Prof. Dr. FATİH SÜHEYL EZGÜ

Metrikler

Yayın

533

Yayın (WoS)

219

Yayın (Scopus)

197

Atıf (WoS)

1950

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

2123

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

2917

H-İndeks (Scholar)

Atıf (TrDizin)

H-İndeks (TrDizin)

Atıf (Sobiad)

909

H-İndeks (Sobiad)

Atıf (Diğer Toplam)

Proje

Tez Danışmanlığı

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Eğitim Bilgileri

2005 - 2011

Tıpta Yandal Uzmanlık

University Of California Los Angeles / Tıpta Uzmanlık Kurulu, Türkiye

1999 - 2003

Tıpta Yandal Uzmanlık

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

1993 - 1998

Tıpta Uzmanlık

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

1987 - 1993

Lisans

Ankara Üniversitesi, Ankara Tıp Fakültesi, Ankara Tıp Pr., Türkiye

Yaptığı Tezler

2003

Tıpta Yandal Uzmanlık

Obez çocuklarda sICAM-1, sVCAM-1, sE-SELEKTİN ve CRP düzeyleri

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi

1998

Tıpta Uzmanlık

Hipoksik iskemik ensefalopatili term yenidoğanlarda beyin omirilik sıvısı ve serum nöron spesifik enolaz düzeyleri

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi

Yabancı Diller

B1 Orta

Almanca

Araştırma Alanları

Pediatrik Endokrinoloji ve Metabolizma

Pediatrik Genetik ve Teratoloji

Akademik Ünvanlar / Görevler

2011 - Devam Ediyor

Prof. Dr.

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri

2011 - Devam Ediyor

Prof. Dr.

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri

2006 - 2011

Doç. Dr.

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri

2005 - 2006

Yrd. Doç. Dr.

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri

2000 - 2005

Uzman

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri

1993 - 1998

Araştırma Görevlisi

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri

Akademi Dışı Deneyim

2010 - Devam Ediyor

Komisyon Üyesi

Bakanlık, Tıpta Uzmanlık Kurulu, Çocuk Metabolizma Hastalıkları Tıpta Uzmanlık Kurulu Müfredat Oluşturma Komisyonu, Komisyon Üyesi

2006 - Devam Ediyor

DOÇ.DR.

GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, DOÇ.DR.

2017 - 2018

Komisyon Üyesi

Bakanlık, Nadir Hastalıklar Bilimsel Danışma Komisyonu, Nadir Hastalıklar Bilimsel Danışma Komisyonu, Komisyon Üyesi

2005 - 2007

UZMANLIK ÖĞRENCİSİ.

UNIVERSITY OF CALIFORNIA LOS ANGELES, UZMANLIK ÖĞRENCİSİ.

2005 - 2006

YRD.DOÇ.DR.

GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, YRD.DOÇ.DR.

2003 - 2005

UZMAN DOKTOR

GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, UZMAN DOKTOR

2000 - 2003

UZMAN DOKTOR

GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, UZMAN DOKTOR

1998 - 2000

UZMAN DOKTOR

GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, UZMAN DOKTOR

1993 - 1998

ARAŞTIRMA GÖREVLİSİ

GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, ARAŞTIRMA GÖREVLİSİ

Verdiği Dersler

Lisans

HEREDIRATY STORAGE DISORDERS

ORGANOMEGALİ İLE SEYREDEN METABOLİK HASTALIKLAR

PEDİATRİDE GENETİK HASTALIKLARA YAKLAŞIM

GENETIC APPROACH IN PEDIATRICS

PEDİATRİDE GENETİK HASTALIKLARA YAKLAŞIM

ORGANOMEGALİ İLE SEYREDEN METABOLİK HASTALIKLAR

GENETIC APPROACH IN PEDIATRICS

INBORN ERRORS OF METABOLISM

HEREDIRATY STORAGE DISORDERS

VİTAMİNS İN HEALTH AND DİSEASE STATES

PEDİATRİDE GENETİK YAKLAŞIM

Healthy Nutrition

GENETİK APPROACH İN PEDİATRİCS

KALITSAL DEPO HASTALIKLARI

HEREDİTARY STORAGE DİSORDERS

INBORN ERRORS OF METABOLİSM

Yönetilen Tezler

2024

Tıpta Uzmanlık

Kalıtsal metabolik hastalıklarda 30 parametre içeren tanı skorlaması

Ezgü F. S. (Danışman)

A.UZUN(Öğrenci)

2023

Tıpta Uzmanlık

Nıemann-pıck tip C tanısı ile takip edilen hastaların epidemiyolojik, klinik, moleküler ve laboratuvar özellikleri ile lizosfingolipid düzeylerinin retrospektif analizi

Ezgü F. S. (Danışman)

A.YILMAZ(Öğrenci)

2023

Tıpta Uzmanlık

Osteogenezis imperfekta tanısı ile takip edilen hastaların klinik, moleküler, laboratuvar ve radyolojik özelliklerinin retrospektif analizi

Ezgü F. S. (Danışman)

I.ÜSTÜNDAĞ(Öğrenci)

2022

Yüksek Lisans

Utility of resequencing and reanalysis for unsolved rare diseases

Ezgü F. S. (Danışman)

Ö.FARUK(Öğrenci)

2016

Tıpta Uzmanlık

Moleküler ya da enzimatik analiz ile mukopolisakkaridoz tanısı almış olgularda böbrek ve üriner sistem tutulumunun araştırılması

EZGÜ F. S. (Danışman)

F.ÖZAK(Öğrenci)

2012

Tıpta Uzmanlık

Hiperfenilalaninemili Hastalarda Kan ve Beyin Fenilalanin Düzeylerinin Ölçümü İle Farklı Tedavi Yöntemlerinin Etkinliklerinin Değerlendirilmesi

EZGÜ F. S. (Danışman)

A.KÜÇÜKÇONGAR(Öğrenci)

2010

Tıpta Uzmanlık

Alfa-galaktosidaz A eksikliğinde genotip fenotip ilişkisi

EZGÜ F. S. (Danışman)

S.KOCA(Öğrenci)

Makaleler

2025

1. Event-based real-life outcomes of patients with non-neuronopathic Gaucher disease receiving ert

Akyüz A., İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., EZGÜ F. S.

Orphanet Journal of Rare Diseases , cilt.20, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

2. Clinical, laboratory and molecular features of glycogen storage disease type 1a and 1b patients from Turkey: novel mutations and phenotypes

Akyüz A., OKUR İ., TÜMER L., EMİNOĞLU F. T., KÖSE E., ERGİN F. B., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.184, sa.9, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

3. The Role of Genetics in Congenital Heart Disease-Associated Pulmonary Arterial Hypertension

Canbeyli F. H., SEÇGEN K., EZGÜ F. S., TAÇOY G., ÜNLÜ S., Arabaci H. O., et al.

PEDIATRIC CARDIOLOGY , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

4. Expert opinion on clinical presentation, diagnosis, and treatment of infantile-onset Pompe disease: a Delphi study in Türkiye

Özsaydi Aktaşoğlu E., İNCİ A., ÖKTEM R. M., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

Turkish Journal of Medical Sciences , cilt.55, sa.3, ss.585-594, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2025

5. Markers of Inflammation and Autoinflammation in Patients With Gaucher Disease: A Single-Center Observational Study

Akyüz A., Emecen Şanlı M., Aktaşoğlu E. Ö., GÖKALP S., BİBEROĞLU G., İNCİ A., et al.

Clinical Pediatrics , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

6. Rapidly progressive late-oset X-linked adrenoleukodystrophy with a novel mutation.

SODAN H. N., YORULMAZ R., HATİPOĞLU M., BATUR ÇAĞLAYAN H. Z., EZGÜ F. S., OKUR İ., et al.

JCEM Case Reports , 2025 (Hakemli Dergi)

2025

7. Gene Therapies: Any Merit in Nephrology?

Leventoğlu E., BAKKALOĞLU EZGÜ S. A., EZGÜ F. S.

Giornale Italiano di Nefrologia , cilt.42, sa.5, ss.48-54, 2025 (Scopus)

2024

8. Association between CLOCK gene polymorphisms with circadian rhythm, chrononutrition, dietary intake, and metabolic parameters in adolescents

Uyar G. O., YILDIRAN H., Teker-Duztas D., DALGIÇ B., KARAKAŞ N. M., ÇAMURDAN M. O., et al.

FRONTIERS IN PUBLIC HEALTH , cilt.12, 2024 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus)

2024

9. Glycogen storage disorder types IX: the mutation spectrum and ethnic distribution

Geramizadeh B., EZGÜ F. S., Beyzaei Z.

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES , cilt.19, sa.1, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2024

10. Effects of oral sepiapterin on blood Phe concentration in a broad range of patients with phenylketonuria (APHENITY): results of an international, phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled trial

Muntau A. C., Longo N., EZGÜ F. S., Schwartz I. V. D., Lah M., Bratkovic D., et al.

LANCET , cilt.404, sa.10460, ss.1333-1345, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2024

11. New perspectives for the treatment and follow-up of glycogen storage disease type V: DL-3-hydroxybutyric acid with modified Atkins diet and quadriceps femoris shear wave elastography

Özsaydl Aktaşoǧlu E., Klllç A., Emecen Sanll M., Inci A., Aktaş E., AKDULUM İ., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.37, sa.9, ss.820-824, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2024

12. A very rare presentation of mitochondrial elongation factor Tu deficiency-TUFM mutation and literature review

GÖKALP S., İNCİ A., KILIÇ A., Ozsaydi E., ALTUN A. N., DEMİR F., et al.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.37, sa.6, ss.571-574, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2024

13. Advances in Immune Tolerance Induction in Enzyme Replacement Therapy

İNCİ A., Ezgue F. S., TÜMER L.

PEDIATRIC DRUGS , cilt.26, sa.3, ss.287-308, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2024

14. Endocrinological and metabolic profile of Gaucher disease patients treated with enzyme replacement therapy

KILIÇ A., Emecen Sanli M., Ozsaydl Aktasoglu E., GÖKALP S., BİBEROĞLU G., Inci A., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.37, sa.5, ss.413-418, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2024

15. Intestinal microbiota composition of children with glycogen storage Type I patients

Gokalp S., DİNLEYİCİ E. Ç., Muluk C., İNCİ A., Aktas E., OKUR İ., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF CLINICAL NUTRITION , cilt.78, sa.5, ss.407-412, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2024

16. Efficacy and safety of oral sepiapterin in participants with phenylketonuria on sapropterin dihydrochloride at time of Phase 3 aphenity study entry

Zori R., Lah M., Offord S., Lund A., Opladen T., Peters H., et al.

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , cilt.141, sa.4, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2024

17. Comprehensive evaluation of patients with primary hyperoxaluria type 1: A nationwide study

BAKKALOĞLU EZGÜ S. A., BÜYÜKKARAGÖZ B., Pınarbaşı A. S., LEVENTOĞLU E., SAYGILI S. K., ÇOMAK E., et al.

NEPHROLOGY , cilt.29, sa.4, ss.201-213, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2024

18. Giant thymic cyst overclouding the diagnosis of fibrodysplasia ossificans progressiva: an inconvenient coincidence

KÜÇÜKALİ B., Tanidir M., Senol P. E., YILDIZ YILDIRIM Ç., KARAÇAYIR N., BELDER N., et al.

RHEUMATOLOGY , cilt.63, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2024

19. Mucopolysaccharidosis type VII (Sly syndrome) - What do we know?

Grant C. L., Lopez-Valdez J., Marsden D., EZGÜ F. S.

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , cilt.141, sa.3, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2024

20. Pterin Profiling in Serum, Dried Blood Spot, and Urine Samples Using LC-MS/MS in Patients with Inherited Hyperphenylalaninemia

Öktem R. M., İnci A., BAYRAK H., DEMİR F., BİBEROĞLU G., Maviş M. E., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.15, sa.3, ss.185-193, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

21. Dietary Fiber Supplementation in Type I Glycogen Storage Disease; Could it Contribute to a Better Metabolic Control?

Emecen Şanlı M., Aktaş E., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

GUNCEL PEDIATRI , cilt.21, 2023 (ESCI, Scopus)

2023

22. Simultaneous succinylacetone-nitisinone measurement in tyrosinemia type I patients and evaluation of the nitisinone therapeutic range

Öktem R. M., İnci A., Biberoğlu G., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

Biochimica Clinica , cilt.47, sa.3, ss.340-345, 2023 (Scopus)

2023

23. Endocrinological, immunological and metabolic features of patients with Fabry disease under therapy

Emecen Sanli M., Kılıç A., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.36, sa.7, ss.650-658, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

24. Variants of Fumarate Hydratase Gene in Uterine Disorders: A Clinical Trial

KAZANCI F., YÜKSEL D., EZGÜ F. S., ERDEM O., ONAN M. A.

Journal of Clinical Obstetrics & Gynecology , cilt.33, sa.2, ss.81-87, 2023 (ESCI, Scopus, TRDizin)

2023

25. Clinical characteristics of adult and paediatric patients with familial hypercholesterolemia: A real-life cross-sectional study from the Turkish National Database

Sonmez A., Demirci I., Haymana C., Tasci I., Ayvalı M. O., Ata N., et al.

Atherosclerosis , cilt.375, ss.9-20, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

26. Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease types A, B and A/B)

Geberhiwot T., Wasserstein M., Wanninayake S., Bolton S. C., Dardis A., Lehman A., et al.

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES , cilt.18, sa.1, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

27. Long-Term Experience with Anaphylaxis and Desensitization to Alglucosidase Alfa in Pompe Disease

Karagol H. I. E., İnci A., Terece S. P., Kılıç A., Demir F., Yapar D., et al.

International Archives of Allergy and Immunology , cilt.184, sa.4, ss.370-375, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

28. Identification of a novel mutation in the ALDOB gene in hereditary fructose intolerance

Beyzaei Z., EZGÜ F. S., Imanieh M. H., Haghighat M., Dehghani S. M., Honar N., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.36, sa.3, ss.331-334, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

29. Expert-opinion-based guidance for the care of children with lysosomal storage diseases during the COVID-19 pandemic: An experience-based Turkey perspective

Akgun A., Gokcay G., Mungan N. O., Sivri H. S., TEZER H., Zeybek C. A., et al.

Frontiers in Public Health , cilt.11, 2023 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus)

2023

30. A phase 1/2 study on intracerebroventricular tralesinidase alfa in patients with Sanfilippo syndrome type B.

Muschol N., Koehn A., Von Cossel K., Okur İ., Ezgu F. S., Harmatz P., et al.

The Journal of clinical investigation , cilt.133, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

31. A possibly new autoinflammatory disease due to compound heterozygous phosphomevalonate kinase gene mutation

Yıldız Ç., Gezgin Yıldırım D., İnci A., Tümer L., Ergin F. B., Sunar Yayla E. N. S., et al.

Joint Bone Spine , cilt.90, sa.1, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

32. Expert opinion on patient journey, diagnosis and clinical monitoring in acid sphingomyelinase deficiency in Turkey: a pediatric metabolic disease specialist's perspective

ARSLAN N., Coker M., GÖKÇAY G. F., KIYKIM E., Mungan H. N. O., EZGÜ F. S.

FRONTIERS IN PEDIATRICS , cilt.11, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

33. Study design challenges and strategies in clinical trials for rare diseases: Lessons learned from pantothenate kinase-associated neurodegeneration

Videnovic A., Pfeiffer H. C. V., Tylki-Szymańska A., Berry-Kravis E., EZGÜ F. S., Ganju J., et al.

Frontiers in Neurology , cilt.14, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

34. Co-Occurring Atypical Galactosemia and Wilson Disease

Doğulu N., Köse E., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Ezgü F. S., Kuloğlu Z., Kansu Tanca A., et al.

Molecular Syndromology , cilt.13, sa.5, ss.454-458, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

35. Longitudinal Natural History of Pediatric Subjects Affected with Mucopolysaccharidosis IIIB

Okur İ., Ezgu F. S., Giugliani R., Muschol N., Koehn A., Amartino H., et al.

JOURNAL OF PEDIATRICS , ss.50-58, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

36. Chemically modified recombinant human sulfamidase (SOBI003) in mucopolysaccharidosis IIIA patients: Results from an open, non-controlled, multicenter study

Harmatz P., Muenzer J., EZGÜ F. S., Dalen P., Huledal G., Lindqvist D., et al.

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , cilt.136, sa.4, ss.249-259, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

37. Assessment of auditory functions in patients with hepatic glycogen storage diseases

ŞANLI M. E., YILDIRIM GÖKAY N., TUTAR H., GÜNDÜZ B., ÖZSAYDI AKTAŞOĞLU E., KILIÇ A., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.64, sa.4, ss.658-670, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2022

38. MİTOKONDRİYAL HASTALIK NEDENİYLE TETKİK EDİLEN HASTALARDA M.16189T>C DEĞİŞİKLİĞİNİN METABOLİK SENDROM AÇISINDAN İNCELENMESİ

İNCİ A., Hasanoğlu A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., TÜMER L., EZGÜ F. S.

Kocatepe Tıp Dergisi , cilt.23, sa.3, ss.322-325, 2022 (TRDizin)

2022

39. A Patient with a Novel RARS2 Variant Exhibiting Liver Involvement as a New Clinical Feature and Review of the Literature

Sevinc S., İNCİ A., EZGÜ F. S., EMİNOĞLU F. T.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.3, ss.226-234, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

40. Fructose 1,6 bisphosphatase deficiency: outcomes of patients in a single center in Turkey and identification of novel splice site and indel mutations in FBP1

ŞANLI M. E., Cengiz B., Kilic A., Ozsaydi E., Inci A., Okur İ., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.35, sa.4, ss.497-503, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

41. Combination of the histone deacetylase inhibitor valproic acid and stopcodon readthrough therapy produces improved alpha-galactosidase activity in Fabry patient-derived R227X fibroblasts

Dundar H., BİBEROĞLU G., İNCİ A., OKUR İ., Tumer L., Ezgu F. S.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.30, sa.SUPPL 1, ss.558, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

42. Expected or unexpected clinical findings in liver glycogen storage disease type IX: distinct clinical and molecular variability

İnci A., Kılıç Yıldırım G., Cengiz Ergin F. B., Sarı S., Eğritaş Gürkan Ö., Okur İ., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.35, sa.4, ss.451-462, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

43. Addressing the need for patient-friendly medical communications: adaptation of the 2019 recommendations for the management of MPS VI and MPS IVA

Bruce I. A., EZGÜ F. S., Kampmann C., Kenis V., Mackenzie W., Stevens B., et al.

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES , cilt.17, sa.1, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

44. Expert opinion on the recognition, diagnosis and management of children and adults with Fabry disease: a multidisciplinary Turkey perspective

EZGÜ F. S., ALPSOY E., Bicik Bahcebasi Z., Kasapcopur O., PALAMAR ONAY M., Onay H., et al.

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES , cilt.17, sa.1, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

45. Identification of a novel mutation in the PHKA2 gene in a child with liver cirrhosis

Beyzaei Z., Ezgu F. S., Imanieh M. H., Geramizadeh B.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.35, sa.3, ss.417-420, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

46. Safety of sebelipase alfa for the treatment of lysosomal acid lipase deficiency.

Ezgu F. S.

Expert opinion on drug safety , cilt.21, sa.2, ss.149-155, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

47. A Patient with Recurrent Severe Hypoglycemic Attacks and Mitochondrial Complex III Deficiency, Nuclear Type 3: a Novel UQCRB Variant

Yekeduz M. K., Oncul U., Kose E., Ezgu F. S., EMİNOĞLU F. T.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.1, ss.64-68, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

48. First successful concomitant therapy of immune tolerance induction therapy and desensitization in a CRIM-negative infantile Pompe patient

Sanli M. E., ERTOY KARAGÖL H. İ., KILIÇ A., Aktasoglu E., İNCİ A., OKUR İ., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.35, sa.2, ss.273-277, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

49. The effect of a geometric-shaped tool with blue led light on the activation of human dermal fibroblasts and cancer cells

Kılıçarslan Törüner E., Kayhan H., Ezgu F. S.

Journal of Photochemistry and Photobiology , cilt.8, 2021 (Scopus)

2021

50. Do cytokines play role in the pathogenesis of mucopolysaccharidosis

İNCİ A., OLGAÇ KILIÇKAYA M. A. B., YILMAZ DEMİRTAŞ C., OKUR İ., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., et al.

Medicine Science , cilt.10, sa.4, ss.1492-1497, 2021 (TRDizin)

2021

51. PROPIONYLCARNITINE AND FREE CARNITINE ARE NEW BIOMARKERS IN THE FOLLOW-UP PERIOD OF MUCOPOLYSACCARIDOSIS TO SCREEN OXIDATIVE STRESS

İNCİ A., OLGAÇ A., GENÇ DERİN B., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.28, sa.4, ss.565-571, 2021 (TRDizin)

2021

52. The first case with FBXL4 mutation successfully treated with a parenteral ketogenic diet for lactic acidosis

İNCİ A., Aktas E., Cengiz Ergin F. B., OKUR İ., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., et al.

JOURNAL OF PARENTERAL AND ENTERAL NUTRITION , cilt.45, sa.8, ss.1788-1792, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

53. The Genetic Analysis of Cystic Fibrosis Patients With Seven Novel Mutations in the CFTR Gene in the Central Anatolian Region of Turkey.

Erdogan M., KÖSE M., PEKCAN S., HANGÜL M., Balta B., Kiraz A., et al.

