Perçin F. E.
Current Opinion In Biotechnology , cilt.22, ss.27, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
2011117. MEFV gene mutations and its impact on the clinical course in ulcerative colitis patients
Yildirim B., Tuncer C., Kan D., Tunc B., Demirag M. D., PERÇİN F. E., et al.
RHEUMATOLOGY INTERNATIONAL
, cilt.31, sa.7, ss.859-864, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
2011118. Poland Syndrome: A Case Report
Tos T., Karaman A., Perçin F. E., Koçak H.
HASEKI TIP BULTENI , cilt.49, sa.1, ss.37-38, 2011 (Scopus, TRDizin)
2011
2011119. Monosomy 1p36 Syndrome: The First Case Report from Turkey
Karaer K., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., PERÇİN F. E.
TURKIYE KLINIKLERI TIP BILIMLERI DERGISI
, cilt.31, sa.1, ss.280-284, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
2011120. LINKAGE ANALYSIS AND A NOVEL COL4A5 MUTATION IN A LARGE TURKISH FAMILY WITH ALPORT SYNDROME
Tuğ E., Perçin F. E., Pala E., Baysoy G.
GENETIC COUNSELING
, cilt.22, sa.2, ss.143-153, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2010
2010121. JAK2 V617F MUTATION IN HEMATOLOGICAL DISORDERS IN TURKISH POPULATION: C04
Güntekin Ergün S., Bakır A., Ergün M. A., Perçin F. E.
Clinical Genetics , cilt.78, ss.4, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)
2010
2010122. THREE SISTERS WITH PACHYDERMOPERIOSTOSIS: A16
Öztürk Kaymak A., Özer H., Perçin F. E.
Clinical Genetics , cilt.78, ss.16, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)
2010
2010123. A CASE WITH CEREBRO-FACIO-THORACIC DYSPLASIA: A15
Perçin F. E., Öztürk Kaymak A.
Clinical Genetics , cilt.78, ss.15, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)
2010
2010124. A CASE WITH PARTIAL TRISOMY 4Q (Q25-QTER): X42
Eğritaş Gürkan Ö., Çavdarlı B., Dalgıç B., Ergün M. A., Perçin F. E., Ziegler M., et al.
Clinical Genetics , cilt.78, ss.42, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)
2010
2010125. Duplication 4q associated with chronic cholestatic changes in liver biopsy
EĞRİTAŞ GÜRKAN Ö., Cavdarli B., DALGIÇ B., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E., Ziegler M., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.53, sa.6, ss.411-414, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)
2010
2010126. A case with de novo inv dup del(8p) associated with dextrocardia and corpus callosum agenesis
ERGÜN M. A., KULA S., Karaer K., PERÇİN F. E.
PEDIATRICS INTERNATIONAL
, cilt.52, sa.5, ss.845-846, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)
2010
2010127. The importance of systematic genetic approach to familial schizophrenia cases and discussion of cryptic mosaic X chromosome aneuploidies in schizophrenia pathogenesis
Koc A., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., COŞAR B., PERÇİN F. E., Sahin S., Baysak E., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF PSYCHIATRY IN CLINICAL PRACTICE
, cilt.14, sa.3, ss.204-211, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)
2010
2010128. LRP4 Mutations Alter Wnt/beta-Catenin Signaling and Cause Limb and Kidney Malformations in Cenani-Lenz Syndrome
Li Y., Pawlik B., Elcioglu N., Aglan M., Kayserili H., Yigit G., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.86, sa.5, ss.696-706, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)
2010
2010129. Lrp4 Regulates Initiation of Ureteric Budding and Is Crucial for Kidney Formation - A Mouse Model for Cenani-Lenz Syndrome
Karner C. M., Dietrich M. F., Johnson E. B., Kappesser N., Tennert C., PERÇİN F. E., et al.
PLOS ONE
, cilt.5, sa.4, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)
2010
2010130. Fibrillin-1 gene intron 56 polymorphism in Turkish children with mitral valve prolapse
Ozdemir O., Olgunturk R., Karaer K., ERGÜN M. A., TUNAOĞLU F. S., KULA S., et al.
CARDIOLOGY IN THE YOUNG
, cilt.20, sa.2, ss.173-177, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)
2010
2010131. Paris‐Trousseau‐type macrothrombocytopenia without 11q deletion
Kaya Z., Koçak Ü., Perçin F. E., Kunishima S., Albayrak M., Gürsel T., et al.
PEDIATRICS INTERNATIONAL
, cilt.52, sa.2, ss.67-71, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)
2010
2010132. Karakteristik EEG bulgularına sahip Wolf Hirschhorn sendromlu bir olgu klinik ve moleküler sitogenetik tanı
Karaer K., Koç A., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., Cansu A., PERÇİN F. E.
Türkiye Klinikleri J Pediatr , cilt.19, sa.2, ss.171-175, 2010 (Hakemli Dergi)
2010
2010133. A case of Wolf-Hirschhorn syndrome with a characteristic EEG pattern; clinical and molecular cytogenetic diagnosis
Karaer K., Koç A., Yirmibeş Karaoğuz M., Perçin F. E., Cansu A.
Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi
, cilt.19, sa.2, ss.171-175, 2010 (Scopus, TRDizin)
2010
2010134. SRY GENE AMPLIFICATIONS AND GENOTYPINGS REVEALED THE OCCURRENCE OF THE HIDDEN MATERNAL DECIDUAL CELLS IN 46,XX KARYOTYPED SPONTANEOUS ABORTIONS
Karaoguz M., PERÇİN F. E., Pala E., Biri A. A., Korucuoglu U.
GENETIC COUNSELING
, cilt.21, sa.1, ss.9-17, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)
2009
2009135. Supernumerary marker chromosome 15 in a male with azoospermia and open bite deformity
Koc A., Onur S. O., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
ASIAN JOURNAL OF ANDROLOGY
, cilt.11, sa.5, ss.617-622, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)
2009
2009136. A Turkish case with craniofrontonasal syndrome
Karaer K., Balkaner K., PERÇİN F. E.
Erciyes Tıp dergisi (Erciyes Medical Journal) , cilt.31, sa.4, ss.293-343, 2009 (Hakemli Dergi)
2008
2008137. Effects of microalgae chlorella species crude extracts on intestinal adaptation in experimental short bowel syndrome
KEREM M., Salman B., PAŞAOĞLU H., BEDİRLİ A., Alper M., KATIRCIOĞLU H., et al.
WORLD JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY
, cilt.14, sa.28, ss.4512-4517, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
2008
2008138. An unexpected finding in a child with neurological problems: mosaic ring chromosome 18
Koc A., Kan D., Karaer K., ERGÜN M. A., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., GÜCÜYENER K., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.167, sa.6, ss.655-659, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
2008
2008139. A case with a ring chromosome 22
Koc A., Karaer K., ERGÜN M. A., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., Kan D., Cansu A., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.50, sa.2, ss.193-196, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
2008
2008140. DUBOWITZ SYNDROME: A CHOLESTEROL METABOLISM DISORDER?
Yesilkaya E., Karaer K., Bideci A., Camurdan O., PERÇİN F. E., Cinaz P.
GENETIC COUNSELING
, cilt.19, sa.3, ss.287-290, 2008 (SCI-Expanded)
2008
2008141. Trismus-pseudocamptodactyly sendrom (Hecht-Beals sendromu): Olgu raporu
Ataç M., Erkmen E., Yücel E., Perçin F. E.
ADO Journal of Clinical Sciences , cilt.2, sa.4, ss.258-262, 2008 (Hakemli Dergi)
2008
2008142. Y chromosome azoospermia factor region microdeletions and recurrent pregnancy loss
KARAER A., Karaer K., Ozaksit G., Ceylaner S., PERÇİN F. E.
AMERICAN JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY
, cilt.199, sa.6, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
2008
2008143. A case with bilateral radio-ulnar synostosis
Koc A., Kaymak A. O., Karaer K., ERGÜN M. A., AKSU T., PERÇİN F. E.
GENETIC COUNSELING
, cilt.19, sa.2, ss.193-198, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
2007
2007144. Genetik araştırmaların etik yönüve bir örnek üzerinden bilgilendirilmiş gönüllü olur formu
ULUOĞLU C., AKARSU A. N., PERÇİN F. E.
DEÜ Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.21, sa.3, ss.207-214, 2007 (Hakemli Dergi)
2007
2007145. 46,XX karyotypes of abortion materials; due to pregnancy losses or maternal cell contamination?
Yirmibeş Karaoğuz M., Perçin F. E., Pala E., Biri A., Kan D., Koç A., et al.
Chromosome Research , cilt.15, ss.36, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)
2007
2007146. A neonate with omphalocele and patent ductus arteriosus with a 46,XX,t(1;2)(q42;q32) karyotype
Kaymak A., Koç A., Erkal Ö., Ergün M. A., Perçin F. E.
Chromosome Research , cilt.15, ss.65, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)
2007
2007147. A girl with a mosaic ring chromosome 18
Ergün M. A., Koç A., Kan D., Karaer K., Gücüyener K., Perçin F. E.
Chromosome Research , cilt.15, ss.64-65, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)
2007
2007148. Severe clinical manifestations with inv(3) (p24p13)dn in a girl
Karaer K., Koç A., Ergün M. A., Perçin F. E.
Chromosome Research , cilt.15, ss.55, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)
2007
2007149. Association of microsomal epoxide hydrolase gene polymorphism and pre-eclampsia in Turkish women
Pinarbasi E., PERÇİN F. E., Yilmaz M., Akgun E., Cetin M., ÇETİN A.
JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY RESEARCH
, cilt.33, sa.1, ss.32-37, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)
2007
2007150. Farmakogenetik Derleme
PERÇİN F. E.
MİSED (Meslek içi sürekli eğitim dergisi), Türk Eczacılar Birliği Yayını , cilt.19, sa.20, ss.16-25, 2007 (Hakemsiz Dergi)
2007
2007151. A boy with small supernumerary marker chromosome X identified by FISH.
Koc A., Karaoguz M., Pala E., Kan D., Karaer K., Guecueyener K., et al.
Genetic counseling (Geneva, Switzerland)
, cilt.18, sa.4, ss.393-9, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)
2006
2006152. Lack of association between the CYP11B2 gene polymorphism and preeclampsia, eclampsia, and the HELLP syndrome in Turkish women
PERÇİN F. E., Cetin M., Pinarbasi E., Akgun E., Gurlek F., ÇETİN A.
EUROPEAN JOURNAL OF OBSTETRICS & GYNECOLOGY AND REPRODUCTIVE BIOLOGY
, cilt.127, sa.2, ss.213-217, 2006 (SCI-Expanded, Scopus)
2006
2006153. A case with mosaic partial duplication of 1q: Prenatal and postmortem clinical and cytogenetic evaluations
Karaoguz M. Y., Biri A., Pala E., Kan D., Poyraz A., Kurdoglu M., et al.
GENETIC COUNSELING
, sa.2, ss.197-204, 2006 (SCI-Expanded)
2006
2006154. Floating-Harbor syndrome: A first female Turkish patient?
Karaer K., Karaoguz M. Y., ERGÜN M. A., Yesilkaya E., Bideci A., PERÇİN F. E.
GENETIC COUNSELING
, cilt.17, sa.4, ss.465-468, 2006 (SCI-Expanded, Scopus)
2005
2005155. Working Group Report on High Blood Pressure in Pregnancy Working Group Report on High Blood Pressure in Pregnancy, 2004
Çetin M., Pınarbaşı E., Perçin F. E., Akgün E., Perçin S., Pınarbaşı H., et al.
Journal Of Obstetrics And Gynaecology Research , cilt.31, sa.3, ss.236-241, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)
2005
2005156. Autosomal recessive mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction maps to chromosome 17p13.3
Malik S., Percin F. E., Ahmad W., Percin S., AKARSU A. N., Koch M., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, sa.4, ss.404-408, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)
2005
2005157. No association of polymorphisms in the glutathione S-transferase genes with pre-eclampsia, eclampsia and HELLP syndrome in a Turkish population
Cetin M., Pinarbasi E., Percin F. E., Akgun E., Percin S., Pinarbasi H., et al.
JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY RESEARCH
, cilt.31, sa.3, ss.236-241, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)
2005
2005158. Molecular and cytogenetic characterization of a female of hypoplasic external genitalia with a familial Y;21 translocation
Sezgin I., PERÇİN F. E., Guvenal T., Coskun A., Cakar E., Gul E., et al.
CHROMOSOME RESEARCH
, cilt.13, ss.49-50, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)
2005
2005159. Gingival fibromatosis, short stature, border-line IQ, facial dysmorphism and hepatomegaly
Marakoglu I., PERÇİN F. E., Gursoy U., Onarlioglu B., Ergur A.
GENETIC COUNSELING
, cilt.16, sa.2, ss.161-165, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)
2004
2004160. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy
Kaptanoglu E., Percin F. E., Percin S., Torel-Ergur A.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.46, sa.4, ss.380-383, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)
2004
2004161. The co-existence of Treacher Collins syndrome and Klinefelter syndrome
Yilmaz S., PERÇİN F. E., Saydam M., Ozdemir O., Ercocen A.
PLASTIC AND RECONSTRUCTIVE SURGERY
, cilt.114, sa.4, ss.1013-1014, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)
2004
2004162. Anencephalic infant with cleft palate and natal teeth: A case report
Marakoglu K., PERÇİN F. E., Marakoglu I., Gursoy U., Goze F.
CLEFT PALATE-CRANIOFACIAL JOURNAL
, cilt.41, sa.4, ss.456-458, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)
2004
2004163. Camptomelic dysplasia syndrome
Perçin F. E., Törel Ergür A., Sezgin İ., Perçin S., Gültekin A.
Acta Orthopaedica Et Traumatologica Turcica , cilt.31, sa.1, ss.53-55, 2004 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2004
2004164. Limb body wall defect associated with rare cardiac anomalies
Arici D., PERÇİN F. E., Ozer H., Aslan M., ÇETİN A.
PEDIATRICS INTERNATIONAL
, cilt.46, sa.1, ss.85-87, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)
2004
2004165. A case with spondylo-metaphyseal dysplasia type A4
Percin E., Tukenmez M., Percin S.
GENETIC COUNSELING
, cilt.15, sa.3, ss.363-369, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)
2004
2004166. Femoral-facial syndrome with hemifacial microsomia and hypoglossia
Duzcan F., Ergin H., PERÇİN F. E., Tepeli E., Erkula G.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.13, sa.1, ss.43-44, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)
2003
2003167. Congenital anomalies of the kidneys in family members
Çimen M., Acemoğlu M., Erdil S., Perçin F. E.
ANNALS OF SAUDI MEDICINE , cilt.23, sa.6, ss.425, 2003 (SCI-Expanded, Scopus)
2003
2003168. Unusual combination of limb malformations in the same patient: brachydactyly with syndactyly and postaxial polydactyly of the hands and postaxial oligodactyly of the feet
PERÇİN F. E., Yilmaz S.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.12, sa.4, ss.283-284, 2003 (SCI-Expanded, Scopus)
2003
2003169. A case with Pyle type Metaphyseal Dysplasia: Clinical, radiological and histological evaluation
Percin E., Percin S., Koptagel E., Demirel H.
GENETIC COUNSELING
, cilt.14, sa.4, ss.387-393, 2003 (SCI-Expanded, Scopus)
2003
2003170. Two unusual types of syndactyly in the same family; Cenani-Lenz type and << new >> type versus severe type I syndactyly?
Percin E., Percin S.
GENETIC COUNSELING
, cilt.14, sa.3, ss.313-319, 2003 (SCI-Expanded, Scopus)
2002
2002171. Türk populasyonunda Süperoksid dismutaz A (SODA) enziminin polimorfizmi, alel sıklığı ve aktivitesi
Perçin F. E., Siliğ Y., Göze İ., Çolak A., Atalay A.
Adli Tıp Dergisi , cilt.16, sa.2, ss.82-87, 2002 (TRDizin)
2001
2001172. First-trimester diagnosis of Robinow syndrome
Percin E., Guvenal T., Çetin A., Percin S., Goze F., Arici S.
FETAL DIAGNOSIS AND THERAPY
, cilt.16, sa.5, ss.308-311, 2001 (SCI-Expanded, Scopus)
2001
2001173. Türk populasyonunda ADA enziminin polimorfizmi ve allel sıklığı
Göze İ., Perçin F. E.
Türkiye Ekopatoloji Dergisi , cilt.7, sa.3, ss.71-74, 2001 (Hakemli Dergi)
2001
2001174. A Case of Bisatellited-Isodicentric Supernumerary Chromosome 15
Süngü Y., Karaman B., Perçin F. E., Sezgin İ., Balcı S.
Turkish Journal Of Medical Sciences
, cilt.31, ss.467-469, 2001 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2000
2000175. Homozygous null mutations of ROR2 tyrosine kinase cause the autosomal recessive form of Robinow syndrome.
Brunner H., Celli J., Kayserili H., van Beusekom E., Brussel W., Skovby F., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.67, sa.4, ss.40, 2000 (SCI-Expanded, Scopus)
2000
2000176. Human microphthalmia associated with mutations in the retinal homeobox gene CHX10
PERÇİN F. E., Ploder L., Yu J., Arici K., Horsford D., Rutherford A., et al.
NATURE GENETICS
, cilt.25, sa.4, ss.397-401, 2000 (SCI-Expanded, Scopus)
2000
2000177. Mutation of the gene encoding the ROR2 tyrosine kinase causes autosomal recessive Robinow syndrome
van Bokhoven H., Celli J., Kayserili H., van Beusekom E., Balci S., Brussel W., et al.
NATURE GENETICS
, cilt.25, sa.4, ss.423-426, 2000 (SCI-Expanded, Scopus)
2000
2000178. A Case of Partial Trisomy 13 Findings with 46,XX,der(7)t(7;13)(p22;q31)mat Karyotype
Perçin F. E., Süngü Y. S., Ilgın Ruhi H., Törel Ergür A., Düzcan F., Sezgin İ.
Turkish Journal Of Medical Sciences
, cilt.30, ss.377-380, 2000 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2000
2000179. Surgical risk factors in the Larsen s syndrome
Karakaş K., PERÇİN F. E., Perçin S.
Acta Orthopaedica Belgica , sa.66, ss.495-498, 2000 (Scopus)
1999
1999180. Waardenburg syndrome type I and small patella syndrome in the same patient
Percin E., Bulut S., Kunt T., Percin S., Bulut O., Sungu S.
PEDIATRICS INTERNATIONAL
, cilt.41, sa.6, ss.704-706, 1999 (SCI-Expanded, Scopus)
1999
1999181. The role of CHX10 in eye development: human CHX10 mutations in microphthalmia and identification of Mitf as a CHX10 downstream target.
Horsford D., Ploder L., PERÇİN F. E., Yu J., Duncan A., Cox D., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.65, sa.4, 1999 (SCI-Expanded, Scopus)
1999
1999182. Cloning and genomic structure of OTX2, a candidate gene for Congenital Microphthalmia.
Sarfarazi M., Stoilov I., PERÇİN F. E.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.65, sa.4, 1999 (SCI-Expanded, Scopus)
1999
1999183. A new locus for autosomal recessive Congenital Microphthalmia maps to 14q24.3 and caused by a homozygous mutation in the CHX10 gene.
PERÇİN F. E., Arici K., Horsford D., Kocak-Altintas A., Akarsu A., McInnes R., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.65, sa.4, 1999 (SCI-Expanded, Scopus)
1999
1999184. An infant with situs inversus totalis, branchial cleft cyst and ectopic kidney: a new combination?
Koyluoglu G., PERÇİN F. E.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.8, sa.3, ss.233-234, 1999 (SCI-Expanded, Scopus)
1999
1999185. Mapping of autosomal recessive congenital microphthalmia and exclusion of linkage to 14q32
PERÇİN F. E., Kocak A., Arici K., Desai T., Akarsu A., Sarfarazi M.
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
, cilt.40, sa.4, 1999 (SCI-Expanded, Scopus)
1999
1999186. Molecular genetic study of families with pseudoexfoliation syndrome (PEX) suggests two putative locations on 2p14-2Cen and 2q35-q36 regions
Sotirova V., Irkec M., PERÇİN F. E., Bladow K., Damji K., Sarfarazi M.
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
, cilt.40, sa.4, 1999 (SCI-Expanded, Scopus)
1999
1999187. 45 X 46 XY Karyotipli Karma Gonadal Disgenezisli Bir Olgu
Süngü Y., PERÇİN F. E., SEZGİN İ., ÖZDEMİR Ö.
Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.21, sa.2, ss.149-151, 1999 (Hakemli Dergi)
1999
1999188. Chromosome 2 fragility in 48,XXYY syndrome: a case report
Ozdemir O., PERÇİN F. E., Sezgin I.
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
, cilt.85, ss.159, 1999 (SCI-Expanded)
1999
1999189. İnsüline Bağımlı Olmayan Diabetik Bireylerde ABO, Rh Kan Grupları ve Fosfoglukomutaz 1 Enzim Fenotipleri
Perçin F. E., Göze İ. A., Çınar Z.