Balkan medical journal , cilt.38, sa.6, ss.357-364, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2021

54. Clinical and event-based outcomes of patients with mucopolysaccharidosis VI receiving enzyme replacement therapy in Turkey: a case series

İnci A., Okur İ., Tümer L., Biberoğlu G., Öktem M., Ezgü F. S.

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES , cilt.16, sa.1, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

55. The Evaluation of Skeletal Manifestations in Patients with Gaucher Disease

Kasapkara Ç. S., Olgac A., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.8, sa.3, ss.257-261, 2021 (ESCI, TRDizin)

2021

56. Tralesinidase alfa (AX 250) Enzyme Replacement Therapy for Sanfilippo Syndrome Type

Maricich S., Okur İ., Ezgu F. S., Lopez d. C. M., Couce L. M., Harmatz P., et al.

ANNALS OF NEUROLOGY , cilt.90, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

57. Congenital defects of glycosylation: Novel presentations with mainly neurological involvement and variable dysmorphic features

İNCİ A., Cengiz B., BİBEROĞLU G., OKUR İ., ARHAN E., ÖNER A. Y., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.185, sa.9, ss.2739-2747, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

58. Thinking outside "The Box": Case-based didactics for medical education and the instructional legacy of Dr John M. Graham, Jr.

Sanchez-Lara P. A., Grand K., Haanpaa M. K., Curry C. J., Wang R., Ezgu F. S., et al.

American journal of medical genetics. Part A , cilt.185, sa.9, ss.2636-2645, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

59. Natural History of Sanfilippo Syndrome Type B in Young Patients: Ongoing Results from Two Large, Prospective Studies

Maricich S., Amartino H., Giugliani R., Muschol N., Harmatz P., Lopez d. C. M., et al.

ANNALS OF NEUROLOGY , cilt.90, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

60. Hypophosphatasia: is it an underdiagnosed disease even by expert physicians?

İnci A., Ergin F. B., Yüce B. T., Çiftçi B., Demir E., Buyan N., et al.

JOURNAL OF BONE AND MINERAL METABOLISM , cilt.39, sa.4, ss.598-605, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

61. Ultra-Rare Disorder in a Young Girl with Lipodystrophy: Analbuminemia

İNCİ A., Arslan B., OKUR İ., BİBEROĞLU G., ŞANLI M. E., ÖZSAYDI AKTAŞOĞLU E., et al.

INDIAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.88, ss.723-0, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

62. A CASE OF GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 1a MIMICKING FAMILIAL CHYLOMICRONEMIA SYNDROME

Olgac A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., TÜMER L.

BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.24, sa.1, ss.103-105, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

63. Autism: Screening of inborn errors of metabolism and unexpected results

İnci A., Özaslan A., Okur İ., Biberoğlu G., Güney E., Ezgü F. S., et al.

AUTISM RESEARCH , cilt.14, sa.5, ss.887-896, 2021 (SCI-Expanded)

2021

64. Novel mutations in the PHKB gene in an iranian girl with severe liver involvement and glycogen storage disease type IX: a case report and review of literature.

Beyzaei Z., Ezgu F. S., Geramizadeh B., Alborzi A., Shojazadeh A.

BMC pediatrics , cilt.21, sa.1, ss.175, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

65. Clinical and genetic spectrum of glycogen storage disease in Iranian population using targeted gene sequencing.

Beyzaei Z., Ezgu F. S., Geramizadeh B., Imanieh M. H., Haghighat M., Dehghani S. M., et al.

Scientific reports , cilt.11, sa.1, ss.7040, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

66. The chemical chaperone 4-phenylbutyrate enhances alpha-galactosidase activity subsequent to stop-codon read-through therapy with triamterene in Fabry R227X fibroblasts

Dündar H., Biberoğlu G., İnci A., Işık Gönül İ., Okur İ., Tümer L., et al.

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , cilt.132, sa.2, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

67. Tralesinidase alfa (AX 250) enzyme replacement therapy for Sanfilippo syndrome type B

Muschol N., von Cossel K., OKUR İ., Ezgu F. S., de Castro Lopez M., Luz Couce M., et al.

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , cilt.132, sa.2, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

68. Natural history of Sanfilippo syndrome type B in young patients: Ongoing results from two large, prospective studies

Giugliani R., OKUR İ., Ezgu F. S., Muschol N., Harmatz P., de Castro Lopez M., et al.

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , cilt.132, sa.2, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

69. Novel PRKAG2 variant presenting as liver cirrhosis: report of a family with 2 cases and review of literature.

Beyzaei Z., Ezgu F. S., Geramizadeh B., Alborzi A., Shojazadeh A.

BMC medical genomics , cilt.14, sa.1, ss.33, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

70. Familial hyperphosphatemic tumoral calcinosis in an unusual and usual sites and dramatic improvement with the treatment of acetazolamide, sevelamer and topical sodium thiosulfate

ŞANLI M. E., KILIÇ A., ÖZSAYDI AKTAŞOĞLU E., İNCİ A., OKUR İ., Ezgu F. S., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.34, sa.6, ss.813-816, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

71. Two patients from Turkey with a novel variant in the GM2A gene and review of the literature

İNCİ A., ERGİN F. B., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.34, sa.6, ss.805-812, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

72. Pierson Syndrome Characterized by Mild Renal Variant: A Case Report

BÜYÜKKARAGÖZ B., BAKKALOĞLU EZGÜ S. A., ÖZMEN M. C., EZGÜ F. S.

GAZI MEDICAL JOURNAL , cilt.32, sa.3, ss.461-463, 2021 (ESCI, Scopus)

2020

73. Beneficial Effects of Modified Atkins Diet in Glycogen Storage Disease Type IIIa

Olgac A., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., Oguz D., EZGÜ F. S., et al.

ANNALS OF NUTRITION AND METABOLISM , cilt.76, sa.4, ss.233-241, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

74. Early indicators of disease progression in Fabry disease that may indicate the need for disease-specific treatment initiation: findings from the opinion-based PREDICT-FD modified Delphi consensus initiative.

Hughes D. A., Aguiar P., Deegan P. B., Ezgu F. S., Frustaci A., Lidove O., et al.

BMJ open , cilt.10, sa.10, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

75. Expanding the clinical spectrum of mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency with Turkish cases harboring novel HMGCS2 gene mutations and literature review

Kilic M., Dorum S., Topak A., Yazici M., EZGÜ F. S., COŞKUN T.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.182, sa.7, ss.1608-1614, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

76. Posterior fossa horns; a new calvarial finding of mucopolysaccharidoses with well-known cranial MRI features

Damar Ç., Derinkuyu B. E., Olgaç Kiliçkaya M. A. B., Öztürk M., Öztunali Ç., Alimli A. G., et al.

TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , cilt.50, sa.4, ss.1048-1061, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2020

77. A rare case of primary coenzyme Q10 deficiency due to COQ9 mutation

Olgac A., Oztoprak U., Kasapkara Ç. S., Kilic M., Yuksel D., Derinkuyu E. B., et al.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.33, sa.1, ss.165-170, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2019

78. Vitamin D Levels and Bone Mineral Density in Inborn Errors of Metabolism Requiring Specialised Diets

Olgac A., İNCİ A., OKUR İ., Ezgu F. S., BİBEROĞLU G., Turner L.

JCPSP-JOURNAL OF THE COLLEGE OF PHYSICIANS AND SURGEONS PAKISTAN , cilt.29, sa.12, ss.1207-1211, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

2019

79. A new NBIA patient from Turkey with homozygous C19ORF12 mutation.

Kasapkara Ç. S., TÜMER L., Gregory A., Ezgu F. S., İNCİ A., Derinkuyu B. E., et al.

Acta neurologica Belgica , cilt.119, sa.4, ss.623-625, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

2019

80. A Spectrum of Clinical Findings from ALPS to CVID: Several Novel LRBA Defects.

ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N., OSKAY HALAÇLI S., TAN Ç., Lo B., Cetinkaya P. G., Esenboga S., et al.

Journal of clinical immunology , cilt.39, sa.7, ss.726-738, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

2019

81. A 7-YEAR-OLD BOY WITH HAND TREMORS AND A NOVEL MUTATION FOR L-2-HYDROXYGLUTARIC ACIDURIA

Olgac A., Orgun T. L., Ezgu F. S., Biberoglu G., Tumer L.

BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.22, sa.2, ss.93-96, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

2019

82. High incidence of co-existing factors significantly modifying the phenotype in patients with Fabry disease.

Koca S., TÜMER L., OKUR İ., ERTEN Y., Bakkaloglu S. A., BİBEROĞLU G., et al.

Gene , cilt.687, ss.280-288, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

2019

83. The role of IFIH1 gene rs1990760 and rs2111485 single-nucleotide polymorphisms in generalized vitiligo predisposition

Onan D., Yorulmaz A., EZGÜ F. S., HAYRAN K. M., Kulcu S., Artuz R. F., et al.

TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , cilt.49, sa.1, ss.206-211, 2019 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2019

84. Multicystic Dysplastic Kidney and Incontinentia Pigmenti: Coexistence of 2 Rare Diseases.

Sürmeli Döven S., Delibas A., Türsen Ü., Ezgü F. S.

Iranian journal of kidney diseases , cilt.13, sa.1, ss.67-70, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

85. ASSOCIATION OF HEREDITARY FOCAL AND SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS WITH BARTTER SYNDROME: A CASE REPORT

YAZICIOĞLU B., BÜYÜKKARAGÖZ B., Alpman B. N., IŞIK GÖNÜL İ., EZGÜ F. S., Buyan N., et al.

PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.33, sa.10, ss.1972, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

86. COMPLEMENT FACTOR B MUTATION IN ATYPICAL HEMOLYTICUREMIC SYNDROME; A CASE PRESENTATION

Tayfur A. C., Yilmaz A. C., Inan Y., Karaokur E., Buyukkaragoz B., Kocak M., et al.

PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.33, sa.10, ss.1836-1837, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

87. Hematologic Findings of Inherited Metabolic Disease: They are More Than Expected

Sal E., Yenicesu I., OKUR İ., KAYA Z., EZGÜ F. S., KOÇAK Ü., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY , cilt.40, sa.5, ss.355-359, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

88. Patient With Niemann-Pick Type C Presenting With a Jaw Mass Characterized With Lymph Node Involvement by Niemann-Pick Cells

İNCİ A., OKUR İ., ESENDAĞLI G., OKUR A., Olgac A., EZGÜ F. S., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY , cilt.40, sa.3, ss.243-245, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

89. Acute Stroke in a Patient with Mucopolysaccharidosis Type I with Increased Carotid Intima-Media Thickness

Olgac A., TÜMER L., Damar C., Hasanoglu A., Ezgu F. S.

EURASIAN JOURNAL OF MEDICINE AND ONCOLOGY , cilt.2, sa.2, ss.114-116, 2018 (ESCI, TRDizin)

2017

90. A Myopathy, Lactic Acidosis, Sideroblastic Anemia (MLASA) Case Due to a Novel PUS1 Mutation.

Kasapkara Ç. S., TÜMER L., Zanetti N., Ezgu F. S., Lamantea E., Zeviani M.

Turkish journal of haematology : official journal of Turkish Society of Haematology , cilt.34, sa.4, ss.376-377, 2017 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2017

91. Survival in infants treated with sebelipase Alfa for lysosomal acid lipase deficiency: an open-label, multicenter, dose-escalation study.

Jones S. A., Rojas-Caro S., Quinn A. G., Friedman M., Marulkar S., Ezgu F. S., et al.

Orphanet journal of rare diseases , cilt.12, sa.1, ss.25, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

92. Molecular analysis of the AGXT gene in patients suspected with hyperoxaluria type 1 and three novel mutations from Turkey

Isiyel E., BAKKALOĞLU EZGÜ S. A., ÇALIŞKAN S., AKMAN S., AKİL İ., TABEL Y., et al.

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , cilt.119, sa.4, ss.311-316, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

93. Effect of Cytokine Signaling 3 Gene Polymorphisms in Childhood Obesity.

Boyraz M., Yesilkaya E., Ezgu F. S., BİDECİ A., Dogan H., ULUCAN K., et al.

Journal of clinical research in pediatric endocrinology , cilt.8, sa.4, ss.452-460, 2016 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2016

94. Early severe anemia as the first sign of cystic fibrosis

Şişmanlar Eyüboğlu T., Aslan A. T., Köse M., Pekcan S., Ezgü F. S., Budakoğlu I. İ., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.175, sa.9, ss.1157-1163, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

95. Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat.

Germain D. P., Hughes D. A., Nicholls K., Bichet D. G., Giugliani R., Wilcox W. R., et al.

The New England journal of medicine , cilt.375, sa.6, ss.545-55, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

96. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII).

Montano A. M., Lock-Hock N., Steiner R. D., Graham B. H., Szlago M., Greenstein R., et al.

Journal of medical genetics , cilt.53, sa.6, ss.403-18, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

97. A Rare Cause of Lower Extremity Ulcers: Prolidase Deficiency

ADIŞEN E., Erduran F. B., EZGÜ F. S., Kasapkara Ç. S., Besio R., Forlino A., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF LOWER EXTREMITY WOUNDS , cilt.15, sa.1, ss.86-91, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

98. Inborn Errors of Metabolism

Ezgu F. S.

ADVANCES IN CLINICAL CHEMISTRY, VOL 73 , cilt.73, ss.195-250, 2016 (SCI-Expanded)

2015

99. A Phase 3 Trial of Sebelipase Alfa in Lysosomal Acid Lipase Deficiency

Burton B. K., Balwani M., Feillet F., Baric I., Burrow T. A., Camarena Grande C., et al.

NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE , cilt.373, sa.11, ss.1010-1020, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

2015

100. Secondary Hemophagocytosis in Propionic Acidemia

Kasapkara Ç. S., Kangin M., Ozmen B. O., Ozbek M. N., Demir R., Karatas M., et al.

IRANIAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.25, sa.3, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

2015

101. A Novel Mutation in the Mitochondrial DNA Cytochrome b Gene (MTCYB) in a Patient with Prader Willi Syndrome

YİŞ U., EZGÜ F. S., Karakaya P., Polat I., ARSLAN N., ÇANKAYA T., et al.

JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY , cilt.30, sa.3, ss.378-381, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

2015

102. A CASE WITH RARE TYPE OF CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION: PGM1-CDG

Kucukcongar A., Tumer L., EZGÜ F. S., Kasapkara Ç. S., Jaeken J., Matthijs G., et al.

GENETIC COUNSELING , cilt.26, sa.1, ss.87-90, 2015 (SCI-Expanded)

2015

103. Situs inversus of the fibula: medialized fibula

ATALAR H., TURANLI S., Atik O. S., Kaptan A. Y., Ezgu F. S.

EKLEM HASTALIKLARI VE CERRAHISI-JOINT DISEASES AND RELATED SURGERY , cilt.26, sa.1, ss.60-62, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2014

104. Results of a Global Phase 3, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial Evaluating the Efficacy and Safety of Sebelipase Alfa as an Enzyme Replacement Therapy in Children and Adults with Lysosomal Acid Lipase Deficiency

Balwani M., Burton B., Baric I., Bialer M., Burrow T. A., Camarena Grande C., et al.

HEPATOLOGY , cilt.60, sa.6, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

105. Radiologic findings of Patterson-Lowry rhizomelic dysplasia in two sisters

Damar C., Boyunaga Ö. L., Derinkuyu B. E., Battaloglu N., EZGÜ F. S.

SKELETAL RADIOLOGY , cilt.43, sa.11, ss.1651-1654, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

106. Mutation Analysis Of Primary Hyperoxaluria Type 1

Isiyel E., BAKKALOĞLU EZGÜ S. A., EZGÜ F. S., ÇALIŞKAN S., AKMAN S., AKİL İ., et al.

PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.29, sa.9, ss.1828, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

107. BCS1L gene mutation causing GRACILE syndrome: case report

Kasapkara Ç. S., TÜMER L., EZGÜ F. S., Kucukcongar A., Hasanoglu A.

RENAL FAILURE , cilt.36, sa.6, ss.953-954, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

108. Desensitisation of the youngest patient with Pompe disease in response to alglucosidase alfa

Karagol I. H. E., Bakirtas A., Yilmaz O., Topal E., Kucukcongar A., Ezgu F. S., et al.

ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA , cilt.42, sa.4, ss.372-375, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

109. Phenotype-genotype correlations in patients with Marinesco-Sjogren syndrome

Ezgu F. S., Krejci P., Li S., de Sousa C., Graham J. M., Hansmann I., et al.

CLINICAL GENETICS , cilt.86, sa.1, ss.74-84, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

110. Neonatal multiple sulfatase deficiency with a novel mutation and review of the literature

NUR B., MIHÇI E., Pepe S., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., Ballabio A., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.56, sa.4, ss.418-422, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

111. Recent advances in the molecular diagnosis of inborn errors of metabolism

Ezgu F. S.

CLINICAL BIOCHEMISTRY , cilt.47, sa.9, ss.759-760, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

112. Crimean-congo haemorrhagic fever in pregnancy and in newborn: A case with a unique clinical course

Unlusoy-Aksu A., Havali C., Tapisiz A., Aktas F., Ezgu F. S.

JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY , cilt.34, sa.4, ss.360-361, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

113. Serum dipeptidyl peptidase-IV: A better screening test for early detection of mucopolysaccharidosis?

Kurt I., Sertoglu E., OKUR İ., Tapan S., Uyanik M., Kayadibi H., et al.

CLINICA CHIMICA ACTA , cilt.431, ss.250-254, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

114. Diagnosis of glycine encephalopathy in a pediatric patient by detection of a GLDC mutation during initial next generation DNA sequencing

Ezgu F. S., Ciftci B., Topcu B., Adiyaman G., Gokmenoglu H., Kucukcongar A., et al.

METABOLIC BRAIN DISEASE , cilt.29, sa.1, ss.211-213, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

115. Home sleep study characteristics in patients with mucopolysaccharidosis

Kasapkara Ç. S., TÜMER L., ASLAN A. T., Hasanoglu A., EZGÜ F. S., Kucukcongar A., et al.

SLEEP AND BREATHING , cilt.18, sa.1, ss.143-149, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

116. Rapid Molecular Diagnosis of Genetic Diseases by High Resolution Melting Analysis: Fabry and Glycogen Storage 1A Diseases

Ezgu F. S., Divanoglu Y., Polat M., Bahceci S., Hasanoglu A., Desnick R. J.

GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS , cilt.18, sa.1, ss.3-7, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

117. Could GSD type I expand the spectrum of disorders with elevated plasma chitotriosidase activity?

TÜMER L., Kasapkara Ç. S., BİBEROĞLU G., Ezgu F. S., Hasanoglu A.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.26, sa.11-12, ss.1149-1152, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

118. Severe renal tubulopathy in a newborn due to BCS1L gene mutation: Effects of different treatment modalities on the clinical course

Ezgu F. S., Senaca S., Gunduz M., Turner L., Hasanoglu A., Tiras U., et al.

GENE , cilt.528, sa.2, ss.364-366, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

119. Screening for Fabry disease in patients undergoing dialysis for chronic renal failure in Turkey: Identification of new case with novel mutation

OKUR İ., Ezgu F. S., BİBEROĞLU G., Turner L., ERTEN Y., Isitman M., et al.

GENE , cilt.527, sa.1, ss.42-47, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

120. Sleep study characteristics in patients with mucopolysaccharidosis

ASLAN A. T., Kasapkara Ç. S., TÜMER L., Hasanoglu A., Ezgu F. S.

EUROPEAN RESPIRATORY JOURNAL , cilt.42, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

121. Oxidized low-density lipoprotein levels and carotid intima-media thickness as markers of early atherosclerosis in prepubertal obese children

OKUR İ., TÜMER L., EZGÜ F. S., Yesilkaya E., Aral A., ÖZHAN OKTAR S., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.26, ss.657-662, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

122. Mild clinical presentation and prolonged survival of a patient with fumarase deficiency due to the combination of a known and a novel mutation in FH gene

Ezgu F. S., Krejci P., Wilcox W. R.

GENE , cilt.524, sa.2, ss.403-406, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

123. Apheresis-inducible cytokine pattern change in children with homozygous familial hypercholesterolemia

Kucukcongar A., Yenicesu I., TÜMER L., Kasapkara Ç. S., EZGÜ F. S., Pasaoglu O., et al.

TRANSFUSION AND APHERESIS SCIENCE , cilt.48, sa.3, ss.391-396, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

124. Clinical course and outcome of glycogen-storage disease type 1a and type 1b

Eminoglu F. T., TÜMER L., OKUR İ., EZGÜ F. S., Hasanoglu A.

TURK PEDIATRI ARSIVI-TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS , cilt.48, sa.2, ss.117-122, 2013 (ESCI, Scopus, TRDizin)

2013

125. Cystic Fibrosis Presenting with Neonatal Cholestasis Simulating Biliary Atresia in a Patient with a Novel Mutation

Eminoglu T. F., Polat E., Gokce S., EZGÜ F. S., Senel S., Apaydin S.

INDIAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.80, sa.6, ss.502-504, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

126. Rapid screening of 12 common mutations in Turkish GSD 1a patients using electronic DNA microarray

Eminoglu T. F., Ezgu F. S., Hasanoglu A., Tumer L.