Turkish Journal of Biology
, cilt.23, ss.1-7, 1999 (TRDizin)
1999
1999190. ABO, Rh Blood Groups and Phosphoglucomutase 1 Enzyme Phenotypes in Individuals With Noninsulin Dependent Diabetes Mellitus
Perçin F. E., Göze İ. A., Çınar Z.
Turkish Journal Of Biology
, cilt.23, ss.1-7, 1999 (SCI-Expanded, TRDizin)
1999
1999191. Psödovaginal Perineoscrotal Hipospadiaslı Bir Olgu.
Perçin F. E., Süngü S., Sezgin İ., Şenocak F.
Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.21, sa.2, ss.152-154, 1999 (Hakemli Dergi)
1999
1999192. A new combination: short stature, congenital unilateral absence of the fibula, oligodactyly and trigonocephaly
Percin E., Percin S.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.8, sa.1, ss.67-68, 1999 (SCI-Expanded, Scopus)
1999
1999193. Chromosome 2 fragility- 48, XXYY syndrome
Özdemir Ö., Perçin F. E., Sezgin İ.
Turkish Journal Of Medical Sciences
, cilt.29, ss.497-499, 1999 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
1999
1999194. Türk Populasyonunda Esteraz D ve ABO Polimorfizmi
Perçin F. E., Sezgin İ., Çolak A., Çınar Z.
Turkish Journal Of Biology
, cilt.23, ss.31-38, 1999 (SCI-Expanded, TRDizin)
1998
1998195. A New Phenotype in the PhosphOĞLUcomutase 1 (PGM1) System, PGM1* W32
Perçin F. E., Göze İ. A.
Turkish Journal Of Medical Sciences
, cilt.28, sa.6, ss.605-608, 1998 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
1998
1998196. Mesoaxial complete syndactyly and synostosis with hypoplastic thumbs: an unusual combination or homozygous expression of syndactyly type I?
Percin E., Percin S., Egilmez H., Sezgin I., Ozbas F., AKARSU A. N.
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.35, sa.10, ss.868-874, 1998 (SCI-Expanded, Scopus)
1998
1998197. Gonadal Disgenezis-Uterus Agenezis ile Birlikte Mozaik Ulrich Turner Sendromlu (46,XX/45,X) bir Olgu.
Sezgin İ., Özdemir Ö., Şencan M., Saygılı Ö., Altındiş S., Perçin F. E.
Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.20, sa.3, ss.241-245, 1998 (Hakemli Dergi)
1997
1997198. Mesoaxial complete syndactyly and synostosis with hypoplastic thumbs: Homozygous feature of syndactyly type I?.
Perçin F. E., Perçin S., Eğilmez H., Sezgin İ., Özbaş F., Akarsu A. N.
American Journal Of Human Genetics , cilt.61, sa.4, ss.109, 1997 (SCI-Expanded, Scopus)
1997
1997199. Mesoaxial complete syndactyly and synostosis with hypoplastic thumbs: Homozygous feature of syndactyly type I?.
Percin E., Percin S., Egilmez H., Sezgin I., Ozbas F., Akarsu A.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.61, sa.4, 1997 (SCI-Expanded, Scopus)
1997
1997200. Oromandibular Limb Hipogenesis Spectrum lu Bir Olgu
PERÇİN F. E., SEZGİN İ., Perçin S., ÖZDEMİR Ö.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.19, sa.4, ss.230-232, 1997 (ESCI, TRDizin)
1997
1997201. A 46,XX del(X)(p(22.1-22.2)) case relevant to its clinical findings.
Sungu S., PERÇİN F. E., Ozdemir O., Sezgin I.
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
, cilt.77, 1997 (SCI-Expanded)
1997
1997202. Fanconi pancytopenia type I syndrome
Perçin F. E., Sezgin İ., Süngü S., Çolak A., Özdemir Ö.
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS , cilt.77, sa.1, ss.267, 1997 (SCI-Expanded)
1997
1997203. Short stature and other clinical findings of a case with karyotype 46,XYdel(Y)(Q(11.2 similar to 12))+mar
Ozdemir O., PERÇİN F. E., Sezgin I., Sungu S., Colak A.
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
, cilt.77, 1997 (SCI-Expanded)
1997
1997204. Kamptomelik Displazi Sendromu
PERÇİN F. E., Ergür A., SEZGİN İ., Perçin S., Gültekin A.
Acta Ortophedica Traumatica Turcica , sa.31, ss.53-55, 1997 (Hakemli Dergi)
1997
1997205. Seathre Chotzen Acrocephalopolysyndactyly type III Sendromlu bir Kız bir Erkek Kardeş
PERÇİN F. E., SEZGİN İ., ÖZDEMİR Ö.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.19, sa.4, ss.226-229, 1997 (ESCI, TRDizin)
1997
1997206. Rokitansky-Kuster-Hauser Sendromu (Bir Olgu Sunumu
Süngü S., Perçin F. E., Çetin M., Sezgin İ.
Jinekoloji ve Obstetri'de Yeni Görüş ve Gelişmeler , cilt.8, sa.1, ss.100-101, 1997 (Hakemli Dergi)
1996
1996207. PGM1 Polymorphism and Rho (D) Incidence in the Turkish Population
Perçin F. E., Sezgin İ., Çolak A., Atalay A., Düzcan F., Çınar Z.
Turkish Journal Of Medical Sciences , cilt.26, ss.383-387, 1996 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
1996
1996208. Bardet-Biedl Sendromu
Perçin F. E., Süngü S., Topalkara A., Sezgin İ.
Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.18, sa.4, ss.320-323, 1996 (Hakemli Dergi)
1995
1995209. A new syndrome with cardiac malformation, cleft lip-palate, microcephaly and digital anomalies?
Perçin F. E., Duzcan F., Kafali G., Sezgin I.
CLINICAL GENETICS
, cilt.48, ss.264-267, 1995 (SCI-Expanded, Scopus)
1995
1995210. Sivas Populasyonunda Akraba Evliliği Sıklığı ve İlk Evlenme Yaşı ile Eğitim Düzeyi Arasındaki İlişkiler.
Düzcan F., Sezgin İ., Çolak A., Çınar Z., Perçin F. E.
Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.17, sa.3, ss.157-161, 1995 (Hakemli Dergi)
1995
1995211. Sivas Populasyonunda Akraba Evliliği Sıklığı ve İlk Evlenme Yaşı ile Eğitim Düzeyi Arasındaki İlişkiler
DÜZCAN F., SEZGİN İ., Çolak A., ÇINAR Z., PERÇİN F. E.
Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.17, sa.3, ss.157-161, 1995 (Hakemli Dergi)
1995
1995212. Fryns Sendromu Olgu Sunumu
DÜZCAN F., EĞİLMEZ H. R., SEZGİN İ., Çakmaklı L., PERÇİN F. E.
Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.17, sa.2, ss.143-145, 1995 (Hakemli Dergi)
1995
1995213. Unilateral Over Yokluğu ile Murks Birlikteliği: Olgu Sunumu
Sezgin İ., Düzcan F., Çetin A., Perçin F. E., Özkul B.
Jinekoloji ve Obstetrik Dergisi , cilt.9, ss.187-189, 1995 (Hakemli Dergi)
1994
1994214. Multipl Ekzostoz Sendromu (Dört Olgu Nedeniyle).
Sezgin İ., Perçin F. E., Düzcan F., Perçin S.
Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.16, sa.1, ss.70-73, 1994 (Hakemli Dergi)
1994
1994215. Larsen s Syndrome with Mixed Type Hearing Loos
PERÇİN F. E., Perçin S., SEZGİN İ., Akbaş K.
Acta Orthopaedica Belgica , cilt.60, sa.3, ss.328-331, 1994 (Scopus)
1993
1993216. Poland Sendromu (Bir olgu nedeniyle).
Kafalı G., Toksoy H. B., Sezgin İ., Perçin F. E.
Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.15, sa.4, ss.276-279, 1993 (Hakemli Dergi)
1993
1993217. Rubinstein-Taybi Sendromu (Bir Olgu Nedeniyle)
Türkay S., Sezgin İ., Perçin F. E.
Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.15, sa.1, ss.64-68, 1993 (Hakemli Dergi)
1992
1992218. Oral-Facial-Digital Syndrome-Type I Associated with Polycystic Kidney Disease: A Case Report.
Gültekin F., Sezgin İ., Türkay C., Dirikoç A., Perçin F. E.
Turkish Journal of Medical Sciences , cilt.16, ss.573-576, 1992 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
1992
1992219. Progeria Sendromu ( Bir Olgu Nedeniyle).
DÜZCAN F., SEZGİN İ., PERÇİN F. E., Gültekin A.
Ege Tıp Dergisi , cilt.31, sa.3, ss.515-517, 1992 (TRDizin)
1992
1992220. Progeria Sendromu ( Bir Olgu Nedeniyle)
Düzcan F., Sezgin İ., Perçin F. E., Gültekin A.
Ege Tıp Dergisi , cilt.31, sa.3, ss.515-517, 1992 (TRDizin)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2022
20221. FATCO sendromlu iki olgu
Urtekin E., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Kayhan G., Perçin F. E.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.1, (Özet Bildiri)
2022
20222. Kriptooftalminin Eşlik Etmediği Fraser Sendromlu Olguda Yeni Bir Varyant
Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Kayhan G., Perçin F. E.
7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, ss.143, (Özet Bildiri)
2022
20223. Olgu Sunumu: U2AF2'de c.445C>T varyantı saptanan nörogelişimsel gerilikli bir hasta
Demirbaş M. H., Kayhan G., Perçin F. E.
7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, ss.134, (Özet Bildiri)
2021
20214. Tüm ekzom dizileme yapılan 602 hastada insidental olarak saptanan kanser yatkınlığı mutasyonlarının sıklığı
Kayhan G., Demirbaş H., Sezer A., Savaş A., Kara B. Ç., Ergün M. A., et al.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.177, (Özet Bildiri)
2021
20215. Genom-Wide association and whole Exome Sequencing Studies reveal a Novel Candidate Locus for Restless Legs Syndrome
Ergün U., Say B., Güntekin Ergün S., Perçin F. E., İnan L., Kaygısız Ş., et al.
ESHG2021- Virtual Conference, 28 - 30 Ağustos 2021, ss.1, (Özet Bildiri)
2021
20216. Hipokalsemi ve kırık ile başvuran bir hastada saptanmış diGeorge Sendromu: olgu sunumu
Durmuş Demirel K., Yalçın M. M., Baloş Tuncer B., Perçin F. E., Eroğlu Altınova A., Törüner F. S., et al.
42. Türkiye Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Kongresi, 19 - 23 Mayıs 2021, ss.543, (Özet Bildiri)
2020
20207. Thauvin-Robinet-Faivre Syndrome: Report of a new patient
Sezer A., Savaş A., Kayhan G., Aslan A., Perçin F. E.
53rd European Society of Human Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 6 - 09 Haziran 2020, cilt.28, ss.366, (Özet Bildiri)
2020
20208. An infant with two de novo variants causing recessive and dominant disorders: Diagnostic challenge
Sezer A., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Türkyılmaz Z., Gücüyener K., Kayhan G., Perçin F. E.
53rd European Society of Human Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 6 - 09 Haziran 2020, cilt.28, ss.98-99, (Özet Bildiri)
2020
20209. The first patient with mesomelic dysplasia and urogenital abnormalities associated with a de novo heterozygous variant in HOXA11 gene
Sezer A., Perçin F. E., Kazan H. H., Kayhan G., Aktürk M. Y.
53rd European Society of Human Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 6 - 09 Haziran 2020, cilt.28, ss.466, (Özet Bildiri)
2020
202010. Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nda incelenen santral hipogonadizmli hastaların tüm ekzom dizileme (WES) analizi sonuçları
Demirbaş M. H., Kayhan G., Cinaz P., Yalçın M. M., Döğer E., Perçin F. E.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.55, (Özet Bildiri)
2020
202011. 8p 11.2 delesyonu: FGFR1 ve ANK1 komşu gen sendromu
Bideci A., Döğer E., Küpçü Z., Aslan D., Arhan E., Perçin F. E., et al.
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, cilt.1, sa.1, ss.205, (Özet Bildiri)
2020
202012. NPR2 Heterozigot Mutasyonuna Bağlı Boy Kısalığı
Küpçü Z., Döğer E., Bideci A., Perçin F. E., Kayhan G., Çamurdan M. O., et al.
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, cilt.1, sa.23, ss.179, (Özet Bildiri)
2020
202013. SHOX gen enhancer heterozigot delesyonuna bağlı Leri Weill Sendromu
Döğer E., Küpçü Z., Çamurdan M. O., Bideci A., Kayhan G., Perçin F. E., et al.
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, cilt.1, sa.27, ss.183, (Özet Bildiri)
2020
202014. Atipik Bulgularla Gelen Bir DiGeorge Sendromu Olgusu
Küpçü Z., Döğer E., Perçin F. E., Kayhan G., Bideci A., Çamurdan M. O., et al.
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, cilt.1, sa.37, ss.192, (Özet Bildiri)
2020
202015. A STUDY FROM TURKEY: IDENTIFICATION OF COPY NUMBER VARIANTS IN CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH AUTISM SPECTRUM DISORDER
ÖZASLAN A., KAYHAN G., İŞERİ E., ERGÜN M. A., GÜNEY E., PERÇİN F. E.
67th Virtual Annual Meeting of the American-Academy-of-Child-and-Adolescent-Psychiatry (AACAP), ELECTR NETWORK, 12 - 24 Ekim 2020, cilt.59, (Özet Bildiri)
2020
202016. A patient with two de novo variants, one causes recessive and other causes dominant disorder
Sezer A., Gündoğdu Öğütlü Ö. B., Türkyılmaz Z., Gücüyener K., Kayhan G., Perçin F. E.
V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.50, (Özet Bildiri)
2019
201917. LRP5 Gen Mutasyonuna Bağlı Ortaya Çıkan Osteoporosis Pseudoglioma Sendromu
GÜNTEKİN ERGÜN S., GÜMÜŞ AKAY G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E., DİNÇER P. R.
2. GenetikteGüncel Tedaviler Sempozyumu, Türkiye, 05 Ekim 2019, (Özet Bildiri)
2019
201918. WES analizi ile otozomal resesif herediter spastik parapleji tanısı alan altı yeni hasta
Sezer A., Kayhan G., Gücüyener K., Erçelebi H., Cengiz B., Ergün M. A., et al.
3. Nöromusküler Hastalıklar Kongresi, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Kasım 2019, ss.122-123, (Özet Bildiri)
2019
201919. Herediter Sapastik Parapleji: 6 olgu sunumu
Menderes D., Erçelebi H., Özbudak P., Sezer A., Perçin F. E., Demir E., et al.
3. Nöromusküler Hastalıklar Kongresi, İzmir, Türkiye, 1 - 03 Kasım 2019, ss.25, (Özet Bildiri)
2019
201920. A rare etiology of epileptic encephalopathy: HECW2 mutations
Demirbas M. H., Ozbudak P., Serdaroglu A., Ergun M. A., Percin E. F.
52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, cilt.27, ss.1435, (Özet Bildiri)
2018
201821. Dual overlapping phenotype recessively inherited due to paternal unipaternal disomy of chromosome 2 (pUPD2) in a patient
Percin E. F., Kayhan G., Sezer A., Koc A., Ergun M. A.
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.384-385, (Özet Bildiri)
2018
201822. Copy number variation analysis in autism spectrum disorders
Kayhan G., Guney E., Iseri E., Ergun M. A., Percin E. F.
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.259, (Özet Bildiri)
2018
201823. A mosaic double aneuploidy: mos 45,X/47,XX,+18/46,XX with mild phenotype
Demirbas M. H., Habiloglu E., Ergun M. A., Percin E. F., Yirmibes-Karaoguz M.
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.996, (Özet Bildiri)
2019
201924. A new approach (EDIZ) for Big Data Variant Prioritization
ERGÜN M. A., GÜNTEKİN ERGÜN S., PERÇİN F. E.
13th balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201925. KONJENİTAL JENERALİZE LİPODİSTROFİ TİP 4 - CAVIN1 GENİNDEYENİ MUTASYON
DÖĞER E., SEZER A., KILINÇ UĞURLU A., DEMET AKBAŞ E., PERÇİN F. E., BİDECİ A., et al.
3. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 7 - 09 Mart 2019, (Özet Bildiri)
2018
201826. The pathogenic role of Xp22.31 copy number variations and literature review
KAYHAN G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
13. ulusal tıbbi genetik kongresi, Türkiye, 7 - 10 Kasım 2018, (Özet Bildiri)
2017
201727. Duplication of HTR 7 gene in a patient: Is it a possible cause of autism and congenital cataract ?
Kayhan G., Torun D., Unal A., Ergun M. A., Percin F. E.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.466, (Özet Bildiri)
2017
201728. Molecular karyotyping in ten patients with isolated anorectal malformation
Cubuk P. O., Percin E. F., Kayhan G.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.196, (Özet Bildiri)
2017
201729. A novel RYR 1 gene mutation in a patient with severe central core disease
Percin F. E., Kayhan G., Ergun M. A.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.423-424, (Özet Bildiri)
2017
201730. A new method for analysis of whole exome sequencing data (SELIM) depending on variant prioritization
Ergun M. A., Unal A., Ergun S. G., Percin F. E.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.998, (Özet Bildiri)
2018
201831. A mosaic double aneuploidy: mos 45,X/47,XX,18 with mild phenotype
DEMİRBAŞ M. H., HABİLOĞLU E., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M.
European Human Genetics Conference, Milano, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)
2018
201832. P09.023C / C - Copy number variation analysis in autism spectrum disorders
KAYHAN G., GÜNEY E., İŞERİ E., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
ESHG 2018, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)
2018
201833. Dual overlapping phenotype recessively inherited due to paternal uniparental disomy of chromosome 2(pUPD2) in a patient
Perçin F. E., Kayhan G., Sezer A., Koç A., Ergün M. A.
51st Conference of Theocharis European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.384-385, (Özet Bildiri)
2017
201734. IS HYPOPIGMENTED SKIN PATCH A NEW SYMPTOM OFROBERTS / SC PHOCOMELIA SYNDROME?
SEZER A., KAYHAN G., SARI S., PERÇİN F. E.
Erciyes Medical Genetics Days 2017, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, cilt.39, ss.48, (Özet Bildiri)
2017
201735. P11.034B/B - Duplication of HTR 7 gene in a patient: Is it a possible cause of autism and congenital cataract ?
KAYHAN G., Torun D., ÜNAL A., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
European Human Genetics Conference, Cophenhagen, Denmark, 27 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2017
201736. P03.02B/B - Molecular karyotyping in ten patients with isolated anorectal malformation
Özyavuz Çubuk P., PERÇİN F. E., KAYHAN G.
European Human Genetics Conference, Cophenhagen, Denmark, 27 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2017
201737. P10.07C/C - A novel RYR 1 gene mutation in a patient with severe central core disease
PERÇİN F. E., KAYHAN G., ERGÜN M. A.
European Human Genetics Conference Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017, 27 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2017
201738. E-P16.30 - A new method for analysis of whole exome sequencing data (SELIM) depending on variant prioritization
ERGÜN M. A., Unal A., Güntekin S., PERÇİN F. E.
European Human Genetics Conference Cophenagen, Denmark, 27 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2016
201639. Sebebi açıklanamayan mental retardasyonlu ve veya dismorfik hastalarda array CGH yöntemi ile submikroskobik kromozomal değişikliklerin araştırılması
Saat H., Ergün M. A., Perçin F. E.
12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics (with international participation), Aydın, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, cilt.2, ss.258, (Özet Bildiri)
2016
201640. The Relation between micropenis in childhood and CAG with GGN repeat polymorphisms in the androgen reseptor gene
Tuğ E., Güntekin Ergün S., Ergün M. A., Dilek F. N., Perçin F. E.
12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics (with international participation), Aydın, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, cilt.2, ss.261, (Özet Bildiri)
2016
201641. Primer amenoreli olguda array CGH yöntemi ile parsiyel Xp duplikasyonu ve Xq delesyonu saptanması
Saat H., Kayhan G., Ergün M. A., Perçin F. E.
12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics, Aydın, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, cilt.2, ss.131, (Özet Bildiri)
2016
201642. Sendromik olmayan anorectal malformasyonlu olgularda array CGH sonuçlarının analizi
Özyavuz Çubuk P., Kayhan G., Perçin F. E.
12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics (with international participation), Aydın, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, cilt.2, ss.366, (Özet Bildiri)
2016
201643. Entellektüel yetersizlik ve veya konjenital anomalisi olan hastalarda array CGH sonuçlarının değerlendirilmesi
Kayhan G., Ergün M. A., Perçin F. E.
12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics (with international participation), Aydın, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, cilt.2, ss.261, (Özet Bildiri)
2016
201644. BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarının araştırılımasında yeni nesil moleküler yöntem sonuçlarının konvansiyonel dizi analizi yöntemi ile karşılaştırılması
Bahsi T., Perçin F. E.