GENE , cilt.518, sa.2, ss.346-350, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

127. MUCOPOLYSACCHARIDOSIS: EFFECTS OF ENZYME-REPLACEMENT THERAPY IN 27 CHILDREN WITH MPS I, II AND VI

Hasanoglu A., Tumer L., Ezgu F. S., Okur İ., Eminoglu F. T., Kasapkara C. S., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

128. GOOD OUTCOME OF ERT OF TWO INFANTILE POMPE DISEASE CASES

Hasanoglu A., Kucukcongar A., Ezgu F. S., Tumer L., Reuser A. J. J.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

129. THE VALUE OF THE SURROGATE TESTS (SERUM DIPEPTIDYL PEPTIDASE-IV, ADENOSINE DEAMINASE-1, CHITOTRIOSIDASE) IN THE DIAGNOSIS OF MUCOPOLYSACCHARIDOSIS

Kurt I., Hasanoglu A., Aydin H., Okur İ., Sertoglu E., Tapan S., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

130. LYSOSOMAL STORAGE DISEASES IN OUR COUNTRY: RESULTS OF LAST SIX YEARS

Alev H., Gursel B., Suheyl E. F., Leyla T., Seher K. C., Aynur K., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

131. DESENSITIZATION OF AN INFANT WITH POMPE DISEASE AND A HISTORY OF ANAPHYLAXIS TO ALGLUCOSIDASE ALFA

Kucukcongar A., Karagol E., Ezgu F. S., Tumer L., Kasapkara C. S., Hasanoglu A.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

132. IS THERE ANY EFFECT OF GROWTH HORMONE THERAPY ON CARNITINE AND ACLYLCARNITINE STATUS IN CHILDREN?

Gursel B., Alev H., Tuba E. F., Ilyas O., Ediz Y., Leyla T., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

133. HYPERPHENYLALANINAEMIA DUE TO PHENYLALANIN HYDROXYLASE DEFICIENCY: EVALUATION OF TETRAHYDOBIOPTERIN RESPONSIVNESS IN PATIENTS FROM TURKEY

Kucukcongar A., Ezgu F. S., Tumer L., Hasanoglu A.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

134. SUCCESSFUL MANAGEMENT OF INFUSION-ASSOCIATED REACTIONS IN A 23 YEARS OLD PATIENT WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS VI RECEIVING RECOMBINANT HUMAN ARYLSULFATASE B

Hasanoglu A., Kasapkara C. S., Celik G., Kucukcongar A., Ezgu F. S., Tumer L.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

135. COMPREHENSIVE SEQUENCING OF MITOCHONDRIAL DNA IN PATIENTS WITH SUSPECTED MITOCHONDRIAL DISEASE: IS THERE A NEED FOR A REVISED MOLECULAR DIAGNOSTIC ALGORITHM?

Ezgu F. S., Kucukcongar A., Ciftci B., Kasapkara C., Hasanoglu A., Tumer L., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

136. HOME SLEEP STUDY CHARACTERISTICS IN PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS

Kasapkara C. S., Tumer L., Hasanoglu A., Ezgu F. S., Arslan A., Kokturk O., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

137. BONE METABOLISM IN PATIENTS AFFECTED BY GAUCHER DISEASE

Hasanoglu A., Tumer L., Ezgu F. S., Kasapkara C. S., Kucukcongar A.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

138. GENOTYPIC FEATURES OF 41 PATIENTS WITH GAUCHER DISEASE FROM TURKEY

Hasanoglu A., Akay G., Ezgu F. S., Biberoglu G., Tumer L., Okur İ., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

139. THE SUBCLINICAL NEUROLOGICAL FINDINGS IN TYPE 1 GAUCHER DISEASE

Kucukcongar A., Aydin K., Ezgu F. S., Kasapkara C. S., Tumer L., Hasanoglu A.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

140. A CASE OF PYRUVATE CARBOXYLASE DEFICIENCY WITH NEW NEUROIMAGING FEATURES

Kasapkara C. S., Aydin K., Hasanoglu A., Kucukcongar A., Ezgu F. S., Tumer L.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

141. SRD5A3-CDG: A patient with a novel mutation

Kasapkara Ç. S., TÜMER L., EZGÜ F. S., Hasanoglu A., Race V., Matthijs G., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.16, sa.5, ss.554-556, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

142. Lizozomal Depo Hastalıklarının Romatolojik Bulguları

KASAPKARA Ç. S., EZGÜ F. S.

Lizozomal Depo Hastalıkları Dergisi , cilt.4, sa.1, ss.9-13, 2012 (Hakemli Dergi)

2012

143. Hypercalcemia in glycogen storage disease type I patients of Turkish origin

Kasapkara Ç. S., TÜMER L., OKUR İ., Eminoglu T., EZGÜ F. S., Hasanoglu A.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.54, sa.1, ss.35-37, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

144. Analysis of acylcarnitine levels by tandem mass spectrometry in epileptic children receiving valproate and oxcarbazepine

Cansu A., Serdaroğlu A., Biberoğlu G., Tümer L., Hırfanoğlu T., Ezgü F. S., et al.

EPILEPTIC DISORDERS , cilt.13, sa.4, ss.394-400, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

145. A girl with spastic tetraparesis associated with biotinidase deficiency

KÖMÜR M., OKUYAZ Ç., Ezgu F. S., Atici A.

EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.15, sa.6, ss.551-553, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

146. Very long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency which was accepted as infanticide

Eminoglu T. F., TÜMER L., OKUR İ., EZGÜ F. S., BİBEROĞLU G., Hasanoglu A.

FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL , cilt.210, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

147. A newborn case with perinatal-lethal Gaucher disease due to R463H homozygosity complicated by C677T homozygosity in the MTHFR gene

Akdag A., Oguz S. S., Ezgu F. S., Erdeve O., Uras N., Dilmen U.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.24, sa.5-6, ss.381-383, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

148. N-carbamylglutamate treatment for acute neonatal hyperammonemia in isovaleric acidemia

Kasapkara Ç. S., EZGÜ F. S., OKUR İ., TÜMER L., BİBEROĞLU G., Hasanoglu A.

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.170, sa.6, ss.799-801, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

149. Harderoporphyria due to homozygosity for coproporphyrinogen oxidase missense mutation H327R

Hasanoglu A., Balwani M., Kasapkara Ç. S., EZGÜ F. S., OKUR İ., TÜMER L., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.34, sa.1, ss.225-231, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

150. MOST COMMON LYSOSOMAL STORAGE DISEASES IN OUR COUNTRY: RESULTS OF LAST FIVE YEARS

Biberoglu G., Ezgu F. S., Hasanoglu A., Tumer L.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.34, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

151. CANAVAN DISEASE: CASE REPORT

Hasanoglu A., Kucukcongar A., Ezgu F. S., Tumer L., Kasapkara C. S., Biberoglu G., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.34, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

152. An Interesting Case of Fabry Disease Presented with Unexplained Abdomen Pain

KÜÇÜKÇONGAR A., OKUR İ., EZGÜ F. S., KASAPKARA Ç. S., TÜMER L., DALGIÇ B., et al.

Lizozomal Depo Hastalıkları Dergisi , cilt.3, sa.1, ss.21-24, 2011 (Hakemli Dergi)

2011

153. AN INFANTILE CASE OF ZELLWEGER SYNDROME PRESENTED WITH KABUKI-LIKE PHENOTYPE

Ezgu F. S., Eminoglu T., OKUR İ., Gunduz M., Tumer L., Hasanoglu A., et al.

GENETIC COUNSELING , cilt.22, sa.2, ss.217-220, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

154. HALLERMANN-STREIFF SYNDROME WITH HYPERPHENYLALANINEMIA: CASE REPORT

Ezgu F. S., Kucukcongar A., Hondur A. M., Tumer L., Hasanoglu A.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.34, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

155. SRD5A3-CDG: A PATIENT WITH A NOVEL MUTATION

Leyla T., Seher K. C., Suheyl E. F., Alev H., Valerie R., Gert M., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.34, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

156. OUTCOMES OF ENZYME REPLACEMENT THERAPY FOR MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE VI: GAZI UNIVERSITY EXPERIENCE

Alev H., Suheyl E. F., Leyla T., Seher K. C., Ilyas O., Aynur K.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.34, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

157. THREE SIBLINGS WITH EXT1-CDG

Suheyl E. F., Seher K. C., Ilyas O., Aynur K., Leyla T., Arzu O., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.34, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

158. Mukopolisakkaridoz Tip VI Tanılı Olgularda Enzim Replasman Tedavi Sonuçlarının Değerlendirilmesi Gazi Üniversitesi Deneyimi

HASANOĞLU A., EZGÜ F. S., TÜMER L., KASAPKARA Ç. S., OKUR İ., KÜÇÜKÇONGAR A.

Lizozomal Depo Hastalıkları Dergisi , cilt.3, sa.1, ss.1-3, 2011 (Hakemli Dergi)

2011

159. AN UNUSUAL PRESENTATION OF MUCOPOLYSACCARIDOSIS VI WITH A NOVEL MUTATION

Kucukcongar A., Tumer L., Ezgu F. S., Biberoglu G., Kasapkara C. S., Gal A., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.34, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2010

160. Carnitine Palmitoyl Transferase II Deficiency with Renal Failure

Gok F., Hacihamdioglu D. O., Kalman S., Ezgu F. S.

PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.25, sa.9, ss.1838, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

2010

161. N-CARBAMYLGLUTAMATE TREATMENT FOR ACUTE NEONATAL HYPERAMMONAEMIA IN ISOVALERIC ACIDAEMIA

Kasapkara C. S., Ezgu F. S., Tumer L., Biberoglu G., Okur İ., Hasanoglu A.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.33, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

2010

162. GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS IN TURKISH PATIENTS WITH ALPHA GALACTOSIDASE A DEFICIENCY

Koca S., Ezgu F. S., Okur İ., Biberoglu G., Tumer L., Hasanoglu A.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.33, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

2010

163. HARDEROPORPHYRIA PHENOTYPE DUE TO A HOMOZYGOUS H237R MISSENSE MUTATION

Kasapkara C. S., Hasanoglu A., Ezgu F. S., Okur İ., Tumer L., Cakmak A., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.33, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

2010

164. THE SCANNING OF COMMONLY SEEN MUTATIONS OF GLUCOSE-6-PHOSPHATASE AND GLUCOSE-6-PHOSPHATASE TRANSLOCASE GENES IN GLYCOGEN STORAGE TYPE 1A AND TYPE 1B DISEASE PATIENTS BY THE MICROELECTRONIC ARRAY TECHNOLOGY

Eminoglu F. T., Tumer L., Ezgu F. S., Okur İ., Biberoglu G., Hasanoglu A.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.33, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

2010

165. FOUR CASES OF NIEMANN-PICK TYPE C DISEASE PRESENTED WITH EARLY ONSET CHOLESTASIS

Kucukcongar A., Okur İ., Ezgu F. S., Turner L., Dalgic B., Hasanoglu A.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.33, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

2010

166. HYPERCALCAEMIA IN GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 1 PATIENTS OF TURKISH ORIGIN

Kasapkara C. S., Tumer L., Okur İ., Eminoglu F. T., Ezgu F. S., Hasanoglu A.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.33, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

2010

167. Mucopolysaccharidosis Type IIID: 12 New Patients and 15 Novel Mutations

Valstar M. J., Bertoli-Avella A. M., Wessels M. W., Ruijter G. J. G., de Graaf B., Olmer R., et al.

HUMAN MUTATION , cilt.31, sa.5, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

2009

168. Screening for isolated sulfite oxidase/molibden cofactor deficiencies among the pediatric patients with encephalopathy and mental-motor retardation

Keles E., Ezgu F. S., Tosun M. S., Okur İ., Eminoglu F. T., Tumer L., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH , cilt.14, ss.84, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

2009

169. Homocysteine, Fibrinogen and Anti-ox-LDL Antibody Levels as Markers of Atherosclerosis in Prepubertal Obese Children

Ezgu F. S., Tumer L., Ozbay F., Hasanoglu A., Biberoglu G., AYBAY C.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.22, sa.10, ss.915-920, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

2009

170. The Gene of Bloom's Syndrome: An Autosomal Recessive Disorder with Male Dominance

ASLAN D., EZGÜ F. S.

GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS , cilt.13, sa.4, ss.443-444, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

2009

171. The Erlenmeyer Flask Bone Deformity In the Skeletal Dysplasias

Faden M. A., Krakow D., Ezgu F. S., Rimoin D. L., Lachman R. S.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.149A, sa.6, ss.1334-1345, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

172. The neonatal case diagnosed with nonketotic hyperglycinemia with a preliminary diagnosis of the chloralhydrate intoxication

Okur İ., Eminoglu F. T., Tumer L., Ezgu F. S., Biberoglu G., Hasanoglu A.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.31, ss.3, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

173. Acute renal failure due to rhabdomyolysis in a child with McArdle disease

DELİBAŞ A., BEK K., EZGÜ F. S., Demircin G., Oksal A., Oner A.

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.167, sa.8, ss.939-940, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

174. The same novel mutation determined in 2 Hurler-Scheie patients who are the children of different families

Hasanoglu A., Okur İ., Eminoglu F. T., Tumer L., Biberoglu G., Bertola F., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.31, ss.112, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

175. Very long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency which was accepted as infanticide

Eminoglu F. T., Tumer L., Okur İ., Goekmen Z., Ezgu F. S., Biberoglu G., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.31, ss.33, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

176. Severe infantile hypotonia with ethylmalonic aciduria: Case report

OKUYAZ Ç., EZGÜ F. S., Biberoglu G., Zeviani M., Tiranti V., Yilgor E.

JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY , cilt.23, sa.6, ss.703-705, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

177. Rapid screening of 10 common mutations in Turkish Gaucher patients using electronic DNA microarray

Ezgu F. S., Hasanoglu A., OKUR İ., Biberoglu G., Tumer L., Eminoglu T., et al.

BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES , cilt.40, sa.2, ss.246-247, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

2007

178. The first results of 18 months experience with lysosomal storage disease

Biberoglu G., Hasanoglu A., Ezgu F. S., Tumer L., Okur İ., Eminoglu F. T., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.30, ss.95, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)

2007

179. Investigation of 10 common mutations in Turkish Gaucher patients by use of the nanochip microelectronic array technology

Hasanoglu A., Ezgu F. S., Okur İ., Eminoglu F. T., Biberoglu G., Tumer L.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.30, ss.108, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)

2006

180. Severe renal tubulopathy and cholestasis due to BCSIL gene mutation of complex III: Experience with high dose sodium bicarbonate therapy

Ezgu F. S., Tumer L., Hasanoglu A., Gunduz M., Tyras U., Unsal R., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.29, ss.116, 2006 (SCI-Expanded, Scopus)

2006

181. The effects of laronidase treatment in a patient with Hurler syndrome: Results of one year therapy

Hasanoglu A., Tumer L., Ezgu F. S., Gunduz M., Okur İ., Eminoglu T.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.29, ss.149, 2006 (SCI-Expanded, Scopus)

2006

182. Ethylmalonic encephalopathy due to ETHE1 mutation

Turner L., Ezgu F. S., Gunduz M., Hasanoglu A., Tiranti V., Zeviani M.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.29, ss.159, 2006 (SCI-Expanded, Scopus)

2006

183. Incidence of osteoporosis in a metabolic unit

Hasanoglu A., Turner L., Ezgu F. S., Eminoglu F. T., Okur İ.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.29, ss.159, 2006 (SCI-Expanded, Scopus)

2006

184. Effects of oral glutamine supplementation on children with solid tumors receiving chemotherapy

Okur A., Ezgu F. S., Tumer L., Cinasal G., Oguz A., Hasanoglu A., et al.

PEDIATRIC HEMATOLOGY AND ONCOLOGY , cilt.23, sa.4, ss.277-285, 2006 (SCI-Expanded, Scopus)

2006

185. Cholesteryl ester storage disease in a young child presenting as isolated hepatomegaly treated with simvastatin.

Dalgic B., Sari S., Gunduz M., Ezgu F. S., Tumer L., Hasanoglu A., et al.

The Turkish journal of pediatrics , cilt.48, sa.2, ss.148-51, 2006 (SCI-Expanded, Scopus)

2005

186. Cirrhosis in an infant heterozygous for classical citrullinaemia

Ezgu F. S., Tumer L., Dalgic B., Hasanoglu A., Kobayashi K., Saheki T.

ACTA PAEDIATRICA , cilt.94, sa.12, ss.1849-1851, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)

2005

187. Endothelial activation and inflammation in prepubertal obese Turkish children

Ezgu F. S., Hasanoglu A., Tumer L., Ozbay F., Aybay C., Gunduz M.

METABOLISM-CLINICAL AND EXPERIMENTAL , cilt.54, sa.10, ss.1384-1389, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)

2005

188. Postoperative secondary glaucoma and anterior staphyloma in a patient with homocystinuria

Ozdek Ş., Bahceci U., Onol M., Ezgu F. S., Hasanreisoglu B.

JOURNAL OF PEDIATRIC OPHTHALMOLOGY & STRABISMUS , cilt.42, sa.4, ss.243-246, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)

2005

189. Isolated sulfite oxidase deficiency

Senbil N., Tosun M. S., EZGÜ F. S., Gurer Y. K. Y.

TURK PEDIATRI ARSIVI-TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS , cilt.40, sa.2, ss.105-108, 2005 (ESCI, Scopus, TRDizin)

2005

190. Effect of enteral. and parenteral nutrition on growth parameters of hospitalized Turkish children

Ezgu F. S., Tumer L., Cinasal G., Hasanoglu A., Gunduz M.

INDIAN PEDIATRICS , cilt.42, sa.5, ss.469-472, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)

2005

191. THE RESULTS OF HIGH DOSE IMIGLUCERASE TREATMENT IN A TYPE THREE GAUCHER PATIENT ADMITTED WITH OCULOMOTOR APRAXIA

Tumer L., Ezgu F. S., Aksu T., Gunduz M., Hasanoglu A.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.28, ss.174, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)

2005

192. Türk Toplumunda Tip I Mukopolisakkaridoz un Moleküler Analizi

YILMAZ A., ERGÜN M. A., ezgü F. S., menevşe a., hasanoğlu a.

Turkiye Klinikleri J Pediatr Sci , cilt.1, ss.127-128, 2005 (Hakemli Dergi)

2005

193. THE CO-EXISTENCE OF SATOYOSHI SYNDROME AND MYOADENYLATE DEAMINASE DEFICIENCY

Ezgu F. S., Tumer L., Serdaroglu A., Hasanoglu A., Cansu A., Hirfanoglu T., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.28, ss.253, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)

2005

194. TWO CASES OF GM1 GANGLIOSIDOSIS WITH NOVEL MUTATIONS

Ezgu F. S., Gunduz M., Tuemer L., Fatih A., Paschke E., Hasanodlu A.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.28, ss.157, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)

2005

195. A New Case of CDG II Presented with Joint Hypermobility "Hiperekstansibilite ile Prezente Olan Bir CDG Tip II Olgusu"

Cansu A., Ezgü F. S., Serdaroğlu A., Hırfanoğlu T., Hasanoğlu A.

TURKIYE KLINIKLERI PEDIATRI , cilt.1, sa.10, ss.1, 2005 (TRDizin)

2004

196. Serum carnitine levels in newborns with perinatal asphyxia and relation to neurologic prognosis

Ezgu F. S., Atalay Y., Hasanoglu A., Gucuyener K., Biberoglu G., Koc E., et al.

NUTRITIONAL NEUROSCIENCE , cilt.7, sa.5-6, ss.351-356, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)

2004

197. Vertebra and femur neck bone mineral density values in healthy Turkish children

Hasanoglu A., Tumer L., Ezgu F. S.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.46, sa.4, ss.298-302, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)

2004

198. Investigating for inborn errors of metabolism with tandem mass spectrometry in Ankara Region, Turkey: A 2 years evaluation

Tumer L., Biberoglu G., Hasanoglu A., Ezgu F. S., Atalay Y.

JOURNAL OF TROPICAL PEDIATRICS , cilt.50, sa.3, ss.189-190, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)

2004

199. The co-existence of Fabry and celiac diseases: a case report

Tumer L., Ezgu F. S., Hasanoglu A., Dalgic B., Bakkaloglu S. A., Memis L., et al.

PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.19, sa.6, ss.679-681, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)

2004

200. Vitamin D intoxication and hypercalcaemia in an infant treated with pamidronate infusions

Ezgu F. S., Buyan N., Gunduz M., Tumer L., OKUR İ., Hasanoglu A.

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.163, sa.3, ss.163-165, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)

2004

201. Intracranial venous thrombosis after hypoxic-ischemic brain insult in two newborns: Could low serum carnitine levels have contributed?

Ezgu F. S., Atalay Y., Hasanoglu A., Gucuyener K., Koc E., Ergenekon E.

NUTRITIONAL NEUROSCIENCE , cilt.7, sa.1, ss.63-65, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)

2002

202. Neuron-specific enolase levels and neuroimaging in asphyxiated term newborns

Ezgu F. S., Atalay Y., Gucuyener K., Tunc S., Koc E., Ergenekon E., et al.

JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY , cilt.17, sa.11, ss.824-829, 2002 (SCI-Expanded, Scopus)

2002

203. Leptin levels in children with insulin dependent diabetes mellitus

Bideci A., Cinaz P., Ezgu F. S.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.44, sa.3, ss.211-214, 2002 (SCI-Expanded, Scopus)

2000

204. Plasma leptin levels of infants after feeding

Cinaz P., Bideci A., Ezgu F. S.

ACTA PAEDIATRICA , cilt.89, sa.6, ss.746, 2000 (SCI-Expanded, Scopus)

1999

205. Cerebrospinal fluid and serum nitric oxide levels in asphyxiated newborns

Ergenekon E., Gucuyener K., Erbas D., Ezgu F. S., Atalay Y.