12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics (with international participation), Aydın, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, cilt.2, ss.365, (Özet Bildiri)
2016
201645. 5q14 3 delesyonlu yeni bir olgu
Mermer S., Kayhan G., Perçin F. E.
12th National Medical Genetics Congress of Turkish Sciety of Medical Genetics (with international participation), Aydın, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, cilt.2, ss.268, (Özet Bildiri)
2016
201646. LRP5 linked Osteoporosis Pseudoglioma syndrome mimicking isolated microphthalmia
Ergun Guntekin S., Ergün M. A., Akay Gumus G., Akarsu A. N., Perçin F. E.
ESHG 2016, Barcelona, İspanya, 20 - 24 Mayıs 2016, ss.347, (Özet Bildiri)
2016
201647. The 3rd W522X mutation in EIF2AK3 gene from Turkey a new patient with Wolcott Rallison syndrome
Unal A., Bahsi T., Bakır A., Perçin F. E.
ESHG 2016, Barcelona, İspanya, 20 - 24 Mayıs 2016, ss.327, (Özet Bildiri)
2016
201648. Identification of a heterozygous BUB1B mutation in a family with mosaic variegated aneuploidy syndrome
Kayhan G., Ergün M. A., Perçin F. E.
ESHG 2016, Barcelona, İspanya, 20 - 24 Mayıs 2016, ss.342, (Özet Bildiri)
2016
201649. A new submicroscopic duplication of the 8q24 3 region is a potential candidate for disorders of sex development
Dilek F., Perçin F. E., Kayserili Karabey H., Ergün M. A., Saka N.
ESHG 2016, Barcelona, İspanya, 20 - 24 Mayıs 2016, ss.120-121, (Özet Bildiri)
2016
201650. Additional findings in the Matthew Wood syndrome
Ozyavuz Cubuk P., Ho L., Reversade B., Perçin F. E.
ESHG 2016, Barcelona, İspanya, 20 - 24 Mayıs 2016, ss.340, (Özet Bildiri)
2017
201751. Molecular Cytogenetic Characterization of A Small Supernumerary Marker Chromosome Derived From Chromosome
TUĞ E., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
15. Gevher Nesibe Tıp Günleri 2016 ve Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi, 11 Mayıs 2017, cilt.38, ss.35-25, (Tam Metin Bildiri)
2016
201652. Evaluation of polymorphisms in GST enzymes in Turkish children with ALL
KAYA Z., YAZICIOĞLU B., GÜNTEKİN S., PERÇİN F. E., KOÇAK Ü., YENİCESU İ.
10th biennial childhood leukemia symposium, 25 - 26 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
201653. Frequencies of folate related gene polymorphisms and relationships with high dose MTX related toxicity and prognosis in Turkish children with ALL
KAYA Z., YAZICIOĞLU B., GÜNTEKİN S., PERÇİN F. E., KOÇAK Ü., YENİCESU İ.
10 TH BİENNİAL CHİLDHOOD SYMPOSİUM, 25 - 26 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
201654. Clinical Findings in Patients with 9q Deletion Encompassing the 9q21.11q21.32 Region.
TUĞ E., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
Erciyes Medical Journal 2016; 38 (3):14., 15 Mart 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201655. Gelişme geriliği ve epilepsisi olan birolguda array CGH sonucu
KAYHAN G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
3. Nörometabolik dismorfoloji sempozyumu, çeşme, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, (Özet Bildiri)
2016
201656. Entellektüel Yetersizlik ve Epilepsinin Eşlik ettiği 2 Olguda Array CGH Sonuçları
Kayhan G., Ergün M. A., Perçin F. E.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, (Özet Bildiri)
2016
201657. Molecular Cytogenetic Characterization of a Small Supernumerary Marker Chromosome Derived from Chromosome 15
Tuğ E., Ergün M. A., Perçin F. E.
Medical genetic and Clinical Applications, Erciyes Medical Journal, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, cilt.38, ss.35, (Özet Bildiri)
2016
201658. Mutation Spectrum of the VHL Gene Mutations
Işık E., Solmaz A. E., Atik S., Atik T., Onay H., Perçin F. E., et al.
Medical Genetics and Clinical Applications, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, cilt.38, ss.14, (Özet Bildiri)
2016
201659. A New Case with Mosaic Trisomy 19Q
Ünal A., Kayhan G., Yirmibeş Karaoğuz M., Perçin F. E.
Medical Genetics and Clinical Applications, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, cilt.38, ss.32, (Özet Bildiri)
2016
201660. A Case with 22q11 deletion Syndrome and Anal Anomalies
Özyavuz Çubuk P., Yirmibeş Karaoğuz M., Perçin F. E.
Medical Genetics and Clinical Applications, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, cilt.38, ss.24, (Özet Bildiri)
2016
201661. The Fifth Family with MACS syndrome
Perçin F. E., Ünal A., Yalçın M. M.
Medical Genetics and Clinical Applications, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, cilt.38, ss.17, (Özet Bildiri)
2016
201662. MECP2 Duplication Syndrome with Additional Findings
Tuğ E., Ergün M. A., Perçin F. E.
Medical Genetics and Clinical Applications, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, cilt.38, ss.35, (Özet Bildiri)
2016
201663. A Female Patient with Smith Fineman Myers Syndrome
Sağdıç S., Perçin F. E.
Medical Genetics and Clinical Applications, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, cilt.38, ss.27, (Özet Bildiri)
2016
201664. Holoprocencephaly noted in case of Mosaic Trisomy 9 Syndrome
Mermer S., Perçin F. E., Özek A. M., Bayram M., Yirmibeş Karaoğuz M.
Medical Genetics and Clinical Applications, Erciyes Medical Journal, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, cilt.38, ss.46, (Özet Bildiri)
2016
201665. Approach to the Dysmorphic Patient
Perçin F. E.
Gevher Nesibe Tıp Günleri 2016 "Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi", Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, cilt.38, ss.3, (Özet Bildiri)
2016
201666. Nadir Hastalıklara Yaklaşım
Perçin F. E.
T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Numune Hastanesi “Nadir Hastalıklar Sempozyumu”, Ankara, Türkiye, 29 Şubat 2016, (Yayınlanmadı)
2015
201567. Spotlight on the pathogenesis of Kabuki syndrome
Bögershausen N., Tsai I. C., Pohl E., Şimşek Kiper P. Ö., Beleggia F., Perçin F. E., et al.
European Human Genetics Conference - ESHG 2015, Glasgow, Scotland, UK, Glasgow, İngiltere, 6 - 09 Haziran 2015, (Özet Bildiri)
2015
201568. Primary amenorrhea visual impairment and intellectual disability in a girl with a complex rearrangement involving 5q33 3 and 9q21 2 microdeletions
Kayhan G., Ergün M. A., Thomas L., Yirmibeş Karaoğuz M., Perçin F. E.
European Human Genetics Conference –ESHG 2015, Glasgow, İngiltere, 6 - 09 Haziran 2015, (Özet Bildiri)
2014
201469. T102C and 1438 G A Polymorphisms of The Serotonin 2A Receptor Gene in Etiology and Course of Attention Deficit Hyperactivity Disorder
Güney E., İşeri E., Güntekin Ergün S., Perçin F. E., Ergün M. A., Yalçın Ö., et al.
6th International Congress on Psychopharmacology & 2nd International Symposium on Child and Adolescent Psychopharmacology, Antalya, Türkiye, 16 - 20 Nisan 2014, ss.1, (Özet Bildiri)
2013
201370. A case with Michelin Tire Baby Syndrome
TUĞ E., ATASOY H. İ., PERÇİN F. E.
6th Istanbul Dysmorphology Days, 03 Nisan 2013, (Tam Metin Bildiri)
2013
201371. Erken başlangıçlı Cockayne sendromu
TUĞ E., PERÇİN F. E.
2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, 08 Mart 2013, (Tam Metin Bildiri)
2012
201272. 9q subtelomerik delesyonlu bir olgu: Ek bulguları ile
TUĞ E., ÇAVDARLI B., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., PERÇİN F. E.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 19 Aralık 2012, (Tam Metin Bildiri)
2012
201273. Parsiyel monozomi 12p13.33→p13.33 ve parsiyel trizomi 11q14.1→q25’li bir olguda moleküler karyotipleme: Literatürün gözden geçirilmesi.
TUĞ E., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., KAYHAN G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 19 Aralık 2012, (Tam Metin Bildiri)
2012
201274. Nance Horan Sendromlu bir Türk ailede yeni bir mutasyon
TUĞ E., DİLEK F. N., Javadiyan S., Burdon K., PERÇİN F. E.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 19 Aralık 2012, (Tam Metin Bildiri)
2012
201275. Chromosomal Array AnalysisReveals Partial 11q Duplication and Partial 12p Deletion in A Mildly Affected Case
TUĞ E., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., KAYHAN G., ERGÜN M. A., PERÇİN F. E.
10. Ulusal tıbbiGenetik Kongresi, Bursa, 2012., Bursa, Türkiye, 18 - 22 Aralık 2012, (Özet Bildiri)
2012
201276. Radioulnar Sinostoz Amegakaryositik Trombositopenili Bir Aile
Kayhan G., Ergün M. A., Koçak Eker H., Perçin F. E.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, 2012, Bursa, Türkiye, 18 - 22 Aralık 2012, ss.156, (Özet Bildiri)
2014
201477. Kromozomal yeniden düzenlenmelerde moleküler karyotipleme ile genotip fenotip ilişkisinin belirlenmesi
KAYHAN G., ERGÜN M. A., YİRMİBEŞ KARAOĞUZ M., PERÇİN F. E.
11. Ulusal Tıbbi genetil Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, (Özet Bildiri)
2014
201478. Oküloektodermal sendromlu bir olgu
MERMER S., KAYHAN G., PERÇİN F. E.
11. Ulusal Tıbbi genetik Kongresi, İstanbul, İstanbul, Türkiye, 24 Eylül 2014 - 27 Eylül 2012, (Özet Bildiri)
2012
201279. Dopamine D4 Receptor Gene and Attention Deficit Hyperactivity Disorder A Follow up Study
Güney E., İşeri E., Güntekin S., Ergün M. A., Perçin F. E.
International Association for child and adolescent psychiatry and allied professions (IACAPAP) 2012 - 20th World congress, Paris, Fransa, 21 - 25 Temmuz 2012, cilt.60, sa.5, ss.264, (Özet Bildiri)
2011
201180. Microphthalmia
PERÇİN F. E.
European Biotechnology Congress, İstanbul, Türkiye, 28 Eylül - 01 Ekim 2011, cilt.22, (Özet Bildiri)
2011
201181. Three cases with Noonan Syndrome
Kayhan G., Perçin F. E.