BIOLOGY OF THE NEONATE , cilt.76, sa.4, ss.200-206, 1999 (SCI-Expanded, Scopus)

1999

206. Plasma leptin levels of large for gestational age and small for gestational age infants

Cinaz P., Sen E., Bideci A., Ezgu F. S., Atalay Y., Koca E.

ACTA PAEDIATRICA , cilt.88, sa.7, ss.753-756, 1999 (SCI-Expanded, Scopus)

1999

207. Suspected allergy to lamotrigine

Gucuyene K., Turktas I., Serdaroglu A., Ezgu F. S.

ALLERGY , cilt.54, sa.7, ss.767-768, 1999 (SCI-Expanded, Scopus)

1997

208. Autoimmune polyglandular syndrome type I - A case report

Cinaz P., Bideci A., Haznedaroglu A., Ezgu F. S., Agaoglu O., Kursaklioglu S.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.39, sa.2, ss.271-275, 1997 (SCI-Expanded, Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler

2025

1. Anorektal Malformasyonun Genetik Temelleri ve Genotip-Fenotip İlişkisi: 20 Olguluk Nadir Bir Kohorttan Klinik ve Moleküler Bulgular

Seçgen K., Bülbül Güven B. Ş., Arkan G., Güneş E., Yirmibeş Karaoğuz M., Kan Menkü N., et al.

7. ULUSLARARASI KATILIMLI ÇOCUK GENETİK KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, ss.1, (Özet Bildiri)

2024

2. Lizozomal Depo Hastalıklarında Tiyol/Disülfit ve İskemi Modifiye Albümin Durumunun Değerlendirilmesi

Olgac A., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., Ezgü F. S., KASAPKARA Ç. S., et al.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Özet Bildiri)

2024

3. X’e Bağlı Adrenolökodistrofi olan Beş Vakanın ABCD1 Genetik Analizi

Ergin F. B., Çilesiz K., Kasapkara Ç. S., Yalçın M. M., Keskin M., Arslanoğlu İ., et al.

Ankara Bilkent Şehir Hastanesi 1. Pediatri Kongresi , Ankara, Türkiye, 17 - 19 Ekim 2024, ss.132-133, (Özet Bildiri)

2024

4. Anorektal Malformasyonlu Dokuz Çocukta Yeni Nesil Dizileme Yöntemiyle Anorektal Malformasyon İlişkili Genlerin Değerlendirilmesi

Seçgen K., Bülbül B. Ş., Arkan G., Ezgü F. S., Çavuşoğlu Y. H.

Uluslararası Katılımlı 41. Ulusal Çocuk Cerrahisi Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 7 - 10 Kasım 2024, (Özet Bildiri)

2024

5. Rapidly progressive late onset X linked Adrenoleukodystrophy with a novel mutation.

SODAN H. N., YORULMAZ R., HATİPOĞLU M., BATUR ÇAĞLAYAN H. Z., EZGÜ F. S., OKUR İ., et al.

Endobridge 2024, Antalya, Türkiye, 17 Ekim 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

6. TRANSPORTNPC™: PHASE 3 GLOBAL TRIAL OF INTRAVENOUS HYDROXYPROPYL-BETA-CYCLODEXTRIN (HPΒCD) IN PATIENTS WITH NIEMANN-PICK DISEASE TYPE C1 (NPC1) – OPEN LABEL SUB-STUDY IN PATIENTS BELOW 3 YEARS OF AGE

Startez O., EZGÜ F. S., Guigliani R., mengel E., KALKAN UÇAR S., Spiegel R., et al.

SSIEM 2024, Portekiz, 03 Eylül 2024, (Özet Bildiri)

2024

7. PHASE 1/2 OPEN-LABEL STUDY DESIGN TO EVALUATE SAFETY, TOLERABILITY, AND EFFICACY OF SAR444836, AN AAV-MEDIATED GENE TRANSFER IN PKU PATIENTS

EZGÜ F. S., Reiner D., Azizi C., Mege L., Ramezi A., Rendo P.

SSIEM 2024, Portekiz, 03 Eylül 2024, (Özet Bildiri)

2024

8. TRANSPORTNPC™: PHASE 3 GLOBAL TRIAL OF INTRAVENOUS HYDROXYPROPYL-BETA-CYCLODEXTRIN (HPΒCD) IN PATIENTS THREE YEARS OF AGE OR OLDER WITH NIEMANN-PICK DISEASE TYPE C1 (NPC1)

Hastings C., Kieć-Wilk B., EZGÜ F. S., Guigliani R., KALKAN UÇAR S.

SSIEM 2024, Portekiz, 03 Eylül 2024, (Özet Bildiri)

2024

9. Nadir Bir Antite: Tesadüfen Saptanan Loricrin Keratoderma

Aydın E. Ç., Soyugür A., Beksaç B., Adışen E., Seçgen K., Ezgü F. S.

11. Prof. Dr. Ümit Ukşal Ulusal Pediatrik Dermatoloji Günleri, Sakarya, Türkiye, 23 - 26 Mayıs 2024, ss.40-41, (Özet Bildiri)

2024

10. Juvenil İdyopatik Artrit İle Karışan Bir Morquio A Sendromu Hastası

Karaçayır N., Sunar Yayla E. N., Esmeray Şenol P., Yıldız Ç., Belder N., Kutlar Tanıdır M., et al.

8. Çocuk Romatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Şubat 2024, ss.188-189, (Tam Metin Bildiri)

2024

11. Facilitating intrafamily communication to enable earlier diagnosis of Fabry disease in relatives: Expert opinion

Germain D. P., Al Murshedi F., Al Jasmi F., Altarescu G., Azevedo O., Barreto F. C., et al.

20th Annual World Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 4 - 09 Şubat 2024, (Özet Bildiri)

2024

12. Transport^®NPC: open phase 3 global trial of intravenous hydroxypropyl-beta-cyclodextrin in patients with Niemann-Pick disease type C1 (NPC1)

Hastings C. A., Goker-Alpan O., Pena L., Bayarri J. G., Martin-Hernandez E., Sharma R., et al.

20th Annual World Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 4 - 09 Şubat 2024, (Özet Bildiri)

2023

13. Metabolomics: A scope from diagnosis to therapy in genetic conditions

EZGÜ F. S.

5. Uluslararası Proteomik Kongresi, Türkiye, 13 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

2023

14. Bardet Biedl Sendromu ve Tedavisi

EZGÜ F. S.

6. Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, (Özet Bildiri)

2023

15. New therapeutic modalities for rare diseases

EZGÜ F. S.

1st Hot Topics Symposium, Sırbistan, 5 - 08 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)

2023

16. Lizozomal depo hastalıklarında iskelet bulguları

EZGÜ F. S.

6. Çocuk Genetik Kongresi, 9 - 12 Kasım 2023, (Özet Bildiri)

2023

17. Ultra-Nadir Bir Hastalık ve Yeni Bir Mutasyon; Smg9 Eksikliği, Bir Aile 4Etkilenmiş Birey

Ergin F. B., İnci A., Ezgü F. S.

6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresini 09-12 Kasım 2023, Aydın, Türkiye, 9 - 11 Kasım 2023, (Özet Bildiri)

2023

18. Glikojen Depo Tip 1 Hastalığında Lif Takviyesinin Metabolik Kontrole Etkisi

Emecen Şanlı M., Aktaş E., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

I. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

2023

19. Fenilketonüri Tanısı İle İzlenen Hastalarda Visseral Adipositenin Değerlendirilmesi

Gökalp S., Bostancı F., Aktaş E., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., et al.

I. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

2023

20. Bone Turnover in Patients with Lysosomal Storage Disorders

Gökalp S., İnci A., Okur İ., Ezgü F. S., Tümer L.

Annual Symposium 2023, Jerusalem, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, (Özet Bildiri)

2023

21. An Alternative for Early Detection of Cardiac Involvement in Gaucher Type 1 Disease: Speckle Tracking Echocardiograpy

GÖKALP S., ÜNLÜ S., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.

Annual Symposium SSIEM 2023, İsrail, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, (Özet Bildiri)

2023

22. Pterin Profiling in Serum, Dry Blood Spot and Urine using LC-MS/MS in Patients withHyperphenylalaninemia

Öktem R. M., İnci A., Bayrak H., Demir F., Biberoğlu G., Mavis M. E., et al.

Annual Symposium 2023, Jerusalem, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos 2023, (Özet Bildiri)

2023

23. Intestinal Microbiota Composition of Children with Glycogen Storage Disease Type 1

Gökalp S., Dinleyici E. Ç., Muluk C., İnci A., Aktaş E., Okur İ., et al.

SSIEM 2023, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos 2023, (Özet Bildiri)

2023

24. EVENT BASED TREATMENT OUTCOMES OF PATIENTS WITH GAUCHER DISEASE: ADIFFERENT PERSPECTIVE

Kilic A., İnci A., Okur İ., Tümer L., Ezgü F. S.

Annual Symposium 2023, Jerusalem, Yerushalayim, İsrail, 29 Ağustos 2023, (Özet Bildiri)

2023

25. Nöronal Seroid Lipofuksinoz Tip 2 (CLN2): Tedavi altında izlenen hastalarda Türkiye verisi

Arhan E., Akbaş S., Yavuz P., Uluğ F., Aktürk A., Güngör O., et al.

24. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, Muğla, Türkiye, 17 - 21 Mayıs 2023, ss.143, (Tam Metin Bildiri)

2023

26. Nöronal Seroid Lipofuksinoz Tip 2 (CLN2): Tedavi Altında İzlenen Hastalarda Türkiye Verisi (SS-032) "Neuronal Ceroid Lipofuccinosis Type 2 (CLN2): Turkey Data in Patients Followed Under Treatment (OC-032)"

Akbaş S., Yavuz Taze P., Uluğ F., Aktürk A., Güngör O., Inci A., et al.

24. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi , Muğla, Türkiye, 17 - 21 Mayıs 2023, cilt.1, ss.143, (Tam Metin Bildiri)

2022

27. How about new treatment in rare disease?

EZGÜ F. S.

The National Conference On Rare diseases, Libya, 27 - 28 Aralık 2022

2022

28. Review of eladocagene exuparvovec clinical data & experience

EZGÜ F. S.

Kuwait AADCd Round Table Discussion, 18 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

2022

29. AADC deficiency real-life cases

EZGÜ F. S.

Kuwait AADCd Round Table Discussion, Kuveyt, 18 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

2022

30. Current standard of care for patients with AADC deficiency

EZGÜ F. S.

Kuwait AADCd Round Table Discussion, 18 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

2022

31. Ne zaman Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Düşünelim?

EZGÜ F. S.

Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi CMAK2022- Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları, 21 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

2022

32. Diagnostic challenges in MPS

EZGÜ F. S.

MPS Masterclass, İngiltere, 16 Kasım - 16 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

2022

33. Long-term experience with anaphylaxis and desensitization to alglucosidase alfa in Pompe Disease

ERTOY KARAGÖL H. İ., İNCİ A., POLAT TERECE S., KILIÇ A., DEMİR F., YAPAR D., et al.

World Allergy Congress 2022, İstanbul, Türkiye, 15 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

2022

34. Genetik - Metabolik Hastalıklarda Yeni Tedaviler

EZGÜ F. S.

66. TÜRKİYE MİLLİ PEDİATRİ KONGRESİ BİLİMSEL PROGRAMI, 05 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

2022

35. SYMPOSIUM AADC DEFICIENCY:DIAGNOSIS AND MANAGEMENT

EZGÜ F. S.

17TH INTERNATIONAL CHILD NEUROLOGY CONGRESS, 04 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

2022

36. Cerebrotendinous Xanthomatosis:Clousesfor Early Diagnosis and Timely Inıtiation of Therapy

EZGÜ F. S.

Oman Time Theme: Genomics and Primary Prevention, Birleşik Arap Emirlikleri, 29 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

2022

37. Diagnostic algorithms in Fabry disease

EZGÜ F. S.

Spot The Rare, İngiltere, 14 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

2022

38. Retargeting phenylbutyrate, ursodeoxycholic acid, pyrimethamine and betaine for beta-glucocerebrosidaserecovery in gaucher disease fibroblasts resulting from homozygous p.L483P mutation

Kiliç A., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., İNCİ A., Aydogdu S., Udgu Isik B., et al.

SSIEM Annual Symposium, Almanya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, sa.1418955, (Tam Metin Bildiri)

2022

39. Life with Fabry Disease: Impact of Pain and GI Disturbances

EZGÜ F. S.

SSIEM Annual Symposium, 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

2022

40. Diagnostic challenges in MPS: can we reduce the diagnostic odyssey?

EZGÜ F. S.

SSIEM Annual Symposium, 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

2022

41. A Different Approach For The Treatment Of Gastrointestinal Involvement In A Patient With Early Onset Lysosomal Acid Lipase Deficiency

Altun Duman A. N., İNCİ A., BÜKÜLMEZ A., GÖKALP S., KILIÇ A., Aktaşoğlu E. Ö., et al.

SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Özet Bildiri)

2022

42. CTX: Importance of early diagnosis and family screening

EZGÜ F. S.

Chronic Diarrhea and Juvenile Cataracts: Think CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS (CTX) and Treat, Birleşik Arap Emirlikleri, 08 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

2022

43. Kalıtımsal Metabolik Hastalıkların Tedavisinde Yeni Ufuklar

EZGÜ F. S.

20.Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

2022

44. Diagnostic Approach to Neurometabolic Syndromes in Adults

EZGÜ F. S.

MENA Metabolic & Genetic Conference, 27 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

2022

45. Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX)-The need of early diagnosis and family screening

EZGÜ F. S.

MENA Metabolic & Genetic Conference, 27 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

2022

46. Pediatric patient case

EZGÜ F. S.

Gaucher Leadership Academy, 9 Eylül - 09 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

2022

47. Gaucher,Fabry ve MPS-I Özelinde Lizozomal Depo Hastalıklarında Tanı ve Tedavi Yaaklaşımları

EZGÜ F. S.

18. World Sempozyumu Işığında Güncel Deneyimler. Gaucher,Fabry,MPS-I, 21 Nisan 2022, (Özet Bildiri)

2021

48. Fabry hastalığının tanı ve tedavisindeki yenilikler

EZGÜ F. S.

5. Türkiye İnme Akademisi ve Uygulamalı Kurslar, 19 Aralık 2021, (Özet Bildiri)

2021

49. Overview of Current & Future Therapies of MPSI

EZGÜ F. S.

MPS II Tutorial, 10 Aralık 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

50. Satate of the art in AADC Deficiency

EZGÜ F. S.

Experiential Learning Program, 01 Aralık 2021, (Özet Bildiri)

2021

51. Patient identification and referrals

EZGÜ F. S.

Experiential Learning Program, 01 Aralık 2021, (Özet Bildiri)

2021

52. Uydu Sempozyum-Niemann-Pick Tip C: Tanı, İzlem ve Tedavide Neler Değişti?

EZGÜ F. S.

VII. Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 28 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

2021

53. MPS 6 Hastalarında Klinik Bulgular, ERT önce ve Sonrası Olay Bazlı Değerlendirme

İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., EZGÜ F. S.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

2021

54. İNFANTİL TİP POMPE HASTALIĞI ULUSAL KONSENSUS ÇALIŞMASI

Aktaşoğlu E., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., EZGÜ F. S., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

2021

55. Gaucher Tip I Hastalığında Kardiyak Tutulumun Erken Saptanması için Bir Alternatif: Speckle Tracking Ekokardiyografi

GÖKALP S., ÜNLÜ S., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., TAÇOY G., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi 25-27 Kasım 2021 Çevrimiçi Kongre http://lizozomal2021.org/, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

2021

56. Approach to MPSII: Diagnosis from organomegaly & short stature

EZGÜ F. S.

MPS II Tutorial, 24 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

57. Gastrointestinal Involvement at the Junction of Wolman Disease and COVID 19

ALTUN A., İNCİ A., KILIÇ A., Özsaydı Aktaşoğlu E., GÖKALP S., DEMİR F., et al.

14th International Congress Of Inborn Errors Of Metabolism, Sidney, Avustralya, 21 - 23 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

58. A PATIENT WITH ADENOSINE KINASE DEFICIENCY DUE TO A NOVEL MUTATION PRESENTING WITH NOVEL DYSMORPHIC AND CARDIAC FINDINGS

Aktaşoğlu E., Kılıç A., Emecan Şanlı M., GÖKALP S., İNCİ A., OKUR İ., et al.

14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2021, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

2021

59. Mitokondriyal tRNA mutasyon bozuklukları

EZGÜ F. S.

Çocuk Metabolizma Akademisi 2021, 15 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

2021

60. Pompe Hastalarında Enzim Replasman Tedavisine Bağlı Anafilaksi ve Yönetimi:Tek Merkez Deneyim

ERTOY KARAGÖL H. İ., İNCİ A., Polat Tecere S., KILIÇ A., Demir F., YAPAR D., et al.

XXVIII. Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji kongresi, Türkiye, 13 - 17 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

2021

61. AADC Deficiency: A disorder with multiple signs and symptoms

EZGÜ F. S.

Treatment advances in AADC Deficiency: A rare neurotransmitter disorder, 11 Ekim 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

62. Lizozomal Hastalıklarda Yeni Tedavi Stratejileri

EZGÜ F. S.

5. Çocuk Genetik Hastalıkları Kongresi, 09 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

2021

63. What do you do with a floppy infant?

EZGÜ F. S.

Europaediatrics 2021, 07 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

2021

64. Current & Future Treatment Options in MPS II

EZGÜ F. S.

MPS Academy Digital 2021, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)

2021

65. Nadir Genetik Hastalık Araştırmalarında Özellikler

EZGÜ F. S.

İleri Düzey İyi Klinik Uygulamalar (İKU) Eğitimi, 11 Eylül 2021, (Özet Bildiri)

2021

66. Fabry Gastropathy: prevalence and response to ERT

EZGÜ F. S.

LSD Summit 21, 25 Ağustos 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

67. Guidance for the management of MPS IVA: key takeaways

EZGÜ F. S.

Improving patient care in MPS IVA through knowledge and empowerment, 25 Temmuz 2021, (Özet Bildiri)

2021

68. Challenges associated with MPS IVA: transition to adult care

EZGÜ F. S.

Improving patient care in MPS IVA through knowledge and empowerment, 25 Temmuz 2021, (Özet Bildiri)

2021

69. Case examples of differential diagnoses

EZGÜ F. S., Breyer S.

Differential diagnosis of skeletal dysplasias, 08 Temmuz 2021, (Özet Bildiri)

2021

70. Diagnosis of skeletal dysplasias

EZGÜ F. S., Breyer S.

Differential diagnosis of skeletal dysplasias, 08 Temmuz 2021, (Özet Bildiri)

2021

71. Diagnostic and therapeutic update on Neurotransmitter disorders

EZGÜ F. S.

The 1ST MENA Metabolic & Genetic Conference, 11 Haziran 2021, (Özet Bildiri)

2021

72. Nadir nörotransmitter hastalıklar; Hareket bozuklukları belirti ve bulguları

EZGÜ F. S.

Türk Pediatri Kurumu Webinarı, 09 Haziran 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

73. Challenges in management of patients during Covid-19 pandemic

EZGÜ F. S.

Practical Solutions for Managing Patients with Gaucher Disease During COVID-19 Pandemic, 03 Haziran 2021, (Özet Bildiri)

2021

74. Bebeklik Dönemi Karaciğer Hastalıklarında Genetik ve Metabolik Testler

EZGÜ F. S.

13. ULUSAL ÇOCUK GASTROENTEROLOJİ, HEPATOLOJİ ve BESLENME KONGRESİ, 22 Mayıs 2021, (Özet Bildiri)

2021

75. Yeni normal ile tecrübeler

EZGÜ F. S., İNCİ A.

Yeni normal ile tecrübeler, 07 Mayıs 2021, (Özet Bildiri)

2021

76. Neurotransmitter-related disorders – a focus on non-ketotic hyperglycinemia

EZGÜ F. S.

Neurotransmitter-related disorders: A focus on the early symptoms, diagnosis and management, 06 Mayıs 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

77. Fabry Hastalığı'na Genel Bakış

EZGÜ F. S.

Fabry Tedavisinde Fark Yaratan Bilgiler, 28 Nisan 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

78. Kadın Hastaya Tanısal Yaklaşım

EZGÜ F. S.

PARTNERSHIP IN FABRY, 10 Nisan 2021, (Özet Bildiri)

2021

79. Fabry Hastalığında Spesifik Tedaviler Ve Güncel Yaklaşımlar

EZGÜ F. S.

PARTNERSHIP IN FABRY, 05 Nisan 2021, (Özet Bildiri)

2021

80. Management Options for MPS II: A Practical “Step by Step” Approach

EZGÜ F. S.

MPS II TUTORIAL, 27 Mart 2021, (Özet Bildiri)

2021

81. Fabry Hastalığında Genetik, Kardiyak Varyantlar ve Temel Pedigri

EZGÜ F. S.

PARTNERSHIP IN FABRY, 23 Mart 2021, (Özet Bildiri)

2021

82. Genetik ve Klinik Bağlantısı

EZGÜ F. S.

Gaucher Hastalığı: Sık Belirtilerin Nadir Sebepleri, 17 Mart 2021, (Özet Bildiri)

2021

83. Overview of Gaucher disease and its current management

EZGÜ F. S.