5th Istanbul Dysmorphology Days İstanbul, İstanbul, Türkiye, 29 - 30 Nisan 2011, ss.28, (Özet Bildiri)
2010
201082. Linkage analysis and a novel COL4A5 mutation in a large Turkish family with Alport syndrome.
TUĞ E., PERÇİN F. E., PALA E., BAYSOY G.
9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, Clinical Genetics, 01 Ekim 2010, cilt.78, ss.15, (Tam Metin Bildiri)
2009
200983. 2q37 delesyonlu bir olgu
Kayhan G., Erkal Ö., Demir E., Yirmibeş Karaoğuz M., Perçin F. E.
Endokrinoloji ve Genetik Sempozyumu, Bolu, Türkiye, 8 - 10 Eylül 2009, ss.107, (Özet Bildiri)
2008
200884. De Novo Inv Dup Del (8p) Olan Dismorfik Bir Vakanın Sunumu.
ERGÜN M. A., KARAER K., TUĞ E., KOÇ A., PERÇİN F. E.
VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 06 Mayıs 2008, (Tam Metin Bildiri)
2007
200785. Gastrointestinal side effects of citalopram related with MDR1 gene G2677T polymorphism
ÖZBEY G., YÜCEL B., ERDOĞAN S., KAN D., EREN N., ARSLAN T., et al.
8th Congress of the European Associations for Clinical Pharmacology and Therapeutics, Hollanda, 29 Ağustos - 01 Eylül 2007, cilt.101, ss.51-102
2007
200786. Spondylocostal Dysostosis e Eşlik Eden Tip 1 SCM Olgu Sunumu
Yılmaz M. B., Kurt G., Perçin F. E., Baykaner M. K.
Türk Nöroşirürji Derneği 21. Bilimsel Kongresi, Türk Nöroşirürji Dergisi, Antalya, Türkiye, 20 - 24 Nisan 2007, cilt.17, ss.87, (Özet Bildiri)
2007
200787. A neonate with omphalocele and patent ductus arteriosus with a 46,XX,t(1;2)(q42;q32) karyotype
Kaymak A., Koc A., Erkal O., Ergun M. A., PERÇİN F. E.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.65, (Özet Bildiri)
2007
200788. Severe clinical manifestations with inv(3) (p24p13)dn in a girl
Karaer K., Koe A., Ergun M. A., PERÇİN F. E.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.55, (Özet Bildiri)
2007
200789. 46,XX karyotypes of abortion materials; due to pregnancy losses or maternal cell contamination?
Karaoguz M. Y., PERÇİN F. E., Pala E., Biri A., Kan D., Koc A., et al.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.36, (Özet Bildiri)
2007
200790. A girl with a mosaic ring chromosome 18
Ergun M., Koc A., Kan D., Karaer K., Gucuyener K., PERÇİN F. E.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.64-65, (Özet Bildiri)
Kitaplar
2022
20221. Robinow Sendromu: Klinik ve Moleküler Özellikleri
Perçin F. E.
Genetik ve Dismorfoloji- "Balcı Sendromu"- 2022, Semerci Gündüz, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.15-23, 2022
2019
20192. İskelet Displazilerinde Tedavi
Perçin F. E.
İskelet Displazileri, İlhan Sezgin, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.90-96, 2019
2018
20183. Kılavuzlar Eşliğinde Fetal Konjenital Anomaliler ve İlişkili Olduğu Sendromlar
Perçin F. E.
Dünden Bugüne Prenatal Tanı, Meral Yirmibeş Karaoğuz, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.58-62, 2018
2016
20164. Dismorfik hastaya yaklaşım
Perçin F. E.
Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları, Munis Dündar, Editör, MGrup Matbacılık Kayseri, Kayseri, ss.649-683, 2016
Desteklenen Projeler
2015 - 2020
2015 - 2020Huzursuz bacak sendromu olan bir ailede yeni nesil dizileme yöntemi ile aday gen/genlerin araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
Perçin F. E., Ergün M. A. (Yürütücü), Güntekin Ergün S.
2012 - 2017
2012 - 2017Hipospadiaslı çocuklarda total gen ifadesinin araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
Perçin F. E., Karabulut R. (Yürütücü), Güntekin Ergün S., Ergün M. A., Sönmez K., Türkyılmaz Z.
2012 - 2017
2012 - 2017Çocukluk çağında mikropenis ile Androjen Reseptör Geni CAG ce GGN tekrar polimorfizmleri arasındaki ilişki (BAP 01/2012-25)
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
PERÇİN F. E.
2012 - 2014
2012 - 2014Mitokondriyal DNA Mutasyonları
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
Perçin F. E., Ergün M. A. (Yürütücü), Güntekin Ergün S., Kolbaşı Özgen G.
2012 - 2014
2012 - 2014Etkilenmiş bir ailede oligodontiden sorumlu genin lokalizasyonunun araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
PERÇİN F. E. (Yürütücü)
2012 - 2014
2012 - 201446,XY karyotipli, dişi fenotipli hastalarda etyolojik faktörlerin araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
PERÇİN F. E. (Yürütücü)
2012 - 2014
2012 - 2014Yeni Jenerasyon moleküler yöntemler ve sonuçlarının Konvansiyonel Dizi Analizi yöntemi sonuçları ile karşılaştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
PERÇİN F. E. (Yürütücü)
2012 - 2014
2012 - 2014
Meme kanserli olgularda BRCA1 ve BRCA2 genlerinin Mikroarray yöntemi ile tekrar dizilenmesi ve sonuçların Konvansiyonel Dizi Analizi yöntemi sonuçları ile karşılaştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
Perçin F. E. (Yürütücü)
2012 - 2014
2012 - 2014CYP2D6 genine ait polimorfizmlerin Türk toplumunda araştırılması BAP 01 2012 46
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
Perçin F. E., Ergün M. A. (Yürütücü), Taşkın B.
2012 - 2014
2012 - 2014Huzursuz bacak sendromu olan bir ailede genetik haritalama yöntemi ile aday gen araştırılması BAP 01 2012 12
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
Perçin F. E., Ergün M. A. (Yürütücü), Güntekin Ergün S.
2010 - 2014
2010 - 2014Mechanism of Retinogenesis in Human Stem Cells
Diğer Ülkelerden Üniversiteler Tarafından Desteklenmiş Proje
Perçin F. E., Gamm D.(Yürütücü)
2012 - 2013
2012 - 2013İdiyopatik boy kısalığı olan hastalarda Floresan in situ hibridizasyon ve dizi analizi yöntemleri ile SHOX geninin araştırılması BAP 01 2012 26
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
Perçin F. E., Yirmibeş Karaoğuz M.(Yürütücü), Bakır A.
2012 - 2013
2012 - 2013Diz osteoartritli hastalarda GDF5 gen polimorfizminin araştırılması Bozok Üniversitesi Araştırma Fonu
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
Perçin F. E., Korkmaz M.(Yürütücü)
2011 - 2013
2011 - 2013Türk toplumunda Beta Talaseminin Hızlı, Ucuz, Etkin ve Güvenilir Yöntemle Taranması Amacıyla Tarama Testi Geliştirilmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
PERÇİN F. E. (Yürütücü)
2011 - 2013
2011 - 2013Onkoloji Hastalarında CYP3A5 Ekspresyonu ile Vinkristin Nörotoksisitesi İlişkisinin Saptanması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
Perçin F. E., Koçak Ü. (Yürütücü), Kayılıoğlu H.
2010 - 2012
2010 - 2012Nedeni Açıklanmamış Mental Retardasyonu olan hastalarda Moleküler Karyotipleme Yöntemi ile Submikroskobik Kromozomal Anomalilerin Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
PERÇİN F. E. (Yürütücü)
2009 - 2011
2009 - 2011Prader Willi ve Angelman Sendromlu Hastaların Tanısında Konvansiyonel Sitogenetik Moleküler Sitogenetik ve Moleküler Genetik Yöntemlerin Kullanımı
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
Perçin F. E., Yirmibeş Karaoğuz M.(Yürütücü), Öztürk Kaymak A.
2007 - 2011
2007 - 2011Majör Depresif Bozukluk Tanısı Almış Hastalarda Plazma Paroksetin Venlafaksin Konsantrasyonları Paroksetin Venlafaksin e Verilen Yanıt Ve Taşıyıcı P Glikoprotein Polimorfizmi Arasındaki İlişkilerin Değerlendirilmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
PERÇİN F. E.
2008 - 2010
2008 - 2010Otozomal Dominant Alport Sendromlu Bir Ailede Bağlantı Analizi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
Perçin F. E., Tuğ E. (Yürütücü), Pala E.
2007 - 2010
2007 - 2010Progresiv Pseudo Romatoid Displazili bir Ailede Bağlantı Analizi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
Perçin F. E., Karaoğlan B. (Yürütücü), Koç A.
2007 - 2008
2007 - 2008Doğuştan Kalça Çıkığı Hastalığında Bağlantı Analizi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
PERÇİN F. E. (Yürütücü)
2006 - 2008
2006 - 2008Biyobankalama Etkinliklerinde Ulusal Ağ Kurulması
CB Strateji ve Bütçe Başkanlığı (Kalkınma Bakanlığı) Projesi
Perçin F. E., Özgüç M.
2006 - 2008
2006 - 2008Klorella türü mikroalglerin kısa barsak sendromunda intestinal adaptasyona etkisi
TÜBİTAK Projesi , 1001 - Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Projelerini Destekleme Programı
Perçin F. E., Kerem M. (Yürütücü)
2002 - 2005
2002 - 2005Preeklampsi Eklampsi ve HELLP Sendromu Riski ile Glutatyon S Transferaz M1 Glutatyon S Transferaz T Mikrozomal Epoksit Hidrolaz ve Aldosteron Sentaz CYP11B2 Genlerinin Polimorfizmi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
Perçin F. E., Çetin M.(Yürütücü)
2002 - 2004
2002 - 2004Tip I Sindaktili Ailelerinde Bağlantı Analizi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
Perçin F. E. (Yürütücü), Akarsu A. N., Perçin S.