ICMEA Engage VPRIV Speaker Program, İngiltere, 13 Mart 2021, (Özet Bildiri)

2021

84. Gen Tedavisi İle İlgili Son Gelişmeler

EZGÜ F. S.

Prof. Dr. Hıfzı Özcan 8. Uluslararası Katılımlı Cerebral Palsy ve Gelişimsel Bozukluklar Kongresi, Türkiye, 27 Şubat 2021, (Özet Bildiri)

2021

85. Mukopolisakkaridoz hastalıklarının yönetimi, enzim Replasman tedavisi, farmakodinamiği, uzun dönem sonuçları ve yeni ufuklar

EZGÜ F. S.

Mukopolisakkaridozlar ve Metabolik Hastalıklarda Beslenme Okulu, Türkiye, 09 Ocak 2021

2020

86. Mukopolisakkaridoz ve Oligosakkaridozların Tedavisinde Yeni Ufuklar

EZGÜ F. S.

ÇUKUROVA, GÜNEYDOĞU ANADOLU ve DOĞU ANADOLU BÖLGELERİ ÇOCUK METABOLİZMA ONLİNE OLGU SUNUMLARI – II, 17 Eylül 2020, Türkiye, 17 Eylül 2020, (Özet Bildiri)

2020

87. Çocuklarda Büyüme Geriligi ve Organomegalinin Görünmeyen Nedenleri

EZGÜ F. S.

42. Pediatri Günleri, 13-16 Eylül 2020, Türkiye, 13 Eylül 2020, (Özet Bildiri)

2020

88. Bulgularla Lizozomal Depo Hastalıkları

EZGÜ F. S.

Nadir Dokunuş Buluşmaları, Türkiye, 09 Eylül 2020

2020

89. Triamterene-induced suppression of R227X premature termination codon in Fabry disease

Dündar H., Udgu B., Biberoğlu G., Inci A., Ezgu F. S., Işık Gönül İ., et al.

16th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 10 - 14 Şubat 2020, cilt.129, (Özet Bildiri)

2019

90. Anatomy of MPS Patients

EZGÜ F. S.

MPS Anesthesia Course - Istanbul, Turkey - 13-14th December 2019, 13 - 14 Aralık 2019, (Tam Metin Bildiri)

2019

91. Laboratory diagnosis of Mucopolysaccharidosis disorders

EZGÜ F. S.

MPS Masterclass 2019, 03–05th November 2019, Budapest-Hungary, 3 - 05 Kasım 2019, (Tam Metin Bildiri)

2019

92. Diagnostic workshop: ‘Solve the mystery case’

EZGÜ F. S.

MPS Masterclass 2019, 03–05th November 2019, Budapest-Hungary, 3 - 05 Kasım 2019, (Özet Bildiri)

2019

93. Analysis of hereditary nephrotic diseases through next generation DNA sequencing

YAZICIOĞLU B., BAKKALOĞLU EZGÜ S. A., BÜYÜKKARAGÖZ B., EZGÜ F. S.

18th Congress of the International Pediatric Nephrology Association, Venice, ITALY, 17 - 21 Ekim 2019

2019

94. Case Study: Switch from agalsidase alfa to beta

EZGÜ F. S.

Fabry Academy South Asia, 18-19th October, 2019, Taipei, Taiwan, 18 - 19 Ekim 2019, (Tam Metin Bildiri)

2019

95. Fabry Hastalığı’nda Doğal Seyir

EZGÜ F. S.

Enine Boyuna Fabry Hastalığı, 10-12 Ekim 2019, Ankara, Türkiye, 10 - 12 Ekim 2019, (Özet Bildiri)

2019

96. Fabry Hastalığı’nda Tedavi Seçenekleri, Endikasyonlar ve Sorunlar

EZGÜ F. S.

Enine Boyuna Fabry Hastalığı, 10-12 Ekim 2019, Ankara, Türkiye, 10 - 12 Ekim 2019, (Özet Bildiri)

2019

97. Fabry mi? Değil mi?

EZGÜ F. S.

Enine Boyuna Fabry Hastalığı, 10-12 Ekim 2019, Ankara, Türkiye, 10 - 12 Ekim 2019, (Özet Bildiri)

2019

98. Fabry Hastalığı’nda Kalıtım

EZGÜ F. S.

Enine Boyuna Fabry Hastalığı, 10-12 Ekim 2019, Ankara, Türkiye, 10 - 12 Ekim 2019, (Özet Bildiri)

2019

99. Akut Porfiria Benzeri Periferik Nöropati Gelişen Tirozinemi Tip 1 Olgusu

AKKUZU E., ÖZEN DEMİRCİOĞLU P., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S.

16. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 05 Ekim 2019, ss.327-328, (Özet Bildiri)

2019

100. Genetik Hastalıklarda Yeni Tedaviler

EZGÜ F. S.

4.Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 25-27 Eylül 2019, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

2019

101. Screening of twelve lysosomal storage diseases with LC-MS/MS in Gazi university hospital in Turkey: The firstresults of validation

BİBEROĞLU G., İNCİ A., DERİN B., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.

SSIEM, 3 - 06 Eylül 2019

2019

102. Benefficial effects of Modified Atkins Diet in Glygocen Storage Disorder Type IIIa

OLGAÇ KILIÇKAYA M. A. B., İNCİ A., OKUR İ., KASAPKARA Ç. S., BİBEROĞLU G., OĞUZ A. D., et al.

SSIEM Annual Symposium 2019, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

2019

103. Beneficial Effects of Modified Atkins Diet in Glycogen Storage Disease Type IIIa

OLGAÇ M. A. B., İNCİ A., OKUR İ., Kasapkara Ç. S., BİBEROĞLU G., OĞUZ A. D., et al.

SSIEM 2019, 3-6th September, 2019, Rotterdam-The Netherlands, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

2019

104. Next generation DNA sequencing as an initial diagnostic method for congenital defects of glycosylation

EZGÜ F. S., İNCİ A., Çiftçi B., TÜMER L., OKUR İ., Topçu B., et al.

SSIEM 2019, 3-6th September, 2019, Rotterdam-The Netherlands, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

2019

105. Mild hyperammonemia due to Antiquitin deficiency

kılıç m., Kasapkara Ç. S., OLGAÇ M. A. B., aksoy a., EZGÜ F. S.

SSIEM 2019, 3-6th September, 2019, Rotterdam-The Netherlands, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

2019

106. A Rare Case of Primary Coenzyme Q10 deficiency due to COQ9 gene mutation

OLGAÇ M. A. B., Öztoprak Ü., Kasapkara Ç. S., Yüksel D., DERİNKUYU B. E., EZGÜ F. S.

SSIEM 2019, 3-6th September, 2019, Rotterdam-The Netherlands, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

2019

107. Natural History in Fabry Disease: Classic vs Late-onset phenotype-Paediatrics

EZGÜ F. S.

6th European Fabry Summer School27th – 29th June 2019, Paris-France, 27 - 29 Haziran 2019, (Tam Metin Bildiri)

2019

108. Metabolic and rare diseases: new effective treatments

EZGÜ F. S.

Europaediatrics 2019, 13-15th June, 2019, Dublin-Ireland, 13 - 15 Haziran 2019, (Özet Bildiri)

2019

109. Population Genetics and Inborn errors of Metabolism

EZGÜ F. S.

Zone 4 Meeting, 10-12th June 2019, İstanbul-Turkey, 10 - 12 Haziran 2019, (Özet Bildiri)

2019

110. Hafif Renal Varyant ile Karakterize Pİerson Sendromu: Olgu Sunumu

BÜYÜKKARAGÖZ B., BAKKALOĞLU EZGÜ S. A., ÖZMEN M. C., EZGÜ F. S.

10. Uluslararası Katılımlı Çocuk Nefroloji Kongresi, Bodrum, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2019, (Özet Bildiri)

2019

111. Fabry Hastalığı

EZGÜ F. S.

2. Eskişehir Romatoloji Günleri, 3-5 Mayıs 2019, Eskişehir, Türkiye, 3 - 05 Mayıs 2019, (Özet Bildiri)

2019

112. Cornelia de Lange Syndrome and Glycogen Storage Disease Together in a Patient

KILIÇ A., EMECAN ŞANLI M., ÖZSAYDI E., İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., et al.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolısm And Nutrıtıon Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

113. Could Targeted Next Generation Sequencing Be A First Line Diagnostic Method for Lysosomal Storage Disease?

CENGİZ F. B., İNCİ A., BİBEROĞLU G., Çiftçi B., Topçu B., Tokgöz D., et al.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

2019

114. Screening of Twelve Lysosomal Storage Diseases with LC-MS/MS in Gazi University Hospital: The First Results of Validation.

BİBEROĞLU G., İNCİ A., DERİN B., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OFMETABOLISM AND NUTRITION CONGRESS10 - 14 April 2019 Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019

2019

115. Adenylosuccinate Lyase Deficiency in A Turkish Siblings

kılıç m., YILDIZ Y., OLGAÇ M. A. B., Kasapkara Ç. S., EZGÜ F. S.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

116. Novel Mutation in Two Siblings with Normouricemic Lesch Nyhan Syndrome

Emecan Şanlı M., Özsaydı E., kılıç m., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

117. Hyperammonemia Secondary to Mitochondrial HMG-Coa Synthase Deficiency

kılıç m., YILDIZ Y., OLGAÇ M. A. B., Kasapkara Ç. S., EZGÜ F. S.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

118. Physiopathology and Diagnostic Methods in CDG

EZGÜ F. S.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

119. A Very Rare Disease: Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria (Hhh) Syndrome

Özsaydı E., Emecan Şanlı M., kılıç m., İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., et al.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

120. A Novel Rars2 Mutation in Two Siblings with Microcephaly, Seizures and Liver Involvement

EMİNOĞLU F. T., Sevinç S., Karaköse Gök T., EZGÜ F. S., İNCİ A., TÜMER L.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

121. Novel Mutation in FBP1 Gene Presenting with Recurrent Episodes of Vomiting in A Child

Emecan Şanlı M., kılıç m., Özsaydı E., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

122. Marinesco-Sjögren Syndrome: Case Report

Kasapkara Ç. S., OLGAÇ M. A. B., GENÇ SEL Ç., DERİNKUYU B. E., kılıç m., EZGÜ F. S.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

123. Hyperinsulinemic Hypoglycemia: Think of GLUD1 Gene Mutation Leading To Hyperinsulinism/Hyperammonemia (HI/HA) Syndrome

Emecan Şanlı M., kılıç m., Özsaydı E., İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., et al.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

124. Pyruvate Carboxylase Ceficiency in A Child with an Early Diagnosis of KetolysisDefect

OLGAÇ M. A. B., Kasapkara Ç. S., Öztoprak Ü., Yüksel D., Akçaboy M., EZGÜ F. S.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

125. Hyperinsulinemic Hypoglycemia: Think of GLUD1 dgene mutation leading to Hyperinsulinemic hyperammonemia (HI/HA syndrome)

EMECAN ŞANLI M., KILIÇ A., AKTAŞOĞLU E., İNCİ A., OKUR İ., TÜMER L., et al.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OFMETABOLISM AND NUTRITION CONGRESS 10 - 14 April 2019 Istanbul-Turkey, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

126. Could Targeted Next Generation Sequencing Be A First Line Diagnostic Method for Lysosomal storage Diseases?

ERGİN F. B., İNCİ A., BİBEROĞLU G., ÇİFTÇİ B., TOPÇU YÜCE A. B., TOKGÖZ D., et al.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OFMETABOLISM AND NUTRITION CONGRESS 10 - 14 April 2019 Istanbul-Turkey, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

127. Growth Hormone Treatment: Reverses Catabolic Process in Inborn Errors of Metabolism

İNCİ A., OKUR İ., AKKUZU E., DÖĞER E., BİBEROĞLU G., KALKAN G., et al.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

128. Could Targeted Next Generation Sequencing Be A First Line Diagnostic Method for Lysosomal storage Diseases

İNCİ A., OKUR İ., AKKUZU E., DÖĞER E., BİBEROĞLU G., KALKAN G., et al.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OFMETABOLISM AND NUTRITION CONGRESS10 - 14 April 2019 Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

129. Familial Hyperphosphatemic Tumoral Calcinosis in an Unusual Site

Emecan Şanlı M., Özsaydı E., kılıç m., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

130. Case Presentations and Discussion

EZGÜ F. S.

Gaucher Disease Workshop, 22-23rd March 2019, Riyadh, Saudi Arabia, 22 - 23 Mart 2019, (Özet Bildiri)

2019

131. Screening Approaches and Laboratory Diagnosis in Gaucher Disease

EZGÜ F. S.

Gaucher Disease Workshop, 22-23rd March 2019, Riyadh, Saudi Arabia, 22 - 23 Mart 2019, (Özet Bildiri)

2019

132. Insights into Lysosomal Storage Diseases

EZGÜ F. S.

Gaucher Disease Workshop, 22-23rd March 2019, Riyadh, Saudi Arabia, 22 - 23 Mart 2019, (Özet Bildiri)

2019

133. Future of Rare Diseases Research - Advances in Lysosomal Storage Disorders Management

EZGÜ F. S.

Rare Diseases Annual Forum, 15-16th March, 2019, İstanbul-Turkey, 15 - 16 Mart 2019, (Özet Bildiri)

2019

134. The Practical Aspects of Diagnosis Protocols Implementation

EZGÜ F. S.

Rare Diseases Annual Forum, 15-16th March, 2019, İstanbul-Turkey, 15 Mart 2019, (Özet Bildiri)

2019

135. ICV-administered tralesinidase alfa (BMN 250 NAGLU-IGF2) is well-tolerated and reduces heparan sulfate accumulation in the CNS of subjects with Sanfilippo syndrome type B (MPS IIIB)

Cleary M., Muschol N., Luz Couce M., Harmatz P., Lee J., Lin S., et al.

15th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 4 - 07 Şubat 2019, cilt.126, (Özet Bildiri)

2019

136. Safety and tolerability of SOBI003 in pediatric MPS IIIA patients key study design features of the ongoing first-in-human study

Broijersen A., Dalen P., Ezgu F. S., Huledal G., Lindqvist D., Wiken M., et al.

15th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 4 - 07 Şubat 2019, cilt.126, (Özet Bildiri)

2019

137. Natural history data for young subjects with Sanfilippo syndrome type B (MPS IIIB)

Villarreal M. S., OKUR İ., Cleary M., Lopez M. J. d. C., Harmatz P., Lee J., et al.

15th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 4 - 07 Şubat 2019, cilt.126, (Özet Bildiri)

2019

138. Once every 4 weeks-2 mg/kg of pegunigalsidase alfa for treating Fabry disease Preliminary results of a phase 3 study

Holida M. D., Bernat J., Longo N., Goker-Alpan O., Wallace E., Schiffmann R., et al.

15th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 4 - 07 Şubat 2019, cilt.126, (Özet Bildiri)

2018

139. Pompe hastalığının tedavisinde güncel gelişmeler

EZGÜ F. S.

Korkut Yaltkaya XIII. Klinik Nörofizyoloji Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 21 - 23 Aralık 2018, (Tam Metin Bildiri)

2018

140. Fabry hastalığının tedavisi ve seçenekler

EZGÜ F. S.

Korkut Yaltkaya XIII. Klinik Nörofizyoloji Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 21 - 23 Aralık 2018, (Tam Metin Bildiri)

2018

141. Gaucher Disease, is it still a diagnostic challenge after 30 years of clinical experience. Best Practices

EZGÜ F. S.

Lysosomal Storage Disease Expert Meeting, Beirut, 2018, 15 Aralık 2018, (Tam Metin Bildiri)

2018

142. Gaucher Disease: from Diagnosis to Treatment

EZGÜ F. S.

1st Levant Regional Lysosomal Storage Disease Expert Meeting, Beirut, 14 Aralık 2018, (Tam Metin Bildiri)

2018

143. RDs International vs local reimbursement guidelines

EZGÜ F. S.

“Second Step Towards Enhancing LSD Patient’s Journey”The second Rare Diseases Out Loud Advisory Board MeetingLysosomal Storage Disorders, Beirut, 2018, 14 Aralık 2018, (Tam Metin Bildiri)

2018

144. Forum conclusion and Take Home Messages

EZGÜ F. S.

1st Levant Regional Lysosomal Storage Disease Expert Meeting, 14th December 2018, Beirut, 14 Aralık 2018, (Tam Metin Bildiri)

2018

145. Best Practices from Turkey Focus on Awareness, Access Patient Journey

EZGÜ F. S.

“Second Step Towards Enhancing LSD Patient’s Journey”The second Rare Diseases Out Loud Advisory Board MeetingLysosomal Storage Disorders, Beirut, 2018, 14 Aralık 2018, (Tam Metin Bildiri)

2018

146. LSDs Landscape

EZGÜ F. S.

1st Levant Regional Lysosomal Storage Disease Expert Meeting, Beirut, 14 Aralık 2018, (Tam Metin Bildiri)

2018

147. Turkish experience (Sharing Best Practices): ‘’Moving from Diagnosis, Awareness to Access’

EZGÜ F. S.

Jordan Rare Disease Advisory Board Meeting”Enhancing LSD Patient’s Journey Lysosomal Storage Disorders, Focusing on Gaucher, Beirut, 2018, 13 Aralık 2018, (Tam Metin Bildiri)

2018

148. LSDs landscape From Diagnosis to treatment with special focus on Gaucher Disease

EZGÜ F. S.

Jordan Rare Disease Advisory Board Meeting”Enhancing LSD Patient’s Journey Lysosomal Storage Disorders, Focusing on Gaucher, Beirut, 2018, 13 Aralık 2018, (Tam Metin Bildiri)

2018

149. RAR2mutation in two siblingswith microcephaly,seizures and liver involvement

EMİNOĞLU F. T., s s., gök t., EZGÜ F. S., İNCİ A., TÜMER L.

15 th MEMG, Beyrut, Lübnan, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)

2018

150. Respiratory system involvement of 41 Mucopolysaccaridosis patients with the evaluation of KL-6, SPA and SPD levels

İNCİ A., OKUR İ., Yılmaz Demirtaş C., BİBEROĞLU G., ASLAN A. T., EZGÜ F. S., et al.

15 th MEMG, Beyrut, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, (Tam Metin Bildiri)

2018

151. Advances in Gaucher Disease Management: Available Choices and Direction of Future Research

EZGÜ F. S.

4th Gaucher Disease Regional Forum, İstanbul, 2 - 03 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)

2018

152. Wrap Up

EZGÜ F. S.

4th Gaucher Disease Regional Forum, İstanbul, 2 - 03 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)

2018

153. Interview with Gaucher Experts

EZGÜ F. S.

4th Gaucher Disease Regional Forum, 2 - 03 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)

2018

154. Gaucher Disease Is it still a diagnostic challenge after 30 years of clinical experience?

EZGÜ F. S.

4th Gaucher Disease Regional Forum, İstanbul, 2 - 03 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)

2018

155. Closing Day 1

EZGÜ F. S.

4th Gaucher Disease Regional Forum, İstanbul, 2 - 03 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)

2018

156. UNIQUE CLINICAL AND MOLECULAR FINDINGS IN LARGE COHORT OF PATIENTS WITH GAUCHER DISEASE FROM TURKEY

Akay Tayfun G., OKUR İ., BİBEROĞLU G., TÜMER L., İNCİ A., Küçükcongar A., et al.

Gaucher Symphosium, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018, (Tam Metin Bildiri)

2018

157. Diagnosis and Testing

EZGÜ F. S.

Gaucher Disease symposium 2018, İstanbul, 21 - 22 Ekim 2018, (Tam Metin Bildiri)

2018

158. FMF’e genetik yaklaşım

EZGÜ F. S.

VI. Çocuk genetik hastalıkları sempozyumu, Gaziantep, 2018, Türkiye, 19 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

2018

159. Complement factor B mutation in atypical hemolytic uremic syndrome: a case presentation

ÇELEBİ TAYFUR A., ÇALTIK YILMAZ A., İNAN Y., KARAOKUR E., BÜYÜKKARAGÖZ B., KOÇAK M., et al.

51st ESPN Congress, 2018, ANTALYA, 3 - 06 Ekim 2018

2018

160. Association of hereditary focal and segmental glomerulosclerosis with Bartter syndrome: a case report

YAZICIOĞLU B., BÜYÜKKARAGÖZ B., ALPMAN B. N., IŞIK GÖNÜL İ., EZGÜ F. S., BUYAN N., et al.

51st ESPN Congress, Antalya, 3 - 06 Ekim 2018

2018

161. Multidisipliner bir hastalık: Deneyimler ışığında Fabry

EZGÜ F. S.

35. Ulusal nefroloji, hipertansiyon, diyaliz ve transplantasyon kongresi, 2018, Antalya, Türkiye, 3 - 07 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

2018

162. ICV-administered BMN 250 (NAGLU-IGF2) is Well Tolerated and Reduces Heparan Sulfate Accumulation in the CNS of Subjects with Sanfilippo Syndrome Type B (MPS IIIB)

Muschol N., Cleary M., Couce M., Harmatz P., Lee J., Lin S. P., et al.

47th Annual Meeting of the Child-Neurology-Society (CNS), Illinois, Amerika Birleşik Devletleri, 15 - 18 Ekim 2018, cilt.84, (Özet Bildiri)

2018

163. Natural History Data for Young Subjects with Sanfilippo Syndrome Type B (MPS IIIB)

Okur İ., Cleary M., Lopez d. C. M., Harmatz P., Lee J., Lin S. P., et al.

47th Annual Meeting of the Child-Neurology-Society (CNS), Illinois, Amerika Birleşik Devletleri, 15 - 18 Ekim 2018, cilt.84, (Özet Bildiri)

2018

164. Çocuklarda spontan pnömotoraks nedeni olarak marfan sendromu

RAMASLI GÜRSOY T., ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU T., ASLAN A. T., EZGÜ F. S.

Çocuk Göğüs Hastalıkları 3. Kongresi, Türkiye, 26 - 28 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

2018

165. The clinical evaluation of Fabry patientswith Mainz severity score index and DS3 score

OKUR İ., İNCİ A., bütün s., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., TÜMER L.

SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018

2018

166. Respiratory system involvement of mucopolysaccaridosis patients with the evaluation of KL-6, SPA and SPD levels

İNCİ A., OKUR İ., YILMAZ-DEMİRTAŞ C., BİBEROĞLU G., aslan A. T., EZGÜ F. S., et al.

SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018

2018

167. Glycogen storage disease type 9: Insidious onset,mild form

TÜMER L., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S.

SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018

2018

168. Determination of succinylacetone in dried blood spot: preliminary results of our laboratory

BİBEROĞLU G., TÜMER L., OKUR İ., EZGÜ F. S., İNCİ A.

SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

2018

169. An early diagnosis cerebretendinous xanthomatosis in a patient at the age of 15 years

İNCİ A., BİBEROĞLU G., OKUR İ., TÜMER L., EZGÜ F. S.

SSIEM, 4 - 07 Eylül 2018

2018

170. Laboratory Diagnosis of MPS Disorders

EZGÜ F. S.

MPS Masterclass 2018, Belgrade, 8 - 10 Temmuz 2018, (Tam Metin Bildiri)

2018

171. Next generation sequencing in the diagnosis of metabolic diseases

EZGÜ F. S.

Organelle disease revisited, 2018, Antwerp, 18 Mayıs 2018, (Tam Metin Bildiri)

2018

172. Erken Başlangıçlı Lizozomal Asit Lipaz Eksikliğinde Enzim Replasman Tedavisi Sonuçları

EZGÜ F. S.

VI. Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

2018

173. Natural history data for young subjects with Sanfilippo Syndrome Type B (MPS IIIB)

OKUR İ., Cleary M., de Castro Lopez M. J., Harmatz P., Lees J., Lin S., et al.

40th Annual Meeting of the Society-for-Inherited-Metabolic-Disorders (SIMD), California, Amerika Birleşik Devletleri, 11 - 14 Mart 2018, cilt.123, ss.255-256, (Özet Bildiri)

2018

174. RENAL INVOLMENT IN FABRY DİSEASE

İNCİ A., BİBEROĞLU G., PAŞAOĞLU Ö. T., TÜMER L., PAŞAOĞLU H., EZGÜ F. S.

14 th middle east metabolic group (MEMG) meeting Athens GREECE, Atina, Yunanistan, 9 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)

2018

175. Natural history data for young subjects with Sanfilippo syndrome type B (MPS IIIB)

Okur İ., Cleary M., de Castro Lopez M. J., Harmatz P., Lee J., Lin S., et al.

We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 09 Şubat 2018, cilt.123, (Özet Bildiri)

2018

176. Düşündüğüm metabolik hastalığa nasıl tanı koyabilirim?

EZGÜ F. S.

IV.Hassas Dokunuş Toplantısı, Ankara, Türkiye, 5 - 06 Ocak 2018, (Özet Bildiri)

2017

177. Atipik hemolitik üremik sendromda kompleman faktör H mutasyonu: Vaka sunumu

ÇELEBİ TAYFUR A., ÇALTIK YILMAZ A., KARAOKUR E., İNAN Y., BÜYÜKKARAGÖZ B., KOÇAK M., et al.

Çocuk Nefroloji Derneği 4. Olgu Panayırı, İzmir, Türkiye, 3 - 04 Kasım 2017

2017

178. Nadir Bir Akut Böbrek Yetmezliği Nedeni: Primer Hiperokzalüri

SÜRMELİ DÖVEN S., DELİBAŞ A., ARSLANKÖYLÜ A. E., EZGÜ F. S.

4. ÇOCUK NEFROLOJİ OLGU PANAYIRI, İZMİR, Türkiye, 3 - 04 Kasım 2017, ss.41, (Özet Bildiri)

2017

179. Nefronofitizis ve İnkontinensiya Pigmenti Birlikteliği

TÜRSEN Ü., SÜRMELİ DÖVEN S., DELİBAŞ A., EZGÜ F. S.

çocuk nefroloji derneği 4. olgu panayırı, İzmir, Türkiye, 3 - 04 Aralık 2017, (Özet Bildiri)

2017

180. Screening ALPL Gene Differences byNext Generation Sequence Techonology inPatients Having Low ALP Levels

İNCİ A., EZGÜ F. S., topcu b., çiftci b., OKUR İ., BİBEROĞLU G., et al.

ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

2017

181. Short Chain Fatty Acid OxidationDefect in an Adult Patient With RefractorySeizures

İNCİ A., TÜMER L., OKUR İ., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S.

ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

2017

182. Preliminary Results of Our Laboratoryfor Bile Acid Metabolism Disorders

BİBEROĞLU G., DERİN B., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.

ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

2017

183. In Vitro Stopcodon Readthrough ofAlfa-Galactosidase and Alfa-GlucosidasePremature Termination Codons UsingGentamicin, Geneticin, and Ataluren:Therapeutic Potential for Fabry and PompeDiseases

dundar h., BİBEROĞLU G., OKUR İ., TÜMER L., EZGÜ F. S.

ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

2017

184. Carnitine Acyl Carnitine TranslocaseDeficiency With Severe Hyperammonemiaand Hypoglycemia

İNCİ A., OKUR İ., OLGAÇ M. A. B., AKKUZU E., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., et al.

ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

2017

185. Renal Involvement in Fabry Disease

İNCİ A., BİBEROĞLU G., OKUR İ., PAŞAOĞLU Ö. T., TÜMER L., PAŞAOĞLU H., et al.

ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

2017

186. DiagnosticCapability ofNextGenerationDNA Sequencing With A 450 Gene Panel forInborn Errors of Metabolism

EZGÜ F. S., çiftci b., topcu b., İNCİ A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., et al.

ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

2017

187. Population Medical Genetics and IEM

EZGÜ F. S.

13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

2017

188. İnvestigation of LDLR Gene Mutations in Turkish Patients With Familial Hypercholesterolemia

OKUR İ., İNCİ A., OLGAÇ M. A. B., ÇİFTÇİ B., TOPÇU B., TÜMER L., et al.

13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism - ICIEM 2017, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5, (Özet Bildiri)

2017

189. Neuronopathic Gaucher Disease

EZGÜ F. S.

Gaucher Disease Symposium 2017, 14 Haziran - 15 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

2017

190. Mutation analysis of cystic fibrosis patients in the middle region of Turkey: Three centers results

ASLAN A. T., ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU T., PEKCAN S., KÖSE M., EZGÜ F. S.

40th European Cystic Fibrosis Conference, 7 - 10 Haziran 2017, (Özet Bildiri)

2017

191. THE HEMATOLOGIC FINDINGS OF INHERITED METABOLIC DISEASE; THEY ARE MORE THAN EXPECTED

Yenicesu I., Sal A. E., Okur İ., Kaya Z., Ezgu F. S., Kocak U., et al.

22nd Congress of the European-Hematology-Association, Madrid, İspanya, 22 - 25 Haziran 2017, cilt.102, ss.829-830, (Özet Bildiri)

2017

192. Laboratory Diagnosis of Mucopolysaccharidosis (MPS) Disorders

EZGÜ F. S.

MPS Masterclass 2017, 14 - 16 Mayıs 2017, (Tam Metin Bildiri)

2017

193. Ciddi hiperammonemi ve hipoglisemi ile giden karnitin-açil translokaz olgusu

İNCİ A., OLGAÇ KILIÇKAYA M. A. B., OKUR İ., AKKUZU E., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., et al.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

2017

194. MUTATION ANALYSIS OF CYSTIC FIBROSIS PATIENTS: THREECENTERS RESULTS IN THE MIDDLE REGION OF TURKEY

ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU T., PEKCAN S., ASLAN A. T., KÖSE M., EZGÜ F. S., ERDOĞAN M.

Erciyes Pediatrics Academy Winter Congress, Kayseri, Türkiye, 9 - 11 Mart 2017, cilt.39, ss.4, (Özet Bildiri)

2017

195. Kistik fibrozis hastalarının mutasyon analizleri: İç Anadolu bölgesinde üç merkezin sonuçları

ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU T., PEKCAN S., ASLAN A. T., KÖSE M., EZGÜ F. S., ERDOĞAN M.

3. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi, Kayseri, Türkiye, 9 - 11 Mart 2017, (Özet Bildiri)

2017

196. Ai̇levi̇ Hi̇perkolesterolemi̇ Olan Türk Hastalarda LDLR Gen Mutasyonlarinin Araştırılması

OKUR İ., EZGÜ F. S., İNCİ A., OLGAÇ M. A. B., TÜMER L.

2. Ege Endokrı̇n Hastalıklar ve Genetı̇k Sempozyumu, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017, (Özet Bildiri)

2017

197. In vitro translational readthrough by gentamicin and geneticin improves GLA activity in Fabry disease

Dündar H., Biberoğlu G., Okur İ., Tümer L., Ezgü F. S.

13th Annual Research Meeting on We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD), California, Amerika Birleşik Devletleri, 13 - 17 Şubat 2017, cilt.120, (Özet Bildiri)

2016

198. Evaluation of chitotriosidase and high sensitive c reactive protein levels in mucopolysaccharidosis

İNCİ A., GENÇ B., YILMAZ-DEMİRTAŞ C., UDGU B., KARAOĞLU A., OKUR İ., et al.

13th Middle East Metabolic Group Meeting/ Amman-Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

2016

199. Do cytokine levels play a role in the pathogenesis of mucopolysaccharidosis patients

İNCİ A., TÜMER L., YILMAZ-DEMİRTAŞ C., KARAOĞLU A., OKUR İ., OLGAÇ M. A. B., et al.

13th Middle East Metabolic Group Meeting/Amman -Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, (Tam Metin Bildiri)

2016

200. Evaluation of chitotriosidase and high sensitive c reactive protein levels in mucopolysaccarıdosıs

İNCİ A., GENÇ B., YILMAZ-DEMİRTAŞ C., UDGU B., KARAOĞLU A., OKUR İ., et al.

13th MEMG Meeting, 28 ekim-30kasım 2016, Amman, Jordan, 28 - 30 Ekim 2016

2016

201. Could propionylcarnitine and free carnitinebe used as antioxidative markers in mucopolysaccaridosis

İNCİ A., BİBEROĞLU G., DERİN B., KARAOĞLU A., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

MEMG, 28 - 30 Ekim 2016

2016

202. Evaluation of chitotriosidase and high sensitivity c reactive protein levels in mucopolysaccaridosis patients

İNCİ A., DERİN B., YILMAZ C., udgu b., KARAOĞLU A., OKUR İ., et al.

MEMG, 28 - 30 Ekim 2016

2016

203. The specificity and sensitivity of next generation semiconductor DNA sequencing in detecting heteroplasmic mitochondrial

EZGÜ F. S., topcu b., çiftci b., dündar H., BİBEROĞLU G., OKUR İ., et al.

MEMG, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

2016

204. Early initiation of investigational enzyme replacement therapy in a nine month old infant with mucopolysaccharidosis type VII

KARAOĞLU A., İNCİ A., BİBEROĞLU G., OKUR İ., kılıçkaya a., TÜMER L., et al.

MEMG, 28 - 30 Ekim 2016

2016

205. Evaluation of gentamycin for stop codon readthrough therapy in Fabry disease

halil d., BİBEROĞLU G., çiftci b., topcu b., OKUR İ., TÜMER L., et al.

MEMG, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

2016

206. Recent Advances in the Diagnosis and the Management of Inherited Metabolic Diseases

EZGÜ F. S.

The 16th International Conference of Jordan Pediatric Society In collaboration with International Pediatric Association Union of Arab Pediatric Societies, 13 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

2016

207. Do cytokine levels play a role in pathogenesis of mucopolysaccaridosis patients

İNCİ A., TÜMER L., Demirtaş C., KARAOĞLU A., OKUR İ., OLGAÇ M. A. B., et al.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

2016

208. Bone mineral density and vitamin D status in inborn errors of metabolism

OLGAÇ M. A. B., TÜMER L., İNCİ A., KARAOĞLU A., OKUR İ., EZGÜ F. S.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

2016

209. Identification of a novel mutation in Turkish infant with early onset monocarboxylate transporter 1 MCT1 deficiency as a cause of recurrent ketoacidosis

OKUR İ., İNCİ A., KELEŞ E., KARAOĞLU A., Ceylaner S., BİBEROĞLU G., et al.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

2016

210. Type 1 hypersensitivity reaction and desensitization with Elosulphase alpha

İNCİ A., Kan A., Topuz B., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

2016

211. Early initiation of investigational enzyme replacement therapy in a 9 month old infant with mucopolysaccharidosis type VII

KARAOĞLU A., İNCİ A., BİBEROĞLU G., OKUR İ., Kılıçkaya A., KELEŞ E., et al.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

2016

212. Evaluation of chitotriosidase and high sensitivity c reactive protein levels in mucopolysaccaridosis

İNCİ A., Genç B., Demirtaş C., Udgu B., KARAOĞLU A., OKUR İ., et al.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

2016

213. The specificity and sensitivity of next generation semiconductor DNA sequencing in detecting mitochondrial DNA heteroplasmy

EZGÜ F. S., Topçu B., Çiftçi B., OKUR İ., TÜMER L.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

2016

214. BonemineradensityandvitaminDstatusininbornerrorsofmetabolism

OLGAÇ M. A. B., TÜMER L., İNCİ A., KARAOĞLU B., OKUR İ., EZGÜ F. S.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

2016

215. Identification of a novel mutation in Turkish infant with early onset monocarboxylatetransporter1 MCT1 deficiencyasacauseofrecurrent ketoacidosi

OKUR İ., İNCİ A., KELEŞ E., KARAOĞLU A., CEYLANER S., BİBEROĞLU G., et al.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, Italy, 6 - 09 Eylül 2016, cilt.39, ss.35-284, (Özet Bildiri)

2016

216. Early severe anemia as the first sign of cystic fibrosis

ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU T., ASLAN A. T., KÖSE M., PEKCAN S., EZGÜ F. S., BUDAKOĞLU I. İ., et al.

39th European Cystic Fibrosis Conference, Basel, İsviçre, 8 - 11 Haziran 2016, (Özet Bildiri)

2016

217. Mukopolisakkaridozlu Çocuklarda Çok Boyutlu Değerlendirme

KAYMAKAMGİL Ç., KARAOĞLU A., EREN FİDANCI B., OKUR İ., YILDIZ D., İNCİ A., et al.

V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

2016

218. Fabry Hastalarında Subklinik Sol Ventrikül Disfonksiyonunun Speckle Tracking Ekokardiyografi ile Değerlendirilmesi

GÖKALP G., OKUR İ., ÜNLÜ S., İNCİ A., EZGÜ F. S., ŞAHİNARSLAN A., et al.

V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

2016

219. Kistik fibrozisin ilk bulgusu ’agır anemi’: Altta yatan ne?

ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU T., ASLAN A. T., KÖSE M., PEKCAN S., EZGÜ F. S., BUDAKOĞLU I. İ., et al.

Türk Toraks Dernegi 19. Yıllık Kongresi, Türkiye, 6 - 10 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

2016

220. Fibulanın situs inversusu

ATALAR H., TURANLI S., ATİK O. Ş., EZGÜ F. S.

1. Ulusal Çocuk Ortopedi Kongresi, Türkiye, 11 - 13 Mart 2016

2015

221. At risk screening for Fabry Disease

EZGÜ F. S.

2015 LSD Masterclass, Abu Dhabi, Birleşik Arap Emirlikleri, 20 - 21 Kasım 2015, (Özet Bildiri)

2015

222. Plasma acylcarnitine levels Are there New İnflammatory markers in lysosomal storage disease

BİBEROĞLU G., DERİN B., İNCİ A., udgu b., kurnaz p., OKUR İ., et al.

MEMG, 29 Ekim - 01 Kasım 2015, (Özet Bildiri)

2015

223. Primer Karnitin Eksikliği Saptanan Bebek Olguda Karaciğerde İzlenen Histopatolojik Değişiklikler: Nadir Bir Olgu Sunumu

ERTUNÇ O., ESENDAĞLI G., EZGÜ F. S., AKYOL G.

25.Ulusal Patoloji Kongresi, 6.Sitopatoloji Kongresi, Bursa, Türkiye, 14 - 17 Ekim 2015, (Özet Bildiri)

2015

224. Hepatopulmonary syndrome may mask cystic fibrosis

ASLAN A. T., ŞİŞMANLAR T., SARI S., DALGIÇ B., OĞUZ A. D., EZGÜ F. S.

European Cystic Fibrosis Society Congress 2015, 10 - 13 Haziran 2015, cilt.14, ss.143, (Özet Bildiri)

2015

225. Severe anemia in infancy may be the first sign of cystic fibrosis

ŞİŞMANLAR T., ASLAN A. T., EZGÜ F. S., çiftçi b.

European Cystic Fibrosis Society Congress 2015, 10 - 13 Haziran 2015, cilt.14, ss.142, (Özet Bildiri)

2015

226. Is there any effect of acylcarnitines on proinflammatory process in obese children

BİBEROĞLU G., DERİN B., İNCİ A., DÖĞER E., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

SSIEM, 1 - 04 Eylül 2015

2015

227. A completely new approach to the diagnosis of inbornerrors development of a 450 gene all metabolic disorders next generation sequencing panel

EZGÜ F. S., çiftçi b., topçu b., OKUR İ., İNCİ A., OLGAÇ M. A. B., et al.

SSIEM Annual Symposium, 1 - 04 Eylül 2015

2015

228. Lysinuric protein intolerance An overlooked diagnosis

TÜMER L., OLGAÇ M. A. B., ÖZGÜL R. K., YENİCESU İ., EZGÜ F. S., BİBEROĞLU G., et al.

SSIEM Annual Symposium, 1 - 04 Eylül 2015

2015

229. Impact of sebelipase alfa on survival and liver function ininfants with rapidly progressive lysosomal acid lipasedeficiency

simon j., sandra r., anthony q., EZGÜ F. S., zaki o., Gargus J., et al.

SSIEM Annual Symposium, 1 - 04 Eylül 2015

2015

230. Patient with Niemann Pick type C presenting with lymphatic in volvement with Niemann Pick cells in the left jaw

İNCİ A., OKUR İ., ESENDAĞLI G., OKUR A., EZGÜ F. S., TÜMER L.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Lyon, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015

2015

231. A novel mutation for L 2 hydroxyglutaric aciduria in a 7 year old patient

OLGAÇ M. A. B., TÜMER L., EZGÜ F. S., BİBEROĞLU G., alev h.

SSIEM, 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)

2015

232. Mucopolysaccharidosis Type VII at an Early Age A good candidate for investigational enzyme replacement therapy

Abdulbaki K., EZGÜ F. S., BİBEROĞLU G., OLGAÇ M. A. B., İNCİ A., TÜMER L.

SSIEM, 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)

2015

233. Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency diagnosed byusing new generation sequencing technology

İNCİ A., TÜMER L., OKUR İ., OLGAÇ M. A. B., SARI S., çiftçi b., et al.

SSIEM Annual Symposium, 1 - 04 Eylül 2015

2015

234. EFFICACY AND SAFETY OF SEBELIPASE ALFA IN CHILDREN AND ADULTS WITH LYSOSOMAL ACID LIPASE DEFICIENCY: RESULTS OF A PHASE 3 TRIAL

Rojas-Caro S., Balwani M., Bialer M., Camarena Grande C., Consuelo Sanchez A., EZGÜ F. S., et al.

83rd Congress of the European-Atherosclerosis-Society (EAS), Glasgow, Birleşik Krallık, 22 - 25 Mart 2015, cilt.241, (Özet Bildiri)

2015

235. Sol çenede Lenfatik tutlum ile giden Niemann Pick tip C olgusu

İNCİ A., OKUR İ., ESENDAĞLI G., OKUR A., OLGAÇ M. A. B., EZGÜ F. S., et al.

XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

2015

236. EFFICACY AND SAFETY OF SEBELIPASE ALFA IN CHILDREN AND ADULTS WITH LYSOSOMAL ACID LIPASE DEFICIENCY: RESULTS OF A PHASE 3 TRIAL

Rojas-Caro S., Baric I., Camarena Grande C., Coker M., Deegan P., DiRocco M., et al.

50th International Liver Congress of the European-Association-for-the-Study-of-the-Liver, Vienna, Avusturya, 22 - 26 Nisan 2015, cilt.62, (Özet Bildiri)

2015

237. Identification of novel mutations and prevalence for Fabry disease (FD) via screening studies using dried blood samples (DBS) among hemodialysis patients in Turkey

Okura I., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S., Turner L., ERTEN Y., Bicik Z., et al.

11th Annual WORLD Symposium of the Lysosomal-Disease-Network, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 9 - 13 Şubat 2015, cilt.114, (Özet Bildiri)

2015

238. The results of enzyme studies in the diagnosis of lysosomal diseases: 8 years experience of Gazi University, Ankara, Turkey

Hasanoglu A., BİBEROĞLU G., OKUR İ., Turner L., EZGÜ F. S., Udgu B., et al.