2000 - 2001
2000 - 2001Genom wide search for identification of a gene for open angle glacoma ve Genom wide search for microphthalmia
Diğer Ülkelerdeki Kamu Kurumları Tarafından Desteklenmiş Proje
Perçin F. E., Sarfarazi M.(Yürütücü)
1999 - 2001
1999 - 2001Ada enzimi izoenzimlerinin Türk Populasyonunda saptanması ve Tüberkülozlu hastalarda Olası Fenotipik bağıntının araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
Perçin F. E., Göze İ. A.(Yürütücü)
1998 - 2001
1998 - 2001
Süperoksit Dismutaz Enziminin Türk Populasyonunda ve Down Sendromlu Bireylerdeki Fenotipik Dağılımı ve Aktivitesinin Belirlenmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
Perçin F. E. (Yürütücü)
1998 - 2001
1998 - 2001Puva Tedavisi Gören Bireylerde SCE Sıklığının Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
Perçin F. E., Süngü S.(Yürütücü)
1998 - 1999
1998 - 1999Otozomal Resessif Mikroftalmi Geninin Pozisyonel Haritalaması ve Mutasyon Taraması
NATO Destekli Araştırma Projesi
Perçin F. E. (Yürütücü)
1992 - 1994
1992 - 1994Türkiye’de ESD ve PGM1 Enzim Sistemleri ABO ve Rh Kan Gruplarının Polimorfizmi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
Perçin F. E., Sezgin İ.(Yürütücü)
Bilimsel Dergilerdeki Faaliyetler
2020 - Devam Ediyor
2020 - Devam EdiyorInternational Journal of Genetics and Genomics
Editörler Kurulu Üyesi
2015 - 2019
2015 - 2019World Journal of Methodoloji
Editörler Kurulu Üyesi
Bilimsel Kuruluşlardaki Üyelikler / Görevler
2017 - 2019
2017 - 2019TÜBİTAK-TEYDEB Biyoteknoloji, Tarım, Çevre ve Gıda Teknolojileri grubu Yürütme komitesi/ÇPDK çağrılı projeler danışma kurulu üyeliği
Bilim Kurulu Üyesi
2016 - 2018
2016 - 2018TUSEB Genom ve Biyoenformatik bilim kurulu üyeliği
Bilim Kurulu Üyesi
2005 - 2007
2005 - 2007Tıbbi Genetik Derneği
Yönetim Kurulu Üyesi
Bilimsel Danışmanlıklar
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam EdiyorBilimsel Projeler İçin Yapılan Danışmanlık
TÜBİTAK
Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye
2017 - 2019
2017 - 2019Kurum veya Organizasyonlar İçin Yapılan Danışmanlık
TÜBİTAK-TEYDEB Biyoteknoloji, Tatım, Çevre ve Gıda Teknolojileri grubu Yürütme Komitesi /ÇPDK Çağrılı projeler danışma kurulu üyeliği
Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye
2016 - 2018
2016 - 2018Kurum veya Organizasyonlar İçin Yapılan Danışmanlık
TUSEB
Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye
2012 - 2012
2012 - 2012Kurum veya Organizasyonlar İçin Yapılan Danışmanlık
Sağlık Bakanlığı
Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye
2005 - 2011
2005 - 2011Kurum veya Organizasyonlar İçin Yapılan Danışmanlık
Sağlık Bakanlığı
Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye
Etkinlik Organizasyonlarındaki Görevler
Mayıs 2013
Mayıs 2013VI. Dysmorphology Days
Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu
Perçin F. E., Kayserili Karabay H.
İstanbul, Türkiye
Nisan 2013
Nisan 2013II. Ankara Genetik Günleri
Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu
Perçin F. E.
Ankara, Türkiye
Nisan 2011
Nisan 2011V. Dysmorphology Days
Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu
Perçin F. E., Kayserili H.
İstanbul, Türkiye
Ekim 2009
Ekim 2009Endokrin hastalıklar ve Genetik Sempozyumu
Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu
Perçin F. E., Dündar M.
Bolu, Türkiye
Mayıs 2008
Mayıs 2008VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi Çanakkale
Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu
Perçin F. E., Lüleci G.
Çanakkale, Türkiye
Mayıs 2006
Mayıs 2006Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi
Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu
Perçin F. E., Özçelik T.
Kayseri, Türkiye
Eylül 2004
Eylül 2004III. Tıbbi Genetik Sempozyumu
Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu
Perçin F. E., Çolak A., Sezgin İ.
Sivas, Türkiye
Ödüller
Mart 2021
Mart 2021"Intelligent Ratio: A New Method for Carrier and Newborn Screening in Spinal Muscular Atrophy"
Güven Sağlık Grubu; Xııı. Dr. Aysun-Ahmet Küçükel Tıp Ödülleri / En İyi Bilimsel Araştırma Ödülü
Mart 2019
Mart 2019Two siblings with a rare diagnosis, Raymond tepe X-linked syndromic mental retardation
Erciyes Genetik Günleri 2091 Kayseri
Mart 2019
Mart 2019A novel mutation in HECW2 gene resulting neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language
Erciyes Genetik Günleri, Kayseri
Mart 2019
Mart 2019A combined oxidative phosphoriylation deficiency 10 case in a neon-consanguineous family
Erciyes Genetik Günleri 2019 Kayseri
Mart 2018
Mart 2018A patient with two syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 2 (pUPD2) related with homozygous novel mutations of the RAB3GAP1 and UNC80 genes
Erciyes Genetik Günleri 2018 Kayseri
Mart 2017
Mart 2017Without the hotspot mutation, Trismus-pseudocamptodactyly syndrome is possible?
Erciyes Genetik Günleri Kayseri
Aralık 2010
Aralık 2010Linkage analysis and a novel COL4A5 mutation in a large Turkish family with Alport syndrome
Tıbbi Genetik Derneği
Mayıs 2008
Mayıs 2008Anhidrozisli konjenital ağrı duyarsızlığı
Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi Çanakkale
Mayıs 2008
Mayıs 2008DuPan Syndrome: The first Turkish patient
Vııı. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi Çanakkale
Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri
09 Kasım 2022 - 13 Kasım 2022
09 Kasım 2022 - 13 Kasım 202215. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi
Oturum Başkanı
Muğla-Türkiye
09 Kasım 2022 - 13 Kasım 2022
09 Kasım 2022 - 13 Kasım 202215. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi
Oturum Başkanı
Muğla-Türkiye
03 Kasım 2022 - 05 Kasım 2022
03 Kasım 2022 - 05 Kasım 202227. Ergen Günleri
Davetli Konuşmacı
Aydın-Türkiye
02 Haziran 2022 - 05 Haziran 2022
02 Haziran 2022 - 05 Haziran 202210. Ulusal Pediatrik Dermatoloji Günleri
Davetli Konuşmacı
Eskişehir-Türkiye
02 Haziran 2022 - 05 Haziran 2022
02 Haziran 2022 - 05 Haziran 202210. Ulusal Pediatrik Dermatoloji Günleri
Oturum Başkanı
Eskişehir-Türkiye
26 Mayıs 2022 - 28 Mayıs 2022
26 Mayıs 2022 - 28 Mayıs 20227. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi
Davetli Konuşmacı
Kayseri-Türkiye
25 Kasım 2021 - 28 Kasım 2021
25 Kasım 2021 - 28 Kasım 20211. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi
Oturum Başkanı
Antalya-Türkiye
16 Eylül 2021 - 18 Eylül 2021
16 Eylül 2021 - 18 Eylül 20216. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi
Davetli Konuşmacı
Kayseri-Türkiye
12 Mart 2021 - 13 Mart 2021
12 Mart 2021 - 13 Mart 20214. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu
Oturum Başkanı
İzmir-Türkiye
28 Şubat 2021 - 28 Şubat 2021
28 Şubat 2021 - 28 Şubat 2021Nadir Hastalıklar Günü Online Sempozyum
Oturum Başkanı
Ankara-Türkiye
26 Şubat 2021 - 26 Mart 2021
26 Şubat 2021 - 26 Mart 2021
Covid-19 Pandemisinde Pediatrik Nadir Hastalıklara Yaklaşım
Davetli Konuşmacı
Lefkoşa-Kıbrıs (Kktc)
20 Kasım 2020 - 22 Kasım 2020
20 Kasım 2020 - 22 Kasım 202014. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi
Oturum Başkanı
Ankara-Türkiye
07 Mart 2020 - 07 Mart 2020
07 Mart 2020 - 07 Mart 2020Endokrinoloji/ Metabolizma Hastalıkları, kadın sağlığı ve 7. Gebelik sempozyumu
Davetli Konuşmacı
Ankara-Türkiye
28 Şubat 2020 - 28 Şubat 2020
28 Şubat 2020 - 28 Şubat 2020Nadir Hastalıklar Günü 28 Şubat 2020
Davetli Konuşmacı
Ankara-Türkiye
09 Ocak 2020 - 11 Ocak 2020
09 Ocak 2020 - 11 Ocak 20201. Bursa uluslararası katılımlı genetik Günleri: dermatogenetik sempozyumu
Oturum Başkanı
Bursa-Türkiye
20 Kasım 2019 - 24 Kasım 2019
20 Kasım 2019 - 24 Kasım 2019XXIV. Prof. Dr. A. Lütfü Tat sempozyumu
Davetli Konuşmacı
Ankara-Türkiye
05 Ekim 2019 - 06 Ekim 2019
05 Ekim 2019 - 06 Ekim 20192. Genetikte güncel tedaviler sempozyumu
Oturum Başkanı
Konya-Türkiye
25 Eylül 2019 - 27 Eylül 2019
25 Eylül 2019 - 27 Eylül 20194. Ulusal çocuk genetik Kongresi
Oturum Başkanı