11th Annual WORLD Symposium of the Lysosomal-Disease-Network, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 9 - 13 Şubat 2015, cilt.114, (Özet Bildiri)

2015

239. Importance of family screening in Fabry disease: Reaching the bottom of the iceberg

Ezgu F. S., Koca S., OKUR İ., BİBEROĞLU G., TÜMER L., Bakkaloglu S. A., et al.

11th Annual WORLD Symposium of the Lysosomal-Disease-Network, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 9 - 13 Şubat 2015, cilt.114, (Özet Bildiri)

2013

240. PREVALENCE OF FABRY DISEASE AMONG HEMODIALYSIS PATIENTS IN TURKEY

Okur İ., BİBEROĞLU G., Ezgu F. S., TÜMER L., Hasanoglu A., Bicik Z., et al.

50th European-Renal-Association - European-Dialysis-and-Transplant-Association Congress, İstanbul, Türkiye, 18 - 21 Mayıs 2013, cilt.28, ss.321, (Özet Bildiri)

2013

241. Phase 3 study of migalastat HCl for Fabry disease: Stage 1 results

Nicholls K., Germain D. P., Feliciani C., Shankar S., Ezgu F. S., Janmohamed S. G., et al.

9th Annual World Symposium of the Lysosomal-Disease-Network (LDN), Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 12 - 15 Şubat 2013, cilt.108, (Özet Bildiri)

2012

242. Apheresis inducible cytokine pattern change in children with homozygous familial hypercholesterolemia

KUCUKCONGAR A., YENİCESU İ., TÜMER L., KASAPKARA S., EZGÜ F. S., PAŞAOĞLU Ö. T., et al.

14. International Congress of the world Apheresis society /İstanbul, 13 - 15 Eylül 2012

2012

243. Fabry Disease Mutations Addressable with Migalastat HCl, an Investigational Chaperone Therapy. Screening Results from FACETS, a Phase 3 Study in Male and Female Patients

Bichet D., Boudes P., El Din S., Ezgu F. S., Feliciani C., Zampetti A., et al.

8th Anuual Research Meeting of the WORLD Symposium on Lysosomal Disease Networks, California, Amerika Birleşik Devletleri, 7 - 10 Şubat 2012, cilt.105, (Özet Bildiri)

2011

244. Three siblings with ext1 CDG

EZGÜ F. S., KASAPKARA Ç. S., OKUR İ., KÜÇÜKÇONGAR A., TÜMER L., OKUR A., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, İsviçre, 30 Ağustos - 02 Eylül 2011

2011

245. The consistency of tutors’ and committee members’ scores related to small groups

COŞKUN Ö., BUDAKOĞLU I. İ., HAZNEDAROĞLU Ş., EZGÜ F. S., YETKİN İ., BİDECİ A.

AMEE2011, 27 - 31 Ağustos 2011, (Özet Bildiri)

2009

246. TWO NOVEL MUTATIONS IN TWO PATIENTS WITH MEDIUM-CHAIN ACYL-CoA DEHYDROGENASE DEFICIENCY

Hasanoglu A., Okur İ., Largiader C., Biberoglu G., Tumer L., Eminoglu F. T., et al.

11th International Conference of Inborn Errors of Metabolism, California, Amerika Birleşik Devletleri, 29 Ağustos - 02 Eylül 2009, cilt.98, ss.52, (Özet Bildiri)

2008

247. Down syndrome: Disassociation from dementia in a 65 year-old man with partial trisomy 21 including SOD1-Telomere but not APP

Dai L., Doran E., Ezgu F. S., Korbel J. O., Korenberg J. R., Lott I. T., et al.

37th Annual Meeting of the Child-Neurology-Society, Santa-Clara, Küba, 5 - 08 Kasım 2008, cilt.64, (Özet Bildiri)

2005

248. The Co-existence of Satoyoshi Syndrome and Myoadenylate Deaminase Deficiency

Ezgü F. S., Tümer L., Serdaroğlu A., Hasanoğlu A., Cansu A., Hırfanoğlu T., et al.

SSIEM 42st Annual Symposium,, Paris, Fransa, 6 - 09 Eylül 2005, cilt.28, sa.1, ss.253, (Tam Metin Bildiri)

Kitaplar

2024

1. Inherited Metabolic Myopathies - 2024

Özsaydı Aktaşoğlu E., Tümer L., Yar Sağlam A. S., Usta Salımı D. D., Kasapkara Ç. S., Kahraman A. B., et al.

Turkiye Klinikleri, Ankara, 2024

2024

2. Lizozomal Depo Hastalıklarında İskelet Bulguları

Seçgen K., Kan Menkü N., Ezgü F. S.

Genetik İskelet Bozuklukları, Hatice Mutlu, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.113-119, 2024

2024

3. KLİNİK İLAÇ ARAŞTIRMALARINDA “ARAŞTIRMACI”

Ezgü F. S.

Kinik Araştırmalar Kitabı, Hamdi Akan,Hilal İlbars,Nurşah Çetinkaya, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.557-571, 2024

2024

4. Mukopolisakkaridoz Tip III

Bostancı F., Ezgü F. S.

Mukopolisakkaridoz ve Oligosakkaridozlar, Mehmet Gündüz, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.14-19, 2024

2024

5. Current Advances of Treatment of Metabolic Myopathies

Bayrak H., Ezgü F. S.

Inherited Metabolic Myopathies, İlyas Okur, Editör, Turkiye Klinikleri, Ankara, ss.105-108, 2024

2023

6. Metabolizma Tarihçesi

Ezgü F. S.

Tıp Dalları Tarihçesi, Cengiz Yakıncıer,Lokman Tanrıverdi,Mehmet Ali Erkut,Fevzi Altuntaş,Tuğçe Nur Yiğenoğlu, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.1-741, 2023

2023

7. Metabolizma Bilimi Tarihçesi

Ezgü F. S.

Çocuk-Ergen Sağlığı ve Hastalıkları, Cengiz Yakıncı,Şükrü Güngör, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.1-1041, 2023

2022

8. Mitokondriyal tRNA Hastalıkları

Ezgü F. S.

Çocukluk Çağında Mitokondriyal Hastalıklar, Özlem Ünal, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.25-29, 2022

2021

9. Kalıtsal metabolik hastalıklara bakış

EZGÜ F. S.

Nadir Hastalıklar, Uğur Özbek, Editör, Türkiye Klinikleri, ss.29-33, 2021

2021

10. Lizozomal hastalıklarda gen tedavisi

EZGÜ F. S.

Lizozomal Hastalıkların Tanı ve Tedavisinde Yenilikler, Leyla Tümer, Editör, Türkiye Klinikleri, ss.43-46, 2021

2021

11. Mukopolisakkaridozlar

EZGÜ F. S.

Çocuk Genetik Uygulamalarında Sık Görülen Hastalıkların Takip ve Tedavisi, Ercan Mıhçı, Editör, Türkiye Klinikleri, ss.135-138, 2021

2021

12. Kalıtsal Metabolik Hastalıklara Yaklaşım

İNCİ A., EZGÜ F. S.

Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Doç. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, Prof. Dr. Yusuf Kenan Haspolat, Prof. Dr. Çoşkun Çeltik, Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman,Doç. Dr. Ulaş Emre Akbulut, Uzm Dr. Taşkın Taş, Editör, Orient Yayınevi, ss.19-27, 2021

2021

13. Genetiğe Giriş

İNCİ A., EZGÜ F. S.

Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Doç. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, Prof. Dr. Yusuf Kenan Haspolat, Prof. Dr. Çoşkun Çeltik, Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman,Doç. Dr. Ulaş Emre Akbulut, Uzm Dr. Taşkın Taş, Editör, Orient Yayınları, ss.29-38, 2021

2021

14. İskelet ve Kalp Kasını Tutan Glikojen Depo Hastalıkları

İNCİ A., EZGÜ F. S.

Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları: Güncel Bir Bakış, Mustafa Kendirci, Fatih Kardaş, Editör, Türkiye Klinikleri, ss.16-25, 2021

2021

15. Kistik Fibroziste Genetik ve Prenatal Tanı

İNCİ A., EZGÜ F. S.

Kistik Fibrozis, Ayşe Tana Arslan, Tuba Şişmanlar Eyüboğlu, Editör, Türkiye Klinikleri, ss.40-44, 2021

2021

16. Pediatrik pulmoner hipertansiyon ve genetik

HAYVACI CANBEYLİ F., EZGÜ F. S.

Pediatrik Pulmoner Hipertansiyon, Serdar Kula, Editör, Türkiye Klinikleri, ss.27-32, 2021

2020

17. Anne sütü ile beslenme

Ezgü F. S.

Temel Pediatri, Enver Hasanoğlu,Ruhan Düşünsel,Aysun Bideci,Koray Boduroğlu, Editör, Güneş Kitabevi, Ankara, ss.46-51, 2020

2020

18. Çocuklarda Parenteral Beslenme

Ezgü F. S.

Temel Pediatri, Enver Hasanoğlu,Ruhan Düşünsel,Aysun Bideci,Koray Boduroğlu, Editör, Güneş Kitabevi, Ankara, ss.76-79, 2020

2020

19. Çocuklarda Enteral Beslenme

Ezgü F. S.

Temel Pediatri, Enver Hasanoğlu,Ruhan Düşünsel,Aysun Bideci,Koray Boduroğlu, Editör, Güneş Kitabevi, Ankara, ss.74-76, 2020

2018

20. Hipertrigliseridemi Olgusuna Yaklaşım .

ALTAY M., ASLAN İ., AYDOĞDU A., BAYRAM F., BOZKIRLI E., CAN S., et al.

TEMD DİSLİPİDEMİ TANI ve TEDAVİ KILAVUZU, Tevfik Sabuncu, Sevim Güllü, Editör, Miki Matbaacılık San. ve Tic. Ltd. Şti., ss.85-88, 2018

Desteklenen Projeler

2024 - Devam Ediyor

Mukopolisakkaridoz Tip IIIA ve Tip IIIB Hastalığında in vitro Genom Düzenlemesinin Hasta Fibroblast Hücrelerinde Biyokimyasal ve Morfolojik Etkilerinin Araştırılması

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer

EZGÜ F. S. (Yürütücü), OKUR İ., TÜMER L., İNCİ A., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., et al.

2023 - Devam Ediyor

PMVK geni fonksiyonunun araştırılması ve aynı gen üzerindeki DNA varyantlarının etkilerinin belirlenmesi

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer

EZGÜ F. S. (Yürütücü), OKUR İ., TÜMER L., BİBEROĞLU G., ÖKTEM R. M., BAKKALOĞLU EZGÜ S. A., et al.

2023 - Devam Ediyor

GALNT3 Gen Mutasyonları Sonucu Kaybedilmiş Olan Protein Fonksiyonların Adeno-Asosiye Virus Aracılı Gen Transferi ile İnvitro Olarak Yeniden Kazandırılması

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer

(Proje Sonuç Raporu)

EZGÜ F. S. (Yürütücü), İNAL T., TÜMER L., ARHAN E., KILIÇ A., DEMİREL S., et al.

2022 - Devam Ediyor

Nörolojik tutulumu olan Gaucher Hastalarında Nörojenerasyonun RNA dizileme ile araştırılması

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi

İNCİ A. (Yürütücü), AYDIN SON Y., EZGÜ F. S., TÜMER L., DÖKMECİ S., ERGİN F. B., et al.

2024 - 2027

Daha Önce Asfotaz Alfa ile Tedavi Edilmemiş Hipofosfatazili Pediyatrik (2 ila 12 yaş) Katılımcılarda Subkutan Olarak Uygulanan ALXN1850'nin Plaseboya Kıyasla Güvenlilik ve Etkililiğinin Değerlendirildiği Faz 3, Randomize, Çift Kör, Plasebo Kontrollü, Çok Merkezli Bir Çalışma (ALXN1850-HPP-305) ClinicalTrials.gov ID NCT06079359

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

(Proje Özeti)

Ezgü F. S., İnci A. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ.

2024 - 2027

Daha önce Asfotaz Alfa ile Tedavi Edilmiş Hipofosfatazili (HPP) Pediyatrik Katılımcılarda (2 ila 12 Yaş) Subkutan Olarak Uygulanan ALXN1850'nin Asfotaz Alfaya Kıyasla Güvenlilik ve Etkililiğinin Değerlendirildiği Faz 3, Randomize, Açık Etiketli, Paralel Kollu, Aktif Kontrollü, Çok Merkezli Bir Çalışma

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S., İnci A. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ.

2023 - 2027

Mukopolisakkaridoz tip II (Hunter Sendromu) hastalarında JR-141 ile ilgili bir Faz III çalışma (JCR-141-GS31)

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.

2023 - 2027

Nöronopatik ve Nöronopatik Olmayan Mukopolisakkaridoz Tip II Pediatrik Katılımcılarda DNL310'un İdürsülfaza Karşı Etkililiğini ve Güvenliliğini Belirlemek İçin Çok merkezli, çift-Kör, Randomize Bir Faz 2/3 Çalışma

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.

2025 - 2026

Study to Evaluate Efficacy and Safety of Inclisiran in Adolescents With Heterozygous Familial Hypercholesterolemia (ORION-16)

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., İnci A., Okur İ.

2023 - 2026

Osteogenesis Imperfecta’lı Gönüllülerde Setrusumab’ın Etkililiğini ve Güvenliliğini Değerlendiren, Bir Faz 2 Tek Kör, Doz Değerlendirme Fazı ile Bir Faz 3 Çift Kör, Plasebo Kontrollü Faz’dan Oluşan Operasyonel Olarak Kesintisiz, Randomize Faz 2/3 Çalışma

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

(Proje Özeti)

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A., Yazol M.

2023 - 2026

En az 6 Aydır Tedavi Almamış veya Hiç Tedavi Edilmemiş Fabry Hastalığı Bulunan Erkek ve Kadın Yetişkinlerde Venglustat’ın Nöropatik Ağrı ve Karın Ağrısı üzerindeki Etkisini Değerlendiren Randomize,Çift Kör, Plasebo Kontrollü, 12 Aylık Faz 3 Çalışma-PERIDOT EFC17045 (ClinicalTrials.gov ID NCT05206773)

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

(Proje Özeti)

Okur İ., Arhan E., İnci A., Tümer L., Ezgü F. S. (Yürütücü)

2023 - 2026

‘Enzim Replasman Tedavisi (ERT) ileterapötik hedeflere ulaşmış Gaucher Tip 3(GD3) hastalığı olan erişkin ve pediyatrik hastalardavenglustat’ın etkililiğini ve güvenliliğini değerlendirmek için faz 3, çok merkezli, çok uluslu, randomize,çift kör, çift sağır, çift plasebolu, aktif karşılaştırmalı çalışma LEAP2MONO

Diğer Uluslararası Fon Programları

İnci A., Tümer L., Arhan E., Ezgü F. S., Okur İ.(Yürütücü)

2023 - 2026

Fenilketonürili erişkingönüllülerde insan fenilalanin hidroksilazın adeno ilişkili viral vektör aracılı gen transferiolan SAR444836’nın güvenliliğini, tolerabilitesini ve etkililiğini değerlendirmek için Faz1/Faz 2, açık etiketli, doz artırma ve doz genişletme çalışması

Diğer Uluslararası Fon Programları

İnci A., Arhan E., Tümer L., Özger İlhan S., Çilesiz K., Okur İ., et al.

2023 - 2026

Fabry hastalığı ve sol ventriküler hipertrofisi olan gönüllülerde normal bakım standardıyla karşılaştırmalı olarak venglustatın son ventriküler kitle indeksi üzerindeki etkisini değerlendirmek için randomize açık etiketli paralel gruplu 18 aylık bir faz 3 çalışma

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.

2023 - 2026

Eladocagene Exuparvovec İle Tedavi Gören Veya Görmeyen Aromatik L-Amino Asit Dekarboksilaz Eksikliği (Aadc-D) Tanisi Konmuş Bireylerin İki Bölümlü, Uluslararasi, Gerçek Dünya, Gözlemsel Çalişmasi

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Okur İ., İnci A., Tümer L.

2021 - 2026

Fenilketonüri Hastalarında PTC923 Faz 3 Açık Etiketli Uzatma Çalışması

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Okur İ., İnci A.

2023 - 2024

Psikoz kliniğiyle başvuran hastaların kalıtsal metabolik hastalıklar açısından taranması

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi

TÜMER L. (Yürütücü), OKUR İ., EZGÜ F. S., ALTUN A. N., İNCİ A., EKMEKCİ ERTEK İ., et al.

2021 - 2024

Venglustatın geç başlangıçlı GM2 gangliosidoz (Tay-Sachs hastalığı ve Sandhoff hastalığı) ile ayrı bir kolda juvenil/adolesan geç başlangıçlı GM2 gangliosidozda ve, aynı ve benzer glukozilseramid bazlı sfingolipid yolağı içindeki ultra-nadir hastalıklardaki etkinlik, farmakodinamik, farmakokinetik, güvenlilik ve tolere edilebilirliğini değerlendirmek için çok merkezli, uluslararası, randomize, çift-kör, plasebo kontrollü bir çalışma, EFC15299

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

(Proje Özeti)

Ezgü F. S. (Yürütücü), Okur İ., İnci A., Tümer L., Arhan E., Soysal Acar A. Ş.

2022 - 2022

Kütle Spektrometresi İçin Biyokimyasal Tanı Kitlerinin Geliştirilmesi Hiperfenilalaninemi Ayırıcı Tanısında Kritik Role Sahip Pterin Biyobelirteçlerinin Ölçülmesine Yönelik LC-MS/MS Temelli Tanı Kitinin Geliştirilmesi

TÜBİTAK Projesi , 1501 - Sanayi Ar-Ge Projeleri Destekleme Programı

(Proje Özeti)

Öktem R. M. (Yürütücü), Ezgü F. S., Tümer L., Biberoğlu G.

2019 - 2022

Gaucher Hastalığı Bulunan gönüllülerde Taligluseraz alfa (kullanımı) için çok merkezli, çok ülkeli pazarlama sonrası aktif gözlem kayıt çalışması

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), İnci A., Tümer L., Okur İ.

2021 - 2021

K020-218---Standart Bakımda Yeterince Kontrol Altına Alınamayan Bir Üre Döngüsü Bozukluğu Olan Gönüllülerde KB195'in Etkinliğinin ve Güvenliğinin Değerlendirildiği Faz 2, Açık Etiketli Çalışma

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Okur İ., Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., İnci A.

2017 - 2021

Metilmalonil Koenzim A Mutaz Enziminin Konformasyonel Bozukluğuna Bağli Olarak Gelişen Metilmalonik Asidemi Hastaliğin’xxda Farmakolojik Şaperon Uygulamasi İle Enzim Aktivitesinin Yeniden Kazandırılması

TÜBİTAK Projesi , 1001 - Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Projelerini Destekleme Programı

Okur İ., Ezgü F. S. (Yürütücü), Dündar H., Tümer L.

2018 - 2020

Pediyatrik MPSIIIA hastalarında SOBİ003'ün güvenliğini, tolerabilitesini, farmakokinetik ve farmakodinamik özelliklerini değerlendiren açık, kontrollü olmayan, paralel, artan çoklu doz, çok merkezli bir çalışma (Faz 1-2) (SOBI003-001) ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03423186)

Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje

Okur İ., Ezgü F. S. (Yürütücü), Tümer L., Özger İlhan S., Şıvgın V., Soysal Acar A. Ş., et al.

2017 - 2020

Mukopolisakaridoz Tip IIIB (MPS IIIB, Sanfilipo Sendromu Tip B) hastalarında intraserebroventriküler BMN 250 nin güvenliliği, tolerabilitesi, farmakokinetiği ve etkililiğinin değerlendirildiği faz 1/2 açık etiketli doz artırma çalışması(BMN250-201) https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02754076?term=BMN250draw=2rank=2

Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje

Okur İ. (Yürütücü), Börcek A. Ö., Ezgü F. S., Tümer L., İnci A., Soysal Acar A. Ş., et al.

2015 - 2020

BMN250-901-A Study of Mucopolysaccharidosis Type IIIB MPS IIIB (Mukopolisakkaridoz tip IIIB’xxye yönelik uluslararası çok merkezli, prospektif gözlemsel çalışma)-(BMN250-901 nolu proje kodu)

Diğer Uluslararası Fon Programları

Okur İ. (Yürütücü), Ezgü F. S., Tümer L., Soysal Acar A. Ş., Şıvgın V., Kurtipek Ö., et al.

2017 - 2019

Study of the Safety and Efficacy of PRX-102 Compared to Agalsidase Beta on Renal Function (BALANCE)

Diğer Ülkelerin Sanayi Kuruluşları Tarafından Desteklenmiş Proje

Ezgü F. S. (Yürütücü), İnci A., Tümer L., Okur İ.

2016 - 2019

HAUSER-OLE---Heterezigot Ailevi Hiperkolesterolemisi (HeAH) veya Homozigot Ailevi Hiperkolesterolemisi (HoFH ) Olan 10 ve 17 yaşları arasındaki pediatrik Gönüllülerde LDK-K ‘ nin azaltılmasında diyete ve lipid düşürücü tedaviye ek olarak Evolocumabın güvenliği tolere edilebilirliği ve etkinliğini değerlendiren açık etiketli, tek kollu, çok merkezli çalışma (20120214 protokol numaralı çalışma)

Diğer Ülkelerdeki Özel Organizasyonlar Tarafından Desteklenmiş Proje

Okur İ. (Yürütücü), Ezgü F. S., Tümer L., İnci A.

2016 - 2019

HAUSER-RCT Heterezigot Ailevi Hiperkolesterolemisi (HeAH) Olan 10 ve 17 yaşlarındaki pediatrik Gönüllülerde Düşük Yoğunluklu Lipoprotein-Kolesterol (LDL-C)’ün azaltılmasında diyete ve lipid düşürücü tedaviye ek olarak 24 haftalık Evolocumabın uygulamasının etkililiği, güvenliliği ve tolere edilebilirliği belirlemek amaçlı çift kör, randomize, çok merkezli, plasebo kontrollü, paralel grup çalışması (20120123 protokol numaralı)

Diğer Uluslararası Fon Programları

Okur İ. (Yürütücü), Ezgü F. S., Tümer L.

2015 - 2016

MOLEKÜLER YA DA ENZİMATİK ANALİZ İLE MUKOPOLİSAKKRİDOZ TANISI ALMIŞ OLGULARDA BÖBREK VE ÜRİNER SİSTEM TUTULUMUNUN ARAŞTIRILMASI

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora

EZGÜ F. S. (Yürütücü)

2010 - 2015

BİRDEN FAZLA BİREYİNDE “KARDİYOFASİYOKUTANÖZ SENDROM” FENOTİPİ GÖZLENEN BİR AİLEDE MOLEKÜLER BAĞLANTI ANALİZİ İLE SENDROMA YOL AÇAN GEN/GENLERİN BELİRLENMESİ

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer

EZGÜ F. S. (Yürütücü)

2011 - 2014

Hiperfenilalaninemili Hastalarda Kan ve Beyin Fenilalanin Düzeylerinin Değerlendirimesi ve Tedavi Etkinliğinin Saptanması

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora

EZGÜ F. S. (Yürütücü)

2010 - 2011

ALFA GALAKTOSİDAZ A EKSİKLİĞİNDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora

EZGÜ F. S. (Yürütücü)

2004 - 2006

Prebubertal Obez Çocuklarda Karotis İntima-Media Kalınlığı ve Kan Okside LDL Düzeyleri

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi

EZGÜ F. S. (Yürütücü)

Bilimsel Dergilerdeki Faaliyetler

2022 - Devam Ediyor

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS

Editörler Kurulu Üyesi

2018 - Devam Ediyor

Turkish Journal Of Medical Sciences

Editörler Kurulu Üyesi

2013 - Devam Ediyor

Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi

Yayın Kurul Üyesi

Bilimsel Kuruluşlardaki Üyelikler / Görevler

2018 - 2023

Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği Yönetim Kurulu

Yönetim Kurulu Üyesi

Bilimsel Yayınlarda Hakemlikler

Kasım 2024

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE

SCI-E Kapsamındaki Dergi

Ekim 2024

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES

SCI-E Kapsamındaki Dergi

Temmuz 2024

MOLECULAR GENETICS AND GENOMICS

SCI-E Kapsamındaki Dergi

Kasım 2023

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES

SCI-E Kapsamındaki Dergi

Kasım 2023

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS

SCI-E Kapsamındaki Dergi

Haziran 2023

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES

SCI-E Kapsamındaki Dergi

Aralık 2022

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS

SCI-E Kapsamındaki Dergi

Kasım 2022

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES

SCI-E Kapsamındaki Dergi

Eylül 2022

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS

SCI-E Kapsamındaki Dergi

Eylül 2022

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS

SCI-E Kapsamındaki Dergi

Haziran 2022

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES

SCI-E Kapsamındaki Dergi

Nisan 2022

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS

SCI-E Kapsamındaki Dergi

Nisan 2022

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES

SCI-E Kapsamındaki Dergi

Bilimsel Projelerde Hakemlikler

Mart 2023

UFUK AVRUPA Projesi

UFUK AVRUPA Projesi, Avrupa Birliği, Hollanda

Bilimsel Danışmanlıklar

2023 - Devam Ediyor

Kurum veya Organizasyonlar İçin Yapılan Danışmanlık

Ankara Üniversitesi Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye

2020 - Devam Ediyor

Kurum veya Organizasyonlar İçin Yapılan Danışmanlık

TİTCK

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye

Etkinlik Organizasyonlarındaki Görevler

Mayıs 2024

10. Ulusal Tıp Öğrenci Kongresi, Hücre ve Gen Tedavileri

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Okur İ., Ezgü F. S.

Ankara, Türkiye

Kasım 2020

EMPOWER MPS Meeting

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Ezgü F. S.

London, İngiltere

Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri

20 Kasım 2024 - 24 Kasım 2024

68. Milli Pediatri Kongresi

Davetli Konuşmacı

Antalya-Türkiye

20 Kasım 2024 - 24 Kasım 2024

68. Milli Pediatri Kongresi

Davetli Konuşmacı

Antalya-Türkiye

07 Kasım 2024 - 10 Kasım 2024

2. Ankara Pediatri Kongresi

Davetli Konuşmacı

Ankara-Türkiye

17 Ekim 2024 - 19 Ekim 2024

Bilkent Şehir Hastanesi 1. Pediatri Kongresi,

Davetli Konuşmacı

Ankara-Türkiye

16 Ekim 2024 - 20 Ekim 2024

XXXIII. WASPaLM World Congress

Davetli Konuşmacı

Antalya-Türkiye

11 Ekim 2024 - 12 Ekim 2024

Achondroplasia Summit - 2nd Edition

Davetli Konuşmacı

Dubai-Birleşik Arap Emirlikleri

04 Ekim 2024 - 05 Ekim 2024

Advanced Cancer Biotherapeutics Symposium

Davetli Konuşmacı

Ankara-Türkiye

03 Eylül 2024 - 06 Eylül 2024

SSIEM Annual Symposium 2024

Davetli Konuşmacı

Porto-Portekiz

29 Haziran 2024 - 29 Haziran 2024

7. Nadir Görülen Metabolizma Hastalıkları Sempozyumu

Davetli Konuşmacı

Ankara-Türkiye

04 Mayıs 2024 - 05 Mayıs 2024

Ulusal Tıp Öğrenci Kongresi

Davetli Konuşmacı

Ankara-Türkiye

17 Nisan 2024 - 21 Nisan 2024

11th Europaediatrics Congress

Davetli Konuşmacı

Antalya-Türkiye

17 Nisan 2024 - 21 Nisan 2024

11th Europaediatrics Congress

Davetli Konuşmacı

Antalya-Türkiye

17 Nisan 2024 - 21 Nisan 2024

11th Europaediatrics Congress

Davetli Konuşmacı

Antalya-Türkiye

17 Nisan 2024 - 21 Nisan 2024

11th Europaediatrics Congress

Davetli Konuşmacı

Antalya-Türkiye

17 Nisan 2024 - 21 Nisan 2024

11th Europaediatrics Congress

Davetli Konuşmacı

Antalya-Türkiye

04 Nisan 2024 - 07 Nisan 2024

17th International Symposium on MPS and Related Diseases

Davetli Konuşmacı

Würzburg-Almanya

20 Mart 2024 - 20 Mart 2024

‘Ask the Expert’: Recent Insights Into Disease Burden and Guidelines for the Management of ASMD

Davetli Konuşmacı

London-İngiltere

01 Mart 2024 - 01 Mart 2024

‘’ÇAPA ÇOCUK’’ 6. NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ EĞİTİM TOPLANTISI,

Davetli Konuşmacı

İstanbul-Türkiye

04 Şubat 2024 - 09 Şubat 2024

WORLD Symposia 2024

Davetli Konuşmacı

California-Amerika Birleşik Devletleri

07 Aralık 2023 - 09 Aralık 2023

2. Genç Romatologlar Kongresi

Davetli Konuşmacı

Ankara-Türkiye

23 Kasım 2023 - 23 Kasım 2023

1. Nöroromatoloji Sempozyumu

Davetli Konuşmacı

Ankara-Türkiye

09 Kasım 2023 - 12 Kasım 2023

6. Çocuk Genetik Kongresi

Davetli Konuşmacı

İzmir-Türkiye

09 Kasım 2023 - 12 Kasım 2023

6. Çocuk Genetik Kongresi

Davetli Konuşmacı

İzmir-Türkiye

18 Ekim 2023 - 22 Ekim 2023

67. Milli Pediatri Kongresi

Oturum Başkanı

Lefkoşa-Kıbrıs (Kktc)

18 Ekim 2023 - 22 Ekim 2023

67. Milli Pediatri Kongresi

Davetli Konuşmacı

Lefkoşa-Kıbrıs (Kktc)

13 Ekim 2023 - 14 Ekim 2023

5. Uluslararası Proteomik Kongresi

Davetli Konuşmacı

Ankara-Türkiye

05 Ekim 2023 - 08 Ekim 2023

1st Hopics Symposium

Davetli Konuşmacı

Belgrade-Sırbistan

05 Ekim 2023 - 08 Ekim 2023

1st Hot Topics Symposium

Davetli Konuşmacı

Belgrade-Sırbistan

09 Mayıs 2023 - 13 Mayıs 2023

58. Türk Pediatri Kongresi

Oturum Başkanı

Lefkoşa-Kıbrıs (Kktc)

04 Mayıs 2023 - 06 Mayıs 2023

3rd Annual MENA Metabolic & Genetic Conference

Oturum Başkanı

Masqat-Umman

04 Mayıs 2023 - 06 Mayıs 2023

3rd Annual MENA Metabolic & Genetic Conference

Davetli Konuşmacı

Masqat-Umman

29 Nisan 2023 - 30 Nisan 2023

5th South Asia LSD Symposium

Davetli Konuşmacı

New Delhi-Hindistan

25 Mart 2023 - 26 Mart 2023

Akademika İleri Düzey İyi klinik Uygulamalar Eğitimi

Davetli Konuşmacı

Ankara-Türkiye

17 Şubat 2023 - 18 Şubat 2023

Regional AADCd Masterclass 2023

Davetli Konuşmacı

Dubai-Birleşik Arap Emirlikleri

17 Şubat 2023 - 18 Şubat 2023

Regional AADCd Masterclass 2023

Moderatör

Dubai-Birleşik Arap Emirlikleri

17 Şubat 2023 - 18 Şubat 2023

Regional AADCd Masterclass 2023

Davetli Konuşmacı

Dubai-Birleşik Arap Emirlikleri

13 Ocak 2023 - 13 Ocak 2023

Gen Terapisi Sempozyumu

Davetli Konuşmacı

Ankara-Türkiye

13 Ocak 2023 - 13 Ocak 2023

Gen Terapisi Sempozyumu

Davetli Konuşmacı

Ankara-Türkiye

27 Aralık 2022 - 27 Aralık 2022

The National Conference On Rare diseases

Davetli Konuşmacı

Banghazi-Libya

18 Kasım 2022 - 18 Kasım 2022

Kuwait AADCd RTD

Davetli Konuşmacı

Al-Kuwayt-Kuveyt

18 Kasım 2022 - 18 Kasım 2022

Kuwait AADCd RTD

Davetli Konuşmacı

Al-Kuwayt-Kuveyt

18 Kasım 2022 - 18 Kasım 2022

Kuwait AADCd RTD

Davetli Konuşmacı

Al-Kuwayt-Kuveyt

16 Kasım 2022 - 16 Kasım 2022

MPS Masterclass

Davetli Konuşmacı

London-İngiltere

16 Kasım 2022 - 16 Kasım 2022

MPS Masterclass

Oturum Başkanı

London-İngiltere

21 Ekim 2022 - 22 Ekim 2022

CMAK 2022

Davetli Konuşmacı

Ankara-Türkiye

21 Ekim 2022 - 22 Ekim 2022

CMAK 2022

Oturum Başkanı

Ankara-Türkiye

05 Ekim 2022 - 09 Ekim 2022

66. Milli Pediatri Kongresi

Oturum Başkanı

Gazimagusa-Kıbrıs (Kktc)

05 Ekim 2022 - 09 Ekim 2022

66. MİLLİ PEDİATRİ KONGRESİ

Davetli Konuşmacı

Gazimagusa-Kıbrıs (Kktc)

04 Ekim 2022 - 04 Ekim 2022

17TH INTERNATIONAL CHILD NEUROLOGY CONGRESS

Davetli Konuşmacı

Antalya-Türkiye

03 Ekim 2022 - 07 Ekim 2022

17TH INTERNATIONAL CHILD NEUROLOGY CONGRESS

Davetli Konuşmacı

Antalya-Türkiye

30 Eylül 2022 - 30 Eylül 2022

Akondroplazi Fizyopatoloji, İzlem ve Tedavi Toplantısı

Oturum Başkanı

Ankara-Türkiye

29 Eylül 2022 - 30 Eylül 2022

Oman Time Theme: Genomics and Primary Prevention

Davetli Konuşmacı

Masqat-Umman

14 Eylül 2022 - 14 Eylül 2022

Spot The Rare

Davetli Konuşmacı

London-İngiltere

09 Eylül 2022 - 09 Eylül 2022

Gaucher Leadership Academy

Davetli Konuşmacı

London-İngiltere

30 Ağustos 2022 - 02 Eylül 2022

SSIEM Annual Symposium 2022

Davetli Konuşmacı

Freiburg-Almanya

30 Ağustos 2022 - 02 Eylül 2022

SSIEM Annual symposium 2022

Davetli Konuşmacı

Freiburg-Almanya

24 Haziran 2022 - 25 Haziran 2022

Multidisciplinary approach to rare genetic diseases

Davetli Konuşmacı

Baku-Azerbaycan

08 Haziran 2022 - 08 Haziran 2022

CTX

Davetli Konuşmacı

Abu Dhabi-Birleşik Arap Emirlikleri

01 Haziran 2022 - 05 Haziran 2022

20. Çukurova Pediatri Kongresi

Davetli Konuşmacı

Adana-Türkiye

27 Mayıs 2022 - 29 Mayıs 2022

MENA Metabolic & Genetic Conference 2022

Oturum Başkanı

Dukhan-Qatar

27 Mayıs 2022 - 29 Mayıs 2022

MENA Metabolic & Genetic Conference, 2022

Davetli Konuşmacı

Dukhan-Qatar

27 Mayıs 2022 - 29 Mayıs 2022

MENA Metabolic & Genetic Conference, 2022

Davetli Konuşmacı

Dukhan-Qatar

21 Nisan 2022 - 21 Nisan 2022

18. World Sempozyumu Işığında Güncel Deneyimler. Gaucher,Fabry,MPS-I

Davetli Konuşmacı

Ankara-Türkiye

Davetli Konuşmalar

Aralık 2021

Overview: State of the Field in AADCd

Konferans

PTC-Experiental Learning Program-İngiltere

Aralık 2021

Patient Identification and Referral

Konferans

PTC-Experiental Learning program-İngiltere

Aralık 2021

Overview of Current & Future Therapies of MPSII

Konferans

-Hong Kong

Kasım 2021

Approach to MPSII: Diagnosis from organomegaly & short stature

Konferans

takeda-MPS II Tutorial-Hong Kong

Kasım 2021

Niemann-Pick Tip C: Tanı, İzlem ve Tedavide Neler Değişti?

Konferans

VII. Lizozomal Hastalıklar Kongresi-Türkiye

Ekim 2021

Lizozomal depo hastalıklarında yeni tedavi stratejileri

Konferans

5. ulusal Çocuk Genetik Kongresi-Türkiye

Ekim 2021

What do you do with a floppy infant?,

Konferans

10th Europaediatrics-Hırvatistan

Ekim 2021

AADC deficiency: a disorder with multiple signs and symptoms

Konferans

PTC Therapeutics- Treatment Advances in AADC Deficiency: a rare neurotransmitter disorder-Kuveyt

Eylül 2021

Nadir Genetik Hastalık Araştırmalarında Özellikler

Seminer

Klinik Araştırmalar Derneği-Akademika-İleri Düzey İyi Klinik Uygulamalar (İKU) Eğitimi-Türkiye

Eylül 2021

Current & Future Treatment Options in MPS II

Konferans

MPS Academy Digital 2021 “Current & Future Treatment Options in MPS II-Ukrayna

Eylül 2021

Makale Okurken

Seminer

Klinik araştırmalar Derneği - Akademika- İleri Düzey İyi Klinik Uygulamalar (İKU) Eğitimi-Türkiye

Ağustos 2021

Fabry Gastropathy: prevalence and response to ERT

Konferans

-İngiltere

Ağustos 2021

Viewpoints: Management/Practices Pattern

Konferans

Takeda-LSD 21-İngiltere

Temmuz 2021

Diagnosis of skeletal dysplasias

Konferans

Biomarin-Differential diagnosis of skeletal dysplasias-İngiltere

Temmuz 2021

Case examples of differential diagnoses

Konferans

Biomarin-Differential diagnosis of skeletal dysplasias-İngiltere

Haziran 2021

Challenges associated with MPS IVA: transition to adult care

Konferans

-İngiltere

Haziran 2021

AADC eksikliğinin etyolojisi, genetik ve metabolik temelleri-AADC eksikliğinin prevalans ve temel klinik belirtileri

Konferans

Türk Pediatri Kurumu-Nörotransmitter Hastalıklar Toplantıları -Türkiye

Haziran 2021

Nadir nörotransmitter hastalıklar; Hareket bozuklukları belirti ve bulguları

Konferans

Türk Pediatri Kurumu-Nörotransmitter Hastalıklar Toplantıları -Türkiye

Haziran 2021

Diagnostic and therapeutic update on Neurotransmitter disorders

Konferans

The 1ST MENA Metabolic & Genetic Conference-Qatar

Haziran 2021

Guidance for the management of MPS IVA: key takeaways

Konferans

ISMPS 2021-Improving patient care in MPS IVA through knowledge and empowerment -İngiltere

Haziran 2021

Challenges in management of patients during Covid-19 pandemic

Konferans

Sanofi-Practical Solutions for Managing Patients with Gaucher Disease During COVID-19 Pandemic-İngiltere

Mayıs 2021

Fabry Hastalığı

Konferans

43.Pediatri Günleri-Türkiye

Mayıs 2021

Bebeklik Dönemi Karaciğer Hastalıklarında Genetik ve Metabolik Testler

Konferans

13. ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi-Türkiye

Mayıs 2021

Yeni Normal ile Tecrübeler Güncellemesi

Konferans

Sanofi-Yeni Normal ile Tecrübeler-Türkiye

Mayıs 2021

Neurotransmitter-related disorders – a focus on non-ketotic hyperglycinemia

Konferans

PTC-The road less travelled:Finding a path to diagnosis in rare neurotransmitter disorders-İngiltere

Nisan 2021

• Fabry disease in general (briefly with Fabry awareness month perspective) • Challenges in the diagnosis of Fabry disease

Konferans

Fabry Tedavisinde Fark Yaratan Bilgiler |20.Yılında Fabrazyme Global Deneyimi -Türkiye

Nisan 2021

Fabry Hastalıgında Spesifik Tedaviler Ve Güncel Yaklaşımlar

Konferans

PARTNERSHIP IN FABRY-Türkiye

Nisan 2021

Kadın Hastaya Tanısal Yaklaşım

Konferans

PARTNERSHIP IN FABRY-Türkiye

Mart 2021

Genetik ve Klinik Bağlantısı

Konferans

Türk Hematoloji Derneği-Gaucher Hastalığı: Sık Belirtilerin Nadir Sebepleri-Türkiye

Mart 2021

Management Options for MPS II: A Practical “Step by Step” Approach

Konferans

Takeda-MPS II Tutorial-Hong Kong

Mart 2021

Fabry Hastalıgında Genetik, Kardiyak Varyantlar ve Temel Pedigri

Konferans

PARTNERSHIP IN FABRY-Türkiye

Mart 2021

Overview of Gaucher disease and its current management

Konferans

Takeda-ICMEA Engage VPRIV Speaker Program-İngiltere

Şubat 2021

Gen Tedavisi İle İlgili Son Gelişmeler

Konferans

Prof. dr. Hıfzı Özcan 8. Uluslararası Katılımlı Cerebral Palsy ve Gelişimsel Bozukluklar Kongresi-Türkiye

Aralık 2020

Long-term management of Gaucher – what we’ve learned so far

Konferans

6th Gaucher Disease Regional Forum-İngiltere

Aralık 2020

Pitfalls: MPS II can be missed as it is less common than other MPS diseases

Konferans

The Yin and Yang of Diagnosing MPS II-İngiltere

Kasım 2020

Diagnostic challenges: -Laboratory testing, - Classical and non-classical cases

Konferans

EMPOWER MPS Meeting-İngiltere

Kasım 2020

Gaucher disease biomarkers – available options and utility in clinical practice

Konferans

6th Gaucher Disease Regional Forum-İngiltere

Eylül 2020

Challenges in Diagnosis of Gaucher Disease

Konferans

-Tayland

Eylül 2020

Çocuklarda Büyüme Geriligi ve Organomegalinin Görünmeyen Nedenleri

Konferans

İstanbul Üniversitesi-Türkiye

Eylül 2020

Mukopolisakkaridoz ve Oligosakkaridozların Tedavisinde Yeni Ufuklar

Konferans

ÇUKUROVA, GÜNEYDOĞU ANADOLU ve DOĞU ANADOLU BÖLGELERİ ÇOCUK METABOLİZMA ONLİNE OLGU SUNUMLARI – II, -Türkiye

Eylül 2020

Given Its rarity-Are Gaucher Disease Patients under-Recognized?

Konferans

56th Annual Meeting of the Thai Society of Hematology-Tayland

Ağustos 2020

Practical aspects of ERT applications

Konferans

MPS Academy: “Mucopolysaccharidosis type II: past, present and future”, -Kazakistan

Ağustos 2020