Ankara-Türkiye
17 Nisan 2019 - 20 Nisan 2019
17 Nisan 2019 - 20 Nisan 201913th Balkan Kongresi
Oturum Başkanı
Edirne-Türkiye
07 Mart 2019 - 09 Mart 2019
07 Mart 2019 - 09 Mart 20193. Ege Endokrin hastalıklar ve genetik sempozyumu
Oturum Başkanı
İzmir-Türkiye
28 Şubat 2019 - 28 Şubat 2019
28 Şubat 2019 - 28 Şubat 2019Nadir hastalıklar günü
Davetli Konuşmacı
Ankara-Türkiye
28 Şubat 2019 - 28 Şubat 2019
28 Şubat 2019 - 28 Şubat 2019Nadir hastalıklar günü
Oturum Başkanı
Ankara-Türkiye
21 Şubat 2019 - 23 Şubat 2019
21 Şubat 2019 - 23 Şubat 2019Erciyes Genetik Günleri 2019
Davetli Konuşmacı
Kayseri-Türkiye
21 Şubat 2019 - 23 Şubat 2019
21 Şubat 2019 - 23 Şubat 2019Erciyes Genetik Günleri 2019
Oturum Başkanı
Kayseri-Türkiye
07 Kasım 2018 - 11 Kasım 2018
07 Kasım 2018 - 11 Kasım 2018Uluslararası katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi
Oturum Başkanı
Antalya-Türkiye
07 Kasım 2018 - 11 Kasım 2018
07 Kasım 2018 - 11 Kasım 201813. Uluslararası katılımlı ulusal Tıbbi Genetik Kongresi
Davetli Konuşmacı
Antalya-Türkiye
31 Mayıs 2018 - 02 Haziran 2018
31 Mayıs 2018 - 02 Haziran 2018Fetal Tıp ve Prenatal tanı Kongresi
Panelist
Ankara-Türkiye
31 Mayıs 2018 - 02 Haziran 2018
31 Mayıs 2018 - 02 Haziran 2018Fetal tıp ve Prenatal Tanı Kongresi
Oturum Başkanı
Ankara-Türkiye
31 Mayıs 2018 - 02 Haziran 2018
31 Mayıs 2018 - 02 Haziran 2018Fetal Tıp ve Prenatal Tanı Kongresi
Panelist
Ankara-Türkiye
07 Mart 2018 - 10 Mart 2018
07 Mart 2018 - 10 Mart 2018Erciyes Tıp Genetik Günleri
Davetli Konuşmacı
Kayseri-Türkiye
28 Şubat 2018 - 28 Şubat 2018
28 Şubat 2018 - 28 Şubat 2018Nadir hastalıklar
Panelist
Ankara-Türkiye
14 Şubat 2018 - 16 Şubat 2018
14 Şubat 2018 - 16 Şubat 20183. Hematolojik genetik sempozyumu
Oturum Başkanı
İzmir-Türkiye
28 Şubat 2017 - 28 Şubat 2018
28 Şubat 2017 - 28 Şubat 2018Nadir hastalıklar sempozyumu
Davetli Konuşmacı
Ankara-Türkiye
11 Ekim 2017 - 14 Ekim 2017
11 Ekim 2017 - 14 Ekim 20173. Ulusal çocuk genetik sempozyumu
Oturum Başkanı
Antalya-Türkiye
03 Haziran 2017 - 04 Haziran 2017
03 Haziran 2017 - 04 Haziran 2017Tıbbi Genetikte Algoritmalar Sempozyumu
Davetli Konuşmacı
Ankara-Türkiye
11 Mayıs 2017 - 13 Mayıs 2017
11 Mayıs 2017 - 13 Mayıs 2017Erciyes Genetik Günleri
Oturum Başkanı
Kayseri-Türkiye
11 Mayıs 2017 - 13 Mayıs 2017
11 Mayıs 2017 - 13 Mayıs 2017Erciyes Tıp Genetik Günleri
Davetli Konuşmacı
Kayseri-Türkiye
18 Kasım 2016 - 18 Kasım 2016
18 Kasım 2016 - 18 Kasım 2016G.Ü Tıp Fakültesi Kadın sağlığı ve hastalıkları AD seminerleri
Davetli Konuşmacı
Ankara-Türkiye
10 Mart 2016 - 12 Mart 2016
10 Mart 2016 - 12 Mart 20163. Nörometabolik dismorfoloji sempozyumu
Oturum Başkanı
İstanbul-Türkiye
29 Şubat 2016 - 29 Şubat 2016
29 Şubat 2016 - 29 Şubat 2016Nadir hastalıklar sempozyumu
Davetli Konuşmacı
Ankara-Türkiye
11 Şubat 2016 - 13 Şubat 2016
11 Şubat 2016 - 13 Şubat 2016Gevher Nesibe Tıp Günleri 2016 ve Tıbbi Genetik ve Klinik uygulamaları Kongresi
Davetli Konuşmacı
Kayseri-Türkiye
22 Ekim 2015 - 24 Ekim 2015
22 Ekim 2015 - 24 Ekim 20152. Ulusal çocuk genetik sempozyumu
Oturum Başkanı
Samsun-Türkiye
05 Haziran 2015 - 05 Haziran 2015
05 Haziran 2015 - 05 Haziran 20156. Uluslararası Tıbbi Etik Proje Yarışması Ödül Töreni
Davetli Konuşmacı
Ankara-Türkiye
19 Mart 2015 - 19 Mart 2015
19 Mart 2015 - 19 Mart 2015Türk Pedodonti Derneği Ankara Şubesi Bahar Konferansları
Davetli Konuşmacı
Ankara-Türkiye
10 Mart 2014 - 10 Mart 2014
10 Mart 2014 - 10 Mart 2014G.Ü. KBB AD seminerleri
Davetli Konuşmacı
Ankara-Türkiye
03 Aralık 2013 - 04 Aralık 2013
03 Aralık 2013 - 04 Aralık 2013I. Hematolojik genetik sempozyumu
Oturum Başkanı
İzmir-Türkiye
26 Eylül 2013 - 27 Eylül 2013
26 Eylül 2013 - 27 Eylül 2013I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu
Oturum Başkanı
İzmir-Türkiye
23 Haziran 2013 - 23 Haziran 2013
23 Haziran 2013 - 23 Haziran 20136. ARM derneği Aile Toplantısı
Davetli Konuşmacı
Ankara-Türkiye
23 Haziran 2013 - 23 Haziran 2013
23 Haziran 2013 - 23 Haziran 2013ARM derneği aile toplantısı
Davetli Konuşmacı
Ankara-Türkiye
03 Mayıs 2013 - 04 Mayıs 2013
03 Mayıs 2013 - 04 Mayıs 20136. İstanbul Dismorfoloji Günleri
Oturum Başkanı
İstanbul-Türkiye
12 Nisan 2013 - 12 Nisan 2013
12 Nisan 2013 - 12 Nisan 2013II. Ankara Genetik Günleri
Davetli Konuşmacı
Ankara-Türkiye
08 Mart 2013 - 09 Mart 2013
08 Mart 2013 - 09 Mart 20132. Nörometabolik dismorfoloji sempozyumu
Oturum Başkanı
İstanbul-Türkiye
26 Nisan 2012 - 29 Nisan 2012
26 Nisan 2012 - 29 Nisan 2012II. Uluslararası katılımlı Lizozomal hastalıklar Kongresi
Oturum Başkanı
Girne-Kıbrıs (Kktc)
14 Eylül 2011 - 18 Eylül 2011
14 Eylül 2011 - 18 Eylül 2011Türk Plastik Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi Derneği 33. Kurultayı
Davetli Konuşmacı
İzmir-Türkiye
10 Mayıs 2011 - 10 Mayıs 2011
10 Mayıs 2011 - 10 Mayıs 2011G.Ü Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim dalı seminerleri
Davetli Konuşmacı
Ankara-Türkiye
10 Mayıs 2011 - 10 Mayıs 2011
10 Mayıs 2011 - 10 Mayıs 2011G.Ü Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı seminerleri
Davetli Konuşmacı
Ankara-Türkiye
29 Nisan 2011 - 30 Nisan 2011
29 Nisan 2011 - 30 Nisan 2011Vth Dysmorphology Days
Oturum Başkanı
İstanbul-Türkiye
15 Nisan 2011 - 15 Nisan 2011
15 Nisan 2011 - 15 Nisan 2011G.Ü Tıp Fakültesi Nöroloji AD seminerleri
Davetli Konuşmacı
Ankara-Türkiye
01 Aralık 2010 - 05 Aralık 2010
01 Aralık 2010 - 05 Aralık 20109.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi
Davetli Konuşmacı
İstanbul-Türkiye
24 Nisan 2009 - 25 Nisan 2009
24 Nisan 2009 - 25 Nisan 2009IV. Dysmorphology Days
Oturum Başkanı
İstanbul-Türkiye
12 Mayıs 2008 - 12 Mayıs 2008
12 Mayıs 2008 - 12 Mayıs 2008G.Ü Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve doğum kliniği uzmanlık sonrası eğitim toplantısı II
Davetli Konuşmacı
Ankara-Türkiye
14 Mayıs 2007 - 14 Mayıs 2007
14 Mayıs 2007 - 14 Mayıs 2007Başkent Üniversitesi Tıbbi Genetik AD seminerleri
Davetli Konuşmacı
Ankara-Türkiye
08 Mayıs 2006 - 08 Mayıs 2006
08 Mayıs 2006 - 08 Mayıs 2006Ankara Üniversitesi. tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD seminerleri
Davetli Konuşmacı
Ankara-Türkiye
06 Mart 2006 - 06 Mart 2006
06 Mart 2006 - 06 Mart 2006G.Ü Tıp Fakültesi Ortopedi AD seminerleri
Davetli Konuşmacı
Ankara-Türkiye
01 Şubat 2005 - 01 Şubat 2005
01 Şubat 2005 - 01 Şubat 2005G.Ü Tıp Fakültesi Göz sağlığı ve hastalıkları AD seminerleri
Davetli Konuşmacı
Ankara-Türkiye
Burslar
2000 - 2001
2000 - 2001Genom-Side search for identification of a gene for Open-Angle glacoma
Diğer Resmi Kurumlar
1998 - 1999
1998 - 1999otozomal resessif miktoftalmi geninin pozisyonel haritalaması ve mutasyon taraması (NATO B2)
TÜBİTAK
Atıflar
Toplam Atıf Sayısı (WOS): 1577
h-indeksi (WOS): 17
Jüri Üyelikleri
Haziran-2022
Haziran 2022Yarışma
Loreal- UNESCO Genç Bilim Kadınlarına Destek Bursları - Loreal UNESCO
Mayıs-2022
Mayıs 2022Doçentlik Sınavı
Doçentlik jürisi, Üniversitelerarası Kurul, Mart 2022. - Gazi Üniversitesi
Haziran-2021
Haziran 2021Doçentlik Sınavı
Kadroya atama için doçentlik sınavı - Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
Ocak-2021
Ocak 2021Ödül
Loreal- UNESCO Ulusal Genç Bilim Kadınlarına Destek Bursları - UNESCO
Ocak-2020
Ocak 2020Ödül
Loreal- UNESCO Ulusal Genç Bilim Kadınlarına Destek Bursları - UNESCO
Ocak-2019
Ocak 2019Ödül
Loreal- UNESCO Ulusal Genç Bilim Kadınlarına Destek Bursları - UNESCO
Ocak-2018
Ocak 2018Ödül
Loreal- UNESCO Ulusal Genç Bilim Kadınlarına Destek Bursları - UNESCO
Ocak-2017
Ocak 2017Ödül
Loreal- UNESCO Ulusal Genç Bilim Kadınlarına Destek Bursları - UNESCO
Ocak-2016
Ocak 2016Ödül
Loreal- UNESCO Ulusal Genç Bilim Kadınlarına Destek Bursları - UNESCO
Haziran-2015
Haziran 2015Ödül
6. Uluslararası Tıbbi Etik Proje Yarışması - Gazi Üniversitesi
Ocak-2015
Ocak 2015Ödül
Loreal- UNESCO Ulusal Genç Bilim Kadınlarına Destek Bursları - UNESCO
Ocak-2014
Ocak 2014